टर्कोट सिन्ड्रोम भनेको के हो? के यसले तपाईंलाई असर गर्न सक्छ? विस्तृतमा कुरा गरौं!

के तपाईंले कहिल्यै दुर्लभ आनुवंशिक रोगको बारेमा सुन्नुभएको छ? कहिलेकाहीँ, हाम्रो शरीरमा त्यस्ता समस्याहरू विकास हुन सक्छन् जुन हामीलाई थाहा पनि हुँदैन। आज, हामी एउटा यस्तो दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन जान्न साँच्चै महत्त्वपूर्ण छ। यसलाई टर्कोट सिन्ड्रोम भनिन्छ।

टर्कोट सिन्ड्रोम भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, टर्कोट सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यसमा मुख्यतया हाम्रो पाचन प्रणालीमा, अर्थात् आन्द्रामा, साना वृद्धिहरू (जसलाई पोलिप्स पनि भनिन्छ) र मस्तिष्क वा मेरुदण्डमा ट्युमरहरू समावेश हुन्छन्। एकैचोटि दुई ठाउँमा समस्या हुनु कति कष्टकर हुन सक्छ कल्पना गर्नुहोस्।

जब यी साना वृद्धिहरू (पोलिप्स) आन्द्रामा बन्छ, केही व्यक्तिहरूले मलाशयबाट रक्तस्राव, दिसा बढ्नु (पखाला), र पेट दुखाइ जस्ता लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्। साथै, मस्तिष्क वा मेरुदण्डमा ट्युमरको आकार र स्थानको आधारमा , टाउको दुख्ने, धमिलो दृष्टि, सन्तुलन गुमाउने र बारम्बार लड्ने जस्ता स्नायु सम्बन्धी लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्।

केही चिकित्सा अनुसन्धानकर्ताहरू विश्वास गर्छन् कि टर्कोट सिन्ड्रोम पारिवारिक एडेनोमेटस पोलिपोसिस (FAP) को एक प्रकार हुन सक्छ। यद्यपि, यो प्रमाणित भएको छैन। FAP ​​पनि एक अवस्था हो जसमा क्यान्सर विकास हुनु अघि कोलोनमा धेरै साना पोलिप्सहरू विकास हुन्छन्। दुई बीचको सम्बन्ध हुन सक्छ, किनकि केही टर्कोट सिन्ड्रोम बिरामीहरूमा APC जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ। APC जीनमा उत्परिवर्तनले पनि FAP निम्त्याउन सक्छ।

यो यति दुर्लभ छ कि विश्वभरका मेडिकल रेकर्डहरूमा धेरै कम संख्यामा मात्र, लगभग १५० केसहरू रिपोर्ट गरिएका छन्। त्यसैले तपाईं कल्पना गर्न सक्नुहुन्छ कि यो कति दुर्लभ छ।

के यो वंशाणुगत रोग हो? कसैलाई यो कसरी लाग्छ?

हो, टर्कोट सिन्ड्रोम एक वंशाणुगत आनुवंशिक विकार हो, जसको अर्थ यो आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा जीन मार्फत सर्छ । यो हाम्रो जीनमा हुने केही परिवर्तनहरू, वा उत्परिवर्तनहरूको कारणले हुन्छ। यसले हामीलाई दुई मुख्य तरिकाले असर गर्न सक्छ:

१. टाइप १ टर्कोट सिन्ड्रोम: यसलाई "साँचो" टर्कोट सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ। यो एक अटोसोमल रिसेसिभ विशेषताको रूपमा वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, बच्चामा यो अवस्था हुनको लागि, आमाबाबु दुवैले जीन उत्परिवर्तन वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्नुपर्छ। यो लटरी जित्नु जस्तै हो (तर त्यो राम्रो कुरा होइन!)। यो प्रकार प्रायः MLH1'' र PMS2'' जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

२. टाइप २ टर्कट सिन्ड्रोम:यो "autosomal dominant trait" को रूपमा वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ। अर्थात्, बच्चाले यो रोग विकास गर्न सक्छ, यदि उनीहरूले आमा वा बुबा दुवैबाट सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तन प्राप्त गरे पनि। यो "(APC)" जीनमा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो "(APC)" जीनको कार्य वास्तवमा हाम्रो शरीरमा क्यान्सरयुक्त ट्युमरहरूको गठन रोक्नु वा तिनीहरूलाई बढ्नबाट रोक्नु हो। त्यसैले जब त्यो जीनले राम्रोसँग काम गर्दैन, समस्याहरू उत्पन्न हुन्छन्।

यस रोगका मुख्य लक्षणहरू के के हुन्?

