အရွယ်မတိုင်မီ အိုမင်းရင့်ရော်မှု လက္ခဏာတွေလည်း မြင်နေရလား။ Werner Syndrome အကြောင်း ပြောကြရအောင်။

သင့်အသက်ထက် ပိုအိုမင်းနေသလို ခံစားရပါသလား။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ အဲဒီလိုခံစားရတာ ပုံမှန်ဖြစ်ပေမယ့် အရွယ်မတိုင်မီ အိုမင်းရင့်ရော်ခြင်း ဒါမှမဟုတ် ခန္ဓာကိုယ် ပိုမြန်မြန်အိုမင်းလာခြင်းဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုကြောင့် ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ အဲဒီအခြေအနေတစ်ခုကတော့ Werner Syndrome ပါ။ ဒါကို သတိပြုဖို့ အရမ်းအရေးကြီးတဲ့အတွက် ဒီနေ့မှာ ဒီအကြောင်းကို နည်းနည်း ပိုအသေးစိတ် ဆွေးနွေးကြရအောင်။

Werner Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Werner Syndrome ဆိုတာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး ခန္ဓာကိုယ်က မျှော်လင့်ထားတာထက် အများကြီးပိုမြန်မြန်အိုမင်းရင့်ရော်စေပါတယ်။ တချို့လူတွေက ဒါကို 'အရွယ်ရောက်ပြီးသူ ပရိုဂျီးရီးယား' လို့ခေါ်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာတွေက များသောအားဖြင့် သင်အပျိုဖော်ဝင်တဲ့အထိ မပေါ်လာပါဘူး။ ဆိုလိုတာက သင့်သူငယ်ချင်းတွေလောက် မြန်မြန်ကြီးထွားမှုရပ်တန့်သွားတဲ့အခါ ကွာခြားချက်ကို သတိထားမိလာပါလိမ့်မယ်။ ပြီးရင် အသက် ၂၀ ကျော်လာတဲ့အခါ အိုမင်းရင့်ရော်မှုရဲ့လက္ခဏာတွေနဲ့ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ အသက်အရွယ်နဲ့အတူ ပါလာတဲ့ရောဂါတွေကို ခံစားရပါလိမ့်မယ်။

ဒါပေမယ့် ဒါက ဆံပင်ဖြူလာခြင်းနဲ့ အသားအရေ တွဲကျခြင်းတစ်ခုတည်း မဟုတ်ပါဘူး။ အိုမင်းရင့်ရော်ခြင်းဆိုတာ ရုပ်ရည်ပြောင်းလဲခြင်းတစ်ခုတည်း မဟုတ်ပါဘူး။ Werner Syndrome ရှိတဲ့ လူအများစုဟာ အသက် ၄၀ နဲ့ ၅၀ ကြားမှာ အသက်အန္တရာယ်ရှိတဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေ ခံစားရလေ့ရှိပါတယ်။

ဒီလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Werner Syndrome ရှိတဲ့အခါ လက္ခဏာတွေက အသက်ကြီးလာတာနဲ့အမျှ ပိုသိသာလာပါတယ်။ သင့်အသက် ၂၀ ကျော်အရွယ်မှာ သင့်အရွယ်ထက်စောပြီး အိုမင်းရင့်ရော်မှုလက္ခဏာတွေကို သတိထားမိလာနိုင်ပါတယ်။ အဲဒီထဲက အချို့ကို ဖော်ပြပေးလိုက်ပါတယ်။

