के तपाईंले आफ्नो बच्चाको अनुहार वा कानमा कुनै परिवर्तन देख्दै हुनुहुन्छ? के यो गोल्डेनहार सिन्ड्रोम हुन सक्छ?

जब हामी नवजात शिशुलाई हेर्छौं, हामी धेरै खुसी र मायालु महसुस गर्छौं, हैन र? तर सोच्नुहोस्, कहिलेकाहीँ, धेरै विरलै भए पनि, केही बच्चाहरू जन्मदेखि नै हुने साना भिन्नताहरू लिएर यस संसारमा आउँछन्। त्यसरी नै, मुख्यतया अनुहार, कान, आँखा वा मेरुदण्डमा, आज हामी जुन अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं त्यसलाई गोल्डेनहार सिन्ड्रोम भनिन्छ। यो नाम सुन्दा नडराउनुहोस्, हामी सबै कुराको बारेमा तपाईंले बुझ्न सक्ने सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं।

गोल्डेनहार सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, गोल्डेनहार सिन्ड्रोम एक दुर्लभ, जन्मजात अवस्था हो। "जन्मजात" भनेको यो अवस्था जन्मको समयमा उपस्थित हुनु हो। यसलाई क्रेनियोफेसियल अवस्थाको रूपमा वर्गीकृत गरिएको छ। यसको अर्थ यसले तपाईंको बच्चाको अनुहार वा टाउकोको आकार वा विकासमा असामान्यताहरू निम्त्याउँछ। विशेष गरी, गोल्डेनहार सिन्ड्रोमले तपाईंको बच्चाको मेरुदण्ड, कान र आँखालाई असर गर्न सक्छ।

प्रायः, गोल्डेनहार सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूको अनुहारको एक छेउमा हड्डी र मांसपेशीहरू अविकसित हुन्छन् (जसलाई हेमिफेसियल माइक्रोसोमिया पनि भनिन्छ)। कहिलेकाहीँ दुवै छेउमा असर पर्न सक्छ। केही बच्चाहरूको ओठ वा तालु पनि फुटेको हुन्छ।

सन् १९५२ मा यो रोग पहिलो पटक पत्ता लगाउने अनुसन्धानकर्ता मौरिस गोल्डेनहारको सम्मानमा यसको नाम गोल्डेनहार राखिएको हो। यसको अर्को चिकित्सा नाम "ओकुलो-अरिकुलो-भर्टेब्रल डिस्प्लेसिया" हो। नाम अलि लामो सुनिन्छ, हैन र? यसलाई भत्काएर हेरौं, के हुन्छ?

• ओकुलोको अर्थ आँखासँग सम्बन्धित हुन्छ।
• Auriculo को अर्थ कानसँग सम्बन्धित हुन्छ।
• मेरुदण्डले मेरुदण्डलाई जनाउँछ।
• डिस्प्लेसिया भनेको शरीरको कुनै भागको असामान्य विकास हो।

अब तपाईंले यो नामको अर्थ बुझ्नुभयो, हैन?

यो अवस्था कति सामान्य छ?

गोल्डेनहार सिन्ड्रोम वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। विज्ञहरू भन्छन् कि यसले प्रत्येक ३,५०० देखि २५,००० नवजात शिशुहरूमा लगभग एकलाई असर गर्छ। यो केटीहरूको तुलनामा केटाहरूमा अलि बढी सामान्य भएको पनि भनिन्छ।

गोल्डेनहार सिन्ड्रोम हुनुको कारण के हो?

धेरै मानिसहरूको प्रश्न हो "यो किन हुन्छ?" इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, विज्ञहरूले अझै पनि यो पत्ता लगाउन सकेका छैनन् ।गोल्डेनहार सिन्ड्रोमको सही कारण अज्ञात छ। यो क्रोमोजोममा परिवर्तनको कारणले भएको मानिन्छ, तर कारण सधैं स्पष्ट हुँदैन। धेरै थोरै प्रतिशतमा, लगभग १% - २% केसहरूमा, यो अवस्था एक वा दुवै आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आउन सक्छ।

केही अनुसन्धानहरूले देखाएको छ कि यदि आमालाई गर्भावस्थामा केही रोगहरू छन् वा केही औषधिहरू प्रयोग गर्छिन् भने बच्चामा गोल्डेनहार सिन्ड्रोम हुने जोखिम थोरै बढ्न सक्छ। उदाहरणका लागि:

• गर्भावस्थामा हुने मधुमेह।
• मुँहासेको लागि प्रयोग गरिने केही औषधिहरू, विशेष गरी रेटिनोइक एसिड भएका औषधिहरू, जस्तै आइसोट्रेटिनोइन (अकुटेन®)।

त्यसकारण, यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, आफ्नो डाक्टरको निर्देशनहरू ठ्याक्कै पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यसका लक्षणहरू के के हुन्?

