के तपाईंको शरीरमा कुनै अज्ञात गाँठो वा डल्लो छ? यो श्व्यानोमाटोसिस हुन सक्छ!

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ शरीरमा निरन्तर, अस्पष्ट पीडा महसुस हुन्छ? वा कहिलेकाहीँ छाला मुनि साना गाँठाहरू महसुस हुन्छन्? यद्यपि हामी यी कुराहरूमा धेरै ध्यान दिँदैनौं, कहिलेकाहीँ ती कुनै चिकित्सा अवस्थाका लक्षणहरू हुन सक्छन्। आज, हामी एउटा यस्तो चिकित्सा अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन विरलै सुनिन्छ, तर यसको बारेमा जान्न महत्त्वपूर्ण छ। त्यो अवस्थालाई 'श्वानोमाटोसिस' भनिन्छ।

`श्वानोमेटोसिस` भनेको के हो? यसलाई सरल तरिकाले बुझौं!

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, श्वाननोमाटोसिस हाम्रो जीनमा हुने केही परिवर्तनहरूको कारणले हुने अवस्था हो। यो तब हुन्छ जब हाम्रो शरीरको स्नायु प्रणालीमा, अर्थात् स्नायुहरूमा ट्युमर (ट्युमर) विकास हुन्छ । हामी यी ट्युमरहरूलाई 'श्वाननोमा' भन्छौं। यी 'श्वाननोमा' हाम्रो स्नायुहरूलाई घेर्ने र इन्सुलेटरको रूपमा काम गर्ने विशेष प्रकारको कोषबाट विकसित हुन्छन्। यी कोषहरूलाई 'श्वान कोषहरू' भनिन्छ। तिनीहरू मुख्यतया हाम्रो परिधीय स्नायु प्रणालीमा पाइन्छन् - अर्थात्, मस्तिष्क र मेरुदण्डबाट फैलिएका स्नायुहरूमा, स्नायु जरामा, र जहाँ स्नायुहरू मांसपेशीहरूसँग जोडिन्छन्।

श्वानोमाटोसिस एक अवस्था हो जुन सामान्यतया २० देखि ४० वर्ष उमेरका युवा वयस्कहरूमा दीर्घकालीन दुखाइको साथ देखा पर्दछ। यो अर्को प्रकारको न्यूरोफाइब्रोमाटोसिस हो, स्नायु प्रणालीमा बन्ने ट्यूमरहरूको समूह।

के त्यहाँ Schwannomatosis का प्रकारहरू छन्?

हो, श्व्यानोमाटोसिसका धेरै मुख्य प्रकारहरू छन्। यी प्रत्येक प्रकारको कारण हुने आनुवंशिक भिन्नता अनुसार वर्गीकृत गरिएका छन्। यी प्रकारहरू हुन्:

• `NF2`-सम्बन्धित `schwannomatosis` (पहिले `neurofibromatosis type 2` भनिन्थ्यो)।
• `SMARCB1` - `schwannomatosis` सँग सम्बन्धित।
• `LZTR1` - `schwannomatosis` सँग सम्बन्धित।
• `22q` - सम्बन्धित `schwannomatosis` (यो क्रोमोजोम २२ को एक भागमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ)।
• श्व्यानोमाटोसिस अन्यथा निर्दिष्ट गरिएको छैन (NOS)।
• अन्यत्र वर्गीकृत नगरिएको श्व्यानोमाटोसिस (NEC)।

यी नामहरू अलि जटिल लाग्न सक्छन्, तर यसरी वर्गीकरण गर्नु डाक्टरहरूलाई रोगको सही निदान गर्न र उपयुक्त सल्लाह प्रदान गर्न ठूलो मद्दत हो।

'श्वानोमाटोसिस' भनिने यो अवस्था कति दुर्लभ छ?

