के तपाईंलाई FAP (फेमिलियल एडेनोमेटस पोलिपोसिस) बारे थाहा छ, यो रोगले कोलोनमा सयौं पोलिप्स बनाउँछ?

के तपाईंको परिवारमा कसैलाई, विशेष गरी सानै उमेरमा, कोलोन क्यान्सर भएको छ? वा के कुनै डाक्टरले तपाईंलाई भन्नुभएको छ कि तपाईंको कोलोनमा धेरै पोलिप्स छन्? सायद यो परिवारहरूमा चल्ने आनुवंशिक अवस्थाको कारणले हो। आज हामी यस्तै एउटा दुर्लभ तर धेरै महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। यो FAP हो, वा पारिवारिक एडेनोमेटस पोलिपोसिस। नाम अलि जटिल भए पनि, यसलाई सरल रूपमा बुझौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, FAP भनेको के हो?

FAP एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ। यो अवस्था भएका मानिसहरूको कोलोन र मलाशयमा एडेनोमा भनिने ठूलो संख्यामा ट्युमरहरू विकास हुन्छन्, जुन क्यान्सरमा परिणत हुन सक्छ।

अब तपाईं सोच्दै हुनुहुन्छ होला, "के तपाईंको कोलोनमा सिस्ट हुनु सामान्य हो?" हो, केही मानिसहरूको उमेर बढ्दै जाँदा यी मध्ये एक वा दुई सिस्टहरू विकास हुनु सामान्य हो। तर FAP भएको व्यक्तिमा यी मध्ये सयौं, सायद हजारौं पनि सिस्टहरू विकास हुन सक्छन्। र यो धेरै सानै उमेरमा सुरु हुन्छ, सायद १५ वा १६ वर्षको उमेरमा।

यी पोलिप्स सुरुमा क्यान्सरयुक्त हुँदैनन्। तर तिनीहरूलाई 'प्रीक्यान्सरस' भनिन्छ। यसको अर्थ यदि उपचार नगरिएमा, यी मध्ये एक वा बढी पोलिप्स अन्ततः कोलोरेक्टल क्यान्सरमा विकसित हुने जोखिम धेरै हुन्छ।

यो शल्यक्रिया बिना, FAP भएका धेरैजसो मानिसहरूलाई मध्यम उमेरमा क्यान्सर हुने सम्भावना हुन्छ। साथै, FAP भएका मानिसहरूलाई कोलोनमा मात्र नभई शरीरका अन्य भागहरूमा पनि ट्युमर हुने जोखिम हुन्छ (उदाहरणका लागि, पेट, सानो आन्द्रा, छाला र हड्डीहरू)। त्यसकारण, कोलोन हटाएपछि पनि, उनीहरूलाई जीवनभर नियमित चिकित्सा जाँचको आवश्यकता पर्नेछ।

FAP बाट क्यान्सरको जोखिम कति हुन्छ?

यदि उपचार नगरिएमा, FAP मा कोलोन क्यान्सर हुने सम्भावना लगभग १००% हुन्छ । यो एकदमै गम्भीर अवस्था हो। FAP ​​भएका मानिसहरूलाई धेरै कम उमेरमा र औसत व्यक्तिको तुलनामा छिटो दरमा क्यान्सर हुन्छ। त्यसकारण, यदि तपाईंलाई थाहा छ कि FAP को पारिवारिक इतिहास छ भने, तपाईंको बच्चाले १० वर्षको उमेरदेखि हरेक वर्ष कोलोनोस्कोपी गराउनुपर्छ।

कोलोन क्यान्सरको अतिरिक्त, FAP भएका व्यक्तिहरूलाई अन्य प्रकारको क्यान्सर हुने जोखिम पनि हुन्छ।

के विभिन्न प्रकारका FAP हरू छन्?

हो, FAP को एक मुख्य प्रकार र धेरै उप-प्रकारहरू छन् जुन अलि फरक र कम गम्भीर छन्। हेरौं तिनीहरू के हुन्।

FAP र Lynch Syndrome बीच के भिन्नता छ?

