रोबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशन भनेको के हो? यो आनुवंशिक अवस्थाको बारेमा सरल शब्दहरूमा कुरा गरौं।

कहिलेकाहीँ डाक्टरले तपाईंलाई भन्न सक्छन् कि तपाईंको जीनमा सानो परिवर्तन भएको छ, जसलाई 'रोबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशन' भनिन्छ। यी शब्दहरू सुन्दा तपाईं डराउन सक्नुहुन्छ। 'के यो गम्भीर रोग हो? के यो मेरा बच्चाहरूको लागि समस्या हुनेछ?' जस्ता कुराहरू सोच्नु सामान्य हो तर नडराउनुहोस्। यो त्यस्तो चीज हो जुन धेरै मानिसहरूलाई थाहा छैन, तर यो जान्न लायक छ। यो एक धेरै दुर्लभ अवस्था हो, जसको अर्थ औसतमा, ९०० मध्ये एक जनालाई मात्र यो हुन सक्छ। आज, हामी यसको बारेमा धेरै सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, जीन र क्रोमोजोम भनेको के हो?

यो बुझ्नु अघि, हाम्रो शरीर कसरी बनेको छ भनेर हेरौं। कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीर एउटा ठूलो पुस्तकालय हो जहाँ एउटा पुस्तकालय छ। यस पुस्तकालयको प्रत्येक पुस्तकमा हामीलाई सिर्जना गर्ने निर्देशनहरू छन्।

यी पुस्तकहरूलाई हामी चिकित्साशास्त्रमा क्रोमोजोम भन्छौं। यी पुस्तकहरूले हाम्रो सबै आनुवंशिक जानकारी भण्डारण गर्छन् - निर्देशनहरूको सेट जसले हाम्रो कपालको रंग, आँखाको रंग, उचाइ र छालाको रंगदेखि सबै कुरा निर्धारण गर्दछ।

सामान्यतया, एक स्वस्थ व्यक्तिमा ४६ वटा क्रोमोजोम हुन्छन्। यी मध्ये, हामीले २३ वटा आमाबाट र बाँकी २३ वटा बुबाबाट पाउँछौं।

त्यसो भए यो रोबर्टसोनियन स्थानान्तरण कसरी हुन्छ?

हाम्रो शरीरमा रहेका ४६ वटा क्रोमोजोमहरू मध्ये, १३, १४, १५, २१ र २२ वटा क्रोमोजोमहरू अलि विशेष हुन्छन्। तिनीहरूलाई एक्रोसेन्ट्रिक क्रोमोजोम भनिन्छ। यी क्रोमोजोमहरूमा एउटा 'हात' हुन्छ जुन धेरै छोटो हुन्छ। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा, यो छोटो हातमा हाम्रो शरीरको कार्यको लागि आवश्यक पर्ने लगभग कुनै पनि आनुवंशिक जानकारी हुँदैन।

अब, रोबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशनमा, के हुन्छ भने मैले पहिले उल्लेख गरेका पाँच एक्रोसेन्ट्रिक क्रोमोजोमहरू मध्ये दुईका छोटो हातहरू भाँचिन्छन्, र ती दुई क्रोमोजोमहरूको लामो हातहरू एकसाथ टाँसिन्छन्। यो दुईवटा लठ्ठीका दुई साना टुक्राहरू भाँचेर तिनीहरूलाई हटाउने, र त्यसपछि बाँकी दुई ठूला टुक्राहरूलाई एकसाथ टाँस्ने जस्तै हो। त्यसपछि ती दुई बेकार साना हातहरू गए।

जब दुई क्रोमोजोमहरू यसरी जोडिन्छन्, व्यक्तिको कुल क्रोमोजोमहरूको संख्या अब ४६ होइन, ४५ हुन्छ। तर उसलाई कुनै स्वास्थ्य समस्या हुनेछैन। किनभने महत्त्वपूर्ण जीनहरू नभएका केही साना टुक्राहरू मात्र हराएका थिए।

के यसका कुनै प्रकारहरू छन्?

हो, यो अवस्थालाई दुई मुख्य प्रकारमा विभाजन गर्न सकिन्छ। यो तालिका हेरेर तपाईंले यसलाई सजिलै बुझ्नुहुनेछ।

बच्चालाई यो रोग कसरी लाग्छ?

