के तपाईंको बच्चाको मस्तिष्क विकासमा समस्या छ? होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) बारे जान्नुहोस्

नवजात शिशुलाई हेर्दा हामीले महसुस गर्ने आनन्द र माया शब्दमा व्यक्त गर्न सकिँदैन, हैन र? तर कहिलेकाहीँ, हाम्रा बच्चाहरू हामीले आशा नगरेको स्वास्थ्य समस्या लिएर यस संसारमा आउन सक्छन्। आज, हामी जन्मजात दोषको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन अलि जटिल छ, तर हामीले सचेत हुनुपर्छ।

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, होलोप्रोसेन्सेफली, जसलाई HPE पनि भनिन्छ, एक जन्मजात अवस्था हो जुन बच्चा गर्भमा हुँदा नै हुन्छ। यो जन्मजात दोष हो। यस अवस्थामा, भ्रूणको मस्तिष्क विकास हुँदा दायाँ र बायाँ गोलार्धमा राम्रोसँग छुट्याइँदैन। के तपाईंलाई थाहा छ कि हाम्रो मस्तिष्क सामान्यतया दुई मुख्य भागहरूमा विभाजित हुन्छ, दायाँ गोलार्ध र बायाँ गोलार्ध। यी दुई गोलार्धहरू एकअर्कासँग जोडिएका हुन्छन् र कर्पस क्यालोसम भनिने स्नायु तन्तुहरूको बन्डल मार्फत जानकारी आदानप्रदान गर्छन्। साथै, यी प्रत्येक गोलार्धहरू अन्य भागहरूमा विभाजित छन्, जस्तै फ्रन्टल लोब, प्यारिएटल लोब, ओसिपिटल लोब, र टेम्पोरल लोब।

मस्तिष्कको भागहरूमा विभाजन गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। किनभने यो विभाजनले मस्तिष्कलाई एकै समयमा धेरै जानकारी प्रशोधन गर्न र विभिन्न गतिविधिहरू गर्न मद्दत गर्दछ। त्यसैले, (HPE) को मामलामा जस्तै, यदि यो विभाजन मस्तिष्कको राम्रोसँग विकास भइरहेको बेला भएन भने, यसले धेरै शारीरिक र स्नायु प्रणाली-सम्बन्धित समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।

'HPE' भनिने यो अवस्था भ्रूण विकासको धेरै प्रारम्भिक चरणमा हुन्छ। यसको अर्थ यो गर्भवती भएको थाहा पाउनुभन्दा पहिले नै हुन सक्छ। होलोप्रोसेन्सेफलीका विभिन्न प्रकारहरू हुन्छन्, र तिनीहरूको गम्भीरता र लक्षणहरू फरक-फरक हुन्छन्। यो अवस्थाले प्रत्येक बच्चालाई असर गर्ने तरिका पनि फरक हुन सक्छ।

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) का मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) का तीन मुख्य प्रकारहरू छन्। तिनीहरूलाई सबैभन्दा गम्भीर देखि कम गम्भीर क्रममा हेरौं:

एलोबार होलोप्रोसेन्सेफली

यो सबैभन्दा गम्भीर प्रकार हो। यहाँ के हुन्छ भने भ्रूणको मस्तिष्क दुई गोलार्धमा विभाजित हुँदैन। फलस्वरूप, मस्तिष्क र अनुहारको बीचमा अवस्थित संरचनाहरू हराउँछन्, र मस्तिष्क गुहाहरू मर्ज हुन्छन्। यससँगै, अनुहारको गम्भीर विकृतिहरू देखिन्छन्। प्रायः, यस प्रकारको "(HPE)" भएका बच्चाहरू मृत जन्मन्छन् वा जन्मेको केही समय पछि मर्छन्।

