के तपाईंको सानो बच्चामा यी लक्षणहरू छन्? सानफिलिपो सिन्ड्रोमको बारेमा जानौं

के तपाईंले आफ्नो सानो बच्चाको व्यवहार, बोली, वा उपस्थितिमा कुनै परिवर्तनहरू देख्दै हुनुहुन्छ जुन तपाईंलाई बुझ्न गाह्रो लाग्छ? कहिलेकाहीं हामीलाई साना बच्चाहरूलाई असर गर्ने केही रोगहरूको बारेमा धेरै थाहा हुँदैन, त्यसैले हामी एक पछि अर्को कुरा सोच्न थाल्छौं। आज, हामी एउटा यस्तो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन अलि जटिल छ, तर सबैलाई थाहा हुनुपर्छ। यसलाई सानफिलिपो सिन्ड्रोम भनिन्छ। चिन्ता नगर्नुहोस्, हामी यसको बारेमा विस्तृत र सरल रूपमा कुरा गर्नेछौं।

सानफिलिपो सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, सानफिलिपो सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ । यो वास्तवमा रोगहरूको समूह हो। यसले मुख्यतया तपाईंको बच्चाको केन्द्रीय स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ, जुन मस्तिष्क र मेरुदण्ड हो। यसले बच्चाको संज्ञानात्मक, व्यवहारिक र शारीरिक क्षेत्रहरूमा विभिन्न लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। दुर्भाग्यवश, यी लक्षणहरू समयसँगै बिग्रँदै जान्छन्, र यो अवस्थाले बच्चाहरूको आयु घटाउन सक्छ।

यसको अर्को नाम म्यूकोपोलिसेक्यारिडोसिस प्रकार III (MPS III) हो।

सोच्नुहोस् त, हाम्रा कोषहरू भित्र साना "फोहोर फाल्ने केन्द्रहरू" हुन्छन्। यिनीहरूलाई लाइसोसोम भनिन्छ। यिनीहरूले कोषहरू भित्र जम्मा हुने अनावश्यक पदार्थहरू, वा "फोहोर" लाई भत्काउँछन् र हटाउँछन्। सानफिलिपो सिन्ड्रोम भएको बच्चामा हेपरन सल्फेट ( जसलाई ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन पनि भनिन्छ) भनिने जटिल कार्बोहाइड्रेटलाई तोड्न आवश्यक पर्ने चार इन्जाइमहरू मध्ये एकको कमी हुन्छ। किनभने यो इन्जाइमले राम्ररी काम गरिरहेको छैन, हेपरन सल्फेट भनिने पदार्थ बच्चाको कोषहरू, तन्तुहरू र अंगहरू भित्र जम्मा हुन्छ। यो निर्माणले तिनीहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ। यसलाई हामी लाइसोसोमल भण्डारण विकार भन्छौं।

के सानफिलिपो सिन्ड्रोमका प्रकारहरू छन्?

हो, यसका चार मुख्य प्रकार छन्। प्रत्येक प्रकार फरक इन्जाइमको कमीले गर्दा हुन्छ।

• प्रकार A: सल्फामिडेज इन्जाइमको कमी।
• प्रकार B: अल्फा-एन-एसिटिलग्लुकोसामिनिडेज इन्जाइमको कमी।
• प्रकार C: हेपारन एसिटाइल CoA इन्जाइमको कमी: अल्फा-ग्लुकोसामिनाइड N-एसिटाइलट्रान्सफेरेज।
• प्रकार D: एन-एसिटिलग्लुकोसामाइन ६-सल्फेटेज इन्जाइमको कमी।

यी मध्ये, प्रकार A विश्वव्यापी रूपमा सबैभन्दा सामान्य उपप्रकार हो , जबकि प्रकार D सबैभन्दा कम सामान्य हो।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

सानफिलिपो सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ अवस्था हो।। अनुसन्धानकर्ताहरूका अनुसार, यसले ५०,००० देखि २५०,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्छ। त्यसैले तपाईं देख्न सक्नुहुन्छ कि यो कति दुर्लभ छ।

सानफिलिपो सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

यस अवस्थाको लक्षण र गम्भीरता बच्चापिच्छे फरक हुन सक्छ, साथै रोगको प्रकारमा पनि निर्भर गर्दछ। नवजात शिशु र साना बच्चाहरूमा देखिने केही प्रारम्भिक लक्षणहरू समावेश छन्:

