कहिलेकाहीँ, आमाबाबुको रूपमा, हामी नवजात शिशुको अनुहार वा औंलाहरू अलि फरक स्थितिमा देख्दा अलि चिन्तित हुन्छौं, होइन र? साथै, डाक्टरहरू पनि भन्छन् कि केही बच्चाहरूको "मुटुमा सानो प्वाल" हुन्छ। आज हामी एउटा धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा कुरा गर्दैछौं जसले यी धेरै सुविधाहरूलाई संयोजन गर्दछ र संसारमा धेरै सीमित परिवारहरूमा मात्र रिपोर्ट गरिएको छ। यसलाई चिकित्सा विज्ञानमा चार सिन्ड्रोम भनिन्छ। नडराउनुहोस्, यसको बारेमा सबै कुरा सरल रूपमा बुझौं।
यो किन भइरहेको छ? यसको कारण के हो?
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हाम्रो शरीरको हरेक भाग, हरेक अंगको विकास कसरी हुनुपर्छ भन्ने बारेमा हाम्रो शरीर भित्र निर्देशनहरूको सेट हुन्छ। हामी यी जीनहरूलाई जीन भन्छौं। त्यसैले, यो चा सिन्ड्रोम `TFAP2B` भनिने विशेष जीनमा परिवर्तन वा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो जीनले बच्चालाई गर्भमा बढ्दै गर्दा अनुहार, हातखुट्टा र मुटुको उचित विकासको लागि आवश्यक प्रोटिन बनाउन निर्देशन दिन्छ।
यो अवस्था आउन सक्ने दुई मुख्य तरिकाहरू छन्:
१. वंशाणुगत: चा सिन्ड्रोम भएको आमा वा बुबाबाट जन्मेको बच्चामा यो रोग हुने सम्भावना ५०% हुन्छ। यसको अर्थ बच्चाले पनि त्यो जीनमा रहेको दोष वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ।
२. नयाँ: कहिलेकाहीँ, परिवारमा कसैलाई पनि यो रोग नभए पनि, गर्भमा बच्चा जन्माउँदा संयोगवश `TFAP2B` जीनमा नयाँ उत्परिवर्तन हुन सक्छ। त्यसो भए पनि, बच्चामा चा सिन्ड्रोम विकास हुन सक्छ।
यसका मुख्य लक्षणहरू के के हुन्?
चा सिन्ड्रोमले मुख्यतया शरीरका तीन भागहरूलाई असर गर्छ: अनुहार, हात र मुटु। यी सबैलाई छुट्टाछुट्टै हेरौं।
| प्रभावित शरीरको भाग | देखिने लक्षणहरू |
|---|---|
| अनुहारका विशेषताहरू |
|
| हात सुविधाहरू | धेरै मानिसहरूमा देखिने सबैभन्दा सामान्य लक्षण भनेको धेरै छोटो वा अनुपस्थित बीचको औंला हो। यद्यपि अन्य अंग भिन्नताहरू रिपोर्ट गरिएको छ, तिनीहरू धेरै दुर्लभ छन्। |
| मुटुको अवस्था | धेरै बच्चाहरूमा पेटेन्ट डक्टस आर्टेरियोसस (PDA) भनिने मुटुको समस्या हुन्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, जब बच्चा गर्भमा हुन्छ, मुटुबाट रगत बोक्ने दुई मुख्य रक्तनलीहरू बीच सानो सम्बन्ध हुन्छ। यो जन्मेको केही दिन भित्र आफैं बन्द हुनेछ। तर यस अवस्थामा, प्वाल खुला रहन्छ। हामी यसलाई PDA भन्छौं। |
यदि उपचार नगरिएमा, PDA भएका केही बच्चाहरूलाई छिटो सास फेर्न, खुवाउन गाह्रो हुने र कम तौल बढ्ने जस्ता समस्याहरू हुन सक्छन्। गम्भीर अवस्थामा, यो हृदयघातमा पनि बढ्न सक्छ।
यो अवस्था कसरी निदान गरिन्छ?