जब रोबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशन क्यारियरको अर्को व्यक्तिसँग बच्चा हुन्छ, जीन तीन मुख्य तरिकाले वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सकिन्छ। कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईं क्यारियर हुनुहुन्छ।

१. पूर्ण रूपमा स्वस्थ बच्चा: तपाईंको बच्चाले तपाईं र तपाईंको पार्टनरबाट सामान्य क्रोमोजोम सेट प्राप्त गर्न सक्छ। त्यसपछि बच्चालाई कुनै आनुवंशिक समस्या हुनेछैन। यो पूर्ण रूपमा स्वस्थ हुनेछ।

२. बच्चा पनि वाहक हुनेछ: तपाईं जस्तै बच्चाले पनि ट्रान्सलोकेटेड क्रोमोजोम र सामान्य क्रोमोजोमहरू प्राप्त गर्न सक्छ। त्यसपछि बच्चालाई कुनै स्वास्थ्य समस्या हुनेछैन। तर भविष्यमा ऊ पनि तपाईं जस्तै वाहक बन्नेछ।

३. असन्तुलित अवस्था: यो तब हुन्छ जब बच्चाले आनुवंशिक सामग्रीको अतिरिक्त वा कम मात्रा प्राप्त गर्दछ। उदाहरणका लागि, बच्चाले अतिरिक्त क्रोमोजोमसँगै सामान्य क्रोमोजोम पनि प्राप्त गर्न सक्छ। यसले बच्चालाई ट्रान्सलोकेशन डाउन सिन्ड्रोम वा पटाउ सिन्ड्रोम जस्ता केही आनुवंशिक अवस्थाहरू हुन सक्छ। यद्यपि, अवस्थाको प्रकृति र गम्भीरता प्राप्त हुने क्रोमोजोमहरूमा निर्भर गर्दछ।

के त्यहाँ अन्य जोखिमहरू छन्?

रोबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशन भएको महिलामा गर्भपतनको जोखिम सामान्य भन्दा अलि बढी हुन सक्छ। साथै, यो अवस्था भएका केही पुरुषहरूमा शुक्रकीटको संख्यामा कमी वा शुक्रकीट उत्पादन गर्ने क्षमतामा कमी आउन सक्छ।

यो अवस्था कसरी चिन्ने?

धेरै मानिसहरूलाई थाहा हुँदैन कि उनीहरू वाहक हुन्। उनीहरूले बारम्बार गर्भपतन भएको छ कि छैन वा आनुवंशिक अवस्था लिएर बच्चा जन्मिएको छ कि छैन भनेर मात्र पत्ता लगाउँछन्। त्यसपछि डाक्टरले पत्ता लगाउन परीक्षणहरूको आदेश दिनेछन्।

यो पत्ता लगाउने परीक्षण धेरै सरल छ। यो एक साधारण रगत परीक्षण हो। तपाईंबाट थोरै मात्रामा रगत लिइन्छ र रक्त कोषहरूमा रहेका क्रोमोजोमहरूलाई माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गरिन्छ। यो परीक्षणलाई क्यारियोटाइपिङ भनिन्छ। त्यसपछि तपाईंसँग सबै ४६ क्रोमोजोमहरू क्रमबद्ध छन् कि छैनन्, वा तपाईंसँग एउटा कम छ कि छैन (४५), र कुनै क्रोमोजोमहरू एकसाथ अड्किएका छन् कि छैनन् भनेर स्पष्ट रूपमा देख्न सकिन्छ।

यदि तपाईंलाई थाहा छ कि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो आनुवंशिक अवस्था छ भने, तपाईंको डाक्टरले बच्चा जन्माउने प्रयास गर्नु अघि तपाईं र तपाईंको पार्टनरलाई यो परीक्षण गराउन सिफारिस गर्न सक्छन्।

यो अवस्थाको बारेमा थाहा पाउँदा डराउनु र चिन्तित हुनु सामान्य हो। तर सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको सही जानकारी प्राप्त गर्नु र आवश्यक चिकित्सा सल्लाह लिनु हो।