သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိပါသလား။ Smith-Magenis Syndrome အကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်!

သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုနဲ့ အပြုအမူနဲ့ပတ်သက်ပြီး တစ်ခါတစ်ရံမှာ မေးခွန်းလေးတွေ မေးလေ့ရှိပါသလား။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ကလေးတွေရဲ့ ဘဝကို ထိခိုက်စေနိုင်တဲ့ ရှားပါးပေမယ့် အရေးကြီးတဲ့ အခြေအနေတွေ ရှိပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ လူအများစု မကြားဖူးပေမယ့် သိထားသင့်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ ဒါကို Smith-Magenis Syndrome လို့ခေါ်ပါတယ်။

Smith-Magenis Syndrome ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် Smith-Maginnis syndrome သည် ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးကို ထိခိုက်စေသော ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာအခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် အဓိကအားဖြင့် သင်ယူမှုအခက်အခဲတစ်ခုဖြစ်သည့် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုကို ဖြစ်စေသည်။ ထို့အပြင် ဤကလေးများတွင် ထူးခြားသောမျက်နှာအသွင်အပြင်များ၊ အပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာများနှင့် အထူးသဖြင့် အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာများရှိနိုင်သည်။

ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ဟာ သေးငယ်တဲ့ဆဲလ်တွေနဲ့ ဖွဲ့စည်းထားတယ်လို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒီဆဲလ်တွေမှာ ညွှန်ကြားချက်စာအုပ်တစ်အုပ်လိုပါပဲ၊ အဲဒါက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ DNA ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးဗီဇတွေကို ခရိုမိုဆုမ်းလို့ခေါ်တဲ့ ဒီ DNA ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းတွေမှာ သိမ်းဆည်းထားပါတယ်။ Smith-Magnis syndrome ဟာ ကလေးကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်အစမှာ အရေးကြီးတဲ့ မျိုးဗီဇတစ်ခုပါတဲ့ ခရိုမိုဆုမ်းရဲ့ အလွန်သေးငယ်တဲ့ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုကို DNA ကနေ ဖျက်လိုက်တဲ့အခါ ဖြစ်ပေါ်ပါတယ်။ ဒါက ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်အမျိုးမျိုးကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။

ဒီရောဂါဘယ်သူတွေဖြစ်ပွားနိုင်လဲ။ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Smith-Magenis Syndrome ဟာ ဘယ်သူမဆို ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ကလေးတစ်ယောက် ပဋိသန္ဓေတည်တဲ့အခါ၊ မိခင်ရဲ့ မျိုးဥနဲ့ ဖခင်ရဲ့ သုက်ပိုး ပေါင်းစပ်တဲ့အခါ၊ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု (အလိုအလျောက် သို့မဟုတ် "de novo" မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု) ဖြစ်ပေါ်တဲ့အခါ ဖြစ်လေ့ရှိပါတယ်။ ဆိုလိုတာက မိသားစုအများစုမှာ ဘယ်သူမှ ဒီရောဂါမဖြစ်ဖူးပါဘူး။

ဒါပေမယ့် အလွန်ရှားပါတယ်၊ ဆိုလိုတာကတော့ အလွန်ရှားပါတယ်၊ ကလေးတစ်ယောက်ဟာ ဒီအခြေအနေကို သူတို့ရဲ့မိဘတွေဆီကနေ အမွေဆက်ခံနိုင်ပါတယ်။ ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ မိဘတစ်ဦးဦးမှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေမရှိရင်တောင် သူတို့ရဲ့ လိင်ဆဲလ်တွေ (ဥ ဒါမှမဟုတ် သုက်ပိုး) မှာပဲ ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိနိုင်ပါတယ်။ တခြားခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်တွေမှာ ဒီပြောင်းလဲမှုမရှိပါဘူး။ ဒါကို germline mosaicism လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒါဟာ အလွန်ရှားပါတယ်။

