သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိလား။ Prader-Willi Syndrome အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်လေးဟာ မွေးခါစတုန်းက အရမ်းပျင်းရိပြီး အသက်မရှိသလို နို့တိုက်ရတာ ခက်ခဲခဲ့ပါသလား။ ဒါပေမယ့် သူ အသက်နှစ်နှစ် သုံးနှစ်လောက်ရောက်လာတဲ့အခါ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ အစာစားချင်စိတ်နဲ့ အစာစားချင်စိတ်မရှိတာတွေ စပြလာပါသလား။ ဒီပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့် သင်စိုးရိမ်ပြီး ကြောက်ရွံ့နေနိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ ကျွန်တော်တို့နိုင်ငံမှာ လူအများစု မကြားဖူးပေမယ့် သိထားသင့်တဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ပြောပြပေးသွားမှာပါ။ အဲဒါကတော့ Prader-Willi Syndrome ပါ။

Prader-Willi Syndrome (PWS) ဆိုတာဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Prader-Willi syndrome (PWS) ဆိုတာ မွေးကတည်းက ပါလာတဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါက ကလေးရဲ့ ဇီဝဖြစ်စဉ်၊ ကျွန်တော်တို့စားတဲ့ အစားအစာကို စွမ်းအင်အဖြစ် ပြောင်းလဲတဲ့ လုပ်ငန်းစဉ်ကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ ဒါ့အပြင် ကလေးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုနဲ့ အပြုအမူကိုလည်း သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။

ဤအခြေအနေတွင် အဓိကအဆင့်နှစ်ဆင့်ကို မြင်တွေ့နိုင်သည်။

၁။ နို့စို့အရွယ်အစောပိုင်း- ကလေးငယ်၏ကြွက်သားများသည် အသက်မရှိ သို့မဟုတ် ကြွက်သားတင်းမာမှု အလွန်နည်းသည်။ ထို့ကြောင့် နို့စို့ရန် အလွန်ခက်ခဲသည်။ ကလေးငယ်သည် အိပ်ငိုက်ပြီး ပျင်းရိနေနိုင်သည်။

၂။ ငယ်စဉ်ကလေးဘဝ- အသက် ၂ နှစ်မှ ၆ နှစ်ကြားတွင် လုံးဝကွဲပြားသောအရာတစ်ခု ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးသည် မထိန်းချုပ်နိုင်သော၊ အလွန်အကျွံစားချင်စိတ် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ သူမည်မျှစားစား ဗိုက်မပြည့်ပါ။ ဤအလွန်အကျွံစားခြင်းကို မထိန်းချုပ်ပါက ကလေးသည် ပြင်းထန်စွာ အဝလွန်သွားနိုင်သည်။

ဤအဓိကလက္ခဏာများအပြင် ကလေးသည် အသက်အရွယ်နှင့်ကိုက်ညီသော တွားသွားခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် စကားပြောခြင်းကဲ့သို့သော ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များကို လွတ်သွားနိုင်သည်။ အပျိုဖော်ဝင်ချိန်လည်း နှောင့်နှေးနိုင်သည်။ ကောင်းစွာမကုသပါက အဝလွန်ခြင်းသည် နှလုံးရောဂါ၊ ဆီးချိုရောဂါနှင့် အိပ်ပျော်နေစဉ် အသက်ရှူရပ်ခြင်းကဲ့သို့သော အသက်အန္တရာယ်ရှိသော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။

ဒီရောဂါကို ဘယ်သူတွေဖြစ်တာလဲ။ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒါဟာ ဘယ်သူ့ကိုမဆို ထိခိုက်စေနိုင်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ မိခင်နဲ့ဖခင်ရဲ့ မျိုးပွားဆဲလ်တွေ ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့အခါ ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ ကျပန်းမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် အများဆုံးဖြစ်ပွားလေ့ရှိပါတယ်။ ဆိုလိုတာက မိဘတွေရဲ့ အမှားတစ်စုံတစ်ရာကြောင့် မဟုတ်ပါဘူး။ မိသားစုထဲက တစ်ယောက်ယောက်မှာ ဒီရောဂါရှိခဲ့ရင် မျိုးဆက်တစ်ဆက်ပြီးတစ်ဆက် လက်ဆင့်ကမ်းလာနိုင်ခြေ အလွန်နည်းပါးပါတယ်။

Prader-Willi syndrome ဟာ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းက လူ ၁၀,၀၀၀ မှ ၃၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်မှာ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိတာကြောင့် အလွန်ရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပါတယ်။

Prader-Willi syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဤလက္ခဏာများသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားနိုင်သော်လည်း အဖြစ်များသော လက္ခဏာများအချို့ရှိပါသည်။ ပိုမိုရှင်းလင်းစေရန်အတွက် ၎င်းတို့ကို ဤနည်းဖြင့် အမျိုးအစားခွဲခြားကြပါစို့။

