သင့်ကလေးမှာ ဒီထူးခြားတဲ့ လက္ခဏာတွေ ရှိပါသလား။ Williams Syndrome အကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ဟာ ပေါင်းသင်းဆက်ဆံရတာ အရမ်းလွယ်ကူပါသလား။ သူတွေ့တဲ့လူတိုင်းနဲ့ ပြုံးပြီး စကားပြောတတ်ပြီး အံ့သြစရာကောင်းလောက်အောင် ဖော်ရွေပါသလား။ သူ့မှာ တခြားကလေးတွေနဲ့ အနည်းငယ်ထူးခြားပြီး ကွဲပြားတဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်ရှိတာကို သင်သတိထားမိပါလိမ့်မယ်။ ဒီအရာတွေနဲ့အတူ ကလေးမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုအနည်းငယ်နဲ့ နှလုံးရောဂါတွေရှိရင်၊ ကျွန်ုပ်တို့က အကြောင်းရင်းဖြစ်နိုင်တဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေတစ်ခုအကြောင်း ပြောနေတာပါ။ ဒါကိုဖတ်ပြီးရင် မကြောက်ပါနဲ့။ ဒီအချက်အလက်က ဒီအကြောင်းကို ပိုမိုနားလည်အောင် ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။

ဝီလျံစ် ရောဂါလက္ခဏာစု ဆိုတာ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Williams Syndrome (WS) ဆိုတာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ဒါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇတွေမှာ အလွန်သေးငယ်တဲ့ ပြောင်းလဲမှုတစ်ခုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာပါ။ ဒီအခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ဟာ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုး၊ အထူးသဖြင့် သွေးကြော၊ နှလုံးနဲ့ ကျောက်ကပ်လိုမျိုး အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေမှာ ပြဿနာရှိနိုင်ပါတယ်။ သူတို့မှာ ထူးခြားတဲ့ မျက်နှာအသွင်အပြင်၊ သင်ယူမှုအခက်အခဲနဲ့ ထူးခြားတဲ့ ကိုယ်ရည်ကိုယ်သွေး ဝိသေသလက္ခဏာတွေလည်း ရှိပါတယ်။

Down Syndrome နှင့် Williams Syndrome အကြား ကွာခြားချက်

နှစ်မျိုးစလုံးဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတွေပါ။ နှစ်မျိုးစလုံးဟာ နှလုံးနဲ့ အာရုံကြောစနစ်ပြဿနာတွေကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် နှစ်မျိုးလုံးရဲ့ အကြောင်းရင်းတွေကတော့ မတူညီပါဘူး။ Down syndrome ဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်တွေမှာ ခရိုမိုဆုန်းလို့ခေါ်တဲ့အရာရဲ့ မိတ္တူတစ်ခု ပိုတိုးလာခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာပါ။ Williams syndrome ဟာ ခရိုမိုဆုန်းရဲ့ အစိတ်အပိုင်းငယ်လေးတစ်ခု ဆုံးရှုံးခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာပါ။

Williams syndrome ကိုဘာကဖြစ်စေသလဲ။

ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ကို ကြီးမားသော ညွှန်ကြားချက်စာအုပ်တစ်အုပ်အဖြစ် မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဤစာအုပ်၏ စာမျက်နှာများကို ခရိုမိုဆုန်းများဟုခေါ်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်တစ်ခုစီတွင် စာမျက်နှာ ၄၆ မျက်နှာ (စုံ ၂၃ စုံ) ရှိသည်။ ဤစာအုပ်၏ ခုနစ်မျက်နှာမြောက် (ခရိုမိုဆုန်း ၇) တွင် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်တည်ဆောက်ရန် ညွှန်ကြားချက်များစွာကို ရေးသားထားသည်။

Williams syndrome ရှိတဲ့ ကလေးငယ်တစ်ယောက်ဟာ မျိုးဗီဇ ၂၅ ခု ဒါမှမဟုတ် ၂၇ ခုလောက်ပါဝင်တဲ့ ဒီခုနစ်ခုမြောက်စာမျက်နှာရဲ့ အစိတ်အပိုင်းငယ်လေးတစ်ခုမပါဘဲ မွေးဖွားလာတာပါ။ ညွှန်ကြားချက်စာအုပ်ထဲက စာမျက်နှာငယ်လေးတစ်ခုကို ဆွဲဖြဲလိုက်သလိုပါပဲ။ ကလေးပြသတဲ့လက္ခဏာတွေဟာ အဲဒီပျောက်ဆုံးနေတဲ့ မျိုးဗီဇတွေထဲက ဘယ်မျိုးဗီဇရှိနေလဲဆိုတဲ့အပေါ်မှာ မူတည်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ `ELN` လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးဗီဇ ပျောက်ဆုံးနေရင် နှလုံးနဲ့ သွေးကြောတွေမှာ ပြဿနာတွေဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