အသွင်အပြင်ပြောင်းလဲမှုများ

• ဆံပင်ဖြူခြင်းနှင့် ဆံပင်ကျွတ်ခြင်း- ၎င်းတွင် ဦးခေါင်းပေါ်ရှိ ဆံပင်များသာမက မျက်ခုံးမွှေးများနှင့် မျက်တောင်များလည်း ပါဝင်သည်။
• အသံသည် မြင့်လာခြင်း သို့မဟုတ် အသံအက်လာခြင်း။
• အရေပြားအောက်ရှိ အဆီတစ်ရှူးများ လျော့နည်းသွားခြင်း- ၎င်းသည် အရေပြားကို တွဲကျနေပုံပေါ်စေနိုင်သည်။
• ကြွက်သားကျုံ့ခြင်း။
• အချိန်မတန်မီ သွားပိုးစားခြင်း။
• အရေပြား၏ အချို့နေရာများ မည်းလာခြင်း (hyperpigmentation) သို့မဟုတ် အချို့နေရာများ ဖြူဖျော့လာခြင်း (hypopigmentation)။
• သွေးကြောများ ကျယ်လာခြင်းကြောင့် အရေပြားနီမြန်းခြင်း။
• အရေပြားထူလာခြင်း သို့မဟုတ် မာကျောလာခြင်း- ၎င်းသည် scleroderma ဟုခေါ်သော အခြေအနေနှင့် အနည်းငယ်ဆင်တူပါသည်။
• ညှိုးငယ်နေသော၊ စိတ်ထိခိုက်နေသော မျက်နှာအမူအရာ။

ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းမှ ဖြစ်ပေါ်လာသော အခြားကျန်းမာရေးပြဿနာများ

Werner Syndrome ရှိရင် သင်ဟာ အိုမင်းနေရုံတင်မကပါဘူး။ သင့်ခန္ဓာကိုယ်ဟာ သင့်ရဲ့ တကယ့်အသက်အရွယ်ထက် ပိုမြန်မြန် အိုမင်းသွားပါတယ်။ ဆိုလိုတာက သင်ဟာ မျှော်လင့်ထားတာထက် စောပြီး တခြားကျန်းမာရေးပြဿနာတွေလည်း ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။ ဒါတွေထဲမှာ အောက်ပါတို့ ပါဝင်ပါတယ်-

• အမျိုးအစား ၂ ဆီးချိုရောဂါ- အမှန်မှာ၊ Werner Syndrome ရှိသူ ၁၀ ယောက်တွင် ၇ ယောက်ခန့်သည် အသက် ၃၅ နှစ်တွင် အမျိုးအစား ၂ ဆီးချိုရောဂါ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။
• ဟိုက်ပိုဂိုနာဒဇင် (သားဥအိမ် သို့မဟုတ် ဝှေးစေ့များတွင် လုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်းမရှိခြင်း)။
• အရေပြားအနာများ။
• အရိုးပွရောဂါ (အရိုးများပါးလွှာခြင်း)။
• သွေးလွှတ်ကြောကျဉ်းရောဂါ။
• မျက်စိတိမ် သို့မဟုတ် မက်ကူလာယိုယွင်းပျက်စီးခြင်း။
• ရင်ဘတ်အောင့်ခြင်း (angina)။
• ကြွက်သားသွေးကြောပိတ်ခြင်း။
• နှလုံးခုန်မမှန်ခြင်း (နှလုံးခုန်မမှန်ခြင်း)။

ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ

Werner Syndrome ရှိသူများသည် အချို့သောကင်ဆာအမျိုးအစားများ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်-

• သိုင်းရွိုက်ကင်ဆာ။
• မယ်လနိုမာ (အရေပြားကင်ဆာ)။
• Osteosarcoma (အရိုးကင်ဆာ)။
• ပျော့ပျောင်းသောတစ်ရှူးဆာကိုးမား။

Werner Syndrome ကို ဘာကဖြစ်စေသလဲ။

ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခု ပါ။ ဆိုလိုတာက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇတွေမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ Werner Syndrome ဟာ WRN မျိုးရိုးဗီဇမှာ ချို့ယွင်းချက်နှစ်ခုရှိတဲ့ လူတွေမှာ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ဒီချို့ယွင်းနေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇနှစ်ခုထဲက တစ်ခုက မိခင်ဆီကနေ အမွေရပြီး နောက်တစ်ခုကို ဖခင်ဆီကနေ အမွေဆက်ခံပါတယ်။

