के तपाईंको बच्चालाई पनि यो गम्भीर अवस्था छ? SCID (गम्भीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी) बारे जानौं!

के तपाईंको सानो बच्चा सधैं बिरामी छ? के सानो रुघाखोकी पनि गम्भीर अवस्थामा परिणत हुन्छ? कहिलेकाहीँ, आमाबाबुको रूपमा, हामी यी कुराहरूको बारेमा धेरै चिन्ता गर्छौं। आज, हामी एउटा दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन डरलाग्दो र व्यवस्थित दुवै छ यदि तपाईंलाई राम्रोसँग जानकारी दिइयो भने। यसलाई SCID (गम्भीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी) भनिन्छ। नाम अलि डरलाग्दो सुनिन्छ, तर यसको बारेमा विस्तृत र सरल रूपमा कुरा गरौं।

SCID (गम्भीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी) भनेको के हो? यसलाई सरल तरिकाले बुझौं।

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, SCID एउटा धेरै दुर्लभ अवस्था हो। के हुन्छ भने जब बच्चाहरू जन्मिन्छन्, रोगसँग लड्ने उनीहरूको प्रतिरक्षा प्रणाली या त धेरै कमजोर हुन्छ वा पूर्ण रूपमा अनुपस्थित हुन्छ। हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीलाई हाम्रो देशको रक्षा गर्ने सेनाको रूपमा सोच्नुहोस्। यो प्रणालीले बाहिरबाट आउने शत्रुहरू (अर्थात् कीटाणुहरू) सँग लडेर हामीलाई बचाउँछ। त्यसैले, SCID भएको बच्चाको यो "सेना" धेरै कमजोर हुन्छ, वा लगभग अस्तित्वहीन हुन्छ।

यसलाई प्राथमिक इम्युनोडेफिशियन्सी डिसअर्डर भनिन्छ। यसको अर्थ यो जन्मको समयमा हुने कुरा हो। त्यसैले, SCID भएका बच्चाहरूको लागि, हामीले सामान्यतया वास्ता नगर्ने सानो रोग, जस्तै रुघाखोकी, पनि जित्न गाह्रो हुन्छ। यदि उपचार नगरिएमा, यो अवस्था एक वा दुई वर्ष भित्र जीवनको लागि खतरा पनि हुन सक्छ। त्यसैले यस बारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

"संयुक्त" प्रतिरक्षा कमी भनेको के हो?

हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणाली हाम्रो शरीरमा रहेको प्रतिरक्षा शक्ति जस्तै हो। जब भाइरस , ब्याक्टेरिया , फङ्गस , प्रोटोजोआ , वा विषाक्त पदार्थहरू जस्ता विदेशी पदार्थहरू शरीरमा प्रवेश गर्छन्, यो प्रतिरक्षा शक्तिले तिनीहरूलाई चिन्छ र लड्न जान्छ। यस लडाईमा मुख्य सिपाहीहरू सेतो रक्त कोशिकाहरू हुन्। तिनीहरूमध्ये , लिम्फोसाइटहरू विशेष हुन्छन्। लिम्फोसाइटहरू तीन प्रकारका हुन्छन्:

• टी-कोषहरू
• बी-कोषहरू
• प्राकृतिक किलर कोषहरू (एनके कोषहरू)

SCID भएका बच्चाहरूमा, यी T-कोषहरू प्रायः कम हुन्छन् वा पूर्ण रूपमा अनुपस्थित हुन्छन्। किनभने B-कोषहरूलाई राम्रोसँग काम गर्न T-कोषहरूको मद्दत चाहिन्छ, जब T-कोषहरू हराउँछन्, B-कोषहरूले पनि राम्रोसँग काम गर्दैनन्। त्यसैले यसलाई "संयुक्त" भनिन्छ - किनभने यो धेरै महत्त्वपूर्ण प्रकारका प्रतिरक्षा कोषहरूको संयोजन हो।

बच्चामा कस्तो प्रकारको प्रतिरक्षा कोषहरू छैनन् भन्ने आधारमा SCID विभिन्न प्रकारका हुन्छन्। तर यी सबै प्रकारहरू उत्तिकै गम्भीर हुन्छन्। डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चामा कुन प्रकारको रोग छ भनेर व्याख्या गर्नेछन्।

SCID कति सामान्य छ?

