के तपाईंलाई PURA सिन्ड्रोमको बारेमा थाहा छ? आफ्नो बच्चाको भविष्यको लागि यी कुराहरू जान्नुहोस्!

के तपाईंलाई कहिल्यै आफ्नो सानो बच्चाको विकासको बारेमा अलिकति शंका वा डर छ? कहिलेकाहीँ बच्चाहरूले बिस्तारै कुराहरू सिक्छन्, वा केही स्वास्थ्य समस्याहरू उत्पन्न हुन्छन्। यस्तो समयमा, PURA सिन्ड्रोम भनिने दुर्लभ अवस्थाको बारेमा सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ। यदि यो अलि गम्भीर सुनिन्छ भने, नआत्तिनुहोस्। यसको बारेमा सरल रूपमा कुरा गरौं।

PURA सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, PURA सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यसले मुख्यतया हाम्रो स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ। अर्थात्, मस्तिष्क र स्नायुहरू सबैभन्दा बढी प्रभावित हुन्छन्। यस कारणले गर्दा, बच्चाको विकास मध्यमदेखि गम्भीरसम्म ढिलाइ हुन सक्छ । यसले सिक्ने अशक्तता पनि निम्त्याउन सक्छ। प्रायः, PURA सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूलाई हिँड्न गाह्रो हुने, दौरा वा मिर्गी र अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू हुन सक्छन्।

अनुसन्धानकर्ताहरू विश्वास गर्छन् कि यो मस्तिष्क र स्नायु कोषहरू (स्नायु कोषहरू / न्यूरोनहरू) को विकासमा संलग्न जीनहरूमा परिवर्तन वा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो अवस्था लिएर जन्मेका बच्चाहरूलाई प्रारम्भिक चरणहरूमा खाना खान र सास फेर्न गाह्रो हुन सक्छ। यद्यपि, यी कहिलेकाहीं केही समय पछि सुधार हुन्छन्। यद्यपि, धेरै बच्चाहरू ठूला भएपछि आफैं बोल्न वा हिँड्न सक्षम नहुन सक्छन्।

PURA सिन्ड्रोमको हाल कुनै उपचार छैन । यद्यपि, उचित उपचारले तपाईं र तपाईंको बच्चालाई लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र जटिलताहरू कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ। त्यसैले , यो अवस्थालाई चाँडै पहिचान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ ।

PURA सिन्ड्रोम कसलाई हुन सक्छ?

PURA सिन्ड्रोम एक जन्मजात अवस्था हो। यसको अर्थ यो अवस्था जन्मजात हुन सक्छ। यसले स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ। कहिलेकाहीँ, यो अवस्था आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा जीन मार्फत सर्न सक्छ। यद्यपि, यो सम्झनु महत्त्वपूर्ण छ कि परिवारमा पहिले कसैलाई पनि यो अवस्था नभएको भए पनि बच्चामा PURA सिन्ड्रोम विकास हुन सक्छ। यसको अर्थ नयाँ जीन उत्परिवर्तन भएको हुन सक्छ।

यससँग मिल्दोजुल्दो अन्य अवस्थाहरू के के छन्?

PURA सिन्ड्रोमका लक्षणहरू अन्य अवस्थाहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुन सक्छन्, त्यसैले कहिलेकाहीं डाक्टरहरूलाई यो PURA सिन्ड्रोम हो कि होइन भनेर तुरुन्तै भन्न गाह्रो हुन सक्छ। यहाँ केही अवस्थाहरू छन् जसमा समान लक्षणहरू छन्:

• (एन्जेलम्यान सिन्ड्रोम)
• जन्मजात केन्द्रीय हाइपोभेन्टिलेसन सिन्ड्रोम - यो पनि एक दुर्लभ स्नायु रोग हो जसले श्वासप्रश्वासलाई असर गर्छ।
• मायोटोनिक डिस्ट्रोफी - यो मांसपेशी प्रणालीको रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ जसलाई मस्कुलर डिस्ट्रोफी भनिन्छ।
• न्यूरोट्रान्समिटर-सम्बन्धित रोगहरू - उदाहरणका लागि, अल्जाइमर रोग वा पार्किन्सन रोग।
• पिट-हपकिन्स सिन्ड्रोम - यो पनि एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो जसले विकासात्मक ढिलाइ र मिर्गी निम्त्याउँछ।
• (प्रेडर-विल सिन्ड्रोम)
• (रेट सिन्ड्रोम)

यी लक्षणहरू समान भएकाले , सही निदानको लागि विशेष परीक्षणहरू आवश्यक पर्दछ ।

के PURA सिन्ड्रोमका अन्य नामहरू छन्?

