သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ မျက်နှာမှာ ဒီပြောင်းလဲမှုတွေ ရှိနေလား။ Van der Woude Syndrome အကြောင်း ပြောကြရအောင်။

သင့်ကလေးရဲ့ အောက်နှုတ်ခမ်းမှာ ချိုင့်ခွက်လေးတွေ ရှိလား။ ဒါမှမဟုတ် နှုတ်ခမ်းကွဲ ဒါမှမဟုတ် အာခေါင်ကွဲနေလား။ တစ်ခါတလေ သွားတစ်ချောင်းတောင် ပျောက်နေတာကို မြင်ဖူးလား။ မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်တစ်ယောက်အနေနဲ့ ဒီလိုအရာတွေကို မြင်တဲ့အခါ အရမ်းကြောက်ပြီး စိုးရိမ်ပူပန်တာမျိုးက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် စိတ်မပူပါနဲ့။ ဒီနေ့မှာ ဒီအရာတွေကို ဖြစ်စေတဲ့ အကြောင်းရင်းနဲ့ ဘာတွေလုပ်ဆောင်နိုင်လဲဆိုတာကို အသေးစိတ်ပြောပြပါမယ်။ ဒါကို သိသွားရင် စိတ်သက်သာရာရသွားပါလိမ့်မယ်။

Van der Woude Syndrome ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် Van der Woude Syndrome သည် ရှားပါးပြီး မျိုးရိုးလိုက်တတ်သော ရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး မိခင်ဝမ်းထဲတွင်ရှိစဉ်ကတည်းက ကလေး၏ ပါးစပ်ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေပါသည်။ ဤရောဂါရှိသော ကလေးများတွင် အောက်နှုတ်ခမ်းတွင် အပေါက်ငယ်များ (နှုတ်ခမ်းပေါက်များ) ရှိသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဤအပေါက်များသည် အနည်းငယ် မြင့်တက်နေနိုင်သည်။ ၎င်းတို့တွင် နှုတ်ခမ်းကွဲခြင်း၊ အာခေါင်ကွဲခြင်း သို့မဟုတ် နှစ်မျိုးလုံး ရှိနိုင်သည်။ အချို့ကလေးများတွင်လည်း မဖွံ့ဖြိုးသေးသော သွားအချို့ ရှိနိုင်သည်။

ဆရာဝန်များသည် ဤအခြေအနေကို တစ်ခါတစ်ရံ "နှုတ်ခမ်းပေါက်ရောဂါလက္ခဏာစု" ဟုခေါ်ကြသည်။ ၎င်းကို ပြင်သစ်ဆရာဝန် J. Demarquay မှ ၁၈၄၅ ခုနှစ်ဝန်းကျင်တွင် ပထမဆုံးဖော်ပြခဲ့သည်။ သို့သော် ၁၉၅၀ ပြည့်လွန်နှစ်များအစောပိုင်းတွင် ၎င်းကို ကျယ်ကျယ်ပြန့်ပြန့်လေ့လာခဲ့သော ဒေါက်တာ Anne Van der Woude ကို ဂုဏ်ပြုသောအားဖြင့် "Vander Woude" ဟု အမည်ပေးခဲ့သည်။

နှုတ်ခမ်းကွဲခြင်း နှင့် အာခေါင်ကွဲခြင်း ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရှင်းရှင်းပြောရရင် နှုတ်ခမ်းကွဲနဲ့ အာခေါင်ကွဲတွေဟာ ကလေးဝမ်းဗိုက်ထဲမှာ ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးနေချိန်မှာ ဖြစ်ပွားတတ်တဲ့ မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်တွေပါ။ ကလေးမှာ ဒီအခြေအနေနှစ်ခုထဲက တစ်ခုခု ဒါမှမဟုတ် နှစ်ခုစလုံး ရှိနိုင်ပါတယ်။