• खस्रो अनुहारको विशेषताहरू।
• सफा, चौडा परेलाहरू।
• शरीरमा सामान्य भन्दा बढी रौं हुनु (हर्सुटिज्म) समयसँगै कम हुँदैन।
• टाउको सामान्य भन्दा ठूलो (म्याक्रोसेफली)।
• निद्रा गडबडी, निद्रामा कठिनाई।
• श्वासप्रश्वास समस्याहरू, उदाहरणका लागि, कान र/वा नाक बन्द हुनु, सास फेर्न गाह्रो हुनु।
• पेटमा गम्भीर दुखाइ र रुनु (कोलिक जस्तो एपिसोड)।
• बारम्बार पखाला लाग्नु।

तपाईंले यी प्रारम्भिक लक्षणहरू तुरुन्तै याद नगर्न सक्नुहुन्छ। तपाईंको बच्चा बढ्दै जाँदा, सानफिलिपो सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित अन्य लक्षणहरू देखा पर्न थाल्नेछन्। यी लक्षणहरू सामान्यतया १ देखि ४ वर्षको उमेरमा देखा पर्छन् ।

स्नायु प्रणाली र व्यवहारसँग सम्बन्धित विशेषताहरू:

• बोली र भाषा सीपमा ढिलाइ (प्रायः प्रारम्भिक लक्षण)।
• बच्चाको विकास कुनै विशेष कारण बिना नै ढिलाइ हुन्छ (गैर-विशिष्ट विकासात्मक ढिलाइ)।
• समयसँगै बौद्धिक क्षमता घट्दै जान्छ।
• आक्रामक वा विनाशकारी व्यवहार ।
• अति सक्रियता।
• गैरजिम्मेवार व्यवहार, अचानक रिस उठ्नु (रिसाउनु)।
• खतरनाक कुराहरूदेखि नडराउनु।
• बारम्बार टोक्ने, च्यात्ने, चुस्ने वा निल्ने (अतिव्यक्तिगतता)।
• बेचैनी।
• निद्रा समस्याहरू - निदाउन डराउनु, प्यारासोम्निया, स्लीप एप्निया।
• हिँड्ने ढाँचामा परिवर्तन, उदाहरणका लागि, खुट्टाको औंला हिँड्ने ।
• शरीर कडा हुनु, स्पास्टिकिटी हुनु।
• दौराहरू।

नाक, कान र घाँटीका लक्षणहरू:

• श्रवणशक्तिमा क्षति।
• बारम्बार कानको संक्रमण (ओटिटिस)।
• लगातार नाक बन्द हुनु।
• सामान्य बच्चाहरू भन्दा पहिले एडिनोइड्स र टन्सिलहरू हटाउनु (एडेनोटोन्सिलेक्टोमी) आवश्यक छ।

अन्य लक्षणहरू:

• लामो समयसम्म पखाला वा कब्जियत।
• कब्जियत।
• पेट दुख्ने।
• मुटुको लयमा अनियमितता (एरिथमिया)।
• मुटुको मांसपेशी रोग (कार्डियोमायोप्याथी)।
• जोर्नी कडा हुनु।
• स्कोलियोसिस।

सानफिलिपो सिन्ड्रोम के कारणले हुन्छ?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, सानफिलिपो सिन्ड्रोम एक लाइसोसोमल स्टोरेज रोग (LSD) हो।यो एक आनुवंशिक रोग हो जुन नामक समूहसँग सम्बन्धित छ। यो रोग भएका व्यक्तिहरूले आफ्नो शरीरका कोषहरूमा विषाक्त पदार्थहरू जम्मा गर्छन्। यसको कारण यो हो कि उनीहरूको शरीरमा केही इन्जाइमहरू राम्ररी काम गर्दैनन् वा हराइरहेका हुन्छन् । जब यी इन्जाइमहरू हराइरहेका हुन्छन्, हाम्रो शरीरले केही पदार्थहरू तोड्न र हटाउन सक्दैन। जब तिनीहरू शरीरमा जम्मा हुन्छन् तब तिनीहरू हानिकारक हुन्छन्।

