သင့်ကလေးငယ်မှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိပါသလား။ Sanfilippo Syndrome အကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ အပြုအမူ၊ စကားပြောဆိုမှု ဒါမှမဟုတ် အသွင်အပြင်မှာ နားလည်ရခက်တဲ့ ပြောင်းလဲမှုတစ်ခုခုကို သတိပြုမိပါသလား။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကလေးငယ်တွေကို ထိခိုက်စေတဲ့ ရောဂါတချို့အကြောင်း ကျွန်ုပ်တို့ သိပ်မသိကြတာကြောင့် တစ်ခုပြီးတစ်ခု စဉ်းစားမိလာတတ်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပေမယ့် လူတိုင်းသိထားသင့်တဲ့ ရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ပြောပြပေးသွားမှာပါ။ ဒါကို Sanfilippo syndrome လို့ခေါ်ပါတယ်။ စိတ်မပူပါနဲ့၊ အသေးစိတ်နဲ့ ရိုးရှင်းစွာ ပြောပြပေးပါမယ်။

Sanfilippo Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Sanfilippo syndrome ဆိုတာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ တကယ်တော့ ဒါဟာ ရောဂါအုပ်စုတစ်ခုပါ။ အဓိကအားဖြင့် သင့်ကလေးရဲ့ ဦးနှောက်နဲ့ ကျောရိုးဆစ်ကြောဖြစ်တဲ့ ဗဟိုအာရုံကြောစနစ်ကို ထိခိုက်စေပါတယ်။ ဒါက ကလေးရဲ့ သိမြင်မှု၊ အပြုအမူနဲ့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ နယ်ပယ်တွေမှာ ရောဂါလက္ခဏာအမျိုးမျိုးကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ကံမကောင်းစွာပဲ ဒီလက္ခဏာတွေဟာ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ပိုဆိုးလာတတ်ပြီး ဒီအခြေအနေက ကလေးတွေရဲ့ သက်တမ်းကို တိုစေနိုင်ပါတယ်။

၎င်း၏ အခြားအမည်တစ်ခုမှာ mucopolysaccharidosis အမျိုးအစား III (MPS III) ဖြစ်သည်။

စဉ်းစားကြည့်ပါ၊ ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များအတွင်းတွင် "အမှိုက်စွန့်ပစ်ရေးစင်တာ" လေးများရှိသည်။ ၎င်းတို့ကို lysosomes ဟုခေါ်သည်။ ၎င်းတို့သည် မလိုလားအပ်သောပစ္စည်းများ သို့မဟုတ် ဆဲလ်များအတွင်း စုပုံနေသော "အမှိုက်" ကို ဖြိုခွဲဖယ်ရှားပေးသော ဆဲလ်များဖြစ်သည်။ Sanfilippo syndrome ရှိသောကလေးတစ်ဦးသည် heparan sulfate ( glycosaminoglycan ဟုလည်းခေါ်သည်) ဟုခေါ်သော ရှုပ်ထွေးသောကာဗိုဟိုက်ဒရိတ်ကို ဖြိုခွဲရန် လိုအပ်သော အင်ဇိုင်းလေးမျိုးအနက် တစ်မျိုးချို့တဲ့နေသည်။ ဤအင်ဇိုင်းသည် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်သောကြောင့် heparan sulfate ဟုခေါ်သော ပစ္စည်းသည် ကလေး၏ဆဲလ်များ၊ တစ်ရှူးများနှင့် ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများအတွင်း စုပုံလာသည်။ ဤစုပုံမှုသည် ၎င်းတို့ကို ပျက်စီးစေသည်။ ၎င်းကို lysosomal သိုလှောင်မှုရောဂါ ဟုခေါ်သည်။

Sanfilippo Syndrome အမျိုးအစားတွေ ရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ဒီရောဂါမှာ အဓိကအမျိုးအစား လေးမျိုးရှိပါတယ်။ အမျိုးအစားတစ်ခုစီဟာ မတူညီတဲ့ အင်ဇိုင်းတစ်မျိုး ချို့တဲ့မှုကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။