टर्कोट सिन्ड्रोमका मुख्य लक्षणहरू, माथि उल्लेख गरिएझैं , आन्द्रामा पोलिप्स र मस्तिष्क वा मेरुदण्डमा एक वा बढी ट्युमरहरू हुन्। केही मानिसहरूमा यी दर्जनौं पोलिप्स हुन सक्छन् , जसको अर्थ तिनीहरू धेरै कम उमेरमा विकास हुन थाल्छन्।

आन्द्रामा साना वृद्धि (पोलिप्स) का लक्षणहरू

व्यक्तिमा विकास हुने यी साना वृद्धिहरू (पोलिप्स) को संख्या व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ।

• टाइप १ टर्कोट सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा विकास हुने यी पोलिप्सहरू क्यान्सर हुने सम्भावना बढी हुन्छ।
• टाइप २ टर्कोट सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा पहिले उल्लेख गरिएको अवस्था "फेमिलियल एडेनोमेटस पोलिपोसिस (FAP)" हुने सम्भावना बढी हुन्छ।

आन्द्रामा बन्ने यी साना वृद्धिहरू (आन्द्राको पोलिप्स) ले निम्न लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ:

• पेट दुख्ने
• कब्जियत
• पखाला
• मलाशयबाट रक्तस्राव
• तौल घटाउनु, अर्थात्, तौल घटाउनु

मस्तिष्क/मेरुदण्डको ट्युमरका लक्षणहरू

मस्तिष्क वा मेरुदण्डमा विकास हुने ट्युमरहरूले हाम्रो केन्द्रीय स्नायु प्रणाली (CNS) लाई असर गर्न सक्छ। हाम्रो केन्द्रीय स्नायु प्रणाली भनेको मस्तिष्क र मेरुदण्ड सहित शरीरका धेरै कार्यहरूलाई नियन्त्रण गर्ने प्रणाली हो। यसले निम्न लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ:

• सन्तुलन गुमाउनु, बारम्बार लड्नु (सन्तुलन समस्या)
• गम्भीर टाउको दुखाइ
• संवेदना गुमाउनु - हात, खुट्टा वा शरीरका केही भागहरूमा सुन्न हुनु
• वाकवाकी लाग्ने वा बान्ता हुने
• दौराहरू
• दोहोरो दृष्टि वा धमिलो दृष्टि सहित दृष्टि समस्याहरू
• तपाईंको शरीरको एउटा भागमा कमजोरी (उदाहरणका लागि, एउटा हात, एउटा खुट्टा, वा तपाईंको शरीरको एक छेउ)

बढ्दो जोखिम भएका क्यान्सरका अन्य विशेषताहरू र प्रकारहरू

टर्कोट सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा कहिलेकाहीं छालामा क्यान्सर नभएको फ्याटी ट्युमर (लिपोमास) वा साना खैरो दागहरू (क्याफे-औ-लेट दागहरू) विकास हुन्छन्।

यसको अतिरिक्त, यो अवस्थाले निश्चित प्रकारका क्यान्सर र ट्यूमरहरू हुने जोखिम बढाउँछ। मुख्यहरू यस प्रकार छन्:

• कोलोन क्यान्सर
• एस्ट्रोसाइटोमा (एक प्रकारको ब्रेन ट्युमर)
• एपेन्डिमोमा (मस्तिष्क र मेरुदण्डको तरल पदार्थले भरिएको ठाउँहरूमा लाइन गर्ने कोषहरूमा सुरु हुने एक प्रकारको ट्युमर)
• ग्लियोमा (मस्तिष्कको सहयोगी कोषहरूबाट उत्पन्न हुने ट्यूमर)
• ग्लियोब्लास्टोमा (एक धेरै आक्रामक प्रकारको मस्तिष्क क्यान्सर)
• मेडुलोब्लास्टोमा (एक प्रकारको क्यान्सर जुन सेरिबेलममा विकसित हुन्छ, अर्थात्, खोपडी नजिकैको मस्तिष्कको तल्लो भागमा)
• छालाको बेसल सेल कार्सिनोमा

