အယ်လ်ပါစ်ရောဂါအကြောင်း သင်သိထားသင့်သည်များ

မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်တစ်ဦးအတွက် မျက်စိရှေ့တွင် ၎င်းတို့၏ကလေး တဖြည်းဖြည်း ယိုယွင်းပျက်စီးလာသည်ကို ကြည့်ရတာထက် ပိုနာကျင်စရာ မရှိပါဘူး။ ပြေးလွှားဆော့ကစားနေသော ကလေးတစ်ဦးသည် ရုတ်တရက် တက်ခြင်းကဲ့သို့သော အခြေအနေဖြင့် တုန်လှုပ်လာခြင်း သို့မဟုတ် သူ၏ အတွေးအခေါ်နှင့် သင်ယူမှု တဖြည်းဖြည်း ယိုယွင်းလာသည်ကို မြင်တွေ့ရပါက သင်ခံစားရသော ကြောက်ရွံ့မှုနှင့် တုန်လှုပ်မှုကို စကားလုံးဖြင့် ဖော်ပြရန် ခက်ခဲပါသည်။ ယနေ့ ကျွန်ုပ်တို့ ဆွေးနွေးမည့် ရောဂါမှာ မယုံနိုင်လောက်အောင် ပြင်းထန်ပြီး အလွန်ရှားပါးသော ရောဂါဖြစ်သည်။ ဤရောဂါမှာ အယ်လ်ပါစ်ရောဂါ သို့မဟုတ် (Alpers Disease) ဖြစ်သည်။

ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် အယ်လ်ပါစ်ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။

အယ်လ်ပါ့စ်ရောဂါဟာ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေကို စွမ်းအင်ပေးတဲ့ သေးငယ်တဲ့ဓာတ်အားပေးစက်ရုံတွေဖြစ်တဲ့ မိုက်တိုခွန်ဒရီးယားကို ထိခိုက်စေတတ်ပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ဆဲလ်တိုင်းမှာ ဘက်ထရီငယ်လေးတွေ အများကြီးရှိပြီး အဲဒီဘက်ထရီတွေက အဲဒီဆဲလ်တွေကို အလုပ်လုပ်ဖို့ လိုအပ်တဲ့စွမ်းအင်ကို ပေးစွမ်းတယ်လို့ ယူဆကြည့်ပါ။ အယ်လ်ပါ့စ်ရောဂါမှာ ဖြစ်ပျက်နေတာက ဒီဘက်ထရီတွေ၊ မိုက်တိုခွန်ဒရီးယားတွေဟာ ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်တော့တာပါပဲ။

ဤစွမ်းအင်ဆုံးရှုံးမှုသည် အဓိကအားဖြင့် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အရေးကြီးဆုံးအင်္ဂါသုံးခုကို ပျက်စီးစေပါသည်။

၁။ ဦးနှောက်- ဦးနှောက်လုပ်ဆောင်ချက် ချို့ယွင်းခြင်းကြောင့် မှတ်ဉာဏ်ချို့ယွင်းခြင်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

၂။ အသည်း- အသည်းလုပ်ဆောင်ချက် လုံးဝရပ်တန့်သွားနိုင်ပြီး အသည်းပျက်စီးခြင်းသို့ ဦးတည်သွားနိုင်သည်။

၃။ ကြွက်သားများ- ဦးနှောက်တွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှုကြောင့် တက်ခြင်းဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

ဒီရောဂါရဲ့လက္ခဏာတွေဟာ တစ်လကနေ ၃၆ နှစ်အထိ အသက်အရွယ်မရွေး ပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ကလေးဘဝ၊ အထူးသဖြင့် အသက် ၂ နှစ်ကနေ ၄ နှစ်ကြားတွေမှာ အများဆုံးတွေ့ရတတ်ပါတယ်။ တစ်ခါတလေ ဒီရောဂါဟာ အသက် ၁၇ နှစ်ကနေ ၂၄ နှစ်ကြား ငယ်ရွယ်တဲ့အရွယ်မှာလည်း ပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။ ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက ဒါဟာ အလွန်ပြင်းထန်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး သေဆုံးခြင်းနဲ့ အဆုံးသတ်လေ့ရှိပါတယ်။

