के तपाईंको सानो बच्चाको ओठ वरिपरि, मुख भित्र, वा हातमा साना, कालो दागहरू छन्? तपाईंलाई लाग्न सक्छ कि ती केवल दागहरू हुन्। तर तपाईंलाई थाहा पाउँदा छक्क पर्न सक्छ कि यी दागहरू शरीर भित्र, विशेष गरी आन्द्रामा विकास हुने एक प्रकारको ट्युमरसँग सम्बन्धित हुन सक्छन्। आज हामी सचेत हुनुपर्ने एउटा दुर्लभ तर महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। यसलाई प्युट्ज-जेघर्स सिन्ड्रोम, वा छोटकरीमा PJS भनिन्छ।
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, प्युट्ज-जेगर्स सिन्ड्रोम (PJS) भनेको के हो?
प्युट्ज-जेगर्स सिन्ड्रोम (PJS) एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले हाम्रो शरीर भित्र साना वृद्धिहरू (पोलिप्स) बनाउँछ र हाम्रो छाला र मुख भित्र कालो दागहरू देखा पर्दछ। सबैभन्दा राम्रो कुरा के हो भने यी वृद्धिहरू र दागहरू क्यान्सर (सौम्य) होइनन् । तर समस्या यो हो कि PJS भएका मानिसहरूलाई भविष्यमा अरूको तुलनामा क्यान्सर हुने जोखिम धेरै बढी हुन्छ।
यी कालो धब्बाहरू (चिकित्साशास्त्रमा 'म्यूकोक्युटेनियस हाइपरपिग्मेन्टेसन' भनिन्छ) सामान्यतया बाल्यकालमा देखिन्छन्। तर हामी बूढो हुँदै जाँदा बिस्तारै हराउँछन्। मैले उल्लेख गरेको ट्युमरको प्रकार ('ह्यामार्टोमेटस पोलिप्स') प्रायः हाम्रो पाचन प्रणालीमा ('ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्र्याक्ट') विकसित हुन्छ। अर्थात्, सानो आन्द्रा, पेट र कोलोन जस्ता ठाउँहरूमा। तर कहिलेकाहीँ, तिनीहरू मिर्गौला, मूत्राशय, फोक्सो र नाक जस्ता ठाउँहरूमा पनि विकास हुन सक्छन्। यी ट्युमरहरूले विभिन्न जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छन्, र कहिलेकाहीँ तिनीहरू क्यान्सरमा परिणत हुन सक्छन्।
यदि तपाईंलाई PJS छ भने, तपाईंको डाक्टरले नियमित रूपमा क्यान्सर र उच्च जोखिमयुक्त ट्युमरहरूको जाँच गर्नेछन्।
यो रोग कति सामान्य छ?
यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। यो कति जनालाई हुन्छ भन्ने कुरा ठ्याक्कै थाहा नभए पनि, अनुसन्धानकर्ताहरूले अनुमान गरेका छन् कि यसले ३००,००० मध्ये एक र २५,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्छ।
PJS का लक्षणहरू के के हुन्?
PJS ले मुख्यतया कालो धब्बा (बाल्यकालमा) र पोलिप्स (बालबालिका र वयस्क दुवैमा) निम्त्याउँछ। यी लक्षणहरूलाई छुट्टाछुट्टै हेरौं।
| लक्षणको प्रकार | हेर्न लायक कुराहरू |
|---|---|
| कालो दागहरू | PJS भएका बच्चाहरूमा नीलो-खैरो वा खैरो दागहरू हुन सक्छन्। केही मानिसहरूले यसलाई केवल दागहरू भनेर गल्ती गर्छन्। तिनीहरू सामान्यतया १-२ वर्षको उमेरमा देखा पर्छन् र १८-१९ वर्षको उमेरमा हराउँछन्। तिनीहरू साना हुन्छन्, लगभग १ देखि ५ मिलिमिटर आकारमा। यी दागहरू प्रायः निम्नमा देखिन्छन्:
|
| पोलिप्सका कारण हुने लक्षणहरू | पाचन प्रणालीको ट्युमरका लक्षणहरू सामान्यतया १० देखि ३० वर्षको उमेरमा देखा पर्छन्।
|
यो PJS किन विकास हुन्छ? कारण के हो?
