के हामी गर्भमा रहेको बच्चामा आनुवंशिक समस्याहरू चाँडै पत्ता लगाउन सक्छौं? (कोरियोनिक भिलस नमूना - CVS) को बारेमा कुरा गरौं!

यदि तपाईं आमा बन्नेवाला हुनुहुन्छ भने, तपाईंलाई आफ्नो गर्भमा रहेको सानो बच्चाको बारेमा धेरै चिन्ता लाग्छ होला, हैन र? ऊ स्वस्थ छ कि छैन र उसलाई कुनै समस्या छ कि छैन भनेर सोच्नु सामान्य हो। यस्तो समयमा, "कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग" वा "CVS" परीक्षण नामक विशेष परीक्षण उपलब्ध छ जसले बच्चामा केही आनुवंशिक अवस्था वा जन्मजात विकारहरू पत्ता लगाउन मद्दत गर्दछ। के हामी यस बारेमा थप विवरणमा कुरा गरौं?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, यो 'CVS' परीक्षण गर्भावस्थाको धेरै प्रारम्भिक चरणमा, १० देखि १३ हप्ताको बीचमा गर्न सकिने परीक्षण हो। यसमा प्लेसेन्टाबाट 'कोरियोनिक भिल्ली' भनिने कोषहरूको धेरै सानो नमूना लिने र तिनीहरूलाई जाँच गर्ने समावेश छ। यी 'कोरियोनिक भिल्ली' कोषहरू निषेचित अण्डाद्वारा उत्पादन हुने भएकाले, तिनीहरूको आनुवंशिक जानकारी सामान्यतया बच्चाको आनुवंशिक जानकारी जस्तै हुन्छ। त्यसैले, यी कोषहरूलाई प्रयोगशालामा पठाइन्छ र बच्चामा कुनै आनुवंशिक अवस्था छ कि छैन भनेर विश्लेषण गरिन्छ। यसले बच्चाको लिङ्ग पनि निर्धारण गर्न सक्छ।

यो CVS परीक्षण किन गरिन्छ? यो कसलाई सिफारिस गरिन्छ?

अब तपाईं सोचिरहनुभएको होला, के सबैलाई यो 'CVS' परीक्षण गराउनु आवश्यक छ? वास्तवमा होइन। यो तपाईंको प्रसवपूर्व हेरचाहको अनिवार्य भाग होइन। डाक्टरहरूले यो परीक्षण निश्चित जोखिम कारकहरू भएका व्यक्तिहरूलाई मात्र सिफारिस गर्छन्, वा यदि अन्य गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ वा अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानहरूले कुनै असामान्यताहरू देखाउँछन् भने। यद्यपि, यो परीक्षण गर्ने वा नगर्ने निर्णय तपाईंमा निर्भर छ । तपाईं आफ्नो डाक्टरसँग यसको फाइदा र बेफाइदाहरू छलफल गर्न सक्नुहुन्छ र आफ्नो निर्णय लिन सक्नुहुन्छ।

डाक्टरहरूले निम्न अवस्थाहरूमा CVS परीक्षणको सुझाव दिन सक्छन्:

• यदि तपाईंको पहिलेको बच्चामा आनुवंशिक अवस्था छ भने।
• यदि तपाईं आफ्नो बच्चा जन्माउँदा ३५ वर्ष वा सोभन्दा माथिको हुनुहुन्छ भने।
• यदि पहिलेको स्क्यान वा अन्य परीक्षणले बच्चालाई आनुवंशिक अवस्था हुने जोखिम बढेको देखाएको छ भने।
• यदि तपाईं, तपाईंको पार्टनर, वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई आनुवंशिक विकार छ (वा यसको इतिहास छ)।

CVS परीक्षण कहिले छोड्नु ठीक हुन्छ?

यद्यपि, केही अवस्थामा, डाक्टरहरूले तपाईंलाई यो परीक्षण नगर्न सल्लाह दिन सक्छन्। हेरौं कहिले हुन्छन्।

• यदि तपाईंको गर्भावस्थामा योनिबाट रक्तस्राव भएको छ भने।
• यदि तपाईंलाई संक्रमण छ भने, उदाहरणका लागि यौन संचारित संक्रमण (STI)।

CVS ले कस्ता अवस्थाहरू पत्ता लगाउन सक्छ?

