သင့်ကလေးမှာ အကြားအာရုံနဲ့ အမြင်အာရုံ နှစ်မျိုးလုံး ပြဿနာရှိပါသလား။ Usher Syndrome အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ အကြားအာရုံ အနည်းငယ် ချို့ယွင်းနေတာကို သတိထားမိပါသလား။ သူတို့ဟာ တခြားကလေးငယ်တွေထက် နည်းနည်းနောက်ကျပြီး လမ်းလျှောက်လာကြတာလား? ပြီးတော့ သူတို့ အသက်ကြီးလာတာနဲ့အမျှ ညဘက် အလင်းရောင်နည်းတဲ့နေရာမှာ မမြင်ရတာကို သတိထားမိပါသလား။ ဒီပြဿနာတွေထဲက တစ်ခုထက်ပိုပြီးရှိရင် အကြောင်းရင်းက သင်ထင်ထားတာနဲ့ ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ ဒီပြဿနာသုံးခုစလုံးကို တစ်ပြိုင်နက်တည်း ထိခိုက်စေတဲ့ ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ပြောကြရအောင်။ အဲဒါကတော့ အကြားအာရုံ၊ အမြင်အာရုံနဲ့ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဟန်ချက်ညီမှုတို့ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် လူ့အဖွဲ့အစည်းမှာတော့ သိပ်မပြောကြပါဘူး။ ဒါကို Usher Syndrome လို့ခေါ်ပါတယ်။

Usher Syndrome ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Usher syndrome ဆိုတာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ ရောဂါတစ်ခုပါ။ အဓိကအားဖြင့် တချို့လူတွေမှာ အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း၊ အမြင်အာရုံဆုံးရှုံးခြင်းနဲ့ ဟန်ချက်ညီမှုပြဿနာတွေကို ဖြစ်စေပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်တွေ ဘယ်လိုကြီးထွားလာမလဲဆိုတာအတွက် ပုံစံတစ်ခုလို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒီရောဂါဟာ မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုလို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇတွေမှာ အလွန်သေးငယ်တဲ့ ပြောင်းလဲမှုတစ်ခုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာပါ။ ဒီမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ကလေးက သားအိမ်ထဲမှာ ကြီးထွားနေချိန်မှာ အကြားအာရုံနဲ့ အမြင်အာရုံနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေဟာ ကောင်းမွန်စွာ မဖွံ့ဖြိုးပါဘူး။

ဒီရောဂါရဲ့လက္ခဏာတွေဟာ မွေးရာပါ (မွေးရာပါ) ပေါ်လာလေ့ရှိပါတယ် ဒါမှမဟုတ် ကလေးဘဝကတည်းက ပေါ်လာတတ်ပါတယ်။ ရှားရှားပါးပါးပဲ အရွယ်ရောက်ပြီးချိန်မှာ လက္ခဏာတွေ ပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။ ဒီရောဂါအတွက် လက်ရှိမှာ ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး။ ဒါပေမယ့် စိတ်မပူပါနဲ့။ ဒီလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲပြီး သင့်ကလေး ကောင်းမွန်တဲ့ဘဝကို နေထိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးနိုင်တဲ့ နည်းလမ်းတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။

ဒီလို အမျိုးအစား အမျိုးမျိုး ရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ၎င်းကိုဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ၁၀ ​​မျိုးခန့်ရှိပါသည်။ Usher syndrome ကို ဤမျိုးဗီဇများ ပေါင်းစပ်ထားပုံပေါ် မူတည်၍ အဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုးခွဲခြားထားသည်။ ဤအမျိုးအစားအားလုံးသည် အကြားအာရုံ၊ အမြင်အာရုံနှင့် ဟန်ချက်ညီမှုပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ သို့သော် ၎င်းတို့အကြား အဓိကကွာခြားချက်မှာ ရောဂါလက္ခဏာများစတင်သည့်အချိန်နှင့် ၎င်းတို့၏ပြင်းထန်မှုဖြစ်သည်။

နားလည်ရလွယ်ကူစေရန်အတွက် ဇယား ဖြင့် ကြည့်ကြပါစို့။

ဒါဟာ သီရိလင်္ကာမှာ အဖြစ်များတဲ့ အခြေအနေတော့ မဟုတ်ပါဘူး။ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းက လူ ၁၀၀,၀၀၀ မှာ ၃ ယောက်ကနေ ၆ ယောက်အထိ ဒီရောဂါကို ခံစားရလေ့ရှိပါတယ်။

ဒီအခြေအနေရဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

အခု ဒီလက္ခဏာတွေအကြောင်း နည်းနည်းပိုအသေးစိတ်ပြောကြရအောင်။

• အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း- ကလေးအချို့သည် မွေးရာပါ နားမကြားခြင်း သို့မဟုတ် အကြားအာရုံ အလွန်အားနည်းခြင်း ဖြစ်နိုင်သည်။ အချို့အတွက်မူ အသက်ကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ၎င်းတို့၏ အကြားအာရုံသည် တဖြည်းဖြည်း ကျဆင်းလာပါသည်။

