के तपाईंले आफ्नो बच्चा जन्मिँदा उसको शरीरमा ठूलो, गाढा रातो, वाइन रंगको जन्मचिन्ह देख्नुभयो? वा, तपाईंको बच्चा बढ्दै जाँदा, के एउटा खुट्टा अर्को भन्दा लामो र बाक्लो देखिन्छ? तपाईंले नसाहरू घुमेको पनि देख्न सक्नुहुन्छ। यदि तपाईंको बच्चामा यी मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू छन् भने, तपाईंले आज हामीले कुरा गरिरहेको क्लिपेल-ट्रेनौने सिन्ड्रोम (KTS) भनिने दुर्लभ अवस्थाको बारेमा सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ। यो जटिल सुनिए पनि, यसलाई सरल राखौं।
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, क्लिपेल-ट्रेनौने सिन्ड्रोम (KTS) भनेको के हो?
KTS जन्मजात हुने एकदमै दुर्लभ रोग हो। यसले विश्वभरि दस लाख मानिसहरूमा एक जनालाई मात्र असर गर्छ। त्यसैले यो धेरै सामान्य होइन। यो रोग भएको व्यक्तिमा तीन मुख्य समस्याहरू देख्न सकिन्छ।
१. छालामा रातो जन्मचिन्ह: यसलाई "पोर्ट-वाइन दाग" पनि भनिन्छ किनभने यो सानो वाइनको रंग जस्तै देखिन्छ।
२. भेरिकोज नसा: यो अवस्थालाई हामी "भेरिकोज नसा" भन्छौं।
३. एउटा हात वा खुट्टा अर्को भन्दा ठूलो हुँदै जानु: विशेष गरी एउटा खुट्टा अर्को भन्दा लामो वा बाक्लो हुन सक्छ।
यी तीन मुख्य लक्षणहरूका अतिरिक्त, केही व्यक्तिहरूले हाम्रो शरीरमा तरल पदार्थ सन्तुलन कायम राख्न मद्दत गर्ने लिम्फेटिक प्रणालीमा पनि समस्या अनुभव गर्न सक्छन्।
डाक्टरहरूले कहिलेकाहीं यसलाई "CLVM" भन्छन्। यसको अर्थ यो अवस्थाले हाम्रो शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्छ।
- C (केशिकाहरू): यी हाम्रा नसा र धमनीहरूलाई जोड्ने धेरै मसिना रक्तनलीहरू हुन्। त्यो रातो जन्मचिह्न यिनीहरूमा हुने परिवर्तनहरूको कारणले हुन्छ।
- L (लिम्फ्याटिक प्रणाली): यसको अर्थ लिम्फ्याटिक प्रणाली हो। हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीको एक भाग।
- V (शिरा): यसको अर्थ नसा हो। मुटुमा रगत पुर्याउने रक्तनलीहरू।
- M (विकृति): यसको अर्थ कुनै भाग सामान्य रूपमा विकसित भएको छैन।
यो अवस्था पहिलो पटक १९०० मा दुई फ्रान्सेली डाक्टरहरूले पत्ता लगाएका थिए। त्यसैले यो सिन्ड्रोम उनीहरूको नामबाट राखिएको हो।
KTS भएको व्यक्तिमा के लक्षणहरू देखिन्छन्?
