Harlequin Ichthyosis လို့ခေါ်တဲ့ အလွန်ရှားပါးပြီး ပြင်းထန်တဲ့ အရေပြားရောဂါအကြောင်း သင်သိပါသလား။

သင့်မိသားစုထဲကို အသစ်ဝင်လာတာကို မြင်ရတာ ဘယ်လောက်စိတ်လှုပ်ရှားနေလဲ။ ဒါပေမယ့် မွေးပြီးပြီးချင်း သင့်ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်တစ်ခုလုံးဟာ ထူထဲပြီး အကြေးခွံတွေနဲ့ ဖုံးအုပ်ထားမယ်ဆိုရင် မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ မိဘတိုင်း ခံစားရတဲ့ ထိတ်လန့်မှုနဲ့ ကြောက်ရွံ့မှုဟာ စကားလုံးနဲ့ ဖော်ပြဖို့ ခက်ခဲပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ အလွန်ရှားပါးပြီး ပြင်းထန်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်တဲ့ Harlequin Ichthyosis အကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ ဒါကို ကြားရင် မကြောက်ပါနဲ့။ ဒီနေ့မှာတော့ ဆေးပညာတိုးတက်မှုနဲ့အတူ ဒီအခြေအနေကို စီမံခန့်ခွဲနိုင်တဲ့ နည်းလမ်းတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ ဒီအကြောင်း ပိုမိုလေ့လာကြည့်ရအောင်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Harlequin Ichthyosis ဆိုတာဘာလဲ။

Harlequin Ichthyosis သည် Ichthyosis ဟုခေါ်သော အရေပြားရောဂါ၏ အပြင်းထန်ဆုံးနှင့် ပြင်းထန်ဆုံးပုံစံဖြစ်သည်။ Ichthyosis သည် ကျွန်ုပ်တို့၏ အရေပြားဆဲလ်များ ကြီးထွားသေဆုံးပုံတွင် ပြဿနာရှိသည့်အခါ ဖြစ်ပွားသည့် အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။ Ichthyosis အမျိုးအစားအချို့သည် အလွန်ပျော့ပျောင်းပြီး ကောင်းမွန်သော အရေပြားထိန်းသိမ်းမှုဖြင့် ထိန်းချုပ်နိုင်သည်။ သို့သော် Harlequin Ichthyosis သည် မွေးရာပါ ဆေးကုသမှုခံယူရန် လိုအပ်သော အသက်အန္တရာယ်ရှိသော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။

ဒါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခု ပါ။ ဆိုလိုတာက မိဘတွေကနေ သားသမီးတွေကို အမွေဆက်ခံတာပါ။ ဒီရောဂါဟာ အလွန်ရှားပါးတာကြောင့် ကလေး ၅၀၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်ပဲ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီနေ့ခေတ်မှာ ခေတ်မီကုသမှုတွေကြောင့် ဒီရောဂါနဲ့ မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေးတွေဟာ အရွယ်ရောက်တဲ့အထိ အသက်ရှင်နိုင်ဖို့ အခွင့်အရေးရှိပါတယ်။

ဒီရောဂါရဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီရောဂါရဲ့လက္ခဏာတွေက ကလေးရဲ့အသက်အရွယ်ပေါ်မူတည်ပြီး အနည်းငယ်ကွဲပြားပါတယ်။ မွေးကင်းစကလေးရဲ့လက္ခဏာတွေနဲ့ အနည်းငယ်ကြီးတဲ့ကလေးရဲ့လက္ခဏာတွေက မတူညီပါဘူး။ ရှင်းရှင်းလင်းလင်းနားလည်အောင် ဒီလိုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာကြည့်ရအောင်။

ဒီအခြေအနေက နာကျင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ဒါက မွေးကင်းစကလေးအတွက် နာကျင်စေနိုင်ပါတယ်။ အရေပြားမှာ နက်ရှိုင်းတဲ့ အက်ကွဲကြောင်းတွေ၊ အရေပြားကွာကျတဲ့ နာကျင်မှုကို စဉ်းစားကြည့်ပါ။ ဒါကြောင့် မွေးကင်းစ အထူးကြပ်မတ်ကုသဆောင် (NICU) မှာရှိတဲ့ ဆရာဝန်တွေနဲ့ သူနာပြုတွေက ကလေးငယ်ကို နာကျင်မှုသက်သာစေတဲ့ ဆေးဝါးတွေ (ဥပမာ ပါရာစီတမော၊ အိုင်ဗျူပရိုဖန်) ပေးပါတယ်။ သူတို့က ကလေးရဲ့ နှလုံးခုန်နှုန်းနဲ့ ငိုသံကို စောင့်ကြည့်ခြင်းအားဖြင့် နာကျင်မှုကို တိုင်းတာပြီး တတ်နိုင်သမျှ သက်တောင့်သက်သာရှိစေဖို့ သေချာစေပါတယ်။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်နေတာလဲ။ အကြောင်းရင်းက ဘာလဲ။