ဒါကို ဘယ်လိုရှာတွေ့တာလဲ။ (ရောဂါရှာဖွေခြင်း)

သင့်ဆရာဝန်သည် Werner Syndrome ကို ရောဂါရှာဖွေရန် သတ်မှတ်ထားသော စံနှုန်းများကို ရှာဖွေပါလိမ့်မည်။ ၎င်းတို့သည် အောက်ပါစစ်ဆေးမှုများကိုလည်း ညွှန်ကြားနိုင်သည်-

• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများ- Werner Syndrome ကိုဖြစ်စေသော မျိုးဗီဇတွင် ပြောင်းလဲမှုများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါ။
• ဓာတ်မှန်ရိုက်ခြင်း- အရိုးပြောင်းလဲမှုများ သို့မဟုတ် အကျိတ်များ ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါ။

ဆရာဝန်များသည် Werner Syndrome ကို အသက် ၁၅ နှစ်အရွယ်တွင်ပင် ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါသည်။ သို့သော် ရောဂါရှာဖွေခြင်းကို အသက် ၃၀ သို့မဟုတ် ၄၀ ကျော်တွင် ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ရောဂါ၏ အချို့သောလက္ခဏာများသည် ပေါ်လာရန် အချိန်အတော်ကြာသောကြောင့်ဖြစ်သည်။

ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

Werner Syndrome ကို ပေါ်လာတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေအပေါ် အခြေခံပြီး ကုသပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ကုသမှုတစ်ခုတည်းက လူတိုင်းအတွက် အလုပ်မဖြစ်ပါဘူး။ သင့်ရဲ့ ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ညှိနှိုင်းဖို့ အထူးကုဆရာဝန်အများအပြား ပူးပေါင်းဆောင်ရွက်နိုင်ပါတယ်။ ဥပမာ-

• အင်ဒိုခရင်မ်ပညာရှင်များ (ဟော်မုန်းဆိုင်ရာ ကျွမ်းကျင်သူများ)။
• မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်များ ( မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်များ)။
• အရိုးအကြောအထူးကုဆရာဝန်များ (အရိုးနှင့် အဆစ်ဆိုင်ရာ အထူးကုဆရာဝန်များ)။

သင်လက်ခံရရှိသော ကုသမှုများတွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်နိုင်သည်-

• ဆီးချိုရောဂါဆေးဝါးများ- သင့်သွေးတွင်းသကြားဓာတ်ပမာဏကို ထိန်းချုပ်ပါ။
• မျက်မှန် သို့မဟုတ် မျက်ကပ်မှန်များ- အမြင်အာရုံပြဿနာများကို ပြုပြင်ပေးသည်။
• နှလုံးရောဂါအတွက် ဆေးဝါးများ-atherosclerosis ကို ထိန်းချုပ်ခြင်းဖြင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ၏ အန္တရာယ်ကို လျှော့ချပါ။
• ခွဲစိတ်ကုသမှု- ကင်ဆာအကျိတ်များရှိပါက ဖယ်ရှားပါ။

Werner Syndrome ကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့်၊ ကံမကောင်းစွာပဲ၊ Werner Syndrome ကို ကာကွယ်၍မရပါ။

သို့သော်၊ သင်နှင့် သင့်အိမ်ထောင်ဖက်နှစ်ဦးစလုံးသည် ဤအခြေအနေအတွက် မျိုးဗီဇသယ်ဆောင်သူများဖြစ်ပြီး ကလေးယူလိုပါက preimplantation genetic testing (PGT) ဟုခေါ်သော လုပ်ထုံးလုပ်နည်းကို စဉ်းစားလိုပေမည်။ PGT သည် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနှင့် in vitro fertilization (IVF) ပေါင်းစပ်မှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းတွင် ကလေးများ ဤမျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်များ အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေကို လျှော့ချရန် သားအိမ်ထဲသို့ မထည့်သွင်းမီ သန္ဓေသားများကို စစ်ဆေးခြင်း ပါဝင်သည်။ သို့သော်၊ ၎င်းတို့သည် အနည်းငယ်ရှုပ်ထွေးသော လုပ်ထုံးလုပ်နည်းများဖြစ်သောကြောင့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်အပေါ်တွင်သာ ဆုံးဖြတ်ချက်များ ချမှတ်သင့်သည်။

