သင့်ကလေးက အရမ်းမြန်မြန်အိုမင်းနေပုံရလား။ Progeria အကြောင်း ပြောကြရအောင်။

အိုး၊ တစ်ခါတလေမှာ ကျွန်တော်တို့ရဲ့ ကလေးငယ်တွေ နေမကောင်းဖြစ်တာကို မြင်ရတာက အရမ်းဝမ်းနည်းစရာကောင်းတယ် မဟုတ်လား။ အထူးသဖြင့် ကလေးက သူ့အသက်ထက် အများကြီးပိုကြီးတဲ့ပုံပေါက်ရင် မိဘတွေက မြင်ရင် ဘယ်လိုခံစားရမလဲ။ ဒီနေ့မှာတော့ အရမ်းရှားပါးပေမယ့် သိထားသင့်တဲ့ အရမ်းအရေးကြီးတဲ့ ရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ ဒါကို 'Progeria' လို့ခေါ်ပါတယ်။ တကယ်တော့ ဒါက ကလေးတစ်ယောက်ကို သူ့အသက်ထက် အများကြီးပိုမြန်မြန်အိုမင်းစေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုပါ။

`ပရိုဂျီးရီးယား` ဆိုတာ ဘာလဲ။ ရိုးရိုးလေး နားလည်ကြည့်ရအောင်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Progeria ရောဂါဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်မျိုးပါ။ ဒီရောဂါမှာ ဖြစ်ပျက်တာက ကလေးတစ်ယောက်ဟာ အရမ်းမြန်မြန်အိုမင်းသွားတာပါပဲ။ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ၊ အပင်ငယ်လေးတစ်ပင်ကို စိုက်လိုက်တဲ့အခါ တဖြည်းဖြည်းကြီးထွားလာပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေဟာ ရုတ်တရက် ပိုမြန်မြန်ကြီးထွားပြီး အသက်ကြီးတဲ့ပုံပေါက်ပါတယ်။

မွေးဖွားချိန်တွင် ဤကလေးများသည် ကျန်းမာပြီး အခြားကလေးငယ်များကဲ့သို့ပင် ဖြစ်လေ့ရှိသည်။ သို့သော် အသက်တစ်နှစ် သို့မဟုတ် နှစ်နှစ်အတွင်းတွင် အရွယ်မတိုင်မီ အိုမင်းရင့်ရော်ခြင်းလက္ခဏာများ စတင်ပြသလာကြသည်။ ၎င်းတို့၏ ကြီးထွားမှုနှုန်း နှေးကွေးလာပြီး ၎င်းတို့၏ ကိုယ်အလေးချိန်လည်း မျှော်လင့်ထားသည့်အတိုင်း မတိုးလာပါ။ သို့သော် ဤကလေးများတွင် ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး ချို့ယွင်းမှု မရှိပါ။ ၎င်းကိုလည်း ကျွန်ုပ်တို့ သတိရရမည်။

ဒီအခြေအနေကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြောင်းလဲမှုတွေထဲက အချို့ကို ဖော်ပြပေးလိုက်ပါတယ်။

• ဆံပင်ကျွတ်ခြင်း (ဆံပင်ကျွတ်ခြင်း)
• မျက်လုံးပြူးထွက်နေသည်
• အသက်အရွယ်ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော၊ တွန့်နေသော အသားအရေ
• ပါးလွှာပြီး ချွန်ထက်တဲ့ နှာတံ
• ဦးခေါင်းအရွယ်အစားနှင့် နှိုင်းယှဉ်ပါက မျက်နှာအရွယ်အစား အလွန်သေးငယ်ခြင်း
• အရေပြားအောက်ရှိ အဆီလွှာ ဆုံးရှုံးခြင်း

"Progeria" ဆိုတဲ့နာမည်ဟာ "အသက်ကြီးခြင်း" လို့ အဓိပ္ပာယ်ရတဲ့ ဂရိစကားလုံး "geras" ကနေ ဆင်းသက်လာတာပါ။ ဒီရောဂါရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားကို Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) လို့ခေါ်ပါတယ်။ ၁၈၀၀ ပြည့်နှစ်နှောင်းပိုင်းမှာ ဒေါက်တာ Jonathan Hutchinson နဲ့ ဒေါက်တာ Hastings Gilford ဆိုတဲ့ ဆရာဝန်နှစ်ဦးက ပထမဆုံးဖော်ပြခဲ့ပါတယ်။

ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက Progeria ရောဂါဟာ အသက်အန္တရာယ်ရှိတဲ့ ရောဂါတစ်ခုပါ။ ဒီကလေးတွေရဲ့ ပျမ်းမျှသေဆုံးချိန်က ၁၄.၅ နှစ်ဝန်းကျင်ပါ။ ဒါပေမယ့် Progeria ရောဂါရှိတဲ့ လူငယ်တချို့ဟာ အသက် ၂၀ အစောပိုင်းအထိ နေထိုင်ခဲ့ကြပါတယ်။ Lonafarnib လို့ခေါ်တဲ့ ဆေးဝါးတစ်မျိုးဟာ ရောဂါတိုးတက်မှုကို နှေးကွေးစေတယ်လို့ တွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။

သေဆုံးမှုအများစုဟာ ပြင်းထန်တဲ့ atherosclerosis ရဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ ကြောင့်ပါ။ ဒါဟာ သက်ကြီးရွယ်အိုသန်းပေါင်းများစွာကို ယေဘုယျအားဖြင့် ထိခိုက်စေတဲ့ နှလုံးရောဂါပါပဲ။ ဒါပေမယ့် ဒီကလေးတွေမှာ အသက်ငယ်ရွယ်စဉ်မှာ သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ Atherosclerosis ဆိုတာ အဆီအနည်အနှစ် (plaque) တွေဟာ သွေးကြောတွေ (သွေးလွှတ်ကြော) ရဲ့ နံရံတွေထဲမှာ စုပုံလာပြီး ပျော့ပြောင်းမှုနည်းစေပြီး မာကျောစေတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါက နှလုံးဖောက်ပြန်ခြင်း ဒါမှမဟုတ် လေဖြတ်ခြင်းလိုမျိုး အခြေအနေတွေကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

Progeria ကြောင့် ဘယ်သူတွေ အများဆုံးထိခိုက်လဲ။

ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ဘယ်သူ့ကိုမဆို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ အများစုကတော့ de novo မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်လေ့ရှိပါတယ်။ ဆိုလိုတာက မိသားစုထဲမှာ ဘယ်သူမှ ဒီရောဂါမဖြစ်ဖူးဘူးလို့ ဆိုလိုပါတယ်။

ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးပါတယ်။ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းမှာ မွေးဖွားတဲ့ လေးသန်းမှာ တစ်ယောက်သာ ဒီရောဂါခံစားရပါတယ်။ လက်ရှိမှာ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းမှာ Progeria ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးနဲ့ လူငယ်တွေ ၄၀၀ လောက်ရှိတယ်လို့ ခန့်မှန်းရပါတယ်။

ပရိုဂျီးရီးယားရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ပရိုဂျီးရီးယားရဲ့ လက္ခဏာတွေက လူတွေ ပုံမှန်အိုမင်းလာတဲ့အခါ ခံစားရတဲ့ လက္ခဏာတွေနဲ့ တစ်ထပ်တည်းပါပဲ။ ဒါပေမယ့် ငယ်ရွယ်တဲ့ အသက်အရွယ်မှာ ပေါ်လာတတ်ပါတယ်။ ဘဝရဲ့ ပထမ နှစ်နှစ်အတွင်းမှာ ပရိုဂျီးရီးယားရှိတဲ့ ကလေးတွေဟာ အိုမင်းရင့်ရော်မှု မြန်ဆန်လာခြင်းရဲ့ လက္ခဏာတွေကို စတင်ပြသလာကြပါတယ်။

• ကြီးထွားမှု နှေးကွေးခြင်း/အရပ်ပုခြင်း။
• အရေပြား တွန့်ခြင်း။
• ဆံပင်ကျွတ်ခြင်း (ဆံပင်ကျွတ်ခြင်း)။
• အဆစ်များ တောင့်တင်းပြီး လှုပ်ရှားရခက်ခဲခြင်း။
• မာကျောပြီး ကြမ်းတမ်းသော အရေပြား၊ Scleroderma ဟုခေါ်သော ရောဂါအခြေအနေနှင့် ဆင်တူသည်။
• ခန္ဓာကိုယ်အဆီများ လျော့နည်းသွားသည်။

