ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम के हो? यो दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गरौं

हामी सबैको शरीरको कोष भित्र 'क्रोमोजोम' भन्ने चीज हुन्छ। तिनीहरूलाई हाम्रो शरीरको लागि ब्लूप्रिन्टको रूपमा सोच्नुहोस्। हाम्रो उचाइदेखि आँखाको रंगसम्म, हाम्रो कपालको बनावटसम्म सबै कुरा यी क्रोमोजोमहरूमा भएका जीनहरूद्वारा निर्धारण गरिन्छ। सामान्यतया, एक महिलामा दुई 'X' क्रोमोजोमहरू हुन्छन्, र एक पुरुषमा एउटा 'X' र एउटा 'Y' हुन्छ। तर धेरै कम मात्रामा, केही केटीहरू अतिरिक्त 'X' क्रोमोजोम लिएर जन्मिन्छन्। त्यो आनुवंशिक अवस्था हो जसलाई हामी ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम, वा ४७,XXX भन्छौं। यो सुन्दा नडराउनुहोस्, यो सामान्यतया गम्भीर हुँदैन। यसबारे विस्तृत रूपमा कुरा गरौं।

यो किन भइरहेको छ? यसको कारण के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम पूर्णतया अनियमित घटना हो। यो कसैको गल्तीले गर्दा हुँदैन। बच्चा जन्माउँदा आमाको अण्डा वा बुबाको शुक्रकीटको कोष विभाजनमा सानो त्रुटिको कारणले अतिरिक्त एक्स क्रोमोजोम थपिन्छ। वा यो भ्रूणको विकासको प्रारम्भिक चरणमा कोष विभाजनको समयमा हुन सक्छ।

३५ वर्षभन्दा माथिका आमाहरूबाट जन्मिएका केटीहरूमा यो अवस्थाको जोखिम अलि बढी हुने पाइएको छ, तर यो कुनै पनि उमेरका आमाहरूमा हुन सक्ने दुर्लभ घटना मानिन्छ।

कहिलेकाहीँ, यो अतिरिक्त X क्रोमोजोम शरीरका सबै कोषहरूमा हुँदैन। यो केही कोषहरूमा मात्र हुन्छ। यसको अर्थ केही कोषहरू सामान्यतया (XX) हुन्छन्, जबकि अन्य कोषहरू (XXX) हुन्छन्। चिकित्सामा, हामी यसलाई 'मोज़ेक' अवस्था भन्छौं।

यो अवस्थाका लक्षणहरू के के हुन्?

यो त्यहीँ हो जहाँ धेरै मानिसहरू छक्क पर्छन्। धेरैजसो समय, ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भएका केटीहरू र महिलाहरूमा कुनै स्पष्ट लक्षणहरू हुँदैनन् , वा धेरै हल्का लक्षणहरू मात्र हुन्छन्। त्यसैले भनिन्छ कि यो अवस्था भएका दस मध्ये एक जनामा ​​मात्र निदान हुन्छ। धेरै मानिसहरू सामान्य, स्वस्थ जीवन बिताउँछन्, उनीहरूलाई यो अवस्था भएको थाहा नपाई पनि।

यद्यपि, केही व्यक्तिहरूले निश्चित लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्। यी लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। ती लक्षणहरूलाई वर्गीकृत गरौं।

तपाईंको बच्चामा यी मध्ये एक वा बढी लक्षणहरू छन् भन्दैमा उनीहरूमा ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम छ भन्ने होइन। तिनीहरू अन्य धेरै कुराहरूको कारणले हुन सक्छन्, त्यसैले यदि तपाईंलाई कुनै चिन्ता छ भने, डाक्टरसँग कुरा गर्नु राम्रो हुन्छ।

यो अवस्था कसरी चिन्ने?

प्रायः, यो अवस्था संयोगवश पत्ता लाग्छ। उदाहरणका लागि, जब कुनै महिलाले प्रजनन समस्या वा प्रारम्भिक रजोनिवृत्ति जस्ता समस्याको उपचार खोजिरहेकी हुन्छिन् तब यो पत्ता लाग्न सक्छ।

अन्य विधिहरू हुन्:

• गर्भावस्थामा गरिने परीक्षणहरू: गर्भवती आमामा गरिने NIPT (गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण) , एम्नियोसेन्टेसिस , वा CVS (कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग) जस्ता आनुवंशिक परीक्षणहरूले बच्चा जन्मनुअघि नै यो अवस्था पत्ता लगाउन सक्छन्।
• रगत परीक्षण: बच्चा जन्मेपछि, यदि डाक्टरलाई कुनै शंका छ भने, यो पुष्टि गर्न क्यारियोटाइप परीक्षण गर्न सकिन्छ। यो परीक्षणले अतिरिक्त X क्रोमोजोम उपस्थित छ कि छैन र यो कति प्रतिशत कोषहरूमा छ भनेर निर्धारण गर्न सक्छ।

यसको उपचार के के छन्?

सम्झनुपर्ने पहिलो कुरा के हो भने ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम भनिने आनुवंशिक अवस्था पूर्ण रूपमा निको हुन सक्दैन।किनभने यो हाम्रो जीनसँगै आउने कुरा हो। यद्यपि, यसले निम्त्याउन सक्ने समस्या र लक्षणहरूको समर्थन र व्यवस्थापनको साथ, तपाईं पूर्ण रूपमा सामान्य, खुशी जीवन बिताउन सक्नुहुन्छ ।

प्रत्येक व्यक्तिको लक्षण र आवश्यकताको आधारमा उपचार निर्धारण गरिन्छ।

• नियमित मेडिकल चेकअप: तपाईंको डाक्टरले तपाईंको मिर्गौला, अण्डाशय र मुटुमा कुनै समस्या छ कि छैन भनेर जाँच गर्न अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान र इकोकार्डियोग्राम (EKG) जस्ता परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।
• सहयोग सेवा र उपचार: यो सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण भाग हो।
• बोली र भाषा थेरापी: बोलीमा ढिलाइ भएका बच्चाहरूको लागि यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• शारीरिक उपचार: यदि तपाईंलाई मांसपेशी कमजोरी वा सन्तुलन समस्या छ भने यसले मद्दत गर्न सक्छ।
• शैक्षिक सहयोग: सिकाइ अशक्तता भएका बालबालिकाहरूलाई विद्यालयमा विशेष सहयोग प्रदान गर्न सकिन्छ।
• परामर्श: चिन्ता, डिप्रेसन, वा सामाजिक सम्बन्धमा समस्याहरूको सामना गर्न परामर्श धेरै उपयोगी छ।
• हार्मोन थेरापी: केही अवस्थामा, डाक्टरले डिम्बग्रंथिको कार्यमा कमी आउँदा हुने समस्याहरूको उपचार गर्न वा बच्चाको उचाइ नियन्त्रण गर्न एस्ट्रोजेन थेरापी जस्ता चीजहरू सिफारिस गर्न सक्छन्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको यो अवस्थालाई चाँडै पहिचान गर्नु र आवश्यक सहयोग र उपचार प्रदान गर्नु हो ताकि बच्चाले आफ्नो पूर्ण क्षमतामा पुग्न सकोस्।