के तपाईंको बच्चाको यौन विकासमा कुनै भिन्नता छ? एन्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गरौं!

जब गर्भमा भ्रूण बढ्छ, कहिलेकाहीँ साना कुराहरू अपेक्षाकृत हुँदैनन्। केही बच्चाहरूलाई जन्मँदा उनीहरूको जननेन्द्रियमा सानोतिनो समस्या हुन सक्छ। वा, यौवनमा पुग्दा उनीहरूको शरीर अपेक्षाकृत परिवर्तन नहुन सक्छ। यस्तो समयमा, हामी `(एन्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिन्ड्रोम)` भनिने अवस्थाको बारेमा सोच्न सक्छौं। चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी यस बारेमा सरल रूपमा कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

एन्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, एन्ड्रोजन इन्सेन्सिटिविटी सिन्ड्रोम (AIS) एउटा यस्तो अवस्था हो जसमा बच्चा आनुवंशिक रूपमा पुरुष हुन्छ (अर्थात्, एउटा X क्रोमोजोम र एउटा Y क्रोमोजोम हुन्छ), तर उसको शरीरले पुरुष सेक्स हार्मोन, एन्ड्रोजेनलाई राम्रोसँग प्रतिक्रिया दिँदैन। यसलाई यसरी सोच्नुहोस्: हाम्रो शरीरमा साना गेटहरू छन् जसले कोषहरूलाई सन्देश पठाउँछन्, र तिनीहरूले यी हार्मोनहरूलाई प्रतिक्रिया दिन्छन्। AIS भएको व्यक्तिमा, यी गेटहरू राम्ररी काम गर्दैनन्।

डाक्टरहरूले यसलाई लिङ्ग भिन्नताको विकार भन्छन्। यसलाई पहिले टेस्टिक्युलर फेमिनाइजेसन सिन्ड्रोम भनिन्थ्यो, तर अब त्यो नाम प्रयोग गरिँदैन। यो अवस्थाले बच्चाको गर्भमा हुँदाको यौन अंगहरूको विकास कसरी हुन्छ भन्ने कुरालाई असर गर्छ। यसले यौवनकालमा हुनुपर्ने यौन विशेषताहरूको विकासलाई पनि असर गर्छ। प्रायः, यो अवस्था भएका मानिसहरू वयस्कको रूपमा बच्चा जन्माउन असमर्थ हुन्छन् (बांझपन) ।

के यसका विभिन्न प्रकारहरू छन्?

हो, 'AIS' का तीन मुख्य प्रकारहरू छन्। प्रत्येक प्रकारका अलि फरक विशेषताहरू हुन्छन्।

१. पूर्ण एन्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिन्ड्रोम (CAIS):

• यी मानिसहरू बाहिरबाट पूर्णतया केटीहरू जस्तै देखिन्छन्। अर्थात्, तिनीहरूको जननेन्द्रिय केटीहरूको जस्तै देखिन्छ।
• यद्यपि, तिनीहरूसँग महिला आन्तरिक जननेन्द्रियहरू (जस्तै अण्डाशय, फेलोपियन ट्यूब, गर्भाशय) हुँदैनन्।
• धेरैजसो समय, 'CAIS' भएका मानिसहरूलाई केटीको रूपमा हुर्काइन्छ।

२. आंशिक एन्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिन्ड्रोम (PAIS):

• उनीहरूको बाह्य जननेन्द्रिय केटाको जस्तो पूर्ण रूपमा विकसित नहुन सक्छ, वा तिनीहरू केटीको जस्तो देखिन सक्छन्, वा तिनीहरू दुवैको मिश्रण हुन सक्छ, जसले गर्दा तिनीहरूलाई पुरुष वा महिलाको रूपमा स्पष्ट रूपमा पहिचान गर्न गाह्रो हुन्छ (अस्पष्ट जननेन्द्रिय)।
• 'PAIS' भएका मानिसहरूलाई कहिलेकाहीं केटाको रूपमा हुर्काइन्छ र कहिलेकाहीं केटीको रूपमा।

३. हल्का एन्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिन्ड्रोम (MAIS):

• उनीहरूको जननेन्द्रिय पुरुषको जस्तै देखिन्छ।
• यद्यपि, तिनीहरू सामान्यतया बच्चा जन्माउन (बाँझोपन) असमर्थ हुन्छन्। केही डाक्टरहरूले `MAIS` लाई `PAIS` को एक भाग मान्छन्।

यो अवस्था कसलाई हुन सक्छ? यो कति सामान्य छ?