सेमिलोबार होलोप्रोसेन्सेफली

यस प्रकारमा, भ्रूणको मस्तिष्क आंशिक रूपमा दुई गोलार्धमा विभाजित हुन्छ । यो हुन्छ किनभने मस्तिष्कको बायाँ भाग दायाँ भागसँग "फ्रन्टल लोब्स" र "प्यारिएटल लोब्स" भनिने क्षेत्रहरूमा जोडिएको हुन्छ। साथै, मस्तिष्कको दायाँ र बायाँ गोलार्धहरू बीचको विभाजन रेखा, "इन्टरहेमिस्फेरिक फिसर", मस्तिष्कको पछाडि मात्र हुन्छ।

लोबार होलोप्रोसेन्सेफली

यस प्रकारमा, भ्रूणको मस्तिष्क धेरै हदसम्म दुई गोलार्धमा विभाजित हुन्छ।, तर पूर्ण रूपमा अलग गरिएको छैन। यद्यपि दुई गोलार्धहरू (दायाँ र बायाँ) छन्, मस्तिष्क गोलार्धहरू "फ्रन्टल कोर्टेक्स" मा एकसाथ जोडिएका छन्। यो "(HPE)" को सबैभन्दा कम गम्भीर रूप हो।

मध्य इन्टरहेमिस्फेरिक (MIH) भेरियन्ट

यी तीन मुख्य प्रकारहरू बाहेक, चौथो उपप्रकार छ जसलाई मिडल इन्टरहेमिस्फेरिक (MIH) भेरियन्ट भनिन्छ। यो त्यो ठाउँ हो जहाँ भ्रूणको मस्तिष्क बीचमा जोडिएको हुन्छ।

हाइड्रेनेन्सेफली र होलोप्रोसेन्सेफली बीच के भिन्नता छ?

यी दुई नामहरू सुनेर तपाईं अलमल्लमा पर्न सक्नुहुन्छ। हाइड्रेनेन्सेफली र होलोप्रोसेन्सेफली दुवै जन्मजात दोष हुन् जसले बच्चाको मस्तिष्कलाई असर गर्छ, तर यी दुईमा भिन्नता छ।

हाइड्रेनेन्सेफली भनेको तपाईंको बच्चाको मस्तिष्कको केही भाग गुमाउनु हो। यो हाइड्रोसेफलस (पानीको टाउको) भनिने एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यो अवस्था भएका बच्चाहरूको टाउको सामान्यतया ठूलो हुन्छ।

यद्यपि, होलोप्रोसेन्सेफली भनेको भ्रूण चरणको समयमा मस्तिष्क दायाँ र बायाँ गोलार्धमा राम्ररी छुट्याउन नसक्नु हो। के तपाईंले त्यो भिन्नता बुझ्नुभयो?

यो अवस्थाले कसलाई असर गर्छ? यो कति सामान्य छ?

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) एउटा यस्तो अवस्था हो जसले गर्भमा विकास भइरहेको भ्रूणलाई असर गर्छ। यो सामान्यतया भ्रूण विकासको दोस्रो र तेस्रो हप्तामा हुन्छ। यसको अर्थ प्रायः तपाईंलाई आफू गर्भवती भएको थाहा हुनुभन्दा पहिले नै हुन्छ।

अनुसन्धानकर्ताहरूको अनुमान छ कि होलोप्रोसेन्सेफलीले प्रारम्भिक भ्रूण चरण (गर्भावस्थाको दोस्रो र तेस्रो हप्ता) मा २५० भ्रूणहरू मध्ये १ लाई असर गर्छ। यद्यपि, यी मध्ये धेरैजसो गर्भावस्थाहरू गर्भपात वा मृत जन्ममा समाप्त हुन्छन्।

त्यसकारण, होलोप्रोसेन्सेफली जीवित जन्महरूमा एक दुर्लभ अवस्था हो, जुन १६,००० जीवित जन्महरू मध्ये लगभग १ मा हुन्छ।

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) का लक्षणहरू के के हुन्?