• အမျိုးအစား A: ဆာလ်ဖာမီဒေ့စ် အင်ဇိုင်း ချို့တဲ့ခြင်း။
• အမျိုးအစား B: အယ်လ်ဖာ-N-acetylglucosaminidase အင်ဇိုင်းချို့တဲ့ခြင်း။
• အမျိုးအစား C: heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase အင်ဇိုင်းချို့တဲ့ခြင်း။
• အမျိုးအစား D: N-acetylglucosamine 6-sulfatase အင်ဇိုင်းချို့တဲ့ခြင်း။

၎င်းတို့အနက် အမျိုးအစား A သည် ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင် အဖြစ်အများဆုံး မျိုးကွဲ ဖြစ်ပြီး အမျိုးအစား D သည် အဖြစ်အနည်းဆုံးဖြစ်သည်။

ဒီအခြေအနေက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Sanfilippo syndrome ဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်မျိုး ဖြစ်ပါတယ်။သုတေသီတွေရဲ့ အဆိုအရ ဒါဟာ လူ ၅၀,၀၀၀ မှ ၂၅၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်ကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒါဟာ ဘယ်လောက်ရှားပါးတယ်ဆိုတာ သင်မြင်နိုင်ပါတယ်။

Sanfilippo Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ ပြင်းထန်မှုဟာ ကလေးတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် ကွဲပြားနိုင်သလို ရောဂါအမျိုးအစားပေါ်လည်း မူတည်ပါတယ်။ မွေးကင်းစကလေးတွေနဲ့ ကလေးငယ်တွေမှာ တွေ့ရနိုင်တဲ့ အစောပိုင်းလက္ခဏာတွေထဲမှာ အောက်ပါတို့ ပါဝင်ပါတယ်။

• မျက်နှာအမူအရာတွေက ကြမ်းတမ်းတယ် ။
• ကြည်လင်ပြီး ကျယ်ပြောသော မျက်တောင်များ။
• ပုံမှန်ထက်ပိုသော ခန္ဓာကိုယ်အမွှေးအမျှင်များ (hirsutism) သည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ လျော့နည်းသွားခြင်းမရှိပါ။
• ဦးခေါင်း ပုံမှန်ထက်ကြီးခြင်း (macrocephaly)။
• အိပ်စက်ခြင်းဆိုင်ရာရောဂါများ၊ အိပ်ပျော်ရန်ခက်ခဲခြင်း။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ ဥပမာ၊ နားနှင့်/သို့မဟုတ် နှာခေါင်းပိတ်ခြင်း၊ အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း။
• ပြင်းထန်စွာ ဗိုက်အောင့်ခြင်းနှင့် ငိုခြင်း (ဝမ်းဗိုက်နာခြင်းနှင့် ဆင်တူသော အခြေအနေများ)။
• မကြာခဏ ဝမ်းလျှောခြင်း။

ဒီအစောပိုင်းလက္ခဏာတွေကို ချက်ချင်းသတိမထားမိနိုင်ပါဘူး။ သင့်ကလေး အသက်ကြီးလာတာနဲ့အမျှ Sanfilippo ရောဂါလက္ခဏာစုနဲ့ ဆက်စပ်တဲ့ တခြားလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာပါလိမ့်မယ်။ ဒီလက္ခဏာတွေဟာ အသက် ၁ နှစ်ကနေ ၄ နှစ်ကြားမှာ ပေါ်လာလေ့ ရှိပါတယ်။

