फ्रेजर सिन्ड्रोम के हो? यो दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गरौं

नवजात शिशुले परिवारमा अपार आनन्द ल्याउँछ। तर साथै, आमा वा बुबाको रूपमा, तपाईंमा केही डर र शंका हुनु सामान्य हो। कहिलेकाहीँ, बच्चा जन्मिँदा हामीले कहिल्यै नसुनेको धेरै दुर्लभ अवस्था हुन्छ। यस्तो समयमा हामीले महसुस गर्ने कुरा शब्दमा व्यक्त गर्न गाह्रो हुन्छ। आज हामी यस्तै एउटा दुर्लभ, आनुवंशिक अवस्था, फ्रेजर सिन्ड्रोमको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं।

पहिले, हेरौं, यो आनुवंशिक रोग के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हाम्रो शरीरमा भएका सबै कुराहरू हाम्रो जीनद्वारा नियन्त्रित हुन्छन्। हाम्रो कपालको रंग, आँखाको रंग र उचाइ जस्ता कुराहरू यी जीनहरूद्वारा निर्धारण गरिन्छ। कहिलेकाहीँ, यी जीनहरूमा केही परिवर्तनहरू वा उत्परिवर्तनहरू हुन सक्छन्। त्यतिबेला आनुवंशिक विकारहरू हुन्छन्। यी मध्ये केही जन्ममा देख्न सकिन्छ, जबकि अरू पछि देखा पर्न सक्छन्।

फ्रेजर सिन्ड्रोम एक समान, धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यो गर्भमा बच्चाको विकासको प्रारम्भिक चरणमा हुन्छ। यसले संसारमा धेरै कम मानिसहरूलाई असर गर्छ। यो पुरुष र महिला दुवैमा हुन सक्छ।

फ्रेजर सिन्ड्रोम भएको बच्चामा के लक्षणहरू हुन्छन्?

यस अवस्थाका लक्षणहरू बच्चापिच्छे फरक हुन सक्छन्। यसको अर्थ सबै बच्चामा एउटै लक्षण देखिँदैन। यद्यपि, त्यहाँ धेरै मुख्य र अन्य लक्षणहरू छन् जुन सामान्यतया देखिन्छन्।

तलको तालिकाले यस अवस्थामा देखिने केही सामान्य लक्षणहरू देखाउँछ।

यी लक्षणहरू बाहेक, अन्य, कम सामान्य लक्षणहरू पनि हुन सक्छन्। यदि तपाईंले आफ्नो बच्चाको शरीरमा केहि असामान्य वा फरक देख्नुभयो भने, तुरुन्तै आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् ।

यो अवस्था किन आउँछ?

हामीले पहिले नै छलफल गरिसकेका छौं, यो आनुवंशिक दोषको कारणले हुने अवस्था हो। विशेष गरी, FRAS1, FREM2, र GRIP1 जीनमा हुने परिवर्तनहरू मुख्य कारणहरू हुन्।

जीन मार्फत सर्ने यो ढाँचालाई हामी 'अटोसोमल रिसेसिभ' भन्छौं। अब यसलाई सरल तरिकाले कसरी बुझ्ने हेरौं।

कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंको आमा र बुबा दुवैको शरीरमा यो दोषपूर्ण जीनको एउटा प्रति छ। तर उनीहरूलाई यो रोग छैन, किनभने उनीहरूसँग दोषपूर्ण जीनको एउटा प्रति मात्र छ। हामी तिनीहरूलाई 'वाहक' भन्छौं।

अब, जब यी वाहक आमाबाबुको बच्चा हुन्छ,

• बच्चामा यो अवस्था हुने सम्भावना २५% (चार मध्ये एक) हुन्छ (यदि दुवै आमाबाबुले दोषपूर्ण जीन प्रतिलिपिहरू वंशानुगत रूपमा पाएका छन् भने)।
• आमाबाबु जस्तै बच्चा पनि लक्षणविहीन वाहक हुने सम्भावना ५०% (दुई मध्ये एक) हुन्छ।
• बच्चाले यो दोषपूर्ण जीन वंशाणुगत रूपमा नपाउने र पूर्ण रूपमा स्वस्थ हुने सम्भावना २५% हुन्छ।

यो सिक्का पल्टाउनु जस्तै हो। यो जोखिम हरेक गर्भावस्थामा उस्तै हुन्छ।

यो अवस्था कसरी निदान गर्ने?

यो अवस्था सामान्यतया बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले अर्थात् गर्भावस्थामा निदान गरिन्छ। १८ देखि २० हप्ताको बीचमा गरिएको अल्ट्रासाउन्ड स्क्यानका क्रममा बच्चाको मिर्गौला, फोक्सो वा औंलाहरूमा कुनै असामान्यता देखिएमा डाक्टरहरूले यो शंका गर्छन्। डाक्टरहरूले यसमा विशेष ध्यान दिन्छन्, विशेष गरी यदि परिवारमा कसैलाई पहिले यो अवस्था भएको छ भने।

कहिलेकाहीँ, यदि स्क्यान पत्ता लगाउन सकिएन भने, जन्मको समयमा उपस्थित शारीरिक विशेषताहरूको आधारमा अवस्था निदान गरिन्छ। निदान पुष्टि गर्न आनुवंशिक परीक्षण पनि गर्न सकिन्छ।

उपचार र बच्चाको भविष्यको बारेमा के छ?

फ्रेजर सिन्ड्रोमको अहिलेसम्म कुनै उपचार छैन। तर यसको अर्थ तपाईंले गर्न सक्ने केही छैन भन्ने होइन। उपचारको मुख्य लक्ष्य भनेको बच्चाको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्नु र उनीहरूलाई जीवनको उत्तम सम्भावित गुणस्तर प्रदान गर्नु हो।

• शल्यक्रिया: केही शारीरिक असामान्यताहरू (जस्तै, औंलाहरू मिलाएर हेर्ने, आँखा चिम्लने) शल्यक्रियाद्वारा केही हदसम्म सुधार गर्न सकिन्छ।
• सहायक हेरचाह: यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण हो। बच्चालाई विभिन्न विशेषज्ञहरू मिलेर बनेको चिकित्सा टोलीको सेवा चाहिन्छ। उदाहरणका लागि, एक बाल रोग विशेषज्ञ, एक नेफ्रोलोजिस्ट, र एक आँखा सर्जनले बच्चाको लागि उपचार योजना विकास गर्न मिलेर काम गर्छन्।

बच्चाको आयु लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। गम्भीर श्वासप्रश्वास वा मृगौला समस्याहरूको अवस्थामा, केही बच्चाहरू जीवनको पहिलो वर्षमा मृत्युको दुःखद जोखिममा हुन्छन्। यद्यपि, गम्भीर जटिलताहरू बिना धेरैजसो बच्चाहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्।

यस्ता अवस्थामा आनुवंशिक परामर्श धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छ। यस मार्फत, तपाईंले यो अवस्थाको सही प्रकृति, यसले परिवारका अन्य सदस्यहरूलाई निम्त्याउन सक्ने जोखिमहरू र भविष्यमा हुने गर्भावस्थाहरू बुझ्न सक्नुहुन्छ। यस बारे आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।