के तपाईंको बच्चालाई हिँड्न गाह्रो छ? फ्रेडरिकको एटाक्सियाको बारेमा जानौं!

के तपाईंको बच्चा हिँड्दा वा दौडँदा अलिकति डगमगाउँछ? के तपाईंले कहिल्यै महसुस गर्नुभएको छ कि उसलाई सन्तुलन कायम राख्न गाह्रो भइरहेको छ? वा सानो बच्चामा यस्ता लक्षणहरू देख्दा धेरै डराउनु र चिन्तित हुनु सामान्य हो? आज हामी एउटा दुर्लभ तर धेरै महत्त्वपूर्ण आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन तपाईंले त्यस्तो समयमा सचेत हुनुपर्छ। यसलाई फ्रेडरिकको एटेक्सिया, वा छोटकरीमा `(FA)` वा `(FRDA)` भनिन्छ।

फ्रेडरिकको एटाक्सिया भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, फ्रेडरिकको एटाक्सिया एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्दै जान्छ। यसले हाम्रो स्नायु प्रणाली बिस्तारै बिग्रन्छ, जसले गर्दा हाम्रो शरीरको चालमा समस्या हुन्छ। अझ स्पष्ट रूपमा भन्नुपर्दा, हाम्रो मांसपेशीहरूलाई नियन्त्रण गर्ने क्षमता घट्छ। यसलाई हामी "एटाक्सिया" भन्छौं। यो अवस्था समयसँगै झन् खराब हुँदै जान्छ।

धेरैजसो समय, यी लक्षणहरू सानै उमेरमा सुरु हुन्छन्। अर्थात्, बाल्यकालमा। तर यो केवल स्नायु प्रणालीलाई असर गर्ने कुरा होइन। यसले तपाईंको कंकाल प्रणाली, मुटु र प्यान्क्रियाज जस्ता ठाउँहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ। तर राम्रो खबर यो हो कि यसले तपाईंको सोच्ने क्षमता अर्थात् तपाईंको बौद्धिक क्षमताहरू (संज्ञानात्मक कार्यहरू) लाई असर गर्दैन।

फ्राइडरेइचको एट्याक्सिया वंशानुगत एट्याक्सियाको सबैभन्दा सामान्य प्रकार मध्ये एक हो, तर यो समग्रमा एकदमै दुर्लभ रोग हो। संयुक्त राज्य अमेरिकामा, यसले प्रत्येक ५०,००० मानिसहरूमा लगभग एकलाई असर गर्छ। विश्वव्यापी रूपमा, यसले प्रत्येक ४०,००० मानिसहरूमा लगभग एकलाई असर गर्छ। यो रोग पहिलो पटक १८६३ मा निकोलस फ्राइडरेइच नामक डाक्टरले पत्ता लगाएका थिए र वर्णन गरेका थिए। त्यसैले यसको नाम उनकै नामबाट राखिएको हो।

तपाईंको बच्चालाई हिँड्न गाह्रो हुँदा वा सन्तुलन गुमाउँदा डर लाग्नु सामान्य हो। तपाईं सोचिरहनुभएको हुन सक्छ, "यो कहिलेसम्म चल्नेछ? यसले मेरो बच्चाको जीवनलाई कसरी असर गर्नेछ?" यी अवस्थाहरूमा विशेषज्ञ डाक्टरलाई भेट्नु सबैभन्दा राम्रो कुरा हो। यसरी, तपाईंले आफ्ना प्रश्नहरूको जवाफ पाउन सक्नुहुन्छ र यस यात्रामा तपाईंलाई आवश्यक सहयोग प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ।

के फ्राइडरेइचको एटाक्सिया (FA) विभिन्न प्रकारका हुन्छन्?

