के तपाईंलाई ROHHAD सिन्ड्रोमको बारेमा थाहा छ? के तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन्?

के तपाईंको सानो बच्चा अचानक साँच्चै ठूलो हुन थालेको छ? वा तपाईंले सुत्दा सास फेर्न गाह्रो भएको याद गर्नुभएको छ? कहिलेकाहीँ यी ROHHAD सिन्ड्रोम भनिने धेरै दुर्लभ अवस्थाको संकेत हुन सक्छन्। यसबारे अलि विस्तृतमा कुरा गरौं, किनकि यस्ता कुराहरू बारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

रोहद सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ROHHAD सिन्ड्रोम एक दुर्लभ, जीवन-धम्की दिने अवस्था हो जसले साना बच्चाहरूलाई असर गर्छ। यसले मुख्यतया अन्तःस्रावी प्रणाली, स्वायत्त स्नायु प्रणाली र श्वासप्रश्वासलाई असर गर्छ। यो अवस्था भएका बच्चाहरूले धेरै छोटो अवधिमा उल्लेखनीय तौल बढाउन सक्छन्। उनीहरूले सुत्दा र कहिलेकाहीं जागा रहँदा श्वासप्रश्वासको ढाँचा, व्यवहार र भावनात्मक नियमनमा परिवर्तनहरू पनि अनुभव गर्न सक्छन्।

ROHHAD सिन्ड्रोम अपेक्षाकृत नयाँ चिकित्सा अवस्था हो। यो पहिलो पटक १९६५ मा पहिचान र वर्णन गरिएको थियो। सोच्नको लागि, विश्वभर यस अवस्थाका २०० भन्दा कम केसहरू रिपोर्ट गरिएका छन्। त्यसैले तपाईं कल्पना गर्न सक्नुहुन्छ कि यो कति दुर्लभ छ। चिकित्सा विशेषज्ञहरू अझै पनि सही कारण पत्ता लगाउन र स्थायी उपचार खोज्नको लागि यस अवस्थाको अनुसन्धान गरिरहेका छन्। हाल, ROHHAD सिन्ड्रोमको लागि कुनै विशेष परीक्षण वा उपचार छैन। त्यसैले, डाक्टरहरूले प्रत्येक बच्चालाई तिनीहरूको लक्षणहरूको आधारमा व्यक्तिगत रूपमा उपचार गर्छन्।

ROHHAD सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

ROHHAD सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरू सामान्यतया स्वस्थ हुन्छन् र लक्षणहरू देखा पर्नु अघि सामान्य रूपमा विकासशील हुन्छन्। यद्यपि लक्षणहरू ९ वर्षको उमेरमा देखा पर्न सक्छन्, धेरैजसो बच्चाहरूले २ र ४ वर्षको उमेरमा आफ्नो पहिलो लक्षणहरू देखाउँछन्।

'रोहद' नाम यस रोगका चार मुख्य लक्षणहरूको पहिलो अक्षरबाट आएको हो। आउनुहोस् हेरौं ती के हुन्:

• (RO) द्रुत-प्रारम्भिक मोटोपना: यो तब हुन्छ जब बच्चाको भोक अचानक नाटकीय रूपमा बढ्छ, जसले गर्दा छोटो अवधिमा, सामान्यतया तीन देखि बाह्र महिनाको बीचमा २०-३० पाउन्ड (९-१३ किलोग्राम) को उल्लेखनीय तौल बढ्छ। यो प्रायः मोटोपनको पहिलो संकेत हो। यसको बारेमा सोच्नुहोस्, यो केवल तौल बढ्नु मात्र होइन, यो धेरै छिटो, उल्लेखनीय परिवर्तन हो।