ဒီရောဂါအခြေအနေ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲဆိုတာ ထည့်စဉ်းစားရင် Smith-Maginnis syndrome ဟာ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းက လူ ၁၅၀၀၀ မှ ၂၅၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်ကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။ ဆိုလိုတာကတော့ ဒါဟာ အတော်လေးရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်ခုပါပဲ။

ဒီရောဂါရဲ့ လက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။ နည်းနည်းလောက် ရှင်းပြပေးနိုင်မလား။

Smith-Magenis Syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ကလေးတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် ကွဲပြားနိုင်ပြီး ပြင်းထန်မှုကတော့ အပျော့စားကနေ ပြင်းထန်တဲ့အထိ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒီလက္ခဏာတွေက ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ စနစ်အမျိုးမျိုးကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။

ဉာဏပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ

• ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု- ဤသည်မှာ အဓိကအချက်တစ်ခုဖြစ်သည်။ သင်ယူနိုင်စွမ်းနှင့် နားလည်မှုကဲ့သို့သော အရာများတွင် နှောင့်နှေးမှု သို့မဟုတ် အခက်အခဲအချို့ ရှိနိုင်ပါသည်။
• အရပ်ပုခြင်း- အသက်အရွယ်တူ အခြားကလေးများထက် အရပ်ပုနိုင်သည်။
• ကျောရိုးစောင်းခြင်း- ကျောရိုး၏ ဘေးတိုက်ကွေးညွှတ်မှုကို မြင်တွေ့နိုင်သည်။
• နာကျင်မှု သို့မဟုတ် အပူချိန် လျော့နည်းသွားခြင်း- ကလေးအချို့သည် အခြားသူများကဲ့သို့ နာကျင်မှု သို့မဟုတ် ပူခြင်း သို့မဟုတ် အေးခြင်းကို မခံစားရပါ။
• ဆူညံသံ သို့မဟုတ် အသံပြာခြင်း- အသံတွင် ပြောင်းလဲမှု ရှိနိုင်သည်။
• အကြားအာရုံနှင့်/သို့မဟုတ် အမြင်အာရုံပြဿနာများ- အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း၊ အမြင်အာရုံချို့ယွင်းခြင်း (ဥပမာ- မျက်မှန်တပ်ရန် လိုအပ်ခြင်း) ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
• အလွန်အကျွံ ကိုယ်အလေးချိန်တက်ခြင်း- ခန္ဓာကိုယ်အလေးချိန်သည် အထူးသဖြင့် ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်တွင် မလိုအပ်ဘဲ မြင့်တက်လာနိုင်သည်။

ငယ်ရွယ်စဉ်တွင် တွေ့ရှိရသော လက္ခဏာများ

အချို့သောလက္ခဏာများသည် ကလေးဘဝတွင်ပင် ပေါ်လာနိုင်သည်-

• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း / hypotonia: ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်သည် အနည်းငယ် ပျော့ခွေသွားနိုင်သည်။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း- ခေါင်းကိုမော့ထားခြင်း၊ လှိမ့်ခြင်းနှင့် ထိုင်ခြင်းကဲ့သို့သော အသက်အရွယ်နှင့် ကိုက်ညီသော လှုပ်ရှားမှုများသည် နှောင့်နှေးနိုင်ပါသည်။
• တုံ့ပြန်မှု ညံ့ဖျင်းခြင်း- အလိုအလျောက် တုံ့ပြန်မှုအချို့ ချို့ယွင်းနေနိုင်သည်။
• နို့တိုက်ကျွေးခြင်းဆိုင်ရာစိန်ခေါ်မှုများ- ကလေးငယ်သည် နို့စို့ခြင်း သို့မဟုတ် မျိုချခြင်းတွင် အခက်အခဲရှိနိုင်သည်။
• မကြာခဏငိုခြင်း- အခြားကလေးငယ်များထက် ပိုမိုမကြာခဏငိုနိုင်ပါသည်။
• ကြာရှည်စွာ အိပ်ငိုက်ခြင်းနှင့် နေ့ခင်းဘက် အိပ်ငိုက်ခြင်း။

