के तपाईंको बच्चाको छाला रातो र सुन्निएको छ? क्लिपेल-ट्रेनौने सिन्ड्रोम (KTS) बारे जानौं!

के तपाईंले कहिल्यै याद गर्नुभएको छ कि केही बच्चाहरू आफ्नो शरीरको एक छेउमा, विशेष गरी हात वा खुट्टामा ठूलो रातो जन्मचिन्ह लिएर जन्मिन्छन्, र त्यो हात/खुट्टा अर्को छेउ भन्दा अलि ठूलो हुन्छ? वा कहिलेकाहीँ तपाईंले त्यो छेउमा नसाहरू देख्न सक्नुहुन्छ? यस्तो केहि देख्दा अलिकति डर लाग्नु सामान्य हो। आज हामी यस्तै लक्षणहरू देखाउने अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, जुन अलि दुर्लभ छ, जसको अर्थ सबैमा यो विकास हुँदैन, र यो जन्मजात हुन्छ। यसलाई क्लिपेल-ट्रेनौने सिन्ड्रोम (KTS) भनिन्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी यसको बारेमा सरल रूपमा कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

क्लिपेल-ट्रेनौने सिन्ड्रोम (KTS) भनेको के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा...

कल्पना गर्नुहोस्, KTS एउटा दुर्लभ अवस्था हो जुन हाम्रो बच्चा यस संसारमा आउँदा (अर्थात्, जन्मजात अवस्था ) सँग आउँछ। यसले बच्चाको नरम तन्तु, हड्डी र रक्तनलीहरूको विकास गर्ने तरिकामा केही साना परिवर्तनहरू निम्त्याउँछ। यसको मुख्य लक्षणहरू मध्ये एक बैजनी-रातो जन्मचिन्हको उपस्थिति हो, सामान्यतया हात वा खुट्टा मध्ये एकमा, जसलाई 'पोर्ट-वाइन दाग' भनिन्छ । प्रायः, यो KTS भएका मानिसहरूलाई उनीहरूको लिम्फेटिक प्रणालीमा पनि केही समस्याहरू हुन्छन्। यो लिम्फेटिक प्रणाली एक महत्त्वपूर्ण प्रणाली हो जसले हाम्रो शरीरको तरल पदार्थलाई सन्तुलनमा राख्न मद्दत गर्दछ।

KTS को हाल कुनै उपचार छैन । यद्यपि, आत्तिनु पर्दैन। लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन् । यदि यो अवस्थाको निदान र उपचार सकेसम्म चाँडो गरियो भने, जस्तै बच्चा जन्मेपछि, KTS का कारण हुन सक्ने स्वास्थ्य जटिलताहरूलाई धेरै हदसम्म कम गर्न सकिन्छ।

केही डाक्टरहरूले KTS अवस्थालाई CLVM पनि भन्छन्। यो चार अंग्रेजी शब्दहरूको पहिलो अक्षर हो।

• C भनेको केशिकाहरूको लागि हो - यी हाम्रा नसा र धमनीहरूलाई जोड्ने साना रक्तनलीहरू हुन्।
• L को अर्थ लिम्फ्याटिक प्रणाली हो - यो हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीको एक भाग हो। यसले सम्पूर्ण शरीरमा लिम्फ नामक तरल पदार्थ बोक्छ।
• V को अर्थ नसा हो - यी रक्तनलीहरू हुन् जसले हाम्रो मुटुमा रगत पुर्‍याउँछन्।
• M अक्षरको अर्थ विकृति हो। यसको अर्थ शरीरको कुनै भाग सामान्य रूपमा विकास हुँदैन, वा त्यहाँ विकृति छ भन्ने हो।

KTS को नाम दुई फ्रान्सेली डाक्टरहरू, मौरिस क्लिपेल र पल ट्रेनौनेको नामबाट राखिएको हो, जसले १९०० मा यो अवस्था पत्ता लगाएका थिए। विज्ञहरूको अनुमान छ कि विश्वभरि लगभग १,००,००० मानिसहरू यो अवस्थाबाट पीडित छन्। यसले जाति वा लिङ्गको पर्वाह नगरी जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ।

KTS का लक्षणहरू के के हुन्? तपाईं यसलाई कसरी चिन्नुहुन्छ?

