दुर्लभ रोगसँग लडिरहेका परिवारका कथाहरू: आशाको यात्रा (दुर्लभ रोग)

कल्पना गर्नुहोस्, तपाईंको सानो बच्चा मुस्कुराउँदै, दौडिरहेको र खेलिरहेको छ। तपाईं उसको विकासको हरेक पाइला खुसीसाथ हेरिरहनुभएको छ। जब तपाईंलाई लाग्छ कि सबै कुरा ठीक छ, अचानक उसको चाल परिवर्तन हुन्छ, ऊ बारम्बार लड्न थाल्छ। यस्तो कुरा देखेर कुनै पनि आमा वा बुबा डराउनुहुन्छ, हैन र? यो केही परिवारहरूको बारेमा हो जसले यस्तो हृदयविदारक अनुभवको सामना गर्दा पनि कहिल्यै आशा हारेनन्। तिनीहरूका कथाहरूले हामीलाई धेरै कुरा सिकाउँछन्।

"विलको" कथा: सबै कुरा परिवर्तन भएको दिन

विल एकदमै शरारती, सक्रिय र मिलनसार सानो केटा हो। उनकी आमा केसीका अनुसार, उसको विकासको हरेक कोशेढुङ्गा समयमै भयो। जब विल लगभग दुई वर्षको थियो, ऊ राम्रोसँग हिँडिरहेको र खेलिरहेको थियो, तर कुनै स्पष्ट कारण बिना, ऊ बारम्बार लड्न थाल्यो। एक दिन, ऊ अचानक लड्यो।

त्यस दिनदेखि, विलको स्वास्थ्य द्रुत गतिमा बिग्रन थाल्यो। धेरै परीक्षणहरू पछि, डाक्टरहरूले अन्ततः विललाई एकदमै दुर्लभ रोग लागेको पत्ता लगाए। यो रोगलाई 'ले सिन्ड्रोम ' भनिन्थ्यो।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषमा माइटोकोन्ड्रिया भनिने सानो पावर प्लान्ट हुन्छ जसले ऊर्जा प्रदान गर्दछ। ले सिन्ड्रोम भनिने यो दुर्लभ रोगमा, आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले यी ऊर्जा उत्पादन गर्ने केन्द्रहरू राम्ररी काम गर्दैनन्। विलको ती जीनहरू मध्ये एकमा उत्परिवर्तन भएको थियो, जसलाई SURF1 भनिन्छ। यो अवस्था माइटोकोन्ड्रिया रोग भनिने रोगहरूको ठूलो समूहसँग सम्बन्धित छ।

केसी त्यो समयलाई निकै भावुक हुँदै सम्झन्छन्। "त्यो हाम्रो जीवनको एकदमै कठिन समय थियो। मेरो एउटा बच्चा हिँड्न नसक्दा, मेरो अर्को बच्चा हिँड्न सिकिरहेको थियो।" कल्पना गर्नुहोस्, ती आमालाई कस्तो महसुस भएको हुनुपर्छ।

अभिभावकत्वभन्दा बाहिरको लडाइँ

जब यो उनीहरूको बच्चासँग भयो, केसी र उनका श्रीमान् डगले पछाडि बसेर हेरेनन्। उनीहरूले रोगको बारेमा जान्नुपर्ने सबै कुराको अनुसन्धान गर्न थाले। केसी भन्छिन्, "जब तपाईं यस्तो दुर्लभ रोगको बारेमा सुन्नुहुन्छ, यस्तो लाग्छ कि तपाईंको सम्पूर्ण जीवन तपाईंको अगाडि ध्वस्त भइरहेको छ... र त्यसपछि तपाईंले आफ्नो बच्चाको रोगको बारेमा जान्नुपर्ने सबै कुरा सिक्नुपर्छ। यो मेडिकल स्कूल जानु र पूर्ण नयाँ पाठ्यक्रम लिनु जस्तै हो।"

जब उनीहरूले यो रोगको बारेमा कति कम जानकारी र स्रोतहरू उपलब्ध छन् भन्ने महसुस गरे, उनीहरूले उही अवस्था भएका बच्चाहरू भएका अन्य परिवारहरूसँग मिलेर "क्योर मिटो फाउन्डेसन" सुरु गरे। यस फाउन्डेसनको लक्ष्य ले सिन्ड्रोमको उपचार वा उपचार खोज्न मद्दत गर्नु थियो।