श्व्यानोमाटोसिस न्यूरोफाइब्रोमाटोसिसको सबैभन्दा दुर्लभ प्रकार हो। कति जनालाई यो हुन्छ भन्ने सही अनुमान फरक हुन्छ। केही अध्ययनहरूले सुझाव दिन्छ कि NF2-सम्बन्धित श्व्यानोमाटोसिसले लगभग ३०,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्न सक्छ। जब अन्य प्रकारहरू संयुक्त हुन्छन्, यसले ७०,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्छ।

श्वाननोमा हुने सबैलाई श्वाननोमाटोसिस हुँदैन। श्वाननोमाटोसिसमा, मल्टिपल श्वाननोमा बन्छ। सामान्यतया, मल्टिपल श्वाननोमाटोसिस भन्दा एउटै श्वाननोमा बढी सामान्य हुन्छ। यसको मतलब यो धेरै मानिसहरूलाई वास्तवमा हुँदैन।

श्वानोमाटोसिसका लक्षणहरू के के हुन्?

यस अवस्थामा देखिने मुख्य र सबैभन्दा सामान्य लक्षण भनेको दुखाइ हो । यो दुखाइ श्व्यानोमा ट्युमरले स्नायु र वरपरका तन्तुहरूलाई संकुचित गर्ने भएकाले हुन्छ। यो दुखाइ कस्तो हुन सक्छ?

• यो पुरानो दुखाइ हुन सक्छ, अर्थात् यो महिनौं, वर्षौंसम्म पनि रहन सक्छ।
• दुखाइको प्रकृति हल्कादेखि गम्भीरसम्म हुन सक्छ।
• यो दुखाइ शरीरको कुनै पनि भागमा महसुस गर्न सकिन्छ, ट्युमर भएको ठाउँमा मात्र होइन। कहिलेकाहीँ, दुखाइ त्यस्तो ठाउँमा हुन सक्छ जसको ट्युमरको स्थानसँग कुनै सम्बन्ध हुँदैन।
• समयसँगै दुखाइ बढ्न सक्छ ।

कल्पना गर्नुहोस्, तपाईंलाई निरन्तर दुखाइ भइरहेको छ जुन तपाईंको खुट्टा तल जान्छ, सुन्निने समस्यासँगै। औषधि खाएपछि पनि यो हट्दैन। तपाईंलाई लाग्न सक्छ कि यो केवल रुघाखोकी हो। तर यो स्वानोमाटोसिसको कारणले हुने दुखाइ हुन सक्छ।

दुखाइको अतिरिक्त, ट्युमरको स्थानको आधारमा अन्य लक्षणहरू पनि देखा पर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि:

• झनझनाउने अनुभूति वा बिजुलीको झट्का जस्तो अनुभूति ।
• मांसपेशी कमजोर हुनु वा मांसपेशीको कार्यक्षमतामा कमी आउनु।
• हातमा छाला मुनि (जहाँ ट्युमर बनेको हुन्छ) गाँठो वा सुन्निएको महसुस हुन सक्छ।

यद्यपि यी लक्षणहरू सामान्यतया २० वर्षको उमेर पछि र ४० वर्षको उमेर अघि सुरु हुन्छन्, अध्ययनहरूले देखाउँछन् कि तिनीहरू वास्तवमा कुनै पनि उमेरमा देखा पर्न सक्छन्।

श्वानोमाटोसिस के कारणले हुन्छ?

श्वानोमाटोसिसको मुख्य कारण आनुवंशिक रूप (उत्परिवर्तन) हो। यो विशेष गरी NF2, SMARCB1, वा LZTR1 भनिने जीनहरूको लागि सत्य हो। यी जीनहरू क्रोमोजोम २२ मा अवस्थित हुन्छन्।

यी जीनहरूले 'ट्यूमर सप्रेसर' को रूपमा काम गर्छन्, जसले हाम्रो शरीरमा ट्यूमरको गठनलाई नियन्त्रण गर्दछ । अर्थात्, यी जीनहरूले कोषहरू कति पटक बढ्ने र विभाजन गर्ने भनेर नियमन गर्छन्। त्यसैले, यदि यस प्रकारको 'ट्यूमर सप्रेसर' जीनमा 'उत्परिवर्तन' हुन्छ भने, हाम्रा कोषहरूले कोषको वृद्धि नियन्त्रण गर्न आवश्यक निर्देशनहरू प्राप्त गर्दैनन्। फलस्वरूप, कोषहरू नियन्त्रण बिना नै धेरै छिटो बढ्न र विभाजित हुन थाल्छन्। यसरी यी 'ट्यूमर'हरू बन्छन्।