• (ज) हाइपोथैलेमिक डिसरेगुलेसन: हाइपोथैलेमस तपाईंको मस्तिष्कको एक भाग हो जसले पिट्यूटरी ग्रंथिलाई नियन्त्रण गर्दछ। यसले शरीरको वृद्धि, तौल, भोक, यौवन, भावनाहरू र व्यवहार जस्ता धेरै कुराहरूलाई पनि नियमन गर्दछ। त्यसैले, यदि यसको कार्यमा कुनै समस्या छ भने, बच्चालाईमोटोपना, छोटो कद, दौरा, वृद्धि मंदता, पिसाब बढ्ने वा कम हुने, र चाँडै वा ढिलो यौवन हुने जस्ता लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। यसका साथै, हाइपोथाइराइडिज्म र मधुमेह मेलिटस जस्ता अवस्थाहरू पनि देखा पर्न सक्छन्।

• (ज) हाइपोभेन्टिलेसन: ROHHAD सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरूले आफ्नो श्वासप्रश्वासलाई राम्ररी नियन्त्रण गर्न सक्दैनन्। यसको अर्थ रगतमा अक्सिजनको स्तर घट्दा वा कार्बन डाइअक्साइडको स्तर बढ्दा, शरीरले गहिरो वा छिटो सास फेर्न सक्दैन जसले क्षतिपूर्ति दिन्छ। यो धेरै खतरनाक अवस्था हो। कहिलेकाहीँ, यो अचानक हुन सक्छ, जस्तै चिसो जस्तो सानो श्वासप्रश्वास संक्रमण पछि, वा एनेस्थेसिया पछि।

• (AD) स्वायत्त विकार: हाम्रो शरीरको स्वायत्त स्नायु प्रणाली (ANS) ले हामीले नियन्त्रण गर्न नसक्ने आधारभूत कार्यहरू नियन्त्रण गर्छ, जस्तै श्वासप्रश्वास, पाचन, मुटुको धड्कन, र शरीरको तापक्रम। त्यसैले, यस स्वायत्त स्नायु प्रणालीमा क्षति भएका बच्चाहरूले असामान्य रूपमा ढिलो मुटुको धड्कन (ब्राडीकार्डिया), कम शरीरको तापक्रम, र कम दुखाइको धारणा जस्ता लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्। कल्पना गर्नुहोस्, कम दुखाइ महसुस गर्नु भनेको गम्भीर दुर्घटनामा पनि बच्चालाई यसको बारेमा थाहा नहुन सक्छ।

ROHHAD सिन्ड्रोमका कारणहरू के के हुन्?

वास्तवमा, डाक्टरहरूले अझै पनि ROHHAD सिन्ड्रोमको निश्चित कारण फेला पार्न सकेका छैनन्। यद्यपि, हाल तीन मुख्य सिद्धान्तहरू अनुसन्धान भइरहेका छन् जसले यसलाई व्याख्या गर्न सक्छन्।

१. आनुवंशिकी: धेरै अनुसन्धानकर्ताहरू विश्वास गर्छन् कि ROHHAD सिन्ड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यद्यपि, सही जीन अझै थाहा छैन। हाम्रो शरीरमा सबै कुरा जीनद्वारा नियन्त्रित हुन्छ, त्यसैले यसमा हुने कुनै पनि परिवर्तनले यसलाई असर गर्न सक्छ।

२. एपिजेनेटिक्स: केही अनुसन्धानकर्ताहरू विश्वास गर्छन् कि हाम्रो शरीरमा केही कार्यहरू नियन्त्रण गर्ने जीनहरू आवश्यक पर्दा सक्रिय हुन सक्छन् र आवश्यक नपर्दा बन्द गर्न सकिन्छ। यसलाई एपिजेनेटिक्स भनिन्छ। यो विचार समान जुम्ल्याहाहरूमा गरिएको अध्ययनमा आधारित छ। यसमा, एउटा बच्चामा ROHHAD सिन्ड्रोम विकास भयो, जबकि अर्कोमा भएन। त्यसैले, यो सोच्न सकिन्छ कि जीन मात्र होइन, तर ती जीनहरूले काम गर्ने तरिकामा भिन्नताहरूले पनि यसलाई असर गर्न सक्छ।