हो, कहिलेकाहीँ डाक्टरहरूले यो अवस्थालाई अन्य वैज्ञानिक नामले पनि बोलाउन सक्छन्। यसको बारेमा पनि थोरै जान्न राम्रो हुन्छ, होइन र? उदाहरणका लागि:

• (बौद्धिक विकास ढिलाइ, अटोसोमल प्रबल ३१)
• (PURA-सम्बन्धित न्यूरोडेभलपमेन्टल डिसअर्डर)
• (PURA-सम्बन्धित गम्भीर नवजात शिशु हाइपोटोनिया-दौरा-एन्सेफ्यालोप्याथी सिन्ड्रोम)

यी नामहरू अलि जटिल लाग्न सक्छन्, तर तिनीहरू सबैले एउटै अवस्थालाई जनाउँछन्।

PURA सिन्ड्रोम कति सामान्य छ?

PURA सिन्ड्रोम वास्तवमा एकदमै दुर्लभ रोग हो। अहिलेसम्म, विश्वभर ४७० भन्दा बढी वयस्क र बालबालिकामा यो अवस्था भएको रिपोर्ट गरिएको छ। कल्पना गर्नुहोस्, त्यहाँ कति कम मानिसहरू छन्। चिकित्सा क्षेत्रले पहिलो पटक २०१४ मा यस रोगको बारेमा कुरा गर्न थाल्यो। यसको मतलब यो अपेक्षाकृत नयाँ रोग हो।

PURA सिन्ड्रोम र मिर्गी बीच के सम्बन्ध छ?

PURA सिन्ड्रोम लिएर जन्मेका धेरै मानिसहरूमा मिर्गी हुने जोखिम बढ्छ । कहिलेकाहीँ यो औषधिले प्रतिक्रिया नदिने प्रकारको मिर्गी हुन सक्छ। यसको अर्थ औषधिले यसलाई नियन्त्रण गर्न गाह्रो हुन्छ। सबैभन्दा सामान्य प्रकारका दौराहरू फोकल दौरा वा सामान्यीकृत दौराहरू हुन्। यी लक्षणहरू सामान्यतया बाल्यकाल वा प्रारम्भिक बाल्यकालमा सुरु हुन्छन् ।

PURA सिन्ड्रोमका कारणहरू के के हुन्? (थप विवरणमा)

हामीले पहिले नै कुरा गरिसकेका छौं, PURA सिन्ड्रोमको मुख्य कारण हाम्रो शरीरमा "(PURA gene)" भनिने एक विशिष्ट जीनमा उत्परिवर्तन हो। यो "(PURA)" जीनले सामान्य मस्तिष्क विकासमा धेरै महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ। त्यसैले, जब यो जीनमा दोष हुन्छ, यसले स्नायु कोषहरू "(न्यूरोन)" को विकास र "(myelin)" नामक पदार्थको गठनलाई असर गर्न सक्छ। "(Myelin)" एक पदार्थ हो जसले हाम्रा स्नायुहरूलाई ढाक्छ र तिनीहरू मार्फत संकेतहरू छिटो यात्रा गर्न मद्दत गर्दछ। त्यसैले कल्पना गर्नुहोस् कि यो प्रक्रिया अवरुद्ध हुँदा मस्तिष्कको कार्य कति प्रभावित हुन्छ।

PURA सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

PURA सिन्ड्रोमका लक्षणहरूले शरीरका विभिन्न भागहरूलाई असर गर्न सक्छन्। यो अवस्था भएका बच्चाहरूमा मध्यमदेखि गम्भीर सिकाइ असक्षमता र विकासात्मक ढिलाइ हुन्छ ।

