के तपाईंले कहिल्यै आफ्नो सानो बच्चा अलि सुस्त, अन्य बच्चाहरू भन्दा कम सक्रिय भएको महसुस गर्नुभएको छ? सायद तपाईंको बच्चालाई आफ्नो घाँटी राम्ररी समात्न गाह्रो भइरहेको छ, वा उसको शरीर खुकुलो भएको महसुस भइरहेको छ? यस्तो देख्दा आमाबाबु वा अभिभावकलाई डर लाग्नु सामान्य हो। आज हामी एउटा दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसले यी लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ, तर समाजमा यसको बारेमा धेरै कुरा गरिँदैन। त्यो स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, वा छोटकरीमा SMA हो। यो नाम सुन्दा नडराउनुहोस्। यस लेखमा, हामी यस रोगको बारेमा सरल र तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले कुरा गर्नेछौं।
SMA भनेको वास्तवमा के हो?
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक आनुवंशिक (वंशाणुगत) अवस्था हो। यो स्नायु प्रणालीसँग सम्बन्धित रोग हो। यस रोगको कारणले गर्दा हाम्रो शरीरका केही मांसपेशीहरू बिस्तारै कमजोर हुन्छन् र एट्रोफी हुन्छन्। जसरी प्रयोग नगरिएको उपकरणमा बिस्तारै खिया लाग्छ।
यसलाई अलि बढी व्याख्या गरौं। हाम्रो मस्तिष्क र मेरुदण्डले हाम्रो शरीरका मांसपेशीहरूलाई चल्न भनी सन्देश पठाउँछन्। यी सन्देशहरू विद्युतीय तार जस्तै काम गर्ने विशेष प्रकारको स्नायु कोषद्वारा बोकिन्छन्। हामी यी तल्लो मोटर न्यूरोनहरू भन्छौं। SMA मा के हुन्छ भने यी मोटर न्यूरोनहरू बिस्तारै नष्ट हुन्छन्। त्यसपछि मस्तिष्कबाट मांसपेशीहरूलाई "चल्न" को लागि सन्देश राम्रोसँग प्राप्त हुँदैन। जब सन्देश प्राप्त हुँदैन, मांसपेशीहरू निष्क्रिय हुन्छन् र बिस्तारै कमजोर हुन्छन्।
कल्पना गर्नुहोस्, यदि तपाईंको टिभीको पावर कर्ड बिग्रियो भने के हुन्छ? टिभी जतिसुकै राम्रो किन नहोस्, यसले काम गर्दैन, हैन र? यस्तै हो। तपाईंको मांसपेशी स्वस्थ भए पनि, तिनीहरूलाई सन्देश पठाउने स्नायु कोषहरू नष्ट भए पनि, मांसपेशीहरूले काम गर्न सक्ने छैनन्।
यस रोगमा, शरीरको केन्द्रको नजिकका मांसपेशीहरू (निकटस्थ मांसपेशीहरू) विशेष गरी कमजोर हुन्छन्। उदाहरणका लागि, काँध, कम्मर र तिघ्रा जस्ता क्षेत्रहरू। शरीरको केन्द्रबाट टाढा रहेका मांसपेशीहरू (दूरीका मांसपेशीहरू), जस्तै औंलाहरू, कम प्रभावित हुन्छन्। यो कमजोरी समयसँगै बढ्दै जान्छ।
SMA का मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?
