के तपाईंलाई हेमोफिलिया सी बारे थाहा छ? यो दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गरौं!

कहिलेकाहीँ सानो काट्दा पनि रगत बग्न रोक्न केही समय लाग्छ, हैन र? अथवा के तपाईंले आफ्नो परिवारमा कसैलाई रगतसँग सम्बन्धित रोग लागेको सुन्नुभएको छ? आज हामी एउटा रगत रोगको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं जुन अलि दुर्लभ छ, तर यसको बारेमा जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसलाई हेमोफिलिया सी भनिन्छ।

हेमोफिलिया सी भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, हेमोफिलिया सी एक धेरै दुर्लभ प्रकारको हेमोफिलिया हो। हेमोफिलिया एक यस्तो अवस्था हो जसमा तपाईंको रगत राम्ररी जम्दैन, अर्थात् जब तपाईंलाई रगत बग्छ, यो बिस्तारै रोकिन्छ वा कहिल्यै रोकिँदैन। हेमोफिलिया सी भएका मानिसहरूमा क्लोटिंग फ्याक्टर भनिने एक विशेष रगत प्रोटिन हुन्छ, जसलाई फ्याक्टर XI भनिन्छ, जसले रगत जम्न मद्दत गर्छ। यसलाई फ्याक्टर XI डेफिसिएन्सी पनि भनिन्छ र कहिलेकाहीं यसलाई रोसेन्थल सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ।

यद्यपि, हेमोफिलिया सीका लक्षणहरू सामान्यतया अन्य प्रकारका हेमोफिलिया (ए र बी) भन्दा हल्का हुन्छन्। यद्यपि, हेमोफिलिया सी भएका व्यक्तिहरूमा शल्यक्रिया वा दन्त प्रक्रियाको क्रममा सामान्य भन्दा बढी रक्तस्राव हुन सक्छ। डाक्टरहरूले यसको उपचार ताजा जमेको प्लाज्माले गर्छन्, जुन दान गरिएको रगतबाट बनेको हुन्छ। यो प्लाज्माले रगत जम्न मद्दत गर्छ।

के हेमोफिलिया सी एक सामान्य अवस्था हो?

होइन, यो वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। कल्पना गर्नुहोस्, अमेरिका जस्तो देशमा, प्रत्येक १,००,००० पुरुष र महिलामध्ये एक जनालाई हेमोफिलिया सी हुन्छ। यदि हामीले यसलाई अन्य प्रकारका हेमोफिलियासँग तुलना गर्यौं भने, हेमोफिलिया A ले प्रत्येक १,००,००० पुरुषहरूमा लगभग १२ जनालाई असर गर्छ, र हेमोफिलिया B ले प्रत्येक १,००,००० पुरुषहरूमा लगभग ४ जनालाई असर गर्छ। अनुसन्धानकर्ताहरू अझै पनि निश्चित छैनन् कि हेमोफिलिया A वा B ले महिलाहरूलाई कति पटक असर गर्छ।

हेमोफिलिया ए, बी र सी बीच के भिन्नताहरू छन्?

तीनै प्रकारका हेमोफिलिया वंशाणुगत रक्त रोगहरू हुन् । अर्थात्, आनुवंशिक उत्परिवर्तनले रगत जम्ने प्रक्रियालाई असर गर्छ। तर यी तीन प्रकारका बीचमा केही साना भिन्नताहरू छन्। तिनीहरू के हुन् भनेर हेरौं:

• हेमोफिलिया ए र हेमोफिलिया बी तब हुन्छ जब कुनै व्यक्तिले आफ्नो जैविक आमाबाबु मध्ये एकबाट उत्परिवर्तित जीन प्राप्त गर्छ। यद्यपि, हेमोफिलिया सी मा, असामान्य जीन दुवै आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा आउन सक्छ।
• हेमोफिलिया A वा B भएका मानिसहरू जस्तो नभई, हेमोफिलिया C भएका मानिसहरूमा सामान्यतया जोर्नी वा मांसपेशीहरूलाई असर गर्ने रक्तस्रावको समस्या हुँदैन । यो एउटा महत्त्वपूर्ण भिन्नता हो।
• सामान्यतया, हेमोफिलिया A वा B भएका व्यक्तिहरूको लक्षणहरू उनीहरूको रगतमा क्लटिंग प्रोटीन, वा 'क्लटिंग फ्याक्टर' को स्तर द्वारा निर्धारण गरिन्छ। उदाहरणका लागि, गम्भीर हेमोफिलिया A भएका व्यक्तिहरूमा त्यो कारकको स्तर धेरै कम हुनेछ। तर आश्चर्यजनक रूपमा, हेमोफिलिया C भएका व्यक्तिहरूमा त्यो कारकको स्तर धेरै कम हुन सक्छ, तर तिनीहरूको लक्षणहरू धेरै हल्का हुन सक्छन् ।
• हेमोफिलिया A र B सबै जाति र जातिका मानिसहरूमा हुन सक्छ। यद्यपि, हेमोफिलिया C अश्केनाजी यहूदी जातीय समूहका मानिसहरूमा अलि बढी सामान्य छ। यसको मतलब यो होइन कि अरू कसैलाई यो विकास हुन सक्दैन, तर यो तिनीहरूमा बढी सामान्य छ।
• महिलाको तुलनामा पुरुषमा हेमोफिलिया ए र बी बढी देखिन्छन्, तर हेमोफिलिया सी ले पुरुष र महिला दुवैलाई समान रूपमा असर गर्छ ।

हेमोफिलिया सी का लक्षणहरू के के हुन्?

हेमोफिलिया सी भएका व्यक्तिहरूले ठूलो शल्यक्रिया, गम्भीर चोटपटक, वा बच्चा जन्माएपछि निरन्तर, रोक्न नसकिने रक्तस्राव अनुभव गर्न सक्छन्। यद्यपि, तिनीहरूले स्वतःस्फूर्त रक्तस्राव अनुभव गर्दैनन्, जुन कुनै स्पष्ट कारण बिना रगत बग्न थाल्छ।

हेमोफिलिया सी भएका व्यक्तिहरूमा दाँतको शल्यक्रिया, दाँत निकासी, वा टन्सिलेक्टोमी पछि प्रायः असामान्य रूपमा रक्तस्राव हुन्छ।

अन्य लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• बारम्बार नाकबाट रगत बग्नु ।
• सानो कुराबाट पनि शरीरमा घाउहरू ।
• पिसाबमा रगत आउनु ।
• खतना पछि अत्यधिक रक्तस्राव।
• शल्यक्रिया पछि पीडादायी, सुन्निएको घाउ।
• महिलाहरूको लागि, महिनावारी धेरै दिनसम्म रहन सक्छ, जुन असामान्य रूपमा लामो हुन्छ ।

हेमोफिलिया सी हुनुको कारण के हो?

हेमोफिलिया सी एक वंशाणुगत रक्त विकार हो। यो तब हुन्छ जब तपाईंलाई फ्याक्टर XI भनिने रगत प्रोटिनको कमी हुन्छ, जुन रक्तस्रावलाई ढिलो गर्न वा रोक्न मद्दत गर्ने १३ क्लोटिंग कारकहरू मध्ये एक हो। यो किनभने तपाईंसँग सही F11 जीन छैन।

सामान्यतया, यो F11 जीनले फ्याक्टर XI बनाउनको लागि निर्देशनहरू बोक्छ। यदि यो जीन उत्परिवर्तित भयो भने, अर्थात्, यदि यो असामान्य भयो भने, हेमोफिलिया C विकास हुन्छ। यो असामान्य जीनले पर्याप्त फ्याक्टर XI नबनाउन सक्छ, वा यो बिल्कुलै नबनाउन सक्छ।

पुरुष र महिला दुवैले हेमोफिलिया सी वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्छन् यदि दुवै जैविक आमाबाबुले उत्परिवर्तित जीन आफ्नो बच्चामा सार्छन् भने । यदि कसैलाई एउटा सामान्य F11 जीन र एउटा असामान्य जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ भने, त्यो व्यक्ति हेमोफिलिया सी को वाहक हो, तर तिनीहरूले लक्षणहरू देखाउँदैनन्।

