Robertsonian Translocation ဆိုတာဘာလဲ။ ဒီမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအခြေအနေအကြောင်း ရိုးရှင်းတဲ့အသုံးအနှုန်းတွေနဲ့ ပြောကြရအောင်။

တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဆရာဝန်တစ်ယောက်က သင့်ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇမှာ 'Robertsonian Translocation' လို့ခေါ်တဲ့ ပြောင်းလဲမှုအနည်းငယ်ရှိတယ်လို့ ပြောပြနိုင်ပါတယ်။ ဒီစကားလုံးတွေကို ကြားတဲ့အခါ သင်ကြောက်သွားနိုင်ပါတယ်။ 'ဒါက ပြင်းထန်တဲ့ရောဂါလား။ ငါ့ကလေးတွေအတွက် ပြဿနာတစ်ခု ဖြစ်လာမှာလား' လို့ တွေးတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် မကြောက်ပါနဲ့။ ဒါက လူအများစု မသိတဲ့အရာပါ၊ ဒါပေမယ့် သိထားသင့်ပါတယ်။ ဒါက အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်ပြီး ပျမ်းမျှအားဖြင့် လူ ၉၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်ပဲ ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီနေ့မှာ သင်နားလည်နိုင်တဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ အလွန်ရိုးရှင်းတဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ ဆွေးနွေးပါမယ်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် မျိုးဗီဇနဲ့ ခရိုမိုဆုမ်းဆိုတာ ဘာလဲ။

ဒါကိုနားမလည်ခင်မှာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်တွေ ဘယ်လိုဖွဲ့စည်းထားလဲဆိုတာ ကြည့်ကြရအောင်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်တွေဟာ စာအုပ်စင်ကြီးတစ်ခုပါတဲ့ စာကြည့်တိုက်တစ်ခုလို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒီစာကြည့်တိုက်ထဲက စာအုပ်တိုင်းမှာ ကျွန်ုပ်တို့ကို ဖန်ဆင်းခဲ့တဲ့ ညွှန်ကြားချက်တွေ ပါဝင်ပါတယ်။

ဒီစာအုပ်တွေကို ဆေးပညာမှာ ခရိုမိုဆုမ်းတွေလို့ ခေါ်ပါတယ်။ ဒါတွေက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အချက်အလက်အားလုံးကို သိမ်းဆည်းထားတဲ့ စာအုပ်တွေပါ။ ဆံပင်အရောင်၊ မျက်လုံးအရောင်၊ အရပ်အမြင့်နဲ့ အသားအရေအရောင်ကနေစပြီး အရာအားလုံးကို ဆုံးဖြတ်ပေးတဲ့ ညွှန်ကြားချက်အစုံပါ။

ပုံမှန်အားဖြင့် ကျန်းမာသောလူတစ်ဦးတွင် ခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခုရှိသည်။ ၎င်းတို့အနက် မိခင်ထံမှ ၂၃ ခုနှင့် ဖခင်ထံမှ ၂၃ ခု ရရှိသည်။

ဒါဆိုရင် ဒီ Robertsonian translocation က ဘယ်လိုဖြစ်ပေါ်လာတာလဲ။

ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရှိ ခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခုအနက် ခရိုမိုဆုန်း ၁၃၊ ၁၄၊ ၁၅၊ ၂၁ နှင့် ၂၂ တို့သည် အနည်းငယ်ထူးခြားသည်။ ၎င်းတို့ကို အက်ခရိုဗဟိုပြု ခရိုမိုဆုန်းများ ဟုခေါ်သည်။ ဤခရိုမိုဆုန်းများတွင် အလွန်တိုတောင်းသော 'လက်မောင်း' တစ်ခုရှိသည်။ အရေးကြီးဆုံးမှာ ဤတိုတောင်းသောလက်မောင်းတွင် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်၏လုပ်ဆောင်ချက်အတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာအချက်အလက်များ မပါဝင်သလောက်ဖြစ်သည်။

အခု Robertsonian Translocation မှာ ဖြစ်ပျက်တာက ကျွန်တော်အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့တဲ့ acrocentric chromosome ငါးခုထဲက နှစ်ခုရဲ့ လက်တိုတွေ ပြတ်ထွက်သွားပြီး အဲဒီ chromosome နှစ်ခုရဲ့ လက်ရှည်တွေက ကပ်နေပါတယ်။ တုတ်နှစ်ချောင်းရဲ့ အပိုင်းအစလေးတွေကို ဖြတ်ပြီး ဖယ်ရှားလိုက်ပြီးနောက် ကျန်တဲ့ အပိုင်းကြီးနှစ်ခုကို ကော်နဲ့ကပ်လိုက်သလိုပါပဲ။ ပြီးရင် အသုံးမဝင်တဲ့ လက်သေးသေးလေးနှစ်ခု ပျောက်သွားပါတယ်။

ဒီလို အမျိုးအစားတွေ ရှိလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ဒီအခြေအနေကို အဓိကအမျိုးအစားနှစ်မျိုးခွဲခြားနိုင်ပါတယ်။ ဒီဇယားကိုကြည့်ရင် အလွယ်တကူနားလည်ပါလိမ့်မယ်။