ဒါဟာ မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်ရဲ့အမှား မဟုတ်ပါဘူး။ အများစုမှာ သုက်ပိုး ဒါမှမဟုတ် မျိုးဥဖွံ့ဖြိုးမှုမှာ ကျပန်းပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်တတ်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက လုံးဝကျပန်းပါပဲ ။ မိဘတစ်ဦးဦးက ဒီရောဂါရှိရင် ကလေးကလည်း အမွေဆက်ခံနိုင်ပါတယ်။

ဒါက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ လူ ၇၅၀၀ မှ ၁၀၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်မှာ ဖြစ်လေ့ရှိပါတယ်။

ဒီလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Williams syndrome ရှိတဲ့ ကလေးအားလုံးက အတူတူပဲ မဟုတ်ပါဘူး။ တချို့က ရောဂါလက္ခဏာ အနည်းငယ်ရှိနိုင်ပေမယ့် တချို့ကတော့ ရောဂါလက္ခဏာ အများကြီးရှိနိုင်ပါတယ်။ ပြီးတော့ သူတို့ရဲ့ ပြင်းထန်မှုက ကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ အဓိက ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ကြည့်ကြရအောင်။

သင်ယူမှုကွာခြားချက်များ

Williams syndrome ရှိတဲ့ ကလေးတွေရဲ့ 75% လောက်ဟာ ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု အနည်းငယ်ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒါက သင်ယူမှုအခက်အခဲတွေကို ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ အခြားတစ်ဖက်မှာ ဒီကလေးတွေမှာ အံ့သြဖွယ်ကောင်းတဲ့ မှတ်ဉာဏ် တွေရှိပါတယ်။ သူတို့မှာ ဘာသာစကားနဲ့ စကားပြောစွမ်းရည်၊ စာဖတ်စွမ်းရည်နဲ့ အထူးသဖြင့် ဂီတအတွက် ထူးချွန်တဲ့ ပါရမီ လည်း ရှိနိုင်ပါတယ်။

ရောဂါရှာဖွေမှုကို ဘယ်လိုပြုလုပ်သလဲ။

သင့်ဆရာဝန်သည် ဦးစွာ သင့်ကလေးကို စစ်ဆေးပြီး ၎င်းတို့၏ မိသားစုဆေးမှတ်တမ်းကို မေးမြန်းကာ ၎င်းတို့၏ မျက်နှာပေါ်ရှိ ထူးခြားသော အသွင်အပြင်များကို အာရုံစိုက်ပါလိမ့်မည်။

Williams syndrome လို့ သံသယရှိရင် သွေးစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်ပြီး အတည်ပြုနိုင်ပါတယ်။ ဒီအတွက် အဓိကနည်းလမ်းနှစ်ခုရှိပါတယ်။

၁။ FISH စစ်ဆေးမှု (Fluorescence in situ hybridization): ဤစစ်ဆေးမှုသည် ခရိုမိုဆုန်း ၇ တွင် ပျောက်ဆုံးနေသော `ELN` မျိုးဗီဇကို တိုက်ရိုက်ရှာဖွေသည်။ Williams syndrome ရှိသူအများစုတွင် ဤမျိုးဗီဇမရှိပါ။

၂။ ခရိုမိုဆုန်း မိုက်ခရိုအာရေး- ဤသည်မှာ ပိုမိုခေတ်မီပြီး အသုံးများသော စစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ၎င်းသည် ကလေး၏ ခရိုမိုဆုန်းအားလုံးကို ကြည့်ရှုပြီး DNA ၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုခု ပျောက်ဆုံးနေခြင်း ရှိမရှိကို ကြည့်ရှုသည်။ ၎င်းသည် မည်သည့်မျိုးဗီဇများ ပျောက်ဆုံးနေသည်ကိုလည်း ထောက်ပြနိုင်ပြီး ဆရာဝန်အား ကလေးတွင် ရှိနိုင်သည့် ရောဂါလက္ခဏာများကို ပိုမိုကောင်းမွန်စွာ သိရှိနိုင်စေပါသည်။

ထို့အပြင် ကလေး၏ ခန္ဓာကိုယ်အတွင်းပိုင်းအခြေအနေကို ဆုံးဖြတ်ရန် နောက်ထပ်စစ်ဆေးမှုများကို ညွှန်ကြားနိုင်ပါသည်။