ဦးခေါင်းခွံနှင့် မျက်နှာဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• ဦးခေါင်းရှေ့ပိုင်းရှိ ပျော့ပျောင်းသောနေရာ (fontanelle) သည် ကျယ်လောင်စွာ ပွင့်နေပါသည်။
• ဦးခေါင်းအရွယ်အစားနှင့် နှိုင်းယှဉ်လျှင် မျက်နှာကျဉ်းခြင်း (macrocephaly - ဦးခေါင်းကြီးသော်လည်း မျက်နှာသေးငယ်ခြင်း)။
• ချွန်ထက်သော နှာခေါင်း။
• သွားပေါက်တာ နောက်ကျခြင်း။
• သေးငယ်သော (ဖွံ့ဖြိုးမှုနည်းပါးသော) မေးရိုး (`micrognathia`)။

ရောဂါတိုးတက်လာသည်နှင့်အမျှ ဤကဲ့သို့သော မထင်ရှားသောလက္ခဏာများလည်း ပေါ်လာနိုင်သည်-

• တင်ပါးဆုံရိုးအဆစ်လွဲခြင်း။
• မျက်စိတိမ်။
• အဆစ်ရောင်ရောဂါ။
• သွေးလွှတ်ကြောများတွင် သွေးခဲများစုပုံခြင်း။

ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါကို ဘာကဖြစ်စေသလဲ။

Progeria ရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းက LMNA လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ပါ။ ဒီ LMNA မျိုးဗီဇဟာ lamin A လို့ခေါ်တဲ့ ပရိုတင်းတစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်ရာမှာ တာဝန်ရှိပြီး ဒါက ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ဆဲလ်တိုင်းရဲ့ နျူကလိယကို စုစည်းထားပေးပါတယ်။ ဆဲလ်တစ်ခုအတွက် အိမ်နံရံတွေလို့ ယူဆကြည့်ပါ။

`LMNA` မျိုးဗီဇတွင် အလွန်သေးငယ်သော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခုသည် `progerin` ဟုခေါ်သော `lamin A` ပရိုတိန်း၏ မူမမှန်သောပုံစံကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဤ `progerin` သည် `lamin A` နေရာတွင် အစားထိုးပြီး ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များ၏ နျူကလိယများကို မတည်မငြိမ်ဖြစ်စေကာ တဖြည်းဖြည်းပျက်စီးစေသည်။ ၎င်းသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်တိုင်းကို မြန်မြန်သေဆုံးစေသည်။ ၎င်းသည် ဤအရွယ်မတိုင်မီ အိုမင်းရင့်ရော်မှုဖြစ်စဉ်၏ အကြောင်းရင်းဖြစ်သည်။

ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါက မျိုးရိုးလိုက်တတ်လား။

ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါသည် `LMNA` မျိုးဗီဇတွင် သဘာဝအလျောက်ဖြစ်ပေါ်သော (`de novo` မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု) အသစ်တစ်ခုကြောင့် ဖြစ်နိုင်ခြေများပါသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းသည် မိဘများမှ အမွေဆက်ခံခြင်းမဟုတ်ပါ။ အများအားဖြင့် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီ သုက်ပိုးတွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။

ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါက လွှမ်းမိုးတတ်သလား၊ နောက်ပြန်ဆုတ်တတ်သလား။

ပရိုဂျီးရီးယားသည် autosomal dominant disorder တစ်ခုဖြစ်ပြီး၊ ဆဲလ်တိုင်းတွင် mutated gene မိတ္တူတစ်ခုရှိလျှင်ပင် ထိုအခြေအနေကိုဖြစ်စေရန် လုံလောက်ပါသည်။

ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေး၏ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအသွင်အပြင်အပေါ်အခြေခံ၍ အခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါသည်။ သူ သို့မဟုတ် သူမသည် သင့်ကလေးကို စစ်ဆေးပြီး သင့်ရောဂါလက္ခဏာများအကြောင်း မေးမြန်းပါလိမ့်မည်။ Progeria ရောဂါဟု သံသယရှိပါက ရောဂါရှာဖွေမှုကို အတည်ပြုရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။ ၎င်းတွင် သင့်ကလေးထံမှ သွေးနမူနာယူခြင်း ပါဝင်သည်။

ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါအတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

လက်ရှိတွင် Progeria အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သည့်ဆေး မရှိသေးပါ။ သို့သော် သုတေသီများသည် ဤအခြေအနေကို ကုသနိုင်သည့် ဆေးဝါးများစွာကို လေ့လာနေကြသည်။ Progeria ကို ကုသရန်အသုံးပြုသော ဆေးဝါးကို Lonafarnib (Zokinvy™) ဟုခေါ်သည်။ ၎င်းသည် အမှန်တကယ်တွင် ကင်ဆာရောဂါကို ကုသရန် ဒီဇိုင်းထုတ်ထားသော ဆေးဝါးတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ သို့သော် Lonafarnib သည် Progeria ၏ ရှုထောင့်များစွာတွင် တိုးတက်ကောင်းမွန်လာမှုကို ပြသခဲ့သည်။ ရောဂါရှိသော ကလေးများ၏ ပျမ်းမျှသက်တမ်းသည် နှစ်နှစ်ခွဲခန့် တိုးလာခဲ့သည်။ ဆေးဝါးသောက်သုံးသော ကလေးတိုင်းသည် အောက်ပါနယ်ပယ်လေးခုအနက် တစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပိုသော နယ်ပယ်များတွင် တိုးတက်ကောင်းမွန်လာမှုကို ပြသခဲ့သည်-

• သွေးကြောများ၏ ပျော့ပျောင်းမှုကို တိုးမြင့်စေသည်။
• အရိုးဖွဲ့စည်းပုံ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု။
• ကိုယ်အလေးချိန်တက်ခြင်း။
• ကြားနိုင်စွမ်း တိုးတက်ကောင်းမွန်လာခြင်း။

ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးသည် သင့်ကလေးအား ကောင်းမွန်သော ရွေ့လျားနိုင်မှု၊ ဟန်ချက်ညီမှုနှင့် ကိုယ်ဟန်အနေအထားကို ထိန်းသိမ်းရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ၎င်းသည် တင်ပါးဆုံရိုးနှင့် ခြေထောက်များတွင် နာကျင်မှုကိုလည်း လျှော့ချရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ အလုပ်အကိုင်ကုထုံးသည် သင့်ကလေးအား အစားအသောက်၊ ကိုယ်ရေးကိုယ်တာသန့်ရှင်းရေးနှင့် လက်ရေးတို့ကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

အရေးကြီးဆုံးအချက်က သင့်ကလေးကို တတ်နိုင်သမျှ ကျန်းမာပြီး သက်တောင့်သက်သာရှိစွာ နေထိုင်နိုင်ဖို့ လိုအပ်တဲ့ ဂရုစိုက်မှုကို ပေးဖို့ပါပဲ။

သင့်ကလေးရဲ့ဆရာဝန်က ဒီအခြေအနေကို အောက်ပါအချက်တွေနဲ့ စောင့်ကြည့်ပြီး စီမံခန့်ခွဲပေးပါလိမ့်မယ်-

