သင့်ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းပုံသဏ္ဍာန် ပုံမှန်မဟုတ်နေပါသလား။ Pfeiffer Syndrome အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

မွေးကင်းစကလေးငယ်ကိုမြင်တဲ့အခါ မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်တစ်ယောက် ခံစားရတဲ့ ဝမ်းမြောက်မှုကို စကားလုံးတွေနဲ့ ဖော်ပြလို့မရပါဘူး။ ဒါပေမယ့် တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းပုံသဏ္ဍာန်က နည်းနည်းထူးဆန်းနေတာကို သင်မြင်ရင် ကြောက်ရွံ့စိုးရိမ်ပူပန်မှုတွေ အများကြီးခံစားရတာ ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒီနေ့မှာတော့ ဒီလိုကြောက်ရွံ့မှုကို စိတ်ထဲစွဲထင်စေတဲ့ ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာဖြစ်ပြီး သင်ကောင်းကောင်းနားလည်ရင် ထိန်းချုပ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါကို Pfeiffer Syndrome လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဒီနာမည်ကိုကြားရင် စိတ်မပူပါနဲ့။ တစ်ဆင့်ချင်းစီ ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ဆွေးနွေးကြည့်ရအောင်။

ဖိုင်ဖာ ရောဂါလက္ခဏာစု ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Pfeiffer syndrome ဆိုတာ မွေးရာပါဖြစ်ပွားတဲ့ ရှားပါးအခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းခွံနဲ့ မျက်နှာအရိုးတွေ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေတတ်ပါတယ်။

ဒါကိုနားလည်ဖို့အတွက် ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဦးခေါင်းခွံဘယ်လိုဖွဲ့စည်းထားလဲဆိုတာကို ဦးစွာကြည့်ကြရအောင်။ ကလေးငယ်တစ်ယောက်မွေးဖွားလာတဲ့အခါ သူတို့ရဲ့ဦးခေါင်းခွံအပေါ်ပိုင်းဟာ အရိုးတစ်ခုတည်းနဲ့ဖွဲ့စည်းထားတာမဟုတ်ပါဘူး။ ဒါဟာ အရိုးအပိုင်းအစတွေ ဒါမှမဟုတ် အရိုးပြားတွေအများအပြားစုစည်းထားတာပါ။ ဒီအရိုးပြားတွေကြားမှာ အထူးအဆစ်တွေ (ချုပ်ရိုးတွေ) ရှိပါတယ်။ ဦးနှောက်ကြီးထွားလာတာနဲ့အမျှ ဦးခေါင်းခွံကြီးထွားလာစေဖို့ ဒါမှမဟုတ် ချဲ့ထွင်နိုင်အောင် ဒါတွေကရှိနေတာဖြစ်ပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့် ဒီအရိုးပြားတွေဟာ ဦးခေါင်းခွံအပြည့်အဝဖွံ့ဖြိုးလာတာနဲ့ ပေါင်းစပ်ပြီး မာကျောလာပါတယ်။

သို့သော် Pfeiffer syndrome ရှိသော ကလေးငယ်တစ်ဦးတွင် ဦးနှောက်အပြည့်အဝမဖွံ့ဖြိုးမီ ဦးခေါင်းခွံရှိ အရိုးပြားများသည် အလွန်လျင်မြန်စွာ ပေါင်းစပ်သွားပါသည်။ ၎င်းကို အိုးငယ်တစ်ခုအတွင်းရှိ အပင်တစ်ပင်ကဲ့သို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ၊ ၎င်းကြီးထွားလာသည်နှင့်အမျှ အမြစ်များသည် အိုးထဲတွင် ကပ်ငြိသွားပါသည်။ ဦးနှောက်တွင် ကြီးထွားရန် နေရာအကန့်အသတ်ရှိသောကြောင့် ဦးခေါင်းခွံနှင့် မျက်နှာပုံသဏ္ဍာန်သည် ပုံမှန်မဟုတ်စွာ ပြောင်းလဲပါသည်။

