मोजाइकिज्म भनेको के हो? तपाईंको शरीरमा रहेका विभिन्न आनुवंशिक संरचना भएका कोषहरूको बारेमा जान्नुहोस्।

हामीलाई थाहा छ कि हाम्रो शरीर खरबौं कोषहरू मिलेर बनेको छ। हामी सामान्यतया यी प्रत्येक कोषहरूमा एउटै आनुवंशिक जानकारीको सेट भएको जस्तो सोच्छौं, जस्तै एउटै खाकाका धेरै प्रतिलिपिहरू। तर कहिलेकाहीँ यो अलि फरक हुन सक्छ। कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंको शरीरका केही कोषहरूमा एउटै आनुवंशिक खाका छ, र केही कोषहरूमा अलि फरक आनुवंशिक खाका छ। यसलाई हामी चिकित्सामा मोज़ेकिज्म भन्छौं।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, मोजाइकवाद भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, मोजाइकिज्म भनेको एउटै व्यक्तिको शरीरमा दुई वा बढी आनुवंशिक रूपमा फरक समूहका कोषहरूको उपस्थिति हो। यो मोजाइक कला जस्तै हो। जसरी विभिन्न रंग र आकारका साना टाइलहरू मिलेर सुन्दर तस्वीर बनाउँछन्, त्यसरी नै यहाँ के हुन्छ भने फरक-फरक आनुवंशिक श्रृंगार भएका कोषहरू मिलेर एउटै शरीर बनाउँछन्।

यसको राम्रो उदाहरण क्रोमोजोमको संख्यामा भिन्नता हो। एक स्वस्थ व्यक्तिमा प्रत्येक कोषमा ४६ क्रोमोजोम हुन्छन्। यद्यपि, मोजाइकिज्म भएको व्यक्तिमा, केही कोषहरूमा ४६ क्रोमोजोम हुन्छन्, जबकि कोषहरूको अर्को समूहमा फरक संख्या हुन सक्छ, जस्तै ४७ वा ४५ क्रोमोजोमहरू। यो आनुवंशिक भिन्नताले जन्ममा केही स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ, र कहिलेकाहीँ जीवनमा पछि समस्याहरू पनि निम्त्याउन सक्छ।

मोजाइकिज्मसँग कस्ता रोगहरू सम्बन्धित हुन सक्छन्?

मोजाइकिज्मले विभिन्न रोगहरू निम्त्याउन सक्छ। तर यसको प्रभाव व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन्छ। यो शरीरमा असामान्य कोषहरूको प्रतिशत र ती कोषहरू कुन अंगहरूमा अवस्थित छन् भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। यससँग सम्बन्धित केही मुख्य रोगहरू हेरौं।

यसको अतिरिक्त, मोजाइकिज्म अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताहरू, जस्तै टर्नर सिन्ड्रोम, र केही प्रकारका क्यान्सरहरू, विशेष गरी रक्त क्यान्सरहरूसँग सम्बन्धित हुन सक्छ।

यो अवस्था किन आउँछ?

यो वास्तवमा धेरैजसो समय संयोगले हुन्छ। यो कसैको गल्तीले गर्दा हुँदैन। कल्पना गर्नुहोस्, आमाको अण्डा बुबाको शुक्रकीटद्वारा निषेचित भएपछि, बन्ने पहिलो कोष (जाइगोट) विभाजित हुन थाल्छ। यसरी, एउटा कोष दुई, दुई, चार, चार, आठ, आदिमा विभाजित हुँदा, भ्रूण विकास हुन्छ।

यस कोष विभाजनको क्रममा, प्रत्येक नयाँ कोषले मूल कोषको क्रोमोजोमको ठ्याक्कै प्रतिलिपि प्राप्त गर्नुपर्छ। तर धेरै विरलै, यो प्रतिलिपि प्रक्रियाको क्रममा त्रुटि हुन सक्छ। त्रुटिले नयाँ कोषमा फरक संख्यामा क्रोमोजोमहरू हुन सक्छ। जब दोषपूर्ण कोष विभाजन गर्न जारी रहन्छ, शरीरले असामान्य आनुवंशिक श्रृंगार भएका कोषहरूको पुस्ता उत्पादन गर्दछ। मूल, स्वस्थ कोषहरू पनि विभाजन गर्न जारी राख्छन्, जसले गर्दा अन्ततः शरीरमा दुई सेट कोषहरू हुन्छन्।

• उच्च-स्तरीय मोजाइसिज्म: यदि यो दोष भ्रूण विकासको धेरै प्रारम्भिक चरणमा देखा पर्दछ भने, असामान्य कोशिकाहरूको ठूलो प्रतिशत (५०% वा बढी) सम्पूर्ण शरीरमा फैलिन्छ।
• निम्न-स्तरको मोज़ेकिज्म: यदि दोष विकासको पछिल्लो चरणमा देखा पर्दछ भने, प्रभावित कोषहरूको संख्या कम हुन्छ।

के मोजेसिज्मका मुख्य प्रकारहरू छन्?

