के तपाईंले आफ्नो मासुलाई हड्डीमा परिणत गर्ने दुर्लभ रोगको बारेमा सुन्नुभएको छ? फाइब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिभा (FOP) को बारेमा कुरा गरौं।

आज हामी एउटा अनौठो र धेरै दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। कल्पना गर्नुहोस्, यदि तपाईंको शरीरका मांसपेशीहरू, अर्थात् मासु, बिस्तारै हड्डीमा परिणत भए भने के हुन्छ? सुन्दा अचम्म लाग्छ, होइन र? यो अवस्थालाई Fibrodysplasia Ossificans Progressiva भनिन्छ, जसलाई डाक्टरहरूले FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) भन्छन्। यो साँच्चै धेरै जटिल छ र यसको धेरै प्रभाव छ। त्यसैले यसको बारेमा सरल तरिकाले कुरा गरौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

FOP भनेको के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) एक आनुवंशिक अवस्था हो। के हुन्छ भने हाम्रो शरीरमा मांसपेशी र संयोजी तन्तुहरू, जस्तै टेन्डन र लिगामेन्टहरू, बिस्तारै हड्डीमा परिणत हुन्छन्। महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यो नयाँ हड्डी हाम्रो कंकालको *बाहिर* बनाइएको छ। यो शरीर भित्र बढ्दै गरेको दोस्रो कंकाल जस्तै हो।

यो असामान्य हड्डी गठनले शरीरको गतिको दायरालाई बिस्तारै सीमित गर्छ। समयसँगै, हिँड्न, दौडन वा उफ्रन गाह्रो हुन सक्छ, र यसले हातखुट्टा सार्न पनि गाह्रो बनाउन सक्छ। यी लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकालमा सुरु हुन्छन्। तिनीहरू पहिले घाँटी र काँध जस्ता क्षेत्रहरूमा देखा पर्छन्, र त्यसपछि तल्लो शरीरमा फैलिन्छन्।

यो अवस्था पहिलो पटक १७ औं र १८ औं शताब्दीमा डाक्टरहरूको ध्यानमा आएको थियो। पछि, यसलाई "मायोसाइटिस ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिभा" (मांसपेशी क्रमशः हड्डीमा परिणत हुन्छ) पनि भनिन्थ्यो। यद्यपि, पछिको अनुसन्धान, विशेष गरी जोन्स हप्किन्स विश्वविद्यालयका डा. भिक्टर म्यासियुसिकको अनुसन्धानले यसलाई फाइब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिभा (फाइब्रोडिस्प्लेसिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिभा) नाम दियो, किनकि यसले मांसपेशी मात्र नभई नरम तन्तुहरूलाई पनि असर गर्छ। यो २००६ सम्म मात्र भएको थिएन कि यो निम्त्याउने विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन पत्ता लागेको थियो।

यो अवस्था कसलाई हुन्छ? यो कति सामान्य छ?

FOP एउटा धेरै दुर्लभ रोग हो। यो अवस्थाले विश्वभरका २० लाख मानिसहरूमा लगभग एक जनालाई असर गर्ने अनुमान गरिएको छ। यसको अर्थ श्रीलंका जस्तो देशमा, यी बिरामीहरू गन्न सक्ने एक हातका औंलाहरूभन्दा कम छन्।

यो अवस्था जो कोहीलाई पनि हुन सक्छ। यो प्रायः नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसको अर्थ यो आमा वा बुबाबाट वंशाणुगत रूपमा नभई भ्रूणको कोषहरू विभाजित हुँदा हुने अनियमित परिवर्तनको कारणले हुन्छ। हामी निश्चित रूपमा भन्न सक्दैनौं कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन यसरी हुन्छ। कहिलेकाहीँ, धूम्रपान र रसायनहरूको सम्पर्क जस्ता कुराहरूले सामान्यतया आनुवंशिक उत्परिवर्तनको जोखिम बढाउन सक्छ। तर FOP को मामलामा, यो प्रायः एक अनियमित घटना हो। यदि तपाईं बच्चाको अपेक्षा गर्दै हुनुहुन्छ भने, आनुवंशिक रोगहरूको बारेमा जान्नको लागि आनुवंशिक परामर्श प्राप्त गर्ने बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो विचार हो।