ကလေးတစ်ယောက် ဒီအခြေအနေကို ဘယ်လိုအမွေဆက်ခံနိုင်တာလဲ။

Robertsonian Translocation သယ်ဆောင်သူတွင် အခြားသူတစ်ဦးနှင့် ကလေးမွေးဖွားပါက၊ ထိုမျိုးဗီဇကို အဓိကနည်းလမ်းသုံးမျိုးဖြင့် အမွေဆက်ခံနိုင်ပါသည်။ သင်သည် သယ်ဆောင်သူဖြစ်သည်ဟု မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။

၁။ လုံးဝကျန်းမာသောကလေး- သင့်ကလေးသည် သင်နှင့် သင့်အိမ်ထောင်ဖက်ထံမှ ပုံမှန်ခရိုမိုဆုန်းအစုံကို အမွေဆက်ခံနိုင်သည်။ ထိုအခါ ကလေးသည် မျိုးရိုးဗီဇပြဿနာများ မရှိတော့ပါ။ လုံးဝကျန်းမာပါလိမ့်မည်။

၂။ ကလေးသည်လည်း ပိုးသယ်ဆောင်သူ ဖြစ်လာမည်- ကလေးသည် သင့်ကဲ့သို့ပင် နေရာပြောင်းထားသော ခရိုမိုဆုန်းနှင့် ပုံမှန်ခရိုမိုဆုန်းများကို အမွေဆက်ခံနိုင်သည်။ ထိုအခါ ကလေးသည် ကျန်းမာရေးပြဿနာတစ်စုံတစ်ရာ ရှိမည်မဟုတ်ပါ။ သို့သော် အနာဂတ်တွင် သင့်ကဲ့သို့ပင် သူ သို့မဟုတ် သူမသည် ပိုးသယ်ဆောင်သူ ဖြစ်လာလိမ့်မည်။

၃။ မညီမျှသောအခြေအနေ- ဤသည်မှာ ကလေးသည် မျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်းများ အပို သို့မဟုတ် လျော့နည်းစွာ ရရှိသည့်အခါဖြစ်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ ကလေးသည် အပိုခရိုမိုဆုန်းနှင့်အတူ ပုံမှန်ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုကို ရရှိနိုင်သည်။ ၎င်းသည် ကလေးအား translocation Down syndrome သို့မဟုတ် Patau syndrome ကဲ့သို့သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေအချို့ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ သို့သော်၊ ရောဂါ၏ သဘောသဘာဝနှင့် ပြင်းထန်မှုသည် ရရှိသော တိကျသော ခရိုမိုဆုန်းများပေါ်တွင် မူတည်သည်။

တခြားအန္တရာယ်တွေရော ရှိပါသလား။

Robertsonian translocation ရှိတဲ့ အမျိုးသမီးတစ်ယောက်ဟာ ပုံမှန်ထက် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျနိုင်ခြေ အနည်းငယ်ပိုများနိုင်ပါတယ်။ ဒါ့အပြင် ဒီရောဂါရှိတဲ့ အမျိုးသားတချို့မှာ သုက်ပိုးအရေအတွက် လျော့နည်းခြင်း သို့မဟုတ် သုက်ပိုးထုတ်လုပ်နိုင်စွမ်း လျော့နည်းခြင်းတို့ကို ခံစားရနိုင်ပါတယ်။

ဒီအခြေအနေကို ဘယ်လိုသိနိုင်မလဲ။

လူအတော်များများဟာ သူတို့မှာ ရောဂါပိုးသယ်ဆောင်သူရှိမှန်း မသိကြပါဘူး။ သူတို့ဟာ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျတာ အကြိမ်ကြိမ်ရှိလား ဒါမှမဟုတ် ကလေးမှာ ဒီမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေနဲ့ မွေးဖွားလာတာလားဆိုတာကိုပဲ သိရှိကြပါတယ်။ ပြီးရင် ဆရာဝန်က ရောဂါရှာဖွေဖို့ စစ်ဆေးမှုတွေ ညွှန်ကြားပါလိမ့်မယ်။

ဒါကိုရှာဖွေဖို့ စစ်ဆေးမှုက အရမ်းရိုးရှင်းပါတယ်။ ရိုးရှင်းတဲ့ သွေးစစ်ဆေးမှု တစ်ခုပါ။ သင့်ဆီကနေ သွေးအနည်းငယ်ယူပြီး သွေးဆဲလ်တွေထဲက ခရိုမိုဆုန်းတွေကို မိုက်ခရိုစကုပ်အောက်မှာ စစ်ဆေးပါတယ်။ ဒီစစ်ဆေးမှုကို Karyotyping လို့ခေါ်ပါတယ်။ ပြီးရင် သင့်မှာ ခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခုစလုံး အစီအစဉ်အတိုင်းရှိမရှိ၊ ဒါမှမဟုတ် တစ်ခုလျော့နေသလား (၄၅) နဲ့ ခရိုမိုဆုန်းတွေ အတူတကွ ကပ်နေသလားဆိုတာကို ရှင်းရှင်းလင်းလင်း မြင်နိုင်ပါတယ်။

ဒီရောဂါအကြောင်း သိလိုက်ရတဲ့အခါ ကြောက်ရွံ့စိုးရိမ်ပူပန်တာ ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် အရေးကြီးဆုံးကတော့ မှန်ကန်တဲ့ အချက်အလက်တွေ ရယူပြီး လိုအပ်တဲ့ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် ရယူဖို့ပါပဲ။