Pfeiffer syndrome အမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

Pfeiffer syndrome ကို အဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုးခွဲခြားထားသည်။ ဤအမျိုးအစားအားလုံးသည် ကလေး၏ပုံပန်းသဏ္ဌာန်ကို ထိခိုက်စေသော်လည်း အမျိုးအစား ၂ နှင့် ၃ သည် အပြင်းထန်ဆုံးဖြစ်သည်။ ၎င်းတို့သည် ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ သင်ယူမှုအခက်အခဲများနှင့် ဦးနှောက်၊ လှုပ်ရှားမှုနှင့် အာရုံကြောစနစ်တို့ပါဝင်သည့် အခြားပြင်းထန်သောပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။

Pfeiffer syndrome ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

ဤအခြေအနေသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ဆဲလ်များ၏ ကြီးထွားမှုနှင့် သေဆုံးမှုကို ထိန်းချုပ်သည့် မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသည်။

တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဒါဟာ မိဘတွေကနေ ကလေးဆီကို အမွေဆက်ခံနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် အများစုမှာ မိဘတွေမှာ ဒီရောဂါလက္ခဏာစု မရှိပါဘူး။ ဆိုလိုတာက ဒီအခြေအနေဟာ ကလေးရဲ့ မျိုးဗီဇတွေ ဖွံ့ဖြိုးမှုအတွင်းမှာ ရုတ်တရက် (ရုတ်တရက်) ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ ပြောင်းလဲမှုအသစ်တစ်ခုကြောင့် ဖြစ်ရတာပါ။ ဒါကြောင့် မိဘတစ်ယောက်အနေနဲ့ ဒီကိစ္စအတွက် အပြစ်ရှိတယ်လို့ မခံစားရပါနဲ့။

ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုက ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ ပရိုတင်းအချို့ ထုတ်လုပ်ပုံနဲ့ လုပ်ဆောင်ပုံမှာ ပြောင်းလဲမှုကို ဖြစ်စေပါတယ်။ ရလဒ်အနေနဲ့ အဲဒီပရိုတင်းတွေက ကလေးရဲ့ ဦးခေါင်းခွံအရိုးတွေကို "အရမ်းမြန်မြန်ပေါင်းစပ်" ဖို့ မှားယွင်းတဲ့အချက်ပြမှုကို ပေးပို့ပါတယ်။ ဒါက ဦးနှောက်ကို ဖိအားပေးပြီး ဦးခေါင်းခွံပုံသဏ္ဍာန်ကို ပြောင်းလဲစေပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ လက်ချောင်းနဲ့ ခြေချောင်းတွေက အရိုးတွေလည်း အရမ်းမြန်မြန်ပေါင်းစပ်နိုင်ပါတယ်။

အဓိကလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ရောဂါလက္ခဏာများသည် ကလေးတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး မတူညီဘဲ ရောဂါလက္ခဏာစုအမျိုးအစားပေါ် မူတည်ပါသည်။ ဤလက္ခဏာများကို အဓိကအားဖြင့် ဦးခေါင်းနှင့် မျက်နှာ၊ လက်ချောင်းများ၊ အဆစ်များနှင့် ခန္ဓာကိုယ်၏ အခြားအစိတ်အပိုင်းများတွင် တွေ့ရလေ့ရှိသည်။

ဦးခေါင်းနှင့် မျက်နှာ

• အောက်သို့ ကွေးနေသော နှာတံနှင့် ကျယ်ပြန့်ပြီး ပြားချပ်သော နှာခေါင်း
• မျက်လုံးတွေက ဝေးဝေးလံလံနဲ့ ထွက်နေတာ
• ရှေ့မှနောက်သို့ ဦးခေါင်းတိုတို
• အလွန်မြင့်သော နဖူး
• မျက်နှာအလယ်တွင် ချိုင့်ဝင်နေသော အသွင်အပြင်
• အပေါ်မေးရိုး အလွန်သေးငယ်ပြီး ထို့ကြောင့် သွားများ ကျပ်ညပ်နေခြင်း

လက်ချောင်းများနှင့် ခြေချောင်းများ

• လက်ချောင်းတိုများ
• ခြေချောင်းကြီးများ (လက်နှင့်ခြေထောက်များ၏) သည် ပုံမှန်ထက် ပိုကျယ်ပြီး အခြားခြေချောင်းများနှင့် ဝေးကွာနေသည်။
• လက်ချောင်း/ခြေချောင်းများ ကြွပ်ရွနေခြင်း ဖြစ်နိုင်သည်။

