के तपाईंको शरीरको डिटोक्सिफिकेसन प्रणालीमा समस्या छ? युरिया साइकल डिसअर्डरको बारेमा जानौं!

हामी सबैलाई थाहा छ कि हाम्रो शरीरले हामीले खाने खानाबाट आवश्यक पोषक तत्वहरू प्राप्त गर्छ। साथै, यस प्रक्रियाको क्रममा, हाम्रो शरीरले अनावश्यक, कहिलेकाहीं विषाक्त पदार्थहरू उत्पादन गर्छ। त्यसैले, हाम्रो शरीरमा यी अनावश्यक विषाक्त पदार्थहरूलाई फिल्टर गर्न र शरीरभरि राम्रो चीजहरू बोक्न एक धेरै अद्भुत प्रणाली छ। तर, यदि यो 'फिल्टर' प्रणालीमा कमजोरी छ भने के हुन्छ? यो आज हामी कुरा गर्न गइरहेका महत्त्वपूर्ण मुद्दाहरू मध्ये एक हो।

युरिया चक्र भनेको के हो? यसलाई धेरै सरल तरिकाले बुझौं!

युरिया चक्रलाई हाम्रो शरीरबाट विषाक्त पदार्थहरू हटाउने फिल्टर प्रणालीको रूपमा सोच्नुहोस्। यसले हाम्रो शरीरबाट हानिकारक पदार्थहरू हटाउन र शरीरभरि लाभदायक पदार्थहरू ढुवानी गर्न मद्दत गर्दछ।

यो प्रक्रिया हामीले खाएपछि सुरु हुन्छ। हामीले खाने खानामा भएका प्रोटिनहरू हाम्रो शरीर भित्र एमिनो एसिडमा टुक्रिन्छन्। यी एमिनो एसिडहरू प्रोटिनका आधारभूत एकाइहरू हुन्। जसरी भवन निर्माण गर्न इँटा चाहिन्छ, त्यसरी नै यी एमिनो एसिडहरू मांसपेशीहरू निर्माण गर्न, पोषक तत्वहरू ढुवानी गर्न र अंगहरूलाई राम्रोसँग काम गर्न आवश्यक छन्।

अब, जब यो प्रोटिन पचिन्छ, अमोनिया नामक ग्यास फोहोर उत्पादनको रूपमा उत्पादन हुन्छ। यो अमोनिया हाम्रो शरीरको लागि धेरै विषाक्त छ। त्यसैले, यो विषाक्त अमोनियाबाट छुटकारा पाउन, हाम्रो शरीरमा इन्जाइमहरू - अर्थात्, रासायनिक प्रतिक्रियाहरू गर्ने विशेष प्रोटीनहरू - ले यो अमोनियालाई कलेजोमा युरिया भनिने हानिरहित पदार्थमा रूपान्तरण गर्छन्। यो युरियामा अमोनियासँगै धेरै अन्य एमिनो एसिडहरू हुन्छन्:

• आर्जिनिन
• ओर्निथिन
• सिट्रुलाइन

त्यसपछि, यी इन्जाइमहरूले रगतबाट युरियालाई मिर्गौलामा पुर्‍याउँछन्। युरिया चक्रको अन्तिम चरण भनेको हाम्रो पिसाबमा यो युरिया उत्सर्जन गर्नु हो। सरल शब्दमा भन्नुपर्दा, युरिया चक्र यसरी नै काम गर्छ।

त्यसो भए, युरिया चक्र विकार भनेको के हो?

युरिया साइकल डिसअर्डर (UCD) भनेको अवस्थाहरूको समूह हो जसमा हामीले पहिले छलफल गरेझैं शरीरभरि युरिया ढुवानी गर्ने प्रक्रियाले राम्रोसँग काम गर्दैन। यो सामान्यतया त्यो प्रक्रियाको लागि आवश्यक प्रोटिन वा इन्जाइमको कमी वा अभावको कारणले हुन्छ।

यो एक आनुवंशिक अवस्था हो, जसको अर्थ यो जन्मदेखि नै हुने कुरा हो। डाक्टरहरूले यसलाई मेटाबोलिज्मको जन्मजात त्रुटि भन्छन्। यसले हाम्रो रगतमा विषाक्त अमोनिया जम्मा हुन्छ। यसलाई हाइपरएमोनेमिया भनिन्छ। यो अवस्थाले हाम्रो शरीरमा, विशेष गरी मस्तिष्क र अन्य अंगहरूमा धेरै नकारात्मक प्रभाव पार्छ।

के त्यहाँ युरिया चक्र विकारका प्रकारहरू छन्?

