के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? क्यानाभान रोगको बारेमा कुरा गरौं

के तपाईंलाई आफ्नो सानो बच्चाको विकासको बारेमा कुनै शंका वा डर छ? कहिलेकाहीँ, जब हाम्रा बच्चाहरू अन्य बच्चाहरू भन्दा अलि फरक व्यवहार गर्छन्, वा जब तिनीहरूको विकास ढिलो हुन्छ, हामी विभिन्न कुराहरूको बारेमा सोच्दछौं। यस्ता समयमा सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। आज, हामी यस्तो दुर्लभ, तर गम्भीर आनुवंशिक रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। यसलाई क्यानाभान रोग भनिन्छ।

क्यानाभान रोग भनेको के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा...

क्यानाभान रोग एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो। यसले हाम्रो मस्तिष्कलाई प्रत्यक्ष असर गर्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो एक न्यूरोडिजेनेरेटिभ अवस्था हो। अर्थात्, समयसँगै, मस्तिष्कमा असामान्यताहरू बिस्तारै बढ्दै जान्छन् र अझ गम्भीर हुँदै जान्छन्। सोच्नुहोस्, हाम्रो मस्तिष्कलाई राम्रोसँग काम गर्न केही महत्त्वपूर्ण रसायनहरू चाहिन्छ, हैन? ठीक छ, जब यो रोग विकसित हुन्छ, मस्तिष्कमा आवश्यक रसायनको कमी हुन्छ। फलस्वरूप, मस्तिष्क बिस्तारै स्पन्ज जस्तै , कागजको टुक्रा जस्तै बन्छ। त्यसपछि मस्तिष्कले आफ्नो काम राम्रोसँग गर्न सक्दैन।

क्यानाभान रोग "ल्युकोडिस्ट्रोफी" भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। यी धेरै दुर्लभ, आनुवंशिक रोगहरू पनि हुन्। तिनीहरूले हाम्रो मस्तिष्क, मेरुदण्ड (अर्थात्, मेरुदण्ड भित्रको स्नायु कर्ड) र अन्य स्नायुहरूलाई असर गर्छन्। दुःखको कुरा के हो भने, यी लक्षणहरू समयसँगै खराब हुँदै जान्छन्।

क्यानाभान रोगका मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

हामी यो क्यानाभान रोगलाई दुई मुख्य प्रकारमा देख्न सक्छौं। अर्थात्, यो रोग सुरु भएको समय र यसको गम्भीरता अनुसार वर्गीकृत गरिएको छ।

१. शिशु क्यानाभान रोग:

यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो, र यो सबैभन्दा गम्भीर पनि हो। क्यानाभान रोग भएका धेरैजसो बच्चाहरूमा यो प्रकार हुन्छ। दुःखको कुरा, यो अवस्था लिएर जन्मेका बच्चाहरू प्रायः बाल्यकाल वा युवावस्थामा मर्छन्।

२. किशोर क्यानाभान रोग:

यो प्रकार अघिल्लो प्रकारको भन्दा कम सामान्य र कम गम्भीर छ। लक्षणहरू त्यति गम्भीर छैनन्। सबैभन्दा राम्रो कुरा के हो भने यो प्रकारले व्यक्तिको आयु घटाउने देखिँदैन।

क्यानाभान रोग लाग्ने जोखिम कसलाई बढी हुन्छ?

वास्तवमा, क्यानाभान रोगले जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ । यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। यद्यपि, यो निश्चित जातीय समूहहरूमा बढी सामान्य छ। विशेष गरी, यो पूर्वी पोल्याण्ड, लिथुआनिया र पश्चिमी रूस जस्ता क्षेत्रहरूबाट आएका अश्केनाजी यहूदीहरूमा बढी सामान्य छ। तिनीहरूमध्ये, अनुमान गरिएको छ कि जन्मेका ६,४०० देखि १३,५०० बच्चाहरूमध्ये एक जना यो रोगबाट प्रभावित हुन्छन्।

तर सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यो एक आनुवंशिक रोग भएकोले, यदि आमाबाबु दुवैमा रोग निम्त्याउने जीन छ भने, कुनै पनि जाति, कुनै पनि देशको बच्चामा यो रोग लाग्न सक्छ।