३. अटोइम्यूनिटी: केही अनुसन्धानले ROHHAD सिन्ड्रोम पनि एक अटोइम्यून रोग हो भनी सुझाव दिन्छ।शरीरको आफ्नै प्रतिरक्षा प्रणालीले आफ्नै कोषहरूलाई आक्रमण गर्ने अटोइम्यून रोगहरू बीच सम्बन्ध रहेको पाइएको छ। एउटा अध्ययनमा, ROHHAD सिन्ड्रोम भएका दुई बालबालिकाहरूमा मस्तिष्क र मेरुदण्डलाई घेर्ने तरल पदार्थ, सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड (CSF) मा इम्युनोग्लोबुलिन भनिने एन्टिबडीहरू पाइएको थियो। यो जानकारी प्रयोग गरेर, अनुसन्धानकर्ताहरूले केन्द्रीय स्नायु प्रणाली (CNS) , मस्तिष्क र मेरुदण्डमा सूजन भएको निष्कर्ष निकाले। यसको अर्थ शरीरको आफ्नै प्रतिरक्षा प्रणालीले गल्तीले मस्तिष्कलाई आक्रमण गरिरहेको थियो।

ROHHAD सिन्ड्रोमका जटिलताहरू के के हुन्?

हामीले पहिले छलफल गरेका मुख्य लक्षणहरूका अतिरिक्त, ROHHAD सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूमा अन्य जटिलताहरू , अर्थात्, थप स्वास्थ्य समस्याहरू विकास हुन सक्छन्। यी बारे पनि सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ:

• मानसिक र व्यवहारिक समस्याहरू: यी बच्चाहरूले बेचैनी, आक्रामकता, अति सक्रियता, निरन्तर थकान, चिन्ता, डिप्रेसन र बौद्धिक अशक्तता जस्ता अवस्थाहरू अनुभव गर्न सक्छन्। यसले बच्चाको दैनिक जीवन साथै परिवारलाई पनि असर गर्न सक्छ।

• स्नायु प्रणाली समस्याहरू: ROHHAD सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूले दौरा, असामान्य आँखा चाल (nystagmus), निद्रा एपनिया, वा विकासात्मक विकारहरू जस्ता अवस्थाहरू अनुभव गर्न सक्छन्।

• मेटाबोलिक विकारहरू: यी बच्चाहरूमा सबैभन्दा सामान्य मेटाबोलिक विकारहरू मधुमेह मेलिटस, इन्सुलिन प्रतिरोध, बिग्रिएको ग्लुकोज असहिष्णुता, र स्टेटोटिक (फ्याटी) कलेजो रोग हुन्। यी यस्ता अवस्थाहरू हुन् जसले दीर्घकालीन स्वास्थ्य परिणामहरू निम्त्याउन सक्छ।

• स्नायु ट्युमर: ROHHAD सिन्ड्रोम भएका ४०% देखि ५६% बालबालिकाहरूमा स्नायु ट्युमरहरू विकास हुन्छन्। एउटा उदाहरण ग्याङ्लियोनेउरोमा भनिने एक प्रकारको ट्युमर हो। यी ट्युमरहरूमध्ये धेरैजसो सौम्य हुन्छन् , तर कहिलेकाहीं तिनीहरू घातक पनि हुन सक्छन्। त्यसैले, डाक्टरहरू सधैं यसको खोजीमा हुन्छन्।

• कार्डियोरेस्पिरेटरी अरेस्ट: यो सबैभन्दा खतरनाक जटिलता हो। यो श्वासप्रश्वास र मुटुको गतिविधि अचानक बन्द हुनु हो। यो जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ।

ROHHAD सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ? (निदान)