गोल्डेनहार सिन्ड्रोमका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। यद्यपि, सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरू मध्ये एक भनेको अनुहारको एक भाग राम्रोसँग विकास नहुनु हो। यसलाई 'हेमिफेसियल माइक्रोसोमिया' पनि भनिन्छ, जसरी हामीले पहिले उल्लेख गर्यौं। यसले अनुहारको एक छेउको बङ्गारा, गाला र आँखा अर्को छेउको भन्दा सानो र कम विकसित हुन सक्छ। उदाहरणका लागि, एउटा गाला अर्को भन्दा चापलूसी हुन सक्छ, वा चिउँडो एक छेउमा सानो हुन सक्छ।

अन्य देखिने विशेषताहरू हुन्:

• कानको असामान्यता: केही मानिसहरूको एउटा कान असामान्य रूपमा सानो हुन सक्छ (जसलाई 'माइक्रोटिया' भनिन्छ)। अरूको एउटा कान पूर्ण रूपमा हराएको हुन सक्छ (जसलाई 'एनोटिया' भनिन्छ)। यसले श्रवणशक्ति गुमाउन सक्छ।
• अनुहारको दुवै छेउलाई असर गर्छ: गोल्डेनहार सिन्ड्रोम भएका लगभग एक तिहाइ बालबालिकाहरूले अनुहारको दुवै छेउमा यो अवरुद्ध वृद्धि अनुभव गर्छन्।
• अन्य अंगहरूमा समस्याहरू: मिर्गौला, मुटु, फोक्सो, वा मेरुदण्डको हड्डी (कशेरुका) मा पनि समस्या हुन सक्छ।
• बौद्धिक अपाङ्गता: लगभग १५% मानिसहरूमा कुनै न कुनै स्तरको बौद्धिक अपाङ्गता हुन सक्छ। यसको अर्थ सिक्न कठिनाइ, बुझ्ने क्षमतामा कमी, आदि हुन सक्छ।

यसको अतिरिक्त, अन्य लक्षणहरू पनि देख्न सकिन्छ:

• ओठ फाट्नु वा तालु फाट्नु।
• जन्मजात मुटुको दोष।
• कहिलेकाहीँ आँखामा साना गाँठाहरू (डर्मोइड सिस्ट) बन्न सक्छन्।
• श्रवणशक्तिमा क्षति।
• खोपडी भित्र पानी जम्मा हुनु (हाइड्रोसेफलस)।
• अवरोधक निद्रा एपनिया।
• आँखाको पलक वा अन्य तन्तुको क्षति (कोलोबोमा) र परिणामस्वरूप दृष्टि गुम्नु।
• स्कोलियोसिस।
• बोलीमा कठिनाइ।
• काँटेका आँखा ("स्ट्र्याबिस्मस")।

याद राख्नुहोस्, सबै जनाले यी सबै लक्षणहरू अनुभव गर्दैनन्। केही मानिसहरूमा यी मध्ये केही मात्र हुन सक्छन्, र तिनीहरूको तीव्रता फरक हुन सक्छ।

तपाईंलाई गोल्डेनहार सिन्ड्रोम छ कि छैन भनेर कसरी थाहा पाउने?

प्रायः, डाक्टरहरूले बच्चा जन्मेपछि अनुहार र कानमा हुने परिवर्तन जस्ता बाह्य लक्षणहरूको आधारमा गोल्डेनहार सिन्ड्रोमको निदान गर्न सक्छन्।

यद्यपि, थप पुष्टि गर्न र अन्य आन्तरिक समस्याहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्नको लागि, डाक्टरले केही थप परीक्षणहरू गर्न सक्छन्। यी मध्ये केही समावेश छन्:

• सीटी स्क्यान: यसले कान भित्रको संरचनामा हुने परिवर्तनहरू पत्ता लगाउन सक्छ जसले श्रवणशक्तिमा कमी ल्याउन सक्छ।
• इकोकार्डियोग्राम (इको टेस्ट) वा इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG): यी परीक्षणहरूले मुटु कसरी काम गरिरहेको छ भनेर जाँच गर्न सक्छन्। हामीले पहिले छलफल गरेझैं, कहिलेकाहीं मुटु रोग हुन सक्छ।
• आँखा परीक्षण: यी परीक्षणहरू आँखा भित्रका असामान्यताहरू जाँच गर्न गरिन्छ।
• अल्ट्रासाउन्ड र एक्स-रे: यसले खोपडी, मेरुदण्ड, फोक्सो वा मिर्गौलामा भएका परिवर्तनहरू जाँच गर्न सक्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यी परीक्षणहरूले समान लक्षणहरू निम्त्याउन सक्ने अन्य आनुवंशिक अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न मद्दत गर्छन्।
• निद्रा अध्ययन: यी अवरोधक निद्रा एपनिया जाँच गर्न गरिन्छ।

के यो बच्चा जन्मनु अघि नै पहिचान गर्न सकिन्छ?