• နှုတ်ခမ်းကွဲခြင်း- သင့်ကလေး၏ အပေါ်နှုတ်ခမ်းနှစ်ဖက် ကောင်းစွာမတွဲကျသည့်အခါဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် အပေါ်နှုတ်ခမ်းတွင် အက်ကွဲခြင်း သို့မဟုတ် ကွာဟချက်ငယ်တစ်ခု ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ၎င်းသည် သွားဖုံးများကိုလည်း ထိခိုက်စေနိုင်သည်။
• အာခေါင်ကွဲခြင်း- ကလေးတစ်ဦး၏ ပါးစပ်အပေါ်ယံတွင် ကွာဟချက် သို့မဟုတ် အက်ကွဲခြင်းဖြစ်ပေါ်ခြင်း၊ အရိုးများပါဝင်သည့် အာခေါင်၏ ရှေ့ပိုင်းတွင် သို့မဟုတ် ပျော့ပျောင်းသောတစ်ရှူးများပါဝင်သည့် အာခေါင်၏ နောက်ပိုင်းတွင် သို့မဟုတ် နှစ်ဖက်စလုံးတွင် ဖြစ်ပေါ်ခြင်းဖြစ်သည်။

Van der Woude Syndrome က ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒါဟာ တကယ်တော့ အရမ်းရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းကို ကြည့်မယ်ဆိုရင် ဒီရောဂါဟာ လူ ၃၅၀၀၀ ကနေ ၁၀၀၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်ပဲ ဖြစ်တတ်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒါက ဘယ်လောက်ရှားပါးလဲဆိုတာ သင်မြင်နိုင်ပါတယ်။

ဒီအတွက် အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

အခု Vander Wood Syndrome ကို ဘာကြောင့်ဖြစ်တာလဲဆိုတာကို ကြည့်ရအောင်။ အဓိကအကြောင်းရင်းကတော့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုပါ။

ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရှိ အရာအားလုံးကို သေးငယ်သော ညွှန်ကြားချက်များဖြင့် ထိန်းချုပ်ထားသည်။ ၎င်းကို ကျွန်ုပ်တို့က 'ဂျင်း' ဟုခေါ်သည်။ ၎င်းသည် ချက်နည်းတစ်ခုနှင့်တူသည်။ ထို့ကြောင့် 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) ဟုခေါ်သော အထူးဂျင်းသည် Vander Wood ရောဂါလက္ခဏာစုတွင် ပါဝင်ပတ်သက်နေသည်။ဒီ `IRF6` မျိုးဗီဇဟာ ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်း၊ မျက်နှာ၊ အရေပြားနဲ့ မျိုးပွားအင်္ဂါတွေလိုမျိုး အရာတွေကို တည်ဆောက်ပေးတဲ့ `အင်ဂျင်နီယာ` တစ်ယောက်လို လုပ်ဆောင်ပါတယ်။ ဒီအရာတွေ ကောင်းမွန်စွာ ကြီးထွားဖို့ လိုအပ်တဲ့ `ပရိုတင်း` ပါဝင်ပစ္စည်းတွေကို ထုတ်လုပ်ပေးသူကတော့ သူပါပဲ။

အခု မြင်ယောင်ကြည့်ပါ၊ ဒီ 'အင်ဂျင်နီယာ' အလုပ်လုပ်တဲ့ ညွှန်ကြားချက်တွေမှာ 'IRF6' မျိုးဗီဇမှာ အနည်းငယ်ပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် 'မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု' လို့ ပြောလို့ရရင် ဘာဖြစ်မလဲ။ အဲဒီ 'ပရိုတင်း' ပါဝင်ပစ္စည်းကို လိုအပ်တဲ့ပမာဏအတိုင်း မထုတ်လုပ်နိုင်ပါဘူး။ အဲဒီအချိန်မှာ ကလေးရဲ့ မျက်နှာရဲ့ အစိတ်အပိုင်းတချို့၊ အထူးသဖြင့် နှုတ်ခမ်းနဲ့ အာခေါင်တွေ ကောင်းကောင်း မဖွံ့ဖြိုးလာပါဘူး။ နားလည်လား။