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) विभिन्न प्रकारका हुने भएकाले, गम्भीरता र लक्षणहरू व्यापक रूपमा फरक हुन सक्छन्। यसको मतलब यी लक्षणहरू एक बच्चाबाट अर्को बच्चामा फरक हुन सक्छन्।

सामान्य लक्षणहरू

HPE सँग सम्बन्धित सामान्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• विकासात्मक ढिलाइहरू ।
• बौद्धिक अपाङ्गता।
• मिर्गी र दौरा।
• टाउको सानो हुनु (माइक्रोसेफली)।
• ठूलो टाउको हुनु (म्याक्रोसेफली)।
• मस्तिष्कमा अत्यधिक तरल पदार्थ जम्मा हुनु (हाइड्रोसेफलस)।
• अनुहारको असामान्यताहरू ।
• दाँतको असामान्यता (उदाहरणका लागि, एउटै केन्द्रीय इन्सिजर हुनु)।
• ओठ र/वा तालु च्यातिएको।
• शरीरको तापक्रम, मुटुको धड्कन र सास फेर्न नियन्त्रण गर्न कठिनाइ।
• खान गाह्रो हुनु।

एलोबार एचपीईका विशेषताहरू

यो सबैभन्दा गम्भीर प्रकार हो, त्यसैले लक्षणहरू बढी गम्भीर हुन्छन्:

• एउटै आँखा हुनु (साइक्लोपिया), आँखा धेरै नजिक हुनु (एथमोसेफली), वा आँखा नै नभएको (एनोफ्थाल्मिया)।
• धेरै सानो आँखाको नानी (माइक्रोफ्थाल्मिया) र नली जस्तो नाक (प्रोबोसिस) हुनु।
• आँखा बन्द भएको समतल नाक (कक्षीय हाइपोटेलोरिज्म) वा ओठको बीचमा (मध्यम फाटेको ओठ) वा दुवै छेउमा हुने फटेको ओठ (द्विपक्षीय फाटेको ओठ)।

सेमिलोबार एचपीईका विशेषताहरू

• नजिकको दूरीमा रहेका आँखाहरू (कक्षीय हाइपोटेलोरिज्म), धेरै सानो आँखाको गोलो (माइक्रोफ्थाल्मिया), वा एक वा बढी आँखाहरू (एनोफ्थाल्मिया)।
• नाकको पुल र टुप्पो समतल हुनु।
• एउटा मात्र नाकको प्वाल।
• मध्य फाटेको ओठ वा द्विपक्षीय फाटेको ओठ।
• तालु च्यातिएको।

लोबार एचपीईका विशेषताहरू

यो सबैभन्दा कम गम्भीर प्रकार हो, तर तपाईंले यी लक्षणहरू देख्न सक्नुहुन्छ:

• द्विपक्षीय फाटेको ओठ।
• आँखाको क्लोज-अप।
• समतल वा डुबेको नाक।

होलोप्रोसेन्सेफली भनिने यो अवस्था धेरै फरक आनुवंशिक सिन्ड्रोमहरूको भागको रूपमा पनि हुन सक्छ। यी प्रत्येक सिन्ड्रोमको आफ्नै विशिष्ट संकेत र लक्षणहरू हुन्छन्।

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) के कारणले हुन्छ?

सामान्यतया, भ्रूणको मस्तिष्क विकासको सुरुवातमा दुई गोलार्धमा विभाजित हुन्छ। होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) तब हुन्छ जब मस्तिष्कको अगाडिको भाग, प्रोसेन्सेफलन, दायाँ र बायाँ गोलार्धमा राम्ररी छुट्याइँदैन। अर्थात्, मस्तिष्कको अगाडिको भागको बायाँ र दायाँ भाग पूर्ण रूपमा अलग हुनुको सट्टा, दुई बीच असामान्य सम्बन्ध हुन्छ।

