के तपाईंको बच्चाको क्रोमोजोममा समस्या छ? एन्युप्लोइडीको बारेमा सरल शब्दमा कुरा गरौं!

आमा बन्ने आशा गरिरहेका तपाईंहरूका लागि यस समयमा धेरै चिन्ता र डर हुनु सामान्य कुरा हो। विशेष गरी जब तपाईं आफ्नो पेटमा भएको सानो बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा सोच्नुहुन्छ। कहिलेकाहीँ हामी डाक्टरहरूलाई, वा हामीभन्दा तलका मानिसहरूलाई पनि "आनुवंशिक रोगहरू" वा "क्रोमोसोमल समस्याहरू" बारे सोध्छौं। आज हामी त्यही कुराको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं, एन्युप्लोइडी भनिने अवस्था। नाम ठूलो कुरा जस्तो लाग्न सक्छ, तर चिन्ता नगर्नुहोस्। हामी यसको बारेमा धेरै सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

क्रोमोजोमहरू के हुन्? यसलाई सरल भाषामा बुझौं।

कल्पना गर्नुहोस्, हाम्रो शरीरको हरेक सानो कोष भित्र धागोका साना गोलाहरू हुन्छन्। त्यसलाई हामी क्रोमोजोम भन्छौं। यी क्रोमोजोमहरू भित्र हाम्रो डीएनए हुन्छ, जुन अत्यन्तै महत्त्वपूर्ण छ। कम्प्युटरको प्रोग्राम जस्तै, यो डीएनएमा हाम्रो शरीरलाई बढ्न, विकास गर्न र सबै कुरा गर्न आवश्यक पर्ने सबै निर्देशनहरू र जानकारीहरू हुन्छन्। हामी यी निर्देशनहरू हाम्रा आमा र बुबाबाट पाउँछौं। त्यसैले हामी कहिलेकाहीं हाम्री आमा जस्तै देखिन्छौं, कहिलेकाहीं हाम्री बुबा जस्तै, र कहिलेकाहीं हामी दुवैको मिश्रण हुन्छ।

तिमी र म, हामी सबैले हाम्री आमाबाट २३ वटा र बुबाबाट २३ वटा क्रोमोजोम पाएका छौं, जम्मा ४६ क्रोमोजोमहरू छन्। यी हाम्रा कोषहरू भित्र जोडीमा व्यवस्थित छन्; अर्थात्, २३ जोडी। यीमध्ये २२ जोडी सबैका लागि समान हुन्छन्। अन्तिम जोडीले हामी महिला हौं कि पुरुष, निर्धारण गर्छ। सामान्यतया, यदि यो केटी हो भने, यसलाई XX को रूपमा व्यवस्थित गरिन्छ, र यदि यो केटा हो भने, यसलाई XY को रूपमा व्यवस्थित गरिन्छ।

हाम्रो शरीरका कोषहरू निरन्तर प्रतिस्थापन भइरहेका हुन्छन्। पुराना कोषहरू मर्दा नयाँ कोषहरू बन्छन। हामी यसलाई कोष विभाजन भन्छौं। यो एक सरल प्रक्रिया हो, जस्तै जब तपाईं कम्प्युटरमा 'प्रतिलिपि' र 'टाँस्नुहुन्छ'। जब कोषहरू यसरी विभाजित हुन्छन्, हामीले कुरा गरेका क्रोमोजोमहरू ठ्याक्कै उस्तै हुन्छन्, र तिनीहरू बनेका दुई नयाँ कोषहरूमा जान्छन्। यो हाम्रो जीवनभर हुन्छ। साथै, जब नयाँ बच्चा बनाउन आवश्यक पर्ने आधारभूत कोषहरू, अर्थात् आमाको अण्डा र बुबाको शुक्राणु, यो कोष विभाजन पनि हुन्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीं क्रोमोजोमहरूको यस विभाजनमा साना गल्तीहरू र कमीहरू हुन सक्छन्। विभाजित गर्नुपर्ने क्रोमोजोमहरूको सही संख्या समान नहुन सक्छ। यदि त्यसो भयो भने, केही कोषहरूले विभाजित गर्नुपर्ने क्रोमोजोमहरूको सही संख्या पाउँदैनन्। त्यो (टर्नर सिन्ड्रोम) वा (डाउन सिन्ड्रोम) जस्ता आनुवंशिक अवस्थाहरूको मुख्य कारण हो।

त्यसो भए, यो (एन्युप्लोइडी) के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, एन्युप्लोइडी भनेको हाम्रो कोषहरूमा क्रोमोजोमहरूको सही संख्याको अभाव हो, जुन ४६ हो। धेरैजसो समय, यो अवस्था आमाको अण्डा वा बुबाको शुक्राणु बनाउँदा हुने सानो त्रुटिको कारणले हुन्छ। त्यसपछि, बच्चाको विकास हुन थालेपछि, यो क्रोमोजोमहरूको संख्यामा परिवर्तनसँगै सुरु हुन्छ।

यसमा दुई कुरा हुन सक्छन्:

१.ट्राइसोमी: यसको अर्थ क्रोमोजोमहरू मध्ये एकको अतिरिक्त प्रतिलिपि हुन्छ, जसको परिणामस्वरूप कुल ४७ क्रोमोजोमहरू हुन्छन्।

२. मोनोसोमी: यसको अर्थ एउटा क्रोमोजोम हराइरहेको छ, जसको परिणामस्वरूप कुल ४५ क्रोमोजोमहरू हुन्छन्।

जब बच्चा यस प्रकारको क्रोमोजोम असामान्यताका साथ गर्भधारण गरिन्छ, गर्भावस्था प्रायः सफलतापूर्वक समाप्त हुँदैन। गर्भपतनको उच्च जोखिम हुन्छ। वास्तवमा, अध्ययनहरूले पत्ता लगाएका छन् कि यो अवस्था (एन्युप्लोइडी) पहिलो त्रैमासिकमा हुने लगभग आधा गर्भपतनको लागि जिम्मेवार हुन्छ।

एन्युप्लोइडीका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, एन्युप्लोइडीका दुई मुख्य प्रकारहरू छन्: ट्राइसोमी र मोनोसोमी।

ट्राइसोमी

ट्राइसोमी भनेको बच्चामा एउटा अतिरिक्त क्रोमोजोम हुनु हो। यसले कुल क्रोमोजोम संख्या ४७ पुर्‍याउँछ। यसबाट धेरै मुख्य अवस्थाहरू हुन सक्छन्:

• डाउन सिन्ड्रोम: यो हामीले सबैभन्दा धेरै सुन्ने अवस्था हो। यहाँ के हुन्छ भने क्रोमोजोम २१ को अतिरिक्त प्रतिलिपि हुन्छ। यसको मतलब क्रोमोजोम २१ को तीन प्रतिलिपि हुन्छन्। यसलाई (ट्राइसोमी २१) पनि भनिन्छ।
• (ट्राइसोमी १८) ट्रिसोमी १८: यो त्यो ठाउँ हो जहाँ क्रोमोजोम १८ को अतिरिक्त प्रतिलिपि हुन्छ। पहिले एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भनेर चिनिन्थ्यो, यो अवस्थाले यो अवस्था लिएर जन्मेका बच्चाहरूमा धेरै स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।
• (ट्राइसोमी १३) ट्रिसोमी १३: यो त्यस्तो ठाउँ हो जहाँ क्रोमोजोम १३ को अतिरिक्त प्रतिलिपि हुन्छ। पहिले पटाउ सिन्ड्रोम भनेर चिनिन्थ्यो, यो पनि एक अवस्था हो जसले गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउँछ।

मोनोसोमी

मोनोसोमी भनेको बच्चाले एउटा कम क्रोमोजोम प्राप्त गर्छ। यसले कुल ४५ क्रोमोजोमहरू प्राप्त गर्छ। यसबाट उत्पन्न हुने मुख्य अवस्थाहरू यस प्रकार छन्:

• टर्नर सिन्ड्रोम: यो एक सेक्स क्रोमोजोम विकार हो। सामान्यतया, एक महिला बच्चामा दुई X क्रोमोजोम (XX) हुन्छन्। टर्नर सिन्ड्रोम भएको महिला बच्चामा एउटा मात्र X क्रोमोजोम हुन्छ। यसलाई (मोनोसोमी X) भनिन्छ। Y क्रोमोजोम नभएकोले, यी बच्चाहरू केटीको रूपमा जन्मिन्छन्।

यो अवस्थाबाट सबैभन्दा बढी कसलाई असर पर्ने सम्भावना हुन्छ?

वास्तवमा, एन्युप्लोइडी भनिने अवस्थाले कुनै पनि बच्चालाई असर गर्न सक्छ । यो अनियमित रूपमा हुन्छ। यद्यपि, केही अध्ययनहरूले पत्ता लगाएका छन् कि आमाको उमेर बढ्दै जाँदा जोखिम थोरै बढ्छ। उदाहरणका लागि, २० वर्षीया आमामा क्रोमोसोमल असामान्यता भएको बच्चा जन्माउने सम्भावना १,४८० मध्ये एक हुन्छ, जबकि ४० वर्षीया आमामा ६५ मध्ये एक हुन्छ। यद्यपि, यसको मतलब यो होइन कि साना आमाहरू जोखिममा छैनन्। टर्नर सिन्ड्रोमको अवस्थामा, उमेरले महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्दैन भनिन्छ।

त्यसैले, यदि तपाईं बच्चा जन्माउने बारेमा सोच्दै हुनुहुन्छ भने, डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् र आनुवंशिक परामर्श लिनुहोस्।यो प्राप्त गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। त्यसपछि तपाईं यी परिस्थितिहरू बारे पहिले नै सचेत हुन सक्नुहुन्छ, आफ्नो जोखिम बुझ्न सक्नुहुन्छ, र आवश्यक परीक्षणहरूको बारेमा पनि कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

एन्युप्लोइडी कति सामान्य छ? के गर्भपतनसँग यसको कुनै सम्बन्ध छ?

एन्युप्लोइडी र क्रोमोसोमल असामान्यताहरू हामीले सोचेभन्दा धेरै सामान्य छन्। तिनीहरू प्रत्येक १५० गर्भावस्थामा लगभग एकमा हुन्छन्। एन्युप्लोइडी पनि लगभग ५०% प्रारम्भिक गर्भपतनको लागि जिम्मेवार छ। यसको मतलब धेरैजसो अवस्थामा, प्रकृतिले क्रोमोसोमल असामान्यता भएको गर्भावस्थालाई निरन्तरता दिनुको सट्टा समाप्त गर्नेछ।

एन्युप्लोइडीले गर्भावस्थालाई कसरी असर गर्न सक्छ?

अतिरिक्त क्रोमोजोम (ट्राइसोमी) हुनु वा क्रोमोजोमको कमी (मोनोसोमी) दुवैले गर्भावस्थालाई फरक-फरक तरिकाले असर गर्न सक्छ।

ट्राइसोमी:

ट्राइसोमी भएका धेरैजसो गर्भावस्थाहरू गर्भपतनमा समाप्त हुन्छन्। अध्ययनहरूले देखाउँछन् कि लगभग ३५% गर्भपतन ट्राइसोमीको कारणले हुन्छ। यद्यपि, धेरै विरलै, लगभग १% बच्चाहरू ट्राइसोमी अवस्थाका साथ जन्मिन्छन्। ती मध्ये, सबैभन्दा सामान्य (ट्राइसोमी २१) वा (डाउन सिन्ड्रोम) भएका बच्चाहरू हुन्। यदि कुनै बच्चा यस्तो ट्राइसोमी अवस्थाको साथ जन्मिएको छ भने, बच्चाको बाँच्ने दर सामान्य बच्चा भन्दा कम हुन सक्छ। यो जन्मको समयमा हुने विभिन्न जटिलताहरू र जन्मजात दोषहरूको कारणले हो।

मोनोसोमी:

मोनोसोमी अवस्थाहरू ट्राइसोमी भन्दा दुर्लभ हुन्छन्। जहाँसम्म थाहा छ, केवल मोनोसोमी एक्स, वा टर्नर सिन्ड्रोमले जीवित जन्म दिन्छ। टर्नर सिन्ड्रोम तब हुन्छ जब एउटा मात्र X क्रोमोजोम हुन्छ। किनभने त्यहाँ कुनै Y क्रोमोजोम छैन, यी बच्चाहरू केटीको रूपमा जन्मिन्छन्।

एन्युप्लोइडीका लक्षणहरू के के हुन्?

एन्युप्लोइडीको सबैभन्दा सामान्य लक्षण गर्भपतन हो। यो तब हुन्छ जब गर्भावस्था मध्यावधिमा समाप्त हुन्छ। यो सामान्यतया पहिलो त्रैमासिकको समयमा हुन्छ, तर कहिलेकाहीँ पछि पनि हुन सक्छ। गर्भपतनका लक्षणहरूमा समावेश छन्:

• तल्लो पेट र ढाड दुख्ने।
• महिनावारीको समयमा जस्तै पेट दुख्ने।
• सायद थोरै, सायद धेरै रक्तस्राव।

महत्त्वपूर्ण: यदि तपाईंलाई यी लक्षणहरू छन् जस्तो लाग्छ भने, तपाईंले तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ।

यद्यपि, लगभग ५०% गर्भपतन एन्युप्लोइडी जस्ता आनुवंशिक कारणहरूले गर्दा हुने भए तापनि, बच्चाहरू कहिलेकाहीं यो अवस्था लिएर जन्मन सक्छन्। त्यस्ता बच्चाहरूमा जन्मजात दोषहरू , साथै विकासात्मक ढिलाइ र बौद्धिक अशक्तता हुने सम्भावना बढी हुन्छ।

यो (एन्युप्लोइडी) किन हुन्छ? कारणहरू के हुन्?

एन्युप्लोइडी एक आनुवंशिक दोष हो। प्रायः यो दोष आमाको अण्डा र बुबाको शुक्रकीट मिल्नु अघि अर्थात् अण्डा र शुक्रकीट निर्माणको प्रक्रियाको क्रममा हुन्छ। हामीले पहिले कोष विभाजनको बारेमा कुरा गर्यौं। अण्डा र शुक्रकीट मेयोसिस भनिने विशेष कोष विभाजन प्रक्रियाद्वारा बन्छन्। यहाँ, ४६ क्रोमोजोम भएको कोष दुई पटक विभाजित हुन्छ, प्रत्येकमा २३ क्रोमोजोम भएका चार कोषहरू (अण्डा वा शुक्रकीट) सिर्जना गर्दछ। एन्युप्लोइडी तब हुन्छ जब क्रोमोजोम जोडीहरू यस मेयोसिसको समयमा राम्ररी अलग हुँदैनन्, र केही अण्डा वा शुक्रकीटहरूमा धेरै वा धेरै कम क्रोमोजोमहरू हुन्छन्।

यो अनियमित र अप्रत्याशित रूपमा हुने कुरा हो। जसरी कार्यालयको प्रिन्टरले कहिलेकाहीं अचानक काम गर्न छोड्छ, वा कागजको पाना ठाउँबाट बाहिर छापिन्छ, त्यसरी नै हाम्रो डीएनएमा पनि यस्ता प्रकारका गल्तीहरू हुन सक्छन्। यो कहिले र कसरी हुन्छ भनेर कसैले भन्न सक्दैन। यदि तपाईं यस बारे थप जान्न चाहनुहुन्छ भने, डाक्टरसँग कुरा गर्नु र आनुवंशिक परामर्श लिनु राम्रो विचार हो।

गर्भावस्थामा एन्युप्लोइडी पत्ता लगाउन सक्ने कुनै परीक्षणहरू छन्?

हो, गर्भावस्थामा बच्चामा एन्युप्लोइडी भनिने अवस्था छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन धेरै परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ। यी मध्ये केही स्क्रिनिङ परीक्षणहरू हुन् भने अरू निदान परीक्षणहरू हुन्।

• नन-इनभेसिभ प्रसवपूर्व परीक्षण (NIPT) / नन-इनभेसिभ प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ (NIPS): यो एक साधारण रगत परीक्षण हो जुन गर्भावस्थाको १० हप्ता पछि गर्न सकिन्छ। यसले आमाको रगतको नमूना लिन्छ र बच्चाको DNA हेर्छ ताकि उसलाई डाउन सिन्ड्रोम, ट्राइसोमी १८ र ट्राइसोमी १३ जस्ता अवस्थाहरू हुने सम्भावना कत्तिको छ भनेर हेर्न सकियोस्। यसले तपाईंलाई जोखिम मात्र बताउँछ, सही कारण होइन।
• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): यो गर्भावस्थाको १० देखि १३ हप्ताको बीचमा गरिने परीक्षण हो। यहाँ, डाक्टरले प्लेसेन्टाबाट कोषहरूको धेरै सानो नमूना लिन्छन् र आनुवंशिक अवस्थाहरूको लागि परीक्षण गर्छन्। यसले एन्युप्लोइडी जस्ता अवस्थाहरू सही रूपमा पत्ता लगाउन सक्छ। यद्यपि, यसले गर्भपतनको धेरै कम जोखिम बोक्छ।
• एम्नियोसेन्टेसिस: यो सामान्यतया गर्भावस्थाको १५ देखि २० हप्ताको बीचमा गरिने परीक्षण हो। यहाँ, डाक्टरले बच्चा वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको सानो नमूना लिन्छन् र त्यसमा रहेको बच्चाको कोषहरूको जाँच गर्छन्। यसले एन्युप्लोइडी र केही अन्य जन्म दोषहरू जस्ता अवस्थाहरू पनि सही रूपमा पत्ता लगाउन सक्छ। गर्भपतनको जोखिम पनि धेरै कम हुन्छ।

यी परीक्षणहरूको बारेमा निर्णय गर्नु अघि, आफ्नो डाक्टरसँग ध्यानपूर्वक कुरा गर्नु र यसका फाइदा र बेफाइदाहरू बुझ्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

एन्युप्लोइडी कसरी उपचार गरिन्छ?

वास्तवमा, यो अवस्था (एन्युप्लोइडी) को लागि कुनै विशेष उपचार छैन ।। धेरै एन्युप्लोइडी अवस्थाहरू बच्चाको लागि घातक हुन्छन्, वा बौद्धिक अशक्तता र शारीरिक दोषहरू जस्ता गम्भीर समस्याहरू निम्त्याउँछन्। त्यसकारण, उपचार प्रत्येक बच्चाको लक्षण र जटिलताहरूको उपचार गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ। यसको अर्थ प्रत्येक बच्चाको लागि उपयुक्त र स्वस्थ राख्ने उपचार योजना सिर्जना गर्नु हो।

यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, (एन्युप्लोइडी) को कारणले गर्भपतनको जोखिम हुन्छ। गर्भपतन महिलाको लागि शारीरिक र भावनात्मक रूपमा धेरै कठिन अनुभव हो। यदि यस्तो भयो भने, तपाईंले आफूलाई निको हुन समय दिनु आवश्यक छ।

यदि तपाईं परिवार सुरु गर्ने बारे सोच्दै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परीक्षण र सफल गर्भावस्थाको सम्भावना बढाउने तरिकाहरूको बारेमा डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

एन्युप्लोइडीको जोखिम कम गर्न हामीले गर्न सक्ने केही छ?

एन्युप्लोइडी पूर्ण रूपमा रोक्न सकिँदैन किनभने यो एक अनियमित आनुवंशिक दोष हो। यद्यपि, बच्चामा जन्मजात दोष हुने जोखिम कम गर्न हामीले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्:

• सन्तुलित आहार खानु: गर्भावस्थामा पौष्टिक खाना खानु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• गर्भवती हुने योजना बनाउनु अघि आनुवंशिक परीक्षण गर्नुहोस्: विशेष गरी यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई आनुवंशिक रोग छ, वा यदि तपाईं ३५ वर्ष भन्दा माथिको हुनुहुन्छ भने।
• धूम्रपान र मदिरा सेवनबाट पूर्ण रूपमा टाढा रहनुहोस्।
• तपाईंको डाक्टरले सिफारिस गरेका प्रसवपूर्व भिटामिनहरू सही तरिकाले लिने: विशेष गरी फोलिक एसिड युक्त भिटामिनहरू।

यदि तपाईंको एन्युप्लोइडीको कारण गर्भपतन भयो भने, के तपाईं फेरि गर्भवती हुन सक्नुहुन्छ?

हो, धेरैजसो समय यो सम्भव छ । एन्युप्लोइडीको कारणले गर्भपतन फेरि हुने सम्भावना धेरै कम हुन्छ। किनभने, हामीले पहिले भनेझैं, यो एक अनियमित घटना हो। एन्युप्लोइडीको कारणले गर्भपतन पछि धेरै महिलाहरूले स्वस्थ बच्चाहरू जन्माएका छन्। यद्यपि, फेरि गर्भवती हुने प्रयास गर्नु अघि आफ्नो जोखिम र गर्न सकिने परीक्षणहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो विचार हो।

यदि तपाईंको बच्चा एन्युप्लोइडी भएको छ भने तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?

प्रायः, जब कुनै अवस्था (एन्युप्लोइडी) निदान हुन्छ, आमाबाबुले गर्भपतनको सामना गर्नुपर्छ। यो एकदमै दुखद अनुभव हो। तर बुझ्नु पर्ने कुरा के हो भने यो गर्भधारणको समयमा भएको आनुवंशिक दोषको कारणले भएको हो, गर्भावस्थामा आमाले गरेको कुनै पनि कामको कारणले होइन। तपाईंको डाक्टरले गर्भपतन पछि शारीरिक र भावनात्मक रूपमा तपाईंलाई निको हुन मद्दत गर्नेछन्।

यदि कुनै बच्चा एन्युप्लोइडी लिएर जन्मिएको छ भने, त्यो बच्चाले जीवनभर विकासात्मक ढिलाइ , छोटो कद, जन्मजात दोष र बौद्धिक अशक्तताको सामना गर्न सक्छ। त्यसैले, नियमित रूपमा डाक्टरसँग बच्चाको स्वास्थ्य जाँच गर्नु र आवश्यक उपचार र सहयोग प्रदान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। एन्युप्लोइडीको पूर्ण उपचार छैन।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

• तपाईंलाई गर्भपतनको लक्षणहरू छन्।यदि तपाईंलाई कुनै लक्षणहरू (पेट दुख्ने, ढाड दुख्ने, रगत बग्ने) देखिएमा तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। उहाँले तपाईंलाई अस्पताल जान आवश्यक छ कि छैन भनेर बताउनुहुनेछ।
• गर्भपतन पछि, यदि तपाईंले यी मध्ये कुनै पनि लक्षणहरू अनुभव गर्नुभयो भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्, किनकि तिनीहरू संक्रमणको संकेत हुन सक्छन्:
• यदि तपाईंलाई रुघाखोकी र ज्वरो आएको छ (चिसो लाग्ने, ज्वरो)
• यदि तपाईंलाई धेरै रक्तस्राव भइरहेको छ भने (भारी रक्तस्राव)
• यदि तपाईंलाई बारम्बार दुखाइ र असुविधा हुन्छ भने

तपाईंको डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू के के हुन्?

यसबारे डाक्टरसँग कुरा गर्दा, यी प्रश्नहरू सोध्न नबिर्सनुहोस्:

• के मलाई आनुवंशिक रोग भएको बच्चा जन्माउने जोखिम छ?
• एन्युप्लोइडीको कारण गर्भपतन भएपछि, के मेरो शरीर अर्को बच्चा जन्माउन पर्याप्त स्वस्थ छ?
• यदि मलाई आनुवंशिक रोग भएको बच्चा हुने जोखिम छ भने, के तपाईं थप प्रसवपूर्व जाँचहरू सिफारिस गर्नुहुन्छ?

(एन्युप्लोइडी) र (पोलिप्लोइडी) बीच के भिन्नता छ?

एन्युप्लोइडी र पोलिप्लोइडी दुवै आनुवंशिक अवस्था हुन् जुन बच्चाको डीएनएमा क्रोमोजोमको संख्यामा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। तर यसमा थोरै भिन्नता छ।

• एन्युप्लोइडी भनेको एउटा अतिरिक्त क्रोमोजोम (जस्तै ४७) वा एउटा कम क्रोमोजोम (जस्तै ४५) को उपस्थिति हो। विरलै, धेरै क्रोमोजोमहरू हराउन/थपिन सक्छन्।
• पोलिप्लोइडी भनेको क्रोमोजोमहरूको अतिरिक्त सेट (अर्थात् २३ क्रोमोजोम) हुनुको अवस्था हो। उदाहरणका लागि, यदि तपाईंले आफ्नो आमाबाट २३ क्रोमोजोम र आफ्नो बुबाबाट ४६ क्रोमोजोम (अर्थात् सामान्य संख्याको दोब्बर) प्राप्त गर्नुभयो भने, यसलाई ट्रिप्लोइडी भनिन्छ। यी धेरै दुर्लभ र प्रायः घातक अवस्थाहरू हुन्।

अन्तमा, ध्यानमा राख्नु पर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

एन्युप्लोइडीको बारेमा सुन्दा डरलाग्दो हुन सक्छ। तर याद राख्नुहोस्, यो प्रायः एक अनियमित घटना हो, तपाईंको आफ्नै गल्ती बिना। हामीले प्रयोग गर्ने कम्प्युटरले अचानक काम गर्न बन्द गरे जस्तै, हाम्रा कोषहरू विभाजित हुँदा पनि, कहिलेकाहीं साना गल्तीहरू हुन सक्छन्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो जान्नु हो कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यस बारेमा कुरा गर्न, सल्लाह दिन र मद्दत गर्न सक्ने डाक्टर, परिवार र साथीहरू छन्। यदि तपाईं गर्भवती हुने योजनामा ​​हुनुहुन्छ, वा पहिले नै गर्भवती हुनुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग यसबारे खुलेर कुरा गर्नुहोस्। आनुवंशिक परामर्श लिनुहोस्। यसले तपाईंलाई एन्युप्लोइडी जस्ता अवस्थाहरू, तपाईंको जोखिमहरू, र गर्न सकिने परीक्षणहरू बुझ्न मद्दत गर्नेछ। साथै, यदि तपाईंले गर्भपतन जस्तो दर्दनाक अनुभवको सामना गर्नुपर्‍यो भने, यसबाट शारीरिक र भावनात्मक रूपमा निको हुन आवश्यक सहयोग प्राप्त गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।

हामी आशा गर्छौं कि सबै कुरा राम्रो हुनेछ!

` क्रोमोजोम, एन्युप्लोइडी, जीन, गर्भावस्था, गर्भपतन, डाउन सिन्ड्रोम, टर्नर सिन्ड्रोम, ट्राइसोमी, मोनोसोमी, आनुवंशिक परीक्षण, जन्म दोष, डीएनए, कोष विभाजन