PJS भएका धेरैजसो मानिसहरूमा STK11 नामक जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ। STK11 ट्युमर सप्रेसर जीन हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यस जीनको काम हाम्रो शरीरमा कोषहरूको अनियन्त्रित वृद्धिलाई नियन्त्रण गर्नु हो।
यो जीनलाई प्रकाश स्विचको रूपमा सोच्नुहोस्। यसले कोषको वृद्धिलाई नियन्त्रण गर्ने "प्रकाश" लाई निभाउँछ। जब यो जीनले राम्रोसँग काम गरिरहेको हुँदैन, यो स्विच बिग्रिएको जस्तो हुन्छ र प्रकाश सधैं बलिरहेको हुन्छ। कोषहरूलाई बढ्नबाट रोक्ने कोही नभएकोले, तिनीहरू विभाजित हुन र सँगै बढ्न जारी राख्छन्, ट्युमर बनाउँछन्।
PJS भएका लगभग ८०% मानिसहरूले यो जीन उत्परिवर्तन आफ्नो आमा वा बुबाबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्छन्। बाँकी २०% मा यस रोगको कुनै पारिवारिक इतिहास नहुन सक्छ, तर तिनीहरूले आफैंमा जीन उत्परिवर्तन विकास गर्न सक्छन्। केही मानिसहरूमा STK11 जीनमा कुनै परिवर्तन बिना नै PJS विकास हुन्छ। वैज्ञानिकहरूलाई अझै पनि ठ्याक्कै किन हुन्छ भनेर थाहा छैन।
यो रोग कसरी वंशाणुगत हुन्छ?
सामान्यतया, बच्चाले यो परिवर्तित जीन एक अभिभावकबाट प्राप्त गर्छ। यो "autosomal dominant" ढाँचामा वंशानुगत हुन्छ। यसको अर्थ आमा वा बुबाले यो परिवर्तित "STK11" जीन प्राप्त गरे पनि, बच्चामा PJS लक्षणहरू र जटिलताहरू विकास हुने जोखिम बढी हुन्छ। यदि तपाईंसँग यो जीन उत्परिवर्तन छ भने, तपाईंको बच्चाले यो वंशानुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।
PJS का सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?
सबैभन्दा गम्भीर जटिलता भनेको क्यान्सर हो।अनुसन्धानकर्ताहरू भन्छन् कि PJS भएको व्यक्तिलाई जीवनभर क्यान्सर हुने जोखिम ९३% सम्म हुन्छ। त्यसैले डाक्टरहरूले नियमित रूपमा क्यान्सरको जाँच गर्छन् र यसलाई चाँडै पत्ता लगाउने प्रयास गर्छन्।
अन्य जटिलताहरू हुन्:
- इन्टससेप्सन: यो तब हुन्छ जब सानो आन्द्रामा रहेको ठूलो पोलिपले आन्द्राको भागलाई भित्रतिर धकेल्छ र भित्रतिर मोड्छ। यो अवस्थाले PJS भएका ६९% मानिसहरूलाई असर गर्न सक्छ।
- सानो आन्द्राको अवरोध: ट्युमरले सानो आन्द्रालाई अवरुद्ध गर्न सक्छ। PJS भएका लगभग ५०% मानिसहरूमा २० वर्षको उमेर नपुग्दै गम्भीर आन्द्राको अवरोध हुन्छ जसको लागि शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ।
- पाचन प्रणालीबाट रक्तस्राव: ट्यूमरले आन्द्राको तन्तुमा दबाब दिन सक्छ र रक्तस्राव हुन सक्छ।
- आइरनको कमीले हुने रक्तअल्पता: निरन्तर रक्तस्रावले शरीरमा आइरनको कमी निम्त्याउँछ, जसले गर्दा रक्तअल्पता हुन्छ।
महिला र पुरुषहरूको लागि विशिष्ट जटिलताहरू