ဒီရောဂါ ဘာကြောင့်ဖြစ်တာလဲ။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

ဒါက နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပါတယ်၊ ဒါပေမယ့် ရိုးရှင်းစွာ နားလည်အောင် ကြိုးစားကြည့်ရအောင်။

ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်တစ်ခုစီတွင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအချက်အလက်များပါဝင်သော အထုပ်တစ်ခုပါရှိသည်။ ကျွန်ုပ်တို့သည် ဤအရာများကို ခရိုမိုဆုန်းများ ဟု ခေါ်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့သည် ဤခရိုမိုဆုန်းများထဲမှ ၂၃ ခုကို မိခင်ထံမှ ရရှိပြီး ၂၃ ခုကို ဖခင်ထံမှ ရရှိသည်။ Prader-Willi syndrome သည် ကျွန်ုပ်တို့၏ဖခင်ထံမှ ရရှိသော ခရိုမိုဆုန်း ၁၅ ၏ အစိတ်အပိုင်းတွင် ပြဿနာတစ်ခုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။

ဒီမှာ ထူးခြားတဲ့အရာတစ်ခု ဖြစ်ပျက်နေပါတယ်။ အဲဒါကို `(genomic imprinting)` လို့ခေါ်ပါတယ်။ ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ခရိုမိုဆုန်း ၁၅ မှာရှိတဲ့ မျိုးဗီဇအချို့မှာ ဖခင်ဆီက မိတ္တူကို 'ဖွင့်' ထားပြီး မိခင်ဆီက မိတ္တူကို 'ပိတ်ထား' ပါတယ်။ ဒီ 'ဖွင့်' ဆိုတာ ဖခင်ဆီက တက်ကြွတဲ့ မိတ္တူဟာ ခန္ဓာကိုယ် ကောင်းမွန်စွာ လုပ်ဆောင်နိုင်ဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ PWS မှာ ဖခင်ဆီက တက်ကြွတဲ့ မိတ္တူဟာ သူ့ရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်ကို ဆုံးရှုံးသွားပါတယ်။

ဒီအတွက် အဓိကအကြောင်းရင်း သုံးခုရှိနိုင်ပါတယ်။

ဆရာဝန်က ဒီရောဂါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

သင့်ကလေးရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေအတွက် စိုးရိမ်လို့ ဆရာဝန်နဲ့ သွားပြတဲ့အခါ သူ/သူမ ပထမဆုံးလုပ်မယ့်အရာက သင့်ကလေးကို သေချာစွာ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးခြင်းပါပဲ။ သူက သင့်ကလေးရဲ့ အသွင်အပြင်၊ ကြွက်သားတင်းအားနဲ့ အပြုအမူတွေကို ဂရုတစိုက် စောင့်ကြည့်ပါလိမ့်မယ်။ သူက သင့်ကလေးရဲ့ အစားအသောက်အလေ့အထနဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုတွေအကြောင်းလည်း မေးမြန်းပါလိမ့်မယ်။

ဆရာဝန်က ဒီလက္ခဏာတွေအပေါ် အခြေခံပြီး PWS ကို သံသယရှိရင် အတည်ပြုဖို့ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု လုပ်ပါလိမ့်မယ်။၎င်းကို ကလေးထံမှ သွေးနမူနာယူ၍ ၎င်းတွင်ရှိသော DNA ပြောင်းလဲမှုများကို ဖော်ထုတ်ခြင်းဖြင့် ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။

ဘယ်လိုကုသသလဲ။ လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသဖို့ မဖြစ်နိုင်ဘူးလား?

တကယ်တော့၊ Prader-Willi syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး။ ဒါပေမယ့် စိတ်မပူပါနဲ့။ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲပေးနိုင်တဲ့၊ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ကာကွယ်နိုင်တဲ့၊ သင့်ကလေးကို ကောင်းမွန်တဲ့ဘဝတစ်ခု ပိုင်ဆိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးနိုင်တဲ့ ကုသမှုတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ ကုသမှုရဲ့ အဓိကရည်မှန်းချက်တွေကတော့ -

• အာဟာရစီမံခန့်ခွဲမှု- နို့ဘူးနို့သီးခေါင်းကဲ့သို့သော အထူးကိရိယာများကို သင့်ကလေးငယ်စဉ်အတွင်း နို့သောက်ရာတွင် အထောက်အကူပြုနိုင်ပါသည်။ သင့်ကလေးကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ကယ်လိုရီနည်းပြီး မျှတသောအစားအစာကို ပံ့ပိုးပေးရန်နှင့် ၎င်းတို့စားသုံးသော အစားအစာပမာဏကို တင်းကြပ်စွာထိန်းချုပ်ရန် အရေးကြီးပါသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် အိမ်ရှိ ဗီရိုများနှင့် ရေခဲသေတ္တာများကဲ့သို့သော အရာများကို သော့ခတ်ရန်ပင် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• ဟော်မုန်းကုထုံး- ကလေးကြီးထွားစေရန်အတွက် ကြီးထွားဟော်မုန်းပေးပါသည်။ အပျိုဖော်ဝင်ချိန်တိုးတက်လာသည်နှင့်အမျှ ယောက်ျားလေးများသည် တက်စတိုစတီရုန်းဟော်မုန်းပေးရန် လိုအပ်နိုင်ပြီး မိန်းကလေးများသည် အီစထရိုဂျင်ဟော်မုန်း လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• အထောက်အကူပြုကုထုံးများ-
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- ကြွက်သားများကို သန်မာစေပြီး ဟန်ချက်ညီမှုကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန် ကူညီပေးသည်။
• စကားပြောကုထုံး- စကားပြောခက်ခဲမှုများကို ကျော်လွှားရန် ကူညီပေးသည်။
• အထူးပညာရေး- ကလေး၏ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးစွမ်းရည်များနှင့် ကိုက်ညီသော သင်ယူမှုလှုပ်ရှားမှုများအတွက် ပံ့ပိုးမှုပေးသည်။

ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ PWS ရှိရင် အနာဂတ်က ဘယ်လိုဖြစ်မလဲ။

မိဘတွေအနေနဲ့ ဒီရောဂါအကြောင်း သိလိုက်ရတဲ့အခါ ထိတ်လန့်တုန်လှုပ်ပြီး ကြောက်ရွံ့ကြတာဟာ ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် စောစောစီးစီး ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီး စဉ်ဆက်မပြတ် ကုသမှုနဲ့ ပံ့ပိုးမှုတွေနဲ့အတူ PWS ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေဟာ ပုံမှန်ဘဝကို နေထိုင်နိုင်တယ်ဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။

ဟုတ်ကဲ့၊ စိန်ခေါ်မှုတွေရှိပါတယ်။ သူတို့ဟာ ကျောင်းစာနဲ့ပတ်သက်ပြီး အပိုအကူအညီတွေ လိုအပ်ပါလိမ့်မယ်။ သူတို့ဘဝတစ်လျှောက်လုံးမှာ တစ်စုံတစ်ရာ ပံ့ပိုးမှု လိုအပ်ပါလိမ့်မယ်။ ဒါပေမယ့် သူတို့ကို တတ်နိုင်သမျှ လွတ်လပ်ပြီး သူတို့ရဲ့စွမ်းရည်တွေကို အကောင်းဆုံးအသုံးချနိုင်အောင်လည်း ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

သင့်ကလေးအတွက် သင့်တော်တဲ့ အစားအစာအစီအစဉ်ကို ရေးဆွဲဖို့နဲ့ စိတ်ကျန်းမာရေး အကြံပေးတစ်ယောက် ဆီကနေ အကြံဉာဏ်ရယူဖို့ အာဟာရပညာရှင်နဲ့ တွေ့ဆုံဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ဒါ့အပြင် သင့်အတွေ့အကြုံနဲ့ ဆင်တူတဲ့ တခြားမိဘတွေနဲ့ အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေမှာ ပါဝင်ခြင်းဟာ ခွန်အားအတွက် အရင်းအမြစ်ကောင်းတစ်ခု ဖြစ်ပါလိမ့်မယ်။

ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။

ဆရာဝန်နဲ့ ပြသတဲ့အခါ ဒီမေးခွန်းတွေကို မေးဖို့ မမေ့ပါနဲ့။

• ကျွန်မရဲ့ကလေး အဝလွန်မဖြစ်အောင် ဘာလုပ်သင့်လဲ။
• ကလေးက ဘယ်လိုကုသမှုတွေ လိုအပ်လဲ။ ဘယ်လိုပေးသလဲ။
• ကျွန်တော့်ကလေးဆီကနေ ဘယ်လိုအပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာတွေ မျှော်လင့်နိုင်ပါသလဲ။
• ဒီအခြေအနေနဲ့ ရင်ဆိုင်ရတဲ့အခါ အကူအညီရယူဖို့ ဆက်သွယ်နိုင်တဲ့ အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေ ရှိပါသလား။
• ကျန်မိသားစုဝင်တွေ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ခံယူဖို့ လိုအပ်ပါသလား။

သင့်ကလေးမှာ ရှားပါးပြီး ကုသလို့မရတဲ့ ရောဂါတစ်ခု ရှိနေတယ်ဆိုတာ သိလိုက်ရတဲ့အခါ စိတ်ရှုပ်ထွေးသွားတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါဘူး။ သင့်ကလေးရဲ့ ဆေးအဖွဲ့ဟာ သင်လိုအပ်တဲ့ ပံ့ပိုးမှုနဲ့ လမ်းညွှန်မှုကို ပေးပါလိမ့်မယ်။ သင့်ကလေးဟာ တခြားကလေးတွေထက် အချိန်နဲ့ အကူအညီ အနည်းငယ် ပိုလိုအပ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် မှန်ကန်တဲ့ စီမံခန့်ခွဲမှုနဲ့ဆိုရင် သင့်ကလေးလည်း ပျော်ရွှင်နိုင်ပါတယ်။