ဒီရောဂါဟာ မွေးရာပါ အမွေဆက်ခံလာတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကြောင့် ဖြစ်ပွားတာပါ။ ဆိုလိုတာက ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ မွေးရာပါ ဒီရောဂါအတွက် မျိုးဗီဇတွေ ရှိနေရင်တောင် ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာဖို့ ရက်သတ္တပတ်၊ လ ဒါမှမဟုတ် နှစ်တွေတောင် ကြာနိုင်ပါတယ်။

Alpert ရောဂါကို အခြားအမည်များစွာဖြင့်လည်း လူသိများသည်-

• အယ်လ်ပါစ်-ဟတ်တန်လိုချာ ရောဂါလက္ခဏာစု
• အယ်လ်ပါ့စ် ရောဂါလက္ခဏာစု
• ကလေးငယ်များတွင် ပိုလီယိုရောဂါ ဖြစ်ပွားမှု မြင့်တက်လာခြင်း

ဒီရောဂါကို ဘယ်သူတွေဖြစ်တာလဲ။ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

အယ်လ်ပါစ်ရောဂါကို ဖြစ်စေသော ချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံသူတိုင်းသည် ဤရောဂါ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ကျားမ ခွဲခြားမှုမရှိဘဲ လိင်နှစ်မျိုးလုံးကို တူညီစွာ သက်ရောက်မှုရှိသည်။

ဒါပေမယ့် စိတ်မပူပါနဲ့၊ ဒါက အရမ်းရှားပါးတဲ့ရောဂါပါ။ ပျမ်းမျှဖြစ်ပွားမှုက ၁၀၀,၀၀၀ မှာ ၁ ယောက်လောက် ပဲရှိပါတယ်။ မြောက်ဥရောပနွယ်ဖွားလူတွေမှာ အနည်းငယ်ပိုအဖြစ်များတယ်လို့လည်း ဆိုကြပါတယ်။

Alper ရောဂါ ဘာကြောင့်ဖြစ်တာလဲ။ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

၎င်းအတွက် အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ `POLG1` ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် မျိုးဆက်တစ်ခုမှတစ်ခုသို့ လက်ဆင့်ကမ်းပေးသည့်အရာဖြစ်သည်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒီလိုပါ။ ကလေးတစ်ယောက်ရဖို့အတွက် မိခင်ဆီကနေ မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုနဲ့ ဖခင်ဆီကနေ မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခု ရယူဖို့ လိုအပ်ပါတယ်။ အယ်လ်ပါစ်ရောဂါဖြစ်ပွားဖို့အတွက် ကလေးဟာ မိခင်နဲ့ဖခင် နှစ်ဦးစလုံးဆီက ချို့ယွင်းနေတဲ့ 'POLG1' မျိုးရိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံရပါမယ်။ မိဘနှစ်ပါးစလုံးက ချို့ယွင်းနေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်ထားရင်တောင်မှ ရောဂါလက္ခဏာတွေ မပြနိုင်ပါဘူး။ ဒါပေမယ့် ကလေးဟာ နှစ်ဦးစလုံးဆီက ချို့ယွင်းနေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇနှစ်ခုလုံးကို အမွေဆက်ခံမယ်ဆိုရင် ကလေးဟာ အယ်လ်ပါစ်ရောဂါ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ဆွေးနွေးခဲ့သည့်အတိုင်း `POLG1` မျိုးဗီဇရှိ ဤချို့ယွင်းချက်သည် ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များ၏ စွမ်းအင်ဗဟိုချက်များဖြစ်သော မိုက်တိုခွန်ဒရီးယားရှိ DNA ကို ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်စေပါ။ ထို့ကြောင့် ဦးနှောက်၊ အသည်းနှင့် ကြွက်သားများကဲ့သို့သော စွမ်းအင်အများဆုံးလိုအပ်သော အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းများကို အပြင်းထန်ဆုံးထိခိုက်ပါသည်။