အာရုံကြောစနစ်နှင့် အပြုအမူနှင့် ဆက်စပ်သော ဝိသေသလက္ခဏာများ-

• စကားပြောဆိုခြင်းနှင့် ဘာသာစကားကျွမ်းကျင်မှု နှောင့်နှေးခြင်း (များသောအားဖြင့် အစောပိုင်းလက္ခဏာတစ်ခု)။
• ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုဟာ တိကျတဲ့ အကြောင်းရင်းမရှိဘဲ နှောင့်နှေးပါတယ် (non-specific developmental delay)။
• ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးစွမ်းရည်များသည် အချိန်နှင့်အမျှ ကျဆင်းလာပါသည်။
• ရန်လိုသော သို့မဟုတ် ဖျက်ဆီးတတ်သော အပြုအမူ ။
• အလွန်အကျွံလှုပ်ရှားမှု။
• တာဝန်မဲ့သော အပြုအမူ၊ ရုတ်တရက် ဒေါသပေါက်ကွဲခြင်း (ဒေါသတကြီး ဒေါသထွက်ခြင်း)။
• အန္တရာယ်ရှိတဲ့အရာတွေကိုတော့ မကြောက်ဘူး။
• မကြာခဏ ကိုက်ခြင်း၊ စုတ်ဖြဲခြင်း၊ စုပ်ခြင်း သို့မဟုတ် မျိုချခြင်း (hyperorality)။
• ဂနာမငြိမ်ဖြစ်ခြင်း။
• အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာများ - အိပ်ပျော်ရန်ကြောက်ရွံ့ခြင်း၊ parasomnias၊ အိပ်ပျော်နေစဉ် အသက်ရှူရပ်ခြင်း။
• လမ်းလျှောက်ပုံပြောင်းလဲခြင်း၊ ဥပမာ ခြေချောင်းဖြင့် လမ်းလျှောက်ခြင်း ။
• ခန္ဓာကိုယ်တောင့်တင်းခြင်း၊ ကြွက်သားများတောင့်တင်းခြင်း။
• တက်ခြင်း။

နား၊ နှာခေါင်းနှင့် လည်ချောင်း လက္ခဏာများ-

• အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း။
• နားရောင်ခြင်း (otitis) မကြာခဏဖြစ်ခြင်း။
• နှာခေါင်းပိတ်ခြင်း ကြာရှည်ခြင်း။
• ပုံမှန်ကလေးများထက် စော၍ အက်ဒီနွိုက်နှင့် တန်ဆယ်များကို ဖယ်ရှားရန် (adenotonsillectomy) လိုအပ်ခြင်း။

အခြားလက္ခဏာများ-

• ကြာရှည်စွာ ဝမ်းလျှောခြင်း သို့မဟုတ် ဝမ်းချုပ်ခြင်း။
• ဝမ်းချုပ်ခြင်း။
• ဝမ်းဗိုက်အဆင်မပြေခြင်း။
• နှလုံးခုန်နှုန်း မမှန်ခြင်း (arrhythmia)။
• နှလုံးကြွက်သားရောဂါ (cardiomyopathy)။
• အဆစ်တောင့်တင်းခြင်း။
• ကျောရိုးစောင်းခြင်း။

Sanfilippo Syndrome ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

ကျွန်ုပ်တို့အစောပိုင်းက ပြောခဲ့သလိုပဲ Sanfilippo syndrome ဟာ Lysosomal Storage Disease (LSD) တစ်မျိုးဖြစ်ပါတယ်။၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ ဤရောဂါရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်များတွင် အဆိပ်အတောက်ဖြစ်စေသောပစ္စည်းများ စုပုံလာတတ်သည်။ ၎င်းဖြစ်ရခြင်း၏အကြောင်းရင်းမှာ ၎င်းတို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အင်ဇိုင်းအချို့သည် ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်ခြင်း သို့မဟုတ် ပျောက်ဆုံးနေခြင်းကြောင့် ဖြစ်သည်။ ဤအင်ဇိုင်းများ ပျောက်ဆုံးသွားသောအခါ ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်သည် အချို့သောပစ္စည်းများကို ချေဖျက်၍ မဖယ်ရှားနိုင်ပါ။ ၎င်းတို့သည် ခန္ဓာကိုယ်တွင် စုပုံလာသောအခါ အန္တရာယ်ဖြစ်စေသည်။

Sanfilippo syndrome မှာ heparan sulfate လို့ခေါ်တဲ့ ပစ္စည်းတစ်ခုကို ချေဖျက်ရာမှာ ကူညီပေးတဲ့ အင်ဇိုင်းလေးမျိုးထဲက တစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေပါတယ်။ ပြီးရင် Heparan sulfate ဟာ ဆဲလ်တွေမှာ စုပုံလာပြီး ပျက်စီးစေပါတယ်။ ဒီစုပုံမှုက ကလေးရဲ့ ဦးနှောက်ဆဲလ်တွေကို အများဆုံး သက်ရောက်မှုရှိပါတယ် ။

