Spinal Muscular Atrophy (SMA) ဆိုတာဘာလဲ။ ဒီရှားပါးတဲ့ရောဂါအကြောင်း ရိုးရှင်းတဲ့အသုံးအနှုန်းတွေနဲ့ ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ရဲ့ ကလေးငယ်လေးဟာ တခြားကလေးတွေထက် ပျင်းရိငြီးငွေ့နေတယ် ဒါမှမဟုတ် လှုပ်ရှားမှုနည်းနေတယ်လို့ ခံစားရဖူးလား။ သင့်ကလေးက သူတို့ရဲ့ လည်ပင်းကို ကောင်းကောင်းကိုင်ဖို့ ခက်ခဲနေလား၊ ဒါမှမဟုတ် သူတို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်က လျော့ရဲနေသလို ခံစားရလား။ မိဘတစ်ယောက်ယောက် ဒါမှမဟုတ် မိဘတစ်ယောက်ယောက်က ဒီလိုတစ်ခုခုကို မြင်တဲ့အခါ ကြောက်လန့်သွားတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီနေ့မှာ ဒီလက္ခဏာတွေကို ဖြစ်စေနိုင်ပေမယ့် လူ့အဖွဲ့အစည်းမှာ သိပ်မပြောကြတဲ့ ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ အဲဒါကတော့ Spinal Muscular Atrophy ဒါမှမဟုတ် အတိုကောက် SMA ပါ။ ဒီနာမည်ကို ကြားတဲ့အခါ မကြောက်ပါနဲ့။ ဒီဆောင်းပါးမှာ ဒီရောဂါအကြောင်းကို သင်နားလည်နိုင်တဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ ရိုးရှင်းစွာ ပြောပြပါမယ်။

SMA ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Spinal Muscular Atrophy (SMA) ဆိုတာ မျိုးရိုးဗီဇ (အမွေဆက်ခံထားတဲ့) ရောဂါတစ်ခုပါ။ အာရုံကြောစနစ်နဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ ရောဂါတစ်ခုပါ။ ဒီရောဂါကြောင့် ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်က ကြွက်သားတချို့ဟာ တဖြည်းဖြည်း အားနည်းပြီး ယိုယွင်းလာပါတယ်။ အသုံးမပြုတဲ့ ကိရိယာတစ်ခုဟာ တဖြည်းဖြည်း သံချေးတက်သလိုပါပဲ။

ဒါကို နည်းနည်းထပ်ရှင်းပြပါရစေ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဦးနှောက်နဲ့ ကျောရိုးက ခန္ဓာကိုယ်ထဲက ကြွက်သားတွေဆီကို မက်ဆေ့ခ်ျတွေ ပို့ပြီး ရွေ့လျားဖို့ ပြောပါတယ်။ ဒီမက်ဆေ့ခ်ျတွေကို လျှပ်စစ်ဝါယာကြိုးလိုမျိုး လုပ်ဆောင်တဲ့ အထူးအာရုံကြောဆဲလ်တစ်မျိုးက သယ်ဆောင်သွားပါတယ်။ ဒါတွေကို အောက်ပိုင်း မော်တာ နျူရွန်တွေလို့ ကျွန်ုပ်တို့ခေါ်ပါတယ်။ SMA မှာ ဖြစ်ပျက်တာက ဒီ မော်တာ နျူရွန်တွေ တဖြည်းဖြည်း ပျက်စီးသွားပါတယ်။ ပြီးရင် ဦးနှောက်ကနေ ကြွက်သားတွေဆီကို "ရွေ့လျား" ဖို့ မက်ဆေ့ခ်ျကို ကောင်းကောင်း မရရှိပါဘူး။ မက်ဆေ့ခ်ျကို မရရှိတဲ့အခါ ကြွက်သားတွေဟာ လှုပ်ရှားမှုမရှိဘဲ တဖြည်းဖြည်း အားနည်းသွားပါတယ်။