यो रोग कसरी निदान गरिन्छ? (निदान)

तपाईंलाई टर्कोट सिन्ड्रोम छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न, तपाईंको डाक्टरले धेरै परीक्षणहरू गर्नेछन्, मुख्यतया तपाईंको मस्तिष्क र आन्द्रा वरपरका क्षेत्रहरू हेरेर। यसको लागि:

• ब्रेन ट्युमर वा आन्द्राको पोलिप्स हेर्नको लागि एक्स-रे, एमआरआई र सिटी स्क्यान जस्ता परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ। केही विशेष अवस्थामा, पीईटी स्क्यान पनि सिफारिस गर्न सकिन्छ।
• कोलोनोस्कोपी: यसमा ठूलो आन्द्रा र मलाशय भित्र कुनै पनि असामान्यताहरूको जाँच गर्न गुदाद्वारबाट सानो, बत्ती भएको ट्यूब घुसाउनु समावेश छ।
• बायोप्सी परीक्षण: यदि कोलोन वा मस्तिष्कमा ट्युमर भेटियो भने, तन्तुको सानो टुक्रा लिइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा, यदि तपाईंको आमाबाबु मध्ये एकलाई टर्कोट सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंको यो अवस्थाको लागि जाँच गरिने सम्भावना बढी हुन्छ।

यस्तो अवस्थामा, डाक्टरले निम्न कुराहरू सिफारिस गर्न सक्छन्:

• डीएनए परीक्षण: यो आनुवंशिक परीक्षणले टर्कोट सिन्ड्रोम निम्त्याउने उत्परिवर्तित जीनको उपस्थिति पत्ता लगाउन सक्छ।
• सिग्मोइडोस्कोपी: यसले ठूलो आन्द्राको तल्लो भाग (सिग्मोइड कोलोन) को जाँच गर्छ। टर्कोट सिन्ड्रोमको लागि जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गरेका युवाहरूले लगभग ३५ वर्षको उमेर नपुगुन्जेल कोलोन परीक्षण जारी राख्न सक्छन्। यसले कोलोनमा साना वृद्धिहरू (पोलिप्स) को प्रारम्भिक पहिचान र उपचारको लागि अनुमति दिन्छ।

टर्कोट सिन्ड्रोमको उपचार के हो?

टर्कोट सिन्ड्रोमको उपचार लक्षणहरूको आधारमा फरक-फरक हुन्छ।

तपाईंको कोलोनमा भएका साना वृद्धिहरू (पोलिप्स) हटाउनको लागि तपाईंलाई पोलिपेक्टोमी गर्नुपर्ने हुन सक्छ। तपाईंको डाक्टरले यी वृद्धिहरूलाई फेरि बन्नबाट रोक्न धेरै शल्यक्रियाहरू पनि सिफारिस गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि:

• इलियोप्रोक्टोस्टोमी: ठूलो आन्द्रा हटाइन्छ र मलाशय र सानो आन्द्रा जोडिन्छन्।
• इलियोस्टोमी:मलाशय हटाइन्छ र सानो आन्द्रा पेटको बाहिरी भागसँग जोडिन्छ (दिसा बाहिर निस्कन छुट्टै बाटो प्रदान गर्न)।
• इलियोनल एनास्टोमोसिस: सानो आन्द्रा र गुदालाई जोड्छ।
• कोलेक्टोमी: आन्द्राको आंशिक वा सम्पूर्ण भाग हटाउने।
• प्रोक्टोकोलेक्टोमी: कोलोन र मलाशय दुवै हटाइन्छ।

मस्तिष्क वा मेरुदण्डमा हुने ट्युमरको उपचार फरक-फरक हुन सक्छ। डाक्टरहरूले सामान्यतया ट्युमर हटाउने प्रयास गर्छन्। उपचारको क्रममा, तिनीहरू यसको वरपरको स्वस्थ तन्तुमा हुने क्षतिलाई कम गर्ने प्रयास गर्छन्। यो गर्न:

• केमोथेरापी
• विकिरण उपचार
• शल्यक्रिया

उपचार विधिहरू जस्तै:

के मलाई पनि यो रोग लाग्ने जोखिम छ?