क्लिपेल-ट्रेनौने सिन्ड्रोम (KTS) का लक्षणहरूले मुख्यतया हाम्रो शरीरमा रहेका नसा, केशिका, नरम तन्तु, हड्डी र लिम्फ नलीहरूलाई असर गर्छ। कसरी हेरौं:

१. केशिका विकृति (CM):

हामीले पहिले उल्लेख गरेको 'पोर्ट-वाइन दाग' यहीँ हुन्छ। यो हाम्रो छाला मुनिको केशिकाहरू सुन्निने कारणले हुन्छ। यी जन्मचिन्हहरू तपाईंलाई KTS भएको हुन सक्ने पहिलो संकेतहरू मध्ये एक हुन सक्छ। यी दागहरू हल्का गुलाबीदेखि गाढा बैजनी (वाइन-रातो) सम्म विभिन्न रंगहरूमा आउन सक्छन्। उमेर बढ्दै जाँदा, यी दागहरू फोका जस्तो, हल्का वा गाढा हुन सक्छन्।

२. शिरा विकृति (VM):

KTS भएका लगभग सबैलाई शिरापरक विकृति हुन्छ। यसले छालाको सतहभन्दा माथि रहेका नसाहरूलाई असर गर्न सक्छ, जसले गर्दा खुट्टामा, विशेष गरी कम्मर र तिघ्रामा, भेरिकोज नसाहरू निम्त्याउन सक्छ। तिनीहरूले शरीर भित्र गहिरो रूपमा बग्ने गहिरो नसाहरूलाई पनि असर गर्न सक्छन्। यसले गहिरो नसाहरूमा रगत जम्न सक्छ (डीप भेन थ्रोम्बोसिस - DVT) । DVT एक खतरनाक अवस्था हो।

३. नरम तन्तु र हड्डीको अत्यधिक वृद्धि:

यो त्यस्तो अवस्था हो जहाँ, सानै उमेरदेखि, एउटा हात वा खुट्टा अर्को भन्दा ठूलो हुन्छ । प्रायः, यसले एउटा हात वा खुट्टालाई मात्र असर गर्छ, र प्रायः एउटा खुट्टा मात्र हुन्छ। कहिलेकाहीँ एउटा खुट्टा अर्को भन्दा लामो हुन सक्छ। यसले सन्तुलन गुमाउने, हिँड्न गाह्रो हुने र गतिको सीमित दायरा निम्त्याउन सक्छ।

४. लिम्फेटिक विकृति (LM):

KTS भएका केही व्यक्तिहरूको लिम्फेटिक प्रणालीमा अतिरिक्त लिम्फ नलीहरू हुन सक्छन्, वा अवस्थित लिम्फ नलीहरू असामान्य रूपमा आकारका हुन सक्छन्। यी अतिरिक्त लिम्फ नलीहरूले राम्ररी काम नगर्ने हुनाले, लिम्फ तरल पदार्थ चुहिन सक्छ , जसले गर्दा खुट्टामा, विशेष गरी खुट्टामा, वा श्रोणि, मूत्राशय वा तल्लो आन्द्रामा समस्याहरू हुन सक्छन्।

केटीएस हुनुको कारण के हो? यो किन हुन्छ?

धेरैजसो समय, KTS PIK3CA भनिने जीनमा भिन्नताको कारणले हुन्छ। यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन छिटपुट रूपमा हुन्छ, जसको अर्थ कुनै ज्ञात कारण छैन। यो आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुँदैन । यसको अर्थ आमाबाबु दुवैमा KTS नभए पनि, यो आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले बच्चामा KTS विकास हुन सक्छ।

केही मानिसहरूमा यो PIK3CA जीन उत्परिवर्तन बिना नै KTS हुन्छ। त्यसैले, अनुसन्धानकर्ताहरू विश्वास गर्छन् कि KTS धेरै अन्य जीनहरूमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन सक्छ। यस बारे अनुसन्धान अझै जारी छ।

KTS का सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

KTS ले विभिन्न जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। त्यसैले तुरुन्तै उपचार गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। ती जटिलताहरू के हुन् भनेर हेरौं:

• रगत जम्ने समस्या: विशेष गरी गहिरो नसा (DVT) मा हुन सक्छ।
• सेलुलाइटिस: यो छाला मुनि हुने ब्याक्टेरियाको संक्रमण हो।
• तरल पदार्थ जम्मा हुनु र सुन्निनु (लिम्फेडेमा): लिम्फेटिक प्रणालीको बिग्रिएको कार्यको कारणले हुन्छ।
• आन्तरिक रक्तस्राव: जठरांत्र (GI) मार्ग, मूत्राशय, वा महिला प्रजनन प्रणालीमा रक्तस्राव हुन सक्छ।
• पल्मोनरी एम्बोलिज्म: यो एक जीवन-धम्कीपूर्ण अवस्था हो जसमा गहिरो नसाहरूमा बन्ने रगतको थक्का फुट्छ र फोक्सोको धमनीलाई अवरुद्ध गर्छ।

धेरै विरलै, KTS भएका मानिसहरूको हात वा खुट्टामा जन्मजात दोष हुन सक्छ। उदाहरणका लागि:

• अतिरिक्त औंलाहरू हुनु (पोलिडाक्टिली)
• औंलाहरू एकसाथ अड्किएका (सिन्ड्याक्टाइली)

के KTS ले दुखाइ दिन्छ?