ဤအင်ဇိုင်းချို့တဲ့မှုများသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ ၊ အထူးသဖြင့် SGSH မျိုးရိုးဗီဇ ကဲ့သို့သော မျိုးရိုးဗီဇများတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။

ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများကို ကလေးသည် မိဘနှစ်ပါးစလုံးထံမှ အမွေဆက်ခံသည်။ ၎င်းကို autosomal recessive pattern of inheritance ဟုခေါ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ မိဘနှစ်ပါးစလုံးသည် ပြောင်းလဲထားသော မျိုးရိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်သူများဖြစ်ရမည်။ သို့သော် ဤမျိုးရိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်သူသည် ရောဂါလက္ခဏာများ မပြပါ။

ဒီရောဂါကို ဘယ်လိုတိကျစွာ ရောဂါရှာဖွေမလဲ။

Sanfilippo ရောဂါလက္ခဏာစုဟာ အလွန်ရှားပါးပြီး ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ အခြားအဖြစ်များတဲ့ ရောဂါအခြေအနေတွေနဲ့ ဆင်တူတာကြောင့် ရောဂါရှာဖွေရာမှာ မကြာခဏ နှောင့်နှေးနိုင်ပါတယ်။ ဆရာဝန်တွေက ဒီအခြေအနေကို ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ အာရုံစူးစိုက်မှု အားနည်းခြင်း/လွန်ကဲစွာ လှုပ်ရှားမှုနည်းခြင်းရောဂါ (ADHD) ဒါမှမဟုတ် အော်တစ်ဇင်ရောဂါ အဖြစ် မှားယွင်းစွာ ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါတယ်။

သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်သည် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစစ်ဆေးမှုနှင့် အာရုံကြောဆိုင်ရာစစ်ဆေးမှုများကို ပြုလုပ်ပေးပါမည်။ ၎င်းတို့သည် သင့်ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် ဆေးမှတ်တမ်းကိုလည်း မေးမြန်းပါမည်။ အခြားရောဂါများကို ဖယ်ရှားရန် စစ်ဆေးမှုများပြုလုပ်ရန်လည်း ညွှန်ကြားနိုင်ပါသည်။

Sanfilippo syndrome ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရာတွင် အထောက်အကူပြုသော စစ်ဆေးမှုများမှာ-

• GAG ဆီးစစ်ဆေးမှု- ကလေးထံမှ ဆီးနမူနာကို glycosaminoglycans (GAG) ဟုခေါ်သော ပစ္စည်းတစ်ခု ပါဝင်မှု ရှိမရှိ စစ်ဆေးသည်။
• အင်ဇိုင်း ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း- သက်ဆိုင်ရာ အင်ဇိုင်းများ၏ လုပ်ဆောင်ချက်ကို သွေးနမူနာတွင် တိုင်းတာသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း- ဤစစ်ဆေးမှုသည် Sanfilippo ရောဂါလက္ခဏာစုနှင့် ဆက်စပ်နေသည်ဟု သိရှိထားသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ (မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ) ရှိမရှိ စစ်ဆေးနိုင်ပါသည်။

ထို့အပြင် ဆရာဝန်သည် ကလေး၏ ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများ သို့မဟုတ် တစ်ရှူးများတွင် ပျက်စီးမှုရှိမရှိ သိရှိရန် အခြားစစ်ဆေးမှုများကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်-

• ဦးနှောက် MRI စကင်န်ဖတ်ခြင်း။
• မျက်စိစစ်ဆေးမှု။
• ကြားနိုင်စွမ်းစစ်ဆေးမှု။
• နှလုံးစစ်ဆေးမှုများ - echocardiogram နှင့် electrocardiogram (EKG) ကဲ့သို့သော။
• အိပ်စက်ခြင်းလေ့လာမှုတစ်ခု။
• ဓာတ်မှန်စစ်ဆေးမှုများ။

မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ ရောဂါရှာဖွေခြင်း

သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် Sanfilippo syndrome ဖြစ်ပွားခဲ့ဖူးပါက သင့်ဆရာဝန်သည် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း သင့်ဝမ်းတွင်းရှိ ကလေးကို ရောဂါရှိမရှိ စစ်ဆေးရန် အကြံပြုနိုင်ပါသည်။ ၎င်းကို amniocentesis သို့မဟုတ် chorionic villus sampling ကဲ့သို့သော စစ်ဆေးမှုများမှတစ်ဆင့် ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