अब, यो असामान्य जीन भएका आमाबाबुले बच्चा जन्माउँदा के हुन सक्छ हेर्नुहोस्:

• यो F11 जीन उत्परिवर्तन भएका आमाबाबुबाट जन्मेका बच्चाहरूमा हेमोफिलिया सी हुने सम्भावना २५% हुन्छ।
• ती आमाबाबुबाट जन्मेका बच्चाहरूमा रोगको वाहक हुने सम्भावना ५०% हुन्छ, अर्थात् उनीहरूले रोग बिना मात्र जीन बोक्छन्।
• ती आमाबाबुका बच्चाहरूमा सामान्य F11 जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने सम्भावना २५% हुन्छ।

डाक्टरहरूले हेमोफिलिया सी कसरी निदान गर्छन्?

के तपाईंलाई थाहा छ डाक्टरहरूले हेमोफिलिया सी कसरी निदान गर्छन्? तिनीहरूले पहिले तपाईंको शारीरिक जाँच गर्नेछन्। त्यसपछि तिनीहरूले तपाईंको लक्षणहरू, जस्तै नाकबाट रगत बग्ने वा दाँतको काम पछि रगत बग्ने बारे सोध्नेछन्। तिनीहरूले तपाईंको पारिवारिक इतिहास र तपाईंको परिवारमा कसैलाई हेमोफिलिया वा अन्य रक्त विकारहरू छन् कि छैनन् भनेर पनि सोध्नेछन् । यो जानकारी रोगको निदानमा धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

निदान पुष्टि गर्न प्रयोग गरिने मुख्य परीक्षणहरू के के हुन्?

तपाईंको निदान पुष्टि गर्न तपाईंको डाक्टरले दुई मुख्य परीक्षणहरू प्रयोग गर्नेछन्:

• सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय परीक्षण (APTT): यो हेमोफिलिया निदान गर्न प्रयोग गरिने परीक्षण हो। यसले तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंको रगत जम्न कति समय लाग्छ भनेर जान्न अनुमति दिन्छ।
• क्लटिंग फ्याक्टर परीक्षण: यो रगत परीक्षणले हेमोफिलियाको प्रकार र यो कति गम्भीर छ भनेर देखाउँछ।

केही अवस्थामा, तपाईंको डाक्टरले केही थप परीक्षणहरू अनुरोध गर्न सक्छन्:

• पूर्ण रक्त गणना (CBC): यो परीक्षणले रक्त कोषहरूको मापन र अध्ययन गर्छ।
• प्रोथ्रोम्बिन समय (PT) परीक्षण: यसले तपाईंको रगत कति चाँडो जम्छ भनेर पनि जाँच गर्छ।
• फाइब्रिनोजेन परीक्षण: यो रगत परीक्षणले रगत जम्न मद्दत गर्ने फाइब्रिनोजेन नामक रगत प्रोटिनको मात्रा मापन गर्छ।

यो कुरा ध्यान दिनु महत्त्वपूर्ण छ कि कहिलेकाहीं हेमोफिलिया सी निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। किन? रक्त परीक्षणको नतिजा, विशेष गरी क्लटिंग फ्याक्टर परीक्षणको नतिजा, बिरामीको लक्षणहरूसँग सम्बन्धित नहुन सक्छ। उदाहरणका लागि, क्लटिंग फ्याक्टर परीक्षणले तपाईंको फ्याक्टर स्तर धेरै कम छ भनेर देखाउन सक्छ, तर तपाईंमा कुनै लक्षणहरू नहुन सक्छन्। साथै, तपाईंको फ्याक्टर स्तर सामान्य भए पनि तपाईंलाई हेमोफिलिया सी को लक्षणहरू हुन सक्छन्। त्यसैले डाक्टरले यी सबै कुरालाई ध्यानमा राखेर निष्कर्षमा पुग्नेछन्।

हेमोफिलिया सी कसरी उपचार गरिन्छ?

