के तपाईंलाई निरन्तर घाँटी र ढाड दुख्छ? यो क्लिपेल-फेइल सिन्ड्रोम (KFS) हुन सक्छ!

के तपाईंलाई कहिलेकाहीं आफ्नो घाँटी घुमाउन गाह्रो लाग्छ? वा तपाईंको घाँटी अलि छोटो देखिन्छ? सायद तपाईंले आफ्नो बच्चाको घाँटीमा यस्तै परिवर्तन देख्नुभएको छ। यद्यपि यसका धेरै कारणहरू छन्, आज हामी क्लिपेल-फेइल सिन्ड्रोम (KFS) भनिने दुर्लभ तर महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी यसलाई सरल राख्नेछौं।

त्यसैले, Klippel-Feil सिन्ड्रोम (KFS) के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, Klippel-Feil Syndrome (KFS) एउटा यस्तो अवस्था हो जसमा हाम्रो घाँटीमा रहेका दुई वा बढी कशेरुकाहरू, वा मेरुदण्डका जोर्नीहरू, एकसाथ जोडिएर एउटै हड्डी बनाउँछन्। यो एक जन्मजात अवस्था हो। सामान्यतया, हाम्रो घाँटीमा कशेरुकाहरू (जसलाई "(सर्भाइकल कशेरुका)" पनि भनिन्छ) बीच एउटा सानो ठाउँ हुन्छ, जुन "(इन्टरभेर्टेब्रल डिस्क)" भनिने जेली जस्तो भागहरूले भरिएको हुन्छ। यी कुराहरूले हामीलाई सजिलैसँग हाम्रो घाँटी अगाडि पछाडि घुमाउन अनुमति दिन्छन्। यद्यपि, KFS भएको व्यक्तिमा, यी कशेरुकाहरू एकसाथ जोडिएका हुन्छन्, जसले घाँटीको चाललाई सीमित गर्न सक्छ।

हाम्रो मेरुदण्डमा ३३ वटा कशेरुका हुन्छन्। माथिल्लो ७ वटा कशेरुका घाँटीमा हुन्छन् (C1 देखि C7 सम्म)। KFS मा, सबैभन्दा बढी प्रभावित हुने दुई कशेरुका C2 र C3 हुन्। यद्यपि, कहिलेकाहीँ यो अवस्थाले घाँटी मुनिको मेरुदण्डमा रहेका अन्य कशेरुकाहरूलाई असर गर्न सक्छ।

यो अवस्थालाई पहिलो पटक पत्ता लगाउने दुई डाक्टरहरूको नामबाट क्लिपेल-फेइल सिन्ड्रोम नाम दिइएको हो।

KFS का तीन मुख्य विशेषताहरू छन् (यी एक, दुई, वा सबै, वा सायद कुनै पनि हुन सक्दैनन्):

• घाँटीको हड्डीहरू एकसाथ टाँसिने भएकाले घाँटी घुमाउन गाह्रो हुनु ।
• छोटो घाँटी देखिनु।
• टाउकोको पछाडिको कपालको रेखा सामान्य भन्दा तल राखिएको छ।

यो अवस्था घाँटीमा मात्र सीमित छैन। कहिलेकाहीं यसले मुटु, फोक्सो, मिर्गौला, मुख, आँखा, कान, मांसपेशी, स्नायु, मेरुदण्ड र अन्य हड्डीहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ।

Klippel-Feil सिन्ड्रोम (KFS) कति सामान्य छ?

KFS वास्तवमा अपेक्षाकृत दुर्लभ अवस्था हो। यसले विश्वभर ४०,००० देखि ४२,००० नवजात शिशुहरूमा लगभग एकलाई असर गर्छ। यो केटीहरूमा अलि बढी सामान्य भएको पनि भनिन्छ।

मेरो बच्चालाई क्लिपेल-फेइल सिन्ड्रोम (KFS) छ कि छैन भनेर कसरी थाहा पाउने?