• နှလုံးရောဂါ စစ်ဆေးခြင်း- သင့်ကလေး၏ ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေး၏ သွေးပေါင်ချိန်ကို စစ်ဆေးပြီး echocardiogram ကဲ့သို့သော စစ်ဆေးမှုများကို မှန်မှန်ပြုလုပ်ပေးပါမည်။ အက်စပရင်ဆေးပမာဏနည်းခြင်းနှင့် statin ဆေးများသည် နှလုံးရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေကို လျှော့ချရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
• ပုံရိပ်ဖော်စစ်ဆေးမှုများ (ဥပမာ၊ သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခြင်း - MRI): ဆရာဝန်သည် လေဖြတ်ခြင်းရှိမရှိ သို့မဟုတ် မကြာခဏ ခေါင်းကိုက်ခြင်း သို့မဟုတ် တက်ခြင်းကို ရှာဖွေရန်အတွက် MRI ကဲ့သို့သော ပုံရိပ်ဖော်စစ်ဆေးမှုများကို အသုံးပြုသည်။
• မျက်စိပုံမှန်စစ်ဆေးခြင်း- သင့်ကလေးတွင် မျက်စိအနီးကပ်မမြင်ခြင်း သို့မဟုတ် မျက်လုံးခြောက်ခြင်းကဲ့သို့သော မျက်စိပြဿနာများ ရှိနိုင်ပါသည်။ မျက်ခွံများ အပြည့်အဝမပိတ်သောကြောင့် မျက်လုံးခြောက်ခြင်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။ ရောဂါတိုးတက်လာသည်နှင့်အမျှ ကလေးတွင် မျက်စိတိမ်ရောဂါလည်း ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။ မျက်တောင်များနှင့် မျက်ခုံးမွှေးများသည် ပါးလွှာလာခြင်း သို့မဟုတ် ပျောက်ကွယ်သွားခြင်း ဖြစ်နိုင်သည်။ ၎င်းသည် ဖုန်မှုန့်များနှင့် အညစ်အကြေးများ မျက်လုံးထဲသို့ ဝင်ရောက်နိုင်ခြေ ပိုများစေသည်။ ထို့အပြင် ကလေးသည် အလင်းရောင်ကို အလွန်အမင်း ထိခိုက်လွယ်နိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် တစ်ခါတစ်ရံတွင် နေကာမျက်မှန်တပ်ရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• အကြားအာရုံစစ်ဆေးမှုများ-ကလေးတွင် အကြားအာရုံပြဿနာများ ရှိနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့ကို အကြားအာရုံကိရိယာများဖြင့် ပြုပြင်နိုင်ပါသည်။
• ပုံမှန်သွားစစ်ဆေးမှု- သင့်ကလေးသည် သွားပိုးစားခြင်း၊ သွားပိတ်ခြင်း၊ သွားပေါက်ခြင်း နှင့် သွားဖုံးများ နောက်ကျခြင်းကဲ့သို့သော သွားနှင့်ခံတွင်းပြဿနာများ ဖြစ်နိုင်ခြေပိုများသည်။ သွားဆရာဝန်နှင့် ပုံမှန်ပြသခြင်းသည် ဤပြဿနာများကို စောင့်ကြည့်ကုသရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
• အရေပြားပြဿနာများ- ဆရာဝန်သည် ကလေး၏အရေပြားပေါ်တွင် အမည်းစက်များ သို့မဟုတ် အဖုအပိမ့်များ ရှိမရှိ စောင့်ကြည့်ပါမည်။ ဆံပင်ကျွတ်ခြင်း၊ ယားယံခြင်းနှင့် အရေပြားထူလာခြင်း (၎င်းတို့သည် လှုပ်ရှားမှုကို ကန့်သတ်စေပြီး အသက်ရှူရန် သို့မဟုတ် အစာချေရန် ခက်ခဲစေနိုင်သည်) တို့ကိုလည်း စစ်ဆေးပါမည်။
• အရိုးကျန်းမာရေး စောင့်ကြည့်ခြင်း- ကလေးသည် အရိုးကြီးထွားမှုနှင့် ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့် ဆက်စပ်သော ပြဿနာများစွာကို ကြုံတွေ့ရနိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် အဆစ်ပြဿနာများကိုလည်း ကြုံတွေ့ရနိုင်သည်။

သင့်ကလေး ကြီးထွားရန် လုံလောက်သော အာဟာရဓာတ်များ လိုအပ်ပါသည်။ သူ သို့မဟုတ် သူမသည် ဖြည့်စွက်အာဟာရ (ဥပမာ အစာကျွေးပိုက်ကဲ့သို့) လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ သင့်ကလေးကို ရေဓာတ်ပြည့်ဝစွာ ဖြည့်တင်းပေးခြင်း (ရေတိုက်ကျွေးခြင်း) သည် ရုတ်တရက် အာရုံကြောဆိုင်ရာပြဿနာများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို လျှော့ချရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ကယ်လိုရီနှင့် ရေဓာတ်လုံလောက်စွာရရှိရန် ကျန်းမာရေးနှင့်ညီညွတ်သော နည်းလမ်းများအကြောင်း သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပါ။

ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါဟာ ကာကွယ်လို့မရတဲ့ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်ကြောင့် အများဆုံးဖြစ်ပွားလေ့ရှိပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ကျပန်းဖြစ်ပွားတာပါ။ ဒီရောဂါဟာ မိသားစုတွေမှာ အဖြစ်များလေ့မရှိတာကြောင့် ခန့်မှန်းရခက်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သင့်မှာ ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရှိရင် နောက်ထပ်ကလေးတစ်ယောက် ဒီရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေက အနည်းငယ်ပိုများပါတယ်။ သင့်ဖြစ်နိုင်ခြေကို ရှာဖွေဖို့ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို စဉ်းစားချင်ပါလိမ့်မယ်။

Progeria ရောဂါရှိသူရဲ့ သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။

ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါဟာ အချိန်မတန်မီ သေဆုံးမှုကို ဖြစ်စေတဲ့ အသက်အန္တရာယ်ရှိတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါရှိသူရဲ့ ပျမ်းမျှသက်တမ်းက ၁၄.၅ နှစ်ခန့်ရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ကလေးတချို့ဟာ အသက် ၆ နှစ်အရွယ်မှာပဲ သေဆုံးကြပါတယ်။ ဒါ့အပြင် ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါရှိတဲ့ လူငယ်တချို့ဟာ အသက် ၂၀ အစောပိုင်းအထိ နေထိုင်ကြပါတယ်။

သေဆုံးမှုသည် များသောအားဖြင့် "သွေးတိုးရောဂါ" ရောဂါ၏ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကြောင့်ဖြစ်သည်။ သေဆုံးမှု ၈၀% ကျော်သည် "နှလုံးပျက်ကွက်ခြင်း" နှင့်/သို့မဟုတ် "နှလုံးဖောက်ပြန်ခြင်း" ကြောင့်ဖြစ်သည်။ "lonafarnib" ဆေးဝါးဖြင့် ကုသမှုသည် ကောင်းမွန်သောရလဒ်များကို ပြသခဲ့သည်။ "Progeria" ရောဂါရှိသူများ၏ သက်တမ်းကို နှစ်နှစ်ခွဲခန့် တိုးစေခဲ့သည်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Progeria ရောဂါရှိရင် ကျွန်မရဲ့ တခြားကလေးတွေလည်း ဖြစ်ပါ့မလား။

ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပွားပြီး မိသားစုတွေမှာ ဖြစ်လေ့မရှိပါဘူး။ ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက် မွေးဖွားနိုင်ခြေဟာ ၄ သန်းမှာ ၁ ယောက်လောက်ပဲ ရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရှိရင် နောက်ထပ်ကလေးတစ်ယောက် ဖြစ်နိုင်ခြေနည်းပါတယ်။ဖြစ်နိုင်ခြေက ၂% ကနေ ၃% ကြားမှာ ပိုများပါတယ်။ ဒါဟာ mosaicism လို့ခေါ်တဲ့ အခြေအနေကြောင့်ပါ။ mosaicism မှာ မိဘတစ်ဦးရဲ့ ဆဲလ်အနည်းငယ်မှာ Progeria အတွက် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိပေမယ့် အဲဒီမိဘမှာတော့ ဒီရောဂါမရှိပါဘူး။ သင့်ကလေးမှာ Progeria ရှိရင် တခြားကလေးတစ်ယောက်မှာ ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေရှိမရှိ ရှာဖွေဖို့ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို စဉ်းစားသင့်ပါတယ်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Progeria ရောဂါရှိရင် ဘယ်လိုပြုစုစောင့်ရှောက်ရမလဲ။