FOP ले शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

FOP भएको व्यक्तिको मांसपेशी र संयोजी तन्तु बिस्तारै हड्डीमा परिणत हुँदा, चाल सीमित हुन्छ।यो अवस्था बाल्यकालमा घाँटी र काँधमा सुरु हुन्छ र बिस्तारै शरीरभरि फैलिन्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने शरीरमा हुने कुनै पनि प्रकारको चोटपटक (आघात) ले यो रोग निम्त्याउन सक्छ, जसको अर्थ नयाँ हड्डीको निर्माण तीव्र हुन्छ। यो चोट कुनै ठूलो कुरा हुनु पर्दैन। यो सानो लडाइँ, शल्यक्रिया, वा चिसो वा फ्लू जस्ता रोगबाट पनि निम्त्याउन सक्छ। यस बिन्दुमा, प्रभावित क्षेत्रका मांसपेशीहरू सुन्निने र सुन्निने (मायोसाइटिस) हुन्छन्। यो सुन्निने केही दिनदेखि महिनौंसम्म रहन सक्छ।

सोच्नुहोस्, यदि कुनै सानो बच्चा खेल्दा लड्यो वा ज्वरो आयो भने, तिनीहरू सामान्यतया केही दिनमा निको हुन्छन्। तर FOP भएको बच्चाको लागि, त्यति सानो कुराले पनि नयाँ हड्डीको गठन सुरु हुन सक्छ, 'फ्लेयर-अप'।

बच्चाहरूलाई खान र बोल्न गाह्रो हुन सक्छ। यो किनभने बङ्गाराको क्षेत्रमा नयाँ हड्डीको वृद्धिले तिनीहरूलाई आफ्नो मुख राम्रोसँग खोल्नबाट रोक्छ। यसले कुपोषण पनि निम्त्याउन सक्छ। यदि छातीको करङ वरिपरि नयाँ हड्डीको वृद्धि भयो भने, यसले फोक्सोलाई राम्रोसँग फुलाउन गाह्रो बनाउन सक्छ, जसले गर्दा सास फेर्न गाह्रो हुन सक्छ।

FOP के कारणले हुन्छ?

FOP को मुख्य कारण ACVR1 जीनमा भएको उत्परिवर्तन हो। यो ACVR1 जीनले हाम्रो शरीरलाई मांसपेशी र कार्टिलेजमा पाइने हड्डी मोर्फोजेनिक प्रोटीन (BMP) भनिने प्रोटीनको लागि टाइप १ रिसेप्टरहरू बनाउन भन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो BMP ले हड्डी र मांसपेशीहरू कसरी र कहिले बढ्छन् भनेर नियन्त्रण गर्छ।

जब ACVR1 जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ, यो रिसेप्टर सधैं "अन" हुने बत्तीको स्विच जस्तै बन्छ। अर्थात्, यो बन्द हुनु पर्ने बेला पनि सक्रिय रहन्छ, BMP प्रोटिन उत्पादन गर्न जारी राख्छ। यसले FOP को लक्षणहरू निम्त्याउँछ।

FOP एक अटोसोमल डोमिनेन्ट अवस्था हो। यसको अर्थ यो हो कि यदि एक जना अभिभावकमा मात्र परिवर्तन गरिएको जीन छ भने पनि बच्चाले यो रोग वंशाणुगत रूपमा लिन सक्छ। यदि अभिभावकमध्ये कुनै एकमा FOP गराउने जीन छ भने, बच्चामा यो रोग वंशाणुगत रूपमा लाग्ने सम्भावना ५०% हुन्छ।

यद्यपि, धेरैजसो समय, FOP `ACVR1` जीनमा नयाँ उत्परिवर्तन (`de novo mutation`) को कारणले हुन्छ। यसको मतलब यो जीन उत्परिवर्तन अनियमित रूपमा हुन्छ, परिवारमा कसैलाई पनि पहिले यो रोग लागेको थिएन।

FOP का लक्षणहरू के के हुन्?

FOP को मुख्य विशेषता भनेको मांसपेशी, टेन्डन र लिगामेन्ट जस्ता चीजहरू बिस्तारै हड्डीमा परिणत हुनु हो। डाक्टरहरूले यसलाई 'हेटेरोटोपिक ओसिफिकेशन' भन्छन्। यो प्रक्रिया बाल्यकालमा घाँटी र काँधको क्षेत्रमा सुरु हुन्छ। त्यसपछि, समयसँगै, यो शरीरका अन्य भागहरूमा फैलिन्छ। केही मानिसहरूको लागि, यो हड्डीको गठन धेरै छिटो हुन सक्छ, अरूको लागि यो धेरै ढिलो हुन सक्छ। यो व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ।