Sanfilippo Syndrome အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက Sanfilippo syndrome အတွက် လက်ရှိမှာ ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်တဲ့ဆေး ဒါမှမဟုတ် ရောဂါပြုပြင်ကုသတဲ့ကုထုံး မရှိသေးပါဘူး ။ ကုသမှုဟာ အဓိကအားဖြင့် ရောဂါလက္ခဏာစီမံခန့်ခွဲမှုနဲ့ သက်သာရာရစေမယ့် စောင့်ရှောက်မှုကို အာရုံစိုက်ပါတယ်။ ဒီရောဂါအခြေအနေက ကလေးရဲ့ကျန်းမာရေးရဲ့ ရှုထောင့်များစွာကို သက်ရောက်မှုရှိတာကြောင့် ကလေးကိုကုသဖို့ ဘာသာရပ်ပေါင်းစုံဆရာဝန်အဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ လိုအပ်ပါတယ်။ ဒီအဖွဲ့မှာ အောက်ပါတို့ပါဝင်နိုင်ပါတယ်-

• ကလေးအထူးကုဆရာဝန်များ။
• ကလေးအာရုံကြောဆရာဝန်များ။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်များ။
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံးပညာရှင်များ။
• စကားပြော-ဘာသာစကား ရောဂါဗေဒပညာရှင်များ။
• နား၊ နှာခေါင်းနှင့် လည်ချောင်းအထူးကုဆရာဝန်များ (နား၊ နှာခေါင်းနှင့် လည်ချောင်းအထူးကုဆရာဝန်များ)။
• ကလေးစိတ်ပညာရှင်များ။
• လူမှုရေးလုပ်သားများ။
• အထူးပညာရေးဆရာများ။

ဤအထူးကုဆရာဝန်များသည် ကလေး၏လိုအပ်ချက်များအတွက် စိတ်ကြိုက်ပြင်ဆင်ထားသော ဆေးဝါးများ၊ ကုထုံးများနှင့် အထောက်အကူပြုပစ္စည်းများကို အကြံပြုကြသည်။ ကုသမှု၏ အဓိကရည်မှန်းချက်များမှာ ကလေး၏ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလှုပ်ရှားမှုကို ထိန်းသိမ်းရန်၊ ၎င်းတို့၏စွမ်းရည်များကို အမြင့်ဆုံးဖြစ်အောင် လုပ်ဆောင်ရန်နှင့် အမြင့်ဆုံးဘဝအရည်အသွေးကို ထိန်းသိမ်းရန်ဖြစ်သည်။

သင့်ကလေးသည် လက်တွေ့စမ်းသပ်မှုတစ်ခုတွင် ပါဝင်ရန် အခွင့်အရေးရှိနိုင်ပါသည်။ ဤအကြောင်းနှင့် ပတ်သက်၍ သင့်ကလေး၏ ဆေးအဖွဲ့ကို မေးမြန်းပါ။ သုတေသီများသည် လက်ရှိတွင် Sanfilippo syndrome အတွက် သီးသန့်ကုသမှုများကို လေ့လာနေကြသည်။ ဥပမာအားဖြင့်-

• အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး။
• ပင်မဆဲလ်အစားထိုးကုသမှု။
• မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး။

ရောဂါ၏နောက်ပိုင်းအဆင့်များတွင် ကုသမှု၏ဦးစားပေးမှာ ဘဝအရည်အသွေးကို ထိန်းသိမ်းရန်နှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ကာကွယ်ရန်ဖြစ်သည်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Sanfilippo Syndrome ရှိရင် ဘာမျှော်လင့်ထားသင့်လဲ။