သင့်ကလေးမှာ Progeria ရောဂါရှိရင် အိမ်မှာ တတ်နိုင်သမျှ ပုံမှန်ပတ်ဝန်းကျင်တစ်ခု ဖန်တီးပေးပါ။ ကလေးကို တတ်နိုင်သမျှ လှုပ်ရှားမှုတွေမှာ ပါဝင်စေပါ။ ဒါပေမယ့် မိသားစုထဲက တခြားကလေးတွေကိုတော့ သူတို့ အာရုံစိုက်မှု ချို့တဲ့နေတယ်လို့ မခံစားရစေပါနဲ့။

Progeria ရောဂါရှိတဲ့ သင့်ကလေးဟာ အသက်အရွယ်တစ်ခုအထိပဲ အသက်ရှင်နိုင်မယ်ဆိုတဲ့အချက်ကို မိသားစုတစ်ခုလုံးနဲ့ ဆွေးနွေးတဲ့အခါ ရိုးသားပြီး အသက်အရွယ်နဲ့ သင့်တော်တဲ့ အကြံဉာဏ်တွေ ပေးပါ။ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းက အခြေအနေအများစုမှာ အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

ဒါ့အပြင် တချို့လူတွေက သူတို့ကို ဘယ်လိုအံ့သြပြီး ကွဲပြားစွာကြည့်မလဲဆိုတာကို သင့်ကလေးနဲ့ ဆွေးနွေးပါ။ တစ်ယောက်ယောက်က သူတို့ကို ထူးဆန်းစွာကြည့်မယ်ဆိုရင် ဒါမှမဟုတ် တိုးတိုးလေးပြောရင် သူတို့ ဘယ်လို တုံ့ပြန်သင့်လဲဆိုတာကို သင့်ကလေးနဲ့ ဆွေးနွေးပါ။

Progeria ရောဂါရှိတဲ့ကလေးက ကျောင်းတက်လို့ရလား။

Progeria ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးအများစုဟာ ကျောင်းတက်ကြပါတယ်။ သူတို့ အပြည့်အဝပါဝင်နိုင်ဖို့၊ သက်တောင့်သက်သာရှိစေဖို့နဲ့ ဘေးကင်းလုံခြုံစေဖို့အတွက် နေရာထိုင်ခင်းတွေ လိုအပ်နိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေးရဲ့ ကျောင်းအုပ်ချုပ်ရေးမှူးတွေ၊ သူနာပြုတွေ၊ ကုထုံးပညာရှင်တွေနဲ့ ဆရာ၊ ဆရာမတွေနဲ့ ပုံမှန်တွေ့ဆုံသင့်ပါတယ်။ ဒါက သင့်ကလေးရဲ့ လိုအပ်ချက်တွေကို ဖြည့်ဆည်းပေးဖို့ အားလုံးပူးပေါင်းဆောင်ရွက်နိုင်အောင် ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။ ဒါမှာ သင့်ကလေးက ကျောင်းမှာ အရေးပေါ်စောင့်ရှောက်မှု လိုအပ်ရင် (ဥပမာ၊ ရုတ်တရက် အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း သို့မဟုတ် ရင်ဘတ်အောင့်ခြင်း) အစီအစဉ်တစ်ခု ရေးဆွဲခြင်းနဲ့ လူတိုင်းနဲ့ မျှဝေခြင်း ပါဝင်ပါတယ်။

`မွေးကင်းစကလေးငယ် ပရိုဂျီးရီးယား` ဆိုတာ ဘာလဲ။

Hutchinson-Gilford progeria syndrome အပြင်၊ အရွယ်မတိုင်မီ အိုမင်းရင့်ရော်မှုကို ဖြစ်စေသော အခြားအခြေအနေများစွာလည်း ရှိပါသည်။ ၎င်းတို့ကို progeroid syndromes ဟုခေါ်သည်။ neonatal progeria သို့မဟုတ် neonatal progeroid syndrome ဟုလည်း လူသိများသော neonatal progeria သည် ၎င်းတို့ထဲမှ တစ်ခုဖြစ်သည်။ Wiedemann-Rautenstrauch syndrome ဟုလည်း လူသိများသော ဤအခြေအနေသည် ကြီးထွားမှု နှောင့်နှေးခြင်းနှင့် အရေပြား တွန့်ခြင်းတို့ကို ဖြစ်စေသည်။ သို့သော် neonatal progeroid syndrome သည် autosomal recessive ပုံစံဖြင့် အမွေဆက်ခံသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ mutated gene ၏ မိတ္တူနှစ်ခုစလုံးကို ဆဲလ်တစ်ခုစီတွင် အမွေဆက်ခံမှသာ ဤရောဂါ ဖြစ်ပွားသည်။