यदि तपाईंको बच्चाको जाँच गर्दा तपाईंको डाक्टरलाई यो शंका लाग्छ भने, उहाँले तपाईंलाई आनुवंशिक विशेषज्ञ वा आनुवंशिक सल्लाहकारकहाँ पठाउन सक्नुहुन्छ।
त्यहाँ, आनुवंशिक परीक्षणले यो अवस्था निम्त्याउने `TFAP2B` जीनमा कुनै दोष छ कि छैन भनेर निश्चित रूपमा पुष्टि गर्न सक्छ। यसको लागि, सामान्यतया रगतको नमूना, छाला वा कपालको तन्तुको नमूना लिइन्छ।
रोगको निदान पछि, डाक्टरले बच्चाको स्वास्थ्यलाई थप पुष्टि गर्न धेरै परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्:
- दाँतको जाँच: ३ वर्ष पछि दाँतको विकासमा कुनै समस्या छ कि छैन जाँच गर्नुहोस्।
- आँखा परीक्षण: स्ट्र्याबिस्मस वा दृष्टि समस्याहरू छन् कि छैनन् जाँच गर्नुहोस्।
- श्रवणशक्ति परीक्षण: श्रवणशक्तिमा कमी छ कि छैन जाँच गर्नुहोस्।
- मुटुको जाँच: PDA वा अन्य मुटुको अवस्थाको जाँच गर्नुहोस्।
- शारीरिक परीक्षण: हातखुट्टामा अन्य समस्याहरू छन् कि छैनन् जाँच गर्नुहोस्।
- निद्रा समस्याहरू र टाउकोको आकार र आकारको जाँच।
यदि तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था छ भने, यी परीक्षणहरू कति पटक गर्नुपर्छ भन्ने बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
के कस्ता उपचारहरू उपलब्ध छन्?
सर्वप्रथम, यी बालबालिकाहरूलाई उनीहरूको अनुहार वा औंलाहरूमा हुने परिवर्तनहरूको लागि कुनै विशेष चिकित्सा उपचारको आवश्यकता पर्दैन। यद्यपि, जब बच्चा अलि ठूलो हुन्छ, स्कूलमा वा समाजमा अन्य बालबालिकाहरूद्वारा उनीहरूलाई जिस्क्याउने र धम्की दिने सम्भावना हुन्छ। त्यसकारण, अभिभावकको रूपमा, हामीले यसप्रति धेरै ध्यान दिनु र बच्चाको मानसिक शक्ति निर्माण गर्न मद्दत गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
यद्यपि, मुटुमा PDA को उपचार आवश्यक पर्दछ। डाक्टरहरूले त्यसो गर्न प्रयोग गर्ने धेरै मुख्य विधिहरू छन्।
| उपचार विधि | एउटा सरल विवरण |
|---|---|
| औषधिहरू | समय नपुगी जन्मेका बच्चाहरूमा PDA प्वालहरू बन्द गर्न NSAIDs प्रयोग गरिन्छ। यद्यपि, यो विधि पूर्ण-समयका बच्चाहरू, ठूला बच्चाहरू, वा वयस्कहरूमा प्रभावकारी हुँदैन। |
| शल्यक्रिया | डाक्टरले मुटुसम्म पुग्न करङको बीचमा सानो चीरा बनाउँछन् र टाँका वा क्लिपले खुला प्वाल बन्द गर्छन्। |
| क्याथेटर प्रक्रिया | यो शल्यक्रिया भन्दा सरल प्रक्रिया हो। एउटा क्याथेटर (पातलो, लचिलो ट्यूब) ग्रोइनमा रहेको रक्तनलीबाट मुटुमा पुर्याइन्छ, र प्वाल बन्द गर्न त्यसबाट सानो प्लग वा कोइल घुसाइन्छ। |
| सतर्क पर्खाइ | कहिलेकाहीँ, यदि PDA प्वाल धेरै सानो छ र अन्य कुनै स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउँदैन भने, डाक्टरले परीक्षणहरू गरेर अवस्थाको निगरानी गर्नु बाहेक अरू केही नगर्ने निर्णय गर्न सक्छन्। |
घर लैजाने सन्देश
- चा सिन्ड्रोम एकदमै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यसको बारेमा सुनेर नडराउनुहोस्।
- यसमा मुख्यतया अनुहार, हात (विशेष गरी कान्छी औंला), र मुटु (PDA अवस्था) को रूप परिवर्तन हुन्छ।
- यदि तपाईंको डाक्टरलाई कुनै शंका छ भने, आनुवंशिक परीक्षणले यसको सही निदान गर्न सक्छ।
- अनुहार र हातमा हुने परिवर्तनहरूको लागि उपचार आवश्यक नपर्न सक्छ, तर मुटुमा हुने PDA अवस्था प्रायः उपचारको आवश्यकता पर्दछ।
- तपाईंको बच्चाको लागि आवश्यक सबै चिकित्सा परीक्षणहरू समयमै गराउनु र डाक्टरको निर्देशनहरू पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
- अभिभावकको रूपमा, हाम्रा बच्चाहरूलाई राम्रो मानसिक स्वास्थ्यका साथै शारीरिक बल प्रदान गर्नु हाम्रो जिम्मेवारी हो।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्