यदि तपाईंको आमाबाबु मध्ये एकलाई टर्कोट सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंलाई यो रोग लाग्ने सम्भावना बढी हुन्छ। वा, तपाईं आनुवंशिक वाहक हुन सक्नुहुन्छ। आनुवंशिक वाहक हुनुको अर्थ तपाईंमा लक्षणहरू छैनन्, तर तपाईंसँग यो रोग निम्त्याउने जीन छ, त्यसैले तपाईंका बच्चाहरूले यसलाई सार्न सक्छन्।

यदि तपाईंलाई टर्कोट सिन्ड्रोम भएको शंका छ भने, तपाईंको डाक्टरले डीएनए परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्। यसले सम्बन्धित जीन उत्परिवर्तनको उपस्थिति जाँच गर्न सक्छ।

यो रोगसँग बाँच्दा के हुन्छ? के यो निको नहुने हो?

दुर्भाग्यवश, टर्कोट सिन्ड्रोमको कुनै उपचार छैन। यदि तपाईंलाई यो अवस्था छ भने, सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको ब्रेन ट्युमर र कोलोरेक्टल क्यान्सरको लागि नियमित स्क्रिनिङ गराउन आफ्नो डाक्टरसँग काम गर्नु हो। क्यान्सर जस्तो केहि पत्ता लगाउन जति चाँडो लाग्छ, सफल परिणामको सम्भावना त्यति नै राम्रो हुन्छ। त्यसैले, आत्तिनु हुँदैन र आफ्नो डाक्टरको सल्लाह पालना गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण प्रश्नहरू

तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई केही प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ जस्तै:

• मेरो लक्षणहरूको सबैभन्दा सम्भावित कारण के हो?
• मलाई टर्कोट सिन्ड्रोम छ कि छैन भनेर निश्चित रूपमा जान्नको लागि मैले कस्ता परीक्षणहरू गर्नुपर्छ?
• के म यो रोगको जीनको वाहक हुँ?
• टर्कोट सिन्ड्रोमको उपचारका विकल्पहरू के के हुन्?
• यदि मैले उपचार गरिन भने के हुन सक्छ?
• मलाई टर्कोट सिन्ड्रोम भएको बच्चा हुने सम्भावना कति छ?

याद राख्नुहोस्, ग्लियोब्लास्टोमा जस्ता ब्रेन ट्युमरहरू सामान्यतया वंशानुगत हुँदैनन्। यद्यपि, टर्कोट सिन्ड्रोम जस्ता वंशानुगत अवस्था भएका मानिसहरूमा कहिलेकाहीं यी ट्युमरहरू विकास हुन सक्छन्।

अन्त्यमा, सम्झनुपर्ने केही कुराहरू

टर्कोट सिन्ड्रोम एक दुर्लभ, आनुवंशिक अवस्था हो जसले आन्द्रामा सानो वृद्धि (पोलिप्स) र मस्तिष्क वा मेरुदण्डमा ट्युमर निम्त्याउँछ। लक्षणहरूमा निर्भर गर्दै उपचार फरक-फरक हुन्छ। तपाईंको आन्द्राको भाग वा तपाईंको मस्तिष्क वा मेरुदण्डमा ट्युमर हटाउन शल्यक्रियाको आवश्यकता पर्न सक्छ। यद्यपि यो अवस्थाको कुनै उपचार छैन, तपाईंका लक्षणहरूको निगरानी गर्ने, नियमित परीक्षण गर्ने र चाँडै उपचार गराउनाले तपाईंको अवस्था व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छ। त्यसैले, तपाईंको स्वास्थ्यको ख्याल राख्नु महत्त्वपूर्ण छ।

टर्कोट सिन्ड्रोम, आनुवंशिक रोगहरू, कोलोन पोलिप्स, ब्रेन ट्यूमर, क्यान्सर जोखिम, आनुवंशिक परीक्षण