निम्यान-पिक रोग भनेको के हो? यसलाई सरल भाषामा बुझौं।

के तपाईंको सानो बच्चाको पेट अलि फुलेको देखिन्छ? वा तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंको बच्चा उसको उमेर अनुसार सही दरमा बढिरहेको छैन? कहिलेकाहीँ यी कुराहरू सामान्य हुन सक्छन्। तर धेरै कम, यी दुर्लभ आनुवंशिक रोगको कारणले हुन सक्छन् जुन हामीले सुनेका छैनौं। आज, हामी निम्यान-पिक रोगको बारेमा कुरा गर्दैछौं, जुन ती दुर्लभ रोगहरू मध्ये एक हो। यो नाम सुन्दा नडराउनुहोस्। यसको बारेमा तपाईंले बुझ्न सक्ने सरल तरिकाले कुरा गरौं।

निम्यान-पिक रोग भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, निम्यान-पिक रोग एक वंशानुगत अवस्था हो जुन हाम्रो शरीरको कोषहरू भित्र बोसोयुक्त पदार्थ वा लिपिडहरूको अनावश्यक संचयको कारणले हुन्छ।

अब तपाईं सोचिरहनुभएको होला, "यी लिपिडहरू के हुन्? तिनीहरू किन जम्मा हुन्छन्?" यसलाई यसरी व्याख्या गरौं।

हाम्रो शरीरको हरेक कोषलाई एउटा सानो कारखानाको रूपमा सोच्नुहोस्। यो कारखानालाई काम गर्न ऊर्जा चाहिन्छ। त्यो ऊर्जा हामीले खाने खानाबाट आउँछ। यी खानाहरूमा रहेका बोसो (लिपिड) र प्रोटिनहरू हाम्रा कोषहरू भित्र स-साना टुक्राहरूमा टुक्रिन्छन् र ऊर्जा उत्पादन गर्न प्रयोग गरिन्छ। थप रूपमा, यी लिपिडहरू (उदाहरणका लागि, कोलेस्ट्रोल र तेलहरू) हाम्रा कोषहरूको पर्खाल निर्माण गर्ने र हर्मोन उत्पादन गर्ने जस्ता धेरै महत्त्वपूर्ण कार्यहरूको लागि पनि आवश्यक पर्दछ।

सामान्यतया, स्वस्थ व्यक्तिको शरीरमा, जब यी लिपिडहरू प्रयोग हुन्छन्, वा यदि धेरै हुन्छन् भने, तिनीहरूलाई तोड्न र शरीरबाट हटाउन विशेष इन्जाइमहरू हुन्छन्। ठीक त्यस्तै प्रणाली जसले काम सकिएपछि कारखानाबाट फोहोर निकाल्छ।

तर निम्यान-पिक रोग भएको व्यक्तिमा, मैले उल्लेख गरेका लिपिडहरूलाई तोड्ने इन्जाइम वा प्रोटिनको उत्पादनमा आनुवंशिक दोष हुन्छ। फलस्वरूप, प्रयोग गर्न नसकिने, अनावश्यक लिपिडहरू कोषहरू भित्र जम्मा हुन थाल्छन्। यो बिग्रिएको फोहोर व्यवस्थापन प्रणाली भएको कारखानामा फोहोरको थुप्रो जस्तै हो।

यसरी, लिपिडहरू एकै ठाउँमा जम्मा हुँदैनन्।

• मस्तिष्क
• कलेजो
• प्लीहा
• फोक्सो
• अस्थि मज्जा

यी मुटु जस्ता महत्त्वपूर्ण अंगहरूको कोषहरू भित्र जम्मा हुन्छन्। समयसँगै, यी लिपिडहरू जम्मा हुन्छन् र ती अंगहरूलाई राम्रोसँग काम गर्नबाट रोक्छन्। त्यतिबेला लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्।

यस रोगका मुख्य लक्षणहरू के के हुन्?

यी लिपिडहरू कुन अंगमा जम्मा हुन्छन् भन्ने आधारमा लक्षणहरू फरक-फरक हुन सक्छन्। रोगको प्रकार अनुसार लक्षणहरू पनि फरक-फरक हुन्छन्। यद्यपि, धेरै सामान्य लक्षणहरू छन्।

स्नायु सम्बन्धी लक्षणहरू

मस्तिष्क कोषहरूमा लिपिड जम्मा हुँदा यी लक्षणहरू देखा पर्छन्।

• गतिरोध: यो त्यस्तो अवस्था हो जहाँ शरीरका मांसपेशीहरूले जानाजानी चालहरू नियन्त्रण गर्न असमर्थ हुन्छन्, जस्तै हिंड्नु वा केहि खोज्नु। शरीर अस्थिर र अस्थिर महसुस हुन्छ।
• मांसपेशी कमजोरी:शरीर निर्जीव महसुस हुन्छ, र मांसपेशीको टोन घट्छ।
• स्पास्टिकिटी: कहिलेकाहीँ मांसपेशीहरू कडा हुन्छन् र झमझमाउन सक्छन्। हिँडडुल गर्न धेरै गाह्रो हुन्छ।
• बोल्न गाह्रो हुनु: शब्दहरू अस्पष्ट हुनु, स्पष्टसँग बोल्न नसक्नु।
• मस्तिष्कको कार्यमा क्रमिक गिरावट: समयसँगै स्मरणशक्ति र सिक्ने क्षमता जस्ता कुराहरूमा गिरावट आउन सक्छ।