SCID वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो।उदाहरणका लागि, संयुक्त राज्य अमेरिकामा, यो अवस्थाले प्रत्येक वर्ष जन्मने ५०,००० बच्चाहरूमध्ये लगभग एकलाई असर गर्छ।

तर जब तपाईंले आफ्नो बच्चालाई यस्तो केही भएको थाहा पाउनुहुन्छ, यो कति दुर्लभ छ भन्ने कुराले फरक पार्दैन, हैन र? यो धेरै डरलाग्दो छ, यति हृदयविदारक छ। जब तपाईं SCID जस्तो अवस्थाको बारेमा सुन्नुहुन्छ, यो केवल एक शब्द मात्र होइन, यो एक वास्तविकता बन्छ जसले तपाईंको जीवनमा ठूलो प्रभाव पार्छ।

SCID का लक्षणहरू के के हुन्?

कहिलेकाहीँ SCID भएको बच्चामा सुरुमा कुनै खास बाहिरी लक्षणहरू नहुन सक्छन्। यद्यपि, सबैभन्दा सामान्य लक्षणहरूमा समावेश छन्:

• बच्चाको तौल राम्रोसँग बढिरहेको छैन।
• पुरानो पखाला।
• बारम्बार, गम्भीर रोगहरू।

यो किनभने बच्चाको प्रतिरक्षा प्रणाली धेरै कमजोर हुन्छ, त्यसैले यसले रोगप्रति थोरै वा कुनै प्रतिक्रिया दिँदैन। यसको अर्थ तपाईंको बच्चा अन्य बच्चाहरूको तुलनामा बिरामी हुने सम्भावना धेरै हुन्छ। साथै, यदि तिनीहरू बिरामी पर्छन् भने, तिनीहरूको लक्षणहरू अरूको तुलनामा धेरै गम्भीर हुन सक्छन्।

SCID भएका बच्चाहरूलाई सबै प्रकारका संक्रमणहरू हुने जोखिम बढ्छ। यसमा समावेश छन्:

• ब्याक्टेरिया संक्रमण
• भाइरल संक्रमण
• फंगल संक्रमण
• परजीवी संक्रमण

कुनै पनि रोग गम्भीर हुन सक्छ, तर SCID भएका बच्चाहरूमा धेरै प्रकारका संक्रमणहरू विशेष गरी सामान्य हुन्छन्:

• मुख र जिब्रोमा थ्रस वा डायपर रैश जस्ता खमीर संक्रमणहरू।
• कुखुरा रोग।
• मुख वरिपरि फोकाहरू (चिसो घाउ - हर्पेस सिम्प्लेक्स)।
• कानको संक्रमण।
• निमोनिया।
• मेनिन्जाइटिस (मस्तिष्क ज्वरो)।

यदि तपाईंको सानो बच्चामा यी लक्षणहरू देखिन जारी रह्यो भने, तपाईंले तुरुन्तै डाक्टरलाई देखाउनुपर्छ।

SCID के कारणले हुन्छ?

SCID एक आनुवंशिक विकार हो। यसको मतलब यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन , वा हाम्रो जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। वैज्ञानिकहरूले SCID निम्त्याउन सक्ने एक दर्जन भन्दा बढी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू पहिचान गरेका छन्।

यी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुन्छन्। तिनीहरू अटोसोमल रिसेसिभ वा एक्स-लिङ्क गरिएको रूपमा वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्न सकिन्छ।

• अटोसोमल रिसेसिभको अर्थ बच्चामा यो अवस्था विकास हुनको लागि, उनीहरूले आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट उत्परिवर्तित जीन प्राप्त गर्नुपर्छ।
• X-लिङ्क गरिएको SCID X क्रोमोजोममा आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यसले सामान्यतया केटाहरूलाई बढी असर गर्छ, किनभने केटाहरूमा एउटा X क्रोमोजोम हुन्छ भने केटीहरूमा दुईवटा X क्रोमोजोम हुन्छन्।

SCID का सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

सबैभन्दा ठूलो र खतरनाक जटिलता भनेको बच्चामा संक्रमणसँग लड्न बलियो प्रतिरक्षा प्रणाली नहुनु हो। बच्चाको शरीरले थोरै संक्रमण पनि लड्न नसक्ने भएकोले, अन्य बच्चाहरूको तुलनामा गम्भीर जटिलताहरू विकास हुने जोखिम धेरै बढी हुन्छ।

सामान्यतया गम्भीर नभएका रोगहरूले पनि SCID भएको बच्चामा जीवनलाई खतरामा पार्ने जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ।

यदि जन्मँदा नै यो अवस्थाको निदान र उपचार गरिएन भने, SCID प्रायः घातक हुन्छ।

डाक्टरहरूले SCID कसरी निदान गर्छन्?