ဤအခြေအနေရှိသော ကလေးများသည် ပြောင်းလဲထားသော `IRF6` မျိုးဗီဇကို မိခင် သို့မဟုတ် ဖခင်တစ်ဦးတည်းထံမှသာ အမွေဆက်ခံကြသည်။ သိပ္ပံပညာရှင်များသည် ဤအရာကို ဆက်လက်သုတေသနပြုနေသောကြောင့် အနာဂတ်တွင် ပါဝင်ပတ်သက်နေသော မျိုးဗီဇများကို ပိုမိုရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ဖွယ်ရှိသည်။

ဘယ်သူတွေမှာ ဒီလိုဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများလဲ။

Vander Wood syndrome သည် autosomal dominant disorder တစ်ခုဖြစ်သည် ။ ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် မိဘတစ်ဦးဦးတွင် ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိပါက ကလေးသည် ၎င်းကို အမွေဆက်ခံနိုင်သည်။

ဆိုလိုသည်မှာ မိဘတစ်ဦးဦးတွင် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိပါက ၎င်းတို့မွေးဖွားသော ကလေးတိုင်းတွင် ရောဂါအခြေအနေကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့် မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံသော မိဘတွင်လည်း ရောဂါရှိသည်။ သို့သော် ကလေးတစ်ဦးသည် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အမွေဆက်ခံပြီး Vander Wood syndrome ၏ ရောဂါလက္ခဏာများ မပြဘဲနေနိုင်သည်မှာ အလွန်ရှားပါးပါသည်။

ဒီအခြေအနေရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Vander Wood Syndrome ရဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေ အများကြီးရှိပြီး အဲဒါတွေကို ကျွန်ုပ်တို့ သတိပြုသင့်ပါတယ်။

• နှုတ်ခမ်းကွဲ၊ အာခေါင်ကွဲ သို့မဟုတ် နှစ်ခုစလုံး- ဤသည်မှာ အထင်ရှားဆုံးနှင့် အထင်ရှားဆုံး လက္ခဏာဖြစ်သည်။
• နှုတ်ခမ်းအပေါက်များ သို့မဟုတ် အဖုများ- အောက်နှုတ်ခမ်း၏ တစ်ဖက် သို့မဟုတ် နှစ်ဖက်စလုံးတွင် ချိုင့်ခွက်များ သို့မဟုတ် အဖုငယ်များ ပေါ်လာနိုင်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ၎င်းတို့ထဲမှ တစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပို၍ ရှိနိုင်သည်။
• အောက်နှုတ်ခမ်းစိုစွတ်ခြင်း- ဤ 'နှုတ်ခမ်းပေါက်များ' သည် တံတွေးဂလင်းများ သို့မဟုတ် ချွဲဂလင်းများနှင့် ချိတ်ဆက်ထားသောကြောင့် အောက်နှုတ်ခမ်းသည် အမြဲတမ်း စိုစွတ်ပြီး စိုစွတ်နေပုံပေါ်နိုင်သည်။
• သွားများကျွတ်ခြင်း (hypodontia) သို့မဟုတ် သွားကြွေလွှာပြဿနာများ (dental hypoplasia): ကလေးအချို့တွင် အမြဲတမ်းသွားတစ်ချောင်း သို့မဟုတ် တစ်ချောင်းထက်ပို၍ ကျွတ်နေနိုင်သည်။ ၎င်းတို့တွင် သွားများ၏ အပြင်ဘက်အဖုံးဖြစ်သော ကြွေလွှာဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့်လည်း ပြဿနာအချို့ရှိနိုင်သည်။

ဒီအခြေအနေကြောင့် ဘယ်လိုနောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ ဖြစ်ပွားနိုင်လဲ။

Vander Wood ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးအချို့တွင် အခြားပြဿနာများလည်း ရှိနိုင်သော်လည်း လူတိုင်းတွင် ဤပြဿနာများ မရှိပါ။

• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း- ကလေးအချို့သည် ၎င်းတို့၏ အလုံးစုံဖွံ့ဖြိုးမှုတွင် အနည်းငယ်နှောင့်နှေးခြင်းကို ခံစားရနိုင်သည်။
• သိမြင်မှုဆိုင်ရာ အနည်းငယ် ချို့ယွင်းခြင်း- သင်ယူမှုစွမ်းရည်တွင် အနည်းငယ် ချို့ယွင်းမှုရှိနိုင်ပါသည်။
• စကားပြောခြင်းနှင့် ဘာသာစကား နှောင့်နှေးခြင်း- နှုတ်ခမ်းနှင့် အာခေါင်ပြဿနာများသည် စကားပြောခြင်းနှင့် ဘာသာစကား ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုတွင် နှောင့်နှေးစေနိုင်သည်။