यो 'CVS' परीक्षणबाट वास्तवमा के पत्ता लगाउन सकिन्छ? यसले मुख्यतया केही आनुवंशिक रोगहरू, विशेष गरी क्रोमोजोमहरूमा समस्याहरू पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ। के तपाईंलाई थाहा छ कि क्रोमोजोमहरू ती चीजहरू हुन् जसमा बच्चाको 'DNA' र आनुवंशिक श्रृंगार हुन्छ। त्यसैले, यो परीक्षणले यी क्रोमोजोमहरू धेरै छन्, धेरै कम छन्, वा क्रोमोजोमहरूको संरचनामा ठूला परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर जाँच गर्न सक्छ। यस्ता क्रोमोजोम परिवर्तनहरूको कारणले गर्दा केही जन्मजात विकारहरू र अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू हुन्छन्।

केही उदाहरणहरू दिन चाहन्छु:

• डाउन सिन्ड्रोम वा ट्राइसोमी २१
• सिस्टिक फाइब्रोसिस
• सिकल सेल रोग
• टाय-साक्स रोग
• ट्राइसोमी १८ वा एडवर्ड सिन्ड्रोम
• ट्राइसोमी १३ वा पटाउ सिन्ड्रोम

के त्यहाँ केहि चीजहरू छन् जुन CVS परीक्षणले पत्ता लगाउन सक्दैन?

हो, एउटा कुरा याद राख्नु पर्छ। यो 'CVS' परीक्षणले सबै जन्म दोषहरू पत्ता लगाउन सक्दैन। उदाहरणका लागि, 'न्यूरल ट्यूब दोष (NTDs)' जस्ता चीजहरू, जुन बच्चाको मेरुदण्ड वा मस्तिष्कमा समस्याहरू हुन्, यो परीक्षणद्वारा पत्ता लगाउन सकिँदैन। के तपाईंले '(स्पिना बिफिडा)' को बारेमा सुन्नुभएको छ? ती चीजहरू हुन्। यस्ता अवस्थाहरू पत्ता लगाउन अन्य परीक्षणहरू पनि छन्, उदाहरणका लागि, '(अल्फा-फेटोप्रोटिन (AFP) परीक्षण)' राम्रो छ, र '(एम्नियोसेन्टेसिस)' राम्रो छ।

साथै, बच्चाको शरीरमा केही संरचनात्मक दोषहरू, जस्तै मुटुको अवस्था, ओठ फुटेको वा तालु फुटेको, यो 'CVS' परीक्षणद्वारा पत्ता लगाउन सकिँदैन। यी सामान्यतया 'अल्ट्रासाउन्ड' स्क्यानद्वारा पत्ता लगाउन सकिन्छ, जुन सामान्यतया गर्भावस्थाको १८ देखि २० हप्ताको बीचमा गरिन्छ।

CVS परीक्षण अघि के हुन्छ?

ठीक छ, मानौं तपाईंले CVS परीक्षण गर्ने निर्णय गर्नुभएको छ। त्यसभन्दा पहिले के हुन्छ? तपाईंलाई सामान्यतया आनुवंशिक परामर्शदाता वा मातृ-भ्रूण औषधि विशेषज्ञसँग आनुवंशिक परामर्शको लागि सिफारिस गरिनेछ। यो परामर्शदाताले तपाईंलाई परीक्षणको जोखिम र फाइदाहरू व्याख्या गर्नेछन्। यसको अतिरिक्त, तपाईं कति हप्ता गर्भवती हुनुहुन्छ भनेर ठ्याक्कै हेर्नको लागि अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान गरिनेछ। यसले CVS परीक्षण गर्ने उत्तम समय निर्धारण गर्न मद्दत गर्नेछ।

CVS परीक्षण कसरी गरिन्छ? के यसले दुख्छ?

धेरै मानिसहरूको मनमा एउटा प्रश्न उठ्छ कि CVS परीक्षणले दुख्छ कि दिँदैन। यो साँच्चै पीडादायी छैन, तर तपाईंलाई अलि असुविधा महसुस हुन सक्छ। डाक्टरहरूले यो परीक्षण गर्ने दुई तरिकाहरू छन्:

१. योनी मार्फत (ग्रीवाको माध्यमबाट)