အခြားပြဿနာများ

• အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်း- ကလေး ၅၀% ကျော်သည် အကြားအာရုံချို့ယွင်းကြသည်။
• သွားပြဿနာများ- သွားညှိခြင်းနှင့် မေးရိုးပြဿနာများ။
• အစာစားရခက်ခဲခြင်း- အထူးသဖြင့် ကလေးဘဝတွင်။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပြဿနာများ- အိပ်ပျော်နေစဉ်အတွင်း ခဏတာ အသက်ရှူရပ်သွားစေသည့် အိပ်ပျော်နေစဉ် အသက်ရှူရပ်ခြင်းကဲ့သို့သော အခြေအနေများ။
• အမြင်အာရုံပြဿနာများ- မျက်လုံးပြူးထွက်ခြင်းသည် မျက်ခွံများခြောက်သွေ့ခြင်းနှင့် မျက်ခွံများကို လုံးဝပိတ်နိုင်စွမ်းမရှိခြင်းတို့ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှင့် သင်ယူမှု နှောင့်နှေးခြင်း (အထူးသဖြင့် အမျိုးအစား ၂ နှင့် ၃ တွင်)။

ဒီအခြေအနေကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေမလဲ။

သင့်ဆရာဝန်သည် ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်တွင် အာထရာဆောင်း သို့မဟုတ် MRI စကင်န်ဖတ်ခြင်းဖြင့် ဤအခြေအနေကို ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါသည်။ ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက် ဆရာဝန်သည် ကလေး၏ ဦးရေပြားနှင့် ခြေချောင်းများကို ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုပြုလုပ်ခြင်းဖြင့် ရောဂါရှိမရှိကို ပြောပြနိုင်ပါသည်။

၎င်းသည် Pfeiffer syndrome သို့မဟုတ် အခြားရောဂါတစ်ခုလားဆိုသည်ကို အတည်ပြုရန်အတွက် သင့်ဆရာဝန်သည် အခြားစစ်ဆေးမှုများစွာကို အကြံပြုနိုင်ပါသည်။

• X-ray သို့မဟုတ် CT scan: ဦးခေါင်းခွံ၏အရိုးများ မည်သို့တန်းစီနေသည်ကို အတိအကျကြည့်ပါ။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများ- ၎င်းကိုဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိမရှိ အတည်ပြုရန် သွေး သို့မဟုတ် တံတွေးနမူနာယူပါ။

ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

ကလေးငယ်တစ်ဦးရရှိသော ကုသမှုသည် ရောဂါလက္ခဏာစုအမျိုးအစားနှင့် ၎င်းတို့တွင်ရှိသော ရောဂါလက္ခဏာများပေါ်တွင် မူတည်ပါသည်။ ၎င်းအတွက် ဆရာဝန်များ၊ ခွဲစိတ်ဆရာဝန်များ၊ စကားပြောကုထုံးပညာရှင်များနှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်များ အပါအဝင် အထူးကုဆရာဝန်အဖွဲ့ကြီးတစ်ခု၏ ပံ့ပိုးမှု လိုအပ်ပါသည်။ ခွဲစိတ်ကုသမှုသည် ကုသမှုတွင် အဓိကအခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်သည်။

ဦးခေါင်းခွံခွဲစိတ်မှု

ကလေးအများစုဟာ အသက် ၁၈ လမပြည့်ခင်မှာ ဦးခေါင်းခွံပုံသဏ္ဍာန်ကို ပြုပြင်ဖို့ ခွဲစိတ်ကုသမှု ခံယူကြပါတယ်။ ၎င်းမှာ အဓိကရည်ရွယ်ချက်နှစ်ခုရှိပါတယ်-

၁။ ဦးနှောက်အပေါ် ဖိအားကို လျှော့ချပေးခြင်း။

၂။ ဦးနှောက်ကို လွတ်လပ်စွာ ဖွံ့ဖြိုးရန် လိုအပ်သော နေရာပေးခြင်း။

ဤခွဲစိတ်မှုပြီးနောက် ဦးခေါင်းခွံကို မှန်ကန်သောပုံသဏ္ဍာန်သို့ ပြန်ကောင်းစေရန်အတွက် အထူးဦးထုပ် ဆောင်းထားပါမည်။၎င်းကို ဝတ်ဆင်ရန် ပေးအပ်ထားသည်။ သင့်ဘဝတစ်လျှောက်လုံးတွင် ထိုကဲ့သို့သော ခွဲစိတ်မှု နှစ်ကြိမ်မှ လေးကြိမ်အထိ လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