कहिलेकाहीँ, अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्दै, गर्भावस्थाको पहिलो त्रैमासिकमा अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानको समयमा यो पत्ता लगाउन सकिन्छ। वा, यदि जन्ममा, शिशु अवस्थामा, वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा कुनै स्पष्ट संकेतहरू छैनन् भने, यो वयस्कतामा वा पछि पत्ता लगाउन सकिन्छ। यद्यपि, यस अवस्थासँग हुन सक्ने लक्षणहरूको दायरा र अन्य समस्याहरूलाई ध्यानमा राख्दै, पछिसम्म यसलाई पत्ता लगाउन दुर्लभ छ।

Klippel-Feil Syndrome (KFS) का लक्षणहरू के के हुन्?

अचम्मको कुरा के छ भने, KFS भएका केही मानिसहरूमा कुनै पनि लक्षण नदेखिन सक्छ, वा धेरै हल्का लक्षणहरू मात्र हुन सक्छन्। यद्यपि, धेरै मानिसहरूमा लक्षणहरू विकास हुन्छन्।यद्यपि यसले केही मानिसहरूलाई धेरै हल्का असर गर्न सक्छ, तिनीहरूले अरूलाई धेरै गम्भीर रूपमा असर गर्न सक्छन्। यसको अर्थ लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्।

यी प्रायः देखिने सामान्य लक्षणहरू हुन्:

• घाँटी मोड्न गाह्रो हुनु: यो सबैभन्दा सामान्य शारीरिक लक्षण हो। यो घाँटीको एक वा बढी कशेरुका एकसाथ अड्किएको कारणले हुन्छ।
• टाउकोको पछाडि, तल रहेको कपालको रेखा।
• छोटो घाँटी देखिनु।
• अनुहारको छेउको आकार र आकारमा भिन्नता।
• माथिल्लो घाँटीको कशेरुकाको अस्थिरता, जुन खोपडीसँग जोडिन्छ। यो धेरै खतरनाक हुन सक्छ, विशेष गरी यदि तपाईं दुर्घटनामा, कार दुर्घटनामा, वा रग्बी वा फुटबल जस्ता खेलहरूमा घाइते हुनुभयो भने।
• स्कोलियोसिस: यो ३० देखि ५० प्रतिशत केसहरूमा देख्न सकिन्छ।
• टाउको दुख्ने।
• बहिरोपन: यसले लगभग ३० प्रतिशत मानिसहरूलाई असर गर्न सक्छ।
• माथिल्लो ढाड घुमाउन गाह्रो हुनु।
• हात वा खुट्टामा फैलिएको स्नायु दुखाइ।
• घाँटी र/वा ढाडमा मांसपेशी दुखाइ।
• घाँटी वा पछाडिको नसामा क्षति।
• स्पाइनल स्टेनोसिस: यसले स्पाइनल कर्डमा क्षति पुर्‍याउन सक्छ।
• मिर्गौला रोग: यसले लगभग ३० प्रतिशत मानिसहरूलाई असर गर्न सक्छ।

यसको अतिरिक्त, अन्य समस्याहरू उत्पन्न हुन सक्छन्:

• श्रवणशक्तिमा कमजोरी वा बहिरोपन।
• तालु फुटेको वा तालुको असामान्य आकार।
• प्रजनन प्रणाली, मूत्र प्रणाली, मुटु, फोक्सो, करङ विकृति, हातखुट्टा विकृति जस्ता असामान्यताहरू।
• घाँटीको माथिल्लो भागमा रहेको लिगामेन्ट कमजोर हुनु जसले खोपडीलाई जोड्छ। यसले मेरुदण्डको हड्डी संकुचित हुन सक्छ र घाँटी चल्दा नसाहरूलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ।

Klippel-Feil Syndrome (KFS) के कारणले हुन्छ?

