आमाबाबुको रूपमा, तपाईं सायद आफ्नो सानो बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ। कहिलेकाहीँ हामीले नसुनेका दुर्लभ अवस्थाहरूको बारेमा थाहा पाउँदा थोरै डराउनु सामान्य हो। आज हामी धेरै मानिसहरूले नसुनेको तर जान्न महत्त्वपूर्ण भएको दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गर्दैछौं। यसको नाम होमोसिस्टिनुरिया हो।
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, होमोसिस्टिनुरिया (HCY) भनेको के हो?
सोच्नुहोस् त, हामीलाई थाहा छ कि हामीले खाने खानाहरू, विशेष गरी मासु, माछा, दूध र अण्डामा प्रोटिन हुन्छ। यो ठूलो प्रोटिन एमिनो एसिड भनिने साना टुक्राहरू मिलेर बनेको हुन्छ। भवन ब्लकहरू जस्तै। स्वस्थ व्यक्तिको शरीर भित्र, यी एमिनो एसिडहरू भाँचिन्छन् र पच्छन्, र हाम्रो शरीरलाई आवश्यक ऊर्जा बन्छ।
यद्यपि, होमोसिस्टिनुरिया (HCY) भएको व्यक्तिमा, शरीरले मेथियोनाइन नामक एमिनो एसिडलाई राम्ररी टुक्र्याउन र पचाउन सक्दैन। यसलाई मेटाबोलिक डिसअर्डर भनिन्छ। जब यो हुन्छ, यो मेथियोनाइन र यसबाट बन्ने होमोसिस्टाइन नामक अर्को रसायन शरीरमा, विशेष गरी रगतमा जम्मा हुन थाल्छ। यो जम्मा हुनु खतरनाक हुन्छ। यदि उपचार नगरिएमा, यसले गम्भीर स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।
यो किन भइरहेको छ? यसको कारण के हो?
हाम्रो शरीरमा रहेको एक विशेष इन्जाइमले मेथियोनाइन भनिने यो एमिनो एसिडलाई तोड्ने प्रक्रियामा मद्दत गर्छ। यो इन्जाइमलाई कैंचीको जोडीको रूपमा सोच्नुहोस्। यी कैंचीले मेथियोनाइन भनिने ठूलो चीजलाई सानो टुक्रामा काट्छन्।
होमोसिस्टिनुरिया भएको व्यक्तिमा, यो इन्जाइम (कैंची) शरीरमा उत्पादन हुँदैन, वा यदि उत्पादन गरिन्छ भने पनि, यसले राम्रोसँग काम गर्दैन।
महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यो वंशाणुगत रोग हो। यसको अर्थ यो पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ। यो इन्जाइम बनाउन तपाईंलाई निर्देशन दिने दुई जीनहरू छन्। एउटा तपाईंको आमाबाट र अर्को तपाईंको बुबाबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुनुपर्छ। होमोसिस्टिनुरिया विकास हुनको लागि, तपाईंको आमा र बुबाबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त दुवै जीनमा दोष हुनुपर्छ।
हामी कस्ता लक्षणहरू देख्न सक्छौं?
अचम्मको कुरा के छ भने, जब तपाईं होमोसिस्टिनुरिया भएको बच्चालाई हेर्नुहुन्छ, त्यहाँ कुनै फरक हुँदैन। तिनीहरू पूर्णतया सामान्य बच्चाहरू हुन्। जीवनको पहिलो केही वर्ष भित्र लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्। सबै बच्चाहरूले यी लक्षणहरू एकै किसिमले अनुभव गर्दैनन्। केही बच्चाहरूमा यी मध्ये धेरै लक्षणहरू हुन सक्छन्, जबकि अरूमा कुनै पनि नदेखिन सक्छन्।
तलको तालिकामा दिइएका विशेषताहरूमा ध्यान दिनुहोस्।
| विशेषता वर्ग | सामान्यतया देखिने लक्षणहरू |
|---|---|
| शरीरको उपस्थिति | धेरै पहेंलो छाला र कपाल, असामान्य छातीको आकार, अन्य बच्चाहरू भन्दा अग्लो र पातलो शरीर, र लामो, पातलो औंलाहरू। |
| वृद्धि | ढिलो तौल बढ्ने र वृद्धि हुने। |
| दृष्टि | गम्भीर दृष्टि हानि (नजिकको दृष्टिदोष), लेन्स विस्थापन, र अन्धोपन पनि। |
| अन्य गम्भीर लक्षणहरू | हड्डी कमजोर हुनु (नाजुक हुनु), रगत जम्नु (जसले स्ट्रोक र मुटु रोगको जोखिम बढाउँछ), र दौरा। |
| विकास र व्यवहार | घस्रन, हिँड्न र बोल्नमा ढिलाइ। सिकाइमा अशक्तता र बौद्धिक समस्याहरू। व्यवहारिक र भावनात्मक नियन्त्रण समस्याहरू। |
डाक्टरहरूले यो कसरी पत्ता लगाउँछन्?
धेरै देशहरूमा, नवजात शिशुको स्क्रिनिङ प्रारम्भिक चरणमा होमोसिस्टिनुरिया जस्ता अवस्थाहरू पत्ता लगाउन प्रयोग गरिन्छ। यो रगत परीक्षणले बच्चामा यो रोग लाग्ने जोखिम छ कि छैन भनेर संकेत दिन्छ।
यदि नतिजा असामान्य छ भने, डाक्टरले रोग पुष्टि गर्न थप विशेष रगत र पिसाब परीक्षणहरू सिफारिस गर्नेछन्। श्रीलंकामा, यी परीक्षणहरू प्रायः लक्षणहरू देखा परेपछि र शंका उत्पन्न भएपछि मात्र आदेश दिइन्छ।
यसको उपचार कसरी गरिन्छ? के यो डराउनुपर्ने कुरा हो?