लक्षणहरू पहिले उल्लेख गरिएका 'फ्लेयर-अप' को रूपमा देखा पर्छन्।संग। अर्थात्, शरीरलाई कुनै चीजले हानि पुर्‍याउँदा शरीरको प्रतिक्रिया (जस्तै चोटपटक, शल्यक्रिया, ज्वरो) सँग। यस समयमा, प्रभावित क्षेत्र सुन्निन्छ र पीडादायी हुन्छ। किनभने 'हड्डीको मोर्फोजेनिक प्रोटीन टाइप १' रिसेप्टरले प्रोटीन बनाउन जारी राख्छ, मांसपेशी र टेन्डनको माथि नयाँ हड्डी बन्छ। नयाँ हड्डी बनेपछि, सुन्निने कम हुन्छ। यो केही दिनदेखि एक महिनासम्म रहन सक्छ।

मुख्य विशेषता: बुढी औंलामा परिवर्तनहरू

जन्मदा देखिने FOP को सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू मध्ये एक, बूढी औंलामा असामान्यता हो। यो सामान्य भन्दा छोटो हुन सक्छ, कहिलेकाहीं भित्रतिर घुमेको हुन सक्छ, र दोस्रो औंला भन्दा माथि राखिएको हुन सक्छ। अन्य लक्षणहरू देखा पर्नु अघि यो असामान्यता देख्न सकिन्छ। FOP भएका लगभग ५०% मानिसहरूको बूढी औंलामा पनि यस्तै असामान्यताहरू हुन्छन्।

अन्य लक्षणहरू:

FOP का केही अन्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• मांसपेशी, लिगामेन्ट र संयोजी तन्तुमाथि नयाँ हड्डीको गठन।
• गतिशीलतामा कमी (घस्सनुको सट्टा नितम्बको भरमा हिंड्नु, जोर्नीहरू कडा हुनु, जोर्नीहरू बन्द हुनु)।
• खान र बोल्न गाह्रो हुनु।
• श्रवणशक्तिमा हानि।
• बूढी औंलाको असामान्य आकार।
• समयसँगै सार्न पूर्ण असक्षमता।
• शरीरका केही भागहरू रातो, बैजनी, पीडादायी, छुँदा तातो महसुस हुने र ट्युमर जस्तै सुन्निने हुन्छन्।
• मेरुदण्डको वक्रता ("स्कोलियोसिस" वा "काइफोसिस")।
• घाँटी, काँध र ढाडको नरम तन्तु सुन्निने।

रोग बढ्दै जाँदा, FOP भएको व्यक्तिले चल्ने सबै क्षमता गुमाउन सक्छ । नयाँ हड्डीको वृद्धिले स्नायुहरूमा दबाब दिन सक्छ, जसले गर्दा दुखाइ र कठोरता हुन्छ। यस चरणमा, श्वासप्रश्वासको संक्रमण र मुटुको विफलताको जोखिम बढ्छ। गम्भीर अवस्थामा, केही मानिसहरूलाई सोच्न र सिक्ने समस्या पनि हुन सक्छ।

FOP कसरी निदान गरिन्छ?

FOP को निदान डाक्टरद्वारा शारीरिक परीक्षणबाट सुरु हुन्छ। तपाईंको लक्षणहरू नोट गरिनेछ र तपाईंको चिकित्सा इतिहासको समीक्षा गरिनेछ। यसको अतिरिक्त, रोग निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तनको जाँच गर्न रगतको नमूना लिने आनुवंशिक परीक्षण गरिनेछ। मांसपेशी र संयोजी तन्तुमा नयाँ हड्डीको वृद्धि जाँच गर्न एक्स-रे पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ।

यद्यपि, FOP को निदान डाक्टरहरूको लागि चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ । यो धेरै दुर्लभ भएकोले, धेरै डाक्टरहरूले आफ्नो जीवनकालमा यससँग सम्बन्धित बिरामीलाई विरलै देख्छन्। फलस्वरूप, FOP लक्षणहरूलाई कहिलेकाहीं क्यान्सर, किशोर फाइब्रोमेटोसिस (नरम तन्तु वा छालाको घाउको वृद्धि), वा फाइब्रस डिस्प्लेसिया (हड्डीको वृद्धिको एक प्रकार) जस्ता अन्य अवस्थाहरूसँग गलत रूपमा लिन सकिन्छ।

