के तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंको छोरी अन्य बच्चाहरू भन्दा होची छिन्? के तपाईं चिन्तित हुनुहुन्छ कि उनको शरीर उनको उमेरका अन्य बच्चाहरू जस्तै परिवर्तन भइरहेको छैन, अर्थात् उनी ढिलो यौवन सुरु गर्दैछिन्? कहिलेकाहीँ यी कुराहरूको कारण एउटा यस्तो अवस्था हुन सक्छ जसको बारेमा हामीले धेरै सुन्दैनौं, तर जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ। आज हामी यस्तै एउटा अवस्था, टर्नर सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गर्दैछौं। यस बारे सचेत रहनाले तपाईंलाई आफ्नो बच्चालाई उत्तम हेरचाह दिन मद्दत गर्नेछ।
टर्नर सिन्ड्रोम भनेको के हो?
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हाम्रो शरीर साना कोषहरू मिलेर बनेको हुन्छ। यी प्रत्येक कोषहरूको एउटा खाका हुन्छ जसले हाम्रो आकार, उचाइ र छालाको रंगदेखि लिएर सबै कुरा निर्धारण गर्छ। यसलाई हामी खाका क्रोमोजोम भन्छौं।
सामान्यतया, केटीको कोषमा यी २३ जोडी क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। लिङ्ग निर्धारण गर्ने २३ औं जोडी क्रोमोजोमहरू 'X' र 'X' (XX) हुन्। यसको अर्थ केटीमा दुईवटा X क्रोमोजोमहरू हुन्छन्। यद्यपि, टर्नर सिन्ड्रोम भएको केटीमा यी दुई X क्रोमोजोमहरू मध्ये एउटाको पूर्ण वा आंशिक रूपमा अभाव हुन्छ ।
यो जन्मजात अवस्था हो जसले केटीहरूलाई मात्र असर गर्छ। यो अवस्था भएका सबै बच्चाहरू समान हुँदैनन्। यद्यपि, त्यहाँ दुई मुख्य विशेषताहरू छन् जुन सामान्यतया देखिन्छन्:
१. छोटो उचाइ
२. अण्डाशयले राम्रोसँग काम नगर्नु
यो अवस्था सामान्यतया २००० वा २५०० बालिकाहरू मध्ये एकमा हुन्छ।
यो अवस्थाको कारण के हो?
पहिलो कुरा के भन्नु छ भने यो आमा वा बुबाको गल्ती होइन । यो पूर्णतया संयोगले हुन्छ। अर्थात्, जब बच्चा गर्भधारण हुन्छ, आमाबाट अण्डा वा बुबाबाट शुक्रकीटमा भिन्नता हुन सक्छ, वा गर्भमा बच्चाको विकासको प्रारम्भिक चरणहरूमा X क्रोमोजोममा परिवर्तन हुन सक्छ। अनुसन्धानकर्ताहरूलाई अझै पनि यसको कारण के हो भनेर ठ्याक्कै थाहा छैन।
यो अवस्थाका दुई मुख्य प्रकारहरू छन्।
- मोनोसोमी एक्स: यो एउटा एक्स क्रोमोजोमको पूर्ण अनुपस्थिति हो। यो बढी गम्भीर र बढी लक्षणात्मक प्रकार हो।
- मोजाइक टर्नर सिन्ड्रोम: यस अवस्थामा, शरीरका केही कोषहरूमा दुवै X क्रोमोजोमहरू हुन्छन्, तर अन्य कोषहरूमा एउटा मात्र हुन्छ। यसले केही हल्का लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ। कहिलेकाहीं, यो अवस्था पत्ता नलाग्न सक्छ।
टर्नर सिन्ड्रोम भएको बच्चामा के लक्षणहरू हुन्छन्?