ဗိုင်းရပ်စ်ကဲ့သို့သော ပတ်ဝန်းကျင်ဆိုင်ရာအချက်တစ်ခုက ဤချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇများကို အမွေဆက်ခံထားသူတစ်ဦးကို ထိခိုက်စေပါက ရောဂါဖြစ်ပွားစေနိုင်သည်ဟု သုတေသီအချို့က ယုံကြည်ကြသည်။

ဒီရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

အယ်လ်ပတ်ရောဂါ၏ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အချိန်နှင့်အမျှ ကွဲပြားနိုင်သည်။ ၎င်းတို့ကို အစောပိုင်းလက္ခဏာများနှင့် ရောဂါတိုးတက်လာသည်နှင့်အမျှ ပေါ်လာသောလက္ခဏာများဟူ၍ ခွဲခြားနိုင်သည်။

အောက်ပါဇယားမှ ဤလက္ခဏာများကို ပိုမိုရှင်းလင်းစွာ နားလည်ကြပါစို့။

ဆရာဝန်တွေက ဒီရောဂါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေကြလဲ။

သင့်ဆရာဝန်သည် ပုံမှန်အားဖြင့် သင့်ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများကို ဂရုတစိုက် စစ်ဆေးလေ့ရှိပြီး အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ ဆွေးနွေးခဲ့သည့် အဓိက ရောဂါလက္ခဏာသုံးမျိုး ဖြစ်သည့် မှတ်ဉာဏ်ချို့ယွင်းခြင်း၊ အသည်းရောဂါနှင့် ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ တို့ကို အထူးဂရုပြုပါသည်။

ထို့အပြင် ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန်အတွက် အခြားစစ်ဆေးမှုများစွာကို ပြုလုပ်ပါသည်။

ဒီအတွက် ကုသမှုရှိပါသလား။

ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက Alpert ရောဂါကို ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်တဲ့ ဒါမှမဟုတ် ရောဂါတိုးတက်မှုကို ရပ်တန့်နိုင်တဲ့ ကုထုံးကို ယနေ့အထိ မတွေ့ရှိသေးပါ။

သို့သော် ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်၊ မသက်မသာဖြစ်မှုကို လျှော့ချရန်နှင့် ဘဝအရည်အသွေးကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန် ကူညီပေးနိုင်သည့် အထောက်အကူပြု ကုသမှုအမျိုးမျိုးရှိပါသည်။ သင့်ဆရာဝန်သည် အောက်ပါတို့ကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်-

• ၀က်ရူးပြန်ရောဂါအခြေအနေများကို ထိန်းချုပ်ရန် ဆေးဝါးများ- တက်ခြင်းဖြစ်ပွားမှုကို လျှော့ချရန်အတွက် တက်ခြင်းကို ဆန့်ကျင်သည့်ဆေးဝါးများ ပေးပါသည်။
• အာဟာရနှင့် ရေဓာတ်ဖြည့်တင်းခြင်းအတွက်- အစာမျိုချရာတွင် အခက်အခဲရှိပါက အစာနှင့် အရည်များ ထောက်ပံ့ပေးရန်အတွက် ပြွန် (percutaneous endoscopic gastrostomy) ကို သင့်အစာအိမ်ထဲသို့ ထည့်သွင်းနိုင်ပါသည်။
• အစားအသောက်- ပရိုတင်းဓာတ်နည်းခြင်း၊ အစာနည်းနည်းနှင့် မကြာခဏစားခြင်း။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- ကြွက်သားတောင့်တင်းမှုကို လျှော့ချရန်နှင့် ကြွက်သားများကို သန်မာစေရန် လေ့ကျင့်ခန်းများနှင့် ကုသမှုများ။
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံး- နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လွတ်လပ်စွာလုပ်ဆောင်နိုင်ရန် လေ့ကျင့်ပေးခြင်း။
• စကားပြောကုထုံး- စကားပြောရာတွင် အခက်အခဲများကို ကူညီပေးသည်။
• နာကျင်မှုသက်သာဆေးများနှင့် ကြွက်သားပြေလျော့ဆေးများ- နာကျင်မှုနှင့် ကြွက်သားတောင့်တင်းမှုကို လျှော့ချရန် ဆေးဝါးများ ပေးပါသည်။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အထောက်အပံ့- အသက်ရှူရခက်ခဲမှုများ ဖြစ်ပေါ်ပါက CPAP သို့မဟုတ် BiPAP® ကဲ့သို့သော စက်များဖြင့် အသက်ရှူခြင်းကို ကူညီပေးခြင်း သို့မဟုတ် လိုအပ်ပါက (tracheostomy) ဖြင့် အသက်ရှူခြင်းကို ကူညီပေးခြင်း