हो, आठ ज्ञात युरिया चक्र विकारहरू छन्। ती प्रत्येक युरिया चक्रको लागि आवश्यक पर्ने विशिष्ट इन्जाइम वा प्रोटीनको कमीको कारणले हुन्छ:

• एन-एसिटिलग्लुटामेट सिन्थेज (NAGS) को कमी
• कार्बामोयलफोस्फेट सिन्थेटेज I (CPS1) को कमी
• ओर्निथिन ट्रान्सकार्बामाइलेज (OTC) को कमी
• आर्जिनिनोसुसिनेट सिन्थेज १ (ASS1) को कमी वा सिट्रुलिनेमिया प्रकार I
• सिट्रिनको कमी वा सिट्रुलिनेमिया प्रकार II
• आर्जिनोसुसिनिक लायज (ASL) को कमी
• आर्जिनेज (ARG) को कमी
• ओर्निथिन ट्रान्सलोकेसको कमी

यो कुरा अलि वैज्ञानिक सुनिएला, तर यी प्रत्येकको अर्थ युरिया चक्रको एक विशेष चरणमा समस्या छ भन्ने हो।

यो अवस्था कसलाई हुन सक्छ?

यो एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। नवजात शिशुहरूको निदान जन्मेको केही दिन भित्रै गरिने विश्वव्यापी नवजात शिशु स्क्रिनिङ रक्त परीक्षणबाट गर्न सकिन्छ। यद्यपि, कहिलेकाहीँ लक्षणहरू जीवनको पछि देखा पर्छन्। त्यस्तो अवस्थामा, वयस्कहरूलाई पनि यो रोग लागेको पत्ता लगाउन सकिन्छ।

के यो पुस्तादेखि चल्दै आएको कुरा हो?

हो, युरिया चक्रको कमी वंशाणुगत अवस्था हो। धेरैजसो अवस्थामा, यो अवस्था विकास गर्नको लागि, तपाईंले आफ्नो आमा र बुबा दुवैबाट आनुवंशिक उत्परिवर्तन वंशाणुगत रूपमा लिनु पर्छ। यसलाई अटोसोमल रिसेसिभ ट्रान्समिशन भनिन्छ। केही प्रकारहरू गर्भाधान पछि तपाईंको बच्चाहरूमा सर्छन्, जुन सेक्स क्रोमोजोमसँग जोडिएको हुन्छ। यसलाई एक्स-लिङ्क गरिएको ट्रान्समिशन भनिन्छ।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

संयुक्त राज्य अमेरिकामा, यो अवस्थाले लगभग ३५,००० मध्ये एक जनालाई असर गर्ने अनुमान गरिएको छ। श्रीलंकामा सही तथ्याङ्क उपलब्ध नभए पनि, यो एक असामान्य अवस्था मानिन्छ।

युरिया चक्रको कमीका लक्षणहरू के के हुन्?

यस अवस्थाको पहिलो लक्षण सामान्यतया जन्ममा देखिन्छ। यद्यपि, यी लक्षणहरू जुनसुकै उमेरमा देखा पर्न सक्छन्। यी लक्षणहरू तपाईंलाई परिचित लाग्छन् कि भनेर हेर्नुहोस्:

• निद्रा लाग्नु, अत्यधिक थकान (सुस्ती)
• बच्चाहरूमा बारम्बार रुनु र बेचैनी हुनु (बच्चाहरूमा फुसिनेस)
• वाकवाकी लाग्ने वा बान्ता हुने
• खान वा खुवाउन सक्दैन।
• सास फेर्न धेरै छिटो वा धेरै ढिलो हुनु
• भ्रम, चेतना गुमाउनु

यी लक्षणहरू रगतमा अमोनियाको मात्रा बढेको कारणले हुन्छन् (हाइपरमोनेमिया)। यी लक्षणहरू हल्कादेखि गम्भीरसम्म हुन सक्छन्। तपाईंले यस्ता चीजहरू पनि देख्न सक्नुहुन्छ:

• संज्ञानात्मक विकास र बौद्धिक चुनौतीहरूसँग समस्याहरू
• व्यवहार परिवर्तनहरू
• विकासात्मक ढिलाइ - यसको अर्थ बच्चाको विकास उनीहरूको उमेर अनुसार उपयुक्त छैन।
• मस्तिष्क वरिपरि तरल पदार्थ जम्मा हुनु (सेरेब्रल एडेमा)
• मांसपेशी कडा हुनु, झमझमानु (स्पास्टिकिटी)
• छारेरोगको अवस्था, दौरा
• बेहोस अवस्था, कोमा

महत्त्वपूर्ण: मस्तिष्कलाई असर गर्ने लक्षणहरू जीवनको लागि खतरा हुन सक्छन्, त्यसैले यदि तपाईंलाई यी लक्षणहरू देखा परेमा तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनु महत्त्वपूर्ण छ।

यसको कारण के हो?

