के तपाईंको बच्चालाई यो दुर्लभ छाला रोग छ? हार्लेक्विन इचथियोसिसको बारेमा कुरा गरौं

नवजात शिशुको छाला सामान्यतया धेरै चिल्लो र नरम हुन्छ, हैन र? तर सोच्नुहोस्, कहिलेकाहीँ केही बच्चाहरू धेरै दुर्लभ, थोरै गम्भीर छालाको अवस्था लिएर जन्मिन्छन्। यस्तै दुर्लभ र पहिलो नजरमा, छालाको रोग हार्लेक्विन इचथियोसिस भनिन्छ। यसको बारेमा सुन्दा तपाईंलाई अलि चिन्तित लाग्न सक्छ, तर यसको बारेमा विस्तृत र सरल रूपमा कुरा गरौं।

हार्लेक्विन इचथियोसिस भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हार्लेक्विन इचथियोसिस एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक छालाको अवस्था हो जसले नवजात शिशुहरूलाई असर गर्छ। जब बच्चा यो अवस्था लिएर जन्मन्छ, उसको सम्पूर्ण शरीर बाक्लो, कडा, खैरो छालाको प्लेटहरूले ढाकिएको हुन्छ। तिनीहरू हीरा आकारका टुक्राहरू जस्तै देखिन्छन्। यी प्लेटहरू यति कडा हुन्छन् कि तिनीहरू फुट्न र छिल्न सक्छन्।

छालाको यो कसिलोपनले बच्चाको अनुहारको आकार पनि परिवर्तन गर्न सक्छ। कान, आँखाको परेला, नाक र मुख जस्ता क्षेत्रहरू तन्किएका र विकृत हुन सक्छन्। त्यति मात्र होइन, हातखुट्टाको चाल सीमित हुन सक्छ, र खान र सास फेर्न पनि गाह्रो हुन सक्छ।

हाम्रो छाला हाम्रो शरीर र वातावरण बीचको सुरक्षात्मक अवरोध जस्तै हो। तर हार्लेक्विन इचथियोसिसको यस अवस्थामा, बच्चाको छालामा यी असामान्यताहरूका कारण यो सुरक्षात्मक अवरोध खलबलिन्छ। त्यसपछि, यहाँ उत्पन्न हुने समस्याहरू छन्:

• शरीरबाट पानीको निष्कासन नियन्त्रण गर्न गाह्रो हुन्छ।
• शरीरको तापक्रम राम्रोसँग कायम राख्न सकिँदैन।
• संक्रमणसँग लड्ने क्षमता घट्छ।

यसले बच्चालाई जीवनको पहिलो केही हप्तामा निर्जलीकरण र गम्भीर, ज्यान जोखिममा पार्ने संक्रमणहरूको लागि बढी संवेदनशील बनाउँछ। नवजात शिशुको अवधि पछि, ती बाक्लो तहहरू बिस्तारै हट्दै जान्छन्, जसले गर्दा बच्चाको छालाभरि रातो, खैरो देखिन थाल्छ।

हार्लेक्विन इचथियोसिस छाला रोग इचथियोसिसको सबैभन्दा गम्भीर रूप हो। इचथियोसिसका २० भन्दा बढी विभिन्न प्रकारहरू छन्। उदाहरणहरूमा लेमेलर इचथियोसिस र इचथियोसिस भल्गारिस समावेश छन्। विगतमा, हार्लेक्विन इचथियोसिस भएका बच्चाहरूको बाँच्ने दर धेरै कम थियो। यद्यपि, उन्नत उपचार र गहन चिकित्सा हेरचाहको साथ, बच्चाहरूको बाल्यकाल र किशोरावस्थामा बाँच्ने सम्भावना धेरै बढी हुन्छ।

यो रोगलाई अन्य नामले पनि चिनिन्छ:

• ``अटोसोमल रिसेसिभ कन्जेनिटल इचथियोसिस — हार्लेक्विन प्रकार इचथियोसिस''
• 'हार्लेक्विन बेबी सिन्ड्रोम'
• ``हार्लेक्विन भ्रूण``
• ``इचथियोसिस जन्मजात``
• `इचथियोसिस फेटलिस`

यो अवस्था कति सामान्य छ?

यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। संयुक्त राज्य अमेरिका जस्तो देशमा पनि, यो रोगले जन्मने प्रत्येक ३,००,००० देखि ५,००,००० शिशुहरू मध्ये लगभग एकलाई असर गर्छ।यो श्रीलंकामा धेरै कम देखिने अवस्था हो।

हार्लेक्विन इचथियोसिसका लक्षणहरू के के हुन्?

हार्लेक्विन इचथियोसिस भएका बच्चाहरू प्रायः समयभन्दा पहिले नै जन्मिन्छन्। जब तिनीहरू जन्मिन्छन्, तिनीहरूको शरीर बाक्लो, प्लेट जस्तो कत्लाले ढाकिएको हुन्छ। छाला यति बाक्लो हुन्छ कि कत्लाहरू बीच गहिरो दरारहरू बन्छन्। साथै, छाला खिइएको कारणले गर्दा बच्चाको आँखाको पलक र ओठ भित्रबाट बाहिर निस्कन्छ। छाती र पेट कसिलो रूपमा तन्किएको हुन्छ, जसले गर्दा सास फेर्न र खान गाह्रो हुन्छ।

यहाँ केही अन्य लक्षणहरू छन्:

• समतल नाक हुनु।
• कानहरू टाउकोमा जोडिएको जस्तो गरी राखिएका छन्।
• हात खुट्टा साना र सुन्निने।
• असामान्य श्रवणशक्ति।
• बारम्बार श्वासप्रश्वासको संक्रमण।
• जोर्नीहरूको गतिशीलतामा कमी।
• शरीरको तापक्रम कम हुनु।

यसको कारण के हो?

हार्लेक्विन इचथियोसिसको मुख्य कारण ABCA12 नामक जीनमा हुने आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। यो ABCA12 जीनले हाम्रो शरीरलाई स्वस्थ छाला कोषहरूको वृद्धिको लागि आवश्यक प्रोटिन उत्पादन गर्न निर्देशन दिन्छ। यस प्रोटिनको सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कार्यहरू मध्ये एक लिपिडहरूलाई छालाको बाहिरी तह, एपिडर्मिसमा ढुवानी गर्नु र सुरक्षात्मक अवरोध सिर्जना गर्नु हो।

यो रोग लागेका मानिसहरूको शरीरले धेरै कम वा कुनै पनि ABCA12 प्रोटिन उत्पादन गर्दैन। यसले एपिडर्मिसको सामान्य विकासमा बाधा पुर्‍याउँछ, जसले गर्दा गम्भीर लक्षणहरू देखा पर्छन्।

यो अवस्था अटोसोमल रिसेसिभ तरिकाले वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यसको अर्थ बच्चाले प्रभावित जीनको दुई प्रतिहरू प्राप्त गर्नुपर्छ - एउटा आमाबाट र अर्को बुबाबाट। दुवै आमाबाबु उत्परिवर्तित जीनको वाहक हुन सक्छन्। यसको अर्थ उनीहरूमा जीन हुन्छ, तर सामान्यतया लक्षणहरू देखाउँदैनन्।

सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

हार्लेक्विन इचथियोसिसका जटिलताहरू गम्भीरतामा फरक हुन सक्छन्। केही जटिलताहरू समावेश छन्:

• कपालको वृद्धिमा कमी।
• नङको विकृति।
• छाला प्रायः चिलाउँछ।
• गर्मी र चिसो सहन गाह्रो हुनु।
• बारम्बार छालाको संक्रमण।
• शरीरमा इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन।
• मांसपेशी, टेन्डन, छाला र अन्य तन्तुहरूको कडापन र कडापन।
• श्वासप्रश्वासमा समस्या र असफलता।
• सेप्सिस अचानक हुने, गम्भीर ब्याक्टेरियाको संक्रमण हो।

निदान कसरी गरिन्छ?

प्रायः, डाक्टरहरूले बच्चाको शारीरिक उपस्थितिको आधारमा जन्मको समयमा अवस्थाको निदान गर्न सक्छन्। यदि परिवारमा कसैलाई पहिले यो अवस्था भएको छ भने, गर्भावस्थामा प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ।डाक्टरहरूले ABCA12 जीनमा उत्परिवर्तनको लागि परीक्षण गर्न सिफारिस गर्न सक्छन्। साथै, कहिलेकाहीं गर्भावस्थाको दोस्रो र तेस्रो त्रैमासिकमा गरिएको अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानले पनि यो अवस्थाको संकेत पत्ता लगाउन सक्छ।

हार्लेक्विन इचथियोसिसको उपचार के हो?