KTS भएको व्यक्तिको रक्तनली, नरम तन्तु, हड्डी र लिम्फेटिक नलीहरूलाई यो अवस्थाले कसरी असर गर्छ भन्ने कुरालाई नजिकबाट हेरौं। यी लक्षणहरूलाई स्पष्ट रूपमा बुझ्नको लागि, तलको तालिका हेर्नुहोस्।
| लक्षण | एउटा सरल व्याख्या |
|---|---|
| पोर्ट-वाइन दाग | यो KTS को पहिलो संकेत हुन सक्छ। यो छाला मुनि रहेका साना रक्तनलीहरू (केशिकाहरू) सुन्निने कारणले हुन्छ। यसको रंग हल्का गुलाबी देखि गाढा वाइन-रातो सम्म फरक हुन सक्छ। उमेर बढ्दै जाँदा, यो दाग गाढा वा हल्का हुन सक्छ। कहिलेकाहीँ, ठाउँमा साना फोकाहरू देखा पर्छन्, जुन फुट्न र रगत बग्न सक्छ। |
| फुलेको नसाहरू | यो अवस्थाले KTS भएका लगभग सबैलाई असर गर्न सक्छ। जब यी समस्याहरू छालाको सतहमा रहेका नसाहरूमा हुन्छन्, खुट्टाका नसाहरू, विशेष गरी कम्मर र तिघ्रामा, नीलो रंगको हुन्छन्। कहिलेकाहीँ, यसले शरीर भित्र गहिरो रूपमा चल्ने नसाहरूलाई पनि असर गर्न सक्छ। यदि यस्तो भयो भने, रगत जम्ने जोखिम हुन्छ (डीप भेन थ्रोम्बोसिस - DVT)। |
| हात वा खुट्टाको असामान्य वृद्धि | प्रायः, एउटा हात वा खुट्टा अर्को भन्दा ठूलो हुन्छ। यो बाल्यकालमा सुरु हुन सक्छ। यसले प्रायः एउटा खुट्टालाई असर गर्छ। एउटा खुट्टा अर्को भन्दा लामो वा बाक्लो हुन सक्छ। यसले हिँड्न र हिँड्न गाह्रो बनाउन सक्छ। |
| लिम्फेटिक प्रणाली समस्याहरू | केही व्यक्तिहरूमा अतिरिक्त वा असामान्य आकारको लिम्फ नलीहरू हुन सक्छन्। जब यी राम्रोसँग काम गर्दैनन्, तिनीहरूले लिम्फ्याटिक तरल पदार्थ चुहिन सक्छन्, खुट्टामा सुन्निन सक्छन्, वा पेल्भिक, मूत्राशय, वा आन्द्राको समस्या निम्त्याउन सक्छन्। |
| दुखाइ | नसाहरू चिलाउन वा दुख्न सक्छन्। रक्तसञ्चारमा समस्या हुँदा खुट्टा सुन्निन र दुख्न सक्छ। साथै, बढेको खुट्टा भारी वा पीडादायी महसुस हुन सक्छ। |
यो अवस्था वास्तवमा किन हुन्छ?
धेरैजसो समय, KTS हाम्रो जीन मध्ये एकमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो PIK3CA भनिने जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।
महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यो आमाबाट बच्चामा वंशाणुगत रूपमा आउने कुरा होइन। यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन कुनै कारण बिना नै छिटपुट रूपमा हुन्छ। त्यसकारण, आमाबाबुको रूपमा, यसको लागि दुःखी महसुस गर्ने वा आफूलाई दोष दिने कुनै कारण छैन।
कहिलेकाहीँ PIK3CA जीनमा परिवर्तन नभएका मानिसहरूमा पनि KTS हुन्छ, त्यसैले अनुसन्धानकर्ताहरू विश्वास गर्छन् कि अन्य आनुवंशिक परिवर्तनहरू जिम्मेवार हुन सक्छन्।
KTS का कारण अन्य कस्ता जटिलताहरू हुन सक्छन्?
यदि KTS लाई राम्ररी व्यवस्थापन गरिएन भने, केही जटिलताहरू हुन सक्छन्, र तिनीहरू बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।
- रगत जम्ने समस्या: खुट्टाको गहिरो नसामा रगत जम्ने समस्या (DVT) बन्न सक्छ। सबैभन्दा ठूलो जोखिम यो हो कि यदि यो रगत जम्ने समस्या फुटेर फोक्सोको नसामा अड्कियो भने, यो जीवनलाई खतरामा पार्ने अवस्था (पल्मोनरी एम्बोलिज्म) हुन सक्छ।
- छालाको संक्रमण: छाला मुनि हुने ब्याक्टेरियाको संक्रमण (सेल्युलाइटिस) हुन सक्छ।
- सुन्निने: लिम्फेटिक प्रणालीको समस्याले शरीरमा तरल पदार्थ जम्मा हुन सक्छ र सुन्निने (लिम्फेडेमा) हुन सक्छ।
- आन्तरिक रक्तस्राव: पेट, आन्द्रा, मूत्राशय, वा महिलाहरूमा प्रजनन प्रणालीबाट रक्तस्राव हुन सक्छ।
धेरै विरलै, KTS भएका केही व्यक्तिहरूले औंला वा औंलाहरू समावेश गर्ने जन्म दोषहरू पनि अनुभव गर्न सक्छन्।
- अतिरिक्त औंलाहरू हुनु (पोलिडाक्टिली)
- सिन्ड्याक्टिली (औँलाहरू एकसाथ जोडिएका)
डाक्टरले KTS को सही निदान कसरी गर्छन्?