डाक्टरहरूले रगत परीक्षण गरेर SCID को निदान गर्छन्। यो परीक्षण जन्मेपछि बच्चाको कुर्कुच्चाबाट सानो रगतको नमूना लिएर गरिन्छ।

श्रीलंकाका केही अस्पतालहरूले नवजात शिशुहरूमा पनि यस्ता परीक्षणहरू गर्छन्, विशेष गरी यदि परिवारमा कसैलाई पहिले यस्तो अवस्था भएको छ भने। यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ, किनकि यदि रोग चाँडै पत्ता लाग्यो भने, गम्भीर संक्रमणहरू विकास हुनु अघि नै उपचार सुरु गर्न सकिन्छ।

के SCID को उपचार छ?

हो, SCID को उपचार छ। SCID भएका बच्चाहरूलाई सकेसम्म चाँडो स्टेम सेल प्रत्यारोपण वा बोन म्यारो प्रत्यारोपण गर्नुपर्छ। यसमा दाताबाट स्वस्थ स्टेम सेलहरू बच्चाको शरीरमा इन्जेक्सन गर्नु समावेश छ। यी स्वस्थ कोषहरूले बच्चालाई संक्रमणसँग लड्न सक्ने नयाँ, बलियो प्रतिरक्षा प्रणाली निर्माण गर्न मद्दत गर्छन्।

• सबैभन्दा राम्रा दाताहरू ती जैविक दाजुभाइ दिदीबहिनी हुन् जसलाई SCID हुँदैन।
• यदि त्यस्तो व्यक्ति छैन भने, डाक्टरहरूले स्टेम सेल रजिस्ट्रीहरू जाँच गर्छन्। यी जनताद्वारा दान गरिएका स्टेम सेलहरूको डाटाबेस हुन्।

स्टेम सेल प्रत्यारोपणको लागि पर्खिरहेको बेला, तपाईंको बच्चालाई अन्य उपचारहरू आवश्यक पर्न सक्छ। उदाहरणका लागि:

• एन्टिबायोटिक - ब्याक्टेरियाको संक्रमणलाई रोक्छ।
• एन्टिभाइरल - भाइरल संक्रमण रोक्नुहोस्।
• एन्टीफंगल - फंगल संक्रमण रोक्नुहोस्।
• IVIG इन्फ्युजन - यो संक्रमणबाट बचाउन शरीर बाहिरबाट एन्टिबडीहरू प्रशासित गरेर गरिन्छ।
• जीन थेरापी - यो अझै पनि एक प्रयोगात्मक उपचार हो, तर यो केही प्रकारका SCID को लागि सफल हुन सक्छ।

यी सबै अस्थायी उपचार हुन्, SCID पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन। SCID निको पार्ने एक मात्र तरिका स्टेम सेल प्रत्यारोपण हो।

स्टेम सेल प्रत्यारोपणको लागि पर्खिरहेको बेला, बच्चालाई बाँझ आइसोलेसनमा राख्नु पर्ने हुन सक्छ। यसको अर्थ बच्चाको कोठामा प्रवेश गर्ने सबै चीजहरू बाँझ हुनुपर्छ। यो बच्चालाई कीटाणुहरूबाट जोगाउन गरिन्छ।

केही मानिसहरूले SCID लाई "बबल बेबी डिजिज" भन्छन् किनभने बच्चालाई सुरक्षात्मक बबलमा राखिएको हुन्छ। तर यो नाम चिकित्सकीय रूपमा सही छैन, र यो बच्चा र आमाबाबु दुवैलाई हानिकारक हुन सक्छ। तपाईंले केही गल्ती गर्नुभएको छैन, र तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्यलाई हल्का रूपमा लिनु हुँदैन।

यदि मेरो बच्चालाई SCID छ भने मैले के आशा गर्नुपर्छ?

SCID एउटा यस्तो अवस्था हो जसको उपचार छिटो गरिएन भने घातक हुन सक्छ। त्यसैले, बच्चामा SCID छ कि छैन भनेर सकेसम्म चाँडो पत्ता लगाउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। डाक्टरहरूले जति चाँडो रोगको निदान गर्छन् र बच्चालाई स्टेम सेल प्रत्यारोपणको लागि रेफर गर्छन्, बच्चाको जीवन बचाउने सम्भावना त्यति नै राम्रो हुन्छ।

तपाईंले आफ्नो बच्चालाई जति चाहनुहुन्छ त्यति अँगालो हाल्न र अँगालो हाल्न सक्नुहुन्न। यदि तपाईंको बच्चा बाँझ, एकान्त वातावरणमा छ भने, तपाईंले आफ्नो बच्चालाई कीटाणुहरूबाट जोगाउन कडा स्वच्छता नियमहरू पनि पालना गर्नुपर्नेछ। डाक्टरहरूले तपाईंलाई यो सबै कुरा बताउनेछन्। स्टेम सेल प्रत्यारोपण अघि र पछि के आशा गर्ने भनेर पनि उनीहरूले बताउनेछन्।

SCID भएको बच्चाको आयु कति हुन्छ?