पहिले उल्लेख गरिएझैं, युरिया चक्रको कमी आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। हामीले पहिले छलफल गरेका प्रत्येक प्रकार फरक आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ:

• एन-एसिटिलग्लुटामेट सिन्थेज कमी: NAGS जीनमा उत्परिवर्तन।
• कार्बामोयलफोस्फेट सिन्थेटेज I को कमी: CPS1 जीनमा उत्परिवर्तन।
• ओर्निथिन ट्रान्सकार्बामाइलेजको कमी: ओटीसी जीनमा उत्परिवर्तन।
• आर्जिनिनोसुसिनेट सिन्थेज १ को कमी: ASS1 जीनमा उत्परिवर्तन।
• सिट्रिनको कमी: SLC25A13 जीनमा उत्परिवर्तन।
• आर्जिनिनोसुसिनिक लायज कमी: ASL जीनमा उत्परिवर्तन।
• आर्जिनेजको कमी: एआरजी जीनमा उत्परिवर्तन।
• ओर्निथिन ट्रान्सलोकेसको कमी: SLC25A15 जीनमा उत्परिवर्तन।

यी जीनहरू शरीरभरि युरिया ढुवानी गर्न आवश्यक प्रोटिन र इन्जाइमहरू बनाउन जिम्मेवार हुन्छन्। जब आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन्छ, शरीरले यी प्रोटिन वा इन्जाइमहरू पर्याप्त मात्रामा उत्पादन गर्दैन। त्यसपछि, शरीरले विषाक्त अमोनिया हटाउन असमर्थ हुन्छ, जुन रगतमा जम्मा हुन्छ र लक्षणहरू निम्त्याउँछ।

यो अवस्था कसरी निदान गरिन्छ?

तपाईंको डाक्टरले पहिले तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछन्, शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्, र पूर्ण चिकित्सा इतिहास लिनेछन्। त्यसपछि, तिनीहरूले अवस्था पुष्टि गर्न रगत वा पिसाब परीक्षणको आदेश दिन सक्छन्।

यसको लागि कस्ता परीक्षणहरू गरिँदै छन्?

• एमिनो एसिड प्रोफाइल वा विश्लेषण: तपाईंको रगत वा पिसाबको नमूनाले तपाईंको शरीरमा एमिनो एसिडको स्तर मापन गर्छ।
• कलेजो बायोप्सी: कलेजोको एकदमै सानो टुक्रा लिइन्छ र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ कि यो अवस्थासँग सम्बन्धित इन्जाइमहरू छन् कि छैनन् र तिनीहरूले कसरी काम गर्छन् भनेर हेर्न।
• आनुवंशिक परीक्षण: तपाईंको लक्षणहरू निम्त्याउने आनुवंशिक परिवर्तनहरूको जाँच गर्न रगतको नमूना लिइन्छ।

यो कसरी उपचार गरिन्छ?

युरिया चक्र विकारहरूको उपचारको मुख्य लक्ष्य रगतमा अमोनियाको मात्रा घटाउनु हो। यो निम्न तरिकाले गर्न सकिन्छ:

• प्रोटिन कम भएको खाना खाने।
• डायलिसिस: रगतबाट विषाक्त पदार्थहरू हटाउन प्रयोग गरिने प्रक्रिया। यसलाई हेमोडायलिसिस पनि भनिन्छ।
• औषधिको प्रयोग: सोडियम फेनिलेसेटेट र सोडियम बेन्जोएट (जस्तै अमोनुल® ) जस्ता औषधिहरूले रगतबाट अमोनिया हटाउन मद्दत गर्छन्।
• एमिनो एसिड सप्लिमेन्टहरू लिने: आर्जिनिन वा सिट्रुलाइन जस्ता सप्लिमेन्टहरूले शरीरलाई युरिया चक्र पूरा गर्न मद्दत गर्छन्।