केही बच्चाहरूमा सानै उमेरमा लक्षणहरू देखा पर्छन्, जबकि अरूले अलि ठूलो भएपछि मात्र लक्षणहरू देख्छन्। कहिलेकाहीँ लक्षणहरू धेरै सूक्ष्म हुन्छन्। त्यसैले, कहिलेकाहीँ वयस्क भएपछि पनि यो अवस्था पत्ता लाग्छ। यी लक्षणहरूलाई धेरै वर्गहरूमा विभाजन गरौं।
के बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले नै थाहा पाउन सकिन्छ?
हो, कहिलेकाहीं गर्भावस्थामा गरिएका परीक्षणहरूले यसको बारेमा संकेत दिन सक्छन्।
- अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानको क्रममा डाक्टरले केहि शंका गर्न सक्छन्: बच्चाको मुटुको समस्या, मिर्गौलाको समस्या, वा घाँटी पछाडि तरल पदार्थ जम्मा हुनु।
- आनुवंशिक परीक्षण: गर्भावस्थामा गरिएका केही आनुवंशिक परीक्षणहरू मार्फत यो अवस्था पत्ता लगाउन सकिन्छ।
जन्ममा वा बाल्यकालमा देखा पर्ने लक्षणहरू
यी लक्षणहरू सबैमा एकै किसिमले देखा पर्दैनन्, तर तपाईंले तीमध्ये केही देख्न सक्नुहुन्छ।
| विशेषता | केवल एउटा विवरण |
|---|---|
| कानमा परिवर्तनहरू | कान सामान्य भन्दा तल राख्नु, कानको लोति बाक्लो राख्नु, आदि जस्ता कुराहरू। |
| घाँटीको पछाडिको कपाल | औसतभन्दा कम सुरु गर्दै। |
| घाँटीको आकार | छोटो, चौडा घाँटी भएको। कहिलेकाहीँ घाँटीको दुबै छेउमा जालादार घाँटी देख्न सकिन्छ। |
| चिउँडो र छाती | तल्लो बङ्गारा सानो र भित्र डुबेको देखिन्छ। छाती चौडा हुन्छ र निप्पलहरू बीचको खाडल बढ्छ। |
| हात र खुट्टा | हातहरू कुहिनामा थोरै बाहिरतिर झुकेका, एउटा औंला वा खुट्टा अर्को भन्दा छोटो, समतल खुट्टा। |
| नङहरू | हात र खुट्टामा नङ साँघुरिनु। |
बाल्यकाल, किशोरावस्था र वयस्कतामा देखिने लक्षणहरू
यी ती विशेषताहरू हुन् जसमा आमाबाबुले सबैभन्दा बढी ध्यान दिनुपर्छ।
- वृद्धि असफलता: उमेर अनुसार अग्लो हुन नसक्नु। यो सामान्यतया ५ वर्षको उमेरतिर स्पष्ट हुन्छ।
- वृद्धि तीव्र नहुनु: सामान्यतया, बच्चाहरूको उचाइ अचानक बढ्ने अवधि हुन्छ। यी बच्चाहरूमा त्यस्तो अवधि हुँदैन।
- ढिलो यौवन वा अनुपस्थिति: यो मुख्य लक्षणहरू मध्ये एक हो। स्तन विकास र महिनावारी जस्ता चीजहरू हुन सक्छन्।
- कम हर्मोन स्तर: एस्ट्रोजेन जस्ता सेक्स हार्मोनको कम स्तर।
- प्राथमिक डिम्बाशयको कमी: डिम्बाशय धेरै सानो हुन्छ। केही वर्ष पछि यसले काम गर्न बन्द गर्न सक्छ, वा जन्मदेखि नै काम नगर्ने हुन सक्छ।
- बाँझोपन: अण्डाशयले काम नगर्ने भएकाले प्राकृतिक रूपमा बच्चा जन्माउन सम्भव हुँदैन।
याद राख्नुहोस्, सबै बच्चाहरूमा यी सबै लक्षणहरू हुँदैनन्। केही बच्चाहरूमा धेरै लक्षणहरू हुन सक्छन् भने अरूमा धेरै कम हुन सक्छन्। त्यसैले यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको बारेमा कुनै चिन्ता छ भने, डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ ।
यो अवस्थासँगै अन्य कस्ता स्वास्थ्य जटिलताहरू आउन सक्छन्?