शरीरका अन्य भागहरूसँग सम्बन्धित लक्षणहरू

• कलेजो र प्लीहा सुन्निने: यो प्रायः देखिने पहिलो लक्षणहरू मध्ये एक हो। लिपिड जम्मा भएको कारणले यी दुई अंगहरू ठूला हुन्छन्। यसले बच्चाको पेट अगाडि निस्कन्छ र सुन्निएको देखिन्छ।
• निल्न र पिउन गाह्रो हुनु: यो अवस्थाले विशेष गरी साना बच्चाहरूलाई असर गर्छ।
• आँखाको चालमा परिवर्तन: माथि र तल हेर्न कठिनाई हुन सक्छ।
• कोर्नियामा परिवर्तन: कोर्निया बादल लाग्न सक्छ।
• चेरी-रातो दाग: यो एकदमै विशिष्ट लक्षण हो। जब डाक्टरले आँखाको जाँच गर्छन्, उनीहरूले रेटिनाको बीचमा चेरी जस्तो देखिने रातो दाग देख्न सक्छन्। यो सबैलाई हुँदैन, तर केही बिरामीहरूलाई हुन्छ।

यो रोगका मुख्य तीन प्रकार छन्।

निम्यान-पिक रोग सबै एकै प्रकारका हुँदैनन्। यसका तीन मुख्य प्रकारहरू छन् (र केही वर्गीकरणहरूमा थप)। प्रत्येक प्रकारको रोगको कारण, लक्षण र पाठ्यक्रम फरक हुन्छ। भिन्नताहरू बुझ्न मद्दत गर्न तालिका प्रयोग गरौं।

टाइप डी को बारेमा एउटा सानो नोट

विगतमा, क्यानडाको नोभा स्कोटिया क्षेत्रमा साझा पुर्खाबाट आएका टाइप सी भएका बिरामीहरूलाई टाइप डी भनिन्थ्यो। तर अब हामीलाई थाहा छ कि यो पनि टाइप सी अन्तर्गत पर्ने अवस्था हो, र NPC1 जीनमा भएको विशिष्ट दोषको कारणले हुन्छ।

के यसको कुनै उपचार छ?

यो प्रश्नको उत्तर जान्नु तपाईं र सबैको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छ। इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, अहिलेसम्म निम्यान-पिक रोगको कुनै उपचार छैन।

त्यसो भए डाक्टरहरूले के गर्छन्?

हालका उपचारहरू सहायक उपचार हुन्। अर्थात्, रोग निको हुन नसके पनि, तिनीहरूले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्छन्, बिरामीलाई सकेसम्म धेरै आराम प्रदान गर्छन्, र जीवनलाई सजिलो बनाउन मद्दत गर्छन्।

• संक्रमणबाट सुरक्षा: यी बिरामीहरू, विशेष गरी बालबालिकाहरू, बारम्बार संक्रमणको जोखिममा हुन्छन्। त्यसैले, निमोनिया जस्ता संक्रमणबाट उनीहरूलाई जोगाउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• पोषण: निल्न गाह्रो हुने बच्चाहरूलाई खुवाउने नलीबाट खुवाउनु पर्ने हुन सक्छ।
• फिजियोथेरापी: व्यायाम र शारीरिक उपचारले मांसपेशीको कठोरता (स्पेस्टिकिटी) नियन्त्रण गर्न र जोर्नीहरूलाई कार्यात्मक राख्न मद्दत गर्न सक्छ।
• श्वासप्रश्वासमा कठिनाइको उपचार: यदि फोक्सो प्रभावित छ भने, टाइप बी का बिरामीहरूमा जस्तै, पूरक अक्सिजन आवश्यक पर्न सक्छ।

प्रयोगात्मक उपचारहरू

• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण: यो प्रकार B भएका केही बिरामीहरूमा प्रयास गरिएको छ, तर यो अझै मानक उपचार होइन।
• इन्जाइम रिप्लेसमेन्ट थेरापी र जीन थेरापी: वैज्ञानिकहरूले आशा गरेका छन् कि यी उपचारहरू भविष्यमा टाइप बी का बिरामीहरूलाई केही फाइदाजनक हुनेछन्, तर यी अझै अनुसन्धान चरणमा छन्।

भविष्यको बारेमा तपाईं के भन्न सक्नुहुन्छ? (पूर्वानुमान)

यो कुरा गर्नको लागि धेरै संवेदनशील विषय हो। बिरामीको भविष्य, वा रोगको निदान, पूर्णतया रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दछ।

• प्रकार A: पहिले उल्लेख गरिएझैं, यो सबैभन्दा गम्भीर प्रकार हो। यो अवस्था भएका बच्चाहरू सामान्यतया बाल्यकालमा, २-३ वर्षको उमेर नपुग्दै, संक्रमण वा स्नायु प्रणालीको खराबीका कारण मर्छन्।
• प्रकार B: यी बिरामीहरू तुलनात्मक रूपमा लामो आयु बाँच्न सक्छन्। कोही वयस्कतामा पनि बाँच्छन्। यद्यपि, फोक्सोको क्षतिको कारणले गर्दा, उनीहरूलाई जीवनभर चिकित्सा पर्यवेक्षण र कहिलेकाहीं अक्सिजन समर्थन आवश्यक पर्न सक्छ।
• प्रकार C:यस रोगको भविष्यको भविष्यवाणी गर्न धेरै गाह्रो छ, किनकि लक्षणहरू देखा पर्ने उमेर र रोगको कोर्स व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन्छ। केही बच्चाहरूको सानै उमेरमा मृत्यु हुन्छ, जबकि ढिलो सुरु हुने लक्षणहरू र कम गम्भीर केसहरू भएकाहरू वयस्कतासम्म बाँच्न सक्छन्।