क्यानाभान रोग किन हुन्छ? कारण के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, क्यानाभान रोग एक वंशानुगत रोग हो। अर्थात्, यो आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशानुगत रूपमा सर्छ।

यसको मुख्य कारण हाम्रो एउटा जीनमा भएको उत्परिवर्तन हो। यो जीनले एस्पार्टोआइसिलेज (ASPA) नामक इन्जाइम उत्पादन गर्छ। यो ASPA इन्जाइमलाई हाम्रो मस्तिष्कमा एक विशेष काम गर्ने व्यक्तिको रूपमा सोच्नुहोस्। यसको काम N-acetyl-aspartate (NAA) नामक रसायनलाई तोड्नु हो। यो रसायन मस्तिष्कमा पाइन्छ।

अब, क्यानाभान रोग लागेको व्यक्तिको शरीरले यो 'ASPA' इन्जाइम पर्याप्त मात्रामा उत्पादन गर्दैन । त्यसपछि के हुन्छ? त्यो रासायनिक 'NAA' मस्तिष्कको तन्तुमा जम्मा हुन थाल्छ। यो कारखानाको फोहोर जस्तै हो। जब 'NAA' यसरी जम्मा हुन्छ, यसले 'माइलिन' नामक बोसो तहलाई क्षति पुर्‍याउँछ जुन हाम्रो मस्तिष्क र मेरुदण्डको स्नायु वरिपरि सुरक्षात्मक आवरण जस्तै हुन्छ। यो माइलिन बिजुलीको तार वरिपरि प्लास्टिकको आवरण जस्तै हो, यसले स्नायु सन्देशहरूलाई राम्रोसँग यात्रा गर्न मद्दत गर्छ, र यसले स्नायुहरूलाई पोषण दिन्छ।

त्यसैले, जब यो माइलिन क्षतिग्रस्त हुन्छ, समयसँगै मस्तिष्क स्पन्जी र तरल हुन्छ। अर्थात्, मस्तिष्क भित्र धेरै साना ठाउँहरू तरल पदार्थले भरिएका हुन्छन्। र मस्तिष्कले स्नायु सन्देशहरू राम्ररी पठाउन वा प्राप्त गर्न असमर्थ हुन्छ। के तपाईंले बुझ्नुभयो कि यो कसरी हुन्छ?

क्यानाभान रोगका लक्षणहरू के के हुन्? यो कसरी निदान गरिन्छ?

शिशु क्यानाभान रोग सामान्यतया ३ देखि ६ महिनाको उमेरमा लक्षणहरू देखाउन थाल्छ। यी लक्षणहरू अचानक देखा पर्दैनन्, तर बिस्तारै देखा पर्छन्। अभिभावकको रूपमा, तपाईं यस बारे सचेत हुनुपर्छ।

मुख्य देखिने विशेषताहरू हुन्:

• मांसपेशी असामान्यताहरू: यसको अर्थ कहिलेकाहीं बच्चाको शरीर धेरै खुकुलो वा असामान्य रूपमा कसिएको हुन सक्छ । विशेष गरी, मांसपेशीहरूको बल कम हुन्छ। कहिलेकाहीं, तपाईंले यसलाई उठाउँदा बच्चालाई "च्यातिएको कपडाको टुक्रा जस्तो" महसुस हुन सक्छ।
• असामान्य रूपमा ठूलो टाउको (म्याक्रोसेफली): बच्चाको टाउको उमेर अनुसार असामान्य रूपमा ठूलो हुन्छ । साथै, बच्चालाई आफ्नो टाउको राम्ररी नियन्त्रण गर्न गाह्रो हुन्छ। उसले आफ्नो घाँटी राम्ररी समात्न असमर्थ हुन्छ।
• विकासात्मक ढिलाइ: यो धेरै आमाबाबुले देख्ने पहिलो संकेत हो। उनीहरूले अन्य बच्चाहरूले गर्ने कामहरू गर्न सक्षम नहुन सक्छन्, जस्तै लड्ने, बस्ने, घस्रने, हिँड्ने र कुरा गर्ने।यी बच्चाहरूले धेरै ढिलो काम गर्न सक्छन्, वा तिनीहरूले केही कामहरू पटक्कै नगर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, अन्य बच्चाहरूले ६-७ महिनामा बस्न खोज्दा, यी बच्चाहरूले त्यो गर्न सक्षम नहुन सक्छन्।
• खान र निल्न गाह्रो हुनु: बच्चालाई दूध पिउन र खाना निल्न गाह्रो हुन सक्छ। उसलाई निरन्तर निसास्सिरहेको जस्तो महसुस हुन सक्छ।
• मोटर सीपको कमी: शरीरको चाल नियन्त्रण गर्ने क्षमता कम हुन्छ। विशेष गरी, अंगहरूलाई राम्ररी नियन्त्रण गर्न नसक्नु। यसलाई कहिलेकाहीं "फ्लपीनेस" भनिन्छ, जसको अर्थ शरीर लङ्गडा महसुस हुन्छ।
• मौन, अनुत्तरदायी व्यवहार: बच्चा धेरै शान्त हुन्छ। तपाईंले उसलाई खेलौना दिनुभयो भने पनि, उसलाई त्यसमा रुचि हुँदैन। उसले कुनै भावना वा चासो देखाउँदैन । ऊ कम मुस्कुराउँछ, कम रुन्छ, वा अन्यथा उस्तै रहन्छ।