ဆရာဝန်ကို ဘာမေးချင်သေးလဲ။

Werner Syndrome ရှိရင် မေးချင်တဲ့ မေးခွန်းအားလုံးကို ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့် အောက်ပါတို့ကို မေးမြန်းနိုင်ပါတယ်။

• Werner Syndrome အတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ခံယူတာ ကောင်းပါသလား။
• Werner Syndrome အတွက် ကုသမှုရွေးချယ်စရာတွေက ဘာတွေလဲ။
• ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေကို လျှော့ချဖို့ ကျွန်တော်/ကျွန်မ ဘာလုပ်သင့်လဲ။
• Werner Syndrome ရဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေကို ကာကွယ်ဖို့ ဘယ်လိုစစ်ဆေးမှုတွေ လုပ်သင့်လဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးတွေက Werner Syndrome ကို ကျွန်မဆီကနေ အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ဘယ်လောက်ရှိလဲ။
• Werner Syndrome ရှိတဲ့ နောက်ထပ်ကလေးတစ်ယောက်ရနိုင်ခြေက ဘယ်လောက်ရှိလဲ။

တခြားဘယ်လိုအခြေအနေတွေမှာ အလားတူလက္ခဏာတွေရှိလဲ။

Werner Syndrome အပြင်၊ အရပ်ပုခြင်းနှင့် အရွယ်မတိုင်မီ အိုမင်းရင့်ရော်ခြင်းကို ဖြစ်စေသော အခြားအခြေအနေများစွာလည်း ရှိပါသည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ ပါဝင်သည်-

• ဒီ ဘာစီ ရောဂါလက္ခဏာစု
• ဂေါ့ထရွန် ရောဂါလက္ခဏာစု
• Hutchinson-Gilford syndrome (ဒါက ကလေးငယ်တွေကို ထိခိုက်စေတဲ့ Progeria အမျိုးအစားပါ)
• မာလ်ဗီဟေးလ်-စမစ် ရောဂါလက္ခဏာစု
• ရော့သ်မွန်-သွန်ဆန် ရောဂါလက္ခဏာစု
• မုန်တိုင်းရောဂါလက္ခဏာစု

ဤအရာအားလုံးသည် ရှားပါးသော အခြေအနေများဖြစ်သောကြောင့် တိကျသော ရောဂါရှာဖွေမှု ရရှိရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

Werner Syndrome အကြောင်း အနည်းငယ်ပြောပြပါ။ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

Werner Syndrome ကို ၁၉၀၀ ပြည့်နှစ်များ အစောပိုင်းတွင် Otto Werner အမည်ရှိ ဆရာဝန်တစ်ဦးက ပထမဆုံး ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။ သူ ပထမဆုံး သတိပြုမိသော ရောဂါလက္ခဏာနှစ်ခုမှာ မျက်စိတိမ်နှင့် အရေပြားပေါ်တွင် တောက်ပြောင်ပြီး မည်းနက်သော အစက်အပြောက်များ ဖြစ်သည်။

ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ၁၉၀၄ ခုနှစ်မှာ ဒီရောဂါရဲ့ ပထမဆုံး အစီရင်ခံစာ ထုတ်ဝေခဲ့ပြီးကတည်းက ဆေးဂျာနယ်တွေမှာ ဖြစ်ရပ် ၈၀၀ လောက်သာ ဖော်ပြခဲ့ပါတယ်။

အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုတွင် လူ ၂၀၀,၀၀၀ တွင် တစ်ဦးခန့်သည် Werner Syndrome ဖြစ်ပွားနိုင်သည်ဟု ကျွမ်းကျင်သူများက ခန့်မှန်းကြသည်။ ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင် ဖြစ်ပွားမှုနှုန်းမှာ တစ်သန်းတွင် တစ်ဦးအထိ နည်းပါးသည်။