हाइपरएमोनेमियाको धेरै गम्भीर अवस्थामा, कलेजो प्रत्यारोपण आवश्यक पर्न सक्छ।

उपचार सुरु गर्नु अघि, नयाँ औषधि र प्रक्रियाहरूको साइड इफेक्टको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। साथै, तपाईंले हाल लिइरहनुभएको कुनै पनि अन्य औषधि वा पूरकहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई बताउनुहोस्। यसले तपाईंलाई अनावश्यक साइड इफेक्टहरूबाट बच्न मद्दत गर्न सक्छ।

यदि तपाईंलाई युरिया चक्र विकार छ भने, तपाईंले कुन खानेकुराहरू बेवास्ता गर्नुपर्छ?

यो अवस्था व्यवस्थापन गर्ने सबैभन्दा राम्रो तरिका प्रोटिन कम भएको आहार हो। किनभने हामीले खाने खानामा रहेको प्रोटिन टुक्रिएपछि एमिनो एसिड बन्छ, जसले अमोनिया उत्पादन गर्छ। युरिया चक्र विकार भएको व्यक्तिले प्राकृतिक रूपमा यो अमोनिया हटाउन सक्दैन। त्यसैले, कम प्रोटिन भएको आहार खाँदा रगतमा अमोनिया जम्मा हुने जोखिम कम गर्न सकिन्छ।

यहाँ केही मुख्य प्रोटिनयुक्त खानेकुराहरू छन् जुन तपाईंले आफ्नो आहारबाट सीमित गर्नुपर्छ:

• माछा
• कुखुरा
• अण्डा
• गाईको मासु
• सिमीका प्रकारहरू
• टोफु वा सोया युक्त खानाहरू

यद्यपि, प्रोटिन हाम्रो शरीरको लागि आवश्यक भएकोले, यसलाई पूर्ण रूपमा काट्दा साइड इफेक्ट हुन सक्छ, जस्तै वृद्धि अवरुद्ध। त्यसकारण, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई आहारविद् वा पोषणविद्ककहाँ पठाउन सक्छन्। तिनीहरूले तपाईंले खानुहुने प्रोटिनको मात्रा नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सक्छन्। कहिलेकाहीँ, तपाईंको डाक्टरले प्रोटिन प्रतिबन्धको कारणले हुने पोषणको कमीलाई पूरा गर्न भिटामिन, खनिज, वा एमिनो एसिड पूरकहरू लिन पनि सिफारिस गर्न सक्छन्।

के नवजात शिशुलाई यो अवस्था छ भने स्तनपान गराउन सकिन्छ?

तपाईंको बच्चाले आमाको दूधबाट प्रोटिन पाउँछ। तपाईंले स्तनपान गराउन सक्नुहुन्छ, तर तपाईंको डाक्टरले प्रायः यसले तपाईंको बच्चालाई कसरी असर गर्छ भनेर निगरानी गर्नेछन्। यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चाको प्रोटिन सेवन कम गर्न आवश्यक छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चालाई आमाको दूधको सट्टा विशेष शिशु सूत्र दिन सिफारिस गर्न सक्छन्।

के यो अवस्था रोक्न सकिन्छ?

यो एक आनुवंशिक अवस्था हो र यसलाई रोक्न सकिँदैन। यदि तपाईं गर्भवती हुने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ र आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम जान्न चाहनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परामर्शको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

युरिया चक्र विकार भएको व्यक्तिले कस्तो आशा गर्न सक्छ?

तपाईंको डाक्टरले यो अवस्थाको निदान गर्ने बित्तिकै, उनले रगतमा अमोनियाको मात्रा कम गर्न उपचार सुरु गर्नेछन्। नवजात शिशुहरूको लागि, जटिलताहरू रोक्नको लागि जन्म पछि तुरुन्तै उपचार सुरु गरिनेछ। उपचार सुरु भएपछि, डाक्टरले रगतमा अमोनियाको स्तर सुरक्षित स्तरमा नफर्केसम्म निगरानी गर्नेछन्।

यो अवस्थाको लागि जीवनभर निगरानी र विशेष कम प्रोटिनयुक्त आहार आवश्यक पर्दछ । धेरै प्रोटिन खाँदा लक्षणहरू फर्कन सक्छन्।

यदि हाइपरएमोनेमिया गम्भीर भयो भने, यसले अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति, कोमा, वा मृत्यु पनि निम्त्याउन सक्छ। त्यसैले, यी जीवन-धम्कीपूर्ण जटिलताहरूबाट बच्न आफ्नो अवस्था वा आफ्नो बच्चाको अवस्था कसरी व्यवस्थापन गर्ने भन्ने बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

यस अवस्थामा निको हुने पूर्वानुमान के हो?