डाक्टरले पहिले बच्चाको शारीरिक रूप हेरेर अवस्थाको निदान गर्नेछन्। यदि हामीले पहिले छलफल गरेका तीन मुख्य लक्षणहरू मध्ये कम्तिमा दुई (जन्मचिन्ह, माकुराको नसा र बढेको हातखुट्टा) छन् भने, यो KTS हुन सक्ने शंका गरिन्छ। यी लक्षणहरू प्रायः जन्मको समयमा देखिने भएकाले, कहिलेकाहीं बच्चा अस्पतालबाट घर जानु अघि नै यसको निदान गर्न सकिन्छ।
यो अवस्था पुष्टि गर्न र शरीरमा कस्तो प्रभाव पर्छ भनेर ठ्याक्कै पत्ता लगाउन डाक्टरले विभिन्न परीक्षणहरू गर्न सक्छन्।
| परीक्षण | यसमा तपाईंले के देख्नुहुन्छ? |
|---|---|
| सीटी स्क्यान वा एमआरआई स्क्यान | शरीरको नरम तन्तु र हड्डीहरूको अवस्था र असामान्य वृद्धिको हद जाँच गर्नुहोस्। |
| एमआरए (चुम्बकीय अनुनाद एन्जियोग्राम) | यो एक विशेष प्रकारको एमआरआई स्क्यान हो। यसले रक्तनली र शिराहरूको अवस्था धेरै स्पष्ट रूपमा देख्न सक्छ। |
| डपलर अल्ट्रासाउन्ड | नसा र धमनीहरूबाट रगत कसरी बग्छ हेर्नुहोस्, र कतै कुनै अवरोध वा ब्याकफ्लो छ कि छैन हेर्नुहोस्। |
KTS को उपचार के के हुन्?
KTS को कुनै उपचार छैन। यद्यपि, धेरै उपचारहरू छन् जसले मानिसहरूलाई उनीहरूको लक्षण र जटिलताहरू व्यवस्थापन गर्न र सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ। उपचार व्यक्तिको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ।
| उपचार विधि | त्यसलाई के हुन्छ? |
|---|---|
| रगत पातलो पार्ने औषधि (एन्टिकोआगुलेन्ट) | यो औषधिले रगत जम्ने जोखिम कम गर्न मद्दत गर्छ। |
| औषधि सिरोलिमस | यो औषधिले असामान्य रक्तनलीहरूको वृद्धिलाई ढिलो गर्छ वा रोक्छ, जसले गर्दा लक्षण र जटिलताहरू कम हुन्छन्। |
| कम्प्रेसन मोजाहरू | यसले खुट्टामा सुन्निने र दुखाइ कम गर्न मद्दत गर्छ, र रगत जम्ने जोखिम कम गर्छ। यसले खुट्टाबाट मुटुमा रगत प्रवाह गर्न मद्दत गर्छ। |
| जुत्ता लिफ्टहरू | यदि तपाईंको खुट्टाको लम्बाइ एउटै छैन भने, एउटा जुत्तामा अग्लो भाग थप्दा हिड्न सजिलो हुन्छ। यसले स्कोलियोसिसको जोखिम कम गर्न पनि मद्दत गर्छ। |
| लेजर थेरापी | यो उपचार छालामा रहेको 'पोर्ट-वाइन दाग' जन्मचिन्हको रंगलाई हल्का बनाउन प्रयोग गरिन्छ। |
| स्क्लेरोथेरापी | समस्याग्रस्त नसाहरूमा एउटा विशेष तरल पदार्थ इन्जेक्सन गरिन्छ, जसले तिनीहरूलाई निष्क्रिय पार्छ र सिल गर्छ। यो भेरिकोज नसहरूको लागि प्रभावकारी उपचार हो। |
| शल्यक्रिया | प्रमुख नसा समस्याहरू समाधान गर्न, खुट्टाको लम्बाइ बराबर गर्न, वा बढेको हात/खुट्टाको आकार घटाउन अतिरिक्त तन्तु हटाएर शल्यक्रिया गर्न सकिन्छ। |
KTS सँग बस्दा विशेष गरी ध्यान दिनुपर्ने कुराहरू के के हुन्?