यसमा के हुन्छ भने, तपाईंको योनिमा `(स्पेकुलम)` नामक उपकरण घुसाइन्छ। यो हाँसको चुच्चो जस्तो आकारको पातलो उपकरण हो, यदि तपाईंले `(प्याप परीक्षण)` गर्नुभएको छ भने तपाईंले यो देख्नुभएको हुन सक्छ। यो योनिको भित्ताहरूलाई अलिकति फराकिलो बनाउन प्रयोग गरिन्छ, र डाक्टरले `(सर्भिक्स)` मार्फत पातलो प्लास्टिकको ट्यूब घुसाउँछन्। त्यसपछि, `(अल्ट्रासाउन्ड)` स्क्यानको मार्गदर्शनमा, ट्यूबलाई `(प्लेसेन्टा)` भएको ठाउँमा पठाइन्छ, र त्यहाँबाट `(कोरियोनिक भिल्ली)` कोशिकाको नमूना लिइन्छ।

२. पेट मार्फत (ट्रान्स-एब्डोमिनल विधि)

यस प्रक्रियामा, अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानद्वारा निर्देशित, डाक्टरले तपाईंको पेटको छालाबाट प्लेसेन्टामा पातलो सुई घुसाउँछन् र कोषहरूको नमूना लिन्छन्। यस ट्रान्सएब्डोमिनल प्रक्रियामा, तपाईंलाई असुविधा कम गर्न स्थानीय एनेस्थेसिया दिइन सक्छ।

यी दुवै विधिहरूले परीक्षण पूरा गर्न ३० मिनेटभन्दा कम समय लाग्छ।

CVS परीक्षण पछि के हुन्छ?

CVS परीक्षण पछि तपाईं तुरुन्तै घर जान सक्नुहुन्छ। घर गएपछि केही घण्टा आराम गर्नु राम्रो हुन्छ। धेरैजसो मानिसहरू भोलिपल्ट सामान्य गतिविधिहरू पुनः सुरु गर्न सक्छन्। यद्यपि, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई दुई देखि तीन दिनसम्म यौन गतिविधि, व्यायाम, वा कडा गतिविधिहरूबाट बच्न भन्न सक्छन्।

के मलाई दोस्रो पटक CVS परीक्षण गराउनु पर्छ?

कहिलेकाहीँ, दोस्रो CVS परीक्षण आवश्यक पर्न सक्छ। यो धेरै दुर्लभ छ। यसको मतलब यदि पहिलो परीक्षणले पर्याप्त कोषहरू सङ्कलन गर्दैन भने, आवश्यक संख्यामा कोषहरू प्राप्त गर्न तपाईंले दोस्रो पटक यो गर्नुपर्ने हुन सक्छ।

साथै, यदि तपाईं जुम्ल्याहा बच्चा जन्माइरहनुभएको छ र प्रत्येक बच्चाको प्लेसेन्टा छुट्टाछुट्टै छ भने, तपाईंले प्रत्येक बच्चाको लागि दुईवटा CVS परीक्षण गराउनु पर्ने हुन सक्छ।

CVS परीक्षणका जोखिम र साइड इफेक्टहरू के के हुन्?

परीक्षण पछि, तपाईंले आफ्नो पेटमा हल्का क्र्याम्प महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। योनिबाट दाग देखिनु पनि सामान्य हो। यदि परीक्षण पेटबाट गरिएको हो भने, तपाईंले आफ्नो पेटमा हल्का क्र्याम्पिङ पीडा महसुस गर्न सक्नुहुन्छ।

CVS परीक्षण सामान्यतया सुरक्षित हुन्छ, तर यो केही जोखिमहरू बिना पनि हुँदैन । यी जोखिमहरूबारे आफ्नो डाक्टरसँग छलफल गर्नु र तिनीहरूलाई बुझ्नु महत्त्वपूर्ण छ। ती जोखिमहरू के हुन् भनेर हेरौं:

• गर्भपतन: CVS परीक्षणबाट गर्भपतनको जोखिम १०० मा १ भन्दा कम हुन्छ, वा १% भन्दा कम हुन्छ । त्यो धेरै कम प्रतिशत हो।
• संक्रमण: कुनै पनि चिकित्सा प्रक्रिया जस्तै, संक्रमणको सम्भावना धेरै कम हुन्छ।
• अंग विकृति: धेरै विरलै, विशेष गरी यदि गर्भावस्थाको १० हप्ता अघि CVS परीक्षण गरिएको छ भने, बच्चा अंग विकृति लिएर जन्मने सम्भावना हुन्छ। त्यसैले यो समयमै गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।
• रक्तस्राव: केही रक्तस्राव सामान्य भए पनि, दुर्लभ अवस्थामा, CVS पछि योनिबाट धेरै रक्तस्राव हुन सक्छ।
• एम्नियोटिक तरल पदार्थ चुहिनु:कहिलेकाहीँ, धेरै एम्नियोटिक तरल पदार्थ (बच्चा वरिपरिको तरल पदार्थ) बाहिर निस्कन सक्छ, जसले गर्भावस्थाको समयमा जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ।
• आरएच संवेदनशीलता: यो तब हुन्छ जब तपाईंको रक्त समूह आरएच-नेगेटिभ हुन्छ र तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चा आरएच-पोजिटिभ हुन्छ, र दुई रक्त समूहहरू मिसिन्छन्। यद्यपि, यसको उपचार पनि छ।

CVS परीक्षणका फाइदाहरू के हुन्?