नवजात शिशुहरूमा देखिने लक्षणहरू:

• प्रायः खाना खान वा सास फेर्न गाह्रो हुन्छ।
• चिकित्सा सहायता (खुवाउने वा श्वासप्रश्वास नलिका) आवश्यक पर्न सक्छ, तर श्वासप्रश्वास समस्याहरू सामान्यतया एक वर्ष भित्रमा सुधार हुन्छन्।
• खुवाउन वा निल्न कठिनाइ (डिस्फेगिया) कहिलेकाहीं पुरानो हुन सक्छ र एक वर्ष भन्दा बढी समयसम्म रहन सक्छ।

अलि ठूला बच्चाहरूमा देख्न सकिने लक्षणहरू:

• तपाईं राम्ररी हिँड्न सक्नुहुन्न , र तपाईंको मोटर सीप बिग्रन सक्छ।
• भाषा बुझे पनि, बोल्न नसक्ने हुन सक्छ ।
• बोल्न सक्ने भए पनि, तिनीहरू धेरै छोटो शब्द वा वाक्यांशहरूमा कुराकानी गर्न सक्छन्।

PURA सिन्ड्रोम भएका धेरै व्यक्तिहरूले दौरा (मिर्गी) वा आक्षेपी चालहरू अनुभव गर्छन्। यी सामान्यतया हुन्:

• यो ५ वर्षको उमेरभन्दा पहिले नै सुरु हुन्छ। यो सुरुमा अनैच्छिक मांसपेशी चकनाचुर (मायोक्लोनस) को रूपमा सुरु हुन सक्छ।
• नियन्त्रण गर्न गाह्रो छ ।
• कहिलेकाहीँ यो "लेनोक्स-ग्यास्टाउट सिन्ड्रोम" भनिने गम्भीर र जटिल मिर्गीको रूपमा विकसित हुन सक्छ।

बालबालिका र वयस्कहरूमा देखिने अन्य सामान्य लक्षणहरू:

• हड्डी र जोर्नी समस्याहरू - जस्तै हिप डिस्प्लेसिया र स्कोलियोसिस।
• श्वासप्रश्वासमा समस्या - निद्राको समयमा निसास्सिने (स्लीप एप्निया) वा ढिलो, उथले सास फेर्ने (हाइपोभेन्टिलेसन)।
• शरीरलाई न्यानो पार्न कठिनाई (हाइपोथर्मिया)।
• अत्यधिक थकान र निद्रा (हाइपरसोम्निया)।
• आँखाको समस्या - जस्तै स्ट्र्याबिस्मस।
• बारम्बार बाधा आउनु।
• जठरांत्र प्रणाली समस्याहरू - जस्तै कब्जियत।
• कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया)।
• अस्थिर सन्तुलन वा हिँड्न कठिनाई (हिँड्ने गडबडी)।
• दृष्टिदोष।

कम सामान्य लक्षणहरू:

• मुटुको दोष।
• इन्डोक्राइन प्रणाली समस्याहरू - जस्तै भिटामिन डीको कमी वा समयपूर्व यौवन।
• पिसाब र प्रजनन प्रणालीको समस्या।

PURA सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

PURA सिन्ड्रोम केवल शारीरिक परीक्षणको आधारमा निदान गर्न चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। हामीले पहिले छलफल गरिसकेका छौं, लक्षणहरूले अन्य अवस्थाहरूको नक्कल गर्न सक्छन्। त्यसैले, यो PURA सिन्ड्रोम हो भनेर पुष्टि गर्न डाक्टरहरूले आनुवंशिक परीक्षणहरू गर्न आवश्यक छ ।

तपाईंको बच्चाको लक्षणहरूको आधारमा, डाक्टरले केही अन्य परीक्षणहरू पनि गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि:

• रगत परीक्षण।
• श्वासप्रश्वास परीक्षणहरू।
• (EEG) (इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राम) - यसले मस्तिष्कको विद्युतीय गतिविधि परीक्षण गर्छ।
• आँखा परीक्षण।

थप जान्नको लागि, तपाईंको डाक्टरले इमेजिङ परीक्षणहरू पनि अर्डर गर्न सक्छन्। यसमा समावेश छन्:

• एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) स्क्यान।
• (अल्ट्रासाउन्ड परीक्षण)।
• (एक्स-रे) परीक्षण।

के PURA सिन्ड्रोमको उपचार छ?