ဤရောဂါတွင် ခန္ဓာကိုယ်အလယ်ဗဟိုနှင့် အနီးဆုံးကြွက်သားများ (proximal muscles) သည် အထူးအားနည်းပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့် ပခုံး၊ တင်ပါးနှင့် ပေါင်ကဲ့သို့သော နေရာများ။ ခန္ဓာကိုယ်အလယ်ဗဟိုမှ ဝေးကွာသော ကြွက်သားများ (distal muscles)၊ ဥပမာ လက်ချောင်းထိပ်များကဲ့သို့သော ကြွက်သားများသည် ထိခိုက်မှုနည်းပါသည်။ ဤအားနည်းခြင်းသည် အချိန်နှင့်အမျှ တိုးလာပါသည်။

SMA ရဲ့ အဓိက အမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

SMA က အားလုံးတူညီတာမဟုတ်ပါဘူး။ ဆရာဝန်တွေက ရောဂါလက္ခဏာတွေစတင်တဲ့ အသက်၊ ရောဂါပြင်းထန်မှုနဲ့ သက်တမ်းပေါ်မူတည်ပြီး အဓိကအမျိုးအစားငါးမျိုးခွဲခြားပါတယ်။ ဒီခွဲခြားမှုကို နားလည်ခြင်းက ရောဂါကို ပိုမိုနားလည်ဖို့ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

ဒီ SMA ရောဂါ ဘာကြောင့်ဖြစ်တာလဲ။ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

ကျွန်ုပ်တို့ အရင်က ပြောခဲ့သလိုပဲ၊ ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုပါ။ ဆိုလိုတာက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇတွေမှာ ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။

ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်တွင် SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) ဟုခေါ်သော မျိုးဗီဇတစ်ခုရှိသည်။ ဤမျိုးဗီဇ၏ အဓိကလုပ်ဆောင်ချက်မှာ ကျွန်ုပ်တို့အစောပိုင်းက ဆွေးနွေးခဲ့သည့် မော်တာအာရုံကြောဆဲလ်များ ရှင်သန်ရန်အတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သော ပရိုတင်း (SMN ပရိုတင်း) ကို ထုတ်လုပ်ရန်ဖြစ်သည်။ SMA ရှိသူတစ်ဦးတွင် ဤ SMN1 မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် ချို့ယွင်းချက်ရှိသည်။ ထို့ကြောင့် ခန္ဓာကိုယ်သည် SMN ပရိုတင်းကို လုံလောက်စွာ မထုတ်လုပ်နိုင်ပါ။ ဤပရိုတင်းမရှိလျှင် မော်တာအာရုံကြောဆဲလ်များ ရှင်သန်နိုင်မည်မဟုတ်ပါ။ ၎င်းတို့သည် တဖြည်းဖြည်း ကျုံ့သွားပြီး သေဆုံးကြသည်။

ဒါဆို SMN2 မျိုးဗီဇဆိုတာ ဘာလဲ။

ကံကောင်းထောက်မစွာပဲ၊ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်မှာ SMN1 မျိုးဗီဇနဲ့ဆင်တူတဲ့ နောက်ထပ်မျိုးဗီဇတစ်ခုရှိပါတယ်။ အဲဒါကတော့ SMN2 မျိုးဗီဇပါ။ ဒါက SMN1 မျိုးဗီဇရဲ့ 'အရန်' လိုပါပဲ။ ဒါပေမယ့် ဒီ SMN2 မျိုးဗီဇက SMN ပရိုတင်း အနည်းငယ်ကိုသာ ထုတ်လုပ်ပါတယ်။

ရောဂါပြင်းထန်မှုကို SMN2 မျိုးဗီဇမိတ္တူအရေအတွက်ဖြင့် ဆုံးဖြတ်သည်။ လူတစ်ဦးတွင် SMN2 မျိုးဗီဇမိတ္တူများလေ၊ ခန္ဓာကိုယ်မှ SMN ပရိုတင်းပိုမိုထုတ်လုပ်လေဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် SMN1 မျိုးဗီဇသည် အလုပ်မလုပ်သည့်တိုင် ချို့တဲ့မှုကို အတိုင်းအတာတစ်ခုအထိ ပြန်လည်ဖြည့်ဆည်းပေးနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် SMN2 မိတ္တူများသူတွင် ရောဂါလက္ခဏာများ ပိုမိုပြင်းထန်သည်။