हो, "विशिष्ट" फ्रेडरिकको एटाक्सिया सामान्यतया २५ वर्षको उमेर अघि देखा पर्दछ। यद्यपि, त्यहाँ दुई अन्य असामान्य प्रकारहरू छन्। यी सबै एफए केसहरूको लगभग १५% को लागि जिम्मेवार छन्:

• ढिलो सुरु हुने फ्राइडरेइचको अटाक्सिया (LOFA): यस प्रकारमा, २५ वर्षको उमेर पछि लक्षणहरू देखा पर्छन्।
• धेरै ढिलो सुरु हुने फ्रेडरिकको अटाक्सिया (VLOFA): यहाँ, ४० वर्षको उमेर पछि लक्षणहरू सुरु हुन्छन्।

यी दुई प्रकारहरू, `(LOFA)` र `(VLOFA)`, सामान्य `(FA)` भन्दा अलि बढी गम्भीर हुन्छन्।

यो अवस्थाका लक्षणहरू के के हुन्?

फ्रेडरिकको एटेक्सियाका लक्षणहरू सामान्यतया ५ देखि १५ वर्षको उमेरमा सुरु हुन्छन्। यद्यपि, केही मानिसहरूमा २ वर्षको उमेरमा र अरूलाई ५० वर्षको उमेरमा लक्षणहरू अनुभव हुन सक्छन्।

पहिलो देखिने लक्षणहरू

देखा पर्ने पहिलो स्नायु सम्बन्धी लक्षणहरू उभिन, हिँड्न र सन्तुलन समस्याहरू हुन् (जसलाई गेट एटाक्सिया भनिन्छ)। समयसँगै, यी लक्षणहरू बिस्तारै बिग्रन्छन्, र नयाँ लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्।

`(FA)` का मुख्य स्नायु प्रणालीसँग सम्बन्धित लक्षणहरू हुन्:

• मांसपेशी कमजोरी।
• सन्तुलन र समन्वय गुमाउनु (अट्याक्सिया)।
• स्पर्श संवेदना गुमाउनु (यसलाई `(परिधीय न्युरोप्याथी)` भनिन्छ)।
• रिफ्लेक्सको कमजोरी (हाइपोरेफ्लेक्सिया)।

तपाईंले यहाँ यी सुविधाहरू अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ:

• उभिन, हिँड्न र दौडन गाह्रो हुनु।
• कोरिया भनेको हातखुट्टाको अनैच्छिक काँप र कम्पन हो।
• खुट्टाबाट सुरु भएर पाखुरा र पेटमा फैलिने संवेदना गुम्नु।
• निरन्तर थकान।
• बोल्दा शब्दहरू धमिलो हुन्छन् र बोली ढिलो हुन्छ (डायसार्थ्रिया)।
• खाना निल्न गाह्रो हुनु (डिस्फेजिया)।
• स्पास्टिकिटी भनेको मांसपेशी कडापनको अनुभूति हो।
• आफ्नो शरीरको स्थितिको बोध गुमाउनु (`(प्रोप्रिओसेप्शन)` को क्षति)।
• श्रवणशक्तिमा कमी।
• दृष्टि हानि।
• स्कोलियोसिस र/वा खुट्टाको विकृति। उदाहरणका लागि, खुट्टा भित्रतिर फर्कनु, अग्लो आर्च, र छोटो खुट्टा (पेस काभस)।

कल्पना गर्नुहोस्, सदुन नाम गरेको ८ वर्षको बच्चा छ। ऊ पहिले राम्रो धावक र खेल्ने साथी थियो। तर केही समयदेखि, ऊ हिँड्दा ठेस खाइरहेको छ, मानौं उसले आफ्नो सन्तुलन कायम राख्न सक्दैन। स्कूलमा खेल्दा पनि, ऊ आफ्ना साथीहरूसँग दौडँदा लड्छ। सुरुमा, उसका आमाबाबुले यो सामान्य कुरा हो भन्ने सोचेका थिए। तर जब उनीहरूले उसलाई डाक्टरलाई देखाए तब मात्र उनीहरूले यो "(FA)" को बारेमा थाहा पाए।