धेरै महत्त्वपूर्ण: FOP मा भएको गाँठो ट्युमर जस्तो देखिए पनि, यसको नमूना (बायोप्सी) लिनु राम्रो विचार होइन ।। किनभने त्यसो गर्नाले रोग झनै खराब हुन सक्छ र नयाँ हड्डी बन्ने (फ्लेयर-अप) जोखिम बढ्न सक्छ। FOP ट्युमरको बायोप्सी कहिलेकाहीं क्यान्सरयुक्त ट्युमर जस्तो देखिन सक्छ।

त्यसकारण, FOP को सही निदान गर्ने दुई मुख्य कारकहरू ठूला औंलाहरूमा असामान्यता र शरीरका विभिन्न भागहरूमा हुने नरम तन्तु सुन्निने हुन्।

FOP को उपचार के के हुन्?

FOP को कुनै उपचार छैन । यद्यपि, उपचारहरू लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ, विशेष गरी हड्डीको गठन सुरु हुँदा हुने ज्वालामुखी। अनुसन्धान र क्लिनिकल परीक्षणहरू जारी छन्। उपचारका विकल्पहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्, जुन व्यक्तिमा हुने विशिष्ट लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ।

FOP को लागि प्रयोग गर्न सकिने केही उपचारहरू यस प्रकार छन्:

• सामाजिक, मनोवैज्ञानिक, र स्वास्थ्य सहयोग र आनुवंशिक परामर्श प्राप्त गर्नुहोस्।
• शारीरिक आवश्यकताहरू पूरा गर्न व्यावसायिक थेरापीमा भाग लिने।
• श्वासप्रश्वास नलीको संक्रमण रोक्न एन्टिबायोटिक (डाक्टरले तोके अनुसार) सेवन गर्ने।
• ज्वालामुखीको समयमा सुन्निने र दुखाइ कम गर्न औषधिहरूको प्रयोग (जस्तै कोर्टिकोस्टेरोइड , गैर-स्टेरोइडल एन्टी-इन्फ्लेमेटरी औषधि , मांसपेशी आराम गर्ने)।
• गतिशीलता सहायक उपकरणहरूको प्रयोग (जस्तै, व्हीलचेयर)।
• कहिलेकाहीँ ब्रेस लगाएर।

कसरी फ्लेयर-अप कम गर्ने?

FOP लक्षणहरूको ज्वालामुखी-अप रोक्नको लागि, मांसपेशी र तन्तु क्षतिबाट बच्नु महत्त्वपूर्ण छ । यी ज्वालामुखी-अपहरू तब हुन्छन् जब शरीरले तनावपूर्ण घटना (शल्यक्रिया, चोटपटक, रोग) अनुभव गर्छ। आफ्नो जोखिम कम गर्न तपाईं निम्न गर्न सक्नुहुन्छ:

• चोटपटक लाग्ने, लड्ने वा हड्डी भाँचिने अवस्थाबाट बच्नुहोस्। तपाईंले सधैं सुरक्षाको बारेमा सोच्नुपर्छ।
• खोप लगाउँदा, इन्ट्रामस्क्युलर इन्जेक्सनको सट्टा छाला मुनिको बोसो तन्तुमा (छालाको तलको इन्जेक्सन) इन्जेक्सन लगाउनुहोस्। यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
• निदानको लागि तन्तु हटाउने बायोप्सी वा परीक्षणहरू नगर्नुहोस्। वैकल्पिक परीक्षणहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।
• दाँतको उपचारको क्रममा, बङ्गाराको क्षेत्रमा अत्यधिक कर्षण र स्थानीय एनेस्थेटिक इंजेक्शनहरू सकेसम्म धेरै नगर्नुहोस्। दन्त चिकित्सकलाई यस बारे जानकारी गराउनुपर्छ।
• फ्लू र चिसो जस्ता भाइरल रोगहरूबाट आफूलाई बचाउन कदम चाल्नुहोस्।

के FOP लाई पूर्ण रूपमा रोक्न सकिन्छ?

FOP आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुने भएकोले, यसलाई पूर्ण रूपमा रोक्न सकिँदैन । बच्चालाई आनुवंशिक रोग लाग्ने जोखिम बुझ्नको लागि, तपाईंले आफ्नो डाक्टरसँग आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

FOP सँग बस्दा तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?