अनुसन्धानकर्ताहरूले अझै पनि KFS को सही कारण पूर्ण रूपमा बुझेका छैनन्। प्रायः, यसलाई छिटपुट मानिन्छ। अर्थात्, यो अवस्थाको पारिवारिक इतिहास बिना वा स्पष्ट आनुवंशिक कारण बिना नै हुन सक्छ।

यद्यपि, केही अवस्थामा, यो अवस्था हड्डी र मेरुदण्डको विकासमा संलग्न एक वा बढी जीनहरूमा परिवर्तन (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन सक्छ।

KFS कहिलेकाहीं अन्य चिकित्सा अवस्थाहरूसँग वा अर्को जन्मजात रोगको साइड इफेक्टको रूपमा हुन सक्छ। KFS अर्को रोगको साइड इफेक्टको रूपमा देखा पर्दछ, ती रोगहरूसँग सम्बन्धित जीनहरूमा परिवर्तनहरू ("(उत्परिवर्तन)") को कारणले।

KFS सँग सम्बन्धित हुन सक्ने केही चिकित्सा अवस्थाहरू समावेश छन्:

• गर्भावस्थामा रक्सी पिउँदा केन्द्रीय स्नायु प्रणाली समस्या र अन्य समस्याहरू हुन सक्छ ("(भ्रूण अल्कोहल सिन्ड्रोम)")।
• आँखा, कान र मेरुदण्डको असामान्य विकास भएको अवस्था (`(गोल्डेनहार सिन्ड्रोम)`)।
• काँधको हड्डीको असामान्य विकास (`(स्प्रेन्जेल विकृति)`)।
• आँखाको चालमा असामान्यता (`(डुएन सिन्ड्रोम)`)।
• एउटा वा दुवै मृगौलाको अनुपस्थिति (रेनल एजेनेसिस)।
• घाँटीमा आँखा, कान र कशेरुकाको असामान्य विकास भएको अवस्था (`(विल्डरभ्याङ्क सिन्ड्रोम)`)।
• केन्द्रीय स्नायु प्रणालीको असामान्यताहरू (उदाहरणका लागि, चियारी विकृति, स्पाइना बिफिडा, र सिरिंगोमाइलिया जस्ता अवस्थाहरू)।

Klippel-Feil सिन्ड्रोम (KFS) वंशानुगत छ?

धेरैजसो अवस्थामा, KFS वंशानुगत हुँदैन। यद्यपि, पहिले उल्लेख गरिएझैं, केही अवस्थामा, यो अवस्था तीन पहिचान गरिएका जीनहरू मध्ये एक वा बढीमा परिवर्तनहरू ("(उत्परिवर्तन)") को कारणले हुन सक्छ। यदि त्यस्तो आनुवंशिक कारण अवस्थित छ भने, KFS वंशानुगत पनि हुन सक्छ।

Klippel-Feil Syndrome (KFS) कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको लक्षण, क्लिनिकल जाँच र विभिन्न इमेजिङ परीक्षणहरूको आधारमा डाक्टरले KFS को निदान गर्नेछन्। यो अवस्था सामान्यतया बाल्यकालमा निदान गरिन्छ। कहिलेकाहीँ, यो भ्रूणको रूपमा प्रारम्भिक निदान गर्न सकिन्छ।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको चिकित्सा इतिहास र पारिवारिक इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्। त्यसपछि उनीहरूले शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। यस परीक्षणको क्रममा:

• तपाईंको अनुहार, घाँटी (छोटो छ कि छैन भनेर हेर्न), तपाईंको मेरुदण्डको बाँकी भाग, र तपाईंको कपालको रेखा (तपाईंको टाउकोको पछाडिको भाग तल छ कि छैन भनेर हेर्न)।
• तिनीहरूले पाठेघरको स्नायुको कम्प्रेसन (रेडिक्युलोप्याथी) वा मेरुदण्डको क्षति (माइलोप्याथी) को संकेतहरू खोज्छन्।
• मेरुदण्ड र अन्य स्नायुहरूद्वारा नियन्त्रित रिफ्लेक्सहरूको परीक्षण गर्दछ।
• तिनीहरूले तपाईंको चाल जाँच गर्नेछन्।
• तिनीहरू छाती र पेटको आवाज सुन्छन् र हातले महसुस गर्छन्।

यो अवस्थाको निदान गर्न कस्ता परीक्षणहरू गरिन्छ?