टर्नर सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाहरूमा केही अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू हुने जोखिम बढी हुन्छ, त्यसैले नियमित चिकित्सा जाँच गराउनु र यस बारे सतर्क रहनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
| समस्याग्रस्त प्रणाली | सम्भावित चिकित्सा अवस्थाहरू |
|---|---|
| मुटु र रक्तनलीहरू | जन्मजात मुटु रोग हुन सक्छ, विशेष गरी शरीरमा रगत बोक्ने मुख्य रक्तनली (एओर्टा) मा समस्या। |
| कंकाल प्रणाली | ओस्टियोपोरोसिस, हड्डी सजिलै भाँचिने र स्कोलियोसिस जस्ता अवस्थाहरू। |
| प्रतिरक्षा प्रणाली | शरीरको आफ्नै प्रतिरक्षा प्रणालीले आफैंलाई आक्रमण गर्दा अटोइम्यून रोगहरू हुन सक्छन्। उदाहरणहरू: सेलियाक रोग, हाशिमोटो रोग (थाइराइड ग्रन्थिको समस्या)। |
| कान र आँखा | श्रवणशक्तिमा कमी, बारम्बार मध्य कानमा संक्रमण, धमिलो दृष्टि र आँखा बाङ्गो हुनु। |
| मिर्गौला | मिर्गौलामा केही समस्या हुन सक्छ, जसले गर्दा बारम्बार पिसाब नलीको संक्रमण (UTI) हुन सक्छ। |
| सिक्ने क्षमता | बुद्धिमत्ता सामान्यतया राम्रो भएतापनि, सिक्नमा केही कठिनाइहरू हुन सक्छन्। विशेष गरी, स्मरणशक्ति र स्थानिय सम्बन्धहरू बुझ्ने (जस्तै ड्राइभिङ) जस्ता कुराहरू गाह्रो हुन सक्छन्। |
| मानसिक स्वास्थ्य | यो अवस्थासँगै बाँच्दा कम आत्मसम्मान, चिन्ता र डिप्रेसन जस्ता मनोवैज्ञानिक समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ। |
डाक्टरले यो कसरी पत्ता लगाउँछन्?
टर्नर सिन्ड्रोम जन्मनु अघि वा पछि निदान गर्न सकिन्छ।
- जन्मनु अघि:
- NIPT (नन-इनभेसिभ प्रसवपूर्व परीक्षण): गर्भावस्थामा आमाको रगतको जाँच गरेर बच्चामा आनुवंशिक समस्याहरू पत्ता लगाउने परीक्षण।
- स्क्यान: पहिले उल्लेख गरिएझैं, स्क्यानमा देखिएका सुविधाहरूको आधारमा शंका उत्पन्न हुन सक्छ।
- एम्नियोसेन्टेसिस र सीभीएस: यी पुष्टिकरण परीक्षणहरू हुन्। यसमा एम्नियोटिक तरल पदार्थ वा प्लेसेन्टाको एक टुक्राको नमूना लिने र आनुवंशिक परीक्षण गर्ने समावेश छ। यी परीक्षणहरू १००% सही छन्।
- जन्म पछि:
- क्यारियोटाइपिङ परीक्षण: यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण परीक्षण हो। यो एक आनुवंशिक परीक्षण हो जसमा थोरै मात्रामा रगत लिइन्छ। यसले X क्रोमोजोम हराइरहेको छ कि छैन भनेर सही रूपमा निर्धारण गर्न सक्छ।
यसको उपचार के के छन्?