မျက်နှာအလယ်ပိုင်းခွဲစိတ်မှု

ကလေးအချို့သည် မေးရိုးပြဿနာများကို ပြုပြင်ရန်နှင့် မျက်နှာအလယ်ရှိ အရိုးများကို ရှေ့သို့ယူဆောင်လာရန်အတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်ပါသည်။ ၎င်းကို ကလေးအသက် အနည်းဆုံး ၆ နှစ်ပြည့်ပြီးနောက်တွင် ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။

အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာပြဿနာများအတွက် ကုသမှု

ကလေးငယ်အချို့သည် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့ခြင်းကြောင့် အသက်ရှူရခက်ခဲကြသည်။

• အိပ်နေစဉ် CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) ဟုခေါ်သော အထူးမျက်နှာဖုံးကို ဝတ်ဆင်ရန် တောင်းဆိုခံရပါမည်။
• Tonsils သို့မဟုတ် adenoids များကို ခွဲစိတ်ဖယ်ရှားပါသည်။
• အပြင်းထန်ဆုံးဖြစ်ရပ်များတွင် tracheostomy ဟုခေါ်သော ခွဲစိတ်ကုသမှုကို ပြုလုပ်ပြီး ၎င်းတွင် လည်ပင်းတွင် အပေါက်ငယ်တစ်ခုဖောက်ပြီး အသက်ရှူနိုင်စေရန် လေပြွန်ထဲသို့ တိုက်ရိုက်ပြွန်တစ်ခုထည့်သွင်းခြင်း ပါဝင်သည်။

အခြားကုသမှုများ

ဒီအပြင် ကလေးရဲ့ လိုအပ်ချက်ပေါ်မူတည်ပြီး

• သွားနှင့်ခံတွင်းပြဿနာများအတွက် သွားကုသမှု
• လက်ချောင်းပြဿနာများအတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှု
• နားကြားကိရိယာ သို့မဟုတ် နားကြားပြဿနာများအတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှု
• အမြင်အာရုံပြဿနာများအတွက် ကုသမှု
• စကားပြောစွမ်းရည်နှင့် ဘာသာစကားစွမ်းရည်များ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေရန်အတွက် စကားပြောကုထုံး
• လှုပ်ရှားသွားလာမှု တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးကဲ့သို့သော အရာများ လိုအပ်ပါသည်။

လူ့သက်တမ်းက ဘယ်လိုလဲ။

ဒါက အရမ်းထိခိုက်လွယ်တဲ့ အကြောင်းအရာပါ။

• အမျိုးအစား ၁ ပစ်ဖာ ရောဂါလက္ခဏာစု ရှိသော ကလေးများကို အလွန်ကောင်းမွန်စွာ ကုသနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့သည် ပုံမှန်သက်တမ်းရှိသည်။ ၎င်းတို့သည် ကောင်းစွာသင်ယူနိုင်၊ ကောင်းစွာကစားနိုင်ပြီး လွတ်လပ်သောလူကြီးများအဖြစ် နေထိုင်နိုင်သည်။
• အမျိုးအစား ၂ နှင့် ၃ တို့သည် ပိုမိုရှုပ်ထွေးပါသည်။ ဤကလေးများသည် လှုပ်ရှားမှု၊ အသက်ရှူခြင်းနှင့် ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေးဆိုင်ရာ လုပ်ဆောင်ချက်များတွင် ပိုမိုစိန်ခေါ်မှုများနှင့် ရင်ဆိုင်ရလေ့ရှိသည်။ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာနှင့် အာရုံကြောဆိုင်ရာ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများသည် ၎င်းတို့၏ သက်တမ်းကို တိုစေနိုင်သည်။ သို့သော် စဉ်ဆက်မပြတ် ကုသမှုနှင့် ပံ့ပိုးမှု ဖြင့် ၎င်းတို့၏ ဘဝအရည်အသွေးကို မြှင့်တင်နိုင်ပါသည်။