• နှလုံးပြဿနာများအတွက် EKG သို့မဟုတ် Ultrasound စစ်ဆေးမှုများ။
• ကျောက်ကပ်နှင့် ဆီးအိမ်အခြေအနေကို စစ်ဆေးရန် အာထရာဆောင်းစစ်ဆေးမှု။
• သွေး သို့မဟုတ် ဆီးအတွင်းရှိ ကယ်လ်စီယမ်ပမာဏကို စစ်ဆေးခြင်း။

ဘယ်လိုကုသသလဲ။

အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း ဤအခြေအနေကို လုံးဝပျောက်ကင်းအောင် ကုသ၍မရပါ။ သို့သော် ကုသမှုသည် ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန်နှင့် ကလေးကို ကောင်းမွန်သောဘဝတစ်ခု ပိုင်ဆိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ၎င်းအတွက် အထူးကုဆရာဝန်အမျိုးမျိုး၏ အကူအညီ လိုအပ်ပါသည်။

• နှလုံးအထူးကုဆရာဝန်: နှလုံးပြဿနာများအတွက်။
• ဟော်မုန်းနှင့် ကယ်လ်စီယမ်ပမာဏနှင့် ဆက်စပ်သော ပြဿနာများအတွက် ။
• နား၊ နှာခေါင်းနှင့် လည်ချောင်းအထူးကုဆရာဝန် (ENT ခွဲစိတ်ဆရာဝန်): နားပိုးဝင်ခြင်းအတွက်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးပညာရှင်- ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှုနှင့် ကြွက်သားခွန်အားကို တိုးတက်စေရန်။
• မိန့်ခွန်းနှင့် ဘာသာစကားကုထုံးပညာရှင်- မိန့်ခွန်းနှင့် ဘာသာစကားကျွမ်းကျင်မှုများ တိုးတက်စေရန်။

ကုသမှုတွင် သွေးတွင်းကယ်လ်စီယမ်ပမာဏကို လျှော့ချပေးသည့် အစားအစာ၊ သွေးပေါင်ချိန်ဆေး၊ အထူးပညာရေးအစီအစဉ်များနှင့် လိုအပ်ပါက သွေးကြော သို့မဟုတ် နှလုံးခွဲစိတ်မှုတို့ ပါဝင်နိုင်သည်။ ဤအရာအားလုံးကို သင့်ဆရာဝန် က ဆုံးဖြတ်သည်။

မိဘတစ်ယောက်အနေနဲ့ ဘာတွေလုပ်ဆောင်နိုင်မလဲ။

သင့်ကလေးမှာ Williams syndrome ရှိနေတယ်ဆိုတာ သိလိုက်ရတဲ့အခါ စိတ်ရှုပ်ထွေးသွားတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဒါပေမယ့် ဒီအချက်တွေက သင့်ကို ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။

• သင့်ကလေးကို အချစ်များစွာပေးပါ- သူတို့ရဲ့ စွမ်းရည်နဲ့ အရှိန်အဟုန်အလိုက် ကမ္ဘာကြီးကို စူးစမ်းလေ့လာခွင့်ပေးပါ။
• ဆရာဝန်များနှင့် မှန်မှန်ဆက်သွယ်ပါ- သင့်ကလေး၏ ကျန်းမာရေးကို စောင့်ကြည့်ရန်အတွက် ဆေးစစ်မှုများကို မှန်မှန်ပြုလုပ်ပါ။
• ကျောင်းတွင် အပိုဆောင်းအကူအညီရယူပါ- သင့်ကလေး၏ပညာရေးအတွက် လိုအပ်သော အထူးအစီအစဉ်များအကြောင်း ကျောင်း၏ဆရာ၊ ဆရာမများနှင့် ကျောင်းအုပ်ကြီးနှင့် ဆွေးနွေးပါ။
• သတင်းအချက်အလက်ရယူပါ- သင့်ကလေးအတွက် သင့်လျော်စွာ ရှေ့နေလုပ်နိုင်ရန် ဤအခြေအနေအကြောင်း တတ်နိုင်သမျှ လေ့လာပါ။
• အခြားသူများနှင့် ချိတ်ဆက်ပါ- ဤကဲ့သို့သော ကလေးများရှိသည့် အခြားမိဘများနှင့် ဆွေးနွေးပါ။ အထောက်အပံ့အဖွဲ့များအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းပါ။
• ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ်လည်း စဉ်းစားကြည့်ပါ- ကလေးကို ပြုစုစောင့်ရှောက်ရင်း စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနဲ့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ကျန်းမာရေးကို ဂရုစိုက်ပါ။ မောပန်းနွမ်းနယ်နေရင် အကူအညီတောင်းဖို့ မတွန့်ဆုတ်ပါနဲ့။