यी लक्षणहरू भएका धेरै बच्चाहरूको अवस्था चाँडै बिग्रन्छ । १० वर्षको उमेरसम्ममा, जीवनलाई जोखिममा पार्ने समस्याहरू विकास हुन सक्छन्। यसको अतिरिक्त, यो अवस्थासँग अन्य जटिलताहरू पनि हुन सक्छन्।

• श्रवणशक्तिमा क्षति
• बौद्धिक अशक्तता
• मांसपेशी ऐंठन
• निल्न समस्या बढ्छ
• दृष्टि गुम्नु

यद्यपि, माथि उल्लेख गरिएको किशोर क्यानाभान रोग भएका व्यक्तिहरूमा, जुन सानै उमेरमा देखा पर्दछ, त्यति गम्भीर लक्षणहरू देखा पर्दैनन्। उनीहरूमा थोरै विकासात्मक ढिलाइ पनि हुन सक्छ। उनीहरूलाई बोल्न गाह्रो हुन सक्छ, वा उनीहरू स्कूलको काममा अन्य बच्चाहरूभन्दा अलि पछाडि हुन सक्छन्। यद्यपि, लक्षणहरू त्यति गम्भीर छैनन्।

तपाईंलाई क्यानाभान रोग लागेको छ कि छैन भनेर कसरी निश्चित गर्ने?

यदि तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूको आधारमा तपाईंको डाक्टरलाई क्यानाभन रोगको शंका छ भने, उनीहरूले यो पुष्टि गर्न धेरै परीक्षणहरू गर्न सक्छन्।

• रगत वा पिसाब परीक्षण: यी परीक्षणहरूले पहिले उल्लेख गरिएको रासायनिक 'NAA' (N-acetyl-aspartate) वा इन्जाइम 'ASPA' (aspartoacylase) को स्तर मापन गर्न सक्छन्। तिनीहरूले रोग निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन अवस्थित छ कि छैन भनेर पनि पत्ता लगाउन सक्छन्।
• छालाको कोष परीक्षण (कल्चर्ड फाइब्रोब्लास्ट): कहिलेकाहीँ, बच्चाको छालाबाट लिइएको विशेष प्रकारको कोष (कल्चर्ड फाइब्रोब्लास्ट भनिन्छ) प्रयोगशालामा बढाइन्छ र ASPA इन्जाइमको कमीको लागि परीक्षण गरिन्छ।

अचम्मको कुरा के छ भने बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले नै क्यानाभान रोगको उपस्थिति पत्ता लगाउन सम्भव छ।

• एम्नियोसेन्टेसिस: यसमा गर्भावस्थाको समयमा बच्चालाई घेरेको तरल पदार्थ (एम्नियोटिक फ्लुइड) को सानो नमूना लिने र NAA स्तरहरूको लागि परीक्षण गर्ने समावेश छ। यो परीक्षण सामान्यतया तपाईंद्वारा गरिन्छ।गर्भावस्थाको १५ देखि २० हप्ताको बीचमा।
• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): यो परीक्षण क्यानाभान रोग लाग्ने उच्च जोखिममा रहेका वा आफ्नो परिवारमा कसैलाई जीन उत्परिवर्तन भएको थाहा भएका अभिभावकहरूका लागि उपलब्ध छ। यस परीक्षणमा, बच्चाको प्लेसेन्टाबाट तन्तुको नमूना लिइन्छ र जीन उत्परिवर्तनको लागि परीक्षण गरिन्छ। यो सामान्यतया गर्भावस्थाको १० देखि १२ हप्ताको बीचमा गरिन्छ।

थप जान्नको लागि तपाईं यी परीक्षणहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

के क्यानाभान रोगको उपचार छ?