फ्रेडरिकको एटेक्सिया (FA) को कारणले हुन सक्ने अन्य जटिलताहरू

FA भएका लगभग ७५% मानिसहरूलाई मुटु रोग लाग्न सक्छ। यी मध्ये सबैभन्दा सामान्य हुन्:

मुटुमा पर्ने प्रभावहरू

• कार्डियक अटोनोमिक न्यूरोपैथी।
• हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोप्याथी।
• मुटुको धड्कन अनियमितता (एरिथमिया)।

यसको अतिरिक्त, `(FA)` को कारणले हुन सक्ने अन्य मुटुको जटिलताहरूमा समावेश छन्:

• मायोकार्डाइटिस।
• मुटुको मांसपेशीमा दाग लाग्नु (मायोकार्डियल फाइब्रोसिस)।
• मुटुको आकार बढ्नु (कार्डियोमेगाली)।
• कन्जेस्टिभ हार्ट फेलियर।
• तीव्र मुटुको धड्कन (ट्याकीकार्डिया)।
• एट्रियल फाइब्रिलेसन।
• मुटुको ब्लक।

मधुमेह हुने जोखिम

FA ले तपाईंको प्यान्क्रियाजमा इन्सुलिन हर्मोन उत्पादन गर्ने कोषहरूलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ। रगतमा ग्लुकोजको मात्रा नियन्त्रण गर्न इन्सुलिन आवश्यक हुन्छ। त्यसैले, जब पर्याप्त इन्सुलिन हुँदैन, रगतमा चिनीको मात्रा बढ्छ, जसले हाइपरग्लाइसेमिया निम्त्याउँछ। यसले मधुमेह निम्त्याउन सक्छ। FA भएका लगभग ३०% मानिसहरूलाई मधुमेह हुन्छ।

यसको कारण के हो? के यो आनुवंशिक प्रभाव हो?

हो, फ्रेडरिकको अटाक्सिया पूर्णतया आनुवंशिक अवस्था हो। यो "FXN" नामक जीनमा परिवर्तन वा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो जीनले हाम्रो शरीरमा "Frataxin" नामक एक धेरै महत्त्वपूर्ण प्रोटीन बनाउने कोड बोक्छ।

फ्राट्याक्सिन एक प्रोटिन हो जुन माइटोकोन्ड्रियामा काम गर्छ।

फ्राट्याक्सिन हाम्रो कोषहरूको ऊर्जा उत्पादन गर्ने भागहरू, माइटोकोन्ड्रियामा पाइने प्रोटिन हो। यद्यपि वैज्ञानिकहरूले अझै पनि यो कसरी काम गर्छ भनेर पूर्ण रूपमा बुझेका छैनन्, उनीहरूले पत्ता लगाएका छन् कि फ्राट्याक्सिन माइटोकोन्ड्रियाको सामान्य कार्यको लागि आवश्यक छ। फ्राट्याक्सिन (FA) निम्त्याउने जीन उत्परिवर्तनले फ्राट्याक्सिन प्रोटीनको उत्पादनलाई पूर्ण रूपमा रोक्छ।

जब हामीसँग पर्याप्त फ्र्याटाक्सिन हुँदैन, हाम्रो शरीरका केही कोषहरूले राम्रोसँग ऊर्जा उत्पादन गर्न सक्दैनन्। साथै, विषाक्त उप-उत्पादनहरू जम्मा हुन थाल्छन्। यसलाई अक्सिडेटिभ तनाव भनिन्छ। यसले हाम्रा कोषहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ।

निम्न स्थानहरूमा रहेका कोषहरू विशेष गरी `(FA)` बाट प्रभावित हुन्छन्:

• परिधीय स्नायुहरू।
• मेरुदण्ड।
• मस्तिष्क, विशेष गरी सेरिबेलम।
• मुटुको मांसपेशी।