ဒီရောဂါက ကလေးတစ်ယောက်ကို ဘယ်လိုအမွေဆက်ခံနိုင်တာလဲ။

ဒါဟာ autosomal recessive ပုံစံနဲ့ အမွေဆက်ခံရတာပါ။ ဆိုလိုတာက ကလေးတစ်ယောက် ဒီရောဂါဖြစ်လာဖို့အတွက် အမေနဲ့ အဖေ နှစ်ယောက်စလုံးက ချို့ယွင်းနေတဲ့ SMN1 မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံရမှာပါ။

မကြာခဏဆိုသလို မိဘနှစ်ပါးစလုံးဟာ ချို့ယွင်းနေတဲ့ မျိုးဗီဇမိတ္တူတစ်ခုကို သယ်ဆောင်ထားတဲ့ "မျိုးဗီဇသယ်ဆောင်သူ" တွေဖြစ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သူတို့မှာ ကောင်းမွန်တဲ့ SMN1 မျိုးဗီဇတစ်ခုရှိတာကြောင့် ဘာလက္ခဏာမှ မပြပါဘူး။ ဒီလို မျိုးဗီဇသယ်ဆောင်သူ မိဘနှစ်ပါးမှာ ကလေးတစ်ယောက်ရှိတဲ့အခါ

• ကလေးမှာ ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ ၂၅% ရှိပါတယ်။
• ကလေးသည်လည်း ရောဂါပိုးသယ်ဆောင်သူဖြစ်နိုင်ခြေ ၅၀% ရှိပါသည်။
• ကလေးမှာ ဘာချို့ယွင်းချက်မှ မရှိဘဲ ကျန်းမာနိုင်ခြေ ၂၅% ရှိပါတယ်။

SMA ကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေမလဲ။

သင့်ကလေးတွင် SMA ရှိသည်ဟု သံသယရှိပါက ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် မိသားစု ဆေးမှတ်တမ်းကို ဦးစွာ မေးမြန်းပါလိမ့်မည်။ ထို့နောက် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် အာရုံကြောဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်ပါမည်။

SMA ရှိနေခြင်းကို အတည်ပြုရန် အဓိကစစ်ဆေးမှုမှာ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ရိုးရှင်းသော သွေးစစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် SMA ကို ၉၅% တိကျစွာ ရောဂါရှာဖွေနိုင်သည်။ ဖွံ့ဖြိုးပြီးနိုင်ငံများတွင် မွေးကင်းစကလေးငယ်အားလုံးကို ဤရောဂါရှိမရှိ စစ်ဆေးပြီးဖြစ်သည်။

တစ်ခါတစ်ရံ SMA ရဲ့လက္ခဏာတွေဟာ muscular dystrophy လိုမျိုး တခြား neuromuscular ရောဂါတွေနဲ့ ဆင်တူနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဆရာဝန်က SMA ကို ချက်ချင်းသံသယမရှိဘူးဆိုရင် အကြောင်းရင်းကိုရှာဖွေဖို့ တခြားစစ်ဆေးမှုတွေ ညွှန်ကြားနိုင်ပါတယ်၊ ဥပမာ-

• Creatine Kinase (CK) သွေးစစ်ဆေးမှု- ကြွက်သားများ ပျက်စီးသွားသောအခါ ဤအင်ဇိုင်းသည် သွေးထဲတွင် စုပုံလာသည်။ သို့သော် SMA တွင် CK အဆင့်များ မြင့်တက်လေ့မရှိပါ။
• လျှပ်စစ်ကြွက်သားဂရမ် (EMG) နှင့် အာရုံကြောစီးကူးမှုလေ့လာမှု-ဤစစ်ဆေးမှုများသည် ကြွက်သားများနှင့် အာရုံကြောများ၏ လျှပ်စစ်လှုပ်ရှားမှုကို တိုင်းတာပါသည်။
• ကြွက်သားတစ်ရှူးစစ်ဆေးခြင်း- ဤသို့ပြုလုပ်ခြင်းကို ယခုအခါ မကြာခဏပြုလုပ်လေ့မရှိပါ။ ဤနေရာတွင် ကြွက်သားအပိုင်းအစငယ်တစ်ခုကို ယူပြီး စစ်ဆေးပါသည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ ဒါကို တွေ့ရှိနိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့။ သင့်မိသားစုမှာ တစ်ယောက်ယောက် SMA ရှိရင် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ မွေးလာမယ့်ကလေးကို ဒီရောဂါရှိမရှိ စစ်ဆေးနိုင်ပါတယ်။ အဓိကစစ်ဆေးမှုနှစ်ခုရှိပါတယ်-