हो, KTS पीडादायी हुन सक्छ।

• भेरिकोज नसाहरूले चिलाउने वा दुखाइ निम्त्याउन सक्छ।
• रक्तसञ्चारमा समस्या हुँदा सुन्निने र दुख्ने हुन सक्छ, विशेष गरी तल्लो खुट्टामा।
• खुट्टा जस्तो कुनै अंगको अत्यधिक वृद्धिले त्यो खुट्टामा भारीपन र पीडाको अनुभूति गराउन सक्छ।

डाक्टरहरूले KTS कसरी निदान गर्छन्? (निदान)

डाक्टरहरूले पहिले शारीरिक संकेतहरूको आधारमा KTS को निदान गर्छन्। हामीले पहिले छलफल गरेका तीन मुख्य क्षेत्रहरू मध्ये कम्तिमा दुईमा समस्या भएमा KTS शंका गरिन्छ - केशिका, नसा, वा अंग विकास। KTS का धेरै लक्षणहरू जन्मको समयमा देखिने भएकोले, तपाईंको बच्चा अस्पतालबाट निस्कनु अघि KTS को निदान गर्न सम्भव हुन सक्छ।

KTS को निदान गर्न कस्ता परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ?

लक्षणहरूको आधारमा, डाक्टरले अवस्थालाई थप पुष्टि गर्न र समस्याको हद निर्धारण गर्न निम्न परीक्षणहरू गर्न सक्छन्:

• सिटी स्क्यान वा एमआरआई स्क्यान: नरम तन्तु र हड्डीहरूको अवस्था हेर्नुहोस्।
• चुम्बकीय अनुनाद एन्जियोग्राम (एमआर एन्जियोग्राम): यो एक विशेष एमआरआई परीक्षण हो जसले रक्तनली र शिराहरूको अवस्था स्पष्ट रूपमा देख्न सक्छ।
• डप्लर अल्ट्रासाउन्ड: यसले नसा र धमनीहरूमा रगतको प्रवाह हेर्न मद्दत गर्छ।

KTS को उपचार के के हुन्?

क्लिपेल-ट्रेनौने सिन्ड्रोम (KTS) को उपचार प्रत्येक व्यक्तिमा देखिने लक्षणहरूको आधारमा फरक-फरक हुन्छ।। सबैलाई एउटै उपचार दिइँदैन। उपचारको मुख्य लक्ष्य लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु र जटिलताहरूको जोखिम कम गर्नु हो। हेरौं मुख्य उपचार विधिहरू के के हुन्:

• रगत पातलो पार्ने औषधिहरू / एन्टीकोआगुलेन्टहरू: उदाहरणका लागि, हेपरिन जस्ता औषधिहरू। यसले खुट्टामा रगत जम्ने (DVT) र पल्मोनरी एम्बोलिज्मको जोखिम कम गर्छ।
• सिरोलिमस: यो औषधि सामान्यतया शरीरलाई प्रत्यारोपण गरिएको अंग अस्वीकार गर्नबाट रोक्न प्रयोग गरिन्छ। यद्यपि, यसले रक्तनली विकृतिहरूलाई बिग्रनबाट रोक्न पनि पाइएको छ।
• कम्प्रेसन मोजा: यी विशेष प्रकारका मोजा हुन् जसले खुट्टाबाट मुटुमा रगत प्रवाह गर्न मद्दत गर्दछ। यसले सुन्निने, दुखाइ र रगत जम्ने जोखिम कम गर्न मद्दत गर्दछ।
• एन्डोभेनस थर्मल एब्लेसन: यसमा समस्याग्रस्त रक्तनलीहरूलाई भित्रबाट बन्द गर्न केन्द्रित ऊर्जा किरणहरू प्रयोग गरिन्छ। यो नसाहरू अझै पनि त्यहाँ हुँदा गरिन्छ। यसले कम निको हुने समय र कम दुखाइको परिणाम दिन्छ।
• लेजर थेरापी: अनावश्यक तन्तुहरू नष्ट गर्न वा हटाउन केन्द्रित, बलियो ऊर्जा किरणहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ। यो लेजर थेरापी 'पोर्ट-वाइन दाग' जन्मचिन्हको रंगलाई हल्का बनाउन प्रयोग गरिन्छ।
• स्क्लेरोथेरापी: यसमा, समस्याग्रस्त नसा, केशिका वा लिम्फेटिक नलीहरूमा सिधै विशेष घोल इन्जेक्सन गरिन्छ। त्यसपछि नलीहरू बन्द हुन्छन्। यो भेरिकोज नसहरूको लागि धेरै प्रभावकारी उपचार हो।
• जुत्ता उठाउने: यदि तपाईंको खुट्टाको लम्बाइ एउटै छैन भने, यसलाई सच्याउनको लागि तपाईंले एउटा जुत्तामा अग्लो लिफ्ट राख्न सक्नुहुन्छ। यसले स्कोलियोसिसलाई रोक्न पनि मद्दत गर्न सक्छ।
• शल्यक्रिया: नसाहरूमा समस्याहरू समाधान गर्न र खुट्टाको लम्बाइ बराबर गर्न शल्यक्रिया गर्न सकिन्छ। वा, बढेको हात वा खुट्टाको आकार घटाउन अतिरिक्त बोसो वा तन्तु हटाउन शल्यक्रिया गर्न सकिन्छ। विरलै, यदि असामान्य रूपमा ठूलो औंलाले जुत्ता लगाउन वा हिँड्न गाह्रो बनाउँछ भने, औंला शल्यक्रियाद्वारा हटाउन सकिन्छ।