FOP जीवनभर निको नहुने रोग हो। रोगको गम्भीर लक्षणहरू, विशेष गरी श्वासप्रश्वासको संक्रमण र गतिशीलताको प्रगतिशील क्षतिको कारणले गर्दा रोगको निदान कमजोर छ। FOP भएको व्यक्तिको आयु सामान्यतया युवावस्थामा घट्छ। ३० वर्षको उमेरसम्ममा, धेरै मानिसहरू पूर्ण रूपमा गतिहीन हुन्छन् । FOP बिरामीहरूमा मृत्युको प्रमुख कारण श्वासप्रश्वासको संक्रमण हो।

यद्यपि, अनुसन्धान र क्लिनिकल परीक्षणहरूले नयाँ उपचारहरू फेला पार्न जारी राखेका छन्, र यी आशा प्रदान गर्छन्।

तपाईं कसरी आफ्नो ख्याल राख्नुहुन्छ?

FOP भएको पत्ता लागेपछि, तपाईं र तपाईंको लक्षणहरूको लागि उपयुक्त उपचार योजना विकास गर्न तपाईंले आफ्नो डाक्टरसँग नजिकबाट काम गर्नुपर्नेछ। आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई निदान बुझ्न र तपाईं र तपाईंको परिवारलाई भावनात्मक सहयोग प्रदान गर्न मद्दत गर्न सक्छ। फ्लेयर-अपहरू पीडादायी र असहज हुन सक्छन्। यद्यपि, तपाईंको डाक्टरले यी लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने तरिकाहरू सुझाव दिन सक्छन्।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि:

• यदि कडा दुखाइ छ भने।
• यदि सुन्निने कम भएन भने।
• यदि तपाईंको गतिशीलता सीमित छ भने, तपाईंको जोर्नीहरू कडा छन्, वा तपाईंको जोर्नीहरू अड्किएका छन् भने।
• खान सक्नुहुन्न भने।

महत्त्वपूर्ण: यदि तपाईंलाई सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ भने, तुरुन्तै १९९० मा कल गर्नुहोस् वा नजिकको आपतकालीन कोठामा जानुहोस्।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने प्रश्नहरू

जब तपाईंलाई यस्तो दुर्लभ निदान प्राप्त हुन्छ, तपाईं सोच्न सक्नुहुन्छ, "अब म के गरूँ?" तपाईंको डाक्टरले तपाईंको स्वास्थ्यको निरन्तर निगरानी गर्नेछन् र आवश्यक सहयोग प्रदान गर्नेछन्।

तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मेरो दैनिक कार्यहरू गर्न मद्दत गर्न कस्ता गतिशीलता उपकरणहरू र उपकरणहरू उपलब्ध छन्?
• सुन्निने र सुन्निने कम गर्न तपाईं कुन औषधिहरू सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• मेरा लक्षणहरूसँग आउने पीडालाई म कसरी व्यवस्थापन गर्न सक्छु?

उनीहरूले तपाईंलाई आनुवंशिक सल्लाहकार वा व्यावसायिक चिकित्सककहाँ पनि पठाउन सक्छन्। उनीहरूले तपाईंको निदान बुझ्न, फ्लेयर-अप कम गर्न र आरामदायी जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छन्।

सारांश: सम्झौं!

FOP एक धेरै जटिल र चुनौतीपूर्ण अवस्था हो। यद्यपि, यसको बारेमा सचेत हुनु, लक्षणहरू चाँडै पहिचान गर्नु र उचित चिकित्सा सल्लाह र सहयोग खोज्नु महत्त्वपूर्ण छ।

• FOP एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसमा मांसपेशी र संयोजी तन्तु हड्डीमा परिणत हुन्छन्।
• एउटा प्रमुख विशेषता भनेको जन्मको समयमा उपस्थित बूढी औंलाको असामान्यता हो।
• शरीरमा हुने कुनै पनि क्षति (चोटपटक, रोग) ले 'फ्लेयर-अप' निम्त्याउन सक्छ। त्यसैले, सावधान रहनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• यी बिरामीहरूको लागि बायोप्सी परीक्षण उपयुक्त हुँदैन।
• यसको कुनै उपचार नभए पनि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न उपचारहरू छन्। अनुसन्धान जारी छ।
• यदि तपाईं वा तपाईंले चिन्ने कसैलाई यी लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै चिकित्सकीय सल्लाह लिनुहोस्।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। सही जानकारी र समर्थनको साथ यो चुनौतीको सामना गर्ने शक्ति तपाईंलाई मिलोस्!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, आनुवंशिक रोगहरू, हड्डीहरू, मांसपेशीहरू, दुर्लभ रोगहरू, ACVR1