SMA सबै एकैनासका हुँदैनन्। लक्षणहरू सुरु हुने उमेर, रोगको गम्भीरता र आयुको आधारमा डाक्टरहरूले यसलाई पाँच मुख्य प्रकारमा विभाजन गर्छन्। यो वर्गीकरण बुझ्नाले तपाईंलाई रोगलाई राम्रोसँग बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।
| SMA प्रकार | लक्षणहरू देखा पर्ने उमेर | मुख्य विशेषताहरू र गम्भीरता |
|---|---|---|
| टाइप ० (जन्मजात SMA) | जन्मनुभन्दा पहिले (भ्रूण चरणमा) | सबैभन्दा दुर्लभ र गम्भीर प्रकार। बच्चा गर्भमा कम चल्छ। जन्मको समयमा गम्भीर मांसपेशी कमजोरी र श्वासप्रश्वास विफलता हुन्छ। बच्चा प्रायः जन्मने बित्तिकै वा पहिलो महिना भित्र मर्छ। |
| टाइप १ (वेर्डनिग-हफम्यान रोग) | ६ महिना अगाडि | लगभग ६०% SMA बिरामीहरू यस श्रेणीमा पर्छन्। घाँटी नियन्त्रण गर्न कठिनाइ, हाइपोटोनिया , निल्न गाह्रो हुनु र सास फेर्न गाह्रो हुनु यसका मुख्य लक्षणहरू हुन्। श्वासप्रश्वासको सहयोग बिना, धेरैजसो बच्चाहरू २ वर्षको उमेर नपुग्दै मर्छन्। |
| टाइप २ (डुबोविट्ज रोग) | ६ देखि १८ महिनाको बीचमा | यी बच्चाहरू बस्न सक्छन्, तर हिँड्न सक्दैनन्। मांसपेशी कमजोरी बिस्तारै बढ्दै जान्छ, विशेष गरी खुट्टामा। श्वासप्रश्वासको समस्या मृत्युको प्रमुख कारण हो। लगभग ७०% २५ वर्षको उमेरसम्म बाँच्छन्। |
| टाइप ३ (कुगेलबर्ट-वेल्यान्डर रोग) | १८ महिना पछि | लक्षणहरू हल्का छन्। हिँड्न गाह्रो हुन्छ। श्वासप्रश्वासको समस्या विरलै हुन्छ। तपाईं प्रायः सामान्य जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ। |
| टाइप ४ (वयस्कमा देखिने सुरुवात) | २१ वर्षको उमेर पछि | सबैभन्दा हल्का प्रकार। लक्षणहरू धेरै बिस्तारै विकास हुन्छन्। धेरैजसो मानिसहरू आफ्नो काम गर्न र हिँड्न सक्छन्। सामान्यतया आयुमा असर पर्दैन। |
यो SMA रोग किन हुन्छ? यसको कारण के हो?
हामीले पहिले नै भनेझैं, यो एक आनुवंशिक रोग हो। यसको मतलब यो हाम्रो जीनमा भएको दोषको कारणले हुन्छ।
हाम्रो शरीरमा SMN1 (सर्भाइभर मोटर न्यूरोन १) नामक एउटा जीन हुन्छ। यस जीनको मुख्य काम भनेको हामीले पहिले कुरा गरेको मोटर न्यूरोनको बाँच्नको लागि आवश्यक प्रोटिन (SMN प्रोटिन) उत्पादन गर्नु हो। SMA भएको व्यक्तिमा यस SMN1 जीनमा उत्परिवर्तन वा दोष हुन्छ। त्यसैले, शरीरले पर्याप्त SMN प्रोटिन उत्पादन गर्दैन। यो प्रोटिन बिना, मोटर न्यूरोनहरू बाँच्न सक्दैनन्। तिनीहरू बिस्तारै संकुचित हुन्छन् र मर्छन्।
त्यसो भए SMN2 जीन के हो?
सौभाग्यवश, हाम्रो शरीरमा SMN1 जीन जस्तै अर्को जीन छ। त्यो SMN2 जीन हो। यो SMN1 जीनको 'ब्याकअप' जस्तै हो। यद्यपि, यो SMN2 जीनले धेरै थोरै मात्रामा SMN प्रोटिन मात्र उत्पादन गर्छ।
रोगको गम्भीरता SMN2 जीनको प्रतिलिपिहरूको संख्याले निर्धारण गर्छ। SMN2 जीनको जति धेरै प्रतिलिपिहरू हुन्छन्, शरीरले त्यति नै बढी SMN प्रोटिन उत्पादन गर्छ। त्यसैले, SMN1 जीन निष्क्रिय भए पनि, कमीलाई केही हदसम्म पूर्ति गर्न सकिन्छ। त्यसैले, SMN2 को धेरै प्रतिलिपिहरू भएकाहरूमा लक्षणहरू हल्का हुन्छन्।
यो रोग बच्चालाई कसरी वंशाणुगत रूपमा सर्छ?
यो अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचामा वंशाणुगत हुन्छ। यसको अर्थ बच्चामा यो रोग विकास हुनको लागि, आमा र बुबा दुवैले दोषपूर्ण SMN1 जीन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ।
प्रायः, आमाबाबु दुवै "वाहक" हुन्छन् - दोषपूर्ण जीनको एउटा प्रतिलिपि बोकेर। तर उनीहरूमा कुनै लक्षण हुँदैन किनभने उनीहरूसँग एउटा राम्रो SMN1 जीन हुन्छ। जब त्यस्ता दुई वाहक आमाबाबुको बच्चा हुन्छ,
- बच्चालाई यो रोग लाग्ने सम्भावना २५% हुन्छ।
- बच्चा पनि वाहक हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।
- बच्चामा कुनै पनि दोष बिना स्वस्थ हुने सम्भावना २५% हुन्छ।
SMA कसरी निदान गरिन्छ?