हो, मोजाइकिज्मलाई धेरै मुख्य प्रकारहरूमा वर्गीकृत गर्न सकिन्छ। यो बुझ्दा तपाईंलाई अवस्थाको प्रकृतिको बारेमा राम्रोसँग बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

डाक्टरहरूले यो अवस्था कसरी निदान गर्छन्?

मोजाइसिज्मको निदान गर्न विशेष आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक पर्दछ।

• प्रसवपूर्व निदान: यदि गर्भावस्थामा बच्चामा मोजाइकिज्म भएको शंका छ भने, डाक्टरहरूले विशेष परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्। एम्नियोसेन्टेसिस (बच्चा वरिपरिको एम्नियोटिक तरल पदार्थको परीक्षण) रकोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS) (प्लेसेन्टाबाट तन्तुको सानो टुक्राको जाँच) यस्तै एउटा परीक्षण हो।
• प्रसवोत्तर परीक्षण: बच्चा जन्मेपछि, रगत परीक्षण, छाला बायोप्सी, आदि मार्फत अवस्थाको निदान गर्न सकिन्छ। कहिलेकाहीँ, सही अवस्था पुष्टि गर्न दुई फरक प्रकारका तन्तुहरूको परीक्षण गर्न आवश्यक पर्न सक्छ।

विशेष गरी इन-भिट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) जस्ता विधिहरूमा, आमाको पाठेघरमा भ्रूण प्रत्यारोपण गर्नु अघि प्रीइम्प्लान्टेसन जेनेटिक स्क्रिनिङ (PGS) नामक परीक्षण मार्फत आनुवंशिक दोषहरूको परीक्षण गर्न सम्भव छ।

के मोजाइसिज्मको उपचार छ?

यो धेरै मानिसहरूलाई हुने समस्या हो। वास्तवमा, मोजाइकिज्म भनिने अन्तर्निहित आनुवंशिक अवस्थालाई उल्टाउने वा निको पार्ने हाल कुनै उपाय छैन। अर्थात्, असामान्य कोषहरूलाई हटाउन र तिनीहरूलाई सामान्य कोषहरूले प्रतिस्थापन गर्न सम्भव छैन।

उपचारका विकल्पहरू प्रत्येक व्यक्तिलाई असर गर्ने अवस्थाको आधारमा निर्भर गर्दछन्। उदाहरणका लागि, मोजेक डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चाले आफ्नो क्षमता विकास र सुधार गर्न स्पीच थेरापी र फिजियोथेरापीबाट लाभ उठाउन सक्छ। यदि मुटुको समस्या छ भने, यसको कारणलाई सम्बोधन गर्न उपचार दिइन्छ। यसको मतलब यो हो कि उपचार मोजेकिज्ममा लक्षित होइन, तर अवस्थाको परिणामहरूमा लक्षित छ। तपाईं वा तपाईंको बच्चाको लागि उत्तम उपचार योजनाको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

यो अवस्था रह्यो भने भविष्य कस्तो हुनेछ?

मोजाइसिज्म भएको व्यक्तिको रोगको पूर्वानुमान गर्न गाह्रो छ, किनकि यो धेरै कारकहरूमा निर्भर गर्दछ। मुख्य कारकहरू समावेश छन्:

• असामान्य कोषहरूको प्रतिशत कति छ? (असामान्य कोषहरूको प्रतिशत)
• कुन अंग/तन्तुहरू प्रभावित हुन्छन्?
• सम्बन्धित अवस्थाको गम्भीरता।

असामान्य कोषहरूको प्रतिशत धेरै कम (कम-स्तरको मोजाइसिज्म) भएको व्यक्ति कुनै पनि लक्षण बिना पूर्ण रूपमा स्वस्थ जीवन बिताउन सक्छ। अर्को व्यक्तिलाई सानातिना समस्याहरू हुन सक्छन्। यदि असामान्य कोषहरूको प्रतिशत उच्च छ र मस्तिष्क र मुटु जस्ता प्रमुख अंगहरू प्रभावित छन् भने, समस्याहरू बढ्न सक्छन्।

त्यसकारण, यसबारे अनावश्यक रूपमा डराउनुको सट्टा, विशेषज्ञलाई भेट्नु, आनुवंशिक परामर्श प्राप्त गर्नु र आफ्नो वा आफ्नो बच्चाको विशिष्ट अवस्थाको स्पष्ट बुझाइ प्राप्त गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।