ကလေးဝမ်းဗိုက်ထဲမှာရှိနေချိန်မှာ ဒါကို မှတ်မိနိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ တစ်ခါတစ်ရံ ဖြစ်တတ်ပါတယ်။

ကလေးဝမ်းဗိုက်ထဲမှာရှိနေတုန်း အာထရာဆောင်းစကင်န်ရိုက်ခြင်းက နှုတ်ခမ်းကွဲတာကို တစ်ခါတစ်ရံမှာ တွေ့ရှိနိုင်ပြီး ရှားရှားပါးပါးပဲ အာခေါင်ကွဲတာကို တွေ့ရှိနိုင်ပါတယ်။ IRF6 မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို စစ်ဆေးဖို့ အထူးစစ်ဆေးမှုတွေလည်း ရှိပါတယ်။ ဒါတွေကို မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးမှုတွေလို့ ခေါ်ပါတယ်။

• Chorionic villus နမူနာယူခြင်း (CVS): ၎င်းတွင် အချင်းမှ တစ်ရှူးနမူနာအနည်းငယ်ကိုယူပြီး စမ်းသပ်ခြင်းပါဝင်သည်။
• မျိုးရိုးဗီဇ amniocentesis: ၎င်းတွင် ကလေးပတ်လည်ရှိ amniotic အရည်နမူနာကိုယူ၍ ၎င်း၏မျိုးရိုးဗီဇများကို စစ်ဆေးခြင်းပါဝင်သည်။

ဤစစ်ဆေးမှုများသည် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိမရှိကို အတည်ပြုနိုင်ပါသည်။

ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ဒါကို ဘယ်လိုအတိအကျ ဆုံးဖြတ် သလဲ။

သင့်ကလေးမှာ မွေးပြီးနောက် နှုတ်ခမ်းကွဲ၊ အာခေါင်ကွဲ သို့မဟုတ် နှုတ်ခမ်းချိုင့်များရှိပါက သင့်ဆရာဝန်သည် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို အကြံပြုဖွယ်ရှိသည်။ ၎င်းကို များသောအားဖြင့် သွေးနမူနာယူခြင်းဖြင့် ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။ ဤစစ်ဆေးမှုသည် သင့်တွင် Vander Wood ရောဂါလက္ခဏာစုကို ဖြစ်စေသော IRF6 မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိမရှိကို သေချာစွာ ဆုံးဖြတ်ပေးလိမ့်မည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် သင့်မိသားစု၏ မျိုးရိုးဗီဇရာဇဝင်ကို နားလည်ရန် သင်နှင့် သင့်အိမ်ထောင်ဖက်ကို ဤမျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို ပြုလုပ်ရန် တောင်းဆိုနိုင်ပါသည်။

ဒါကို ဘယ်လို ကုသမလဲ။

ဒီအခြေအနေအတွက် အဓိကကုသမှုကတော့ ခွဲစိတ်ကုသမှု ပါ။ စိတ်မပူပါနဲ့၊ ဒီခွဲစိတ်မှုဟာ အခုဆိုရင် အရမ်းခေတ်မီနေပါပြီ။