သင့်ကလေးမှာ Progeria ရောဂါရှိကြောင်း သိရှိခြင်းဟာ စိတ်ရှုပ်ထွေးစေပြီး စိတ်ရှုပ်ထွေးစေနိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေးရဲ့ဆရာဝန်က သင်နဲ့ သင့်မိသားစုကို ရောဂါရှာဖွေရာမှာ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။ သူ ဒါမှမဟုတ် သူမဟာ ရောဂါတိုးတက်မှုကို နှေးကွေးစေမယ့် ကုသမှုနည်းလမ်းတွေကိုလည်း နားလည်အောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။ Progeria လိုမျိုး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေရဲ့ မိဘအများစုက အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေက အလွန်အထောက်အကူဖြစ်စေတယ်လို့ ယူဆကြပါတယ်။ မေးခွန်းတွေမေးခြင်း၊ တခြားမိသားစုတွေရဲ့ အတွေ့အကြုံတွေအကြောင်း လေ့လာခြင်းက နှစ်သိမ့်မှုဖြစ်စေနိုင်ပြီး သင်တစ်ယောက်တည်းမဟုတ်ဘူးလို့ ခံစားရအောင် ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

မှတ်သားထားရမည့် အရေးကြီးဆုံးအချက်များ (အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်)

ပရိုဂျီးရီးယားရောဂါဟာ အလွန်ရှားပါးပေမယ့် အသက်အန္တရာယ်ရှိတဲ့ ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး သတိပြုသင့်ပါတယ်။

• ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်- ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအသစ်တစ်ခုကြောင့် မကြာခဏဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။
• အလျင်အမြန်အိုမင်းလာခြင်းသည် အဓိကလက္ခဏာဖြစ်သည်- ကလေး၏အသွင်အပြင်၊ အရေပြားနှင့် အရိုးများကဲ့သို့သော အရာများသည် အလျင်အမြန်အိုမင်းလာပါသည်။
• ဉာဏ်ရည်ကို မထိခိုက်ပါ- ဤကလေးများ၏ ဉာဏ်ရည်အဆင့်သည် ပုံမှန်ဖြစ်သည်။
• ကုသနည်းတွေ ရှိပေမယ့် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနည်း မရှိပါဘူး။ Lonafarnib လိုမျိုး ဆေးဝါးတွေက ရောဂါတိုးတက်မှုကို နှေးကွေးစေပြီး သက်တမ်းတိုးစေနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ပြီးပြည့်စုံတဲ့ ပျောက်ကင်းဆေးကို မတွေ့ရှိသေးပါဘူး။
• ကလေးအတွက် မေတ္တာနှင့် ပံ့ပိုးမှုသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်- ကလေးအား ပုံမှန်ဘဝတစ်ခုနေထိုင်ရန် ကူညီပေးခြင်း၊ သူ့ကိုနားလည်ခြင်းနှင့် လိုအပ်သောဆေးကုသမှုပေးခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
• သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါ- အလားတူအခြေအနေများနှင့် ရင်ဆိုင်နေရသော အခြားမိသားစုများနှင့် ဆွေးနွေးပါ၊ အကူအညီရယူပါ၊ ဆရာဝန်များထံမှ အကြံဉာဏ်ရယူပါ။

ဒီအချက်အလက်က သင့်အတွက် အထောက်အကူဖြစ်မယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။ သံသယရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဖို့ မမေ့ပါနဲ့။

ပရို ဂျီးရီးယား၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ အရွယ်မတိုင်မီ အိုမင်းရင့်ရော်ခြင်း၊ LMNA မျိုးရိုးဗီဇ၊ lonafarnib၊ ကလေးများ၏ကျန်းမာရေး၊ ရှားပါးရောဂါများ