गर्भावस्थामा आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा तपाईंलाई के जान्न आवश्यक छ

यदि तपाईं गर्भवती आमा हुनुहुन्छ, वा तपाईंले पहिले नै शुभ समाचार प्राप्त गरिसक्नुभएको छ भने, तपाईंको हृदयमा सबैभन्दा ठूलो इच्छा स्वस्थ बच्चाको लागि हो। त्यसैले, यस समयमा, डाक्टरहरूले बच्चाको स्वास्थ्य जाँच गर्न विभिन्न परीक्षणहरू सिफारिस गर्छन्। ती मध्ये, हामी एक प्रकारको परीक्षणको बारेमा कुरा गर्दैछौं जुन धेरैलाई अलि जटिल लाग्न सक्छ, तर धेरै महत्त्वपूर्ण छ। त्यो आनुवंशिक परीक्षण हो, वा जसरी हामी अंग्रेजीमा भन्छौं, ' आनुवंशिक परीक्षण '।

यो आनुवंशिक परीक्षण कसले गर्नुपर्छ?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, कुनै पनि महिलाले गर्भावस्था अघि वा गर्भावस्थाको समयमा यी परीक्षणहरू गराउन सक्छिन्। कहिलेकाहीँ, बच्चाको बुबालाई पनि यी परीक्षणहरूको लागि सिफारिस गरिन्छ।

तपाईंको डाक्टरले यस प्रकारको परीक्षणको सुझाव दिनुका धेरै मुख्य कारणहरू हुन्छन्:

• पारिवारिक इतिहास : यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरको परिवारमा कसैलाई आनुवंशिक रोग छ (उदाहरणका लागि, थालासीमिया), बच्चा पनि जोखिममा हुन सक्छ।
• उमेर: सामान्यतया, जब आमा ३५ वर्षभन्दा माथिको हुन्छ, निश्चित आनुवंशिक अवस्थाहरू (विशेष गरी डाउन सिन्ड्रोम) विकास हुने जोखिम थोरै बढ्छ।
• अघिल्लो गर्भावस्थाको अवस्था: यदि तपाईंको अघिल्लो गर्भावस्थामा आनुवंशिक समस्या भएको बच्चा जन्मिएको छ भने।
• अन्य परीक्षणहरूको नतिजा : यदि तपाईंले अर्को स्क्यान वा रगत परीक्षण गराएको बेला कुनै शंकास्पद अवस्था देख्नुभयो भने।

केही आनुवंशिक रोगहरू निश्चित जातीय समूहहरूमा बढी सामान्य हुन्छन्। उदाहरणका लागि, Tay-Sachs रोग पूर्वी युरोपेली मूलका मानिसहरूमा बढी सामान्य छ। सिकल सेल रोग अफ्रिकी मूलका मानिसहरूमा बढी सामान्य छ। सिस्टिक फाइब्रोसिस गोरा मानिसहरूमा बढी सामान्य छ। यी केही उदाहरणहरू मात्र हुन्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो पारिवारिक इतिहास र आफ्नो स्वास्थ्यको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग खुला र इमानदार हुनु हो।

यी परीक्षणहरूले वास्तवमा के खोजिरहेका छन्?

आनुवंशिक परीक्षणका दुई मुख्य प्रकारहरू छन्। यी बुझ्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

१. स्क्रिनिङ परीक्षणहरू: यी पहिलो परीक्षणहरू हुन् जुन गरिन्छ। यी परीक्षणहरूले तपाईंको बच्चालाई कुनै निश्चित रोग छ कि छैन भनेर १००% बताउँदैनन्। बरु, तिनीहरूले तपाईंको बच्चालाई कुनै निश्चित आनुवंशिक रोग (जस्तै `डाउन सिन्ड्रोम`, `ट्राइसोमी १८`, `ट्राइसोमी १३`, ` न्युरल ट्यूब दोष` ) हुने सम्भावना कति (कम वा उच्च) छ भनेर बताउँछन्। यी सामान्यतया आमाबाट रगतको नमूना लिएर गरिन्छ।

२. वाहक परीक्षणहरू:यो परीक्षणले तपाईं वा बच्चाको बुबा रोग निम्त्याउने जीनको "वाहक" हुनुहुन्छ कि हुनुहुन्न भनेर जाँच गर्छ। वाहकको अर्थ व्यक्तिमा कुनै लक्षणहरू छैनन्, तर रोग निम्त्याउने जीन बोक्छ। यदि आमाबाबु दुवै एउटै रोगका वाहक हुन् भने, बच्चालाई त्यो रोग हुने सम्भावना हुन्छ। यी परीक्षणहरू 'सिस्टिक फाइब्रोसिस', 'फ्रेजाइल एक्स सिन्ड्रोम', 'सिकल सेल रोग' र 'टे-स्याक्स' जस्ता रोगहरूको लागि गरिन्छ।

यी परीक्षणहरू कसरी गरिन्छन्? के यो डराउनुपर्ने कुरा हो?