यस्ता आमाबाबुले सामना गर्ने चुनौतीहरू र उनीहरूले खेल्ने विशाल भूमिकालाई हेर्नुहोस्।

"सोफिया" जसले पीडालाई शक्तिमा परिणत गरिन्

सोफिया सिल्बर नाम गरेकी आमाको कथा पनि यसैसँग सम्बन्धित छ। उनी 'क्युर मिटो' फाउन्डेसनको निर्देशक बोर्डमा पनि छिन्। छ वर्षअघि, उनकी सानी छोरी मिरियम, जन्मेको केही हप्तापछि 'ले सिन्ड्रोम' बाट बितिन्। त्यो अचानक, अप्रत्याशित मृत्युको आघात यति ठूलो थियो कि सोफिया भन्छिन् कि त्यो घटनाले उनीहरूको जीवनलाई दुई भागमा विभाजित गर्यो: 'पहिले' र 'पछि'। "त्यस समयको हरेक शब्द, हरेक मिनेट सधैंभरि हाम्रो हृदयमा छ," उनी भन्छिन्।

तर उनी त्यहाँ रोकिइनन्। उनले आफ्नो व्यावसायिक ज्ञान (क्लिनिकल परीक्षण डेटा विश्लेषण) प्रयोग गरेर विश्वभरका यो रोगका बिरामीहरूको बारेमा जानकारी सङ्कलन गर्ने बिरामी रजिस्ट्री सिर्जना गरिन्। उनले यसका लागि हजारौं घण्टा स्वयंसेवा गरेकी छिन्।

बिरामी दर्ता किन यति महत्त्वपूर्ण छ?

कल्पना गर्नुहोस्, यी रोगहरू धेरै दुर्लभ भएकाले, कुनै पनि एकल डाक्टरले यति धेरै संख्यामा यस्ता बिरामीहरू भेट्ने छैनन्। त्यसैले रोग कसरी विकसित हुन्छ, यसको मार्ग र लक्षणहरू कसरी परिवर्तन हुन्छन् भन्ने बारे सबैभन्दा राम्रो जानकारी बिरामीहरू र उनीहरूका परिवारहरूसँग हुन्छ। जब यो जानकारी एकै ठाउँमा जम्मा गरिन्छ, यो नयाँ औषधिहरू खोज्ने अनुसन्धानकर्ताहरूको लागि अमूल्य स्रोत बन्छ। यसले नयाँ उपचारहरूको लागि मार्ग प्रशस्त गर्छ।

आशाको विरासत

विलको कथामा फर्कौं। आज, विल ११ वर्षको भयो। यद्यपि उनी हिँड्न, बोल्न वा मुखले खान सक्दैनन्, उनको अवस्था स्थिर छ। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा, उनको मानसिक क्षमता अझै पनि धेरै राम्रो छ। उनकी आमा भन्छिन् कि उनी विज्ञानमा सबैभन्दा बढी रुचि राख्छन्। हालैको भिडियो कलको क्रममा, उनले मुस्कुराए र यो पुष्टि गर्न औंला माथि दिए।

विलका आमाबाबुद्वारा सुरु गरिएको क्युर मिटो फाउन्डेसनले अब जीन थेरापी र औषधि पुन: प्रयोग अनुसन्धानलाई आर्थिक सहयोग गरिरहेको छ ताकि अन्य अवस्थित औषधिहरू पनि रोगको उपचार गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ कि भनेर हेर्न सकियोस्।

यसको अर्थ विलको नाममा हामीले गर्ने कामले भविष्यमा यो रोग लागेको अर्को बच्चाको जीवन बचाउन सक्छ। त्यो उसले छोडेको विरासत हो। यी कथाहरूले हामीलाई बताउँछन् कि परिस्थिति जतिसुकै कठिन भए पनि, यदि हामी सँगै आएर आशाका साथ काम गर्यौं भने, हामी ठूलो परिवर्तन ल्याउन सक्छौं। यी आमाबाबुले आफ्नो बच्चाको लागि लडिरहेको लडाइँले हजारौं अन्य बच्चाहरूको भविष्य सिर्जना गरिरहेको छ।