के तपाईंको बच्चा वा तपाईंलाई अस्पष्ट मांसपेशी कमजोरी छ? पोम्पे रोगको बारेमा कुरा गरौं।

तपाईंले याद गर्नुभएको होला कि तपाईंको सानो बच्चा अन्य बच्चाहरूको तुलनामा अलि बढी सुस्त देखिन्छ, घाँटी सीधा राख्न गाह्रो भइरहेको छ, वा धेरै बिस्तारै तौल बढिरहेको छ। वा, वयस्कको रूपमा, के तपाईं सिँढी चढ्दा वा छोटो दूरी हिंड्दा असामान्य रूपमा थकित र चक्कर लाग्ने महसुस गर्नुहुन्छ? यसको पछाडिको कारण तपाईंले कहिल्यै नसुनेको दुर्लभ अवस्था हुन सक्छ। आज हामी त्यही कुराको बारेमा कुरा गर्दैछौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, पोम्पे रोग भनेको के हो?

हाम्रो शरीरलाई एउटा ठूलो कारखानाको रूपमा सोच्नुहोस्। यो कारखानालाई काम गर्न विभिन्न कामदारहरू (प्रोटिन/ इन्जाइमहरू ) चाहिन्छ। पोम्पे रोग तब हुन्छ जब हाम्रो शरीरमा ग्लाइकोजेन , एक प्रकारको चिनी , तोड्ने र ऊर्जा उत्पादन गर्ने कामदारहरू मध्ये एक (एक विशिष्ट प्रोटिन) हराइरहेको हुन्छ वा राम्रोसँग काम गरिरहेको हुँदैन।

अब यो कामदार नभएपछि, ऊर्जामा परिणत हुनुको सट्टा, ग्लाइकोजेन भनिने त्यो प्रकारको चिनी हाम्रो शरीरको कोषहरू भित्र जम्मा हुन थाल्छ, विशेष गरी मांसपेशी, मुटु र कलेजो जस्ता ठाउँहरूमा। यो कारखानामा कच्चा पदार्थ जम्मा हुनु जस्तै हो। ग्लाइकोजेनको यो संचयले ती अंगहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ र तिनीहरूको कार्यलाई कमजोर बनाउँछ।

यो रोगलाई `GAA कमी` वा `टाइप II ग्लाइकोजेन भण्डारण रोग ( GSD )` पनि भनिन्छ।

यो रोग के कारणले लाग्छ?

पोम्पे रोग एक आनुवंशिक रोग हो। यसको अर्थ हामीले यो हाम्रा आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्छौं। यद्यपि, यो रोग विकास गर्न, तपाईंले आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट रोगको लागि दोषपूर्ण जीन प्राप्त गर्नुपर्छ ।

यदि कुनै व्यक्तिले एउटा मात्र दोषपूर्ण जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्छ भने, उनीहरूले रोगको लक्षणहरू देखाउँदैनन्। तर उनीहरू रोगको वाहक हुनेछन्। यसको अर्थ उनीहरूले आफ्ना बच्चाहरूलाई दोषपूर्ण जीन सार्न सक्छन्।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

यो रोगका लक्षणहरू, सुरु भएको उमेर र रोगको गम्भीरता व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छ। यसलाई दुई मुख्य वर्गमा विभाजन गर्न सकिन्छ।

रोगको सही निदान कसरी गर्ने?

यी लक्षणहरू प्रायः अन्य अवस्थाहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुने भएकाले, निदान अलि जटिल हुन सक्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई परिस्थिति बुझ्न मद्दत गर्न यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्छन्:

• के तपाईंलाई कमजोरी महसुस हुन्छ, बारम्बार लड्नुहुन्छ, वा हिँड्न, दौडन वा भर्‍याङ चढ्न गाह्रो हुन्छ?
• के तपाईंलाई सास फेर्न गाह्रो हुन्छ, विशेष गरी रातमा वा सुत्दा?
• बिहान उठ्दा टाउको दुख्छ ?
• के तपाईं दिनभरि धेरै थकित महसुस गर्नुहुन्छ?
• के तपाईंको परिवारमा कसैलाई यी लक्षणहरू देखिएका छन्?

यी प्रश्नहरूको अतिरिक्त, अन्य चिकित्सा अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न केही परीक्षणहरू पनि गर्न सकिन्छ। यदि पोम्पे रोगको शंका छ भने, निदान पुष्टि गर्न यी परीक्षणहरू गरिन्छ:

• रगत परीक्षण: यसले कमी भएको प्रोटिन (इन्जाइम) कति राम्रोसँग काम गरिरहेको छ भनेर जाँच गर्छ।
• मांसपेशी बायोप्सी: मांसपेशीको सानो टुक्रा लिइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ कि त्यसमा कति ग्लाइकोजेन भण्डारण गरिएको छ।
• आनुवंशिक परीक्षण:तिनीहरू रोग निम्त्याउने आनुवंशिक दोषलाई प्रत्यक्ष रूपमा खोजिरहेका छन्।

उपचारहरू के के हुन्?

यद्यपि हाल यस रोगको कुनै उपचार छैन, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र आयु लम्ब्याउन सक्ने धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन्। विशेष गरी शिशुहरूको लागि, सकेसम्म चाँडो उपचार सुरु गर्नु अत्यन्त महत्त्वपूर्ण छ।

मुख्य उपचार भनेको इन्जाइम रिप्लेसमेन्ट थेरापी (ERT) हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यसमा शरीरलाई इन्जाइम (प्रोटिन) दिइन्छ जुन शरीरमा हराइरहेको छ वा कम छ। यो इन्जेक्सन प्राप्त भएपछि, शरीरले चिनी ग्लाइकोजेनलाई तोड्न सक्षम हुन्छ। यसको लागि प्रयोग गरिने केही औषधिहरू यस प्रकार छन्:

• 'मायोजाइम' (प्रायः शिशुहरूको लागि)
• `लुमिजाइम`
• `नेक्सभियाजाइम` (ढिलो सुरु हुने प्रकारको लागि)

यसको अतिरिक्त, ERT उपचारमा राम्रो प्रतिक्रिया नदिने वयस्कहरूको लागि स्वीकृत नयाँ उपचार छ। यसले इंजेक्शन ("पोम्बिलिटि") र क्याप्सुल ("ओपफोल्डा") को रूपमा लिइने दुई औषधिहरूको संयोजन प्रयोग गर्दछ।

यो रोगसँग बाँच्दा ध्यान दिनुपर्ने कुराहरू

पोम्पे रोगसँग बाँच्नु चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ, त्यसैले आफ्नो र आफ्नो परिवारको लागि सहयोग प्राप्त गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। तपाईं सहयोग समूहहरूमा पनि सामेल हुन सक्नुहुन्छ जहाँ यो रोग लागेका अन्य व्यक्तिहरूले अनुभव साझा गर्न र व्यावहारिक सल्लाह प्राप्त गर्न सक्छन्।

उदाहरणका लागि, यदि खाना निल्न गाह्रो छ भने, खानामा गाढा पदार्थ थप्न सकिन्छ। केही मानिसहरूलाई आवश्यक पोषण प्राप्त गर्न फिडिङ ट्यूब मार्फत खाना दिनुपर्ने हुन सक्छ।

यो रोगले शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्ने भएकोले, तपाईंलाई विशेषज्ञ डाक्टरहरूको टोलीको सहयोग चाहिन्छ।

• मुटु रोग विशेषज्ञ
• स्नायु रोग विशेषज्ञ
• श्वासप्रश्वास चिकित्सक
• पोषणविद्

सबैको सहयोगले हामी लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र स्वस्थ रहन सक्छौं।