यस 'CVS' परीक्षणको सबैभन्दा ठूलो फाइदा भनेको गर्भावस्थाको सुरुमै आनुवंशिक परीक्षणको नतिजा थाहा पाउनु हो। यो जानकारी पहिले नै थाहा पाउँदा तपाईंलाई स्वास्थ्य सम्बन्धी निर्णयहरू छिटो लिन अनुमति दिन्छ।

उदाहरणका लागि, जन्म पछि तपाईंको बच्चालाई आवश्यक पर्ने कुनै पनि विशेष हेरचाहको लागि तपाईंले पहिले नै तयारी गर्न सक्नुहुन्छ। वा, गर्भावस्था जारी राख्ने वा नगर्ने निर्णय गर्दा यो जानकारी महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ।

अर्को महत्त्वपूर्ण फाइदा भनेको यो `CVS` परीक्षण लगभग ९९% सही छ । यसको मतलब तपाईं यस परीक्षणको नतिजामा विश्वास गर्न सक्नुहुन्छ।

CVS परीक्षणको नतिजा प्राप्त गर्न कति समय लाग्छ?

डाक्टरले `(कोरियोनिक भिल्ली)` को नमूना लिन्छन् र प्रयोगशालामा पठाउँछन्। त्यहाँका विशेषज्ञहरूले कोषहरूलाई विशेष तरल पदार्थमा बढाउँछन् र केही दिनमा परीक्षण गर्छन्। तपाईंले सामान्यतया केही दिन भित्र प्रारम्भिक नतिजाहरू प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ। यद्यपि, केही अवस्थाहरूमा परीक्षण गर्न अलि बढी समय लाग्छ। यी नतिजाहरू फिर्ता आउन १० दिन वा दुई हप्तासम्म लाग्न सक्छ। तपाईंको आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई अन्तिम नतिजाहरू सहित सम्पर्क गर्नेछन् र तिनीहरूको बारेमा कुरा गर्नेछन्। आवश्यक भएमा, तिनीहरूले तपाईंले गर्नुपर्ने थप परीक्षणहरू पनि छलफल गर्न सक्छन्।

CVS परीक्षण कति सही छ?

मैले पहिले भनेझैं, CVS परीक्षण लगभग ९९% सही छ । यद्यपि, यो परीक्षणले आनुवंशिक अवस्थाको गम्भीरतालाई सही रूपमा निर्धारण गर्न सक्दैन।

साथै, कहिलेकाहीँ परीक्षणको नतिजा प्लेसेन्टा-विशिष्ट हुन सक्छ। अर्थात्, असामान्यता केवल प्लेसेन्टामा हुन्छ र गर्भमा रहेको बच्चालाई असर गर्दैन। यो सबै केसहरूको १% देखि २% मा मात्र हुन्छ।

CVS परीक्षणको नतिजा सकारात्मक आएमा के गर्ने?

यदि CVS परीक्षणको नतिजाले तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चामा आनुवंशिक अवस्था भएको देखाउँछ भने, अब के गर्ने भनेर निर्णय गर्न तपाईं आफ्नो सल्लाहकार, आफ्नो पार्टनर र आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंको डाक्टर वा आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई CVS परीक्षणको नतिजाको वास्तविक अर्थ के हो भनेर बुझ्न मद्दत गर्न सक्छन्। त्यसपछि तपाईं अगाडि बढ्ने बारे उत्तम निर्णय लिन सक्नुहुन्छ।

CVS परीक्षण पछि मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंले CVS पछि पनि पेट दुख्ने, ऐंठन हुने वा रक्तस्राव हुने अनुभव गर्नुभयो भने , तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। यदि तपाईंलाई निम्न मध्ये कुनै लक्षणहरू छन् भने तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई पनि भन्नुपर्छ:

• यदि तपाईंलाई एम्नियोटिक तरल पदार्थ चुहिँदै गरेको जस्तो लाग्छ भने (तपाईंले थोरै पिसाब गरिरहेको जस्तो महसुस हुन सक्छ)।
• यदि तपाईंलाई रुघाखोकी र ज्वरो आएको जस्तो लाग्छ भने।
• यदि तपाईंलाई पेट दुखाइसँगै संकुचन पनि छ भने।
• यदि तपाईंलाई ज्वरो आएको छ भने।

CVS परीक्षण र एम्नियोसेन्टेसिस परीक्षणमा के फरक छ?