KFS को निदान गर्न कुनै विशेष प्रयोगशाला परीक्षणहरू छैनन्। यद्यपि, यदि तपाईंसँग धेरै लक्षणहरू छन् भने, तपाईंको डाक्टरले अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न रगत परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन्। तिनीहरूले तपाईंको मुटु, मिर्गौला, जठरांत्र प्रणाली, र मूत्र प्रणालीमा असामान्यताहरू पनि जाँच गर्न सक्छन्। तपाईंलाई श्रवण परीक्षण पनि दिइन सक्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंसँग आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा पनि कुरा गर्न सक्छन्।

स्पाइनल इमेजिङ परीक्षणहरू

तपाईंको डाक्टरले एक्स-रे लिनुपर्नेछ। उनीहरूले CT स्क्यान (कम्प्युटेड टोमोग्राफी स्क्यान) वा MRI स्क्यान (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) पनि अर्डर गर्न सक्छन्।

• एक्स-रे: सम्पूर्ण मेरुदण्डको जाँच गरेर कशेरुकाहरू एकसाथ जोडिएका छन् कि छैनन्, हर्निएटेड डिस्क छ कि छैन, मेरुदण्ड कति स्थिर छ र अन्य कुनै असामान्यताहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्न सकिन्छ।
• सीटी स्क्यान ((सीटी स्क्यान)`):तपाईं फ्युज्ड कशेरुका र मेरुदण्डको संरचनालाई अझ विस्तृत रूपमा हेर्न सक्नुहुन्छ।
• एमआरआई स्क्यान: यो स्क्यानले मेरुदण्ड, कशेरुका बीचको डिस्क, स्नायु जरा र मेरुदण्डमा लिगामेन्ट जस्ता नरम तन्तुहरू स्पष्ट रूपमा हेर्न र शरीरका अन्य भागहरूमा असामान्यताहरू पत्ता लगाउन मद्दत गर्छ।

Klippel-Feil Syndrome (KFS) कसरी उपचार गरिन्छ?

उपचार तपाईंको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ। तपाईंलाई औषधि र/वा शारीरिक उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ। तपाईं दुर्घटनाको जोखिम बारे सचेत हुनुपर्छ र जोखिमपूर्ण गतिविधिहरूबाट बच्नुपर्छ। KFS भएका सबैलाई शल्यक्रियाको आवश्यकता पर्दैन।

सामान्य उपचार र औषधिहरू

शल्यक्रियाको आवश्यकता नपर्ने धेरै व्यक्तिहरूले पाठेघरको मुखको कलर, ब्रेसेस र कर्षण जस्ता साधारण उपचारहरू प्रयोग गरेर राम्रो गर्छन्। तपाईंको डाक्टरले दुखाइ र सुन्निने कम गर्न औषधि पनि लेख्न सक्छन्।

शल्यक्रिया (`(शल्यक्रिया)`)

तपाईंलाई शल्यक्रिया आवश्यक पर्ने सम्भावना बढी हुन्छ यदि:

• यदि तपाईंको स्नायु प्रणालीमा समस्या छ भने, अर्थात्, तपाईंको मस्तिष्क, मेरुदण्ड र स्नायुहरूमा।
• यदि तपाईंको मेरुदण्डमा विकृति वा अस्थिरता छ भने।
• यदि तपाईंलाई नयाँ मांसपेशी कमजोरी भएको छ भने, यो तपाईंको मेरुदण्ड वा मेरुदण्डसँग सम्बन्धित गम्भीर समस्याको संकेत हुन सक्छ।
• अन्य अंगहरूमा असामान्यताहरू छन् भने।