उपचार बिना, SCID भएका बच्चाहरू सामान्यतया एक वा दुई वर्ष भित्र मर्छन्। यद्यपि, सफल स्टेम सेल प्रत्यारोपण भएका बच्चाहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्। एक पटक उनीहरूको शरीरले बलियो, पूर्ण प्रतिरक्षा प्रणाली विकास गरेपछि, उनीहरूलाई सामान्यतया दीर्घकालीन जटिलताहरू हुँदैनन्।

के SCID लाई रोक्न सकिन्छ?

SCID आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ जुन हामीले नियन्त्रण गर्न सक्दैनौं, त्यसैले यसलाई रोक्न हामीले केही गर्न सक्दैनौं। यदि तपाईंसँग यो आनुवंशिक अवस्थाको पारिवारिक इतिहास छ भने, बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक परामर्श लिने बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

• यदि तपाईंको बच्चा प्रायः बिरामी हुन्छ, वा बिरामीको समयमा गम्भीर लक्षणहरू देखाउँछ भने, तुरुन्तै डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।
• यदि तपाईंलाई पहिले नै थाहा छ कि तपाईंको बच्चालाई SCID छ भने, यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाको स्वास्थ्यमा कुनै परिवर्तन देख्नुभयो भने तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरलाई भन्नुहोस् (जस्तै, ज्वरो, खोकी, पखाला)। तपाईंको बच्चाको शरीरले आफैं संक्रमणसँग लड्न नसक्ने भएकोले, तिनीहरूलाई तुरुन्तै एन्टिबायोटिक वा अन्य औषधिहरू दिनु जरुरी छ।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

आफ्नो बच्चालाई SCID भएको थाहा पाउँदा दिक्क लाग्नु र स्तब्ध हुनु सामान्य हो। तर आफ्नो डाक्टरलाई कुनै पनि प्रश्न सोध्न नडराउनुहोस्। यस समयमा सबै कुरा स्पष्ट हुनु महत्त्वपूर्ण छ। तपाईंले यस्ता प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• के मेरो बच्चालाई SCID वा अन्य इम्युनोडेफिशियन्सी अवस्था छ?
• के मेरो बच्चालाई बाँझ आइसोलेसन वातावरणमा राख्नु पर्नेछ?
• मेरो बच्चालाई स्टेम सेल प्रत्यारोपण कहिले आवश्यक पर्नेछ?
• मेरो बच्चामा कस्ता परिवर्तन वा लक्षणहरू देखिएमा म विशेष गरी सचेत हुनुपर्छ?

सम्झनुहोस्, तपाईंको बच्चाको लागि सकेसम्म चाँडो स्टेम सेल प्रत्यारोपणको योजना बनाउनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। साथै, के भइरहेको छ भनेर सबै कुरा बुझ्ने अधिकार तपाईंलाई छ। डाक्टरहरूले तपाईंलाई सबै कुरा व्याख्या गर्नेछन् र के आशा गर्ने भनेर बताउनेछन्।

अन्तमा, घर-घरमा सन्देश पुर्‍याउनुहोस्:

SCID (गम्भीर संयुक्त इम्युनोडेफिशियन्सी) एउटा गम्भीर र डरलाग्दो अवस्था हो। यद्यपि, प्रारम्भिक सचेतना, लक्षणहरू देखा पर्ने बित्तिकै चिकित्सा सल्लाह खोज्ने र उचित उपचार प्राप्त गर्नाले बच्चाको जीवन बचाउन सकिन्छ।

• प्रारम्भिक निदान: नवजात शिशुको स्क्रिनिङ मार्फत वा लक्षणहरू देखा पर्ने बित्तिकै SCID पहिचान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण: यो SCID को लागि मुख्य र सबैभन्दा सफल उपचार हो।
• सुरक्षित वातावरण: उपचारको क्रममा बच्चालाई संक्रमणबाट जोगाउनु आवश्यक छ।
• मानसिक बल: अभिभावकको रूपमा यो चुनौतीपूर्ण समय हुन सक्छ। डाक्टर, परिवार र सल्लाहकारहरूबाट सहयोग खोज्नुहोस्।

तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। चिकित्सा विज्ञानमा भएको प्रगतिसँगै, SCID भएका बालबालिकाहरू अब स्वस्थ र पूर्ण जीवन बिताउन सक्छन्। बलियो र आशावादी रहनुहोस्।

` रोग प्रतिरोधात्मक क्षमता, SCID, बाल्यकालका रोगहरू, आनुवंशिक रोगहरू, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण, इम्युनोडेफिशियन्सी, संक्रामक रोगहरू