यदि तपाईंको बच्चालाई SMA भएको शंका छ भने, डाक्टरले पहिले तपाईंको बच्चाको लक्षण र पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्। त्यसपछि उनीहरूले शारीरिक र स्नायु परीक्षण गर्नेछन्।
SMA को उपस्थिति पुष्टि गर्ने मुख्य परीक्षण आनुवंशिक परीक्षण हो। यो एक साधारण रगत परीक्षण हो। यसले ९५% समय SMA को सही निदान गर्न सक्छ। विकसित देशहरूमा, अब सबै नवजात शिशुहरूको यो रोगको लागि परीक्षण गरिन्छ।
कहिलेकाहीँ SMA का लक्षणहरू अन्य स्नायु रोगहरू जस्तै मांसपेशी डिस्ट्रोफीसँग मिल्दोजुल्दो हुन सक्छन्। त्यसैले यदि तपाईंको डाक्टरले तुरुन्तै SMA शंका गरेन भने, उनीहरूले कारण पत्ता लगाउन अन्य परीक्षणहरू आदेश दिन सक्छन्, जस्तै:
- क्रिएटिन किनेज (CK) रगत परीक्षण: मांसपेशीहरू क्षतिग्रस्त हुँदा यो इन्जाइम रगतमा जम्मा हुन्छ। यद्यपि, SMA मा CK स्तर सामान्यतया बढ्दैन।
- इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG) र स्नायु प्रवाह अध्ययन:यी परीक्षणहरूले मांसपेशी र स्नायुहरूको विद्युतीय गतिविधि मापन गर्छन्।
- मांसपेशी बायोप्सी: यो अब धेरै पटक गरिँदैन। यहाँ, मांसपेशीको सानो टुक्रा लिइन्छ र जाँच गरिन्छ।
के यो गर्भावस्थामा पत्ता लगाउन सकिन्छ?
हो। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई SMA छ भने, तपाईं गर्भावस्थाको समयमा आफ्नो गर्भमा रहेको बच्चालाई यो रोगको लागि परीक्षण गर्न सक्नुहुन्छ। दुई मुख्य परीक्षणहरू छन्:
१. एम्नियोसेन्टेसिस: यस प्रक्रियामा, गर्भमा रहेको बच्चाको वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको सानो मात्रा सिरिन्जले हटाइन्छ र आनुवंशिक परीक्षण गरिन्छ।
२. कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): यहाँ, प्लेसेन्टाबाट तन्तुको सानो टुक्रा लिइन्छ र जाँच गरिन्छ।
SMA को उपचार के के हुन्?
दुर्भाग्यवश, SMA को लागि अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। तर चिन्ता नगर्नुहोस्। लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न, जटिलताहरू रोक्न र तपाईंको बच्चाको जीवनलाई सजिलो बनाउन तपाईंले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्। यसको अतिरिक्त, हालसालै केही धेरै प्रभावकारी औषधिहरू पत्ता लागेका छन् जसले रोगको मार्ग परिवर्तन गर्न सक्छ।
उपचारलाई दुई मुख्य भागमा विभाजन गर्न सकिन्छ:
१. लक्षण व्यवस्थापन र सहायक हेरचाह
यी रोगबाट हुने असुविधा कम गर्न र बच्चालाई उत्तम सम्भव जीवन बिताउन मद्दत गर्न डिजाइन गरिएको हो।
- शारीरिक उपचार: सही मुद्रा कायम राख्न, जोर्नीहरूको कडापन रोक्न र मांसपेशी कमजोरीलाई कम गर्न मद्दत गर्दछ।
- व्यावसायिक थेरापी: बच्चालाई दैनिक कार्यहरू स्वतन्त्र रूपमा गर्न मद्दत गर्दछ।
- सहायक उपकरणहरू: तपाईंले ब्रेसेस, बैसाखी, वाकर र ह्वीलचेयर जस्ता विभिन्न सहायक उपकरणहरू प्रयोग गर्नुपर्ने हुन सक्छ।
- बोली र निल्ने थेरापी: बोली र निल्ने कठिनाइहरूमा मद्दत गर्दछ।
- खुवाउने नली: यदि निल्न धेरै गाह्रो वा खतरनाक छ भने, नाक वा पेटबाट सिधै पेटमा नली घुसाउन सकिन्छ।