होइन, चिन्ता नगर्नुहोस्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको रोग पत्ता लाग्ने बित्तिकै उपचार सुरु गर्नु हो ।मेटाबोलिक डाक्टरले तपाईंलाई यसमा मद्दत गर्नेछन्। उपचार योजना बच्चाअनुसार फरक हुन सक्छ।
उपचारका दुई मुख्य तरिकाहरू छन्:
१. भिटामिन बी६ उपचार
होमोसिस्टिनुरियाको कम गम्भीर रूप छ। यसलाई भिटामिन B6 पूरकहरूको उच्च मात्रा दिएर नियन्त्रण गर्न सकिन्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चाको लागि यो उपचार सही छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न परीक्षण गर्नेछन्। यो भिटामिनले केही बच्चाहरूमा व्यवहारिक र बौद्धिक समस्याहरू रोक्न मद्दत गर्न सक्छ, र आँखा, हड्डी र रगत जम्ने समस्याहरूको जोखिम कम गर्न पनि मद्दत गर्न सक्छ।
२. विशेष आहार (कम-मेथियोनाइन आहार)
यदि बच्चाले भिटामिन B6 उपचारमा प्रतिक्रिया दिँदैन भने, अर्को चरण भनेको मेथियोनाइन कम भएको आहार सुरु गर्नु हो। यो आहार प्रायः जीवनभर रहन्छ। एमिनो एसिड विकारहरूमा विशेषज्ञ आहारविद्को मद्दत लिनु आवश्यक छ।
| कम मेथियोनाइन भएको आहार खाँदा ध्यान दिनुपर्ने कुराहरू | |
|---|---|
| उच्च प्रोटिनयुक्त खानाहरू जुन पूर्ण रूपमा बेवास्ता गर्नुपर्छ |
|
| सीमित वा बन्द गर्नुपर्ने अन्य खानाहरू |
|
| सावधानीपूर्वक खान सकिने कुराहरू | फलफूल र तरकारीहरूमा मेथियोनाइन धेरै कम हुन्छ, त्यसैले तपाईंको डाक्टर र पोषणविद्को सल्लाह अनुसार तिनीहरूलाई नियन्त्रित मात्रामा सेवन गर्न सकिन्छ। |
यसका साथै, डाक्टरले बच्चालाई दूधको सट्टा विशेष सूत्र खुवाउन सिफारिस गर्छन्। यो सूत्रमा बच्चाको वृद्धिको लागि आवश्यक पर्ने अन्य सबै पोषक तत्वहरू हुन्छन्, जसमा मेथियोनाइन हटाइन्छ।
साथै, डाक्टरले धेरै अन्य पूरकहरू लेख्न सक्छन्।
- बेटेन र फोलिक एसिड: यिनीहरूले रगतमा जम्मा हुने हानिकारक होमोसिस्टीनको स्तर कम गर्छन्।
- भिटामिन बी१२ र एल-सिस्टिन: रोगको कारणले गर्दा यी कमी हुन सक्छन्। बी१२ लाई खोपको रूपमा र एल-सिस्टिनलाई पूरकको रूपमा दिइन्छ।
उपचारले काम गरिरहेको छ भनी सुनिश्चित गर्न, तपाईंको बच्चाको रगत र पिसाबको नियमित परीक्षण गर्नुपर्नेछ। तपाईंको बच्चा ठूलो हुँदै जाँदा, तपाईंले उपचार योजनामा साना परिवर्तनहरू गर्नुपर्ने हुन सक्छ।
त्यसोभए, हामीले भविष्यको बारेमा के सोच्नुपर्छ?
खुशीको कुरा के छ भने , यदि उपचार चाँडै सुरु गरियो र राम्रोसँग जारी राखियो भने, बच्चा सामान्य रूपमा बढ्न र विकास गर्न सक्छ । उचित उपचारले स्ट्रोक, मुटु रोग र रगत जम्ने जोखिमलाई पनि धेरै हदसम्म कम गर्न सक्छ।
कहिलेकाहीं, उपचारको बावजुद दृष्टि समस्याहरू हुन सक्छन्। तर तिनीहरूलाई शल्यक्रिया वा अन्य विधिहरूद्वारा व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो डाक्टरसँग नियमित सम्पर्क कायम राख्नु र उनको निर्देशनहरू ठ्याक्कै पालना गर्नु हो।
घर लैजाने सन्देश
- होमोसिस्टिनुरिया एउटा दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसमा शरीरले हामीले खाने खानामा पाइने एमिनो एसिड मेथियोनाइन पचाउन सक्दैन।
- यो आमा र बुबा दुवैबाट वंशाणुगत रूपमा आएको दोषपूर्ण जीनको कारणले हुने अवस्था हो।
- बच्चा जन्मेको केही समयपछि लक्षणहरू (छोटो कद, दृष्टि समस्या, ढिलो वृद्धि) देखा पर्छन्।
- भिटामिन B6 वा मेथियोनिन कम भएको विशेष आहारले यो अवस्थालाई सफलतापूर्वक व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ।
- प्रारम्भिक निदान र जीवनभर उपचारले तपाईंको बच्चालाई स्वस्थ, सामान्य जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ। यदि तपाईंलाई यस बारे कुनै चिन्ता छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग खुलेर कुरा गर्नुहोस्।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्