हाल, ROHHAD सिन्ड्रोम भनिन्छनिदानलाई निश्चित रूपमा पुष्टि गर्न सक्ने कुनै पनि एकल परीक्षण छैन। बरु, चिकित्सा विशेषज्ञहरूको टोलीले बच्चाको लक्षणहरूको अद्वितीय संयोजनको आधारमा निदान गर्न मिलेर काम गर्छ। यो एक जासूस जस्तै हो, प्रमाण सङ्कलन गर्दै र निष्कर्षमा पुग्छ।

ROHHAD सिन्ड्रोमको निदान हुन, बच्चाले निम्न मापदण्डहरू पूरा गर्नुपर्छ:

• निद्राको समयमा अचानक अत्यधिक मोटोपन र हाइपोभेन्टिलेसनको लक्षण दुवै हुनुपर्छ।
• हाइपोथैलेमिक डिसफंक्शनका लक्षणहरू (जस्तै, छिटो तौल बढ्नु, हाइपोथायरायडिज्म, वा यौवनमा परिवर्तन - चाँडै वा ढिलो) उपस्थित हुनुपर्छ।
• `PHOX2B` जीनमा कुनै उत्परिवर्तन (जीन भेरियन्ट) छैन भनेर पुष्टि गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। यसलाई `CCHS (जन्मजात केन्द्रीय हाइपोभेन्टिलेसन सिन्ड्रोम) बाट छुट्याउन महत्त्वपूर्ण छ, जुन अर्को अवस्था हो जसमा ROHHAD सिन्ड्रोम जस्तै केही लक्षणहरू हुन्छन् (जस्तै, सुत्दा सास फेर्न कम)।
• यी लक्षणहरू जीवनको सुरुका केही वर्षहरूमा स्पष्ट नहुन सक्छन्। तिनीहरू सामान्यतया पछि सुरु हुन्छन्।

ROHHAD सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था भएकोले, बच्चाहरूलाई सुरुमा गलत निदान गर्न सकिन्छ। त्यसकारण, यदि तपाईंमा यी लक्षणहरू छन् भने, अनुभवी चिकित्सा टोलीबाट उचित सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

ROHHAD सिन्ड्रोमको उपचार कसरी गरिन्छ? (उपचार)

ROHHAD सिन्ड्रोमको उपचार लक्षणहरूको आधारमा बच्चा अनुसार फरक हुन्छ। सबै बच्चाहरूलाई एउटै उपचार योजना दिन सकिँदैन, किनकि सबैको अवस्था फरक हुन्छ। यद्यपि, एउटा कुरा सबैमा समान छ। यदि ROHHAD सिन्ड्रोम भएको बच्चाले सुतिरहेको बेला श्वासप्रश्वासमा असामान्यता देखाउँछ भने, उनीहरूले सास फेर्न मद्दत गर्न `CPAP` वा `BiPAP` नामक मेसिन प्रयोग गर्नुपर्नेछ। समयसँगै, उनीहरूले श्वासप्रश्वास प्रक्रियालाई पूर्ण रूपमा समर्थन गर्न `भेन्टिलेटर` प्रयोग गर्नुपर्ने हुन सक्छ। यो जीवन बचाउने प्रक्रिया हो।

ROHHAD सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाको उपचार गर्दा, विभिन्न क्षेत्रका बाल रोग विशेषज्ञहरूको सहयोग आवश्यक पर्दछ। उदाहरणका लागि:

• फोक्सो रोग विशेषज्ञहरू
• स्नायु रोग विशेषज्ञहरू
• एन्डोक्राइनोलॉजिस्टहरू (इन्डोक्राइन ग्रन्थीहरू (हर्मोन) मा विशेषज्ञ डाक्टरहरू)
• कान, नाक, घाँटी रोग विशेषज्ञ (ओटोलरीङ्गोलोजिस्ट)
• मुटु रोग विशेषज्ञहरू
• निद्रा विशेषज्ञहरू
• पोषणविद्हरू
• क्यान्सर विशेषज्ञहरू
• मनोवैज्ञानिकहरू
• मनोचिकित्सकहरू