विशेष गरी, होलोप्रोसेन्सेफली निम्न कारणले हुन सक्छ:

• उत्परिवर्तनहरू कम्तिमा १४ फरक जीनहरूमा हुन्छन् ।
• क्रोमोजोम असामान्यताहरू ।
• केही आनुवंशिक सिन्ड्रोमहरू ।

यद्यपि, धेरै अवस्थामा, डाक्टरहरूले सही कारण पत्ता लगाउन सक्दैनन्।

आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू

आनुवंशिक उत्परिवर्तन भनेको तपाईंको DNA को अनुक्रममा हुने परिवर्तन हो। DNA को यो अनुक्रमले तपाईंको कोषहरूलाई आफ्नो काम गर्न आवश्यक जानकारी दिन्छ। त्यसैले, यदि DNA को अनुक्रमको केही भाग अपूर्ण वा क्षतिग्रस्त छ भने, तपाईंले आनुवंशिक अवस्थाको लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ।

एउटा बच्चाले एक वा दुवै आमाबाबुबाट आनुवंशिक उत्परिवर्तन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ, यो उत्परिवर्तन कसरी सर्छ भन्ने आधारमा हुन्छ। यद्यपि, केही उत्परिवर्तनहरू अनियमित रूपमा पनि हुन्छन्, जसको अर्थ परिवारमा कसैको पनि उत्परिवर्तनको इतिहास छैन।

वैज्ञानिकहरूले निम्न जीनहरूमा हुने उत्परिवर्तनहरूलाई यो अवस्था (HPE) सँग जोडेका छन्:

• श
• छ३
• TGIF1
• ZIC2
• PTCH1
• फक्सएच१
• नोडल
• सीडीओएन
• FGF8
• GLI2

यी उत्परिवर्तनहरूले गर्दा तिनीहरूले उत्पादन गर्ने जीन र प्रोटिनहरू राम्ररी काम गर्न सक्दैनन्। यसले भ्रूणको मस्तिष्कको विकासलाई असर गर्छ र होलोप्रोसेन्सेफली निम्त्याउँछ।

क्रोमोजोम असामान्यताहरू

हामी सबैको कोषहरूमा ४६ वटा क्रोमोजोमहरू हुन्छन्, जुन २३ जोडीमा व्यवस्थित हुन्छन्। यी क्रोमोजोमहरूले हाम्रो डीएनए बोक्छन्। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, तिनीहरूले हाम्रो शरीरलाई बढ्न र काम गर्न निर्देशनहरू समावेश गर्छन्। हामीले क्रोमोजोमहरूको एक सेट हाम्री आमाबाट र एक सेट बुबाबाट पाउँछौं।

होलोप्रोसेन्सेफली लिएर जन्मेका लगभग एक तिहाइ बच्चाहरूमा क्रोमोसोमल असामान्यता हुन्छ। HPE सँग सम्बन्धित क्रोमोसोमल असामान्यता भनेको क्रोमोजोम १३ को तीन प्रतिलिपिहरूको उपस्थिति हो, जसलाई ट्राइसोमी १३ भनिन्छ। ट्राइसोमी १८ (क्रोमोजोम १८ को तीन प्रतिलिपिहरू) र ट्रिप्लोइडी (सामान्य ४६ को सट्टा कोषमा ६९ क्रोमोजोमहरूको उपस्थिति) ले पनि HPE निम्त्याउन सक्छ।

आनुवंशिक सिन्ड्रोमहरू

कहिलेकाहीँ होलोप्रोसेन्सेफली निश्चित आनुवंशिक सिन्ड्रोमको भागको रूपमा हुन सक्छ जसले HPE बाहेक अन्य चिकित्सा समस्याहरू निम्त्याउँछ।

HPE सँग सम्बन्धित केही आनुवंशिक सिन्ड्रोमहरू यस प्रकार छन्:

• (हार्ट्सफिल्ड सिन्ड्रोम)
• (कलम्यान सिन्ड्रोम दुई)
• (स्टाइनफेल्ड सिन्ड्रोम)
• (स्मिथ-लेम्ली-ओपिट्ज सिन्ड्रोम)
• (स्ट्रोम सिन्ड्रोम)

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) कसरी निदान गरिन्छ?