• နှုတ်ခမ်းကွဲနှင့် အာခေါင်ကွဲကြားရှိ ကွာဟချက်များကို ပိတ်ရန်၊ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းတို့ကို ပြုပြင်ရန်အတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်ပါသည်။
• နှုတ်ခမ်းကွဲခွဲစိတ်မှုကို ကလေးအသက် ၂ လမှ ၆ လ ကြားတွင် များသောအားဖြင့် ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။
• အာခေါင်ကွဲပြုပြင်ရန် ခွဲစိတ်မှုကို များသောအားဖြင့် နောက်ပိုင်းတွင် ပြုလုပ်လေ့ရှိပြီး၊ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးသည် အသက် ၉ လမှ ၁၈ လ ကြားတွင် ရှိသင့်သည်။
• ကျွန်ုပ်တို့ဖော်ပြခဲ့တဲ့ နှုတ်ခမ်းပေါက်တွေရှိရင် ခွဲစိတ်မှုကို ဖယ်ရှားပြီး တံတွေးနဲ့ ချွဲတွေ နှုတ်ခမ်းထဲ စီးမဝင်အောင် လုပ်ပါတယ်။ ဒီခွဲစိတ်မှုကို နှုတ်ခမ်းကွဲ ဒါမှမဟုတ် အာခေါင်ကွဲတာကို ပြုပြင်ဖို့ ခွဲစိတ်မှုနဲ့ တစ်ပြိုင်နက်တည်း လုပ်နိုင်ပါတယ်။

တခြား ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိသေးလဲ။

ခွဲစိတ်မှုအပြင် ကလေးကို ကူညီပေးနိုင်တဲ့ အခြားကုသမှုတွေ ရှိပါသေးတယ်။

• နို့တိုက်ကျွေးရာတွင် အခက်အခဲများ- နှုတ်ခမ်းကွဲ သို့မဟုတ် အာခေါင်ကွဲရှိသော ကလေးငယ်များသည် ခွဲစိတ်မှုမပြုလုပ်မချင်း နို့စို့ခြင်းနှင့် အစာစားခြင်းတွင် အခက်အခဲရှိနိုင်ပါသည်။ ထိုသို့ဖြစ်ပွားပါက အထူးနို့ဘူးနှင့် နို့တိုက်ကျွေးနည်းစနစ်များအကြောင်း အကြံဉာဏ်ရယူရန် အာဟာရပညာရှင် သို့မဟုတ် စကားပြောကုထုံးပညာရှင်နှင့် တွေ့ဆုံရန် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• စကားပြောကုထုံး- ကလေးအချို့သည် ခွဲစိတ်ပြီးနောက် စကားပြောရာတွင် အခက်အခဲရှိနိုင်သေးသည်။ ထိုသို့သောကိစ္စများတွင် စကားပြောကုထုံးသည် အထောက်အကူကောင်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်ပါသည်။
• သွားကုသမှု:သင့်တွင် သွားများပျောက်ဆုံးနေခြင်း သို့မဟုတ် သွားကြွေလွှာပြဿနာများရှိနေသည်ဖြစ်စေ အထူးကုသွားဆရာဝန်နှင့် ပုံမှန်သွားစစ်ဆေးမှုများပြုလုပ်ရန်နှင့် သင့်သွားများနှင့် သွားဖုံးများကို ကောင်းစွာဂရုစိုက်ရန် အရေးကြီးပါသည်။ ပျောက်ဆုံးနေသောသွားများကို အစားထိုးရန်အတွက် သွားတုများ သို့မဟုတ် သွားညှိကုသမှုလည်း လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

Van der Woude Syndrome ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် လုံးဝကာကွယ်ဖို့ ခက်ခဲပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သင် ဒါမှမဟုတ် သင့်အိမ်ထောင်ဖက်မှာ ဒီရောဂါဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိတယ်ဆိုတာ သိရင် ကလေးမယူခင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးနဲ့ ပြသတာကောင်းပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးသည် ဤမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အနာဂတ်မျိုးဆက်များထံ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်သည့်အန္တရာယ်နှင့် ထိုအန္တရာယ်ကို လျှော့ချရန် မည်သည့်နည်းလမ်းများကို အသုံးပြုနိုင်သည်ကို ရှင်းပြနိုင်ပါသည် (ဥပမာ၊ `PGD` - `IVF` ကဲ့သို့သော နည်းပညာများဖြင့် ပြုလုပ်သည့် `Preimplantation Genetic Diagnosis` ကဲ့သို့သော အရာများ)။