तपाईंको दृष्टिकोण तपाईंको लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। यदि प्रारम्भिक निदान गरियो, उपचार गरियो र तपाईंको जीवनभर व्यवस्थापन गरियो भने, तपाईंको आयु सामान्य हुन सक्छ। यद्यपि, यदि उपचार नगरिएमा वा निदान नगरिएमा, यो घातक हुन सक्छ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई यो अवस्थाको लक्षणहरू छन् भने, विशेष गरी यदि तपाईं धेरै थकित महसुस गर्दै हुनुहुन्छ वा खान असमर्थ हुनुहुन्छ भने, डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

तपाईंको बच्चा बढ्दै जाँदा, उसले आफ्नो विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरू पूरा गरिरहेको छ कि छैन भनेर जाँच गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। अर्थात्, उसले उमेर-उपयुक्त कामहरू गरिरहेको छ कि छैन। अन्यथा, डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।

यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई दौरा लागेको छ वा सास फेर्न गाह्रो भइरहेको छ भने, तुरुन्तै अस्पतालको आपतकालीन कोठामा जानुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

• म मेरो बच्चाको अवस्था कसरी व्यवस्थापन गर्न सक्छु?
• के म पोषण विशेषज्ञलाई भेट्नुपर्छ?
• उपचारको साइड इफेक्ट के हो?
• मैले कस्ता खानेकुराहरू हटाउनु पर्छ?

तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई यो दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था भएको थाहा पाउँदा चिन्तित हुनु सामान्य हो। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यो अवस्था व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ। कम प्रोटिनयुक्त आहार खाएर, तपाईंले यो अवस्थाले तपाईंको शरीरलाई पार्ने असरलाई कम गर्न सक्नुहुन्छ। यसले लक्षणहरू कम गर्न र तपाईंलाई राम्रो महसुस गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यदि तपाईंलाई सधैं थकान महसुस हुन्छ, खान समस्या हुन्छ, वा तपाईंको व्यवहारमा असामान्य परिवर्तनहरू आउँछन् भने, डाक्टरलाई भेट्न नबिर्सनुहोस्।

सम्झनु पर्ने महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, हामीले युरिया साइकल डिसअर्डरको बारेमा धेरै कुरा गर्यौं। संक्षेपमा, यहाँ दिमागमा राख्नु पर्ने केही कुराहरू छन्:

• यो एक आनुवंशिक अवस्था हो: यसको अर्थ यो त्यस्तो चीज हो जुन तपाईं जन्मजात लिएर आउनुभएको हो। यहाँ के हुन्छ भने हाम्रो शरीरले अमोनिया भनिने विषाक्त पदार्थलाई राम्ररी हटाउन सक्दैन।
• सुरुमै पहिचान गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ:विशेष गरी नवजात शिशुहरूको लागि। यदि तपाईंले लक्षणहरू देख्नुभयो भने, तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस्।
• उपचारहरू छन्: मुख्य कुरा भनेको रगतमा अमोनियाको स्तर नियन्त्रण गर्नु हो। यो कम प्रोटिनयुक्त आहार, औषधि र अन्य उपचारहरूद्वारा गर्न सकिन्छ।
• जीवनभर व्यवस्थापन आवश्यक छ: यदि राम्रोसँग व्यवस्थापन गरियो भने, धेरैजसो मानिसहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्।
• चिकित्सा सल्लाह पालना गर्नुहोस्: तपाईंको स्वास्थ्यको लागि तपाईंको डाक्टर र पोषण विशेषज्ञले दिएको सल्लाहलाई ठ्याक्कै पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

नआत्तिनुहोस्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा यो अवस्थाको बारेमा सचेत हुनु र उचित चिकित्सा सहायता लिनु हो। यदि तपाईंसँग थप कुनै प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नडराउनुहोस्।

` युरिया चक्र, अमोनिया, आनुवंशिक रोगहरू, प्रोटीन चयापचय, हाइपरएमोनेमिया, बाल रोगहरू, चयापचय विकारहरू