မျက်နှာ၏ထူးခြားသောအင်္ဂါရပ်များ

Smith-Maginnis syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတွေမှာ ထူးခြားတဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်တွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ ဒါတွေက ကလေးအသက်နည်းနည်းကြီးလာတဲ့အခါ၊ ကလေးဘဝအလယ်ပိုင်းမှာ ထင်ရှားလာတတ်ပါတယ်။

• လေးထောင့်ပုံ မျက်နှာနဲ့
• ပါးပြင်အပြည့်
• နစ်မြုပ်နေသော မျက်လုံးများ
• ပါးစပ်ကို အောက်သို့စောင်းခြင်း/မျက်မှောင်ကြုတ်ခြင်း
• ပြားချပ်ချပ် နှာခေါင်းတံတား
• အောက်မေးရိုး၊ ဆိုလိုသည်မှာ မေးစေ့၏ ထွက်နေခြင်းသည် အနည်းငယ် ထွက်နေသည်။

ဤမျက်နှာပုံသဏ္ဍာန်ကြောင့် ကလေးအချို့သည် သွားဆိုင်ရာ မူမမှန်မှုများလည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာများ

ဒါဟာ မိဘအတော်များများအတွက် စိန်ခေါ်မှုတစ်ရပ်ပါ။ Smith-Maginnis syndrome ရှိတဲ့ ကလေးငယ်တွေ၊ ကလေးငယ်တွေနဲ့ လူကြီးတွေဟာ အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာ အမျိုးမျိုးကို ကြုံတွေ့ရပါတယ်။

• အိပ်ပျော်ရန်ခက်ခဲခြင်းနှင့် အိပ်မပျော်ခြင်း။
• နေ့ခင်းဘက်တွင် အလွန်အကျွံ အိပ်ငိုက်ခြင်း ခံစားရခြင်း။
• ညဘက်တွင် မကြာခဏ နိုးထခြင်း။

အိပ်စက်မှုပုံစံများတွင် ဤပြောင်းလဲမှုများသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် အိပ်စက်ခြင်းကို ထိန်းညှိပေးသည့် မယ်လတိုနင်ဟော်မုန်းထုတ်လွှတ်မှုပုံစံပြောင်းလဲမှုများ နှင့် ဆက်စပ်နေကြောင်း တွေ့ရှိခဲ့ရပါသည်။

စိတ်ခံစားမှုနှင့် အပြုအမူနှင့် ဆက်စပ်သော ဝိသေသလက္ခဏာများ

ဤကလေးများ၏ စိတ်ခံစားမှုများနှင့် အပြုအမူများတွင်လည်း အချို့သော သီးခြားအင်္ဂါရပ်များကို မြင်တွေ့နိုင်သည်-

• အလွန်ချစ်ခင်ကြင်နာတတ်သော စရိုက်လက္ခဏာ- အလွန်ချစ်ခင်ကြင်နာစွာ ပြုမူနိုင်သည်။
• ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ်ဖက်ခြင်း- ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ်ဖက်နေတာကို မကြာခဏတွေ့မြင်နိုင်ပါတယ်။
• မကြာခဏ ဒေါသထွက်ခြင်း သို့မဟုတ် ဒေါသထွက်လွယ်ခြင်း။
• ရန်လိုသောအပြုအမူများ- ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် ထိခိုက်အောင်ပြုလုပ်ခြင်း (ဥပမာ- လက်/လက်ကောက်ဝတ်ကိုက်ခြင်း၊ ခေါင်းကိုဆောင့်ခြင်း) သို့မဟုတ် အခြားသူများကို ရိုက်နှက်ခြင်းကဲ့သို့သော အရာများ။

တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဤကလေးများသည် ADHD (အာရုံစူးစိုက်မှုချို့ယွင်းမှု/လှုပ်ရှားမှုများလွန်းခြင်းရောဂါ) သို့မဟုတ် Autism Spectrum Disorder ကဲ့သို့သော အခြားအပြုအမူဆိုင်ရာ အခြေအနေများလည်း ရှိနိုင်သည်။