यो धेरै दुर्लभ छ। यद्यपि, कहिलेकाहीं, प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानको क्रममा, डाक्टरहरूले भ्रूणको बङ्गारा, कान, वा मुखमा परिवर्तनहरू देख्न सक्छन्। यदि यस्तो भयो भने, तिनीहरूले यसमा बढी ध्यान दिन सक्छन्।

यसको उपचार के के छन्?

गोल्डेनहार सिन्ड्रोमको उपचार लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ । सबैलाई एकै तरिकाले उपचार गरिँदैन। केही बच्चाहरूलाई लक्षणहरू धेरै हल्का भएमा कुनै विशेष उपचारको आवश्यकता नहुन सक्छ। यद्यपि, आवश्यकता अनुसार विभिन्न विशेषज्ञहरूको सहयोगमा उपचार योजना गरिएको छ।

यहाँ केही उपचार विकल्पहरू छन्:

• खुवाउन सहयोग: केही बच्चाहरूलाई चुस्न गाह्रो हुन सक्छ। यस्तो अवस्थामा, विशेष बोतल वा नासोग्यास्ट्रिक (एनजी) खुवाउन आवश्यक पर्न सक्छ।
• दृष्टि सुधार: तपाईं आफ्नो दृष्टि सुधार गर्न चश्मा प्रयोग गर्न सक्नुहुन्छ वा शल्यक्रिया गर्न सक्नुहुन्छ।
• श्रवण यन्त्र: श्रवण यन्त्र वा हड्डी-एङ्कर गरिएको श्रवण प्रत्यारोपण प्रयोग गरेर श्रवणशक्ति सुधार गर्न सकिन्छ।
• स्पीच थेरापी:भाषा र सञ्चार सीप विकास गर्न यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• शल्यक्रिया: मुटु रोग, ओठ वा तालु फुट्ने, निद्रामा श्वास नलाग्ने समस्या, सानो कान (माइक्रोटिया), वा मेरुदण्डको विकृति सुधार गर्न शल्यक्रिया गर्न सकिन्छ।

यो सबै बच्चाको जीवनको गुणस्तर सकेसम्म सुधार गर्न गरिन्छ। त्यसैले, डाक्टरले दिएको सल्लाह पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

के अनुहारमा आएको परिवर्तन सच्याउन सकिन्छ?

हो, यो धेरै आमाबाबुको लागि समस्या हो। अनुहारको विशेषताहरूलाई अझ सममित बनाउन कस्मेटिक सर्जरी गर्न सकिन्छ। गोल्डेनहार सिन्ड्रोम भएका धेरै बच्चाहरूको बङ्गारा, गालाको हड्डी, कान वा निधारको रूप परिवर्तन गर्न शल्यक्रिया गरिन्छ। यो सामान्यतया बच्चा अलि ठूलो हुँदा, उपयुक्त उमेरमा गरिन्छ।

के गोल्डेनहार सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

हामीले पहिले नै छलफल गरिसकेका छौं, यो अवस्थालाई रोक्नको लागि कुनै निश्चित उपाय छैन किनभने यसको सही कारण अझै अज्ञात छ । यद्यपि, गर्भावस्थामा तपाईंको डाक्टरको सबै सल्लाह पालना गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। विशेष गरी, तपाईंको डाक्टरको सल्लाह बिना रेटिनोइक एसिड (जस्तै केही मुँहासे औषधिहरू) भएको औषधि प्रयोग नगर्नुहोस्। स्वस्थ आहार खानु पनि महत्त्वपूर्ण छ।

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई गोल्डेनहार सिन्ड्रोम भएको छ भने, आनुवंशिक परामर्श लिनु राम्रो हुन्छ। त्यसपछि, यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, तपाईंले त्यो बच्चामा यो अवस्था हुने जोखिम बुझ्न सक्नुहुन्छ।

यो अवस्था भएको खण्डमा जीवन कस्तो हुनेछ?

यो तपाईंलाई अलि डरलाग्दो लाग्न सक्छ। यद्यपि, गोल्डेनहार सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूको भविष्य फरक-फरक भए पनि, धेरैजसो मानिसहरूको नतिजा राम्रो हुन्छ । सही उपचारको साथ, यो अवस्था भएका बच्चाहरू सामान्यतया सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। तिनीहरू सिक्न, खेल्न र समाजमा भाग लिन सक्षम हुन्छन्।

डाक्टरलाई सोध्न चाहनुहुने कुराहरू के के हुन्?