डाक्टरहरूले प्रायः बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले नै होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) को निदान गर्न सक्छन्, विशेष गरी गम्भीर अवस्थामा, प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान प्रयोग गरेर। भ्रूणको MRI (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) स्क्यान मार्फत पनि यो अवस्थाको निदान गर्न सकिन्छ।

यद्यपि यी प्रसवपूर्व इमेजिङ परीक्षणहरूले HPE पत्ता लगाउन सक्छन्, HPE प्रायः बच्चा जन्मेपछि निदान गरिन्छ , जब अनुहारको असामान्यता वा स्नायु सम्बन्धी समस्याहरू देखा पर्न थाल्छन्। त्यसपछि निदान पुष्टि गर्न टाउकोको इमेजिङ परीक्षणहरू गरिन्छ।

धेरै हल्का प्रकारका होलोप्रोसेन्सेफली भएका बच्चाहरूलाई तिनीहरू लगभग एक वर्षको नभएसम्म निदान गर्न सकिँदैन। यस्तो अवस्थामा, विकासात्मक ढिलाइ स्नायु प्रणालीमा समस्या हुन सक्छ भन्ने संकेत हुन सक्छ। त्यसपछि डाक्टरहरूले मस्तिष्क इमेजिङ परीक्षणहरूको आदेश दिनेछन्।

निदान परीक्षणहरू

बच्चा जन्मेपछि होलोप्रोसेन्सेफलीको निदान गर्न डाक्टरहरूले निम्न इमेजिङ परीक्षणहरू प्रयोग गर्छन्:

• टाउकोको अल्ट्रासाउन्ड: अल्ट्रासाउन्ड (सोनोग्राफी पनि भनिन्छ) एक पीडारहित, गैर-आक्रामक इमेजिङ परीक्षण हो जसले आन्तरिक अंगहरू वा रक्तनलीहरू जस्ता तन्तुहरूको प्रत्यक्ष छवि वा भिडियोहरू उत्पादन गर्न उच्च-फ्रिक्वेन्सी ध्वनि तरंगहरू प्रयोग गर्दछ।
• चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ (MRI) मस्तिष्क स्क्यान:एमआरआई स्क्यान पनि पीडारहित परीक्षण हो। यसले तपाईंको बच्चाको मस्तिष्कमा संरचना र तन्तुहरूको धेरै स्पष्ट तस्वीर लिन सक्छ। एमआरआईमा ठूलो चुम्बक, रेडियो तरंग र कम्प्युटर प्रयोग गरिन्छ। यसले एक्स-रे (विकिरण) प्रयोग गर्दैन।
• हेड कम्प्युटेड टोमोग्राफी (CT) स्क्यान: CT स्क्यान भनेको एक्स-रे र कम्प्युटर प्रयोग गरेर शरीरको भागको धेरै त्रि-आयामिक (3D) छविहरू सिर्जना गर्ने परीक्षण हो (यस अवस्थामा, तपाईंको बच्चाको टाउको र मस्तिष्क)।

यदि सम्भव छ भने, डाक्टरहरूले HPE को सही कारण निर्धारण गर्न क्रोमोसोमल विश्लेषण, साइटोजेनेटिक र आणविक परीक्षणहरू सहित DNA अध्ययनहरू गर्नेछन्।

यदि आनुवंशिक परीक्षणले होलोप्रोसेन्सेफलीसँग सम्बन्धित क्रोमोसोमल वा आनुवंशिक समस्या प्रकट गर्छ भने, यदि तपाईं अर्को बच्चा जन्माउने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने तपाईंको डाक्टरले आनुवंशिक परामर्श लिन सिफारिस गर्न सक्छन्।

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) को उपचार के हो?