श्वानोमाटोसिसका केही अवस्थाहरूमा, सही कारण थाहा नहुन सक्छ। यसको अर्थ यो अवस्था हाल पहिचान गरिएको आनुवंशिक उत्परिवर्तन बिना पनि हुन सक्छ।

के यो वंशानुगत हो? (`के श्व्यानोमाटोसिस वंशानुगत हो?`)

'श्वानोमेटोसिस' का केही केसहरूयो वंशाणुगत हुन सक्छ । मोटामोटी रूपमा भन्नुपर्दा, श्व्यानोमाटोसिस भएका १५% देखि २५% मानिसहरूमा यो रोगको पारिवारिक इतिहास हुन्छ। यो अटोसोमल डोमिनेन्ट ढाँचामा सर्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यदि आमाबाबुमध्ये कुनै एकले आनुवंशिक परिवर्तन बोक्ने जीनको प्रतिलिपि प्राप्त गर्छ भने, बच्चामा यो रोग हुने सम्भावना हुन्छ।

यद्यपि, श्वाननोमाटोसिसका धेरैजसो केसहरू अनियमित रूपमा हुन्छन् । यसको अर्थ परिवारमा कसैलाई पनि पहिले यो अवस्था नभएको भए पनि, यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन विकास गरेर श्वाननोमाटोसिस हुन सक्छ।

श्व्यानोमाटोसिसका सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

धेरैजसो श्व्यानोमा ट्युमरहरू क्यान्सररहित, हानिरहित ट्युमर (सौम्य ट्युमर) हुन् । यसको अर्थ तिनीहरू क्यान्सर होइनन्। यद्यपि, धेरै कम मात्रामा, केही ट्युमरहरू क्यान्सर हुन सक्छन्। त्यसैले डाक्टरहरूले यसमा पनि ध्यान दिइरहेका छन्।

अर्को प्रमुख समस्या भनेको दीर्घकालीन पीडा हो। यो निरन्तर पीडाले व्यक्तिको मानसिक स्वास्थ्यमा उल्लेखनीय प्रभाव पार्न सक्छ। जब दैनिक कार्यहरू गर्न गाह्रो हुन्छ र जब तिनीहरू आफैं हुन असमर्थ हुन्छन्, तब डिप्रेसन र चिन्ता जस्ता अवस्थाहरू उत्पन्न हुन सक्छन्। त्यसैले, धेरै मानिसहरूले यस्तो परिस्थितिमा मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारसँग कुरा गर्नु उपयोगी पाउँछन्।

श्वानोमाटोसिस कसरी निदान गरिन्छ?

डाक्टरले शारीरिक परीक्षण र परीक्षण गरेर यो अवस्थाको निदान गर्नेछन्। परीक्षणको क्रममा, डाक्टरले तपाईंलाई तपाईंको लक्षणहरू, तिनीहरू कति समयदेखि छन्, र तपाईंको परिवारमा कसैलाई यस्तै अवस्था भएको छ कि छैन भनेर सोध्नेछन्।

श्व्यानोमाटोसिसका लक्षणहरू अन्य रोगहरूसँग मिल्दोजुल्दो हुने र दुखाइ कहाँबाट आउँदैछ भनेर पत्ता लगाउन गाह्रो हुने भएकाले, कहिलेकाहीं तुरुन्तै निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। यद्यपि, डाक्टरहरूले अब अद्यावधिक निदान मापदण्डहरू प्रयोग गर्ने भएकाले, श्व्यानोमाटोसिसका प्रकारहरू पहिचान गर्न सजिलो हुन्छ। उदाहरणका लागि, SMARCB1-सम्बन्धित श्व्यानोमाटोसिसको निदान गर्न, तपाईंसँग निम्न मध्ये कम्तिमा एउटा हुनुपर्छ:

• कम्तिमा एउटा श्व्यानोमा हुनुपर्छ, र रगत वा र्‍याल प्रयोग गरेर गरिएको आनुवंशिक परीक्षणले SMARCB1 जीनमा उत्परिवर्तन भएको पुष्टि गर्नुपर्छ।
• कम्तिमा दुईवटा श्व्यानोमा हुनुपर्छ, र एउटा ट्युमरको बायोप्सीले SMARCB1 आनुवंशिक उत्परिवर्तन भएको पुष्टि गर्नुपर्छ।

श्व्यानोमाटोसिस निदान गर्न कस्ता परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ?