जब तपाईंले आफ्नो बच्चालाई यो रोग लागेको थाहा पाउनुहुन्छ, तपाईंसँग धेरै प्रश्नहरू हुन सक्छन्। त्यस समयमा, आफ्नो डाक्टरलाई यी कुराहरू सोध्न नडराउनुहोस्:

• "डाक्टर/मिस, गोल्डेनहार सिन्ड्रोमका मुख्य लक्षणहरू के के हुन्?"
• "मेरो बच्चालाई यो छ कि छैन भनेर निश्चित गर्न मैले कस्ता परीक्षणहरू गर्नुपर्छ?"
• "यसको उपचारका विकल्पहरू के के छन्? मेरो बच्चाको लागि के उत्तम हुन्छ?"
• "यस अवस्थाको बारेमा थप जान्नको लागि केहि भरपर्दो ठाउँहरू के के हुन्?"
• "के यस्तो कुनै संस्था वा अभिभावक समूह छ जसले यस प्रकारको परिस्थितिमा बालबालिका र परिवारहरूलाई मद्दत गर्छ?"

यी प्रश्नहरू सोध्नाले तपाईंलाई परिस्थितिको राम्रोसँग बुझ्न र तपाईंको बच्चाको लागि उत्तम प्रदान गर्न मद्दत गर्नेछ।

के गोल्डेनहार सिन्ड्रोम एक अपाङ्गता हो?

हो, कहिलेकाहीँ योअपाङ्गतालाई अपाङ्गता मान्न सकिन्छ। उदाहरणका लागि, यदि श्रवणशक्ति वा दृष्टिमा कमजोरी छ भने, त्यो अपाङ्गता हुन सक्छ। त्यस्तै गरी, यदि बौद्धिक अपाङ्गता छ भने, त्यो व्यक्तिलाई दैनिक काम गर्न र सिक्नको लागि थप सहयोगको आवश्यकता पर्न सक्छ। त्यसैले, समाजको रूपमा उनीहरूलाई आवश्यक सुविधा र सहयोग प्रदान गर्नु हाम्रो दायित्व हो।

अन्य कुन अवस्थाहरूमा समान लक्षणहरू छन्?

गोल्डेनहार सिन्ड्रोमसँग मिल्दोजुल्दो लक्षणहरू भएका अन्य धेरै अवस्थाहरू छन्। त्यसैले, सही निदान प्राप्त गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यी मध्ये केही अवस्थाहरू यस प्रकार छन्:

• ब्रान्चियो-ओटो-रेनल सिन्ड्रोम `(ब्रान्चियोओटोरेनल (BOR) सिन्ड्रोम)`
• चार्ज एसोसिएसन
• टाउन्स-ब्रोक्स सिन्ड्रोम
• ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम
• VACTERL संघ

यो अलि जटिल सुनिएला, तर डाक्टरहरूले निदान गर्दा यी सबै कुरालाई ध्यानमा राख्छन्।

हामीले कुरा गरेका कुराहरूबाट हामीले के सम्झनु पर्छ!

गोल्डेनहार सिन्ड्रोम जन्मदा देखिने दुर्लभ अवस्था हो। यसले मुख्यतया बच्चाको अनुहार, टाउको र कहिलेकाहीँ भित्री अंगहरूको आकारलाई असर गर्छ। डाक्टरहरूले शल्यक्रियाद्वारा बाल्यकालमा केही अनुहार वा मेरुदण्डका विकृतिहरूलाई सच्याउन सक्छन्।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने, केही बालबालिकाहरूमा लक्षणहरू हल्का भएमा उनीहरूलाई विशेष उपचारको आवश्यकता नपर्न सक्छ। र, धेरैजसो अवस्थामा, गोल्डेनहार सिन्ड्रोम भएका मानिसहरू आवश्यक उपचार र सहयोगको साथ खुसी र पूर्ण जीवन बिताउँछन्।

यदि तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षण छ भने, नआत्तिनुहोस्, तर सल्लाहको लागि तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। प्रारम्भिक निदान र उचित उपचारले तपाईंको बच्चालाई राम्रो भविष्य दिन सक्छ।

` गोल्डेनहार सिन्ड्रोम, जन्मजात अवस्था, जन्म दोष, क्रेनियोफेसियल, हेमिफेसियल माइक्रोसोमिया, अकुलो-अरिकुलो-भेर्टेब्रल डिस्प्लेसिया, बाल स्वास्थ्य