वास्तवमा, क्यानाभान रोगको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन । यो सबैभन्दा दुखद पक्ष हो। त्यसैले, हालको उपचारको मुख्य लक्ष्य लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु र बच्चालाई सकेसम्म लामो समयसम्म आरामदायी राख्नु हो।

हालको उपचार विकल्पहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• खुवाउने नलीहरू: बच्चालाई खाना निल्न गाह्रो हुँदा आवश्यक पोषण र तरल पदार्थ प्रदान गर्न यी नलीहरू प्रयोग गरिन्छ। यसले बच्चालाई आवश्यक ऊर्जा दिन्छ।
• एन्टीकन्भल्सेन्ट्स: केही बच्चाहरूलाई दौरा पर्न सक्छ। यस्तो अवस्थामा, डाक्टरहरूले तिनीहरूलाई नियन्त्रण गर्न औषधिहरू लेख्छन्।
• शारीरिक उपचार: यसले बच्चाको मुद्रा सच्याउन, मांसपेशीहरूलाई बलियो बनाउन र सञ्चार सीप विकास गर्न मद्दत गर्छ।

साथै, सम्पूर्ण परिवारको लागि आनुवंशिक परीक्षण र आनुवंशिक परामर्श धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यस मार्फत, यदि भविष्यमा अर्को बच्चा जन्मियो भने, त्यो बच्चामा पनि यो रोग लाग्ने जोखिम बुझ्न सम्भव हुनेछ।

क्यानाभान रोग लागेको बच्चाको भविष्य कस्तो हुनेछ?

क्यानाभान रोग भएको व्यक्तिको भविष्यको कुरा गर्दा, यो रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। अर्थात्, यो शिशु प्रकारको हो वा किशोर प्रकारको।

• शिशु क्यानाभान रोग भएका बालबालिकाहरू सामान्यतया १० वर्षको उमेरसम्म बाँच्छन्। केही बालबालिका किशोरावस्था वा बीस वर्षको उमेरसम्म पनि बाँच्न सक्छन्।
• यद्यपि, हल्का, युवा क्यानाभान रोग भएकाहरूको आयु सामान्यतया सामान्य हुन्छ।

खुशीको खबर यो छ कि वैज्ञानिकहरूले क्यानाभान रोग निम्त्याउने जीन पहिचान गरेका छन्। यसको अतिरिक्त, यस रोगको उपचार पत्ता लगाउन धेरै अध्ययनहरू भइरहेका छन्। ती मध्ये केही समावेश छन्:

• जीन थेरापी: यसले दोषपूर्ण जीनलाई सच्याउने प्रयास गर्छ।
• सिंथेटिक ASPA इन्जाइम: यो इन्जाइम रक्तप्रवाहमा इन्जेक्सन गर्न डिजाइन गरिएको हो।
• स्टेम सेल थेरापी:यो पनि एउटा नयाँ आशा हो।

यदि यो अनुसन्धान सफल भयो भने, क्यान्सरका बिरामीहरूले भविष्यमा राम्रो जीवन बिताउने अवसर पाउनेछन्।

के क्यानाभान रोग रोक्न सकिन्छ?