- सहायक भेन्टिलेसन: सास फेर्न गाह्रो हुँदा, विशेष मेसिनहरू (भेन्टिलेटरहरू) प्रयोग गर्नुपर्छ।
२. रोगको पाठ्यक्रम परिमार्जन गर्ने औषधिहरू
२०१६ देखि, धेरै औषधिहरू प्रस्तुत गरिएका छन् जसले SMA को उपचारमा क्रान्तिकारी परिवर्तन ल्याएको छ। यिनीहरूले रोगको मार्गलाई उल्लेखनीय रूपमा परिवर्तन गर्न सक्छन्।
- रोग-परिमार्जन गर्ने उपचार: यी औषधिहरूले हामीले पहिले कुरा गरेको 'ब्याकअप' जीन, SMN2 जीनलाई उत्तेजित गरेर काम गर्छन्, र यसलाई थप SMN प्रोटिन उत्पादन गर्न लगाउँछन्। Nusinersen (Spinraza®) र Risdiplam (Evrysdi®) यस प्रकारका औषधि हुन्।
- जीन रिप्लेसमेन्ट थेरापी: यो एक धेरै उन्नत उपचार विधि हो।ओनासेम्नोजीन अबेपारभोभेक-जिओई (जोल्जेन्स्मा®) नामक औषधिले हराएको वा दोषपूर्ण SMN1 जीनलाई काम गर्ने SMN1 जीनले प्रतिस्थापन गर्छ। यो एक पटकको उपचार हो जुन नसाबाट दिइन्छ (IV)।
सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा, यी नयाँ उपचारहरू लक्षणहरू देखा पर्नु अघि वा प्रारम्भिक चरणमा सुरु गर्दा सबैभन्दा प्रभावकारी हुन्छन्। त्यसैले प्रारम्भिक निदान धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
SMA रोगको प्रगति र सम्भावित जटिलताहरू
समयसँगै, मांसपेशी कमजोरीले विभिन्न जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ।
- स्कोलियोसिस , हिप डिस्लोकेशन, फ्र्याक्चर।
- खाना निल्न गाह्रो हुने कारणले कुपोषण र डिहाइड्रेसन।
- श्वासनलीमा खाना पसेर हुने एस्पिरेशन निमोनिया जस्ता छातीको संक्रमण।
- फोक्सो कमजोर हुनु र सास फेर्न गाह्रो हुनु।
SMA भएको बच्चाको आयु रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दै धेरै फरक हुन्छ। प्रकार ३ र ४ मा, आयु सामान्यतया उल्लेखनीय रूपमा प्रभावित हुँदैन। प्रकार १ जस्ता गम्भीर अवस्थाहरूमा, चुनौतीहरू बढी हुन्छन्। यद्यपि, नयाँ उपचारहरू सुरु भएपछि, विशेष गरी प्रकार १ का बच्चाहरूको लागि, आयु प्रत्याशा र जीवनको गुणस्तर अब उल्लेखनीय रूपमा बढेको छ। त्यसकारण, तपाईंको बच्चाको अवस्थाको बारेमा सबैभन्दा सही जानकारी जान्नको लागि सबैभन्दा राम्रो व्यक्ति तपाईंको डाक्टर हो।
घर लैजाने सन्देश
- SMA एक वंशाणुगत आनुवंशिक रोग हो जसले मस्तिष्कबाट मांसपेशीहरूमा सन्देशहरू बोक्ने स्नायु कोषहरूलाई क्षति पुर्याउँछ।
- रोगको गम्भीरता प्रकार (प्रकार ० देखि ४) मा निर्भर गर्दछ।
- यदि तपाईंको बच्चामा सुस्ती, चाल नलाग्ने वा घाँटी नियन्त्रण गर्न कठिनाइ जस्ता लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
- आज, धेरै प्रभावकारी, आधुनिक औषधिहरू छन् जसले SMA को पाठ्यक्रम परिवर्तन गर्न सक्छ। जति चाँडो उपचार सुरु गरिन्छ, परिणाम त्यति नै राम्रो हुन्छ।
- यो रोग व्यवस्थापन गर्न डाक्टर, भौतिक चिकित्सक र व्यावसायिक चिकित्सकहरू सहितको स्वास्थ्य सेवा टोलीको सहयोग आवश्यक पर्दछ।
- SMA बारे सिक्दा डराउनु र चिन्तित हुनु सामान्य हो। तपाईं र तपाईंको परिवारलाई आवश्यक पर्ने भावनात्मक सहयोग प्राप्त गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्