သင့်ကလေးမှာ Sanfilippo syndrome ရှိရင် မကြာခဏ ဆေးကုသမှုခံယူရပြီး စစ်ဆေးမှုခံယူရနိုင်ပါတယ်။ ဒီရှုပ်ထွေးတဲ့ အခြေအနေကို တစ်ပြိုင်နက်တည်း နားလည်ဖို့ ခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သင့်ကလေးရဲ့ ဆေးအဖွဲ့ဟာ သင့်နဲ့အတူ အမြဲရှိနေတယ်ဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ Sanfilippo syndrome က ကလေးတစ်ဦးချင်းစီကို ကွဲပြားစွာ သက်ရောက်မှုရှိတာကြောင့် သင့်ကလေးရဲ့ ဆေးအဖွဲ့ဟာ သင့်ကလေးနဲ့ သင့်မိသားစုအတွက် အနာဂတ်မှာ ဘာတွေဖြစ်လာမလဲဆိုတာကို အကောင်းဆုံး အကြံပေးနိုင်ပါတယ်။

Sanfilippo ရောဂါလက္ခဏာစုရဲ့ နောက်ပိုင်းအဆင့်တွေမှာ သင့်ကလေးဟာ အောက်ပါတို့ကို မကြာခဏ ခံစားရနိုင်ပါတယ်။

• သူတို့ရဲ့ပတ်ဝန်းကျင်နဲ့ ဆက်ဆံရေး လျော့နည်းလာတယ်။
• မှတ်ဉာဏ်ချို့ယွင်းခြင်း ။
• လမ်းလျှောက်ခြင်း၊ စကားပြောခြင်းနှင့် အစာစားခြင်းကဲ့သို့သော မော်တာလုပ်ဆောင်ချက်များ ဆုံးရှုံးခြင်း။

ဤကျန်းမာရေးပြဿနာများသည် အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ပိုဆိုးလာပြီး နောက်ဆုံးတွင် သေဆုံးခြင်းသို့ ဦးတည်သွားနိုင်သည်။ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းပိုးဝင်ခြင်း၊ အထူးသဖြင့် အဆုတ်ရောင်ရောဂါသည် သေဆုံးမှု၏ အဖြစ်အများဆုံးအကြောင်းရင်းဖြစ်သည်။

Sanfilippo Syndrome ရှိသူရဲ့ သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။

Sanfilippo ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော လူနာ ၁၁၃ ဦးကို လေ့လာမှုတစ်ခုတွင် ပျမ်းမျှသက်တမ်းမှာ-

• အမျိုးအစား A: အသက် ၁၁ နှစ်မှ ၁၉ နှစ်ကြား။
• အမျိုးအစား B: အသက် ၁၂ နှစ်မှ ၁၆ နှစ်ကြား။
• အမျိုးအစား C: အသက် ၁၄ နှစ်မှ ၃၂ နှစ်ကြား။

အမျိုးအစား D သည် အလွန်ရှားပါးသောကြောင့် ၎င်းနှင့်ပတ်သက်သည့် လုံလောက်သော အချက်အလက်များ မရှိပါ။

ဒါပေမယ့် အရေးကြီးဆုံးကတော့ Sanfilippo syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတိုင်းဟာ မတူညီကြပါဘူး ။ သင့်ကလေးရဲ့ ဆေးအဖွဲ့ဟာ ဒီရောဂါက သင့်ကလေးရဲ့ ကျန်းမာရေးကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်စေမလဲဆိုတာကို ကောင်းကောင်းသိစေဖို့ အကောင်းဆုံးလူဖြစ်ပါလိမ့်မယ်။

Sanfilippo Syndrome ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

Sanfilippo syndrome ဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် ဒါကိုကာကွယ်ဖို့ ဘာမှလုပ်လို့မရပါဘူး ။

ကလေးမယူခင်မှာ Sanfilippo syndrome ဒါမှမဟုတ် တခြားမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတွေကို သင့်ကလေးဆီ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်တဲ့ အန္တရာယ်ကို စိုးရိမ်နေတယ်ဆိုရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပြီး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် ရယူတာကောင်းပါတယ်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Sanfilippo Syndrome ရှိရင် ဘယ်လိုပြုစုစောင့်ရှောက်သင့်လဲ။

သင့်ကလေးမှာ Sanfilippo syndrome ရှိရင် အကောင်းဆုံးဆေးကုသမှုခံယူဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ သင့်ကလေးအတွက် ရှေ့နေလုပ်ပေးခြင်းအားဖြင့် သူတို့ဘဝအရည်အသွေးအကောင်းဆုံးရရှိစေဖို့ သင်ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