यो 'AIS' अवस्था आमाबाट बच्चामा सर्ने 'X' क्रोमोजोममा रहेको 'एन्ड्रोजन रिसेप्टर (AR) जीन' मा रहेको दोषको कारणले हुन्छ। यो 'X-लिङ्क गरिएको' जीन भएकोले, यदि आमा यो दोषपूर्ण जीनको वाहक हो भने, उनको पुरुष बच्चामा यो 'AIS' अवस्था विकास हुने सम्भावना ४ मध्ये १ हुन्छ। महिला बच्चाहरूले पनि यो दोषपूर्ण जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छन्, र त्यसपछि तिनीहरू पनि वाहक हुनेछन्, तर तिनीहरूले 'AIS' विकास गर्नेछैनन्।

AIS एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। PAIS ले ९९,००० मध्ये एक जना पुरूष शिशुलाई असर गर्छ। CAIS ले १००,००० मध्ये दुई देखि पाँच जना सम्मलाई असर गर्छ।

यो किन भइरहेको छ? कारण के हो?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, यसको मुख्य कारण `X` क्रोमोजोममा रहेको `AR` जीनमा असामान्यता हो। जब यो जीनले राम्रोसँग काम गर्दैन, शरीरले एन्ड्रोजन रिसेप्टरहरू बनाउन सक्दैन। यी एन्ड्रोजन रिसेप्टरहरू, सरल भाषामा भन्नुपर्दा, शरीरका कोषहरूलाई एन्ड्रोजेन भनिने पुरुष हर्मोनहरू (उदाहरणका लागि , टेस्टोस्टेरोन) लाई प्रतिक्रिया दिन मद्दत गर्ने चीजहरू हुन्। त्यसोभए, जब यी रिसेप्टरहरू हराइरहेको हुन्छ, शरीरले पुरुष हर्मोनहरूलाई "पहिचान" गर्दैन, जसको अर्थ ती हर्मोनहरू उपस्थित भए पनि, तिनीहरूले गर्नुपर्ने काम गर्दैनन्।

यसका लक्षणहरू के के हुन्?

AIS का लक्षणहरू प्रकार अनुसार फरक-फरक हुन्छन्। यद्यपि, सबै प्रकारका मानिसहरूमा सामान्य हुने मुख्य विशेषता भनेको बाँझोपन हो ।

'CAIS' भएका व्यक्तिहरू गर्भवती हुन सक्दैनन् वा आफ्नो पार्टनरलाई गर्भवती बनाउन सक्दैनन्। यद्यपि उनीहरूको जननेन्द्रिय महिलाको जस्तो देखिन्छ, तिनीहरूको आन्तरिक महिला प्रजनन अंगहरू हुँदैनन्। 'PAIS' वा 'MAIS' भएका व्यक्तिहरूले पनि बच्चा जन्माउन सक्षम हुने सम्भावना धेरै कम हुन्छ। तिनीहरूको लिंग धेरै सानो हुन सक्छ, र शुक्राणु उत्पादन धेरै कम वा अनुपस्थित हुन सक्छ।

CAIS भएका व्यक्तिहरूले अनुभव गर्न सक्ने अन्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• यौवनावस्थामा औसत केटीहरू भन्दा असामान्य रूपमा अग्लो हुनु ।
• महिनावारी नहुनु (एमेनोरिया) ।
• यौवनकालमा , काखी र जननेन्द्रिय क्षेत्रमा धेरै कम वा कपाल हुँदैन ।
• योनि साँघुरो हुनु वा खोक्रो हुनु ।
• अण्डकोषहरू पेटको गुहामा रहन्छन् (तल झर्दैनन्)।

PAIS भएका व्यक्तिहरूले अनुभव गर्न सक्ने अन्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• बिफिड अण्डकोष एक अवस्था हो जहाँ अण्डकोष दुई भागमा विभाजित हुन्छ ।
• क्लिटोरिसको विस्तार (क्लिटोरोमेगाली) ।
• केटाहरूमा स्तनको तन्तुको वृद्धि (गाइनेकोमास्टिया) ।
• हाइपोस्पेडियास भनेको मूत्रमार्गको खोल्ने बाटो लिंगको टुप्पोमा नभई मुनिको भागमा हुनु हो ।
• लेबियल आसंजनहरू ।
• असामान्य रूपमा सानो लिंग (माइक्रोपेनिस) ।
• आंशिक रूपमा अवतरण नगरिएको अण्डकोष ।

`MAIS` भएका व्यक्तिहरूले अनुभव गर्न सक्ने अन्य लक्षणहरू:

• स्तन वृद्धि `(गाइनेकोमास्टिया)` ।
• सानो लिंग (माइक्रोपेनिस)।
• शरीरमा धेरै कम रौं हुनु ।

तपाईं यसलाई कसरी चिन्नुहुन्छ?

डाक्टरले बच्चाको जननेन्द्रिय हेरेर जन्मको समयमा PAIS पत्ता लगाउन सक्छन्। यद्यपि, यदि बच्चामा CAIS वा MAIS छ भने, बच्चा लगभग ११ वा १२ वर्षको नभएसम्म, जब बच्चा यौवनमा हुन्छ, यो पत्ता लगाउन सकिँदैन । यो त्यतिबेला हुन्छ जब डाक्टरले समस्या छ कि छैन भनेर बताउन सक्छन्।

उदाहरणका लागि, CAIS भएको बच्चाको महिनावारी नहुन सक्छ वा जघन्य रौं नहुन सक्छ। MAIS भएको बच्चाको लिंग धेरै सानो हुन सक्छ वा स्तनहरू विकास हुन सक्छन्। यौवनकालमा, अवतरण नगरिएका अण्डकोषहरू पेटको भित्ताको कमजोर भागबाट हर्निएट हुन सक्छन्। कहिलेकाहीं, डाक्टरहरूले पत्ता लगाउँछन् कि बच्चाको इन्गुइनल हर्नियाको शल्यक्रिया गर्दा अण्डकोषहरू अवतरण नगरिएका छन्।

कस्ता प्रकारका परीक्षणहरू गरिन्छन्?

यो 'AIS' अवस्था पुष्टि गर्न, डाक्टरले धेरै परीक्षणहरू गर्नुपर्नेछ:

• रगत परीक्षण: यसले हार्मोनको स्तर , सेक्स क्रोमोजोम र आनुवंशिक असामान्यताहरूको जाँच गर्छ।
• इमेजिङ परीक्षणहरू: अल्ट्रासाउन्ड जस्ता परीक्षणहरूले महिला प्रजनन अंगहरू बनेका छन् कि छैनन् भनेर पुष्टि गर्न सक्छन्।

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई AIS भएको छ र तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परीक्षण गराउनु राम्रो हुन्छ। यो परीक्षणले तपाईंलाई यो असामान्य जीनको वाहक हो कि होइन भनेर बताउन सक्छ।

यसको उपचार के के छन्?

AIS को उपचार जन्मको समयमा तोकिएको लिङ्गको आधारमा निर्धारण गरिन्छ। धेरैजसो उपचार बच्चा यौवनमा पुगेपछि सुरु हुन्छ। यसले बच्चाको शरीरमा विकासात्मक परिवर्तनहरू हुन समय दिन्छ र बच्चालाई उनीहरूको उपचार निर्णयहरूमा बढी संलग्न हुन अनुमति दिन्छ।

यद्यपि, केही स्वास्थ्य विज्ञहरू विश्वास गर्छन् कि अण्डकोष हटाउने जस्ता केही उपचारहरू यौवनावस्था अघि नै गरिनुपर्छ किनभने अवतरण नगरिएको अण्डकोषमा गोनाडोब्लास्टोमास भनिने क्यान्सरको जोखिम हुन्छ। यौवनावस्था पूरा भएपछि अन्य उपचारहरू पनि गर्न सकिन्छ।

केटाको रूपमा हुर्केका बच्चाहरूको लागि उपचार विकल्पहरू:

• पुरुष जननेन्द्रिय मर्मत गर्न शल्यक्रिया। उदाहरणका लागि, `हाइपोस्पेडिया मर्मत` (मूत्रमार्गको खोल्ने बाटोलाई पुन: व्यवस्थित गर्ने) वा `अर्कियोपेक्सी` (अण्डकोषमा नओर्लिएका अण्डकोषहरूलाई पुन: व्यवस्थित गर्ने)।
• स्तनको अतिरिक्त तन्तु हटाउन स्तन घटाउने शल्यक्रिया ।
• हर्निया मर्मत शल्यक्रिया भनेको पेटको भित्तामा खुला वा कमजोर तन्तु बन्द गर्ने प्रक्रिया हो ।
• टेस्टोस्टेरोन हर्मोन थेरापी ।

धर्मपुत्र वा धर्मपुत्रीको रूपमा धर्मपुत्र ग्रहण गरिएका बालबालिकाका लागि उपलब्ध उपचार विकल्पहरू:

• पुरुष जननेन्द्रिय वा अतिरिक्त क्लिटोरल तन्तु हटाउन शल्यक्रिया।
• योनिलाई गहिरो बनाउन गैर-सर्जिकल योनि फैलाउने विधिहरू ।
• एस्ट्रोजन हर्मोन थेरापी ।

के यसलाई रोक्न सकिन्छ?