• မျက်စိအမြင်အာရုံဆုံးရှုံးမှု- ၎င်းသည် Retinitis Pigmentosa (RP) ဟုခေါ်သော အခြေအနေကြောင့် ဖြစ်ပွားသည်။ ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် ၎င်းသည် ကျွန်ုပ်တို့၏မျက်လုံးများ၏ retina ရှိ အလင်းအာရုံခံဆဲလ်များ (rods နှင့် cones) တဖြည်းဖြည်းပျက်စီးလာခြင်းဖြစ်သည်။
• ပထမဆုံးလက္ခဏာ- ညဘက်မျက်စိကွယ်ခြင်း။ ညဘက်တွင်၊ အလင်းရောင်မှိန်သောနေရာများတွင် အရာများကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်းမမြင်နိုင်ခြင်း။
• နောက်တစ်ဆင့်- မြင်ကွင်းကျဉ်းမြောင်းလာခြင်း (ဥမင်လိုဏ်ခေါင်းမြင်ကွင်း)။ ၎င်းသည် တည့်တည့်မတ်မတ်သာမြင်နိုင်ပြီး အပြင်ဘက်မြင်ကွင်းမရှိဘဲ ဥမင်လိုဏ်ခေါင်းတစ်ခုမှတစ်ဆင့် ကြည့်ရှုခြင်းနှင့်တူသည်။ အချိန်ကြာလာသည်နှင့်အမျှ ဤအခြေအနေသည် ပြင်းထန်လာပြီး လုံးဝမျက်စိကွယ်သွားနိုင်သည်။

• ဟန်ချက်ညီမှုပြဿနာများ- ၎င်းသည် အမျိုးအစား ၁ ရှိသောကလေးများကို အထူးသဖြင့် ထိခိုက်စေပါသည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ ဟန်ချက်ညီမှုကို ထိန်းချုပ်ရာတွင် အထောက်အကူပြုသည့် ကျွန်ုပ်တို့၏ အတွင်းနား၏ အစိတ်အပိုင်းများ ပျက်စီးသွားပါသည်။ ဤအခြေအနေသည် ဤအစိတ်အပိုင်းများကို ပျက်စီးစေနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် ဤကလေးများသည် လမ်းလျှောက်ရန် အချိန်အနည်းငယ်ယူရခြင်းဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့သည် အဆက်မပြတ် လဲကျနေသည်ဟု ခံစားရနိုင်သည်။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်နေတာလဲ။ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ ဆွေးနွေးခဲ့သည့်အတိုင်း ၎င်းသည် လုံးဝမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤအမွေဆက်ခံမှုပုံစံကို autosomal recessive ပုံစံ ဟုခေါ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးတစ်ဦး ဤအခြေအနေကို ဖွံ့ဖြိုးလာစေရန် ကလေးသည် မိခင်နှင့်ဖခင် နှစ်ဦးစလုံးထံမှ ချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံရမည်ဖြစ်သည်။

မြင်ယောင်ကြည့်ပါ၊ ကလေးသည် မိခင်ထံမှ ချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံပြီး ကျန်းမာသော ဖခင်ထံမှ ကျန်းမာသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံပါက ကလေးသည် ရောဂါမဖြစ်ပွားပါ။ သို့သော် ကလေးသည် ချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်သူ ဖြစ်လာလိမ့်မည်။ သူ သို့မဟုတ် သူမတွင် ရောဂါလက္ခဏာများ မရှိသော်လည်း သူ သို့မဟုတ် သူမသည် ထိုမျိုးဗီဇကို သူ၏ကလေးများထံ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်သည်။

ဒီရောဂါရှိမရှိ ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။

ရောဂါရှာဖွေနည်းလမ်းသည် ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် အမျိုးအစားပေါ် မူတည်၍ ကွဲပြားသည်။

မွေးဖွားပြီးပြီးချင်း ဆေးရုံတွင် ပြုလုပ်သော မွေးကင်းစ အကြားအာရုံစစ်ဆေးမှု အတွင်း သင့်ကလေးငယ်တွင် အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှုရှိကြောင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိပါက ဆရာဝန်များသည် ပြဿနာကို စုံစမ်းစစ်ဆေးရန် နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများ ပြုလုပ်မည်ဖြစ်သည်။ ထို့နောက် Usher syndrome ကို သံသယရှိပါက မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

သင့်ကလေးသည် အနည်းငယ်ကြီးပြင်းလာပြီးနောက် အကြားအာရုံ သို့မဟုတ် အမြင်အာရုံပြဿနာများ ပြသလာပါက သင့်မိသားစုဆရာဝန် (ကလေးအထူးကုဆရာဝန်) သည် သင့်အား အထူးကုဆရာဝန်များထံ ရည်ညွှန်းပေးပါလိမ့်မည်။