यो अवस्था भएको बच्चा जन्मने बित्तिकै, उसलाई नवजात शिशु सघन हेरचाह इकाई (NICU) मा भर्ना गरिन्छ। त्यहाँ, बच्चाको शरीरको तापक्रम नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न उच्च आर्द्रता भएको इन्क्यूबेटरमा बच्चालाई राखिन्छ। नर्सहरूले बच्चाको हेरचाह कसरी गर्छन् भन्ने कुरा यहाँ दिइएको छ:

• बारम्बार स्तनपान गराउने।
• छालालाई नरम बनाउन र खपटा हटाउन मद्दत गर्न नियमित रूपमा आफ्नो शरीर धुनुहोस्।
• कत्लाहरू हटाउन, कहिलेकाहीँ प्युमिस स्टोन वा खस्रो स्पन्ज जस्तो चीजले बिस्तारै रगड्नुहोस्।
• छालाको सुख्खापन कम गर्न र छालालाई लोच प्रदान गर्न मोइस्चराइजर लगाउनुहोस्।

यदि तपाईंको बच्चालाई हार्लेक्विन इचथियोसिसको गम्भीर केस छ भने, तपाईंले एट्रेटिनेट भनिने मौखिक रेटिनोइडले यसको उपचार गर्न सक्नुहुन्छ। यो औषधिले बाक्लो, खैरो छाला हटाउन मद्दत गर्छ। यसले औंलाहरूमा सुन्निने, सास फेर्न गाह्रो हुने, छातीमा कसिलोपन र खान गाह्रो हुने जस्ता लक्षणहरू कम गर्न पनि मद्दत गर्न सक्छ। यद्यपि, यी मौखिक रेटिनोइडहरूले लामो समयसम्म प्रयोग गर्दा गम्भीर साइड इफेक्टहरू निम्त्याउन सक्छन्, त्यसैले डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चामा गम्भीर लक्षणहरू भएमा मात्र तिनीहरूलाई प्रयोग गर्छन्।

एनआईसीयू (सघन हेरचाह एकाइ) हेरचाह

तपाईंको बच्चा नवजात शिशु सघन हेरचाह इकाई (NICU) मा हुँदा, विशेषज्ञ डाक्टरहरू र नर्सिङ कर्मचारीहरूले तपाईंको बच्चालाई धेरै नजिकबाट निगरानी गर्छन्। तिनीहरूले शरीरको तापक्रम, तरल पदार्थको स्तर र संक्रमणका लक्षणहरूको निरन्तर निगरानी गरिरहेका हुन्छन्। तिनीहरूले छालालाई ओसिलो राख्न विशेष ड्रेसिङ र मलम प्रयोग गर्छन्। कहिलेकाहीँ, बच्चालाई ट्यूब मार्फत खुवाउन आवश्यक पर्न सक्छ।

विशेष औषधिहरू

माथि उल्लेख गरिएका मौखिक रेटिनोइड्सका अतिरिक्त, तपाईंलाई संक्रमण रोक्न एन्टिबायोटिक, दुखाइ कम गर्ने औषधि र सुख्खापन र चिलाउने कम गर्ने क्रिमहरू पनि आवश्यक पर्नेछ। यी सबै तपाईंको डाक्टरको निर्देशन अनुसार प्रयोग गर्नुपर्छ।

दीर्घकालीन उपचार समूह

बाक्लो छालाका डल्लाहरू खसेपछि पनि तपाईं आफ्नो बच्चालाई घर लैजान सक्नुहुन्छ, तर तपाईंलाई अझै पनि निरन्तर चिकित्सा हेरचाह र ध्यान चाहिन्छ। हार्लेक्विन इचथियोसिसलाई डाक्टरहरूको बहु-अनुशासनात्मक टोलीको मद्दत चाहिन्छ। यस टोलीमा समावेश हुन सक्छ:

• नवजात शिशु विशेषज्ञहरू
• छाला विशेषज्ञहरू
• प्लास्टिक सर्जनहरू
• आनुवंशिकीविद्हरू
• नेत्र रोग विशेषज्ञहरू
• कान, नाक र घाँटी विशेषज्ञ (ओटोलरीङ्गोलोजिस्ट)
• शारीरिक चिकित्सकहरू
• हाडजोर्नी विशेषज्ञहरू
• पोषणविद्हरू

यो चिकित्सा टोलीले बच्चालाई जीवनभर आवश्यक उपचार प्रदान गर्न काम गर्छ।

यदि मेरो बच्चालाई यो अवस्था छ भने म के आशा गर्न सक्छु?