दुःखको कुरा, हाल होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) अवस्थाको लागि कुनै उपचार वा प्रमुख उपचार छैन। बरु, डाक्टरहरूले प्रत्येक बच्चालाई उनीहरूको विशिष्ट लक्षणहरूको आधारमा HPE ले उपचार गर्छन्। यसको अर्थ उपचारका विकल्पहरू बच्चाअनुसार फरक हुन्छन्।

यो उपचारको लागि विभिन्न विशेषज्ञहरूको टोलीको संयुक्त प्रयास आवश्यक पर्न सक्छ, जसमा समावेश छन्:

• बाल रोग विशेषज्ञहरू
• स्नायु रोग विशेषज्ञहरू
• एन्डोक्राइनोलोजिस्टहरू
• प्लास्टिक सर्जनहरू
• व्यावसायिक र शारीरिक चिकित्सकहरू
• प्यालिएटिभ केयर टोली
• जटिल हेरचाह टोली

त्यस्ता व्यक्तिहरूलाई समावेश गर्न सकिन्छ।

सामान्य उपचारहरू

HPE को लागि सबैभन्दा धेरै प्रयोग हुने केही उपचारहरू यहाँ दिइएका छन्:

• दौरा रोक्न, कम गर्न वा नियन्त्रण गर्न एन्टी- सिजर औषधिहरू ।
• यदि तपाईंको बच्चालाई हाइड्रोसेफलस छ भने, यसको उपचार भेन्ट्रिकुलोपेरिटोनियल (VP) शन्टद्वारा गर्न सकिन्छ।
• औषधि र पेशागत तथा शारीरिक थेरापीले मांसपेशी कठोरता (स्पास्टिकिटी) र अनैच्छिक चाल (डिस्टोनिया) जस्ता आन्दोलन विकारहरूमा मद्दत गर्न सक्छ।
• फाटेको ओठ र तालु वा अनुहारका अन्य विशेषताहरूको लागि प्लास्टिक पुनर्संरचनात्मक शल्यक्रिया।
• पिट्यूटरी ग्रंथिमा हार्मोनल असंतुलनको उपचार गर्न औषधिहरू।
• खुवाउन कठिनाइ भएका बच्चाहरूको पोषण सेवन सुधार गर्न कदम चाल्ने। उदाहरणका लागि, पेटमा नली मार्फत खुवाउने (ग्यास्ट्रोस्टोमी ट्यूब - जी-ट्यूब)।

यो सबै बच्चालाई जीवनको उत्कृष्ट गुणस्तर प्रदान गर्न गरिन्छ।

के होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) लाई रोक्न सकिन्छ?

दुर्भाग्यवश, होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) हुन्छधेरै केसहरूलाई रोक्न सकिँदैन। यो किनभने तिनीहरू प्रायः "लुकेका" वंशाणुगत आनुवंशिक समस्याहरूको कारणले हुन्छन्। यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने, तपाईंको बच्चाको आनुवंशिक अवस्था वा HPE जस्ता वंशाणुगत जीन उत्परिवर्तनको जोखिम बुझ्नको लागि आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो विचार हो।

यद्यपि, वैज्ञानिकहरूले केही जोखिम कारकहरू पहिचान गरेका छन् जसले भ्रूणमा होलोप्रोसेन्सेफली विकास हुने सम्भावना बढाउन सक्छ। यसमा समावेश छन्:

• मधुमेह हुनु: यदि तपाईंलाई गर्भवती हुनुभन्दा पहिले टाइप १ वा टाइप २ मधुमेह थियो भने, तपाईंलाई HPE भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बढ्न सक्छ। यसलाई गर्भावस्थाको समयमा हुने गर्भावस्थाको मधुमेहसँग भ्रमित गर्नु हुँदैन।
• फोलेट (फोलिक एसिड) को कमी: भिटामिन B9 को प्राकृतिक रूप, फोलेट, स्वस्थ भ्रूण विकासको लागि आवश्यक छ, विशेष गरी मस्तिष्क र मेरुदण्डको लागि। गर्भावस्था अघि र गर्भावस्थामा फोलेटको कमीले HPE भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बढाउन सक्छ।
• टेराटोजेनहरूको सम्पर्कमा आउनु: टेराटोजेनहरू भ्रूण विकासमा समस्या निम्त्याउने र जन्म दोषहरू निम्त्याउने पदार्थ वा कारकहरू हुन्। खानाबाट इथेनॉल (अल्कोहल), रेटिनोइक एसिड, र माइकोटोक्सिन (मोल्ड विषाक्त पदार्थ) जस्ता टेराटोजेनहरूको सम्पर्कमा आउनाले बच्चालाई होलोप्रोसेन्सेफली हुने जोखिम बढ्न सक्छ।

त्यसैले, गर्भावस्थाको समयमा र गर्भावस्था अघि स्वस्थ जीवनशैली अपनाउनु, सन्तुलित आहार खानु र चिकित्सकीय सल्लाह पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) को पूर्वानुमान के हो?

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) को लागि दृष्टिकोण, वा रोगनिदान, अवस्थाको गम्भीरता र विशिष्ट कारणमा निर्भर गर्दछ।

मध्यम देखि गम्भीर HPE को लागि दृष्टिकोण सामान्यतया कमजोर हुन्छ। मध्यम देखि गम्भीर HPE भएका धेरै कम बच्चाहरू वयस्कतासम्म बाँच्छन्। हल्का देखि मध्यम HPE भएका बच्चाहरू सामान्यतया वयस्कतासम्म बाँच्छन्, तर तिनीहरू प्रायः HPE सँग सम्बन्धित चिकित्सा जटिलताहरूसँग बाँच्नुपर्छ।

होलोप्रोसेन्सेफली भएका धेरै बच्चाहरूलाई दौरा रोक्न र अन्य जटिलताहरूको उपचार गर्न दैनिक औषधि र उपचारको आवश्यकता पर्दछ।

आयु

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) भएको व्यक्तिको आयु उनीहरूको HPE को प्रकार र अवस्थाको अन्तर्निहित कारणमा निर्भर गर्दछ।

एलोबार एचपीई (सबैभन्दा गम्भीर रूप) भएका शिशुहरू सामान्यतया जन्मेको केही समय पछि वा जीवनको पहिलो छ महिना भित्र मृत जन्मको रूपमा मर्छन्।

सेमिलोबार वा लोबार एचपीई भएका र अन्य अंग असामान्यताहरू बिना ५०% भन्दा बढी बालबालिकाहरू कम्तिमा १२ महिनासम्म बाँच्छन्।

HPE को हल्का केस भएका बच्चाहरू सामान्यतया वयस्कतासम्म बाँच्छन्।

यदि मेरो बच्चालाई होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) छ भने, मैले के आशा गर्नुपर्छ?

यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ। याद राख्नुहोस् कि होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) भएका कुनै पनि दुई बच्चाहरू एउटै तरिकाले प्रभावित हुँदैनन्। तपाईंको बच्चा कसरी प्रभावित हुनेछ भनेर निश्चित रूपमा जान्न कुनै तरिका छैन। भविष्यको लागि तयारी गर्न तपाईंले गर्न सक्ने सबैभन्दा राम्रो कुरा होलोप्रोसेन्सेफलीको अनुसन्धान र उपचार गर्ने विशेषज्ञहरूसँग कुरा गर्नु हो। तिनीहरूले तपाईंलाई यस बारे थप जानकारी दिन सक्छन्।

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) भएको मेरो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने?