एमआरआई (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) जस्ता इमेजिङ परीक्षणहरूले तपाईंको डाक्टरलाई श्व्यानोमा पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छ। यदि यस परीक्षणमा ट्युमर फेला पर्यो भने, तपाईंको डाक्टरले परीक्षणको लागि ट्युमरको सानो नमूना लिन सक्छन् (बायोप्सी)।तपाईं यसलाई अर्डर गर्न सक्नुहुन्छ। त्यसपछि, माइक्रोस्कोप मुनि कोषहरू हेरेर, तपाईं यो कस्तो प्रकारको ट्युमर हो भनेर ठ्याक्कै जान्न सक्नुहुन्छ। यसको अतिरिक्त, आनुवंशिक रक्त परीक्षणले प्रत्येक प्रकारको कारण हुने आनुवंशिक परिवर्तन छ कि छैन भनेर पनि पहिचान गर्न सक्छ।

श्वानोमाटोसिसको उपचार कसरी गरिन्छ?

इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, हाल श्वानोमाटोसिसको कुनै उपचार छैन , त्यसैले उपचारको मुख्य लक्ष्य लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्नु हो।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको दुखाइ कम गर्न विभिन्न औषधिहरू लेख्न सक्छन्। यी औषधिहरू तपाईंको दुखाइको स्थान र यो कति गम्भीर छ जस्ता कारकहरूमा निर्भर गर्दछ।

यदि औषधिले दुखाइ नियन्त्रण गर्न सकिएन भने, वा दुखाइ धेरै गम्भीर छ भने, तपाईंको डाक्टरले श्वानोमाको शल्यक्रिया हटाउने वा क्लिनिकल परीक्षणहरूमा रेफर गर्ने विचार गर्न सक्छन्। यद्यपि, तपाईंको डाक्टरले निर्णय गर्नेछन् कि यी तपाईंको लागि सुरक्षित विकल्पहरू हुन् कि छैनन्। शल्यक्रियाले स्नायु क्षति निम्त्याउन सक्छ, र हटाएपछि ट्युमर फेरि बढ्न सक्ने सम्भावना हुन्छ।

श्वानोमाटोसिस भएको व्यक्तिको लागि रोगको निदान कस्तो छ?

यो व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ । यो तपाईंको शरीरमा श्व्यानोमाको आकार, संख्या र स्थानमा निर्भर गर्दछ। केही मानिसहरूमा थोरै मात्र हुन सक्छन् भने अरूमा धेरै हुन सक्छन्। तिनीहरू शरीरको एक ठाउँमा मात्र हुन सक्छन्, वा धेरै ठाउँमा फैलिएका हुन सक्छन्। त्यसैले लक्षणहरू सबैमा समान हुँदैनन्।

श्वाननोमाटोसिसको सबैभन्दा कष्टकर लक्षण भनेको दीर्घकालीन दुखाइ हो । दुखाइसँगै बाँच्नु, विशेष गरी यदि यो गम्भीर छ भने, वास्तविक चुनौती हुन सक्छ। यो दुखाइले तपाईंको मानसिक र शारीरिक स्वास्थ्यलाई असर गर्न सक्छ। यदि श्वाननोमाटोसिसका लक्षणहरूले तपाईंलाई निराश महसुस गराइरहेको छ वा तपाईंको व्यक्तिगत वा सामाजिक जीवनमा काम गर्न असमर्थ भइरहेको छ भने, डाक्टरसँग कुरा गर्न निश्चित हुनुहोस्। मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारसँग कुरा गर्नाले पनि मद्दत गर्न सक्छ।

लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्ने उपचारहरू छन्। धेरै मानिसहरूले औषधिको प्रयोगले लक्षणहरूबाट राहत पाउँछन्। अरूलाई सिस्ट हटाउन शल्यक्रिया गर्नुपर्ने हुन सक्छ। तर याद गर्नुहोस्, सिस्ट हटाएपछि फेरि बढ्ने सम्भावना हुन्छ।

के Schwannomatosis ले आयुलाई असर गर्छ?