KTS सँग बस्दा, आफ्नो शरीरको बारेमा राम्रो बुझाइ हुनु र केही कुराहरूको ख्याल राख्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
- आफ्नो छालाको राम्रो हेरचाह गर्नुहोस्: आफ्नो छाला सफा र चोटपटकबाट मुक्त राख्नाले छालाको संक्रमणको जोखिम कम गर्न सकिन्छ।
- सकेसम्म सक्रिय रहनुहोस्: धेरै समयसम्म एउटै स्थितिमा नबस्नुहोस्। नियमित व्यायाम र हिँडाइले रगत जम्ने जोखिम कम गर्न सक्छ।
- तपाईंको डाक्टरले निर्देशन दिए अनुसार कम्प्रेसन पहिरन लगाउनुहोस्: यदि तपाईंको डाक्टरले यो सिफारिस गर्नुभएको छ भने, सधैं विशेष मोजा वा सुन्निने कम गर्ने लुगा लगाउनुहोस्।
- केही गर्भनिरोधक विधिहरूबाट बच्नुहोस्: एस्ट्रोजन हर्मोन भएको गर्भनिरोधक चक्कीहरू जस्ता चीजहरूबाट बच्ने बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्, किनकि तिनीहरूले रगत जम्ने जोखिम बढाउँछन्।
- गर्भावस्थामा र शल्यक्रिया अघि: यी समयमा, रगत जम्नबाट रोक्नको लागि तपाईंले रगत पातलो पार्ने औषधि लिनुपर्ने हुन सक्छ, किनकि रगत जम्ने जोखिम बढी हुन्छ। यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् र सल्लाह लिनुहोस्।
म कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ? ETU मा जाने समय कति हो?
KTS भएको व्यक्तिले जीवनभर नियमित जाँच गराउनु आवश्यक छ। यो त्यतिबेला हुन्छ जब अवस्थाको निगरानी गर्न सकिन्छ, उपचारले काम गरिरहेको देख्न सकिन्छ, र आवश्यक परिवर्तनहरू गर्न सकिन्छ।
यद्यपि, कहिलेकाहीँ तपाईंलाई आपतकालीन अवस्थामा अस्पताल जानुपर्ने हुन सक्छ। यी लक्षणहरू बारे सचेत रहनुहोस्।
यी अवस्थाहरू छन् जब तपाईंलाई तुरुन्तै ETU (आपतकालीन उपचार एकाइ) मा जान आवश्यक पर्दछ:
* यदि तपाईंले रगत जमेको लक्षण देख्नुभयो भने: यदि एउटा खुट्टा अचानक दुख्छ, सुन्निन्छ, रातो हुन्छ, र छुँदा न्यानो महसुस हुन्छ भने, यो गहिरो नसा थ्रोम्बोसिस (DVT) हुन सक्छ।
* यदि तपाईंलाई फोक्सोमा रगत जमेको लक्षणहरू छन् भने: अचानक छाती दुख्ने, सास फेर्न गाह्रो हुने, छिटो सास फेर्न गाह्रो हुने, वा खोक्दा रगत आउने, यो पल्मोनरी एम्बोलिज्म हुन सक्छ। यो आपतकालीन अवस्था हो।
* यदि अत्यधिक रक्तस्राव भइरहेको छ भने: यदि शरीरको कुनै पनि भागबाट अनियन्त्रित रक्तस्राव भइरहेको छ भने।
यदि तपाईंले यी मध्ये कुनै पनि संकेत देख्नुभयो भने, समय खेर नफाल्नुहोस् र तुरुन्तै नजिकैको अस्पतालको आपतकालीन विभाग (ETU) मा जानुहोस्।
KTS एउटा जटिल अवस्था हो, त्यसैले तपाईंसँग धेरै प्रश्नहरू हुन सक्छन्। हरेक पटक आफ्नो डाक्टरलाई भेट्दा, आफ्नो मनमा भएका सबै कुरा सुन्नुहोस्। "यो केवल एउटा समस्या हो जसको सामना मैले गर्नु पर्दैन" भन्ने नसोच्नुहोस्। आफ्नो डाक्टरसँग खुला र इमानदार हुनु उत्तम हुन्छ।
घर लैजाने सन्देश
- क्लिपेल-ट्रेनौने सिन्ड्रोम (KTS) एक दुर्लभ जन्म दोष हो जुन आमाबाबुको कुनै गल्तीले गर्दा हुँदैन।
- तीन मुख्य लक्षणहरू हुन्: गाढा रातो जन्मचिन्ह (पोर्ट-वाइन दाग), भेरिकोज नसा, र एउटा हात वा खुट्टा अर्को भन्दा ठूलो हुनु।
- यद्यपि यो अवस्था पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन, त्यहाँ धेरै उपचारहरू छन् जसले तपाईंलाई आफ्ना लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र धेरै राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।
- ध्यान दिनुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण जटिलताहरू रगत जम्ने (DVT, पल्मोनरी एम्बोलिज्म) र अत्यधिक रक्तस्राव हुन्। यी लक्षणहरूको बारेमा सधैं सचेत रहनुहोस्।
- जीवनभर आफ्नो डाक्टरसँग सम्पर्कमा रहनु र नियमित जाँचमा उपस्थित हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्