के KTS लाई रोक्न सकिन्छ?

दुर्भाग्यवश, KTS अनियमित रूपमा हुने भएकोले, यसलाई विकास हुनबाट रोक्ने कुनै उपाय छैन । यद्यपि, पहिले उल्लेख गरिएझैं, उचित उपचारले KTS भएका मानिसहरूलाई उच्च गुणस्तरको जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

KTS भएको व्यक्तिले कस्तो भविष्यको आशा गर्न सक्छ?

KTS को कुनै उपचार नभए पनि, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। धेरैजसो अवस्थामा, यो अवस्था भएका मानिसहरू सामान्य आयु बाँच्छन् ।

यद्यपि, KTS को सम्भावना व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ। यो तपाईंको भास्कुलर विकृति कति गम्भीर छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। समयसँगै यी खराब हुन सक्छन्। त्यसकारण, यदि तपाईंलाई GI रक्तस्राव, गहिरो नसा थ्रोम्बोसिस, वा पल्मोनरी एम्बोलिज्म भयो भने , तपाईंले तुरुन्तै चिकित्सा ध्यान खोज्नुपर्छ । रगत जम्ने वा अत्यधिक रक्तस्राव घातक हुन सक्छ।

नियमित चिकित्सा सल्लाह र उपचारले जटिलताहरूको जोखिमलाई धेरै हदसम्म कम गर्न सक्छ।

यदि मलाई KTS छ भने, म कसरी आफ्नो हेरचाह गर्छु? / म मेरो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्छु?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई KTS छ भने, यी कुराहरू बारे सचेत रहनुहोस्:

• आफ्नो छालाको राम्रो हेरचाह गर्नुहोस्: संक्रमणबाट बच्नु महत्त्वपूर्ण छ।
• एस्ट्रोजेन भएको हार्मोनल जन्म नियन्त्रण विधिहरू सामान्यतया सिफारिस गरिँदैन: तिनीहरूले रगत जम्ने जोखिम बढाउन सक्छन्। यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।
• गर्भावस्थामा रगत जम्नबाट रोक्न औषधि लिनुहोस्: तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यसबारे सल्लाह दिनेछन्।
• शल्यक्रिया गर्नुअघि रगत पातलो पार्ने औषधि लिनुहोस्: रगत जम्ने जोखिम कम गर्नुहोस्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

जीवनभर नियमित अन्तरालमा आफ्नो डाक्टरलाई जाँचको लागि भेट्नुहोस् । यसले तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंको अवस्थाको निगरानी गर्न र उत्पन्न हुन सक्ने कुनै पनि नयाँ समस्याहरूको उपचार गर्न अनुमति दिनेछ। नियमित जाँचहरूले तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंको उपचार कति राम्रोसँग काम गरिरहेको छ भनेर हेर्न र आवश्यक परेमा तपाईंको उपचार योजनामा ​​परिवर्तन गर्न मद्दत गर्नेछ।

म कहिले आपतकालीन उपचार एकाइ (ETU) मा जानुपर्छ?