ဒီအခြေအနေရှိတဲ့သူတစ်ယောက်ရဲ့ အနာဂတ်က ဘယ်လိုလဲ။

ဒါက ကြောက်စရာကောင်းပုံရပေမယ့် အများစုမှာတော့ ဒီအခြေအနေကို အောင်မြင်စွာ ကုသနိုင်ပါတယ်။ နှုတ်ခမ်းကွဲနဲ့ နှုတ်ခမ်းကွဲတာကို ပြုပြင်ဖို့ ခွဲစိတ်ကုသမှုက အလွန်အောင်မြင်ပါတယ်။ ခွဲစိတ်ပြီးနောက် သင့်ကလေး မြန်မြန်ပြန်ကောင်းလာစေဖို့ အိမ်မှာ လုပ်ဆောင်နိုင်တဲ့ အရာများစွာ ရှိပါတယ်။

ကလေးအများစုဟာ ခွဲစိတ်ပြီးနောက် ကောင်းမွန်စွာနေထိုင်ကြပြီး တခြားကလေးတွေလိုပဲ ပုံမှန်ဘဝနဲ့ ပြည့်စုံစွာ နေထိုင်ကြပါတယ်။ စကားပြောရာမှာ အခက်အခဲရှိရင် စကားပြောကုထုံးက ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့် မျှော်လင့်ချက်ရှိဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

သင့်ကလေးတွင် အောက်ပါပြဿနာများရှိပါက ဆရာဝန်နှင့်ချက်ချင်းပြသပါ။

• အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း
• အစာစားရခက်ခဲခြင်း
• စကားပြောရခက်ခဲခြင်း
• မျိုချရခက်ခဲခြင်း

ဤအချက်များရှိပါက ဆရာဝန်နှင့်ချက်ချင်းတိုင်ပင်ရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

ဆရာဝန်ကို ဘာတွေမေးသင့်လဲ။

ဆရာဝန်နဲ့ ပြသတဲ့အခါ အောက်ပါမေးခွန်းတွေ မေးနိုင်ပါတယ်-

• ကျွန်ုပ်၏ကလေးတွင် Vander Wood syndrome ဖြစ်ပွားရခြင်းအကြောင်းရင်းကား အဘယ်နည်း။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးက ခွဲစိတ်မှုလိုအပ်ပါသလား။ လိုအပ်ရင် ဘယ်အချိန်မှာ ခွဲစိတ်မှာလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ကူညီပေးနိုင်တဲ့ တခြားကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။
• အစားအသောက်နဲ့ စကားပြောဆိုမှုပြဿနာတွေကို အိမ်မှာ ဘယ်လိုကူညီဖြေရှင်းပေးနိုင်မလဲ။
• ကျွန်မနဲ့ ကျွန်မရဲ့ခင်ပွန်းက မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ခံယူသင့်ပါသလား။
• နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ကျွန်တော်/ကျွန်မ သိထားသင့်ပါသလား။

ဒီမေးခွန်းတွေမေးပြီး သင့်စိတ်ထဲက အရာအားလုံးကို ရှင်းလင်းလိုက်ပါ။

Van der Woude Syndrome နှင့် Popliteal Pterygium Syndrome တို့၏ ကွာခြားချက်ကား အဘယ်နည်း။

ဒါကလည်း နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပေမယ့် အတိုချုံးပြီး သိထားတာကောင်းပါတယ်။

Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) သည်လည်း autosomal dominant ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်သည်။ Vander Wood Syndrome ကဲ့သို့ပင် ၎င်းသည် တူညီသော gene IRF6 တွင် mutation တစ်ခုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ သို့သော် PPS သည် Vander Wood Syndrome ထက် ပို၍အဖြစ်များသည်။ရှားပါး (ကမ္ဘာ့လူဦးရေ ၃၀၀,၀၀၀ တွင် တစ်ဦးသာ သက်ရောက်မှုရှိသည်)။

Vander Wood syndrome ရဲ့ လက္ခဏာတွေဖြစ်တဲ့ နှုတ်ခမ်းကွဲ၊ အာခေါင်ကွဲ နဲ့ နှုတ်ခမ်းချိုင့် တွေအပြင် PPS ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးမှာ တခြားလက္ခဏာတွေလည်း ရှိနိုင်ပါတယ်-