यो एक अटोसोमल रिसेसिभ इनहेरिटेन्स प्याटर्न हो।

फ्रेडरिकको एटाक्सिया तब मात्र हुन्छ जब तपाईंले आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट (FXN) जीनको दुई उत्परिवर्तित प्रतिलिपिहरू प्राप्त गर्नुहुन्छ। डाक्टरहरूले यसलाई अटोसोमल रिसेसिभ इनहेरिटेन्स ढाँचा भन्छन्।

यो रोग लागेको व्यक्तिका आमाबाबु दुवैमा सामान्यतया उत्परिवर्तित जीनको एक प्रति हुन्छ (अर्थात्, तिनीहरू वाहक हुन् )। तर तिनीहरूले सामान्यतया लक्षणहरू देखाउँदैनन्। कल्पना गर्नुहोस्, यदि दुवै आमाबाबु वाहक हुन् भने, जब उनीहरूको बच्चा हुन्छ:

• बच्चामा `(FA)` हुने सम्भावना २५% हुन्छ (यदि दुवै उत्परिवर्ती जीन वंशाणुगत छन् भने)।
• बच्चा वाहक हुने सम्भावना ५०% हुन्छ (यदि एउटा उत्परिवर्तित जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त भयो भने)।
• कुनै पनि उत्परिवर्तित जीन वंशाणुगत रूपमा नलिई बच्चा स्वस्थ हुने सम्भावना २५% हुन्छ।

तपाईं यसलाई कसरी ठ्याक्कै निदान गर्नुहुन्छ? (निदान)

पहिले, तपाईंको बच्चाको डाक्टरले लक्षणहरू र पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्। त्यसपछि उनीहरूले पूर्ण शारीरिक परीक्षण र स्नायु सम्बन्धी परीक्षण गर्नेछन्।

त्यसपछि, डाक्टरले सम्भवतः धेरै फरक परीक्षणहरू सिफारिस गर्नेछन्।आनुवंशिक परीक्षण फ्राइडरेचको एटेक्सिया पुष्टि गर्न सक्ने मुख्य परीक्षण हो। यसको अतिरिक्त, निदानमा मद्दत गर्न र/वा शरीरका क्षेत्रहरू जाँच गर्न निम्न परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ जुन (FA) बाट प्रभावित हुन सक्छ:

• एमआरआई वा सिटी स्क्यान: यसले तपाईंको मस्तिष्क र मेरुदण्डको तस्विर लिन सक्छ। यसले तपाईंको डाक्टरलाई अन्य स्नायु रोगहरू अस्वीकार गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) र स्नायु चालन अध्ययन: यी परीक्षणहरूले तपाईंको मांसपेशी र स्नायुहरू कसरी काम गरिरहेका छन् भनेर मूल्याङ्कन गर्छन्।
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ECG/EKG): यसले तपाईंको मुटुको विद्युतीय गतिविधि, अर्थात् मुटुको धड्कनको ढाँचाको कल्पना गर्छ।
• इकोकार्डियोग्राम: यसले तपाईंको मुटुको चालको तस्वीर दिन्छ।
• रगत परीक्षण: रगतमा चिनीको मात्रा र भिटामिन ई को मात्रा जस्ता कुराहरू जाँच गर्न केही रगत परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ।

फ्रेडरिकको एटेक्सिया (FA) को उपचार के हो?