यी सबै मानिसहरूको एकता मार्फत हामी बच्चाको लागि उत्तम उपचार प्रदान गर्न प्रयासरत छौं।

ROHHAD सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको भविष्य कस्तो छ? (आउटलुक)

वास्तवमा, ROHHAD सिन्ड्रोमको हाल कुनै उपचार छैन। उपचारको मुख्य लक्ष्य भनेको प्रत्येक बच्चामा हुने विशिष्ट लक्षणहरूलाई व्यवस्थापन गर्नु र बच्चाको जीवनको गुणस्तरलाई सकेसम्म राम्रोसँग कायम राख्नु हो।

रोहद सिन्ड्रोम र जीवन प्रत्याशा

ROHHAD सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था भएकोले, यसको आयु सही रूपमा अनुमान गर्न गाह्रो छ। यसको बारेमा अझै पर्याप्त तथ्याङ्क छैन।

यद्यपि, यस रोगबाट मृत्युको मुख्य कारण कार्डियोरेस्पिरेटरी अरेस्ट भनिने जटिलता हो, जुन मुटु र श्वासप्रश्वास प्रणालीको काम अचानक बन्द हुनु हो ।

के यो रोक्न सकिन्छ? (रोकथाम)

ROHHAD सिन्ड्रोमलाई रोक्नको लागि हाल कुनै ज्ञात तरिका छैन - कम्तिमा अझै छैन।

ROHHAD सिन्ड्रोम एक दुर्लभ र अपेक्षाकृत नयाँ अवस्था हो। त्यसैले यो अवस्थाको अनुसन्धान अझै प्रारम्भिक चरणमा छ। जब तपाईं आफ्नो बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा सोच्नुहुन्छ, जवाफ बिना बित्ने हरेक दिन अनन्तता जस्तो महसुस हुन सक्छ। हामी त्यो बुझ्छौं। त्यसैले, आफ्नो डाक्टरबाट सहयोग लिन निश्चित हुनुहोस्। उहाँले तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न आवश्यक उपचारहरू, साथै यस अवस्थाको बारेमा जानकारीको स्रोतहरूको बारेमा तपाईंलाई सल्लाह दिन सक्षम हुनुहुनेछ।

यस कथाबाट हामीले घरमा ल्याउनुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घरमा सन्देश पठाउनुहोस्)

ठीक छ, अब तपाईंले हामीले कुरा गरेको ROHHAD सिन्ड्रोमको बारेमा केही बुझाइ पाउनुभएको छ। यहाँ सम्झनु पर्ने केही महत्त्वपूर्ण कुराहरू छन्:

• ROHHAD सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ तर गम्भीर अवस्था हो।
• मुख्य लक्षणहरू अचानक तौल बढ्नु, सास फेर्न गाह्रो हुनु, र हर्मोन र स्वायत्त स्नायु प्रणालीमा समस्या हुनु हुन्।
• यसको लागि अहिलेसम्म कुनै खास कारण वा स्थायी उपचार छैन। उपचार देखा पर्ने लक्षणहरूको आधारमा गरिन्छ।
• यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चामा यी लक्षणहरू छन् भन्ने शंका छ भने, आत्तिनु पर्दैन, तर सल्लाहको लागि तुरुन्तै योग्य डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।
• यो दुर्लभ रोग भएकोले, सही निदान पाउन केही समय लाग्न सक्छ। तर हार नमान्नुहोस्।
• डाक्टरको सल्लाह पालना गर्नु र बच्चालाई आवश्यक सहयोग प्रदान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यस्ता परिस्थितिहरूको सामना गर्दा डाक्टर, परिवार र आवश्यक परेमा परामर्श सेवाहरूबाट सहयोग लिनु महत्त्वपूर्ण छ।

` रोहद सिन्ड्रोम,रोहद सिन्ड्रोम, बालबालिकाका रोगहरू, अचानक मोटोपना, सास फेर्न गाह्रो हुनु, हाइपोथैलेमस, दुर्लभ रोगहरू