लिन्च सिन्ड्रोम अर्को आनुवंशिक अवस्था हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ र कोलोन क्यान्सरको जोखिम बढाउँछ। तर यी दुई बीच एउटा प्रमुख भिन्नता छ। लिन्च सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूमा FAP मा जस्तै सयौं पोलिप्स विकास हुँदैनन्। कहिलेकाहीँ, एक वा दुई पोलिप्स विकास हुन्छन्, र तिनीहरू चाँडै क्यान्सर हुन सक्छन्। त्यसैले लिन्च सिन्ड्रोमलाई कहिलेकाहीँ "ननपोलिपोसिस" अवस्था भनिन्छ। दुवै अवस्था फरक-फरक जीनमा त्रुटिहरूको कारणले हुन्छ।

FAP का लक्षणहरू के के हुन्?

FAP मा, कोलोन ट्युमरहरू सामान्य जनसंख्याको तुलनामा धेरै पहिले विकास हुन थाल्छन्, प्रायः कम उमेरमा। यी ट्युमरहरूले प्रायः खतरनाक रूपमा ठूला नभएसम्म कुनै लक्षणहरू देखाउँदैनन् । त्यसैले स्क्रिनिङ धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यद्यपि, सिस्टहरूको संख्या धेरै भएको र ती छिटो बढ्ने भएकाले, कहिलेकाहीं लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। त्यस्ता लक्षणहरूमा समावेश छन्:

• मलाशयबाट रक्तस्राव
• लगातार पखाला लाग्नु
• पुरानो पेट दुखाइ

यसका अतिरिक्त, FAP भएका व्यक्तिहरूमा बाह्य लक्षणहरू पनि हुन सक्छन् जुन डाक्टरले सजिलै अवलोकन गर्न सक्छन्।

• डर्माटोफाइब्रोमा: छाला मुनि बन्ने कडा, दाग जस्तो गाँठो।
• एपिडर्मल सिस्टहरू: केराटिनले भरिएको गोलाकार गाँठो जुन छाला मुनि बन्छ।
• अस्थिरोग:हड्डीमा बन्ने क्यान्सर नभएका ट्युमरहरू। यी प्रायः खोपडी वा श्रोणिमा देखिन्छन्।
• अतिरिक्त दाँत वा प्रभावित दाँत: यी दाँतको एक्स-रे मार्फत पत्ता लगाउन सकिन्छ।
• पिग्मेन्टेड रेटिनल स्पट (CHRPE): यी आँखा परीक्षणको समयमा देख्न सकिन्छ। यद्यपि, तिनीहरूले सामान्यतया दृष्टिलाई असर गर्दैनन्।

FAP को मुख्य कारण के हो?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, FAP जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसलाई असर गर्ने जीनलाई APC (एडेनोमेटस पोलिपोसिस कोली) जीन भनिन्छ।

FAP भएको व्यक्तिमा उत्परिवर्तित APC जीन हुन्छ, जसको अर्थ यो दोषपूर्ण हुन्छ। त्यसपछि, ब्रेक बिग्रिएको कार जस्तै, कोषहरू अनियन्त्रित रूपमा विभाजित हुन्छन् र सयौं ट्युमरहरू बनाउँछन्।

यो आनुवंशिक दोष वंशाणुगत हुन्छ। यदि आमाबाबु मध्ये एकमा यो APC जीन उत्परिवर्तन छ भने, बच्चामा यो वंशाणुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ । यसको अर्थ प्रत्येक बच्चामा यो विकास हुन सक्छ वा नहुन पनि सक्छ। यद्यपि, FAP निदान भएका लगभग ३०% मानिसहरूको कुनै पारिवारिक इतिहास छैन। यसको अर्थ यो आनुवंशिक दोष हालै उनीहरूको शरीरमा उत्पन्न भएको हो (मूल उत्परिवर्तन)।