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) भएको तपाईंको बच्चाको हेरचाह गर्न, उनीहरूका डाक्टरहरूले दिएका यी सुझावहरू पालना गर्नुहोस्:

• निर्देशन अनुसार कुनै पनि निर्धारित औषधिहरू दिनुहोस्।
• विकासात्मक मूल्याङ्कन र उपचारहरूको लागि सन्दर्भ गर्नुहोस्।
• सबै फलो-अप मेडिकल भ्रमणहरूमा उपस्थित हुन निश्चित हुनुहोस्।

होलोप्रोसेन्सेफलीले संज्ञानात्मक, स्नायु विज्ञान, र/वा मोटर समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ। HPE भएका धेरै बच्चाहरूलाई विकासात्मक समस्याहरू हुन्छन् र उनीहरूलाई जीवनभर दैनिक गतिविधिहरूमा मद्दत चाहिन्छ।

तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंका प्रश्नहरूको जवाफ दिन सक्छ र तपाईंलाई सहयोग प्रदान गर्न सक्छ। तिनीहरूले तपाईंलाई तपाईंको क्षेत्रमा वा अनलाइनमा सहयोग समूहहरूमा पनि निर्देशित गर्न सक्छन्। याद राख्नुहोस् कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।

मैले मेरो बच्चाको डाक्टरलाई कहिले भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) भएको पत्ता लागेको छ भने, उनीहरूको उपचारले काम गरिरहेको छ कि छैन भनेर सुनिश्चित गर्न र उनीहरूको विकास प्रगतिको मूल्याङ्कन गर्न उनीहरूले नियमित रूपमा आफ्नो मेडिकल टोलीलाई भेट्नुपर्नेछ।

तपाईंको बच्चालाई होलोप्रोसेन्सेफली भएको थाहा पाउनु कठिन हुन सक्छ। तर जान्नुहोस् कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईं र तपाईंको परिवारलाई मद्दत गर्न धेरै स्रोतहरू उपलब्ध छन्। यो अवस्थाको बारेमा जानकार डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। यसले तपाईंको बच्चालाई कसरी असर गर्नेछ र यसको लागि कसरी तयारी गर्ने भन्ने बारे थप जान्न मद्दत गर्नेछ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

होलोप्रोसेन्सेफली (HPE) एउटा जटिल जन्म दोष हो जुन गर्भमा बच्चाको मस्तिष्क दुई गोलार्धमा राम्ररी छुट्याउन नसक्दा हुन्छ।

• यसका विभिन्न प्रकार र गम्भीरताका स्तरहरू हुन्छन्, त्यसैले लक्षणहरू बच्चाअनुसार फरक हुन्छन्।
• प्रायः आनुवंशिक कारणहरू र क्रोमोसोमल असामान्यताहरू संलग्न हुन्छन्, तर कहिलेकाहीं कारण पत्ता लगाउन सकिँदैन।
• यद्यपि यो अल्ट्रासाउन्ड वा एमआरआई मार्फत जन्मनुअघि पत्ता लगाउन सकिन्छ, तर यो प्रायः जन्म पछि मात्र पत्ता लाग्छ।
• यसको कुनै खास उपचार छैन , तर लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र बच्चालाई सहयोग गर्न विभिन्न उपचारहरू छन्।
• अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्दै दृष्टिकोण फरक-फरक हुन्छ। हल्का अवस्थामा, बच्चाहरू वयस्कतासम्म बाँच्न सक्छन्।
• यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ वा गर्भवती हुने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, आफ्नो मधुमेह नियन्त्रण गर्ने र फोलिक एसिड लिने जस्ता कुराहरूमा सावधान रहनुहोस्।
• यस्तो अवस्थामा तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंले डाक्टर, सल्लाहकार र सहयोग समूहहरूबाट मद्दत लिन सक्नुहुन्छ। सही जानकारी र सहयोग धेरै महत्त्वपूर्ण छ।