के तपाईंलाई ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोमको बारेमा थाहा छ? यसको बारेमा सरल भाषामा कुरा गरौं।

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ लाग्छ कि तपाईंकी छोरी उसको उमेरका अन्य बच्चाहरू भन्दा धेरै अग्लो छिन्? वा के उनी स्कूलको काममा अलि पछाडि छिन्, वा ध्यान दिन केही समस्या छिन्? कहिलेकाहीँ, यसको पछाडि कुनै आनुवंशिक अवस्था हुन सक्छ जसको बारेमा हामी धेरै कुरा गर्दैनौं, तर यो बारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भनेको यही हो। यो नाम सुन्दा नडराउनुहोस्। यो कुनै गम्भीर रोग होइन। आज, हामी सबै कुराको बारेमा धेरै सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं जुन तपाईंले बुझ्न सक्नुहुन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भनेको के हो?

यो बुझ्नको लागि, हामीले पहिले हाम्रो शरीरमा रहेका क्रोमोजोमहरूको बारेमा थोरै जान्नु आवश्यक छ। हाम्रो शरीरलाई एउटा ठूलो निर्देशन पुस्तिकाको रूपमा सोच्नुहोस्। हाम्रो उचाइ, छालाको रंग, आँखाको रंग, र कपालको बनावट जस्ता सबै जानकारी यस पुस्तकमा लेखिएको छ। क्रोमोजोमहरू यस पुस्तकका अध्यायहरू हुन्।

सामान्यतया, स्वस्थ मानव शरीरको प्रत्येक कोषमा यी २३ जोडी क्रोमोजोमहरू, वा ४६ क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। यी मध्ये एक जोडीले हाम्रो लिंग निर्धारण गर्छ।

• महिलाहरूमा दुईवटा X क्रोमोजोम हुन्छन्। हामी त्यसलाई (XX) भन्छौं।
• पुरुषमा एउटा X क्रोमोजोम र एउटा Y क्रोमोजोम हुन्छ। हामी यसलाई (XY) भन्छौं।

अब बुझ्नुभयो? ठीक छ। ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम एक यस्तो अवस्था हो जसले महिलाहरूलाई मात्र असर गर्छ। यो अवस्था भएको महिलाको सबै कोषहरूमा वा केही कोषहरूमा सामान्यतया उपस्थित हुने दुई X क्रोमोजोमहरू (XX) बाहेक अतिरिक्त X क्रोमोजोम हुन्छ। यसको मतलब तिनीहरूको सेक्स क्रोमोजोमहरू (XXX) को रूपमा व्यवस्थित हुन्छन्। त्यसैले यसलाई 'ट्रिपल एक्स' भनिन्छ।

कहिलेकाहीँ, यो अतिरिक्त X क्रोमोजोम केही कोषहरूमा मात्र हुन सक्छ, सबैमा होइन। चिकित्सामा, हामी यसलाई मोजेक अवस्था भन्छौं।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

यो वास्तवमा एकदमै दुर्लभ अवस्था हो। अनुसन्धानले पत्ता लगाएको छ कि यसले ९०० देखि १,००० नवजात केटीहरू मध्ये लगभग एकलाई असर गर्छ।

तर यहाँ महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यो अवस्था भएका धेरै मानिसहरूमा कुनै लक्षणहरू देखिँदैनन्। तिनीहरू सामान्य, स्वस्थ जीवन बिताउँछन्। त्यसैले, तिनीहरूलाई कहिल्यै थाहा हुँदैन कि तिनीहरूमा यो आनुवंशिक परिवर्तन भएको छ। यस कारणले गर्दा, डाक्टरहरू विश्वास गर्छन् कि यो अवस्था भएका मानिसहरूको वास्तविक संख्या धेरै बढी हुन सक्छ।

ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोमका लक्षणहरू के के हुन्?

यो कुरा धेरै आमाबाबुले जान्न चाहन्छन्। याद राख्नुहोस्, यस अवस्थामा लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन्छन्। कसैलाई केही पनि महसुस नहुन सक्छ। अरूले निम्न मध्ये एक वा बढीको हल्का लक्षणहरू देखाउन सक्छन्:

सजिलो बुझ्नको लागि यी सुविधाहरूलाई भागहरूमा विभाजन गरौं।

यसको कारण के हो? के यो पुस्तादेखि पुस्तासम्म हस्तान्तरण हुँदै आएको कुरा हो?

यो धेरै मानिसहरूलाई हुने समस्या हो। ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो, तर यो सामान्यतया आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा हुँदैन। यो लगभग पूर्णतया संयोगले हुन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, जब आमाको अण्डकोष र बुबाको शुक्रकीट कोषबाट बच्चा बन्छ, ती कोषहरूको विभाजनको क्रममा क्रोमोजोमहरूमा सानो त्रुटि हुन्छ। यो त्रुटिको परिणामस्वरूप अतिरिक्त X क्रोमोजोम थपिन्छ। यो कसैको गल्तीले गर्दा हुँदैन।

अनुसन्धानले पत्ता लगाएको छ कि यदि गर्भधारणको समयमा आमा ३५ वर्षभन्दा माथिको छ भने यो अवस्थाको जोखिम थोरै बढ्न सक्छ। यद्यपि, यसको मतलब यो होइन कि ३५ वर्षभन्दा माथिका सबैलाई यो जोखिम हुन्छ।

ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?