धेरै मानिसहरूले सोध्ने अर्को प्रश्न के हो भने `CVS` परीक्षण र `(Amniocentesis)` परीक्षण बीच के भिन्नता छ? यी दुवै परीक्षणहरू गर्भमा रहेको बच्चाको आनुवंशिक अवस्था हेर्ने परीक्षणहरू हुन्। यद्यपि, यी दुई बीच धेरै भिन्नताहरू छन्:

• कहिले: गर्भावस्थाको समयमा यी दुई परीक्षणहरू फरक-फरक समयमा गरिन्छन्। CVS गर्भावस्थाको सुरुतिर (१० देखि १२ हप्ताको बीचमा) गरिन्छ, त्यसैले तपाईंको बच्चामा आनुवंशिक अवस्था छ कि छैन भनेर तपाईंले चाँडै पत्ता लगाउन सक्नुहुन्छ। गर्भावस्थाको १६ हप्ताको वरिपरि एम्नियोसेन्टेसिस गरिन्छ।
• पत्ता लगाउन सकिने अवस्थाहरू: एम्नियोसेन्टेसिसले न्यूरल ट्यूब दोष (NTDs) र स्पाइना बिफिडा जस्ता अवस्थाहरू पत्ता लगाउन सक्छ। CVS ले यी अवस्थाहरू पत्ता लगाउन सक्दैन।
• गर्भपतनको जोखिम: "एम्नियोसेन्टेसिस" परीक्षणको समयमा गर्भपतनको जोखिम "CVS" भन्दा थोरै कम हुन्छ।
• आरएच असंगति: एम्नियोसेन्टेसिस मार्फत आरएच असंगति परीक्षण गर्न सकिन्छ।
• पुष्टिकरण: धेरै विरलै, CVS परीक्षणको नतिजा पुष्टि गर्न एम्नियोसेन्टेसिस परीक्षण गर्न सकिन्छ।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको जोखिम कारकहरू छलफल गर्न सक्नुहुन्छ र तपाईंलाई यी मध्ये एउटा, दुवै, वा कुनै पनि परीक्षण गर्न सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ।

CVS परीक्षणको बारेमा मैले डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ:

• "के मलाई गर्भावस्थामा प्रसवपूर्व परीक्षण गराउनु पर्छ?"
• "के मेरो बच्चामा क्रोमोसोमल समस्या वा अन्य आनुवंशिक समस्या हुने जोखिम बढेको छ?"
• "मेरो लागि ``CVS'' परीक्षण राम्रो हो कि ``(Amniocentesis)'' परीक्षण?"
• "यदि मैले यो परीक्षण गरें भने गर्भपतनको जोखिम कति हुन्छ?"
• "`CVS` परीक्षण पछि म कस्ता समस्याहरू बारे सचेत हुनुपर्छ?"
• "`CVS` परीक्षणको नतिजाबाट म वास्तवमा के सिक्न सक्छु?"

तपाईंले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू

कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS) एउटा परीक्षण हो जसले तपाईंको बच्चामा केही आनुवंशिक समस्याहरूको जाँच गर्छ। यो अनिवार्य परीक्षण होइन । यदि तपाईंले यो गर्ने निर्णय गर्नुभयो भने, यो सामान्यतया गर्भावस्थाको १० देखि १३ हप्ताको बीचमा गरिन्छ। यो परीक्षण सुरक्षित छ र नतिजाहरू सही छन्, तर केही जोखिमहरू छन्। CVS परीक्षणको नतिजाले तपाईंलाई महत्त्वपूर्ण स्वास्थ्य निर्णयहरू गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यदि तपाईं आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने उच्च जोखिममा हुनुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। तिनीहरूले तपाईंलाई CVS परीक्षण तपाईंको लागि सही छ कि छैन भनेर निर्णय गर्न मद्दत गर्नेछन्।

` CVS परीक्षण, गर्भावस्था परीक्षण, आनुवंशिक रोगहरू, प्लेसेन्टा, जन्म दोषहरू, (कोरियोनिक भिलस नमूना), (प्रसवपूर्व निदान)