यो साँच्चै खुसीको खबर हो! २०२३ मा, अमेरिकी खाद्य तथा औषधि प्रशासन (FDA) ले विशेष गरी फ्राइडरेइचको अटाक्सियाको लागि पहिलो औषधिलाई अनुमोदन गर्‍यो। यसलाई ओमाभेलोक्सोलोन (SKYCLARYS™) भनिन्छ। यो १६ वर्ष र सोभन्दा माथिका मानिसहरूमा प्रयोग गर्न सकिन्छ। अध्ययनहरूले देखाएको छ कि यो औषधिले स्नायु कार्य र "अटाक्सिया" को अवस्थालाई केही हदसम्म सुधार गर्न सक्छ। यस औषधिको दीर्घकालीन प्रभावहरूमा थप अनुसन्धान भइरहेको छ।

यद्यपि, ओमाभेलोक्सोलोन FA को उपचार होइन। यस औषधिको अतिरिक्त, उपचारको मुख्य लक्ष्य FA को लक्षण र जटिलताहरूलाई नियन्त्रण गर्नु र तपाईंलाई सकेसम्म राम्रोसँग बाँच्न मद्दत गर्नु हो। यस्ता उपचारहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• शारीरिक उपचार: लामो समयसम्म मांसपेशीको कार्य कायम राख्नुहोस्, समन्वय, सन्तुलन र शक्तिमा सुधार गर्नुहोस्।
• स्पीच थेरापी: जिब्रो र अनुहारको मांसपेशीहरूलाई पुन: तालिम दिएर बोली र निल्ने प्रक्रियामा सुधार गर्नुहोस्।
• खुट्टाको विकृति र स्कोलियोसिस जस्ता हड्डीसँग सम्बन्धित समस्याहरूको लागि ब्रेसेस वा शल्यक्रिया।
• यदि तपाईंलाई मुटुको समस्या छ भने, त्यसको लागि औषधि लिनुहोस्।
• यदि तपाईंलाई मधुमेह छ भने, यसको लागि औषधि लिनुहोस्।
• दुखाइ व्यवस्थापन उपचारहरू।
• संक्रमण रोक्न वा उपचार गर्न एन्टिबायोटिक।
• हिँड्न सहयोग गर्ने उपकरणहरू, उदाहरणका लागि विशेष जुत्ता, लौरो, ह्वीलचेयरहरू।
• मुटु प्रत्यारोपण भनेको हल्का FA को उपचार हो, तर यदि त्यहाँ उल्लेखनीय कार्डियोमायोप्याथी छ भने।

FA व्यवस्थापन गर्न, तपाईंलाई प्रायः डाक्टरहरूको बहु-विषय टोलीको मद्दत चाहिन्छ। यस टोलीमा समावेश हुन सक्छ:

• स्नायु रोग विशेषज्ञहरू।
• मुटु रोग विशेषज्ञहरू।
• चिकित्सा र जैव रासायनिक आनुवंशिकीविद्हरू।
• एन्डोक्राइनोलॉजिस्टहरू इन्डोक्राइन प्रणालीमा विशेषज्ञता हासिल गर्ने डाक्टरहरू हुन्।
• शारीरिक चिकित्सकहरू।
• बोली र भाषा रोगविज्ञानीहरू।
• व्यावसायिक चिकित्सकहरू।
• अर्थोपेडिक सर्जनहरू।
• मनोवैज्ञानिकहरू।

फ्रेडरिकको एटाक्सियाले सबैलाई फरक-फरक रूपमा असर गर्छ र फरक-फरक दरमा बढ्छ। तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू अनुरूप उपचार योजना विकास गर्नेछ र तिनीहरू बढ्दै जाँदा समायोजन गर्न सकिन्छ।

के यसलाई रोक्ने कुनै उपाय छ?

फ्राइडरेचको एटेक्सिया आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले हुने भएकोले, यसलाई रोक्न तपाईंले केही गर्न सक्नुहुन्न। यद्यपि, यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, फ्राइडरेचको एटेक्सिया जस्तो आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिमको बारेमा पत्ता लगाउन परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टर वा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

फ्रेडरिकको एटेक्सिया (FA) भएको व्यक्तिको लागि कस्तो पूर्वानुमान छ?

सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने फ्रेडरिकको अटाक्सिया भएका सबैजना उस्तै तरिकाले प्रभावित हुँदैनन्। तपाईंको रोगको पूर्वानुमान कस्तो हुनेछ भनेर कसैले पनि ठ्याक्कै भन्न सक्दैन। भविष्यको लागि तयारी गर्न तपाईंले गर्न सक्ने सबैभन्दा राम्रो कुरा भनेको फ्रेडरिकको अटाक्सियाको अनुसन्धान र उपचार गर्ने विशेषज्ञहरूसँग कुरा गर्नु हो।

आयु अवधिको बारेमा

फ्रेडरिकको एटेक्सिया समयसँगै बिग्रँदै जाने अवस्था भएकोले, "(FA)" भएका व्यक्तिहरूको आयु सामान्य जनसंख्याको तुलनामा थोरै कम हुन सक्छ। "(FA)" भएका व्यक्तिहरूमा मृत्युको प्रमुख कारण "हाइपरट्रोफिक कार्डियोमायोप्याथी" भनिने अवस्था हो।

तर FA ले सबैलाई उत्तिकै असर गर्दैन। FA भएका धेरैजसो मानिसहरू कम्तिमा ३० वर्ष उमेरका हुन्छन्। कोही ६० वर्ष वा सोभन्दा माथिका पनि हुन्छन्।

तपाईंले कहिले चिकित्सकीय सल्लाह लिनुपर्छ?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई फ्रेडरिकको अटाक्सिया छ भने, उपचारको लागि र लक्षणहरूको निगरानीको लागि तपाईंले नियमित रूपमा आफ्नो चिकित्सा टोलीलाई भेट्नुपर्छ।

तपाईंको बच्चालाई फ्रेडरिकको एटाक्सिया (FA) भएको थाहा पाउँदा दिक्क लाग्नु सामान्य हो। तर तपाईंको मेडिकल टोलीले तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू अनुरूप उपचार योजना विकास गर्नेछ। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको तपाईंको बच्चालाई जीवनभर आवश्यक पर्ने माया र समर्थन दिनु र उत्पन्न हुन सक्ने कुनै पनि नयाँ लक्षणहरू बारे सचेत रहनु हो। आफ्नो पनि ख्याल राख्न नबिर्सनुहोस्। आवश्यक परेमा, समर्थन समूहमा सामेल हुनुहोस्, वा यदि तपाईं दिक्क महसुस गर्दै हुनुहुन्छ भने सल्लाहकारको मद्दत लिनुहोस्।

सारांशको रूपमा सम्झनुहोस् (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

फ्रेडरिकको एटेक्सिया (FA) एक दुर्लभ, वंशाणुगत आनुवंशिक विकार हो जसले मुख्यतया स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ, जसले गर्दा आन्दोलन समस्याहरू (विशेष गरी एटेक्सिया - सन्तुलनको हानि) निम्त्याउँछ।

• कारण: ``(FXN)`` नामक जीनमा उत्परिवर्तन हुँदा ``Frataxin`` प्रोटिनमा कमी आउँछ।
• विशेषताहरू:हिँड्न गाह्रो हुने, सन्तुलन गुमाउने, मांसपेशी कमजोर हुने, बोल्न गाह्रो हुने, मुटु रोग र मधुमेह हुन सक्छ।
• निदान: मुख्यतया आनुवंशिक परीक्षण द्वारा।
• उपचार: लक्षणात्मक व्यवस्थापन, शारीरिक उपचार, भाषण उपचार, र नयाँ स्वीकृत औषधि ओमाभेलोक्सोलोन।
• महत्त्वपूर्ण: रोगको प्रारम्भिक निदान गर्नु, विशेषज्ञ चिकित्सा टोलीको सहयोग खोज्नु र परिवारको माया र समर्थन प्राप्त गर्नु आवश्यक छ। डराउनु होइन, तर सही जानकारी र चिकित्सा सल्लाहमा कार्य गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

` फ्रेडरिकको एटेक्सिया, एफए, आनुवंशिक रोगहरू, स्नायु प्रणाली, चाल विकारहरू, एटेक्सिया