यदि तपाईंको घाँटीमा C3 कशेरुका मुनि एक वा बढी कशेरुका छन् (अर्थात्, खोपडीको सबैभन्दा नजिकको C1 र C2 कशेरुका मुनि), नियमित जाँच गराउनु र अवस्थाको निगरानी गर्नु पर्याप्त हुन सक्छ। यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चाले हक्की वा रग्बी जस्ता सम्पर्क खेलहरू खेल्नुहुन्छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको घाँटीलाई कसरी सुरक्षित गर्ने भनेर सिकेपछि ती खेलहरू खेल्न जारी राख्न सिफारिस गर्न सक्छन्।

यद्यपि, यदि तपाईंको घाँटीमा C3 कशेरुका माथि (अर्थात् खोपडीको नजिक) कशेरुका फ्युज भएका छन् भने, तपाईंले निश्चित रूपमा उच्च-प्रभाव पार्ने खेलहरूबाट बच्नुपर्छ, किनकि तपाईंलाई खतरनाक मेरुदण्डमा चोट लाग्ने जोखिम बढी हुन्छ।

तपाईंको डाक्टरले नियमित रूपमा तपाईंको मुटु, फोक्सो, प्रजनन प्रणाली, मृगौला र अन्य अंगहरूको जाँच गर्नेछन् ताकि उनीहरूले कुनै पनि समस्या छिट्टै पहिचान गर्न सकून् र परिवर्तनहरूलाई व्यवस्थापन वा उपचार गर्न सकून्, वा आवश्यक शल्यक्रिया सिफारिस गर्न सकून्।

के Klippel-Feil सिन्ड्रोम (KFS) समय संग खराब हुन सक्छ?

हो, क्लिपेल-फेइल सिन्ड्रोम (KFS) समयसँगै बिग्रन सक्छ। यदि तपाईंको मेरुदण्डमा असामान्यता छ भने, तपाईंलाई उमेर बढ्दै जाँदा समस्याहरू विकास हुने सम्भावना बढी हुन्छ। उदाहरणका लागि, डिजेनेरेटिभ डिस्क समस्याहरूले स्नायु कम्प्रेसन, ढाड र मेरुदण्ड दुखाइ, वा हातखुट्टामा कमजोरी निम्त्याउन सक्छ।

लडेर र तपाईंको शरीरमा हुने अन्य असरहरूबाट तपाईंलाई चोटपटक लाग्ने सम्भावना पनि बढी हुन्छ। समयसँगै, अन्य आन्तरिक समस्याहरू विकास हुन सक्छन्। त्यसैले नियमित रूपमा तपाईंको मेडिकल टोलीसँग भेट्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। तिनीहरूले तपाईंको जाँच गर्नेछन्, आवश्यक परीक्षणहरू गर्नेछन्, र तपाईंको उपचारको बारेमा निर्णय गर्नेछन् वा परिवर्तन गर्नेछन्।

के Klippel-Feil सिन्ड्रोम (KFS) ले जीवनलाई असर गर्छ?

क्लिपेल-फेइल सिन्ड्रोम (KFS) को प्रारम्भिक पहिचान महत्वपूर्ण छ। त्यतिबेला शल्यक्रिया, गैर-शल्यक्रिया विधिहरू, वा समयसँगै सावधानीपूर्वक अवलोकन गरेर स्वास्थ्य समस्याहरू व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। यदि तपाईंले असामान्यताहरूको उपचार गर्नुभयो र आफ्नो मेरुदण्डको सुरक्षाको लागि आफ्नो डाक्टरको सल्लाह पालना गर्नुभयो भने, तपाईं सामान्यतया सामान्य जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ।

क्लिपेल-फेइल सिन्ड्रोम (KFS) भएको व्यक्तिले कस्तो भविष्यको आशा गर्न सक्छ?