पहिले उल्लेख गरिएझैं, धेरै मानिसहरूमा कुनै लक्षण नदेखिने भएकोले, यो अवस्था पत्ता लाग्दैन। यद्यपि, यदि कुनै डाक्टरलाई बच्चामा विकासात्मक ढिलाइ वा सिकाइ असक्षमता भएको शंका छ भने, उनीहरूले तिनीहरूलाई आनुवंशिक परीक्षणको लागि पठाउन सक्छन्।

• आनुवंशिक परीक्षण: यसको लागि प्रयोग गरिने मुख्य परीक्षण भनेको क्यारियोटाइप भनिने रगत परीक्षण हो। यसले तपाईंलाई रक्त कोषहरूमा क्रोमोजोमहरूको संख्या र आकार स्पष्ट रूपमा हेर्न अनुमति दिन्छ।
• गर्भावस्था परीक्षण: कहिलेकाहीँ गर्भावस्थाको समयमा अन्य कारणहरूले गर्दा गरिने परीक्षणहरू (जस्तै NIPT, Amniocentesis, CVS) ले यस अवस्थाको बारेमा संकेत दिन सक्छ। यद्यपि, यदि तपाईंलाई त्यस्तो केही थाहा छ भने पनि, बच्चा जन्मिएपछि यो पुष्टि गर्न फेरि परीक्षण गराउनु निश्चित रूपमा महत्त्वपूर्ण छ।
• अन्य केसहरू: केही महिलाहरूले प्रजनन समस्याहरूको उपचार खोज्दा परीक्षणहरू मार्फत यो अवस्था भएको पत्ता लगाउन सक्छन्।

यसको उपचार के के छन्?

जब म यो सुन्छु, दिमागमा आउने पहिलो कुरा हो, "के यो निको हुन सक्छ?"

प्रारम्भिक पहिचान महत्वपूर्ण छ। यदि बच्चालाई यो अवस्था चाँडै पत्ता लाग्यो भने, उनीहरूले चाँडै आवश्यक सहयोग र उपचार पाउन सक्छन्।

सामान्यतया, डाक्टरले यस्ता कुराहरूलाई उल्लेख गर्न सक्छन्:

• मिर्गौलाको अल्ट्रासाउन्ड: मिर्गौलामा कुनै असामान्यता छ कि छैन भनेर जाँच गर्न।
• मुटु रोग विशेषज्ञको सल्लाह: मुटुको कार्य जाँच गर्नुहोस्।
• शारीरिक उपचार: यदि मांसपेशी कमजोरीहरू छन् भने, तिनीहरूलाई बलियो बनाउनुहोस् र चाल समन्वय सुधार गर्नुहोस्।
• व्यावसायिक थेरापी:दैनिक कार्यहरू (जस्तै लुगा लगाउने, लेख्ने, आदि) सजिलै गर्न आवश्यक सीपहरू विकास गर्नुहोस्।
• स्पीच थेरापी: बोलीमा ढिलाइ वा भाषा समस्याहरूमा मद्दत।
• शैक्षिक सहयोग: सिकाइ अपाङ्गता भएका बालबालिकाहरूलाई विद्यालयमा विशेष ध्यान र सहयोग प्रदान गर्ने।
• मनोवैज्ञानिक परामर्श: यदि चिन्ता वा आत्मविश्वासको कमी जस्ता समस्याहरू छन् भने, तिनीहरूलाई सामना गर्न मद्दत गर्नुहोस्।
• प्रजनन क्षमता सम्बन्धी विशेषज्ञ सल्लाह: भविष्यमा परिवार योजना बनाउँदा आवश्यक सल्लाह प्राप्त गर्नुहोस्।

यो अवस्थाको साथ जीवन कस्तो हुन्छ? के यसले आयुलाई असर गर्छ?

यो जान्नको लागि सबैभन्दा सकारात्मक कुरा हो। ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भएका अधिकांश मानिसहरू पूर्ण रूपमा सामान्य, स्वस्थ र खुसी जीवन बिताउँछन्। तिनीहरू स्कूल जान्छन्, उच्च शिक्षा प्राप्त गर्छन्, जागिर गर्छन्, विवाह गर्छन् र बच्चाहरू जन्माउँछन्।

यो अवस्थाले कुनै पनि व्यक्तिको आयुलाई कुनै पनि हिसाबले असर गर्दैन। तिनीहरू सामान्यतया अन्य महिलाहरू जत्तिकै लामो समयसम्म बाँच्छन्। आवश्यक पर्ने भनेको चाँडै हस्तक्षेप गर्नु र कुनै असुविधा भएमा आवश्यक सहयोग प्रदान गर्नु हो।

एक अभिभावकको रूपमा, आफ्नो बच्चालाई यो अवस्था भएको थाहा पाउँदा डराउनु र चिन्तित हुनु सामान्य हो। तपाईंलाई लामो समयदेखि सताइरहने समस्याको कारण पत्ता लगाउनु पनि राहत हुन सक्छ, जस्तै, "ओह... त्यसैले ऊ यस्तो छ।" यी सबै भावनाहरू सामान्य हुन्। महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि तपाईं एक्लै हुनुहुन्न भन्ने कुरा जान्नु हो। आफ्नो डाक्टरसँग यसबारे खुलेर कुरा गर्नुहोस्। उहाँले तपाईंलाई सहयोग समूहहरू र तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्ने अन्य स्रोतहरूको बारेमा जानकारी पनि प्रदान गर्न सक्नुहुन्छ।