• အပေါ်မျက်ခွံနှင့်အောက်မျက်ခွံကြား သို့မဟုတ် မေးရိုးကြားတွင် တွယ်ကပ်နေသော တစ်ရှူးအပိုများ ရှိနိုင်ပါသည်။
• ခြေချောင်းကြီးများတွင် အရေပြားတွန့်ခြင်းများ ရှိနိုင်ပါသည်။
• မိန်းကလေးများတွင် မိန်းမကိုယ်၏ အပြင်ဘက်အစိတ်အပိုင်းဖြစ်သော labia majora သည် ကောင်းစွာ ဖွံ့ဖြိုးမှုမရှိပါ။
• ယောက်ျားလေးများ၏ ဝှေးစေ့များ မဆင်းလာသေးပါ။
• ဒူးခေါင်းနောက်ဘက် သို့မဟုတ် လက်ချောင်းများ သို့မဟုတ် ခြေချောင်းများကြားတွင် အရေပြားအလွှာများ ရှိနိုင်သည် (syndactyly ဟုလည်းခေါ်သည်)။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်သားထားရမယ့်အရာ (အိမ်ယူသွားရမယ့် မက်ဆေ့ချ်)

သင့်ကလေးမှာ "နှုတ်ခမ်းပေါက်ခြင်း"၊ "နှုတ်ခမ်းကွဲခြင်း" သို့မဟုတ် "အာခေါင်ကွဲခြင်း" ကဲ့သို့သော ပုံမှန်မဟုတ်သော မျက်နှာအသွင်အပြင်ရှိကြောင်း သင်သိလိုက်ရသောအခါ ဝမ်းနည်းခြင်း၊ စိုးရိမ်ခြင်းနှင့် ဒေါသထွက်ခြင်းပင် ခံစားရခြင်းသည် ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ မိဘတစ်ယောက်အနေနဲ့ ဒီလိုခံစားရတာ မှားတာမရှိပါဘူး။

ဒါပေမယ့် အရေးကြီးတာက ဒီရောဂါအများစုကို အောင်မြင်စွာ ကုသနိုင်ပါတယ်။ ခွဲစိတ်ကုသမှုက ဒီရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြောင်းလဲမှုအများစုကို ပြုပြင်ပေးနိုင်ပြီး သင့်ကလေးကို ကောင်းကောင်းကြီးထွားစေဖို့၊ တခြားသူတွေနဲ့ ကစားဖို့၊ သင်ယူဖို့နဲ့ ပုံမှန်ဘဝကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်ဖို့ ကူညီပေးနိုင်ပါတယ်။

သင့်ကလေးသည် အစာစားခြင်း သို့မဟုတ် စကားပြောခြင်းတွင် အခက်အခဲရှိပါက အထူးကုဆရာဝန်၏ အကူအညီကို ရယူနိုင်ပါသည်။ သွားနှင့်ခံတွင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာတစ်စုံတစ်ရာရှိပါက ပုံမှန်သွားနှင့်ခံတွင်း အကြံဉာဏ်ရယူရန် အရေးကြီးပါသည်။

သင့်ကလေးမှာ Vander Wood syndrome ရှိရင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုက အနာဂတ်မျိုးဆက်တွေကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်နိုင်မလဲ၊ သင့်ရဲ့ရွေးချယ်စရာတွေက ဘာတွေလဲဆိုတာကို ဆွေးနွေးဖို့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်နဲ့ ပြသဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါဘူး။ ဒီခရီးမှာ သင့်ကို ကူညီပေးနိုင်တဲ့ ဆရာဝန်တွေ၊ ကုထုံးပညာရှင်တွေနဲ့ အကြံပေးပုဂ္ဂိုလ်တွေ အများကြီးရှိပါတယ်။

Van der Woude ရောဂါလက္ခဏာစု၊ နှုတ်ခမ်းကွဲခြင်း၊ နှုတ်ခမ်းကွဲခြင်း၊ အာခေါင်ကွဲခြင်း၊ IRF6 မျိုးရိုးဗီဇ၊ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများ၊ မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များ၊ ခွဲစိတ်ကုသမှု၊ ကလေးကျန်းမာရေး၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်း