ရှားရှားပါးပါး ပြင်းထန်တဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ တွေ့ရတတ်ပါတယ်

အလွန်ရှားပါးပြီး ပြင်းထန်သောကိစ္စများတွင် ကလေး၏ နှလုံးနှင့် ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက် ကိုလည်း ထိခိုက်နိုင်သည်။ တက်ခြင်း လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

Smith-Magenis Syndrome ဘာကြောင့်ဖြစ်ပွားတာလဲ။ အကြောင်းရင်းကဘာလဲ။

ဒီအခြေအနေရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇစနစ် ပြောင်းလဲမှုပါ။ တိတိကျကျပြောရရင် RAI1 (retinoic acid-induced 1 gene) လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇတစ်ခုရှိပြီး အဲဒီမျိုးရိုးဗီဇမှာ ပြောင်းလဲမှုတွေက ဒီအကြောင်းရင်းပါ။ ဒီ RAI1 မျိုးရိုးဗီဇဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ဆဲလ်တွေကို လုပ်ဆောင်ချက်အမျိုးမျိုး လုပ်ဆောင်ဖို့ ညွှန်ကြားပေးတဲ့ ပရိုတင်းတွေကို ထုတ်လုပ်ရာမှာ တာဝန်ရှိပါတယ်။ ဒီမျိုးရိုးဗီဇကို အပြည့်အဝနားမလည်သေးပေမယ့် လေ့လာမှုတွေအရ ဒီမျိုးရိုးဗီဇဟာ ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုနဲ့ လုပ်ဆောင်ချက်အတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်တယ်လို့ ပြသနေပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီရောဂါလက္ခဏာစုရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့်ဖြစ်ပွားနေတာပါ။

ကိစ္စအများစုတွင်၊ ဆိုလိုသည်မှာ Smith-Maginnis ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေး 90% ခန့်တွင် RAI1 မျိုးဗီဇပါရှိသော ခရိုမိုဆုန်း 17 (ခရိုမိုဆုန်း 17) ၏ လက်တို (p) ၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေသည် (ဖျက်ခြင်း) (တည်နေရာ 17p11.2 တွင်)။ ဤဖျက်ခြင်းသည် မိမိဘာသာ သို့မဟုတ် de novo ဖြစ်ပေါ်သည်၊ ဆိုလိုသည်မှာ မိခင်၏ မျိုးဥနှင့် ဖခင်၏ သုက်ပိုးသည် ကိုယ်ဝန်ရှိချိန်တွင် ပေါင်းစပ်သွားသောအခါ ဖြစ်သည်။

အလွန်ရှားပါးစွာပင် သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးမှုအစောပိုင်းတွင် ခရိုမိုဆုန်းအပိုင်းအစများသည် ကွဲထွက်ပြီး ရွေ့လျားနိုင်သည် (ရွှေ့ပြောင်းခြင်း)။ ကျန်ရှိသော ကလေး ၁၀% တွင် RAI1 မျိုးဗီဇပျောက်ဆုံးနေမည့်အစား မျိုးဗီဇကိုယ်တိုင်တွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတစ်ခု ဖြစ်ပေါ်သည် ။ ၎င်းသည် ကလေး၏ ထို မျိုးရိုးဗီဇတည်နေရာတွင် ပြောင်းလဲမှုဖြစ်စေသည်။

ဒီအခြေအနေကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေမလဲ။ (ရောဂါရှာဖွေခြင်း)

Smith-Magenis Syndrome ကို များသောအားဖြင့် ကလေးဘဝတွင် ရောဂါလက္ခဏာများ ပိုမိုထင်ရှားလာချိန်တွင် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိလေ့ရှိသည်။ သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများအကြောင်း မေးမြန်းခြင်း၊ ဆေးမှတ်တမ်းအပြည့်အစုံယူခြင်းနှင့် သင့်ကလေးကို စစ်ဆေးခြင်းများ ပြုလုပ်ပါလိမ့်မည်။