यो धेरै मानिसहरूको लागि सबैभन्दा ठूलो समस्या हो। इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, PURA सिन्ड्रोमको हाल कुनै पूर्ण उपचार छैन।। यद्यपि, प्रारम्भिक पहिचान र उपचारले स्कोलियोसिस जस्ता जटिलताहरूको जोखिम कम गर्न सक्छ। डाक्टरहरूले तपाईं र तपाईंको बच्चालाई लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्ने उपचारहरू सिफारिस गर्न सक्छन्। सही उपचारको साथ, तपाईंको बच्चाले सकेसम्म धेरै गतिविधिहरूमा भाग लिन सक्छ र जीवनलाई अलि सजिलो बनाउन सक्छ ।

तपाईंको बच्चाको PURA सिन्ड्रोमको उपचार टोलीमा कसलाई समावेश गर्न सकिन्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई PURA सिन्ड्रोम छ भने, उनीहरूको उपचार गर्ने मेडिकल टोलीमा विभिन्न विशेषज्ञहरू समावेश हुन सक्छन्। यसको अर्थ तपाईंको बच्चाको लागि उत्तम उपचार प्रदान गर्न केवल एक डाक्टर मात्र होइन, तर धेरै व्यक्तिहरू मिलेर काम गरिरहेका छन्। यस्तो टोलीमा निम्न व्यक्तिहरू समावेश हुन सक्छन्:

• एक नेत्र रोग विशेषज्ञ।
• एक आनुवंशिकीविद्।
• स्नायु प्रणालीमा विशेषज्ञ डाक्टर (स्नायु रोग विशेषज्ञ)।
• व्यावसायिक चिकित्सक - दैनिक कार्यहरूमा मद्दत गर्ने व्यक्ति।
• एक हाडजोर्नी सर्जन।
• बाल रोग विशेषज्ञ।
• फिजिकल थेरापिस्ट भनेको त्यस्तो व्यक्ति हो जसले हिँड्न र चल्न जस्ता कुराहरूमा मद्दत गर्छ।
• श्वासप्रश्वास प्रणालीमा विशेषज्ञ डाक्टर (पल्मोनोलॉजिस्ट)।
• एक बोली-भाषा रोगविज्ञानी।

यी सबै व्यक्तिहरू मिलेर बच्चाको अवस्थालाई सबैभन्दा उपयुक्त हुने उपचार योजना बनाउँछन्।

PURA सिन्ड्रोमको उपचार कसरी गरिन्छ?

PURA सिन्ड्रोमको उपचार बच्चाको लक्षण र त्यसको गम्भीरता अनुसार फरक-फरक हुन्छ । यदि नवजात शिशुमा PURA सिन्ड्रोम छ भने, उनीहरूलाई प्रायः अस्पतालमा निगरानी गर्नुपर्नेछ र खुवाउने र सास फेर्न मद्दत गर्नुपर्नेछ।

ठूला बच्चाहरूलाई सामान्यतया यसरी व्यवहार गरिन्छ:

• बोली र भाषा थेरापी - सञ्चार कौशल सुधार गर्नुहोस्।
• शारीरिक उपचार - गतिशीलता सुधार गर्नुहोस्।
• केही अवस्थामा, अनुहार, मुटु, कंकाल, वा अन्य असामान्यताहरू सच्याउन शल्यक्रिया गर्न सकिन्छ।

तपाईं आफ्नो बच्चालाई यस्ता चीजहरू पनि दिन सक्नुहुन्छ:

• एन्टीक्वाइजर औषधिहरू।
• सञ्चार सहायकहरू।
• खुवाउने वा निल्ने सहारा।
• शारीरिक र व्यावसायिक थेरापी।
• बोली र भाषा थेरापी।
• सहायक उपकरणहरू - जस्तै अनुकूली स्ट्रोलर, ब्रेसेस, अर्थोटिक्स, वाकर, वा ह्वीलचेयरहरू।

मेरो बच्चामा PURA सिन्ड्रोम हुने जोखिम कम गर्न म के गर्न सक्छु?