सानफिलिपो सिन्ड्रोममा, हेपरन सल्फेट नामक पदार्थलाई तोड्न मद्दत गर्ने चार इन्जाइमहरू मध्ये एक हराइरहेको हुन्छ। त्यसपछि हेपरन सल्फेट कोषहरूमा जम्मा हुन्छ र तिनीहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ। यो जम्माले प्रायः बच्चाको मस्तिष्क कोषहरूलाई असर गर्छ ।

यी इन्जाइमको कमी आनुवंशिक उत्परिवर्तनका कारणले हुन्छ, विशेष गरी SGSH जीन जस्ता जीनहरूमा उत्परिवर्तन।

यी आनुवंशिक परिवर्तनहरू बच्चाले आमाबाबु दुवैबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्छन्। यसलाई अटोसोमल रिसेसिभ ढाँचाको वंशानुगत रूप भनिन्छ। यसको अर्थ आमाबाबु दुवै परिवर्तन गरिएको जीनको वाहक हुनुपर्छ। यद्यपि, यो जीनको वाहकले सामान्यतया लक्षणहरू देखाउँदैन।

यो रोगको सही निदान कसरी गर्ने?

सानफिलिपो सिन्ड्रोम धेरै दुर्लभ भएकोले र यसका लक्षणहरू अन्य सामान्य अवस्थाहरूसँग मिल्दोजुल्दो भएकोले , निदान प्रायः ढिलाइ हुन सक्छ। डाक्टरहरूले यो अवस्थालाई विकासात्मक ढिलाइ, ध्यान-घाटा/अति सक्रियता विकार (ADHD) , वा अटिजमको रूपमा गलत निदान गर्न सक्छन्।

तपाईंको बच्चाको डाक्टरले शारीरिक परीक्षण र स्नायु सम्बन्धी परीक्षण गर्नेछन्। उनीहरूले तपाईंको बच्चाको लक्षण र चिकित्सा इतिहासको बारेमा पनि सोध्नेछन्। उनीहरूले अन्य अवस्थाहरूलाई अस्वीकार गर्न परीक्षणहरू पनि आदेश दिन सक्छन्।

सानफिलिपो सिन्ड्रोमको निदान पुष्टि गर्न मद्दत गर्ने परीक्षणहरू हुन्:

• GAG पिसाब परीक्षण: बच्चाको पिसाबको नमूनामा ग्लाइकोसामिनोग्लाइकान्स (GAG) नामक पदार्थको उपस्थितिको लागि जाँच गरिन्छ।
• इन्जाइम विश्लेषण: रगतको नमूनामा सम्बन्धित इन्जाइमहरूको गतिविधि मापन गरिन्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यो परीक्षणले सानफिलिपो सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित आनुवंशिक परिवर्तनहरू (उत्परिवर्तनहरू) जाँच गर्न सक्छ।

यसको अतिरिक्त, डाक्टरले बच्चाको अंग वा तन्तुहरूमा कुनै क्षति छ कि छैन भनेर हेर्न अन्य परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि:

• मस्तिष्कको एमआरआई स्क्यान।
• आँखा परीक्षण।
• श्रवण परीक्षण।
• मुटुको परीक्षण - जस्तै इकोकार्डियोग्राम र इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG) ।
• निद्रा अध्ययन।
• एक्स-रे परीक्षाहरू।

प्रसवपूर्व निदान

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई सानफिलिपो सिन्ड्रोम भएको छ भने, तपाईंको डाक्टरले गर्भावस्थाको समयमा तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चालाई यो अवस्थाको लागि परीक्षण गर्न सिफारिस गर्न सक्छन्। यो एम्नियोसेन्टेसिस वा कोरियोनिक भिलस नमूना जस्ता परीक्षणहरू मार्फत गर्न सकिन्छ।

सानफिलिपो सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

दुर्भाग्यवश, सानफिलिपो सिन्ड्रोमको लागि हाल कुनै उपचार वा रोग-परिमार्जन गर्ने उपचार छैन । उपचार मुख्यतया लक्षण व्यवस्थापन र उपशामक हेरचाहमा केन्द्रित छ। किनभने यो अवस्थाले बच्चाको स्वास्थ्यका धेरै पक्षहरूलाई असर गर्छ, बच्चाको उपचार गर्न डाक्टरहरूको बहु-अनुशासनात्मक टोली आवश्यक पर्दछ। यस टोलीमा समावेश हुन सक्छ:

• बाल रोग विशेषज्ञहरू।
• बालरोग स्नायु रोग विशेषज्ञहरू।
• शारीरिक चिकित्सकहरू।
• व्यावसायिक चिकित्सकहरू।
• बोली-भाषा रोगविज्ञानीहरू।
• कान, नाक र घाँटी विशेषज्ञ (ओटोलरीङ्गोलोजिस्ट)।
• बाल मनोवैज्ञानिकहरू।
• सामाजिक कार्यकर्ताहरू।
• विशेष शिक्षकहरू।

यी विशेषज्ञहरूले बच्चाको आवश्यकता अनुरूप औषधि, उपचार र सहायक उपकरणहरू सिफारिस गर्छन्। उपचारको मुख्य लक्ष्य भनेको बच्चाको शारीरिक गतिविधि कायम राख्नु, उनीहरूको क्षमतालाई अधिकतम बनाउनु र जीवनको उच्चतम सम्भावित गुणस्तर कायम राख्नु हो।

तपाईंको बच्चालाई पनि क्लिनिकल परीक्षणमा भाग लिने अवसर मिल्न सक्छ। यस बारे आफ्नो बच्चाको मेडिकल टोलीलाई सोध्नुहोस्। अनुसन्धानकर्ताहरूले हाल सानफिलिपो सिन्ड्रोमको लागि विशेष उपचारहरूको अध्ययन गरिरहेका छन्। उदाहरणका लागि:

• इन्जाइम प्रतिस्थापन थेरापी।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण।
• जीन थेरापी।

रोगको पछिल्लो चरणमा, उपचारको प्राथमिकता जीवनको गुणस्तर कायम राख्नु र जटिलताहरू रोक्नु हो।

यदि मेरो बच्चालाई सानफिलिपो सिन्ड्रोम छ भने मैले के आशा गर्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई सानफिलिपो सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंलाई बारम्बार मेडिकल अपोइन्टमेन्ट र परीक्षणहरू गर्नुपर्ने हुन सक्छ। यो जटिल अवस्थालाई एकैचोटि बुझ्न गाह्रो हुन सक्छ। तर सम्झनुहोस्, तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोली बाटोको हरेक चरणमा तपाईंको साथमा छ। सानफिलिपो सिन्ड्रोमले प्रत्येक बच्चालाई फरक-फरक रूपमा असर गर्ने भएकोले, तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंको बच्चा र तपाईंको परिवारको भविष्यमा के छ भन्ने बारेमा तपाईंलाई उत्तम सल्लाह दिन सक्छ।

सानफिलिपो सिन्ड्रोमको पछिल्लो चरणहरूमा, तपाईंको बच्चाले प्रायः निम्न अनुभव गर्न सक्छ:

• आफ्नो वरपरको वातावरणसँगको सम्बन्ध घट्यो।
• डिमेन्सिया ।
• हिँड्ने, बोल्ने र खाने जस्ता मोटर कार्यहरूमा क्षति।

यी स्वास्थ्य समस्याहरू समयसँगै बढ्दै जान्छन् र अन्ततः मृत्यु पनि निम्त्याउन सक्छन्। श्वासप्रश्वास नलीको संक्रमण, विशेष गरी निमोनिया , मृत्युको सबैभन्दा सामान्य कारण हो।

सानफिलिपो सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

सानफिलिपो सिन्ड्रोम भएका ११३ बिरामीहरूको अध्ययनमा, औसत आयु निम्न थियो:

• प्रकार A: ११ देखि १९ वर्षको बीचमा।
• प्रकार B: १२ देखि १६ वर्षको बीचमा।
• प्रकार C: १४ देखि ३२ वर्षको बीचमा।

प्रकार D धेरै दुर्लभ छ, त्यसैले यसको बारेमा पर्याप्त जानकारी छैन।

तर, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा, सानफिलिपो सिन्ड्रोम भएका प्रत्येक बच्चा फरक हुन्छन् । तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्यमा यो अवस्थाले कसरी असर गर्छ भन्ने बारे राम्रो विचार दिन तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोली उत्तम व्यक्ति हुनेछ।

के सानफिलिपो सिन्ड्रोम रोक्न सकिन्छ?

