मासुलाई हड्डीमा परिणत गर्ने दुर्लभ रोग: फाइब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिभा

आमा वा बुबाको रूपमा, तपाईं आफ्नो बच्चाको शरीरमा हुने हरेक सानो परिवर्तनलाई ध्यान दिनुहुन्छ, हैन र? कहिलेकाहीँ, हामीले देख्ने सबैभन्दा सानो कुरा पनि ठूलो कुराको संकेत हुन सक्छ। आज हामी यस्तै एउटा अत्यन्तै दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्दैछौं, तर यसको बारेमा सबैलाई जान्न महत्त्वपूर्ण छ। यो रोग फाइब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिभा, वा छोटकरीमा FOP हो।

FOP भनेको वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो रोग तब हुन्छ जब हाम्रो शरीरमा रहेका मांसपेशी, लिगामेन्ट र टेन्डन जस्ता नरम तन्तुहरू बिस्तारै हड्डीमा परिणत हुन्छन्। सोच्नुहोस्, हाम्रो शरीरका मांसपेशीहरू लचिलो हुन र चल्नको लागि हुन्छन्। हाम्रा हड्डीहरू बलियो संरचना र रूपरेखा प्रदान गर्नको लागि हुन्छन्। यी दुई प्रणालीहरूको कार्यहरू पूर्ण रूपमा फरक छन्।

तर FOP भनिने यो दुर्लभ अवस्थामा, यो व्यवस्थित प्रणाली बिग्रन्छ। शरीरले आफैं नरम तन्तुलाई हड्डीमा परिणत गर्न थाल्छ। यो हाम्रो सामान्य कंकाल बाहिर, हामी भित्र नयाँ कंकाल बढ्दै गएको जस्तो छ।

यसरी नयाँ हड्डीहरू बन्दै जाँदा, शरीरका विभिन्न भागहरूको चाल बिस्तारै गाह्रो हुँदै जान्छ, कहिलेकाहीँ पूर्ण रूपमा असम्भव हुन्छ। यसले बोल्ने र खाना खाने जस्ता दैनिक कार्यहरूलाई पनि चुनौतीपूर्ण बनाउँछ।

यो अवस्था सामान्यतया बाल्यकालमा सुरु हुन्छ। यो पहिले घाँटी र काँधबाट सुरु हुन्छ र बिस्तारै शरीरको तल्लो भागमा फैलिन्छ। मानिसहरूको उमेर बढ्दै जाँदा, नरम तन्तुलाई प्रतिस्थापन गर्ने हड्डीको मात्रा बढ्दै जान्छ। यद्यपि, यो बढ्ने दर व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ।

यो किन भइरहेको छ? कारण के हो?

मुख्य कारण भनेको हाम्रो शरीरलाई हड्डी र मांसपेशी कसरी बढाउने भनेर बताउने जीनमा भएको सानो दोष हो। वास्तवमा, स्वस्थ विकासको क्रममा पनि, केही नरम तन्तु हड्डीमा परिणत हुन्छन्। तर यो आनुवंशिक दोषको कारणले गर्दा, शरीरलाई आवश्यक नभएको बेलामा, आवश्यकताभन्दा बढी हड्डी सिर्जना हुन्छ।

धेरैजसो समय, यो आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशाणुगत रूपमा आउने कुरा होइन। यद्यपि, यो धेरै विरलै हुन सक्छ। प्रायः, यो जीवनको समयमा हुने जीनमा हुने अनियमित परिवर्तन (नयाँ उत्परिवर्तन) हो।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

यस रोगका मुख्य लक्षणहरू के के हुन्?

यो रोग पहिचान गर्न मद्दत गर्ने दुई मुख्य लक्षणहरू छन्। यी बारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

पहिलो र सबैभन्दा स्पष्ट संकेत जन्मको समयमा देखिन्छ। दुवै खुट्टाका ठूला औंलाहरू सामान्य भन्दा छोटो हुन्छन् र भित्रतिर फर्किएका हुन्छन्, अर्थात्, अन्य औंलाहरूतिर। लगभग ५०% बच्चाहरूमा, हातका ठूला औंलाहरूमा पनि यही भिन्नता देखिन्छ। यो रोगको शंका गर्न यो एक धेरै महत्त्वपूर्ण प्रारम्भिक संकेत हो।