ထို့အပြင်၊ သင့်ဆရာဝန်သည် လူနာ၏အခြေအနေကို စောင့်ကြည့်ရန်နှင့် လိုအပ်သလို ကုသမှုကို ချိန်ညှိရန်အတွက် သွေးစစ်ဆေးမှုအမျိုးမျိုး (ဥပမာ 'သွေးဥအရေအတွက်အပြည့်အစုံ - CBC'၊ 'အသည်းလုပ်ဆောင်ချက်စစ်ဆေးမှု' ကဲ့သို့သော) ကို လအနည်းငယ်တစ်ကြိမ် ပြုလုပ်ပါလိမ့်မည်။

နေမကောင်းဖြစ်နေတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ကို ပြုစုစောင့်ရှောက်နေရရင်...

ဒါဟာ အလွန်စိန်ခေါ်မှုများတဲ့ ခရီးတစ်ခုဖြစ်ကြောင်း ကျွန်ုပ်တို့သိပါတယ်။ ရောဂါတိုးတက်လာတာနဲ့အမျှ သင်နဲ့ သင့်ကလေးဟာ အပိုပံ့ပိုးမှု လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီခရီးမှာ သင့်ကိုကူညီနိုင်တဲ့ အထူးကုဆရာဝန်တွေနဲ့ ဝန်ဆောင်မှုတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။

• အထူးကုဆရာဝန်များ- အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းအထူးကုဆရာဝန်များ၊ အာဟာရပညာရှင်များနှင့် စိတ်ရောဂါကုဆရာဝန်များထံမှ အကူအညီရယူနိုင်ပါသည်။
• အိမ်တွင်း သူနာပြုဝန်ဆောင်မှု- ပြင်းထန်သောရောဂါဖြစ်ပွားမှုများတွင် လေ့ကျင့်ထားသော သူနာပြုဝန်ထမ်းများကို သင့်အိမ်သို့လာရောက်ပြီး သင့်ကလေးကို ပြုစုစောင့်ရှောက်ရန် ခေါ်ယူနိုင်ပါသည်။
• သက်သာစေသော စောင့်ရှောက်မှုအဖွဲ့များ- ဤအဖွဲ့များသည် ရောဂါ၏နောက်ဆုံးအဆင့်များတွင် ကလေးကို သက်တောင့်သက်သာရှိစေပြီး နာကျင်မှုမှ ကင်းဝေးစေရန် လိုအပ်သော ပံ့ပိုးမှုနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာခွန်အားကို ပံ့ပိုးပေးရန် ကူညီပေးပါသည်။

အယ်လ်ပတ်ရောဂါသည် ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်ပြသပြီး ၄ နှစ်မှ ၁၀ နှစ်အတွင်း ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသော တိုးတက်ပြောင်းလဲလာသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။

ဒီမျိုးဗီဇဟာ သင့်မိသားစုမှာ ရှိနေပြီး ကလေးယူဖို့ မျှော်လင့်နေတယ်ဆိုရင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးနဲ့ တွေ့ဆုံဆွေးနွေးဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ သူတို့က သင်လိုအပ်တဲ့ အကြံဉာဏ်နဲ့ ပံ့ပိုးမှုတွေကို ပေးပါလိမ့်မယ်။