यदि तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंलाई रगत जमेको छ (जस्तै, DVT, पल्मोनरी एम्बोलिज्मका लक्षणहरू) वा तपाईंलाई धेरै रक्तस्राव भइरहेको छ (भारी रक्तस्राव), तपाईं तुरुन्तै आपतकालीन कोठामा जानुपर्छ।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू के के हुन्?

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई KTS छ भने, तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• म/मेरो बच्चाको लागि कुन उपचारहरू उत्तम छन्?
• म कति पटक चेकअपको लागि आउनु पर्छ?
• मेरो वर्तमान अवस्थालाई ध्यानमा राख्दै, तपाईं मेरो भविष्य (पूर्वानुमान/दृष्टिकोण) बारे के भन्न सक्नुहुन्छ?

के KTS जीवनको लागि खतरा हो?

KTS आफैंले आयुलाई प्रत्यक्ष रूपमा असर गर्दैन। यद्यपि, KTS का कारण हुन सक्ने केही जटिलताहरू, जस्तै आन्तरिक रक्तस्राव वा पल्मोनरी एम्बोलिज्म, जीवनलाई खतरामा पार्न सक्छ । यी जोखिम कारकहरूको नियमित उपचारले जटिलताहरूको जोखिम कम गर्न सक्छ।

के KTS अपाङ्गता हो?

यो हुन सक्छ। यदि तपाईं KTS को जटिलताहरू, जस्तै गहिरो नसा थ्रोम्बोसिस (DVT) वा पल्मोनरी एम्बोलिज्मको कारणले काम गर्न असमर्थ हुनुहुन्छ भने, तपाईं अपाङ्गता लाभहरूको लागि योग्य हुन सक्नुहुन्छ। तपाईं बढेको खुट्टाको कारणले हिँड्न कठिनाइ जस्ता समस्याहरूको लागि अपाङ्गता पार्किङ ट्याग जस्ता लाभहरूको लागि पनि योग्य हुन सक्नुहुन्छ।

KTS का सबै लक्षण र जटिलताहरू एकैचोटि बुझ्न गाह्रो हुन सक्छ। यद्यपि, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई ती सबै व्याख्या गर्न र तपाईंको समस्याहरूको उपचार गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। तपाईं कस्तो महसुस गरिरहनुभएको छ र तपाईंले अनुभव गरिरहनुभएको कुनै पनि नयाँ लक्षणहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई जानकारी गराउन नडराउनुहोस् । यसरी खुलेर कुरा गर्नाले तपाईंलाई कुनै समस्या भएमा मद्दत माग्न सजिलो हुनेछ।

यस कथाबाट हामी के घरमा ल्याउन चाहन्छौं (घरमा सन्देश पठाउनुहोस्)

ठीक छ, हामीले KTS को बारेमा धेरै कुरा गरेका छौं, हैन र? यहाँ ध्यानमा राख्नु पर्ने केही कुराहरू छन्:

• KTS एउटा दुर्लभ, जन्मजात अवस्था हो। त्यसैले चिन्ता नगर्नुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।
• मुख्य लक्षणहरू 'पोर्ट-वाइन दाग' जन्मचिन्ह, बढेको हात/खुट्टा, र नसा समस्याहरू हुन्।
• यद्यपि यसको पूर्ण उपचार छैन, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न धेरै राम्रा उपचारहरू छन् ।
• रोगको निदान गर्नु र सकेसम्म चाँडो उपचार सुरु गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ ।
• जीवनभर निरन्तर चिकित्सा पर्यवेक्षण र आवश्यक उपचार प्राप्त गर्नु आवश्यक छ।
• आफ्नो डाक्टरसँग राम्रो कुराकानी कायम राख्नुहोस् । तपाईंसँग भएका कुनै पनि प्रश्नहरू सोध्नुहोस्, र तपाईंलाई कस्तो लाग्छ भन्नुहोस्।

मलाई आशा छ कि यो जानकारीले तपाईंलाई KTS को बारेमा राम्रोसँग बुझ्न मद्दत गरेको छ। यदि तपाईं वा तपाईंले चिन्ने कसैलाई यी लक्षणहरू छन् भने, चिकित्सा सल्लाह लिनु उत्तम हुन्छ।

` क्लिपेल-ट्रेनौने सिन्ड्रोम, केटीएस, पोर्ट-वाइन दाग, जन्मचिन्ह, संवहनी विकृति, लिम्फेटिक प्रणाली, अंगको अत्यधिक वृद्धि, जन्मजात विकार, रातो जन्मचिन्ह, संवहनी विकृति, लिम्फेटिक प्रणाली, अंगको अत्यधिक वृद्धि, आनुवंशिक रोग, CLVM