၁။ ရေမွှာရည်စစ်ဆေးခြင်း- ဤလုပ်ထုံးလုပ်နည်းတွင်၊ သားအိမ်အတွင်းရှိ ကလေးပတ်လည်ရှိ ရေမွှာရည်အနည်းငယ်ကို ဆေးထိုးအပ်ဖြင့် ဖယ်ရှားပြီး မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်ပါသည်။

၂။ Chorionic Villus Sampling (CVS): ဤနေရာတွင် အချင်းမှ တစ်ရှူးအပိုင်းအစငယ်တစ်ခုကို ယူ၍ စစ်ဆေးသည်။

SMA အတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

ကံမကောင်းစွာပဲ၊ SMA အတွက် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး။ ဒါပေမယ့် စိတ်မပူပါနဲ့။ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ဖို့၊ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ကာကွယ်ဖို့နဲ့ သင့်ကလေးရဲ့ဘဝကို ပိုမိုလွယ်ကူစေဖို့ သင်လုပ်ဆောင်နိုင်တဲ့ အရာများစွာရှိပါတယ်။ ထို့အပြင်၊ ရောဂါရဲ့ဖြစ်စဉ်ကို ပြောင်းလဲပေးနိုင်တဲ့ အလွန်ထိရောက်တဲ့ ဆေးဝါးအချို့ကို မကြာသေးမီက ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။

ကုသမှုကို အဓိကအပိုင်းနှစ်ပိုင်းခွဲခြားနိုင်သည်-

၁။ ရောဂါလက္ခဏာ စီမံခန့်ခွဲမှုနှင့် အထောက်အပံ့ပေးသော စောင့်ရှောက်မှု

၎င်းတို့ကို ရောဂါကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာသော မသက်မသာဖြစ်မှုကို လျှော့ချရန်နှင့် ကလေးအား အကောင်းဆုံးဘဝကို နေထိုင်နိုင်ရန် ကူညီပေးရန် ဒီဇိုင်းထုတ်ထားသည်။

• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- မှန်ကန်သောကိုယ်ဟန်အနေအထားကို ထိန်းသိမ်းရန်၊ အဆစ်တောင့်တင်းခြင်းကို ကာကွယ်ရန်နှင့် ကြွက်သားအားနည်းခြင်းကို နှေးကွေးစေရန် ကူညီပေးသည်။
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံး- ကလေးအား နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လွတ်လပ်စွာ လုပ်ဆောင်နိုင်ရန် ကူညီပေးသည်။
• အထောက်အကူပြုပစ္စည်းများ- သင်သည် အံဆွဲ၊ ချိုင်းထောက်၊ လမ်းလျှောက်ကိရိယာများနှင့် ဘီးတပ်ကုလားထိုင်ကဲ့သို့သော အထောက်အကူပစ္စည်းအမျိုးမျိုးကို အသုံးပြုရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• စကားပြောခြင်းနှင့် မျိုချခြင်းကုထုံး- စကားပြောခြင်းနှင့် မျိုချရာတွင် အခက်အခဲများကို ကူညီပေးသည်။
• အစာကျွေးပြွန်- မျိုချရန် အလွန်ခက်ခဲပါက သို့မဟုတ် အန္တရာယ်များပါက နှာခေါင်း သို့မဟုတ် အစာအိမ်မှတစ်ဆင့် အစာအိမ်ထဲသို့ တိုက်ရိုက်ပြွန်ထည့်သွင်းနိုင်သည်။
• အသက်ရှူအထောက်အကူပြုခြင်း- အသက်ရှူရခက်ခဲသည့်အခါ အထူးစက်များ (အသက်ရှူစက်များ) ကို အသုံးပြုရမည်။