FAP का सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

FAP को व्यवस्थापन गर्न सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण र खतरनाक जटिलता भनेको कोलोन क्यान्सर हो। शल्यक्रियाद्वारा कोलोन हटाउँदा यो जोखिम धेरै कम हुन्छ। यद्यपि, कोलोन बिना बाँच्न केही कठिनाइहरू छन्। आन्द्राको चाल प्रक्रिया परिवर्तन गरिएको छ। यसको लागि, इलियोस्टोमी पाउच वा इलियल पाउच प्रयोग गर्न सकिन्छ।

शरीरको हरेक कोषमा APC जीन दोष हुने भएकाले, आन्द्रा बाहिर पनि ट्युमर बन्न सक्छ। यी मध्ये केहीमा क्यान्सर हुने जोखिम हुन्छ।

• डुओडेनल पोलिप्स: यी FAP भएका लगभग सबैमा विकास हुन्छन्। यी मध्ये थोरै संख्यामा डुओडेनम, पित्त नली, वा प्यान्क्रियाटिक नलीको क्यान्सर हुन सक्छ।
• पेटमा पोलिप्स: यो लगभग ९०% मानिसहरूमा हुन्छ, तर थोरै प्रतिशत, लगभग १%, मात्र क्यान्सरमा विकसित हुन्छ।
• डेस्मॉइड ट्युमर: यी क्यान्सरजन्य होइनन्। तर यी धेरै आक्रामक हुन सक्छन् र नजिकैका अंगहरू र रक्तनलीहरूमा फैलिन सक्छन्, तिनीहरूलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छन्। यी हटाउन गाह्रो हुन्छन् र फेरि आउन सक्छन्।
• थाइराइड क्यान्सर: यो FAP भएका लगभग २% मानिसहरूमा हुन सक्छ। यी प्रायः पूर्ण रूपमा निको हुन्छन्।
• कलेजोको क्यान्सर: हेपाटोब्लास्टोमा, विशेष गरी FAP भएका बच्चाहरूमाभनिन्छ, दुर्लभ प्रकारको कलेजोको क्यान्सर हुने जोखिम कम हुन्छ।

यसको उपचार र व्यवस्थापन कसरी गरिन्छ?

FAP को उपचार योजनालाई दुई भागमा विभाजन गर्न सकिन्छ: शल्यक्रिया र जीवनभर परीक्षण।

१. शल्यक्रिया

क्लासिक FAP भएका धेरैजसो मानिसहरूलाई २० वा ३० को दशकको उमेरमा पूर्ण कोलेक्टोमी गर्नुपर्ने हुन्छ, जसमा सम्पूर्ण कोलोन हटाउनु समावेश हुन्छ। तपाईंको अवस्थाको आधारमा तपाईंको डाक्टरले यो शल्यक्रिया कहिले र कसरी गर्ने भनेर निर्णय गर्नेछन्।

२. नियमित जाँच

तपाईंले शल्यक्रिया अघि र पछि र जीवनभर विभिन्न परीक्षणहरू गर्नुपर्नेछ। यो तपाईंको जीवन बचाउने उत्तम तरिका हो।

FAP सँग जीवन कस्तो छ?

यस्तो आनुवंशिक अवस्था भएको थाहा पाउँदा दुःखी र स्तब्ध हुनु सामान्य हो। यद्यपि, यो अवस्थाको बारेमा चाँडै थाहा पाउनु नै तपाईंको क्यान्सरको जोखिम व्यवस्थापन गर्ने उत्तम तरिका हो।

उचित चिकित्सा हेरचाह र नियमित जाँचको साथ, FAP भएको व्यक्ति सामान्य, लामो, स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छ । कोलोन हटाएपछि, सबैभन्दा ठूलो जोखिम ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्र्याक्टको अन्य क्यान्सर वा डेसमोइड ट्युमरबाट आउँछ। तर यी कोलोन क्यान्सर भन्दा धेरै दुर्लभ छन्।

शल्यक्रिया जीवनमा ठूलो परिवर्तन भएतापनि, आजको उन्नत प्रविधिको साथ, ल्याप्रोस्कोपिक शल्यक्रियाले तपाईंलाई छिटो निको हुन मद्दत गर्न सक्छ।