तपाईंको नतिजा तपाईंलाई भएको रोगको प्रकार (तपाईंको शरीरको कुन भाग प्रभावित छ) र तपाईंलाई हुन सक्ने अन्य कुनै पनि अवस्थाहरूमा निर्भर गर्दछ। सबैजना फरक हुन्छन्। तपाईंको चिकित्सा टोलीले नियमित भ्रमणहरूमा तपाईंको अवस्थाको बारेमा तपाईंसँग कुरा गर्नेछ। केही मानिसहरूमा कुनै पनि लक्षण नदेखिन सक्छ, जबकि अरूमा महत्त्वपूर्ण लक्षणहरू हुन सक्छन् जसले उनीहरूको जीवनको गुणस्तर घटाउँछ।

तपाईंको मेरुदण्ड जोगाउन केही गर्नुपर्छ कि पर्दैन, तपाईं उच्च प्रभाव पार्ने खेलहरू खेल्न सक्नुहुन्छ कि पर्दैन, वा तपाईंले अन्य जीवनशैली परिवर्तनहरू गर्न आवश्यक छ कि पर्दैन भन्ने बारेमा तपाईंका डाक्टरहरूले तपाईंसँग कुरा गर्नेछन्। उनीहरूले शल्यक्रियाको आवश्यकताको बारेमा पनि छलफल गर्नेछन्।

मेरो हेरचाहमा संलग्न हुन सक्ने स्वास्थ्य पेशेवरहरू को हुन्?

तपाईंको हेरचाहमा संलग्न हुन सक्ने विभिन्न प्रकारका स्वास्थ्य पेशेवरहरू छन्। तिनीहरूमा समावेश छन्:

• तपाईंको नियमित प्रदायक।
• बालरोग विशेषज्ञ वा आन्तरिक औषधि विशेषज्ञ।
• एक स्नायु रोग विशेषज्ञ।
• न्यूरोसर्जन।
• एक हाडजोर्नी सर्जन।
• एक मौखिक र म्याक्सिलोफेसियल सर्जन।
• एक मुटु रोग विशेषज्ञ।
• ग्यास्ट्रोएन्टेरोलोजिस्ट भनेको पाचन प्रणालीमा विशेषज्ञता हासिल गर्ने डाक्टर हो।
• मिर्गौला विशेषज्ञ (नेफ्रोलोजिस्ट)।
• कान, नाक र घाँटी विशेषज्ञ (ओटोलरीङ्गोलोजिस्ट)।
• एक श्रव्यविद्।
• दुखाइ व्यवस्थापन विशेषज्ञ।
• शारीरिक चिकित्सक।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

क्लिपेल-फेइल सिन्ड्रोम (KFS) एक दुर्लभ मेरुदण्डको अवस्था हो जसमा घाँटीमा रहेका दुई वा बढी कशेरुकाहरू एकसाथ मिल्छन्।यो अवस्थाले मेरुदण्डमा अन्य धेरै समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ, र शरीरका अन्य भागहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ।

यद्यपि, सबैजना एकै किसिमका हुँदैनन्। तपाईंलाई कुनै प्रमुख लक्षणहरू नभएको हल्का प्रकारको KFS हुन सक्छ। वा, तपाईंलाई दीर्घकालीन व्यवस्थापन आवश्यक पर्ने गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू हुन सक्छन्। चिन्ता नगर्नुहोस्, तपाईंको विशेषज्ञहरूको टोली बाटोको हरेक चरणमा तपाईंको साथमा हुनेछ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको रोगको प्रारम्भिक निदान गर्नु, उचित उपचार गर्नु र आफ्नो डाक्टरको निर्देशन पालना गर्नु हो। त्यसपछि, धेरैजसो अवस्थामा, तपाईं सामान्य, खुशी जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ। यदि तपाईंसँग कुनै प्रश्न वा शंका छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई सोध्न नहिचकिचाउनुहोस्। तिनीहरू तपाईंलाई मद्दत गर्न त्यहाँ छन्।

` क्लिपेल-फेइल सिन्ड्रोम, केएफएस, घाँटी दुखाइ, मेरुदण्डका रोगहरू, कशेरुका आसंजनहरू, जन्मजात विकार, घाँटी कठोरता, मेरुदण्डको संलयन