၂။ ရောဂါဖြစ်စဉ်ကို ပြောင်းလဲစေသော ဆေးဝါးများ

၂၀၁၆ ခုနှစ်မှစ၍ SMA ကုသမှုကို တော်လှန်ပြောင်းလဲစေသော ဆေးဝါးများစွာကို မိတ်ဆက်ခဲ့သည်။ ၎င်းတို့သည် ရောဂါ၏ဖြစ်စဉ်ကို သိသိသာသာပြောင်းလဲစေနိုင်သည်။

• ရောဂါပြုပြင်ကုထုံး- ဤဆေးဝါးများသည် ကျွန်ုပ်တို့အစောပိုင်းက ဆွေးနွေးခဲ့သော 'အရန်' မျိုးဗီဇ SMN2 မျိုးဗီဇကို လှုံ့ဆော်ပေးပြီး SMN ပရိုတင်းပိုမိုထုတ်လုပ်စေခြင်းဖြင့် အလုပ်လုပ်သည်။ Nusinersen (Spinraza®) နှင့် Risdiplam (Evrysdi®) တို့သည် ဤဆေးအမျိုးအစားဖြစ်သည်။
• မျိုးရိုးဗီဇအစားထိုးကုထုံး- ၎င်းသည် အလွန်အဆင့်မြင့်သော ကုသမှုနည်းလမ်းတစ်ခုဖြစ်သည်။onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ဆေးသည် ပျောက်ဆုံးနေသော သို့မဟုတ် ချို့ယွင်းနေသော SMN1 မျိုးဗီဇကို လုပ်ဆောင်နေသော SMN1 မျိုးဗီဇဖြင့် အစားထိုးသည်။ ၎င်းသည် သွေးကြောထဲသို့ (IV) တစ်ကြိမ်သာပေးသော ကုသမှုဖြစ်သည်။

SMA ရောဂါတိုးတက်မှုနှင့် ဖြစ်နိုင်ချေရှိသော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ

အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ကြွက်သားအားနည်းခြင်းသည် အမျိုးမျိုးသော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။

• ကျောရိုးစောင်းခြင်း ၊ တင်ပါးဆုံရိုးလွဲခြင်း၊ အရိုးကျိုးခြင်း။
• အစာမျိုချရခက်ခဲခြင်းကြောင့် အာဟာရချို့တဲ့ခြင်းနှင့် ရေဓာတ်ခန်းခြောက်ခြင်း။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းထဲသို့ အစားအစာဝင်ရောက်ခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော aspiration pneumonia ကဲ့သို့သော ရင်ဘတ်ပိုးဝင်ခြင်း။
• အဆုတ်အားနည်းခြင်းနှင့် အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း။

SMA ရှိသောကလေးတစ်ဦး၏သက်တမ်းသည် ရောဂါအမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ များစွာကွဲပြားသည်။ အမျိုးအစား ၃ နှင့် ၄ တွင် သက်တမ်းကို များသောအားဖြင့် သိသိသာသာ ထိခိုက်မှုမရှိပါ။ အမျိုးအစား ၁ ကဲ့သို့သော ပိုမိုပြင်းထန်သောကိစ္စများတွင် စိန်ခေါ်မှုများ ပိုမိုများပြားသည်။ သို့သော်၊ မကြာသေးမီက မိတ်ဆက်ခဲ့သော ကုသမှုများဖြင့် အထူးသဖြင့် အမျိုးအစား ၁ ကလေးများအတွက် သက်တမ်းနှင့် ဘဝအရည်အသွေးသည် ယခုအခါ သိသိသာသာ မြင့်တက်လာပါသည်။ ထို့ကြောင့် သင့်ကလေး၏အခြေအနေနှင့်ပတ်သက်သည့် အတိကျဆုံးအချက်အလက်များကို သိရှိရန် အကောင်းဆုံးပုဂ္ဂိုလ်မှာ သင့်ဆရာဝန်ဖြစ်သည်။