- महिलाहरू: डिम्बाशयको ट्युमर (सेक्स-कर्ड ट्युमर) र एडेनोमा मालिग्नम भनिने दुर्लभ, गम्भीर प्रकारको क्यान्सर, जुन पाठेघरको मुखमा विकास हुन्छ। यसले अनियमित महिनावारी चक्र वा प्रारम्भिक यौवन निम्त्याउन सक्छ।
- पुरुषहरू: उनीहरूको अण्डकोषमा ट्युमर (सर्टोली-सेल ट्युमर) विकास हुन सक्छ। यसले स्तन विकास (गाइनेकोमास्टिया), प्रारम्भिक यौवन, र उनीहरूको हड्डी सामान्य भन्दा छिटो बढ्न सक्छ, जसले अन्ततः छोटो कदको नेतृत्व गर्दछ।
PJS र क्यान्सर जोखिम
PJS ले पाचन प्रणाली र शरीरका अन्य अंगहरूको क्यान्सर हुने जोखिमलाई उल्लेखनीय रूपमा बढाउँछ। PJS बिरामीलाई क्यान्सर भएको पत्ता लाग्ने औसत उमेर लगभग ४२ वर्ष हुन्छ।
| क्यान्सरको प्रकार | PJS बिरामीहरूको घटना दर |
|---|---|
| कोलोरेक्टल क्यान्सर | ४०% सम्म |
| स्तन क्यान्सर | ३०% - ५०% |
| प्यान्क्रियाजको क्यान्सर | ११% - ३६% |
| पेटको क्यान्सर | ३०% सम्म |
| डिम्बाशयको क्यान्सर | २०% |
| फोक्सोको क्यान्सर | १५% |
| सानो आन्द्राको क्यान्सर | १३% सम्म |
PJS कसरी निदान गरिन्छ?
धेरै मानिसहरूलाई आन्द्राको अवरोध वा इन्टससेप्शन जस्ता लक्षणहरूको कारणले डाक्टरलाई भेटेपछि PJS भएको निदान गरिन्छ। निदानको औसत उमेर लगभग २३ वर्ष हो। निदान गर्न, डाक्टरहरूले निम्न कुराहरू खोज्छन्:
- के परिवारमा कसैलाई PJS छ?
- छालामा कालो दागहरू।
- पाचन प्रणालीमा पोलिप्स छन् कि छैनन्।
यसको अतिरिक्त, तपाईंमा `STK11` जीन उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ।
रोग निदान गर्न परीक्षणहरू
तपाईंको डाक्टरले तपाईंको आन्द्रामा ट्युमर जाँच गर्न विभिन्न परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्। ती मध्ये केही समावेश छन्:
- कोलोनोस्कोपी: क्यामेरा भएको ट्यूब प्रयोग गरेर ठूलो आन्द्राको जाँच।
- माथिल्लो एन्डोस्कोपी: अन्ननली, पेट र सानो आन्द्राको माथिल्लो भागको जाँच।
- क्याप्सुल एन्डोस्कोपी: सानो क्यामेरा भएको क्याप्सुल निल्ने। यो क्यामेराले पाचन नलीमा यात्रा गर्दा तस्बिरहरू लिन्छ।
फलामको कमीका कारण तपाईंलाई रक्तअल्पता छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि तपाईं रगतको नमूना पनि लिन सक्नुहुन्छ।
PJS को उपचार के के हुन्?
PJS पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन, त्यसैले उपचारको मुख्य लक्ष्य क्यान्सरको जोखिमको निगरानी गर्नु र ट्युमरबाट हुने जटिलताहरूलाई रोक्नु हो।
डाक्टरहरूले कोलोनोस्कोपीको क्रममा ठूलो आन्द्रामा रहेका ट्युमरहरू हटाउन सक्छन्। आवश्यक परेमा पेट र सानो आन्द्राको माथिल्लो भागमा रहेका ट्युमरहरू पनि हटाउन सक्छन्। कहिलेकाहीँ, सानो आन्द्रामा रहेका ट्युमरहरू हटाउन बेलुन-सहायता प्राप्त इन्टेरोस्कोपी जस्ता विशेष प्रक्रियाहरू प्रयोग गरिन्छ।
कतिपय अवस्थामा, सिस्ट हटाउन शल्यक्रिया आवश्यक पर्न सक्छ।
मलाई नियमित रूपमा कस्ता स्क्रिनिङहरू गराउनु पर्छ?