टर्नर सिन्ड्रोम पूर्ण रूपमा निको हुने रोग होइन। यद्यपि,लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र बच्चालाई सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्ने धेरै राम्रा उपचारहरू छन्।
उपचार मुख्यतया हार्मोनल हुन्छ।
- मानव वृद्धि हार्मोन थेरापी: यी दैनिक सुईहरू हुन्। यसले बच्चाको उचाइ बढाउन धेरै मद्दत गर्न सक्छ। यदि सानै उमेरमा सुरु गरियो भने, यसले बच्चाको अन्तिम उचाइ केही इन्चले मात्र बढाउन सक्छ।
- एस्ट्रोजन थेरापी: टर्नर सिन्ड्रोम भएका धेरै बच्चाहरूलाई यौवनमा पुग्न यो आवश्यक छ। यसले स्तन विकास र मासिक धर्म चक्रमा मद्दत गर्दछ। यसले हड्डीहरूलाई बलियो बनाउन र मुटुको स्वास्थ्य सुधार गर्न पनि मद्दत गर्दछ। यो उपचार सामान्यतया रजोनिवृत्ति नभएसम्म जारी रहन्छ।
- प्रोजेस्टिन थेरापी: यो एस्ट्रोजेन सुरु भएको केही वर्ष पछि सुरु गरिन्छ। यसले प्राकृतिक महिनावारी चक्र कायम राख्न मद्दत गर्छ।
यी उपचारहरूको अतिरिक्त, यदि तपाईंलाई माथि उल्लेख गरिएका कुनै पनि स्वास्थ्य समस्याहरू (मुटु, मिर्गौला) छन् भने, तपाईंले विशेषज्ञबाट पनि उपचार लिनुपर्छ।
मैले मेरो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्नुपर्छ?
सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको रोगको पहिचान गर्नु र चाँडै उपचार सुरु गर्नु हो।
आफ्नी छोरीको वृद्धि र कोसेढुङ्गाहरूमा नजर राख्नुहोस्। यदि तपाईंलाई लाग्छ कि उनी आफूले चाहे जति छिटो बढिरहेकी छैनन्, वा यदि उनीमा कुनै असामान्य शारीरिक लक्षणहरू देखिइरहेकी छिन् भने, तुरुन्तै आफ्नो पारिवारिक डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् ।
हार्मोन थेरापी जस्ता कुराहरू जति चाँडो सुरु गरिन्छ, त्यति नै राम्रो परिणाम हुन्छ। साथै, यी बच्चाहरूको नियमित मेडिकल चेकअप गराउनु आवश्यक छ।
यसको अतिरिक्त, डाक्टरहरूले सिफारिस गर्छन्:
- सिकाइ अशक्तताको लागि स्क्रिनिङ: जब यी सानै उमेरमा पहिचान हुन्छन्, शिक्षकहरूसँग परामर्श लिन सकिन्छ र बच्चाको आवश्यकता अनुसार शिक्षण विधिहरू परिचय गराउन सकिन्छ।
- मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदाताबाट सहयोग खोज्ने: बाल मनोवैज्ञानिक जस्तो कसैको सहयोग लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यसले सामाजिक समस्याहरू, कम आत्म-सम्मान, चिन्ता र डिप्रेसन जस्ता समस्याहरूसँग व्यवहार गर्न ठूलो बल प्रदान गर्न सक्छ।
यो अवस्था भएको बच्चाको आयु औसत व्यक्तिको तुलनामा अलि कम हुन सक्छ। यद्यपि, उचित चिकित्सा उपचार र परीक्षणको साथ, धेरैले सामान्य, पूर्ण जीवन बिताउन सक्छन् ।
घर लैजाने सन्देश
- टर्नर सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन केटीहरूमा मात्र हुन्छ।
- यो कसैको गल्ती होइन, यो एक अनियमित आनुवंशिक परिवर्तन हो।
- मुख्य लक्षणहरू उचाइ घट्नु र डिम्बाशयको विफलता हो, जसले गर्दा यौवन ढिलो हुन सक्छ।
- यद्यपि यो पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन, हार्मोन थेरापी र अन्य उपचारहरूले लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र सामान्य, स्वस्थ जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छन्।
- यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको विकास वा अन्य लक्षणहरूको बारेमा कुनै चिन्ता छ भने, ढिलाइ नगरी आफ्नो डाक्टरसँग परामर्श गर्नुहोस् । सफल उपचारको लागि प्रारम्भिक निदान धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्