दोस्रो मुख्य लक्षण भनेको माथि उल्लेख गरिएको नरम तन्तु हड्डीमा परिणत हुनु हो। यो सामान्यतया पछाडि, घाँटी र काँधमा पीडादायी, ट्युमर जस्तो वृद्धि देखिनुबाट सुरु हुन्छ। यी गाँठाहरूलाई "फ्लेयर-अप" पनि भनिन्छ। यी गाँठाहरू समयसँगै हड्डीमा परिणत हुन्छन्। यी गाँठाहरू जीवनभर बारम्बार देखा पर्न सक्छन्।

ज्वरोका कारणहरू

ध्यान दिनुपर्ने कुरा: सानो चोटपटक, लड्नु, शल्यक्रिया गर्नु, वा इंजेक्शन (दाँत निकाल्नको लागि एनेस्थेटिक इन्जेक्सन पनि) यी पीडादायी गाँठोहरू (फ्लेयर-अप) को प्रमुख कारण हुन सक्छ। त्यसैले, यो अवस्था भएको व्यक्तिले कुनै पनि चिकित्सा उपचार गराउनु अघि धेरै सावधानी अपनाउनु पर्छ। भाइरल संक्रमणले पनि यो अवस्थालाई बढाउन सक्छ।

ज्वालामुखीको समयमा, दुखाइ, सुन्निने, जोर्नी कडा हुनु, अस्वस्थता र हल्का ज्वरो जस्ता लक्षणहरू बम्प वरिपरि देखा पर्न सक्छन्।

यस अवस्थाका कारण कस्ता जटिलताहरू हुन सक्छन्?

शरीरको नरम तन्तुहरू हड्डीमा परिणत हुँदा, गतिशीलता सीमित हुन्छ, जसले विभिन्न जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ।

• सास फेर्न गाह्रो हुनु: यदि छातीको मांसपेशी हड्डीमा परिणत भयो भने, फोक्सो पूर्ण रूपमा विस्तार हुन सक्दैन।
• खान गाह्रो हुनु: यदि बङ्गाराको जोर्नीको चालमा प्रतिबन्ध लगाइयो भने, मुख खोलेर खान गाह्रो हुन्छ। यसले पोषणको कमी निम्त्याउन सक्छ।
• शरीरको सन्तुलन गुमाउनु: हिँड्दा वा बस्दा सन्तुलन कायम राख्न कठिनाइ हुनु।
• बोल्न गाह्रो हुनु
• स्कोलियोसिस
• बारम्बार संक्रमण: हिँडडुलको कमीका कारण नाक, घाँटी र फोक्सोसँग सम्बन्धित संक्रमणको जोखिम बढ्छ।
• हृदयघातको जोखिम: केही अवस्थामा, यसले मुटुको कार्यलाई पनि असर गर्न सक्छ।

रोग कसरी निदान गर्ने?

सामान्यतया, डाक्टरले शारीरिक परीक्षणको क्रममा यी दुई मुख्य लक्षणहरू देख्दा यो रोगको शंका गर्छन् - बूढी औंलामा भिन्नता र पछाडि र काँधमा गाँठो।

यो FOP हो भनेर पुष्टि गर्न, रोग निम्त्याउने आनुवंशिक दोष पहिचान गर्न विशेष रक्त परीक्षण (आनुवंशिक परीक्षण) गर्न सकिन्छ।

धेरै महत्त्वपूर्ण: FOP लाई प्रायः क्यान्सर वा अन्य दुर्लभ अवस्थाहरू भनेर गलत बुझ्न सकिन्छ। त्यसकारण, यदि शंकाको आधारमा बायोप्सी जस्तो केहि गरिन्छ भने, यो धेरै हानिकारक हुन सक्छ। किनभने चोट रोग बिग्रने र नयाँ हड्डी गठनको प्रमुख कारण हुन सक्छ। त्यसकारण, यदि तपाईंको बच्चामा यी लक्षणहरू छन् भने, FOP को बारेमा तपाईंको शंकाको बारेमा डाक्टरलाई बताउनु र यस क्षेत्रमा विशेषज्ञता भएको डाक्टरलाई भेट्नु आवश्यक छ।

के यसको कुनै उपचार छ?

दुर्भाग्यवश, यस रोगको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन, र उपचारका विकल्पहरू सीमित छन्।

तपाईंको डाक्टरले फ्लेयर-अपको समयमा हुने दुखाइ र सुन्निने नियन्त्रण गर्न कोर्टिकोस्टेरोइड जस्ता केही औषधिहरू लेख्न सक्छन्।

थप रूपमा, दैनिक कार्यहरू सजिलो बनाउन, तपाईंले व्यावसायिक चिकित्सकको सहयोगमा विशेष जुत्ता र ब्रेसेस जस्ता सहायक उपकरणहरू प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ।