के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि केही बालबालिका वा युवाहरूलाई अरूको तुलनामा हिँड्न, दौडन वा सिँढी चढ्न अलि बढी गाह्रो हुन्छ? वा के तपाईंले कहिल्यै उनीहरूको मांसपेशी बिस्तारै कमजोर हुँदै गएको महसुस गर्नुभएको छ? सायद यसको कारण आज हामी कुरा गर्न गइरहेको अवस्था हो, जसलाई "(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)" भनिन्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, सबै कुरा सरल शब्दमा व्याख्या गरौं।
``(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` भनेको के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा...
`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)`, जसलाई छोटकरीमा `(BMD)` पनि भनिन्छ, एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। के हुन्छ भने शरीरका मांसपेशीहरू बिस्तारै कमजोर हुन्छन् र तिनीहरूको कार्य घट्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। यो अवस्थाले प्रायः केटाहरू र पुरुषहरूलाई असर गर्छ। यसको कारण `(X-लिङ्क गरिएको उत्तराधिकार)` हो, जसको अर्थ यो आमाबाट (यदि उनी वाहक हुन् भने) पुरुष बच्चामा वंशाणुगत रूपमा सर्छ।
यो मांसपेशी कमजोरी सामान्यतया तपाईंको खुट्टा र कम्मरबाट सुरु हुन्छ, र समयसँगै, यो तपाईंको माथिल्लो पाखुरा, अर्थात् तपाईंको माथिल्लो शरीरमा फैलिन सक्छ।
हाल मान्यता प्राप्त मांसपेशी डिस्ट्रोफीका प्रकारहरू मध्ये, BMD वयस्कहरूमा मायोटोनिक डिस्ट्रोफी र फेसियोस्क्यापुलोह्युमरल डिस्ट्रोफी पछि तेस्रो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हुन सक्छ।
`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` र `(डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` बीच के भिन्नता छ?
तपाईंले `(डुचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` वा `(DMD)` भनिने अवस्थाको बारेमा सुन्नुभएको होला। `(BMD)` र `(DMD)` दुवै एउटै जीनमा उत्परिवर्तनका कारणले हुन्छन्, अर्थात्, `(डिस्ट्रोफिन) नामक प्रोटिनको लागि कोड गर्ने जीन। `(डिस्ट्रोफिन)` भनिने यो प्रोटिन हाम्रो मांसपेशीको स्वास्थ्यको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
तर यहाँ फरक छ:
- DMD भएको व्यक्तिको मांसपेशीको तन्तुमा डिस्ट्रोफिन प्रोटिन लगभग हुँदैन।
- BMD भएको व्यक्तिको मांसपेशीमा केही डिस्ट्रोफिन हुन्छ, तर त्यो पर्याप्त हुँदैन।
त्यसकारण, `(BMD)` अवस्था `(DMD)` भन्दा अलि कम गम्भीर छ, र लक्षणहरू `(DMD)` भन्दा धेरै बिस्तारै देखा पर्छन् र बढ्छन्। यद्यपि, लक्षणहरू दुवैको लागि धेरै हदसम्म समान छन्।
यो अवस्था (बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी) बाट कसलाई सबैभन्दा बढी असर पर्छ?
हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, BMD ले मुख्यतया पुरुषहरूलाई असर गर्छ। यद्यपि, BMD का वाहक महिलाहरू (अर्थात्, रोग निम्त्याउने तर लक्षण नदेखाउने जीन बोक्नेहरू) मा कहिलेकाहीं लक्षणहरू विकास हुन सक्छन्। यद्यपि, तिनीहरू सामान्यतया त्यति गम्भीर हुँदैनन्, र धेरै हल्का हुन्छन्।
प्रायः, लक्षणहरू ५ देखि १५ वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छन्। यद्यपि, केही मानिसहरूले पछि लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्।
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी कति सामान्य छ?
BMD वास्तवमा एक दुर्लभ अवस्था हो।यो अवस्थाले जन्मने प्रत्येक १००,००० शिशुहरूमध्ये ३ देखि ६ जनालाई असर गर्छ। र हामीले भनेझैं, यसले केटाहरूलाई सबैभन्दा बढी असर गर्छ।
`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` का लक्षणहरू के के हुन्?
BMD का लक्षणहरू सामान्यतया ५ देखि १५ वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छन्, तर पछि पनि देखा पर्न सक्छन्। के हुन्छ भने मांसपेशी कमजोरी समयसँगै बिस्तारै बढ्दै जान्छ। त्यसैले, सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू हुन्:
- सिँढी चढ्न कठिनाइ।
- हिँड्न गाह्रो हुनु, र समयसँगै कठिनाइ बढ्दै जानु।
- व्यायाम गर्ने क्षमतामा कमी (थोरै प्रयास गर्दा पनि थकान महसुस हुनु)।
- मांसपेशी दुख्ने र/वा मांसपेशी झमझमाउरिने (जस्तै क्र्याम्प)।
- बारम्बार लड्नु।
- खुट्टाको औंला हिँड्दै।
- सधैं थकान महसुस हुनु (थकान)।
कल्पना गर्नुहोस्, यदि तपाईंको बच्चा पहिले जस्तै दौडिरहेको र खेलिरहेको छैन, र केही समय हिँडेपछि पनि "आमा, म थाकेको छु" भन्छ, वा स्कूलमा खेल्दा अरू बच्चाहरू भन्दा छिटो थाक्छ भने, यसको बारेमा अलि चिन्तित हुनु राम्रो विचार हो।
यसको अतिरिक्त, BMD ले अन्य लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ:
- कार्डियोमायोप्याथी : यो सावधानी अपनाउनुपर्ने कुरा हो।
- सास फेर्न गाह्रो हुनु।
- सिकाइमा केही भिन्नताहरू (जस्तै केही कुराहरू बुझ्न अरूभन्दा बढी समय लाग्नु)।
- शरीरको सन्तुलन र समन्वय गुमाउनु।
BMD का वाहक महिलाहरूमा कार्डियोमायोप्याथी वा धेरै हल्का मांसपेशी कमजोरी मात्र हुन सक्छ। अनुमान गरिएको छ कि लगभग २२% वाहकहरूमा लक्षणहरू देखा पर्नेछन्, तर यो व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन्छ।
`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` के कारणले हुन्छ?
BMD एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। यो डिस्ट्रोफिन नामक प्रोटिनको लागि कोड गर्ने जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। डिस्ट्रोफिन हाम्रो शरीरमा मांसपेशी कोषहरूलाई बलियो र स्थिर राख्न आवश्यक छ।
त्यसैले, जब यो `(डिस्ट्रोफिन)` जीनमा परिवर्तन हुन्छ, या त `(डिस्ट्रोफिन)` प्रोटिन उत्पादन हुँदैन, वा उत्पादन हुने मात्रा धेरै कम हुन्छ। फलस्वरूप, समयसँगै, मांसपेशीहरू कमजोर हुन्छन् र क्षतिग्रस्त हुन थाल्छन्।
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी कसरी वंशाणुगत हुन्छ? यो तपाईंले अलि बुझ्नु पर्ने कुरा हो!
`(BMD)` लाई `(X-linked recessive inheritance)` भनिन्छ। अब यसलाई सरल तरिकाले बुझौं।
- X-लिङ्क गरिएको भन्नाले BMD को लागि जिम्मेवार जीन X क्रोमोजोममा अवस्थित हुन्छ। तपाईंलाई थाहा छ, हामीसँग दुई सेक्स क्रोमोजोमहरू छन्, X र Y।
- रिसेसिभको अर्थ यो रोग हुनको लागि, सम्बन्धित जीनको दुवै प्रतिलिपिहरू (हामीसँग लगभग हरेक जीनको दुई प्रतिलिपिहरू छन्) मा रोग निम्त्याउने रोगजनक रूप वा उत्परिवर्तन हुनुपर्छ।
तर यहाँ सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा छ:
- पुरुष (XY) मा एउटा X क्रोमोजोम हुन्छ। त्यसैले, यदि त्यो एकल X क्रोमोजोममा सम्बन्धित जीनमा कुनै दोष छ भने, त्यो `(BMD)` निम्त्याउन पर्याप्त हुन्छ।
- महिलाहरूमा दुईवटा X क्रोमोजोम (XX) हुन्छन् । त्यसैले X-लिङ्क गरिएको रिसेसिभ रोग हुनको लागि, सामान्यतया जीनको दुवै प्रतिहरू दोषपूर्ण हुनुपर्छ। यद्यपि, एउटा मात्र X क्रोमोजोममा दोषपूर्ण जीन भएका महिलाहरूलाई "वाहक" भनिन्छ। धेरैजसो समय, यी वाहकहरूले लक्षणहरू देखाउँदैनन्। यद्यपि, धेरै विरलै, हल्का वा मध्यम लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्।
अब हेर्नुहोस् यो कसरी पुस्ता-पुस्तामा घट्दै जान्छ:
- वाहक आमाको लागि (एउटा X क्रोमोजोममा दोषपूर्ण जीन छ) :
- यदि छोरा जन्मियो भने, छोरामा ``(BMD)`` हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।
- यदि तपाईंसँग छोरी छिन् भने, उनी वाहक हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।
- (BMD) रोग भएका बुबाको लागि :
- उसले यो रोग आफ्ना छोराहरूलाई सार्न सक्दैन (किनभने बुबाले छोरालाई Y क्रोमोजोम दिन्छन्)।
- तर उनका सबै छोरीहरू वाहक हुनेछन् (किनभने बुबाले छोरीलाई दोषपूर्ण X क्रोमोजोम दिन्छन्)।
बुझ्नुभयो? यो अलि जटिल लाग्न सक्छ, तर सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यदि आमा वाहक हो भने, केटालाई यो रोग आमाबाट लाग्ने सम्भावना बढी हुन्छ।
`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` कसरी निदान गरिन्छ?
यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई BMD भएको शंका छ भने, तपाईंको डाक्टरले सम्भवतः शारीरिक परीक्षण, स्नायु परीक्षण, र मांसपेशी परीक्षण गर्नेछन्। उनीहरूले तपाईंको लक्षणहरू र तपाईंको चिकित्सा इतिहासको बारेमा पनि सोध्नेछन्, जसमा तपाईंको परिवारमा कसैलाई पनि यस्तै अवस्था भएको छ कि छैन भन्ने कुरा पनि समावेश छ।
यी परीक्षणहरूको क्रममा, डाक्टरले निम्न कुराहरू देख्न सक्छन्:
- खुट्टा र कम्मरका मांसपेशीहरू खिइएका छन्।
- पहिलो नजरमा ग्रोइन क्षेत्रका मांसपेशीहरू ठूला देखिन सक्छन् (यसलाई "स्यूडोहाइपरट्रोफी" भनिन्छ), तिनीहरू वास्तवमा कमजोर हुन्छन्। यो भित्रबाट बाहिरबाट फुलिएको जस्तो देखिन्छ।
- मेरुदण्डको वक्रता (स्कोलियोसिस) र छातीको केही विकृति।
- मांसपेशीमा असामान्यताहरू, उदाहरणका लागि, कुर्कुच्चा र खुट्टामा मांसपेशी, टेन्डन र छालाको स्थायी कसिलोपन (संकुचन) ।
`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` को निदान गर्न कुन परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ?
यदि तपाईंको डाक्टरलाई तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई BMD भएको शंका छ भने, उहाँहरूले निम्न परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ:
- क्रिएटिन काइनेज रक्त परीक्षण: जब मांसपेशीहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन्, तिनीहरूले रगतमा क्रिएटिन काइनेज नामक इन्जाइम छोड्छन्। BMD भएको व्यक्तिमा यो क्रिएटिन काइनेजको स्तर सामान्य भन्दा पाँच गुणा वा बढी हुन सक्छ।
- आनुवंशिक रक्त परीक्षण: यो आनुवंशिक परीक्षण, जसले डिस्ट्रोफिन जीनमा उत्परिवर्तनको जाँच गर्दछ, निश्चित रूपमा BMD निदान गर्न सक्छ।
यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई BMD भएको पुष्टि भयो भने, तपाईंको डाक्टरले BMD को कारणले हुन सक्ने मुटुको मांसपेशी समस्याहरू जाँच गर्न इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG) वा इकोकार्डियोग्राम पनि सिफारिस गर्न सक्छन्।
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफीको उपचार कसरी गरिन्छ?
दुर्भाग्यवश, हाल BMD को कुनै उपचार छैन। त्यसैले, उपचारको मुख्य लक्ष्य लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु र जीवनको उत्तम सम्भावित गुणस्तर कायम राख्नु हो।
BMD को लागि दुई मुख्य उपचारहरू छन्:
१. कोर्टिकोस्टेरोइडहरू: उदाहरणका लागि, प्रेडनिसोलोन जस्ता औषधिहरू। यसले फोक्सोको कार्य सुधार गर्न, स्कोलियोसिसको विकासलाई ढिलो गर्न, कार्डियोमायोप्याथीको विकासलाई ढिलो गर्न र आयु बढाउन मद्दत गर्दछ।
२. पुनर्वास: यसले बिरामीलाई लामो समयसम्म काम गर्ने क्षमता कायम राख्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न मद्दत गर्दछ।
- शारीरिक उपचारले मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन मद्दत गर्छ।
- स्पीच थेरापी, पेशागत थेरापी, र मनोरञ्जनात्मक थेरापीले दैनिक गतिविधिहरूमा मद्दत गर्न सक्छ।
यसका अतिरिक्त, BMD मा मद्दत गर्न सक्ने अन्य उपचारहरू पनि छन्:
- हिँडाइ जस्ता चीजहरूको लागि गतिशीलता सहायकहरू - जस्तै लौरो, ह्वीलचेयर, ब्रेसेस।
- `(कार्डियोमायोप्याथी)` को लागि औषधिहरू - जस्तै `(ACE inhibitors)` र `(बिटा-ब्लकरहरू)` ।
- स्कोलियोसिस र संकुचनमा मद्दत गर्न शल्यक्रिया।
- यदि सास फेर्न गाह्रो हुने समस्या गम्भीर भयो (श्वासप्रश्वासमा समस्या) , ट्रेकियोस्टोमी (श्वासनली खोल्नको लागि गरिने शल्यक्रिया) र कृत्रिम श्वासप्रश्वास आवश्यक पर्न सक्छ।
सौभाग्यवश, BMD को उपचार गर्न सक्ने धेरै नयाँ औषधिहरू हाल क्लिनिकल परीक्षणहरूमा छन्, र हामी भविष्यमा तिनीहरूबाट राम्रो परिणामको आशा गर्न सक्छौं।
के बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी रोक्न सकिन्छ?
BMD वंशाणुगत रोग भएकोले, यसलाई रोक्न हामीले केही गर्न सक्दैनौं।
यद्यपि, यदि तपाईंलाई BMD छ, वा तपाईंलाई BMD वा अन्य आनुवंशिक अवस्था हुन सक्छ भन्ने चिन्ता छ भने, बच्चा जन्माउनु अघि आफ्नो डाक्टरसँग यसको बारेमा कुरा गर्नुहोस्।आनुवंशिक परामर्श लिनु धेरै राम्रो हुन्छ।
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफीको पूर्वानुमान के हो?
BMD भएको व्यक्तिको दृष्टिकोण व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ। यो अपाङ्गताको क्रमिक प्रगति हो। यद्यपि, अपाङ्गताको गम्भीरता फरक-फरक हुन्छ। केही मानिसहरूलाई ह्वीलचेयरको आवश्यकता पर्न सक्छ, जबकि अरूलाई हिँड्नका लागि सहायक उपकरणहरू (लाठी, बैसाखी) मात्र प्रयोग गर्न आवश्यक पर्न सक्छ।
यद्यपि, यदि "(BMD)" भएको कसैलाई मुटु रोग वा श्वासप्रश्वासमा समस्या छ भने, उनीहरूको आयु छोटो हुन सक्छ।
BMD का कारण हुन सक्ने जटिलताहरू यस प्रकार छन्:
- मुटुको समस्या, विशेष गरी `(कार्डियोमायोप्याथी)`।
- श्वासप्रश्वास मांसपेशीहरूको कमजोरीको कारणले गर्दा सास फेर्न गाह्रो हुन्छ।
- निमोनिया वा अन्य श्वासप्रश्वास संक्रमण।
- समयसँगै, अपाङ्गता बढ्दै जान्छ र व्यक्ति स्वतन्त्र रूपमा आफ्नो काम गर्न असमर्थ हुन्छ।
- हड्डी भाँचिएको।
`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?
"BMD" भएको व्यक्तिको आयु सामान्यतया केही हदसम्म छोटो हुन्छ। अर्थात् ४० देखि ५० वर्षको बीचमा। "डाइलेटेड कार्डियोमायोप्याथी" (मुटुको मांसपेशी कमजोर र ठूलो हुने अवस्था) मृत्युको प्रमुख कारण हो।
`(BMD)` भएको व्यक्तिको हेरचाह कसरी गर्ने? वा म आफ्नो हेरचाह कसरी गर्ने?
यदि तपाईंलाई BMD छ भने, BMD का जटिलताहरू, जस्तै मुटु रोग र श्वासप्रश्वास समस्याहरू रोक्न वा उपचार गर्न राम्रो चिकित्सा हेरचाह प्राप्त गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। यो एक समर्थन समूहमा सामेल हुनु पनि उपयोगी हुन सक्छ जहाँ तपाईं आफ्ना अनुभवहरू साझा गर्न सक्नुहुन्छ र तपाईंलाई बुझ्ने अरूलाई भेट्न सक्नुहुन्छ।
यदि तपाईं BMD भएको कसैको हेरचाह गर्दै हुनुहुन्छ भने, उनीहरूले उत्तम चिकित्सा हेरचाह, उनीहरूलाई आवश्यक पर्ने हिँड्नका लागि आवश्यक पर्ने सहायक सामग्री र उनीहरूलाई स्वतन्त्र रूपमा काम गर्न मद्दत गर्ने उपचारहरू पाइरहेका छन् भनी सुनिश्चित गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। तपाईं नै उनीहरूको पक्षमा बोल्ने व्यक्ति हुनुपर्छ।
`(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` को बारेमा मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?
यदि तपाईं (वा तपाईंको बच्चा) लाई बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी भएको पत्ता लागेको छ भने, उपचारको लागि नियमित रूपमा आफ्नो मेडिकल टोलीलाई भेट्नु र आफ्ना लक्षणहरूको निगरानी गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
हामीलाई थाहा छ कि बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी जस्तो निदान बुझ्न र समाधान गर्न सजिलो छैन। यो भारी हुन सक्छ। तपाईंको मेडिकल टोलीले तपाईंलाई तपाईंको लक्षणहरू अनुरूप ठोस व्यवस्थापन योजना प्रदान गर्नेछ। तपाईंले आवश्यक सहयोग पाइरहनुभएको छ र आफ्नो स्वास्थ्यको ख्याल राखिरहनुभएको छ भनी सुनिश्चित गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।
संक्षेपमा, हामीले सम्झनु पर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)
ठीक छ, त्यसोभए हामीले कुरा गरेका `(बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` वा `(BMD)` बारे सम्झनुपर्ने केही साधारण कुराहरू यहाँ दिइएका छन्:
- ``(BMD)`` एक आनुवंशिक रोग हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्दै जान्छ। यसमा, मांसपेशीहरू बिस्तारै कमजोर हुँदै जान्छन्।
- योयसले पुरुषहरूलाई सबैभन्दा बढी असर गर्छ।
- कारण भनेको प्रोटिनलाई "डिस्ट्रोफिन" बनाउने जीनमा रहेको दोष हो।
- लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकालमा सुरु हुन्छन् (५ देखि १५ वर्षको उमेरका बीचमा)। लक्षणहरूमा हिँड्न गाह्रो हुने, थकान लाग्ने र बारम्बार लड्ने समावेश छन्।
- कार्डियोमायोप्याथी (मुटुको मांसपेशीको रोग) र श्वासप्रश्वासको समस्या यस अवस्थाका प्रमुख जटिलताहरू हुन सक्छन्।
- हाल यस अवस्थाको कुनै उपचार छैन। यद्यपि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न विभिन्न उपचारहरू उपलब्ध छन् (जस्तै, कोर्टिकोस्टेरोइड, शारीरिक उपचार)।
- यदि परिवारमा कसैलाई यो समस्या छ भने, बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक परामर्श लिनु बुद्धिमानी हुन्छ।
- नियमित चिकित्सा सल्लाह र उपचार लिनुका साथै मानसिक रूपमा बलियो रहनु पनि धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
नबिर्सनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। जब तपाईं यो अवस्थाबाट गुज्रिरहनुभएको छ, डाक्टर, परिवार, साथीभाइ र सहयोगी समूहहरूबाट मद्दत खोज्नुहोस्। यो तपाईंको लागि बलको ठूलो स्रोत हुनेछ!
` बेकर मस्कुलर डिस्ट्रोफी, BMD, मांसपेशी कमजोरी, आनुवंशिक रोग, डिस्ट्रोफिन, X-लिङ्क गरिएको, जीन उत्परिवर्तन, बाल स्वास्थ्य, हृदय रोग, शारीरिक उपचार











💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्