သို့သော် ၎င်းသည် ဂျပန်နှင့် အီတလီနိုင်ငံ ဆာဒီးနီးယားဒေသတွင် ပိုမိုအဖြစ်များသည်။ ထိုဒေသများတွင် လူ ၃၀,၀၀၀ သို့မဟုတ် ၅၀,၀၀၀ တွင် တစ်ဦးခန့်သည် ဤရောဂါခံစားနေရသည်။ ဤသို့ဖြစ်ရခြင်း၏ အကြောင်းရင်းမှာ ထိုဒေသများရှိ လူများစွာသည် မျိုးဆက်ပေါင်းများစွာက ဖြစ်ပွားခဲ့သော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အမွေဆက်ခံခဲ့ကြသောကြောင့်ဖြစ်သည်။

သင် သို့မဟုတ် သင်ချစ်ရသူတစ်ဦးတွင် Werner Syndrome ရှိကြောင်း ရှာဖွေခြင်းသည် ခက်ခဲနိုင်ပါသည်။ ပျောက်ကင်းအောင်ကုသရန်ဆေးမရှိသောကြောင့် စိတ်ပျက်စရာဖြစ်နိုင်ပါသည်။ သို့သော် ကုသမှုသည် အသက်အန္တရာယ်ရှိသော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ၏အန္တရာယ်ကို လျှော့ချပေးနိုင်ပါသည်။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ အိမ်ပြန်ပို့ရမယ့် မက်ဆေ့ချ်ကတော့

Werner Syndrome ဟာ အမှန်တကယ်စိန်ခေါ်မှုရှိတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပေမယ့် သင်တစ်ယောက်တည်းမဟုတ်ဘူးဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။

• သင့်လျော်သော ဆေးကုသမှုနှင့် အကြံဉာဏ်ရယူပါ- ၎င်းသည် သင့်ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်နှင့် သင့်ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်ရန် ကူညီပေးပါလိမ့်မည်။
• ကျန်းမာတဲ့ ဘဝနေထိုင်မှုပုံစံကို လိုက်နာပါ- အိပ်ရေးဝဝအိပ်ပါ၊ အာဟာရပြည့်ဝတဲ့ အစားအစာတွေစားပါ၊ နေပူထဲထွက်တဲ့အခါ နေရောင်ကာခရင်မ်လိမ်းပါ၊ စိတ်ဖိစီးမှုကို လျှော့ချဖို့ ကြိုးစားပါ။ ဒီအရာတွေက သင့်ကို ကျန်းမာနေစေဖို့ ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။
• အကူအညီရယူပါ- သင့်ဆေးအဖွဲ့ကို အထောက်အပံ့အဖွဲ့များအကြောင်း မေးမြန်းပါ။ ယခုအချိန်တွင် ဖိအားများစွာ မခံစားရသော်လည်း ထိုအချက်အလက်များကို အသင့်ဆောင်ထားပါ။ အနာဂတ်တွင် အထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါသည်။

ဒီလို ရှားပါးရောဂါနဲ့ နေထိုင်ရတာ မလွယ်ကူပါဘူး။ ဒါပေမယ့် မှန်ကန်တဲ့ အသိပညာ၊ ပံ့ပိုးမှုနဲ့ အပြုသဘောဆောင်တဲ့ သဘောထားနဲ့ ဆိုရင် ဒီခရီးကို ဖြတ်သန်းဖို့ ခွန်အားကို သင်ရှာတွေ့ပါလိမ့်မယ်။

Werner syndrome၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ အရွယ်မတိုင်မီအိုမင်းခြင်း၊ အရွယ်ရောက်ပြီးသူ progeria၊ WRN မျိုးရိုးဗီဇ၊ ကျန်းမာရေးပြဿနာများ၊ ကင်ဆာဖြစ်နိုင်ခြေ