वास्तवमा, क्यानाभान रोगलाई रोक्न सकिँदैन किनभने यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। यद्यपि, परिवारहरूले रोग निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तन बोकेको छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन डीएनए परीक्षण गराउन सक्छन्। महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यदि आमाबाबु दुवैले जीन उत्परिवर्तन बोकेका छन् भने मात्र उनीहरूको बच्चालाई यो रोग लाग्न सक्छ।

त्यसैले, यस प्रकारको परीक्षण गराउनाले उनीहरूलाई बच्चा जन्माउनु अघि सूचित निर्णय लिन मद्दत गर्छ।

यी कुराहरूको बारेमा डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

जब तपाईंले आफ्नो बच्चालाई क्यानाभान रोग लागेको थाहा पाउनुहुन्छ, तपाईंको मनमा धेरै प्रश्नहरू उठ्नु स्वाभाविक हो। निम्न कुराहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नु महत्त्वपूर्ण छ:

• "डाक्टर, मेरो बच्चामा कस्तो प्रकारको अशक्तता हुनेछ? म कहिलेदेखि त्यस्तो हुने आशा गर्न सक्छु?"
• "डाक्टर, मेरो बच्चाको आयुको बारेमा तपाईं के भन्न सक्नुहुन्छ?" (यद्यपि यो प्रश्न सोध्न गाह्रो छ, केही विचार प्राप्त गर्नु महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ।)
• "मेरो बच्चालाई अझ सहज र सुरक्षित बनाउन म के गर्न सक्छु?"
• "मेरो बच्चाले कस्ता विशेषज्ञहरूलाई देखाउनुपर्छ? कति पटक देखाउनुपर्छ?"
• "के हाम्रो परिवारका बाँकी सदस्यहरूले आनुवंशिक परीक्षण गराउनु राम्रो विचार हो?"

यी प्रश्नहरूको अतिरिक्त, तपाईंसँग जे पनि छ, जतिसुकै सानो किन नहोस्, डाक्टरलाई सोध्न नहिचकिचाउनुहोस्।

तपाईंको बच्चालाई क्यानाभान रोग लाग्दा आमाबाबुको रूपमा तपाईं कसरी सामना गर्नुहुन्छ?

यस्तो कठिन परिस्थितिको सामना गर्दा, यो सम्झनु महत्त्वपूर्ण छ कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्ने केही कुराहरू छन्:

• परामर्श / टक थेरापी: दुःख र डर जस्ता आफ्ना भावनाहरूको बारेमा कुरा गर्न सक्ने कसैसँग कुरा गर्दा ठूलो राहत हुन सक्छ।
• सहयोग समूहहरू: तपाईं जस्तै परिस्थितिहरूबाट गुज्रिरहेका अन्य अभिभावकहरूसँग कुरा गर्नु बलको ठूलो स्रोत हुन सक्छ। यसले तपाईंलाई "यसबाट गुज्रिरहेका हामी मात्र होइनौं" भन्ने अनुभूति दिन्छ।
• बिरामीहरू र अनुसन्धानलाई सहयोग गर्ने संस्थाहरूमा सामेल हुनुहोस्: यी संस्थाहरूले तपाईंलाई जानकारी, मार्गदर्शन र अरूसँग जोडिने अवसर प्रदान गर्छन्।

याद राख्नुहोस्, तपाईंको मानसिक स्वास्थ्य पनि धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईं बलियो हुनुहुन्छ भने मात्र तपाईं आफ्नो बच्चाको राम्रो हेरचाह गर्न सक्षम हुनुहुनेछ।

अन्तमा, सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

क्यानाभान रोग एक दुर्लभ, गम्भीर आनुवंशिक विकार हो जसले मस्तिष्कको सेतो पदार्थलाई असर गर्छ। यो सुन्दा दिक्क लाग्नु सामान्य हो। तर तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।। तपाईंको बच्चालाई आवश्यक पर्ने हेरचाह र उपचारको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। साथै सोध्नुहोस् कि डीएनए परीक्षण तपाईंको परिवारको लागि उपयुक्त छ कि छैन।

यद्यपि यो रोग प्रायः गम्भीर र जीवन-धम्कीपूर्ण हुन्छ, यो आशाको सानो किरण हो जुन वैज्ञानिकहरूले नयाँ उपचारहरूको अनुसन्धान जारी राख्छन्। आशा नहार्नुहोस्। हामी तपाईं र तपाईंको बच्चालाई आवश्यक पर्ने बलको कामना गर्दछौं।

` क्यानभान रोग, आनुवंशिक रोगहरू, मस्तिष्क रोगहरू, बाल्यकालका रोगहरू, स्नायु रोगहरू, विकासात्मक ढिलाइ, ASPA, NAA, मायलिन, आनुवंशिक परीक्षण