यदि तपाईंलाई PJS छ भने, क्यान्सर र अन्य जटिलताहरू चाँडै पत्ता लगाउनको लागि तपाईंले आफ्नो जीवनभर नियमित स्क्रिनिङ परीक्षणहरू गराउनु पर्नेछ। यो अलि कष्टप्रद लाग्न सक्छ, तर यो तपाईंको जीवनको रक्षा गर्न आवश्यक छ।
| परीक्षण प्रकार | यो गर्ने समय भयो। |
|---|---|
| सबैका लागि साझा परीक्षणहरू | |
| सानो आन्द्राको जाँच (CT/MRI इन्टरग्राफी वा भिडियो क्याप्सुल एन्डोस्कोपी) | ८-१० वर्षको उमेरदेखि सुरु गर्दै, र ट्युमर भएमा प्रत्येक २-३ वर्षमा। |
| माथिल्लो एन्डोस्कोपी | १२ वर्षको उमेरदेखि, ट्युमर भएमा वार्षिक रूपमा, वा प्रत्येक २-३ वर्षमा। |
| प्यान्क्रियाज जाँच (MRCP वा एन्डोस्कोपिक अल्ट्रासाउन्ड) | २५-३० वर्षको उमेरदेखि, प्रत्येक १-२ वर्षमा एक पटक। |
| महिलाहरूको लागि विशेष परीक्षणहरू | |
| स्तन परीक्षण | २५ वर्षको उमेरदेखि, वर्षमा दुई पटक डाक्टरलाई भेट्नुहोस् र प्रत्येक वर्ष म्यामोग्राम र स्तन एमआरआई गर्नुहोस्। |
| स्त्री रोग परीक्षणहरू | १८-२० वर्षको उमेरदेखि वार्षिक रूपमा पेल्भिक जाँच र प्याप स्मेयर। |
| पुरुषहरूको लागि विशेष परीक्षणहरू | |
| अण्डकोषको जाँच | १० वर्षको उमेरदेखि डाक्टरसँग वार्षिक जाँच। |
के यो रोग रोक्न सकिन्छ?
PJS सामान्यतया वंशानुगत हुने भएकोले, यसलाई विकास हुनबाट रोक्न हामीले केही गर्न सक्दैनौं।
तर यदि तपाईंलाई PJS छ भने, तपाईंले गर्न सक्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो परिवारलाई यसको बारेमा जानकारी गराउनु र आनुवंशिक परामर्शको लागि पठाउनु हो। त्यसपछि उनीहरूको यो जीन उत्परिवर्तनको लागि परीक्षण गर्न सकिन्छ र क्यान्सर रोक्न आवश्यक सल्लाह प्राप्त गर्न सकिन्छ।
यदि तपाईंलाई PJS छ भने, तपाईंको बच्चालाई यो हुने सम्भावना ५०% छ। तर अब त्यो जोखिम कम गर्ने तरिकाहरू छन्। उदाहरणका लागि, यदि तपाईं इन भिट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) मार्फत बच्चा जन्माउँदै हुनुहुन्छ भने, भ्रूणमा जीन उत्परिवर्तन जाँच गर्न प्रीइम्प्लान्टेसन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) भनिने प्रविधि प्रयोग गर्न सकिन्छ। यी जटिल र महँगो प्रक्रियाहरू हुन्, त्यसैले यस बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।
घर लैजाने सन्देश
- प्युट्ज-जेगर्स सिन्ड्रोम (PJS) मुख्यतया वंशाणुगत आनुवंशिक रोग हो।
- यसले गर्दा कम उमेरमा छालामा कालो दागहरू देखा पर्छन्, विशेष गरी ओठको वरिपरि र मुख भित्र।
- पाचन प्रणालीमा क्यान्सर नभएको वृद्धि (पोलिप्स) बन्छ, जसले पेट दुख्ने, रक्तस्राव हुने र आन्द्राको अवरोध जस्ता जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ।
- PJS भएको व्यक्तिलाई आफ्नो जीवनकालमा क्यान्सर हुने जोखिम धेरै हुन्छ।
- यो रोग निको हुन नसके पनि, नियमित चिकित्सा परीक्षण (स्क्रिनिङ) गराएर जटिलता र क्यान्सर चाँडै पत्ता लगाउन सकिन्छ र जीवन बचाउन सकिन्छ। आफ्नो डाक्टरसँग सम्पर्कमा रहनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्