हेमोफिलिया सी भएका मानिसहरूलाई शल्यक्रिया वा अन्य चिकित्सा प्रक्रिया नगरेसम्म उपचारको आवश्यकता नहुन सक्छ । यदि आवश्यक परेमा, डाक्टरहरूले 'ताजा जमेको प्लाज्मा' प्रयोग गर्छन्, जुन दान गरिएको रगतबाट बनाइन्छ।र प्रतिस्थापनको रूपमा दिइने 'क्लटिंग फ्याक्टरहरू' को ब्रेकडाउन रोक्ने औषधिहरूको संयोजन। यदि महिलाहरूलाई असामान्य रूपमा भारी महिनावारी हुन्छ, धेरै दिनसम्म रहन्छ भने, डाक्टरहरूले गर्भनिरोधक चक्कीहरू लेख्न सक्छन् ।

के हेमोफिलिया सी रोक्न सकिन्छ?

होइन, हेमोफिलिया सी एक वंशानुगत रक्त विकार हो, त्यसैले यसलाई रोक्न सकिँदैन । यद्यपि, यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ भने, आनुवंशिक परामर्शले तपाईंलाई भविष्यका पुस्ताहरूमा यो सर्ने जोखिम बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

हेमोफिलिया सी भएको व्यक्तिले के आशा गर्न सक्छ?

हेमोफिलिया सी भएका धेरैजसो मानिसहरूमा हल्का लक्षणहरू हुन्छन्। तिनीहरूले विरलै गम्भीर चिकित्सा समस्याहरू निम्त्याउँछन्। धेरैजसो मानिसहरू वयस्क नभएसम्म लक्षणहरू विकास गर्दैनन्, र ती लक्षणहरू सामान्यतया धेरै हल्का हुन्छन्।

यद्यपि, शल्यक्रिया वा दाँतको उपचार पछि तपाईंलाई रक्तस्राव समस्या हुन सक्छ। यदि तपाईंलाई हेमोफिलिया सी छ भने, तपाईंले अपनाउनु पर्ने कुनै पनि सावधानीहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नु महत्त्वपूर्ण छ । उदाहरणका लागि, शल्यक्रिया अघि आफ्नो डाक्टरलाई जानकारी गराउने र रक्तस्राव बढाउने केही औषधिहरू (जस्तै एस्पिरिन) बाट बच्ने।

अन्तमा, तपाईंले सम्झनु पर्ने केही महत्त्वपूर्ण कुराहरू

ठीक छ, त्यसोभए, हामीले कुरा गरेका कुराहरूबाट तपाईंले सम्झनु पर्ने केही कुराहरू छन्:

• हेमोफिलिया सी एक धेरै दुर्लभ रगत रोग हो।
• सामान्यतया, यसको लक्षणहरू धेरै हल्का हुन्छन् र विरलै मात्र ठूला स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउँछन्।
• धेरै मानिसहरूमा वयस्कतामा मात्र लक्षणहरू देखिन्छन्।
• यद्यपि, शल्यक्रिया वा दाँतको उपचारको क्रममा तपाईंलाई अरू भन्दा बढी रक्तस्राव हुन सक्छ , त्यसैले यस्तो अवस्थामा आफ्नो डाक्टरलाई जानकारी गराउनु आवश्यक छ।
• यदि तपाईंलाई हेमोफिलिया सी भएको पत्ता लागेको छ भने, आत्तिनु पर्दैन। तपाईंले के जान्न आवश्यक छ र के सावधानी अपनाउन आवश्यक छ भनेर बुझ्नको लागि आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

सम्झनुहोस्, कुनै पनि चिकित्सा अवस्थाको उचित बुझाइ हुनु नै यसको सामना गर्ने उत्तम कदम हो! तपाईं एक्लो हुनुहुन्न, र चिकित्सा सल्लाह र सहयोग सधैं तपाईंको लागि उपलब्ध छ।