• အကြားအာရုံစစ်ဆေးမှုများ- နား၊ နှာခေါင်း၊ လည်ချောင်း အထူးကုဆရာဝန် နှင့် အကြားအာရုံအထူးကုဆရာဝန် တို့သည် ကလေး၏ အကြားအာရုံအဆင့်ကို ဆုံးဖြတ်ရန် စစ်ဆေးမှုအမျိုးမျိုးကို လုပ်ဆောင်ရန် ပူးပေါင်းလုပ်ဆောင်ကြသည်။
• မျက်စိအမြင်အာရုံစစ်ဆေးမှုများ- မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်တစ်ဦးသည် ကလေး၏မျက်လုံးများကို အထူးသဖြင့် retinitis pigmentosa ကဲ့သို့သော မြင်လွှာပျက်စီးမှုရှိမရှိ စစ်ဆေးရန် စစ်ဆေးပါလိမ့်မည်။ ၎င်းတို့သည် ပတ်ဝန်းကျင်မြင်ကွင်းကို တိုင်းတာရန် စစ်ဆေးမှုများကိုလည်း ပြုလုပ်ပါလိမ့်မည်။

ဒီအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

ဒီအခြေအနေကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသလို့မရပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲဖို့ လုပ်ဆောင်နိုင်တဲ့ အရာတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ ဆရာဝန်တွေက ကလေးရဲ့ အခြေအနေ၊ အသက်နဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေရဲ့ ပြင်းထန်မှုအပေါ် အခြေခံပြီး ကုသမှုကို စီစဉ်ပေးပါတယ်။

• နားအတွင်းထည့်သွင်းခြင်း- မွေးရာပါ အကြားအာရုံ ပြင်းထန်စွာ ဆုံးရှုံးနေသော ကလေးများကို ဤကိရိယာဖြင့် အသံများ ကြားနိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပြီး၊ ၎င်းကို အတွင်းနားတွင် ခွဲစိတ်၍ ထည့်သွင်းပါသည်။
• အကြားအာရုံကိရိယာများ- ၎င်းတို့သည် အကြားအာရုံ အသင့်အတင့်ချို့ယွင်းနေသော ကလေးများအတွက် အလွန်အသုံးဝင်ပါသည်။
• အမြင်အာရုံ အထောက်အကူပစ္စည်းများ- အလင်းကို စစ်ထုတ်သည့် အထူးမှန်ဘီလူးများပါသည့် မျက်မှန်များနှင့် မှန်ဘီလူးချဲ့ကိရိယာများကို အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။
• အစောပိုင်းကြားဝင်ဆောင်ရွက်မှုဝန်ဆောင်မှုများ- ၎င်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ငယ်ရွယ်စဉ်တွင် စကားပြောကုထုံး၊ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးနှင့် လက်ဟန်ပြဘာသာစကားလေ့ကျင့်မှုကို စတင်ခြင်းသည် ကလေး၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုကို များစွာအထောက်အကူပြုနိုင်ပါသည်။

ဆရာဝန်ကို မေးရန် အရေးကြီးသော မေးခွန်းများ

ဒီလိုရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း သိလိုက်ရတဲ့အခါ မေးခွန်းတွေ အများကြီးရှိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါတွေအားလုံးကို ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးဖို့ မကြောက်ပါနဲ့ ဒါမှမဟုတ် တွန့်ဆုတ်မနေပါနဲ့။ မေးနိုင်တဲ့ မေးခွန်းအချို့ကို ဖော်ပြပေးလိုက်ပါတယ်။

• "ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ Usher syndrome အမျိုးအစား ဘယ်နှစ်မျိုးရှိလဲ။"
• "ဘယ်လိုကုသမှုတွေကို အကြံပြုလိုပါသလဲ။"
• "ကျွန်မရဲ့ကလေးက အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ မျက်စိအမြင်အာရုံ လုံးဝဆုံးရှုံးသွားနိုင်ခြေရှိလား။"
• "ကျွန်တော် ဒါမှမဟုတ် ကျွန်တော့်အိမ်ထောင်ဖက်မှာ ဒါကိုဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ ရှိမရှိ စစ်ဆေးလို့ရပါသလား။"

ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျက်စိ၊ အကြားနဲ့ ဟန်ချက်ညီမှုတွေဟာ ကမ္ဘာကြီးနဲ့ ဆက်ဆံရာမှာ အသုံးပြုတဲ့ အဓိက အာရုံသုံးခုပါ။ ဒါကြောင့် မိဘတစ်ယောက်အနေနဲ့ သင့်ကလေးက ဒီအရာတွေ ဆုံးရှုံးနေတယ်ဆိုတာ သိလိုက်ရတဲ့အခါ စိုးရိမ်ပူပန်တာ၊ ဝမ်းနည်းတာနဲ့ ကြောက်ရွံ့တာတွေ ခံစားရတာ သဘာဝပါပဲ။ ဒါပေမယ့် သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ သင့်ကလေးကို ကူညီပေးနိုင်တဲ့ ဆေးကုသမှုတွေ၊ အထောက်အပံ့ဝန်ဆောင်မှုတွေနဲ့ အစီအစဉ်တွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ သင့်ဆရာဝန်နဲ့ သင့်ဆေးအဖွဲ့ဟာ သင့်ခံစားချက်တွေကို နားလည်ပြီး သင်လိုအပ်တဲ့ လမ်းညွှန်မှုကို ပေးပါလိမ့်မယ်။