သင်နှင့် သင့်မိသားစုသည် အလားတူအတွေ့အကြုံများရှိခဲ့သူများနှင့် တွေ့ဆုံနိုင် သည့် အထောက်အပံ့အဖွဲ့တစ်ခုတွင် လည်း ပါဝင်နိုင်ပါသည်။ ၎င်းသည် ခွန်အား၏ အရင်းအမြစ်ကောင်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါသည်။

Sanfilippo syndrome ကဲ့သို့သော အာရုံကြောစနစ်ကို တဖြည်းဖြည်း အားနည်းစေသော အခြေအနေများသည် သင်နှင့် သင့်မိသားစု၏ စိတ်ကျန်းမာရေးနှင့် ဘဝအရည်အသွေးကို ပြင်းထန်သော အပျက်သဘောဆောင်သော သက်ရောက်မှုရှိနိုင်သည်။ Sanfilippo syndrome ရှိသော ကလေးများ၏ မိဘများနှင့် ပြုစုစောင့်ရှောက်သူများသည် Post-Traumatic Stress Disorder (PTSD) ကဲ့သို့သော အခြေအနေများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများသည်။ ထို့ကြောင့် သင့်စိတ်ကျန်းမာရေးကိုလည်း ဂရုစိုက်သင့်သည်။ စိတ်ဓာတ်ကျခြင်း၊ စိုးရိမ်ပူပန်ခြင်း သို့မဟုတ် ကြာရှည်စွာ စိတ်ဖိစီးမှုခံစားနေရပါက စိတ်ရောဂါကုဆရာဝန် သို့မဟုတ် အကြံပေးဆရာဝန်နှင့် ပြသရန် သေချာပါစေ။

ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသသင့်လဲ။

သင့်ကလေးရဲ့ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး၊ မော်တာကျွမ်းကျင်မှုနဲ့ အပြုအမူတွေမှာ ပြောင်းလဲမှုတွေကို သိရှိနိုင်ဖို့ ၆ လကနေ ၁၂ လတစ်ကြိမ် (ဒါမှမဟုတ် ပိုပြီးမကြာခဏ) ပုံမှန်စစ်ဆေးသင့်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာအသစ်တွေ သတိထားမိရင် ဒါမှမဟုတ် ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပိုဆိုးလာပုံရရင် သင့်ကလေးရဲ့ ဆေးအဖွဲ့နဲ့ ချက်ချင်းဆွေးနွေးပါ။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်သားထားရမယ့်အချက်တွေကတော့

Sanfilippo ရောဂါလက္ခဏာစု ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိတဲ့အခါ စိတ်ရှုပ်ထွေးပြီး ထိတ်လန့်သွားတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် သင့်ကလေးရဲ့ ဆေးအဖွဲ့ဟာ သင့်ကလေးအတွက် သီးသန့်ဖြစ်တဲ့ ပြည့်စုံတဲ့ စီမံခန့်ခွဲမှုအစီအစဉ်ကို ပေးမယ်ဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ သင်၊ သင့်ကလေးနဲ့ သင့်မိသားစု လိုအပ်တဲ့ ပံ့ပိုးမှုကို ရရှိကြောင်းနဲ့ သင့်ကလေးရဲ့ ကျန်းမာရေးအတွက် သတိရှိနေဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ သင့်ကလေးရဲ့ ဆေးအဖွဲ့ဟာ ခြေလှမ်းတိုင်းမှာ သင့်ကို ပံ့ပိုးပေးဖို့ အသင့်ရှိနေပါတယ်။ ထိတ်လန့်မသွားပါနဲ့၊ ဒီစိန်ခေါ်မှုကို ရဲစွမ်းသတ္တိနဲ့ ရင်ဆိုင်ပါ။ သင်လိုအပ်တဲ့ အချက်အလက်တွေကို လေ့လာဖို့၊ မေးခွန်းများမေးဖို့နဲ့ သင်လိုအပ်တဲ့ အကူအညီရယူဖို့ တွန့်ဆုတ်မနေပါနဲ့။

Sanfilippo ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ကလေးရောဂါများ၊ အာရုံကြောစနစ်၊ အင်ဇိုင်းများ၊ mucopolysaccharidosis