सानफिलिपो सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक रोग भएकोले, यसलाई रोक्न तपाईंले गर्न सक्ने केही छैन ।

बच्चा जन्माउनु अघि, यदि तपाईं आफ्नो बच्चामा सानफिलिपो सिन्ड्रोम वा अन्य आनुवंशिक अवस्थाहरू सर्ने जोखिमको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ भने, डाक्टरसँग कुरा गर्नु र आनुवंशिक परामर्श लिनु राम्रो विचार हो।

यदि मेरो बच्चालाई सानफिलिपो सिन्ड्रोम छ भने, मैले उसको हेरचाह कसरी गर्नुपर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई सानफिलिपो सिन्ड्रोम छ भने, उनीहरूले सम्भव भएसम्म उत्तम चिकित्सा हेरचाह प्राप्त गरून् भन्ने कुरा सुनिश्चित गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। आफ्नो बच्चाको पक्षमा वकालत गरेर, तपाईंले उनीहरूको जीवनको उत्तम सम्भावित गुणस्तर सुनिश्चित गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ।

तपाईं र तपाईंको परिवार पनि एउटा सहयोग समूहमा सामेल हुन सक्नुहुन्छ जहाँ तपाईं समान अनुभव भएका अरूलाई भेट्न सक्नुहुन्छ। यो बलको ठूलो स्रोत हुन सक्छ।

सानफिलिपो सिन्ड्रोम जस्ता स्नायु प्रणालीलाई बिस्तारै कमजोर बनाउने अवस्थाहरूले तपाईंको र तपाईंको परिवारको मानसिक स्वास्थ्य र जीवनको गुणस्तरमा गम्भीर नकारात्मक प्रभाव पार्न सक्छ। सानफिलिपो सिन्ड्रोम भएका बच्चाहरूको आमाबाबु र हेरचाहकर्ताहरूमा पोस्ट-ट्रमाटिक स्ट्रेस डिसअर्डर (PTSD) जस्ता अवस्थाहरू विकास हुने जोखिम बढ्छ। त्यसकारण, तपाईंले आफ्नो मानसिक स्वास्थ्यको पनि ख्याल राख्नुपर्छ। यदि तपाईं डिप्रेसन, चिन्ता, वा लामो समयसम्म तनावको अनुभव गर्दै हुनुहुन्छ भने, मनोचिकित्सक वा सल्लाहकारलाई भेट्न निश्चित हुनुहोस्।

मेरो बच्चाले कहिले डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ?

तपाईंको बच्चाको बौद्धिक क्षमता, मोटर सीप र व्यवहारमा परिवर्तनहरू पत्ता लगाउनको लागि तपाईंले आफ्नो बच्चाको मेडिकल टोलीलाई प्रत्येक ६ देखि १२ महिनामा (वा धेरै पटक) नियमित रूपमा जाँच गराउनुपर्छ। यदि तपाईंले कुनै नयाँ लक्षणहरू देख्नुभयो, वा तपाईंको लक्षणहरू झन् खराब हुँदै गएको जस्तो लाग्यो भने, तुरुन्तै आफ्नो बच्चाको मेडिकल टोलीसँग कुरा गर्नुहोस्।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

सानफिलिपो सिन्ड्रोमको निदान सुन्दा अभिभूत र स्तब्ध महसुस हुनु सामान्य हो। तर याद गर्नुहोस्, तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंको बच्चाको लागि विशेष रूपमा एक व्यापक व्यवस्थापन योजना प्रदान गर्नेछ। तपाईं, तपाईंको बच्चा र तपाईंको परिवारलाई आवश्यक सहयोग प्राप्त गर्ने र तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा सतर्क रहनु महत्त्वपूर्ण छ। तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोली तपाईंलाई हरेक चरणमा सहयोग गर्न तयार छ। नआत्तिनुहोस्, साहसका साथ यो चुनौतीको सामना गर्नुहोस्। तपाईंलाई आवश्यक जानकारी सिक्न, प्रश्नहरू सोध्न र तपाईंलाई आवश्यक मद्दत प्राप्त गर्न नहिचकिचाउनुहोस्।