हार्लेक्विन इचथियोसिस एक पुरानो अवस्था हो, जसको अर्थ यसलाई जीवनभर हेरचाह आवश्यक पर्दछ। त्यसकारण, यो अवस्थामा विशेषज्ञ छाला विशेषज्ञ खोज्नु महत्त्वपूर्ण छ। यसले तपाईंको बच्चाले जीवनभर आवश्यक उपचार प्राप्त गर्नेछ भन्ने कुरा सुनिश्चित गर्नेछ। दैनिक छाला हेरचाह दिनचर्या स्थापना गर्नु पनि महत्त्वपूर्ण छ जसले कुनै पनि छाला समस्याहरू (खैरो, फुटेको, चिलाउने छाला) नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्नेछ। यो दिनचर्या उनीहरूको जीवनभर पालना गर्नुपर्नेछ।

छालाको समस्याको अतिरिक्त, बच्चाको औंला र औंलाहरू बाक्लो र कडा हुन सक्छन् । यसले उसलाई चीजहरू बुझ्न गाह्रो बनाउन सक्छ। साथै, गोलीगाँठो र घुँडा कडा हुन सक्छ, जसले गर्दा उसलाई हिंड्न गाह्रो हुन सक्छ। बच्चाको शारीरिक वृद्धि र विकासमा केही ढिलाइ पनि हुन सक्छ। यद्यपि, मानसिक विकास सामान्य रूपमा हुनुपर्छ।

यस्तो बच्चाको हेरचाह गर्नु चुनौतीपूर्ण छ, तर उचित चिकित्सा सल्लाह, माया र धैर्यताका साथ काम गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यो रोगको सम्भावना के छ?

हार्लेक्विन इचथियोसिसको उपचारमा प्रगति भए पनि, दुर्भाग्यवश, केही बच्चाहरू अझै पनि यस अवस्थाबाट मर्छन्। एउटा अध्ययनमा, यो अवस्था लिएर जन्मेका ४४% बच्चाहरूको मृत्यु भयो। जीवनको पहिलो तीन महिनामा मृत्युको प्रमुख कारणहरू सेप्सिस, श्वासप्रश्वास विफलता, वा दुवैको संयोजन थिए।

यद्यपि, मौखिक रेटिनोइड्स जस्ता औषधिहरूसँग प्रारम्भिक उपचारले बाँच्ने दर बढाउने देखाइएको छ। पहिले उल्लेख गरिएको सोही अध्ययनमा, मौखिक रेटिनोइड्ससँग उपचार गरिएका ८३% बच्चाहरू बाँचे।

के हार्लेक्विन इचथियोसिस रोक्न सकिन्छ?

यो एक आनुवंशिक अवस्था हो र यसलाई रोक्न सकिँदैन। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ, वा विगतमा भएको छ भने, आनुवंशिक परीक्षण वा आनुवंशिक परामर्शको बारेमा डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो विचार हो। अर्को बच्चा जन्माउने बारे निर्णय गर्दा त्यो जानकारी उपयोगी हुन सक्छ।

म मेरो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने?

यदि तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था छ भने, उनीहरूको हेरचाह गर्न मद्दत गर्ने केही कुराहरू यहाँ दिइएका छन्:

• आफ्नो बच्चाको अवस्थाको बारेमा राम्ररी जान्नुहोस्। भरपर्दो स्रोतहरू पढ्नुहोस् र यसमा विशेषज्ञ बन्ने प्रयास गर्नुहोस्।
• बच्चालाई सकेसम्म स्वस्थ राख्नुहोस्।पौष्टिक खाना दिनुहोस्, पर्याप्त व्यायाम गर्नुहोस् र समयमै स्वास्थ्य जाँचको लागि लैजानुहोस्।
• तपाईंको बच्चाको लागि के काम गर्छ पत्ता लगाउनुहोस्। हरेक बच्चा फरक हुन्छ। एक व्यक्तिको लागि काम गर्ने कुरा अर्कोको लागि काम नगर्न सक्छ। तपाईंको बच्चाको आवश्यकता अनुरूप दैनिक छाला हेरचाह दिनचर्या विकास गर्नुहोस्।
• बच्चाको वातावरणलाई विचार गर्नुहोस्। अत्यधिक सुख्खा, चिसो, वा तातो वातावरणीय अवस्था, साथै "जबरजस्ती हावाको ताप" ले बच्चाको छालालाई अझ सुख्खा र नाजुक बनाउन सक्छ। यसले बच्चाको समग्र कल्याणलाई पनि असर गर्न सक्छ।
• व्यक्तिगत छाला हेरचाह किट राख्नुहोस्। तपाईंको बच्चालाई चाहिने चीजहरू जस्तै सनस्क्रिन, मलम र दुखाइ निवारकहरू सहितको झोला सधैं राख्नुहोस्।
• आफ्नो बच्चालाई केही जिम्मेवारी दिनुहोस्। बिस्तारै, तपाईंको बच्चाले आफ्नो छालाको हेरचाह कसरी गर्ने भनेर सिक्नेछ। आफ्नो बच्चालाई आफ्नो छाला हेरचाह आवश्यकताहरूको लागि केही जिम्मेवारी दिनुहोस्।
• बाल्यकालमा: छाला-देखि-छाला हेरचाह र स्तनपानलाई प्रोत्साहन गर्नुहोस्।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू

यदि तपाईंको बच्चालाई हार्लेक्विन इचथियोसिस छ भने, तपाईंसँग धेरै प्रश्नहरू हुन सक्छन्। यहाँ केही प्रश्नहरू छन् जुन तपाईंले डाक्टरलाई सोध्न सक्नुहुन्छ:

• के हार्लेक्विन इचथियोसिस पीडादायी छ?
• यो अन्य प्रकारका इचथियोसिस भन्दा किन बढी गम्भीर छ?
• मेरो बच्चाको लागि तपाईं कस्तो उपचार सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• म मेरो बच्चालाई सामान्य जीवन बिताउन कसरी मद्दत गर्न सक्छु?
• बच्चाको अवस्था बिग्रन सक्ने र बेवास्ता गर्नुपर्ने ट्रिगरहरू के के हुन्?
• के मेरो बच्चा घाममा बाहिर जानु राम्रो होइन र?
• अन्य कस्ता जटिलताहरू वा स्वास्थ्य अवस्थाहरूबाट म सावधान रहनुपर्छ?
• म कहाँ राम्रो समर्थन सञ्जाल पाउन सक्छु?

अन्तमा, यो सम्झनुहोस् ! (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

तपाईंको बच्चालाई हार्लेक्विन इचथियोसिस जस्तो दुर्लभ रोग लागेको थाहा पाउँदा डराउनु र स्तब्ध हुनु सामान्य हो। तपाईं एक्लो महसुस गर्न सक्नुहुन्छ र के गर्ने भन्ने कुरामा अनिश्चित हुन सक्नुहुन्छ। तर सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो रोगको बारेमा जानकार डाक्टरहरू खोज्नु हो। तिनीहरूले तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्, र तपाईंलाई आवश्यक पर्ने मद्दत र समर्थन खोज्न मार्गदर्शन गर्न सक्छन्।

समान अवस्था भएका बच्चाहरूका अन्य अभिभावकहरूसँग कुरा गर्नु बलको ठूलो स्रोत हुन सक्छ। अनुभव र सल्लाह साझा गरेर, तपाईंले आफ्नो बच्चालाई राम्रोसँग बाँच्न मद्दत गर्ने तरिकाहरू फेला पार्न सक्नुहुन्छ। तपाईंको बच्चा दुर्लभ छाला रोगसँग बाँचिरहेको देख्नु सजिलो छैन, तर सम्झनुहोस्, धेरै बच्चाहरू छन् जो यी अवस्थाहरूसँग खुसीसाथ बाँचिरहेका छन्। तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। सही ज्ञान, समर्थन र मायाको साथ, तपाईं यो चुनौतीको सामना गर्न सक्नुहुन्छ।

`हार्लेक्विन इचथियोसिस, आनुवंशिक छाला रोग, नवजात शिशुको छालाको अवस्था, ABCA12 जीन, इचथियोसिस, छालाको अवरोध, नवजात शिशुको हेरचाह, रेटिनोइड्स