အဓိကအကြောင်းရင်းကတော့ ABCA12 မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ပါ။ ဒါကို ရိုးရိုးရှင်းရှင်းနားလည်ကြည့်ရအောင်။

ဒီ ABCA12 မျိုးဗီဇကို အဆီ (lipids) လိုမျိုး မရှိမဖြစ်လိုအပ်တဲ့ အရာတွေကို အရေပြားရဲ့ အပြင်ဘက်ဆုံးအလွှာကို သယ်ယူပို့ဆောင်ပေးတဲ့ 'ပို့ဆောင်ရေးဝန်ဆောင်မှု' အဖြစ် မှတ်ယူပါ။ ဒီအဆီအလွှာက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ အရေပြားကို ပျော့ပြောင်းပြီး ကျန်းမာစေပါတယ်။ Harlequin Ichthyosis ရောဂါရှိသူမှာ ဒီမျိုးဗီဇမှာ ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုကြောင့် 'ပို့ဆောင်ရေးဝန်ဆောင်မှု' ဟာ ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်ပါဘူး။ ရလဒ်အနေနဲ့ အဆီဟာ အရေပြားဆဲလ်တွေဆီကို ကောင်းကောင်းမရောက်ဘဲ အရေပြားဆဲလ်တွေဟာ တစ်ခုနဲ့တစ်ခု အပုံလိုက်စုပုံပြီး ထူထဲပြီး မာကျောတဲ့အလွှာတစ်ခု ဖြစ်လာပါတယ်။

ဆရာဝန်တွေက ဒီရောဂါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေပြီး ကုသပေးသလဲ။

ကလေးရဲ့ထူးခြားတဲ့ပုံပန်းသဏ္ဌာန်ကြောင့် ဆရာဝန်တွေက မွေးဖွားချိန်မှာပဲ ဒီအခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို အတည်ပြုဖို့ ပြုလုပ်ပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာတောင် အာထရာဆောင်းစကင်န်တွေမှာ အရေပြားပြောင်းလဲမှုတွေ ဒါမှမဟုတ် ကလေးပါးစပ်ကို မကြာခဏဟတာလိုမျိုး လက္ခဏာတွေတွေ့ရင် ဆရာဝန်တွေက ဒီအခြေအနေကို သံသယရှိနိုင်ပါတယ်။ လိုအပ်ရင် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ အထူးစစ်ဆေးမှုတွေ (ဥပမာ amniocentesis) လုပ်ပြီး အစောပိုင်းမှာ ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါတယ်။

ကုသမှုနည်းလမ်းများ

Harlequin Ichthyosis ဟာ လုံးဝပျောက်ကင်းနိုင်တဲ့ရောဂါတော့ မဟုတ်ပေမယ့် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်နိုင်ပြီး ကလေးဟာ သက်တောင့်သက်သာရှိပြီး ရှည်လျားတဲ့ဘဝကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်ပါတယ်။

ကုသမှုကို အဓိကအပိုင်းနှစ်ပိုင်းခွဲခြားနိုင်သည်-

၁။ မွေးကင်းစ အထူးကြပ်မတ်ကုသဆောင် (NICU) ကုသမှု- ကလေးငယ်၏ဘဝ၏ ပထမရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်သည် အထိခိုက်လွယ်ဆုံးအချိန်ဖြစ်သည်။ ဤအချိန်အတွင်း ပေးသောကုသမှုသည် ကလေး၏အသက်ကို ကယ်တင်ခြင်းဖြစ်သည်။

၂။ အိမ်တွင် ရေရှည်စီမံခန့်ခွဲမှု- NICU မှ အိမ်ပြန်ရောက်ပြီးနောက် တစ်သက်တာစောင့်ရှောက်မှု။

ဒီကုသမှုကို အသေးစိတ်ကြည့်ရအောင်။