ဒီအခြေအနေကို အတည်ပြုဖို့နဲ့ အလားတူလက္ခဏာတွေရှိတဲ့ တခြားရောဂါတွေကို ဖယ်ထုတ်ဖို့အတွက် မျိုးရိုးဗီဇသွေးစစ်ဆေးမှုက မရှိမဖြစ်လိုအပ်ပါတယ်။

Smith-Magenis Syndrome အတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

ဤအခြေအနေအတွက် ကုသမှုသည် ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများကို သက်သာစေရန်နှင့် ၎င်းတို့ကို အကောင်းဆုံးနေထိုင်နိုင်ရန် ကူညီပေးရန် အာရုံစိုက်သည်။ ကုသမှုနည်းလမ်းများသည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီနိုင်ပါ။

အဖြစ်များသော ကုသမှုအချို့ကို ဤတွင်ဖော်ပြထားသည်-

• ကလေးအား အသက် ၃ နှစ်မတိုင်မီ အစောပိုင်းကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုအစီအစဉ်များနှင့် အသက် ၃ နှစ်နောက်ပိုင်း ပညာရေးအစီအစဉ်များသို့ ရည်ညွှန်းပေးခြင်း။ ၎င်းတို့သည် ကလေးအား ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် ပညာရေးဆိုင်ရာ မှတ်တိုင်များကို ကျော်လွှားရန် ကူညီပေးသည်။
• အိမ်တွင်နှင့် လူ့အဖွဲ့အစည်းတွင် ကလေး၏ တက်ကြွစွာပါဝင်မှုကို အားပေးပါ။
• ပြင်ပလူနာကုသမှုများ ရယူခြင်း။ ဥပမာအားဖြင့်-
• စကားပြောကုထုံး
• အပြုအမူကုထုံး
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံး
• ADHD သို့မဟုတ် အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာများကဲ့သို့သော အခြားတွဲဖက်ဖြစ်ပေါ်နေသော အခြေအနေများ၏ လက္ခဏာများအတွက် ဆေးဝါးပေးခြင်း။
• အမြင်အာရုံပြဿနာများအတွက် မျက်မှန်တပ်ခြင်း။
• နားပိုးဝင်ခြင်းကို ကာကွယ်ရန်နှင့် အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှုကို စောင့်ကြည့်ရန်အတွက် နားပြွန်များကို ခွဲစိတ်၍ တပ်ဆင်ခြင်း။
• ကိုယ်အလေးချိန်ကို ထိန်းချုပ်ဖို့အတွက် ကျန်းမာရေးနဲ့ညီညွတ်ပြီး မျှတတဲ့ အစားအစာတွေကို စားသုံးပြီး လေ့ကျင့်ခန်း ပုံမှန်လုပ်ပါ။

သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေး၏လိုအပ်ချက်များနှင့် ကိုက်ညီသော တစ်ဦးချင်းစီအတွက် ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ဖန်တီးပေးပါလိမ့်မည်။

ကုသမှုအဖွဲ့

ဤကလေးများတွင် ၎င်းတို့၏ခန္ဓာကိုယ်၏ မတူညီသောအစိတ်အပိုင်းများကို ထိခိုက်စေသော ရောဂါလက္ခဏာများရှိသောကြောင့် ကုသမှုတွင် မတူညီသော ဆရာဝန်များနှင့် ကျန်းမာရေးပညာရှင်များအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ လိုအပ်နိုင်သည်။ ဤအဖွဲ့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• ကလေးအထူးကုဆရာဝန်နှင့် အခြားကလေးအထူးကုဆရာဝန်များ
• ခွဲစိတ်ဆရာဝန် (လိုအပ်ပါက)
• မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်
• အကြားအာရုံပညာရှင်
• စိတ်ပညာရှင်
• အာဟာရပညာရှင်
• စကားပြောရောဂါဗေဒပညာရှင်
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံးပညာရှင်နှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်

Melatonin က အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာတွေကို ကူညီပေးပါသလား။