यो धेरै आमाबाबुले सोच्ने कुरा हो। तर सत्य यो हो कि PURA सिन्ड्रोमलाई रोक्ने कुनै उपाय छैन । साथै,यो तपाईंले गर्ने कुनै पनि कामको कारणले हुँदैन। यो भ्रूण विकासको क्रममा हुने आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ। त्यसैले यसको बारेमा दोषी महसुस नगर्नुहोस्।

PURA सिन्ड्रोम भएको बच्चाको लागि दृष्टिकोण के हो?

PURA सिन्ड्रोम जीवनभर निको नहुने अवस्था हो। धेरै बच्चाहरूमा मध्यमदेखि गम्भीर सिकाइ असक्षमता र विकासात्मक ढिलाइ हुन सक्छ। धेरैजसो आफैं बोल्न वा हिँड्न सक्षम नहुन सक्छन् । यद्यपि, याद राख्नुहोस् कि प्रभावकारी उपचारले तपाईंको बच्चालाई जीवनको राम्रो गुणस्तर दिन सक्छ । उपचारको साथ, तिनीहरू पनि खुसी हुन सक्छन् र उनीहरूको पूर्ण क्षमतामा विकास गर्न सक्छन्।

मैले मेरो बच्चाको लागि कहिले चिकित्सा सल्लाह लिनुपर्छ?

लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र जटिलताहरूको जोखिम कम गर्न PURA सिन्ड्रोमको प्रारम्भिक पहिचान महत्त्वपूर्ण छ । डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्य र लक्षणहरूको मूल्याङ्कन गर्न नियमित जाँचहरू गर्नेछन्। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको आवश्यकता र लक्ष्यहरू पूरा गर्ने व्यक्तिगत हेरचाह योजना विकास गर्न मद्दत गर्नेछन्।

PURA सिन्ड्रोम जस्तो निदान प्राप्त गर्दा दिक्क लाग्नु र चिन्तित हुनु सामान्य हो। यो एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो जसले स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ, जसले गर्दा गम्भीर सिकाइ अशक्तता, विकासात्मक ढिलाइ र प्रायः मिर्गी हुन्छ। यद्यपि, उपचारको सही संयोजनको साथ, तपाईंको बच्चाको जीवनको गुणस्तर राम्रो हुन सक्छ । तपाईंको बच्चा बढ्दै जाँदा फरक पार्न सक्ने प्रभावकारी उपचारहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। तपाईं एक्लै हुनुहुन्न , र यस यात्रामा तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्ने डाक्टरहरू, चिकित्सकहरू र अन्य धेरै छन्।

अन्तमा, तपाईंले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

यद्यपि PURA सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो, यसको बारेमा सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

• यसले मुख्यतया स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ र विकासात्मक ढिलाइ, सिकाइ अक्षमता र मिर्गी जस्ता अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ।
• बच्चाको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न प्रारम्भिक निदान र उपयुक्त उपचारको सुरुवातले धेरै मद्दत गर्छ।
• यसको पूर्ण उपचार नभए पनि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जटिलताहरू कम गर्न विभिन्न उपचारहरू छन् ।
• बच्चालाई आवश्यक उपचार प्रदान गर्न विभिन्न विशेषज्ञहरूका डाक्टरहरूको टोली मिलेर काम गर्दछ।
• यो अवस्था आउनबाट रोक्ने कुनै उपाय छैन, र आमाबाबुको रूपमा, तपाईंले यसको बारेमा दोषी महसुस गर्नु पर्दैन ।
• यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको विकास वा स्वास्थ्यको बारेमा कुनै चिन्ता छ भने, आत्तिनु पर्दैन र तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस् । त्यो नै तपाईंले गर्न सक्ने उत्तम कुरा हो।

सम्झनुहोस्, प्रत्येक बच्चा बहुमूल्य छ, र प्रत्येक बच्चा माया र उत्तम हेरचाहको योग्य छ।

PURA सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, स्नायु प्रणाली, विकासात्मक ढिलाइ, मिर्गी, बाल स्वास्थ्य, दुर्लभ रोगहरू