तपाईंले यसको बारेमा चिन्ता लिनु पर्दैन। हामीले माथि उल्लेख गरेका दुवै "स्क्रिनिङ" र "वाहक" परीक्षणहरूमा, नर्स वा मेडिकल प्रयोगशाला अधिकारीले तपाईंबाट रगतको नमूना मात्र लिन्छन्। कहिलेकाहीँ र्‍यालको नमूना पनि प्रयोग गर्न सकिन्छ। यो नियमित रगत परीक्षण जस्तै हो। यी आधारभूत परीक्षणहरूले तपाईं वा तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चालाई कुनै हानि वा जोखिम गर्दैनन्।

रिपोर्ट आएपछि... हामीले जान्नुपर्ने कुराहरू

यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण र भ्रामक भाग हो। यदि तपाईंको स्क्रिनिङ परीक्षण रिपोर्टले "उच्च जोखिम" भन्छ भने, आत्तिनु पर्दैन।

यसलाई यसरी सोच्नुहोस्, यो 'स्क्रिनिङ परीक्षण' भनेको मौसम रिपोर्ट जस्तै हो जसमा भनिएको छ कि आकाशमा कालो बादल छ र पानी पर्ने सम्भावना छ। तर पानी पर्ने हो कि होइन र कति पर्छ भनेर ठ्याक्कै जान्नको लागि, तपाईंले अगाडि हेर्नु पर्छ। यो यस्तै हो।

यदि तपाईंले "उच्च जोखिम" नतिजा प्राप्त गर्नुभयो भने, तपाईंको डाक्टरले अब के गर्ने भनेर व्याख्या गर्नेछन्। अर्को चरण सामान्यतया निदान परीक्षण हो। यसले तपाईंको बच्चाको आनुवंशिक अवस्था छ कि छैन भनेर ९९% भन्दा बढी सही रूपमा बताउन सक्छ।

निदान परीक्षणहरू

यी पहिले गरिएका रगत परीक्षणहरू जस्तो होइनन्। यी अलि जटिल छन्। दुई मुख्य विधिहरू छन्:

१. एम्नियोसेन्टेसिस: एउटा प्रक्रिया जसमा पाठेघरमा बच्चालाई घेरेको एम्नियोटिक थैलीबाट थोरै मात्रामा एम्नियोटिक तरल पदार्थ निकालिन्छ र परीक्षण गरिन्छ।

२. कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): एउटा प्रक्रिया जसमा प्लेसेन्टाको एक भागबाट धेरै थोरै मात्रामा तन्तु लिइन्छ र जाँच गरिन्छ।

यी दुवै परीक्षणहरूले गर्भपतनको जोखिम धेरै कम हुने भएकाले, स्क्रिनिङ परीक्षणले उच्च जोखिम संकेत गरेमा मात्र डाक्टरहरूले तिनीहरूलाई सिफारिस गर्छन्।

बुबाको परीक्षा पनि किन महत्त्वपूर्ण छ?

वाहक परीक्षणमा बुबाको परीक्षण गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। बच्चालाई केही आनुवंशिक रोगहरू हुनको लागि, आमा र बुबा दुवै त्यो रोगको वाहक हुनुपर्छ। कल्पना गर्नुहोस्, तपाईंलाई कुनै निश्चित रोगको वाहकको रूपमा परीक्षण गरिएको छ। तर यदि परीक्षणले बच्चाको बुबा त्यो रोगको वाहक होइन भनेर पुष्टि गर्छ भने, बच्चालाई त्यो रोग हुने जोखिम लगभग पूर्ण रूपमा हट्छ। त्यसैले, कहिलेकाहीं बुबाको परीक्षणले ठूलो राहत प्रदान गर्न सक्छ।

यी सबै कुराको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न निश्चित हुनुहोस्, नतिजाहरू बुझ्नुहोस्, र अब के गर्ने भनेर निर्णय गर्नुहोस्। इन्टरनेटमा जानकारी खोज्नुको सट्टा उहाँले तपाईंको अवस्थाको लागि उत्तम सल्लाह दिन सक्नुहुन्छ।