မယ်လတိုနင်ဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်က ထုတ်လုပ်တဲ့ ဟော်မုန်းတစ်မျိုးဖြစ်ပြီး အိပ်ပျော်စေဖို့ ကူညီပေးပါတယ်။ မယ်လတိုနင်ဖြည့်စွက်စာတွေက သင့်ကလေးကို အိပ်ပျော်စေပြီး သူတို့ရဲ့ အိပ်စက်ခြင်း-နိုးထခြင်း စက်ဝန်းကို ထိန်းညှိပေးနိုင်ပါတယ်။ သင့်ကလေးမှာ Smith-Magnis syndrome ကြောင့် အိပ်မပျော်ဘူးဆိုရင် အိပ်ရာမဝင်ခင် မယ်လတိုနင်ဖြည့်စွက်စာ တိုက်ကျွေးဖို့ ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ ။ ဒါပေမယ့် ဆရာဝန်နဲ့ ဦးစွာမတိုင်ပင်ဘဲ ဘာမှ မစပါနဲ့။

ဒီအခြေအနေကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

ကံမကောင်းစွာပဲ၊ Smith-Magenis Syndrome ကို ကာကွယ်လို့မရပါဘူး။၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် ကလေး၏ DNA တွင် ပြောင်းလဲမှုများသည် ကျပန်းနှင့် မခန့်မှန်းနိုင်ဘဲ ဖြစ်ပေါ်လေ့ရှိသည်။ သို့သော် ကလေးတစ်ဦးအား ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်နှင့် ပြည့်စုံသောဘဝကို နေထိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်သည့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် အပြုအမူဆိုင်ရာ ကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုများစွာ ရှိပါသည်။

ကျွန်တော့်ကလေးမှာ ဒီရောဂါရှိရင် ဘာမျှော်လင့်နိုင်မလဲ။ (ရောဂါခန့်မှန်းချက်)

ကလေးတစ်ဦးတွင် Smith-Maginnis syndrome ရှိပါက ရောဂါအခြေအနေခန့်မှန်းချက်သည် ရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုပေါ်တွင် မူတည်ပါသည်။ ဤရောဂါရှိသူအချို့သည် မိသားစု၊ သူငယ်ချင်းများနှင့် ပြုစုစောင့်ရှောက်သူများထံမှ ပံ့ပိုးမှုအကန့်အသတ်ဖြင့် လွတ်လပ်စွာနေထိုင်နိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် ပုံမှန်သက်တမ်းကိုလည်း ဖြတ်သန်းနိုင်သည်။

သို့သော် ကလေးအချို့သည် ၎င်းတို့၏ဘဝတစ်လျှောက်လုံးတွင် ပိုမိုပံ့ပိုးမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ အုပ်စုလိုက်နေထိုင်မှု သို့မဟုတ် လူနေအိမ်စောင့်ရှောက်မှုအသိုင်းအဝိုင်းတွင် နေထိုင်ခြင်းက ပိုမိုကောင်းမွန်နိုင်ပါသည်။ ကလေးအား ကျန်းမာပြီး ကျေနပ်ဖွယ်ကောင်းသောဘဝတစ်ခုရရှိစေရန် တစ်သက်တာ ရောဂါလက္ခဏာစီမံခန့်ခွဲမှုနှင့် ကြိုတင်ကာကွယ်မှုစောင့်ရှောက်မှုများ လိုအပ်မည်ဖြစ်သည်။

Smith-Magenis Syndrome ကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်ပါသလား။

မဟုတ်ပါ၊ Smith-Magenis Syndrome ကို ကလေး၏ DNA တွင် ကျပန်းပြောင်းလဲမှုများကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသောကြောင့် လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသ၍မရပါ ။ သို့သော် သင့်ကလေး၏ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် ၎င်းတို့၏ ဘဝတစ်လျှောက်လုံး ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန် တစ်ဦးချင်းစီအတွက် ကုသမှုရွေးချယ်စရာများကို ပေးပါလိမ့်မည်။

ဘယ်အချိန်တွေမှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသဖို့ လိုအပ်လဲ။