श्वाननोमाटोसिसले आयुलाई प्रत्यक्ष रूपमा असर गर्दैन । यद्यपि, यसले निम्त्याउने दीर्घकालीन पीडा र अन्य लक्षणहरूले जीवनको गुणस्तरलाई असर गर्न सक्छ। यदि तपाईंलाई यस बारे कुनै चिन्ता छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग सिधै कुरा गर्नु उत्तम हुन्छ। सबैको अवस्था फरक हुने भएकोले, केवल उसले मात्र तपाईंलाई तपाईंको अवस्थाको बारेमा सबैभन्दा अद्यावधिक जानकारी दिन सक्छ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

एउटा पीडा जसको कारण तिमीले फेला पार्न सक्दैनौ।यदि तपाईंलाई मांसपेशी कमजोरी जस्ता लक्षणहरू छन् भने, डाक्टरलाई भेट्न निश्चित हुनुहोस्। साथै, यदि तपाईंले आफ्नो शरीरको कुनै पनि भागमा नयाँ गाँठो वा ट्युमर देख्नुभयो भने, यसलाई डाक्टरलाई देखाउनु महत्त्वपूर्ण छ।

यदि तपाईंलाई पहिले नै Schwannomatosis छ भने, यदि तपाईंले आफ्नो लक्षणहरूमा कुनै परिवर्तन देख्नुभयो भने, जस्तै दुखाइ बढेको छ भने आफ्नो डाक्टरलाई थाहा दिनुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

जब तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहुन्छ, यस्ता प्रश्नहरू सोध्नु उपयोगी हुन्छ:

• दुखाइ व्यवस्थापन गर्न म के गर्न सक्छु?
• के दुखाइ निवारक औषधि बाहेक अरू कुनै विकल्पहरू छन्?
• के मलाई शल्यक्रिया चाहिन्छ?
• उपचारको साइड इफेक्ट के हो?
• के मेरा बच्चाहरूले भविष्यमा यो रोग वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छन्?

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

श्वाननोमाटोसिससँग आउने पुरानो दुखाइसँग बाँच्नु साँच्चै गाह्रो हुन सक्छ। केही दिनहरू अरू भन्दा सजिलो हुन्छन्। यदि तपाईंसँग योजनाहरू छन् भने पनि, पीडाले तपाईंलाई ती योजनाहरू स्थगित गर्न र आराम गर्न घरमै बस्न बाध्य पार्न सक्छ। यसले तपाईंको व्यक्तिगत र सामाजिक गतिविधिहरूमा बाधा पुर्‍याउन सक्छ। तर श्वाननोमाटोसिसलाई तपाईंको जीवन नियन्त्रण गर्न नदिनुहोस्।

एक डाक्टरले तपाईंलाई तपाईंको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न उत्तम उपचार योजना फेला पार्न मद्दत गर्न सक्छ । यदि पुरानो पीडाले तपाईंको मानसिक स्वास्थ्यलाई असर गरिरहेको छ भने, तपाईंले मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारलाई भेटेर पनि फाइदा लिन सक्नुहुन्छ। शल्यक्रिया र क्लिनिकल परीक्षणहरू पनि विकल्पहरू हुन सक्छन्। त्यसैले, आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस् कि तपाईंलाई श्व्यानोमाटोसिसका लक्षणहरूबाट अगाडि रहन मद्दत गर्न के उपलब्ध छ। याद गर्नुहोस् कि तपाईं एक्लै हुनुहुन्न, र यस यात्रामा तपाईंलाई मद्दत गर्न डाक्टरहरू र समर्थन समूहहरू छन्।

` श्वाननोमाटोसिस, न्यूरोफाइब्रोमाटोसिस, पुरानो दुखाइ, आनुवंशिक रोगहरू, NF2, SMARCB1, LZTR1, स्नायु रोगहरू