AIS लाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यद्यपि, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ र तपाईं चिन्तित हुनुहुन्छ कि तपाईंको बच्चाले यो असामान्य जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ भने, तपाईं वाहक हुनुहुन्छ कि हुनुहुन्न भनेर पत्ता लगाउन आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ।

यो अवस्थासँग बाँचिरहेकाहरू कसरी बाँचिरहेका छन्? (भविष्यको दृष्टिकोण)

AIS भएका व्यक्तिहरू पूर्ण र स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छन् । धेरैले हार्मोन थेरापी र शल्यक्रियामा राम्रो प्रतिक्रिया दिन्छन्। यद्यपि, AIS ले प्रायः बाँझोपन निम्त्याउने भएकोले, यो धेरै मानिसहरूको लागि भावनात्मक रूपमा गाह्रो हुन सक्छ। यसले बालबालिका र युवा वयस्कहरूको मानसिक स्वास्थ्यमा पनि गहिरो प्रभाव पार्न सक्छ।

यदि तपाईंले गोनाडेक्टोमी गराउनुभएको छैन भने, अण्डकोषको क्यान्सर हुने जोखिम लगभग ३०% ले बढ्छ।

यदि मेरो बच्चालाई AIS छ भने, म कसरी मद्दत गर्न सक्छु?

"बच्चाको मानसिक स्वास्थ्यको ख्याल राख्नु AIS व्यवस्थापनको ठूलो हिस्सा हो।"

यदि तपाईंको बच्चालाई AIS छ भने, डाक्टर, साथीभाइ र परिवारलाई बुझ्ने बलियो समर्थन प्रणाली हुनु महत्त्वपूर्ण छ। समर्थन समूहहरूमा सामेल हुनाले तपाईंको बच्चालाई उस्तै समस्याबाट गुज्रिरहेका अरूसँग आफ्ना अनुभवहरू र चुनौतीहरू साझा गर्न पनि मद्दत गर्न सक्छ।

तपाईंको बच्चा यौवनमा प्रवेश गर्दै गर्दा, र आफ्नो शरीर अपेक्षाकृत परिवर्तन भइरहेको छैन भन्ने महसुस गर्न थाल्दा, उनीहरूसँग AIS को बारेमा कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ ।

वयस्कको रूपमा तपाईं AIS सँग कसरी व्यवहार गर्नुहुन्छ?

वयस्कको रूपमा AIS सँग बाँच्नु चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। सामान्य यौन जीवन बिताउन, तपाईंको अवस्था बुझ्ने र स्वीकार गर्ने पार्टनर खोज्न गाह्रो हुन सक्छ, र बाँझोपनले धेरै मानिसहरूमा गहिरो मनोवैज्ञानिक प्रभाव पार्न सक्छ।

यदि तपाईंलाई AIS छ भने, आफ्नो अनुभवको बारेमा सल्लाहकार वा चिकित्सकसँग कुरा गर्नु उपयोगी हुन सक्छ। तपाईं समर्थन समूहहरूमा AIS भएका अरूसँग पनि सम्पर्क गर्न सक्नुहुन्छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

एन्ड्रोजेन इन्सेन्सिटिभिटी सिन्ड्रोम (AIS) एउटा यस्तो अवस्था हो जसमा व्यक्ति आनुवंशिक रूपमा पुरुष हुन्छ तर पुरुष हर्मोनप्रति प्रतिक्रिया जनाउँदैन। फलस्वरूप, उनीहरूको जननेन्द्रिय महिलाको जस्तो देखिन सक्छ, वा उनीहरूमा पुरुष र महिला दुवै विशेषताहरू हुन सक्छन्। यो अवस्थाले विभिन्न चुनौतीहरू निम्त्याउन सक्छ। त्यसकारण, AIS भएका व्यक्तिहरूले आफ्ना डाक्टरहरूसँग नियमित रूपमा कुरा गर्नु र बलियो मनोवैज्ञानिक सहयोग प्राप्त गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। उचित चिकित्सा सल्लाह र प्रियजनहरूको सहयोगको साथ, यी व्यक्तिहरूले पनि सफल जीवन बिताउन सक्छन्।

` एन्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिन्ड्रोम, AIS, यौन विकास, हार्मोन, आनुवंशिक रोग, क्रोमोजोम, बाँझोपन, जननांग, यौवन, आनुवंशिक परीक्षण