သင့်ကလေးတွင် ဤလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုပြသပါက ဆရာဝန်နှင့်ချက်ချင်းပြသပါ-

• ကလေးက ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် ထိခိုက်အောင် လုပ်နေရင် ဒါမှမဟုတ် အလွန်အမင်း ရန်လိုနေရင်။
• အသက်အရွယ်နှင့် ကိုက်ညီသော ဖွံ့ဖြိုးမှု မှတ်တိုင်များ လွတ်သွားပါက။
• အိမ်နှင့်/သို့မဟုတ် ကျောင်းတွင် စိတ်ဆင်းရဲမှု သို့မဟုတ် ချို့ယွင်းမှု ပိုမိုများပြားလာပါက။
• ညဘက် အိပ်မပျော်ရင် ဒါမှမဟုတ် နေ့ခင်းဘက်မှာ နိုးနေဖို့ အခက်အခဲရှိရင်။

အရေးပေါ်ကုသရေးဌာန (ETU) ကို ဘယ်အချိန်မှာ သွားသင့်သလဲ။

ဤအခြေအနေတွင် အရေးပေါ်ခန်းသို့ ချက်ချင်းသွားပါ-

• ကလေးမှာ တက်ခြင်းရှိရင်။
• နှလုံးခုန်နှုန်း မမှန်ရင်။
• ကလေးက မစားရင် ဒါမှမဟုတ် ရေဓာတ်ခန်းခြောက်နေပုံရရင်။

ဆရာဝန်ကို မေးရမယ့် အရေးကြီးတဲ့ မေးခွန်းတွေက ဘာတွေလဲ။

ဆရာဝန်နဲ့ ပြသတဲ့အခါ အောက်ပါမေးခွန်းတွေ မေးနိုင်ပါတယ်။

• ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ဘယ်လိုထောက်ပံ့သင့်လဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးက ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်တွေကို လွတ်သွားရင် ဘာလုပ်သင့်လဲ။
• ဘယ်လိုလက္ခဏာတွေကို အထူးသတိပြုသင့်လဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေး စိတ်တိုဒေါသထွက်နေချိန်မှာ ဘယ်လိုကာကွယ်ရမလဲ။
• အကြံပြုထားသော ကုသမှုများတွင် ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများ ရှိပါသလား။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ အိမ်ပြန်ပို့ရမယ့် မက်ဆေ့ချ်လေးတစ်ခု

သင့်ကလေးမှာ ဒီဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ အခြေအနေရှိတယ်ဆိုတာ သိရှိရတာက ခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။ ဒါဟာ အလွန်ပုံမှန်ပါပဲ။ သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါဘူး။ ဒီအခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးတွေရဲ့ မိဘတွေနဲ့ ပြုစုစောင့်ရှောက်သူတွေ စုစည်းထားတဲ့ အထောက်အပံ့အဖွဲ့တွေမှာ ပါဝင်ခြင်းအားဖြင့် သင့်အတွက် ကြီးမားတဲ့ ခွန်အား၊ သတင်းအချက်အလက်နဲ့ အတွေ့အကြုံတွေ မျှဝေမှုတွေကို ပေးစွမ်းနိုင်ပါတယ်။

Smith-Magenis Syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိပေမယ့် သင့်ကလေးရဲ့ အပြည့်အဝ အလားအလာကို ရောက်ရှိစေဖို့နဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲနိုင်ဖို့ တစ်သက်တာ အထောက်အပံ့တွေ ရှိပါတယ်။ သင့်ကလေးရဲ့ ဆေးအဖွဲ့ဟာ ဒီအခက်အခဲကနေ လွတ်မြောက်အောင် လမ်းညွှန်ပေးပါလိမ့်မယ်။ လက်မလျှော့လိုက်ပါနဲ့။

Smith -Magenis Syndrome၊ Smith-Magenis Syndrome၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ အပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာများ၊ အိပ်စက်ခြင်းပြဿနာများ၊ RAI1 မျိုးရိုးဗီဇ